Federico Prefumo

L’esame morfologico precoce: quando e a chi va fatto?
Cosa vedo?
Federico Prefumo
U.O. Medicina Materno Fetale
Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia
Università di Brescia / A.O. Spedali Civili di Brescia
[email protected]
Linee guida SIEOG
Primo trimestre
• Presenza o assenza di camera ovulare
all’interno dell’utero
• Identificazione di embrione/feto
• Numero di embrioni/feti
• Presenza o assenza dell’attività cardiaca
• Misura della camera ovulare o sacco
gestazionale se non è visualizzabile
l’embrione
• Misura dell’embrione/feto: lunghezza
Linee guida SIEOG, 2010
cranio-caudale (CRL) e/o diametro
Linee guida SIEOG
Primo trimestre
• Valutazione delle regioni annessiali e della
morfologia uterina
• In caso di gravidanze plurime è necessario
valutare la corionicità/amnionicità
• Misurazione della translucenza nucale
• L’esame ecografico nel primo trimestre di
gravidanza non ha come finalità la ricerca
di eventuali malformazioni
dell’embrione/feto
Linee guida SIEOG, 2010
Linee guida ISUOG
Primo trimestre
Organ/anatomical area
Present and/or normal ?
Head
Present; Cranial bones; Midline falx; Choroidplexus-filled ventricles
Neck
Normal appearance; Nuchal translucency
thickness (if accepted after informed consent and
trained/certified operator available)*
Face
Eyes with lens* Nasal bone*
Normal profile/mandible* Intact lips*
Spine
Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 41: 102–113
Vertebrae (longitudinal and axial)* Intact overlying
Accuracy of Ultrasonography at 11–14 Weeks of
Gestation for Detection of Fetal Structural
Anomalies
Rossi e Prefumo. Obstet Gynecol 2013;122:1160–7
Rossi e Prefumo. Obstet Gynecol 2013;122:1160–7
Accuracy of Ultrasonography at 11–14 Weeks of
Gestation for Detection of Fetal Structural
Anomalies
Sede
Detection rate
Collo
92%
Addome
88%
Cervello e colonna
51%
Cuore
48%
Arti
34%
Genitourinario
34%
Faccia
34%
Altro
36%
Totale
51%
Rossi e Prefumo. Obstet Gynecol 2013;122:1160–7
Accuracy of Ultrasonography at 11–14 Weeks of
Gestation for Detection of Fetal Structural
Anomalies
Rossi e Prefumo. Obstet Gynecol 2013;122:1160–7
Rossi e Prefumo. Obstet Gynecol 2013;122:1160–7
Prevalence and detection rate of structural
anomalies in first-trimester screening
Blaas. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol 2014;28:341‐53
Prevalence and detection rate of structural
anomalies in first-trimester screening
Blaas. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol 2014;28:341‐53
Prevalence and detection rate of structural
anomalies in first-trimester screening
Blaas. Best Pract Res Clin Obstet Gynaecol 2014;28:341‐53
“L’esame morfologico precoce”
Screening
Diagnosi
A chi va fatto?
Riscontro “incidentale” di anomalie all’ecografia di screening del primo trimestre A chi va fatto?
Malattie genetiche a segregazione familiare
Precedenti figli affetti
Esposizione a teratogeni
Fenotipo ecografico riconoscibile
A chi va fatto?
Esempio:
•Precedente gravidanza con feto affetto da sindrome di Meckel‐Gruber
•Rischio ricorrenza 25%
Encefalocele occipitale
CRL 22 mm
(Blaas 2009)
A chi va fatto?
Fetal Medicine Foundation, 2004
A chi va fatto?
Fetal Medicine Foundation, 2004
Cardiopatie congenite
Clur e Bilardo. Prenat Diagn 2014 DOI: 10.1002/pd.4466
Cardiopatie congenite
Clur e Bilardo. Prenat Diagn 2014 DOI: 10.1002/pd.4466
Linee guida SIEOG
Ecocardiografia fetale
• L’esame si esegue a 20‐22 settimane di gestazione.
• Nei casi in cui vi sia un’indicazione precoce, materna o fetale, (per es. NT superiore al 99°
centile), l’ecocardiografia può essere effettuata anche prima.
Linee guida SIEOG, 2010
Quando va fatto?
11‐13 settimane
14‐18 settimane
Vimpelli et al. Prenat Diagn 2006;26:475–482
Foy et al. J Ultrasound Med 2013; 32:1713–1719
Cardiopatie congenite
Clur e Bilardo. Prenat Diagn 2014 DOI: 10.1002/pd.4466
Cardiopatie congenite
Zidere et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 42: 679–686
Cardiopatie congenite - evolutività
Zidere et al. Ultrasound Obstet Gynecol 2013; 42: 679–686
Segni ecografici di anomalie
congenite evolutività
• L’aspetto ecografico e la morfologia di
organi/strutture normali può variare con
l’epoca gestazionale
• L’aspetto ecografico delle anomalie
congenite può variare con l’epoca
gestazionale
• Attenzione a falsi positivi e falsi negativi
Segni ecografici di anomalie
congenite evolutività
Onfalocele Trisomie
12 settimane 1 : 1,000
50%
20 settimane
1 : 3,000
30%
Termine
1 : 3,500
15%
L’erniazione fisiologica è presente fino a 11 settimane
Non fare diagnosi di onfalocele se il CRL < 45mm
Segni ecografici di anomalie
congenite evolutività
15 settimane
Segni ecografici di anomalie
congenite evolutività
19 settimane
Segni ecografici di anomalie
congenite evolutività
24 settimane
Segni ecografici di anomalie
congenite evolutività
Presently, we believe that the
diagnosis of the different forms of
vermian hypoplasia should not be
performed before 24 weeks of
gestation.
Malinger et al. Prenat Diagn 2009; 29: 372–380
Cosa vedo?
È un esame di secondo livello
Idealmente, le strutture osservabili
all’ecografia di screening del secondo
trimestre
In aggiunta, rilievi specifici relativi
all’indicazione / sospetto diagnostico
Associare l’approccio transvaginale ogni
volte che sia opportuno
Cosa vedo?
In aggiunta, rilievi specifici relativi
all’indicazione / sospetto diagnostico
Esempio:
Polidattilia in sindrome di Ellis van Creveld a 12 settimane
(Khalil, 2011)
Conclusioni
A chi va fatto?
•Indicazione anamnestica
•Riscontro di anomalia nel primo trimestre
•Translucenza nucale aumentata
Conclusioni
Quando va fatto?
•Dalle 11 alle 18 settimane (o prima)
•In base a:
– Indicazione
– Esperienza degli operatori
– Disponibilità degli operatori
Conclusioni
Cosa vedo?
•Il più possibile
•In base a:
– Indicazione
– Esperienza dell’operatore
– Epoca gestazionale
Grazie!