GENETICA

GENETICA
Dott.ssa Priscilla Bettini
http://www.dbag.unifi.it
http://www3.unifi.it/clscna/index.php
INNOVAZIONE DI MENDEL
• Scelta del materiale: Pisum
sativum
– pianta annuale
– si autofeconda
– caratteri ben definiti
• Analisi dei dati
• Induzione dai dati sperimentali
I caratteri presi in esame da Mendel
1.
2.
3.
4.
5.
6.
7.
Posizione dei baccelli (assiali o terminali) e dei
fiori (lungo il fusto o in cima al fusto)
Altezza della pianta (normale o nana)
Colore dei baccelli (giallo o verde)
Aspetto dei baccelli (liscio o strozzato)
Aspetto dei semi (liscio o rugoso)
Colore dei cotiledoni (giallo o verde)
Colore dei fiori (bianco o porpora)
I esperimento di Mendel
(P) Incrocio fra una pianta a fiori rossi ed
una a fiori bianchi (linee pure)
(F1)
Piante tutte con fiori rossi
Incrocio reciproco:
il risultato era lo stesso indipendentemente dalla pianta
usata come donatore di polline, cioè come maschio
(a fiori rossi o a fiori bianchi)
(F2)
piante con fiori rossi
piante con fiori bianchi
3
1
II esperimento
(P)
seme giallo x seme verde
(F1)
tutti semi gialli -->
(F2)
3/4 gialli: 1/4 verdi
giallo
è
dominante su verde
(F3)
piante con tutti semi gialli
piante con 3/4 semi gialli : 1/4 semi verdi
piante con tutti semi verdi
Da questi dati Mendel fece le seguenti
deduzioni:
1.
I caratteri sono determinati da unità ereditarie
che chiamò fattori o determinanti, portati dalle
cellule germinali
2.
Ogni fattore può esistere in due stati alternativi o
alleli, responsabili delle due forme del carattere
3.
I membri delle diverse coppie alleliche si separano
(cioè segregano) durante la formazione delle
cellule germinali e si combinano
indipendentemente (a caso) al momento della
fecondazione
(P)
gameti
YY giallo
Y
(F1)
yy verde
y
Yy
autofecondazione
Yy x Yy
gameti e F2
F2
gameti
Y
y
Y
YY
Yy
y
Yy
yy
1YY : 2Yy : 1yy
3 giallo : 1 verde
(quadrato di Punnett)
Mendel doveva dimostrare che la pianta
F1 portava sia il fattore dominante che
il recessivo.
Incrocio fra pianta gialla F1 e linea pura
verde
gameti
y
Y
Yy
y
yy
Il rapporto giallo : verde è 1 : 1
LE LEGGI DI MENDEL
• Prima legge di Mendel o dell’uniformità
della F1
• Seconda legge di Mendel o principio della
segregazione, in base alla quale un individuo
eredita, per un dato gene, un allele da
ciascuno dei genitori; le due copie
segregano durante la formazione delle
cellule germinali e ogni allele viene
trasmesso in modo indipendente.
INCROCIO FRA PIANTE CHE DIFFERIVANO PER
DUE CARATTERI
(P) giallo grinzoso YYrr x verde liscio yyRR
(F1)
YyRr giallo liscio
Nella F2 ottenne quattro combinazioni
diverse dei caratteri:
Giallo liscio
Giallo grinzoso
Verde liscio
Verde grinzoso
315
101
108
32
9/16
3/16
3/16
1/16
Fenotipo
Liscio e
giallo
Liscio e
verde
Rugoso e
giallo
Rugoso e
verde
315
423 semi
lisci
416 semi
gialli
133 semi
rugosi
140 semi
verdi
108
101
32
Il principio della segregazione viene rispettato per
entrambi i caratteri, che si ritrovano nella F2 in
rapporto 3 : 1 dominante : recessivo.
3/4 semi lisci
3/4 gialli
1/4 verdi
1/4 semi grinzosi
3/4 gialli
1/4 verdi
Semi lisci e gialli
Semi lisci e verdi
Semi grinzosi e gialli
Semi grinzosi e verdi
3/4 x 3/4 = 9/16
3/4 x 1/4 = 3/16
3/4 x 1/4 = 3/16
1/4 x 1/4 = 1/16
LEGGE DELL’ASSORTIMENTO
INDIPENDENTE
I membri di differenti coppie alleliche si distribuiscono
indipendentemente gli uni dagli altri quando si formano i
gameti di un diibrido.
Coppie alleliche diverse vengono trasmesse dai genitori
ai figli secondo la legge della segregazione,
indipendentemente l’una dall’altra.
gameti
YR
Yr
yR
yr
YR
YYRR
YYRr
YyRR
YyRr
Yr
YYrR
YYrr
YyrR
Yyrr
yR
yYRR
yYRr
yyRR
yyRr
yr
yYrR
yYrr
yyrR
yyrr
Y-,R- giallo liscio
Y-,rr giallo rugoso
yy,R- verde liscio
yy,rr verde rugoso
Incrocio fra l’ibrido di F1 YyRr e un
individuo doppio omozigote recessivo
yyrr
gameti
YR
Yr
yR
yr
yr
YyRr
Yyrr
yyRr
yyrr
Reincrocio o backcross: incrocio fra l’ibrido
di F1 e uno dei due genitori.
Test cross:
incrocio fra l’ibrido di F1 e il genitore omozigote
recessivo.
Caratteristiche del test cross:
1) n. classi fenotipiche = n. classi genotipiche
2) Fenotipo delle diverse classi = genotipo dei gameti
dell’ibrido
3) n. rapporti di segregazione fenotipici = n. rapporti di
segregazione genotipici
POLIIBRIDI
(P)
(F1)
Gameti:
AABBCC x aabbcc
AaBbCc
ABC
ABc
Abc
AbC
abC
aBC
aBc
abc
Dall’incrocio (o autofecondazione) degli ibridi
di F1 otterremo 8 classi fenotipiche così suddivise:
27/64
9/64
9/64
9/64
3/64
3/64
3/64
1/64
ABC
ABc
AbC
aBC
abC
aBc
Abc
abc
9:3:3:1 = (3+1)2
27:9:9:9:3:3:3:1 = (3+1)3
n caratteri = (3+1)n
RIASSUMENDO:
Secondo Mendel:
1. I determinanti dei caratteri sono elementi
materiali discreti e non divisibili, che passano di
generazione in generazione attraverso i gameti
2. La presenza nei gameti di una delle due forme
alternative (alleli) è dovuta all’assortimento
indipendente, ed è quindi casuale
3. L’incidenza numerica dei singoli genotipi per ogni
generazione è determinata dal calcolo delle
probabilità
4. Conoscendo un genotipo e i rapporti di dominanza
fra gli alleli si può prevedere il fenotipo.
LE LEGGI DI MENDEL HANNO SEMPRE
RAGIONE ?
• INTERAZIONE FRA ALLELI DELLO
STESSO GENE
– Dominanza incompleta
– Codominanza
– Alleli letali
•INTERAZIONE FRA GENI DI COPPIE
ALLELICHE DIVERSE
– Geni complementari
– Epistasi (recessiva, dominante, doppia dominante)
– Soppressione
DOMINANZA INCOMPLETA
(P) fiore rosso RR x fiore bianco rr
(F1) fiore rosa Rr
(F2) 1 RR : 2 Rr :1 rr
rosso rosa bianco
I rapporti fenotipici sono uguali ai rapporti
genotipici.
CODOMINANZA
Gruppi sanguigni nell’uomo: sistema AB0
IAIA oppure IAi
IBIB oppure IBi
IAIB
ii
Ricev
Don
AB
A
B
0
gruppo A
gruppo B
gruppo AB
gruppo 0
AB
A
B
0
si
si
si
si
no
si
no
si
no
no
si
si
no
no
no
si
AB accettore universale, 0 donatore universale
Serie allelica per il colore del pelo nel coniglio
3 agouti c+/1 albino cc
3 agouti c+/1 chinchilla cchcch
Agouti c+c+
Agouti c+c
Agouti c+cch
Chinchilla cchcch
Albino cc
Himalaiano chc
3 himalaiano ch/1 albino cc
Chinchilla cchch
Himalaiano chch
3 chinchilla cchch
1 himalaiano chch
ALLELI LETALI
Colore del pelo nel topo (allele “yellow”)
Incrocio 1:
(P) topo giallo x omozigote a pelo normale
(F1) topi a pelo normale e giallo 1:1
(P) AAY x AA
(F1)
gameti
AY
A
A
AAY
AA
A
AAY
AA
Incrocio 2:
(P) topo giallo x topo giallo
(F1) 2/3 di topi gialli e 1/3 normali
(P) AAY x AAY
(F1)
gameti
AY
A
AY
AYAY
AYA
A
AAY
AA
L’allele AY è letale, per cui gli omozigoti muoiono.
Alleli letali nell’uomo
•
•
•
•
Malattia di Tay-Sachs
Còrea di Huntington
Fibrosi cistica
Fenilchetonuria
GENI COMPLEMENTARI
(P) fiori bianchi x fiori bianchi
(F1)
fiori rossi
(F2) 9/16 fiori rossi : 7/16 fiori bianchi
gene A
gene B
X
-->
Y --> Z
incolore incolore rosso
gameti
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB
AABb
AaBB
AaBb
Ab
AABb
AAbb
AabB
Aabb
aB
aABB
aABb
aaBB
aaBb
ab
aAbB
aAbb
aabB
aabb
I rapporti di segregazione fenotipica sono
9/16 fiore porpora : 7/16 fiore bianco
EPISTASI RECESSIVA
Colore del pelo dei topi
Incrocio
agouti x albino
(F1)
agouti
(F2) 3 agouti : 1 albino
Incrocio
(F1)
(F2)
agouti x nero
agouti
3 agouti : 1 nero
agouti
nero
albino
Incrocio
(F1)
(F2)
albino x nero
agouti
9 agouti : 3 neri : 4 albini
A: formazione delle bande gialle sul pelo
(agouti)
aa: nessuna banda
C: formazione del pigmento
cc: impedisce qualsiasi colorazione del pelo
(P) aaCC (nero) x AAcc (albino)
(F1)
aACc (agouti)
(F2):
gameti
AC
Ac
aC
ac
AC
AACC
AACc
AaCC
AaCc
Ac
AAcC
AAcc
AacC
Aacc
aC
aACC
aACc
aaCC
aaCc
ac
aAcC
aAcc
aaCc
aacc
Si parla di epistasi recessiva perchè
allo stato recessivo l’allele c
impedisce l’espressione fenotipica
dell’allele A
“c” è epistatico su “A”
“A” è ipostatico rispetto a “c”
EPISTASI DOMINANTE
Colore del frutto in varietà di zucca:
allele A
allele a
impedisce la colorazione
non interferisce con
la colorazione
allele B
allele b
colore giallo
colore verde
gameti
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB
AABb
AaBB
AaBb
Ab
AABb
AAbb
AabB
Aabb
aB
aABB
aABb
aaBB
aaBb
ab
aAbB
aAbb
aabB
aabb
I rapporti di segregazione fenotipica sono
12 bianco : 3 giallo : 1 verde
EPISTASI DOPPIA DOMINANTE
Forma del frutto di Capsella bursa
pastoris: triangolare o allungata
(P) frutto triangolare x frutto allungato
(F1)
(F2)
frutto triangolare
15 frutto triangolare
1 frutto allungato
gameti
AB
Ab
aB
ab
AB
AABB
AABb
AaBB
AaBb
Ab
AABb
AAbb
AabB
Aabb
aB
aABB
aABb
aaBB
aaBb
ab
aAbB
aAbb
aabB
aabb
I rapporti di segreagazione fenotipica sono
15 frutto triangolare : 1 frutto allungato
SOPPRESSIONE
Gene pd+
Gene pd
Gene su+
Gene su
occhio rosso
occhio porpora
soppressore non funzionante
soppressore funzionante
L’allele recessivo “su” sopprime l’effetto
della mutazione del colore dell’occhio
(P) pd+/pd+ su/su
(rosso)
(F1)
x
pd/pd su+/su+
(porpora)
pd+/pd su+/su (rosso)
(F2):
gameti
pd+su+
pd+su
pd su+
pd su
pd+su+
pd+pd+
su+su+
pd+pd+
su+su
pd+pd
su+su+
pd+pd
su+su
pd+su
pd+pd+
su su+
pd+pd+
su su
pd+pd
su su+
pd+pd
su su
pd su+
pd pd+
su+su+
pd pd+
su+su
pd pd
su+su+
pd pd
su+su
pd su
pd pd+
su su+
pd pd+
su su
pd pd
su su+
pd pd
su su
Il rapporto di segregazione fenotipica
è 13 occhi rossi : 3 occhi porpora
RIASSUMENDO:
• Geni complementari
9:7
• Epistasi recessiva
9:3:4
• Epistasi dominante
12:3:1
• Epistasi doppia dominante
15:1
– colore dei fiori
– colore del pelo nei topi
– colore della zucca
– forma del frutto in C. bursa pastoris
• Soppressione
13:3
– colore dell’occhio in Drosophila melanogaster