Le basi cellulari della riproduzione e dell`ereditarietà

Le basi cellulari della
riproduzione e
dell’ereditarietà
riproduzione e divisione cellulare
Negli organismi in cui avviene la riproduzione asessuata, la progenie è la
copia genetica esatta dell’unico genitore (figli identici tra loro)
Riprod. Asessuata
Crescita e mantenimento cellulare
→ MITOSI
La riproduzione sessuata origina una progenie con una combinazione
peculiare di geni e può produrre grandi variazioni nella prole.
→ Fecondazione di uovo da parte di spermatozoo
→ MEIOSI
La riproduzione genera nuovi organismi ma si ha anche a livello cellulare
Una cellula nasce solo da un’altra cellula
– La riproduzione delle cellule, sia procariotiche sia eucariotiche, è detta
divisione cellulare.
– La divisione cellulare è la base della riproduzione delle cellule e degli
organismi.
•Nei procarioti riproduzione asessuata mediante
scissione binaria.
Colorizzata TEM
32 500´
Cromosomi batterici
Il materiale genetico si duplica prima di ogni divisione cellulare
I singoli cromosomi eucariotici sono sottoforma di cromatina= DNA+proteine
LM 600´
CROMOSOMI: sono visibili solo quando le cellula si prepara alla divisione,
altrimenti si presentano sotto forma di una massa diffusa di filamenti
lunghi e sottili
–Prima di dividersi, la cellula duplica i
suoi cromosomi, formando cromatidi
fratelli (due copie contenti geni identici).
–I due cromatidi sono uniti in
corrispondenza di una regione
centromero.
Duplicazione
del cromosoma
Ciascun cromatide migra
in una delle due cellule
figlie.
Così ogni cellula figlia
riceve
una serie completa
e identica di cromosomi
Centromero
Cromatidi
fratelli
I cromatidi
si distribuiscono
alle cellule figlie
ciclo cellulare = sequenza ordinata di eventi che inizia con nascita e termina
con divisione cellulare.
Il ciclo scandisce gli eventi metabolici e riproduttivi di ogni cellula
è costituito da due fasi principali: l’interfase e la fase mitotica (M).
•Fase S→ sintesi DNA
•G1 e G2 → accrescimento, varie attività e interazione con ambiente
•M → divisione nucleo e citocinesi
INTERFASE
G1
S
(sintesi del DNA)
G2
LM 250´
fasi della mitosi:
INTERFASE
PROFASE
PROMETAFASE
Centrosomi
Inizio della formazione Centrosoma Frammenti
(con due coppie di centrioli)
di membrana
Cinetocore
Cromatina del fuso
nucleare
Nucleolo
Membrana
nucleare
Membrana Cromosoma formato
plasmatica da due cromatidi
Centromero
Microtubuli
del fuso
i cromatidi si separano, spostandosi dal centro della cellula lungo il fuso mitotico,
perché “tirati” verso i poli opposti dalle fibre del fuso (microtubuli agganciati).
METAFASE
ANAFASE
Piano equatoriale
Fuso
Cromosomi
indipendenti
TELOFASE E CITODIERESI
Nucleoleo in
Solco di scissione
formazione
Membrana
nucleare
in formazione
La citodieresi o citocinesi (=divisione a livello citoplasmatico) avviene in
maniera diversa nelle cellule animali e nelle cellule vegetali
– Nelle cellule animali la
citodieresi avviene grazie
a un processo di scissione.
– Il primo segno è la comparsa
di un solco di scissione
a livello equatoriale (anello contrattile).
Solco di scissione
SEM 140´
Solco
di scissione
Contrazione dell’anello
formato da microfilamenti
Cellule figlie
Parete della
cellula madre
Nucleolo della
cellula figlia
TEM 7500´
– Nelle cellule vegetali, vista la
presenza della parete cellulare, la
citodieresi avviene senza la
formazione del solco di scissione.
– La cellula vegetale è divisa in due
da un disco circondato da
membrane (chiamato piastra
cellulare) formato
da vescicole provenienti
dall’apparato di Golgi.
Formazione
della piastra
cellulare
Parete cellulare
Vesciole contenenti
i componenti della
parete
Nuova parete cellulare
Piastra
cellulare
Cellule figlie
Il sistema di controllo del ciclo cellulare
è un meccanismo costituito da un insieme di complessi proteici che, di volta in
volta, innescano e coordinano i principali eventi del processo.
Sistemi complessi integrano segnali intracellulari ed extracellulari a livello di
punti chiave del ciclo cellulare, detti punti di controllo,
determinando se una cellula può proseguire (VIA) o no (STOP) col ciclo
Punto di controllo G1
G0
Sistema
di controllo
G1
M
G2
Punto di controllo M
Punto di controllo G2
S
Posizione dei 3 principali checkpoint
Attività parametri controllati:
Danno al DNA
Dimensione della cellula
Presenza di nutrienti e fattori di crescita
Corretto aggancio dei cromosomi sul fuso
CONTROLLO DEL CICLO CELLULARE E CANCRO
Le cellule che si dividono in maniera incontrollata producono tumori
Le cellule tumorali non rispondono al normale sistema di controllo del ciclo
cellulare e si dividono in modo eccessivo/sregolato.
Questa crescita incontrollata può determinare la formazione di una massa
cellulare anomala chiamata tumore.
- Tumori benigni: massa cellulare anomala ma circoscritta
- tumori maligni → massa di cellule anomali capaci di diffondere nei tessuti
circostanti e in altre parti del corpo.
La radioterapia e la chemioterapia sono terapie
anticancro efficaci perché interferiscono con la divisione
cellulare: tendono infatti a bloccarla o limitarla.
–La radioterapia utilizza radiazioni ad alta energia che
alterano il DNA delle cellule in divisione à danno sul DNA blocca
ciclo cellulare e divisione.
–La chemioterapia sfrutta farmaci che colpiscono soprattutto
le cellule in divisione attiva (bloccano enzimi responsabili della
duplicazione del DNA o della progressione nel ciclo cellulare).
LM
500´
Concludendo: la mitosi serve per 1) la crescita degli organismi, 2) la rigenerazione
e riparazione dei tessutii (sostituzione delle cellule) e 3) la riproduzione asessuata
LM
700
´
LM 10´
1) Crescita per divisione cellulare di una radice di cipolla.
2) La sostituzione delle cellule nella cute.
3) riproduzione asessuata di un’Hydra.
La meiosi
– Le cellule somatiche di ogni specie contengono un numero specifico di
cromosomi, presenti sempre in coppie.
– Per esempio, le cellule umane hanno 46 cromosomi, suddivisi in 23 coppie.
– I due cromosomi che formano una coppia sono detti cromosomi omologhi.
• due cromosomi omologhi portano
i geni che controllano le stesse
caratteristiche ereditarie, nella
stessa posizione o locus.
à Corrispondenza tra i geni
presenti sugli omologhi
Cromosomi omologhi
Centromero
•Un insieme di cromosomi ordinati in
coppie (di omologhi) in base alla loro
morfologia costituisce il cariotipo
Cromatidi fratelli
Alla metafase max compattamento della cromatina permette di evidenziare
cromosomi con coloranti basici adeguati
Cromosomi: strutture di cromatina compatta
Colorabili e visibili al microscopio ottico
In metafase (mitotica-meiotica) formati da 2
cromatidi fratelli identici tra loro uniti a livello
del centromero
Sul centromero si forma complesso proteico
che media aggancio con i microtubuli del
fuso mitotico
Estremità: telomeri
– Le cellule con nuclei che contengono due serie di cromosomi
omologhi sono dette diploidi (2n).→tutte le cellule somatiche
– I gameti (= cellule specializzate per la riproduzione sessuale) cioè gli
ovuli e gli spermatozoi hanno un assetto cromosomico singolo e sono
detti aploidi (n).
Gameti aploidi (n = 23)
n
Tutti i cicli vitali sessuali,
compreso quello umano,
presentano un’alternanza tra stadio
aploide (n = 23) e diploide (2n = 46).
Cellula uovo
n
Spermatozoo
Meiosi
Fecondazione
Adulti
pluricellulari
diploidi
(2n = 46)
Zigote
diploide
(2n = 46)
Mitosi
e sviluppo
2n
Il ciclo vitale degli organismi comprende
fasi aploidi e diploidi, con una diversa
predominanza dell’una sull’altra
I batteri hanno solo fase n
Nei funghi brevissima fase 2n (meiosi
sporica: dopo la fusione dei gameti, lo
zigote va incontro a meiosi generando
spore n)
Nelle piante inferiori, come i muschi,
entrambe le fasi sono rappresentate in
modo significativo dando luogo a corpi
multicellulari complessi 2n e n
Anche nelle piante superiori c’e
un’alternanza di generazioni n e 2n, anche
se la generazione n è ridotta e vestigiale.
Negli animali cicli vitali dominati da fase
2n: la meiosi (gametica) produce gameti n
e quindi la fase aploide del ciclo è limitata
a queste cellule specifiche.
MEIOSI
La meiosi è il processo che produce cellule sessuali aploidi (gameti)
•La meiosi riduce il numero dei cromosomi da 2n ad n
•come la mitosi, è preceduta dalla duplicazione dei cromosomi
•Consiste in 2 divisioni nucleari consecutive (meiosi I e II)
.
•Da una cellula (2n) genera 4 cellule figlie (n).
•Durante la meiosi (profase I) si ha scambio di DNA tra cromosomi
omologhi
La meiosi prevede un ciclo di replicazione del
DNA in una cellula 2n, seguito da 2 divisioni
cellulari successive.
•Dopo la replicazione ogni cromosoma è
formato da 2 cromatidi fratelli.
•Alla prima divisione meiotica (meiosi I) si
separano I cromosomi omologhi (i cromatidi
fratelli restano uniti)
•Alla meiosi II, si separano i cromatidi fratelli.
Prodotte 4 cellule aploidi n, con due
cromosomi ognuna ( quantità di DNA
dimezzato rispetto a cell. genitrice)
La prima divisione (meiosi I) comincia con la sinapsi
sinapsi: appaiamento dei cromosomi
omologhi. Durante la sinapsi, i cromatidi dei cromosomi omologhi si scambiano tra
loro segmenti corrispondenti mediante un crossing-over.
La meiosi I separa i cromosomi omologhi e produce 2 cellule figlie, ognuna con
un assetto cromosomico aploide.
• Le fasi della meiosi:
INTERFASE
Centrosomi (con due
coppie di centrioli)
Membrana
nucleare
Cromatina
PROFASE I
METAFASE I
Siti del crossing-over
Fuso
Cromatidi
fratelli
MEIOSI I: i cromosomi omologhi si separano
Tetrade
Microtubuli
attaccati al
cinetocore
Piano
equatoriale
Centromero
(con il cinetocore)
ANAFASE I
I cromatidi fratelli
restano uniti
I cromosomi
omologhi si separano
La meiosi II è simile alla mitosi (con la differenza sostanziale che ha inizio da
una cellula aploide anziché diploide!!):
vengono separati i cromatidi fratelli di ogni coppia;
si formano in tutto 4 cellule aploidi.
MEIOSI II: i cromatidi fratelli si separano
TELOFASE I
E CITODIERESI
PROFASE II
METAFASE II
ANAFASE II
TELOFASE II
E CITODIERESI
Solco
di scissione
I cromatidi
fratelli
si separano
Si formano quattro
cellule figlie aploidi
Mitosi e meiosi a confronto
MITOSI
MEIOSI
Cellula madre
(prima della duplicazione dei cromosomi)
MEIOSI I
Profase I
Profase
Cromosoma
duplicato
(due cromatidi fratelli)
2n = 4
Metafase
I cromosomi si
allineano sul piano
equatoriale
Anafase
Telofase
I cromatidi si
separano durante
l’anafase
2n
Si forma la
tetrade mediante
la sinapsi dei
cromosomi omologhi
Duplicazione
dei cromosomi
Duplicazione
dei cromosomi
Cellule figlie
prodotte per mitosi
2n
Le tetradi si allineano
sul piano equatoriale
Durante l’anafase I
i cromosomi
omologhi
si separano:
i cromatidi
fratelli
rimangono uniti
Metafase I
Anafase I
Telofase I
Cellule figlie
prodotte per
meiosi I
Aploide
n=2
Non si verifica
un’ulteriore
MEIOSI II
duplicazione
dei cromosomi;
i cromatidi si
n
n
n
n
separano
Cellule figlie prodotte per meiosi II
durante l’anafase II
Entrambe precedute da duplicazione del DNA
Meiosi.Avviene solo in cellule specifiche, 2 divisioni nucleari successive, provoca
dimezzamento del numero dei cromosomi, si verifica crossing over.
Mitosi: avviene in tutte le cellule (n e 2n);1 sola divisione nucleare;genera 2 nuclei
con lo stesso numero di cromosomi della cellula genitrice, non c’è crossing over
La variabilità genetica della progenie dipende da:
1. Assortimento cromosomico indipendente
2. Crossing over
3. Fecondazione casuale
1) La disposizione casuale delle coppie di cromosomi omologhi durante la
metafase I genera molte differenti possibili combinazioni di cromosomi
nei gameti (nell’uomo 223 !!).
Possibilità 1
Possibilità 2
Metafase della meiosi I:
sono egualmente possibili
entrambe le disposizioni
dei cromosomi
Metafase
della meiosi II
Gameti
Combinazione 1
Combinazione 2
Combinazione 3
Combinazione 4
il crossing-over aumenta
ulteriormente la variabilità
genetica, producendo
nuove combinazioni di
geni all’interno dello
stesso cromosoma
Geni per il
colore
del pelo
C
Geni per il
colore
degli occhi
E
Tetrade
(coppia di cromosomi
omologhi in sinapsi)
e
c
1
I cromatidi omologhi si spezzano
C
E
c
e
2
C
I cromatidi omologhi si saldano insieme.
E
Chiasma
c
e
3
I cromosomi omologhi si separano (anafase II)
C
E
C
e
c
E
c
e
4
I cromosomi si separano (anafase II); la
meiosi ha termine.
C
E
C
e
c
E
c
e
Cromosoma parentale
Cromosoma ricombinante
Cromosoma ricombinante
Cromosoma parentale
Si producono gameti di quattro tipi genetici diversi.
Il crossing over avviene durante la profase I, quando i cromosomi
omologhi sono strettamente associati mediante complesso sinaptonemale
Il complesso sinaptonemale è una complessa struttura proteica somigliante ad
una cerniera, che tiene uniti i cromosomi omologhi (foto riferita a pachitene)
Anomalie nella meiosi
Nella maggior parte dei casi, alterazioni nel numero dei cromosomi un embrione con
un numero errato di causano l’aborto spontaneo, molto prima della nascita.
Certe anomalie nel numero di cromosomi possono consentire la nascita e la
sopravvivenza di individui portatori di tali anomalie.
Bambini affetti dalla sindrome di Down
(su 1000 nati)
5000´
La sindrome di Down è causata dalla trisomia 21
Dovuta ad eventi di non corretta disgiunzione tra i cromosomi durante la meiosi
(frequenza di errore aumenta con l’eta della madre)
90
80
70
60
50
40
30
20
10
0
20
25
35
40
30
45
Età della madre (anni)
50
Non disgiunzione all’anafase I e/o II
Non-disgiunzione
durante
la meiosi I
Meiosi I
normale
Non-disgiunzione
durante
la meiosi II
Meiosi II
normale
Gameti
Gameti
n+1
n+1
n -1
n -1
Numero dei cromosomi
n+1
n
n
Numero dei cromosomi
Cellula uovo
n+1
Spermatozoo
n (normale)
n -1
Zigote
2n + 1
La produzione di gameti è temporalmente e qualitativamente diversa tra maschio e femmina.
Nella donna ovogenesi inzia già nell’embrione: dalla pubertà maturazione di un’oocita alla
volta, periodicamente. Nell’uomo spermatozoi prodotti continuamente e massivamente dalla
pubertà in poi.
OVOGENESI
Alla pubertà, l’ovogenesi prosegue nelle ovaie, con
maturazione periodica di un’oocita I, la meiosi dell’oocita
II si completa con l’emissione del corpo polare solo se
fecondato.
Processo di maturazione modulato dall’FSH
SPERMATOGENESI
Avviene nei tubuli seminiferi delle gonadi maschili.
Dopo la meiosi, le cellule n subiscono un’ulteriore maturazione
morfologica
Nel maschio i 4 prodotti aploidi della meiosi si differenziano in spermatozoi funzionali;
nella femmina, entrambe le divisioni meiotiche sono asimmetriche e si genera una sola
cellula uovo funzionale e 3 o 2 globuli polari che degenerano.
L’uovo è molto voluminoso con un citoplasma ricco di nutrienti, molecole segnale e RNA
che dovranno sostenere e dirigere le prime fasi di sviluppo dello zigote mentre lo
spermatozoo è compatto, con forma caratteristica e pochissimo citoplasma
Stadi della fecondazione
•Contatto tra spermatozoo e rivestimento gelatinoso
•spermatozoo digerisce il rivestimento dell’uovo; si apre un varco
•si innesca le reazione corticale: si forma uno strato impenetrabile ad altri
spermatozoi.