Lo strumento dell`indagine clinica

LO STRUMENTO DELL’INDAGINE CLINICA
Prof. Leonardo Cocito
DINOGMI, Università di Genova
L’INDAGINE CLINICA
perché è insostituibile?
A tutt’oggi la definizione di demenza si fonda su aspetti
clinici (integrati dalla valutazione neuropsicologica, cioè
confermati dai test)
Anche se la materia è «in divenire», nessun esame
strumentale può consentire, di per sé, la diagnosi di
demenza
Definizione di demenza (riepilogo)
•
•
•
•
Disturbo multiplo delle funzioni cognitive
Acquisito
Di natura organica
In assenza di alterazioni della coscienza
• Con “ricaduta ecologica”, cioè con effettive ripercussioni sulla vita di
relazione del soggetto
CRITERI ATTUALI PER LA DIAGNOSI E LA
CLASSIFICAZIONE
• ICD-10 (1992) della World Health Organization (WHO)
• DSM IV (1994) della American Psychiatric Association (APA)
DIFFERENZE TRA DSM IV e ICD-10
ICD-10: i criteri includono un disturbo del controllo emozionale, del
comportamento e della motivazione
ICD-10: i criteri non includono, invece, le interferenze con la vita
professionale e sociale (“ricaduta ecologica”), perché questi aspetti
dipendono in larga misura dall’ambiente culturale, e la loro applicazione
generale potrebbe essere non univoca
ICD-10: la diagnosi di demenza è consentita se esiste una durata di
malattia di almeno 6 mesi
L’INDAGINE CLINICA
perché ha dei limiti?
• Si basa in gran parte su elementi riferiti
• Spesso è difficile capire «che cosa succede»
• Possibili elementi di contaminazione (interesse dei
familiari, ma talora anche del medico …)
• Semeiotica tradizionale poco sensibile
Approccio diagnostico generale
• 1) Fase: diagnosi di demenza [sindrome]
Il paziente ha una “vera demenza” o “qualcosa d’altro”?
• 2) Fase: diagnosi del tipo di demenza [malattia]:
Di quale specifica forma si tratta?
Esistono varie forme di demenza (non solo la Malattia di Alzheimer
…)
Il concetto di demenza è più generale: demenza è una “sindrome”,
cioè un’associazione di sintomi e segni clinici, indipendentemente
dalle cause che li hanno prodotti.
La malattia di Alzheimer è una forma di demenza (si può dire la
forma principale), ed è per l’appunto una “malattia”, cioè un’entità
con una sua specificità.
L’importanza della malattia di Alzheimer nell’ambito delle demenze
è dovuta al fatto che
1.È più frequente (60-70%)
2.È più grave
Malattia di Alzheimer e demenza
Malattia di Alzheimer: entità nosografica neuropatologica
Demenza: sindrome (associazione di segni e sintomi)
Demenza di Alzheimer = Malattia di Alzheimer sintomatica
Quadro clinico [1]
Fase preclinica: non vi è alcun sintomo ma la malattia, sul piano
biologico, è già presente. Al momento, la possibilità di
identificare una condizione di questo tipo è pressoché solo
teorica.
Fase prodromica: il soggetto ha sintomi aspecifici, che
potrebbero poi rivelarsi premonitori della malattia ma anche
essere espressione di altre condizioni. Tra questi sintomi va
segnalata soprattutto la depressione.
Fase iniziale: compaiono i primi sintomi, in particolare i disturbi
della memoria (la funzione più precocemente compromessa è in
genere la memoria episodica). Anche altre funzioni possono
dimostrare segni di coinvolgimento (il linguaggio, le funzioni
esecutive etc.).
Quadro clinico [2]
Fase intermedia: la malattia è in fase conclamata, e sono presenti
segni di disfunzione di pressoché tutte le funzioni cognitive
(disorientamento etc.). Il soggetto può tuttavia mantenere ancora
un certo livello di autonomia ed interagire con l’ambiente.
Fase avanzata: si verifica una progressiva disintegrazione delle
funzioni mentali con perdita dell’autonomia e riduzione ad una
condizione di vita vegetativa.
Malattia di Alzheimer e demenza
Al momento attuale obiettivo “realistico” è la diagnosi clinica di
demenza (ed in particolare di Malattia di Alzheimer) in fase iniziale o
eventualmente prodromica
E’ verosimile che in un prossimo futuro si possa diagnosticare – con
opportune indagini strumentali – anche la fase preclinica della
Malattia di Alzheimer
La reale utilità di ciò dipenderà ovviamente dalla disponibilità di
trattamenti capaci di modificare la storia naturale della malattia
Diagnosi di demenza: facile o difficile?
• La diagnosi di demenza iniziale, al contrario di quello che
si potrebbe pensare, è spesso tutt’altro che agevole e
richiede esperienza ed acume clinico
• In particolare, è proprio il primo “passo” (cioè la diagnosi
“sindromica” di demenza) quello che può presentare le
maggiori difficoltà
Perché è difficile la diagnosi di demenza?
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I criteri diagnostici sono “apparentemente” chiari, ma la loro traduzione in
pratica non è sempre univoca
La “soglia di percezione” di un (lieve) deficit cognitivo varia da soggetto a
soggetto in rapporto a tanti fattori
Stato preesistente:
– livello di scolarità particolarmente basso = sovrastima della demenza
– livello intellettuale premorboso molto elevato = “pseudonormalità di
facciata”
Deficit di memoria o deficit di attenzione?
Depressione e livelli motivazionali
Possibile presenza di fattori confondenti “non medici” (interesse ad ottenere
benefici pensionistici, o dei familiari all’amministrazione del patrimonio)
La demenza “non è un numero”, ed il punteggio del MMSE va sempre
considerato criticamente
L’approccio clinico al paziente con sospetta
demenza
• Anamnesi – elementi fondamentali
– Dal paziente: di quali disturbi si lamenta?
– Dai familiari: che tipo di cambiamento hanno notato?
– Aspetti importanti:
• Da quanto tempo è iniziato il cambiamento?
• Come era prima e come è adesso …
• Esempi concreti ed elementi circostanziali obiettivi (Che cosa fa? Che cosa ha
fatto?)
• Presenza di fattori esogeni all’esordio (elementi causali o coincidenze?)
• Attenzione ai possibili “conflitti di interesse”, anche in famiglia …
Bisogna essere critici e non prevenuti, non cercare la “diagnosi a tutti i
costi” e valutare simultaneamente la globalità degli elementi
L’approccio clinico al paziente con sospetta
demenza
• Anamnesi – elementi secondari (ma importanti)
– Anamnesi familiare: la presenza di familiari affetti da demenza aumenta
significativamente il rischio – ma può generare anche timori eccessivi
– Anamnesi fisiologica:
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Livello di scolarità
Attività di lavoro
Interessi, passatempi e hobbies
Pensionamento
Abitudini di vita
– Anamnesi patologica remota
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Fattori di rischio vascolari (ipertensione, diabete etc.)
Traumi
Malattie infettive
Malattie psichiatriche (!!)
L’esame obiettivo del paziente con sospetta
demenza
• Esame neurologico “standard”
– Va sempre eseguito anche perché non raramente il soggetto può essere
indirizzato ad un centro per disturbi cognitivi in modo improprio (la
medicina non è fatta di “compartimenti stagni”)
– Rilievo di segni di sofferenza encefalica diffusa (cosiddetti riflessi primitivi)
– Rilievo di segni neurologici specifici (sindrome extrapiramidale,
iperreflessia profonda, deficit focali, disartria etc.)
– Alcune manovre dell’esame neurologico tradizionale consentono di rilevare
aspetti aprassici (ad esempio, la prova indice-naso etc.)
– Nel complesso, tuttavia, non è realistico aspettarsi informazioni di
particolare valore diagnostico: in molti soggetti con demenza iniziale,
l’esame neurologico è del tutto negativo o comunque privo di aspetti di
specifica rilevanza clinica
L’esame obiettivo del paziente con
sospetta demenza
Colloquio neuropsicologico:
•Rappresenta anche un momento di verifica dell’anamnesi
•Valutazione del linguaggio (comprensione, anomie etc.)
•Verifica dei parametri di orientamento (soprattutto temporale)
•Argomenti di carattere generale: nomi dei familiari, dei principali
personaggi della vita pubblica, tasso di conversione lira-euro, eventi
di stretta attualità
•Individuare argomenti di dialogo di reale interesse per il paziente,
che evitino il rifugio in considerazioni generiche e convenzionali (per
esempio, avvenimenti sportivi!)
L’esame obiettivo del paziente con sospetta
demenza
Somministrazione di test di screening
• Il MMSE dovrebbe essere sempre incluso nell'intervista
• Probabilmente sarebbe sufficiente anche una forma ridotta (circa
il 90% della varianza totale dei punteggi dipende da 4 items!)
• Importante non solo il punteggio, ma anche modalità di
esecuzione (tempo impiegato, incertezze, “sforzo” ...)
• Tenere sempre conto dei limiti del test e del fatto che “la
demenza non è un numero”
Elementi suggestivi di demenza iniziale
• Memoria episodica (molto più che memoria a breve termine!)
• Anomie
• Coscienza di malattia talora scarsa (risposte “vuote” e generiche,
frasi di circostanza piuttosto che ammissione di non ricordare)
• Difficoltà ad apprendere nozioni nuove (la routine e le “strategie”
apprese da tempo possono rimanere a lungo integre)
• Possibili alterazioni di altri domini cognitivi (gnosie, funzioni visuospaziali)
• Alterazioni della sfera psichica: depressione, apatia, deliri (di
persecuzione, di furto), allucinazioni uditive, cambiamenti della
personalità etc.
Depressione e demenza
• La diagnosi differenziale tra depressione dell'anziano e
demenza iniziale rappresenta spesso un problema di
difficile (o addirittura impossibile) soluzione, per la
presenza di molteplici fattori confondenti
Depressione e demenza
• Spesso nell'anziano esistono elementi “reattivi”
• La depressione dell'anziano si manifesta con sintomi
apparentemente cognitivi (pseudodemenza depressiva), e con
riduzione dell'attività
• L'ansia interferisce con la performance ai test
• La depressione però rappresenta spesso uno dei primi segni di una
demenza iniziale
• La risposta alla terapia antidepressiva è talora dirimente, anche se
non esclude una comorbidità
• Decisivo è spesso solo il follow-up
Le “zone grigie” ed il “coraggio della
prudenza”
• Mild Cognitive Impairment
• Nella pratica clinica tuttavia si ha spesso l'impressione che la
dicotomia demenza – MCI non esaurisca tutte le problematiche
• Esistono pazienti con deficit cognitivi non definibili propriamente
lievi (“mild”) che tuttavia rimangono a lungo stabili
• E’ meglio rinviare la diagnosi ed ammettere le incertezze che
applicare “etichette” destinate a rivelarsi incongrue
• Il follow up è spesso l’elemento clinico decisivo
Storia naturale e follow up
Sopravvivenza media dalla diagnosi (Roberson et al, 2005)
FTD
8.7 ± 1.2
AD
11.8 ±0.6
Sopravvivenza media da valutazione iniziale (Rascovsky et al, 2005)
FTD
4.2
AD
6.0
Perdita media di punteggio MMSE per anno (Rascovsky et al, 2005)
FTD
-6.7
AD
-2.3
Clinical Progression of AD and MCI
Time (y)
Time?
Cognitive function
MCI
MMSE 26–30
•Mild
subjectiv e/
objectiv e
memory
loss
•Normal
function
0y
10 y
Mild AD
MMSE 20–25
•Forgetfulness
•Repetitiv e
questions
•Daily function
mildly impaired
Moderate
AD
MMSE 10–19
•Progression of
cognitiv e deficits
•Word-finding
difficulties
•Superv ision required
Severe AD
MMSE 0–9
•Agitation
•Altered sleep patterns
•Total dependence:
dressing, feeding,
bathing
Caso n. 1
2000: Uomo di 58 anni, scolarità media, impiegato, senza precedenti
psichiatrici. Poco dopo il pensionamento comparsa di sintomatologia depressiva
e perdita degli interessi. Scarsa risposta agli antidepressivi. Riferita perdita di
memoria e difficoltà ad occuparsi dell’amministrazione personale.
Visita specialistica – MMSE = 22/30. Neuroimmagini: lieve atrofia (?)
Diagnosi di probabile AD - inizio terapia con AchE inibitori.
Vari controlli ambulatoriali nel corso degli anni: stabilità, poi progressivo
miglioramento.
Maggio 2012: Il p. viene alla visita guidando la sua moto di grossa cilindrata.
Sta bene ed è contento perché “ha da poco messo in mare la barca” e “con la
bella stagione andrà a pescare”. Fa una vita normale. MMSE = 29/30.
E’ convinto che sia la terapia a farlo stare bene e non vuole interromperla …
Caso n. 2
2000: Uomo di 51 anni (n. 1949), ex-infermiere, con lunga storia di disturbi
psicotici e di abuso alcolico. Recente separazione coniugale per iniziativa della
moglie; comparsa di disturbi comportamentali con aspetti confusionali.
Ricovero in reparto psichiatrico e poi neurologico, approfondite indagini
(neuropsicologia, TC encefalo): diagnosi di demenza fronto-temporale. Dopo la
dimissione, istituzionalizzazione definitiva.
2002: in occasione di accertamento peritale (interdizione), disturbi mnesicoattentivi e comportamentali (inadeguato, disinibito), grave deficit delle capacità di
pensiero logico-astratto. MMSE= 18/30.
2012: sostanzialmente invariato, sempre istituzionalizzato, non disturbi del
linguaggio, in buone condizioni per età.