Aspetti_Neurochirurgici - Associazione RTS

Aspetti Neurochirurgici
della sindrome di Rubinstein-Taybi
Clinica Neurochirurgica
Università Milano-Bicocca
Ospedale San Gerardo, Monza
[email protected]
Obiettivi
•Inquadramento degli aspetti malformativi del nevrasse
nei pazienti RSTS
- embriologica
- fisiopatologica
visione unitaria
•L’iter diagnostico neurochirurgico
•Proposte di trattamento
Background
Il coinvolgimento del sistema scheletrico a livello
osteo-legamentoso-articolare nei pz RSTS è frequente
Coinvolgimento degli
elementi vertebrali e del nevrasse
…nei pazienti RSTS sappiamo che:
• Anomalie ossee della giunzione cranio-cervicale
da C0 a C3
• Anomalie del contenuto della giunzione
cranio-cervicale Æ Chiari I
• Scoliosi
• Ancoraggio midollare
1. Anomalie ossee della giunzione
cranio-cervicale da C0 a C3
• Ipoplasia dell’arco di C1 e di C2
• Osso odontoideo
• Difetti di segmentazione di C0-C1 e di C2-C3
Yamamoto, 2005, Am J Med Genetics
Giunzione cranio-cervicale
Posterior C1 arch
Anterior C1 arch
C2 Dens
Giunzione cranio-cervicale
Importanza delle strutture capsulo-legamentose
Giunzione cranio-cervicale
Caratteristiche biomeccaniche
La CVJ è considerata una
SINGOLA UNITA’ FUNZIONALE OSTEO-LEGAMENTOSA
ed è tra i più complessi sistemi articolari
Embriologia
2. Anomalie del contenuto
della giunzione cranio-cervicale
Kim 2010: 1 caso di Chiari I, Korean J. Pediatr
Wojcik 2010: 1 caso di Chiari I, Am J. Med Genetics
Parsley 2011: 2 gemelli con Chiari I e Siringomielia, Am J. Med Genetics
Fisiopatologia
Scomparsa della cisterna magna e della sua
funzione di camera tampone per l’aumento
del volume ematico cerebrale in sistole
Fisiopatologia
3. Scoliosi
•Il 20% delle scoliosi è di origine neurogenica
•Il 25-85% dei pazienti con siringomielia ha una scoliosi
•2/3 dei pazienti con Chiari I sviluppano una siringomielia
•Il 37% dei pazienti con Chiari I e scoliosi decompressi presentano
un miglioramento della scoliosi e il 18% una stabilizzazione
Hwang 2012, Childs Nerv Syst
Fisiopatologia
Siringomielia:
mismatch tra infos stato chinestesiche cordonali
posteriori e il tono muscolare paravertebrale
Il 49% dei pazienti RSTS hanno una scoliosi
Stevens, 2011 Am J Med Genetics
4. Ancoraggio midollare
Il 13% dei pazienti RSTS hanno disturbi neurologici da ancoraggio midollare
Stevens, 2011 Am J Med Genetics
Ispessimento/lipoma del filum terminale
Tanaka, 2006, JNS Ped
Fisiopatologia
Dal 20 al 58% dei pz con ancoraggio midollare
può sviluppare scoliosi
Variabile associazione di…
RSTS
Anomalie vertebrali C0-C3
Scoliosi
Chiari I +/- Siringomielia
Ancoraggio midollare
Visione unitaria
Anomalie vertebrali C0-C3
scoliosi
Chiari I +/- Siringomielia
Ancoraggio midollare
Childs Nerv Syst 2012
…contemporanea presenza
di tutte le malformazioni descritte…
Paziente 1
Ragazza di 11 anni
Anomalie
Elementi
ossei
C0-C3
Paziente 2
Ragazzo di 13 anni
Ragazza di 11 anni
Ragazzo di 13 anni
Difficoltà diagnostiche per il Neurochirurgo
1. Contemporaneità di più malformazioni vertebrali e del nevrasse
2. Contemporaneità di patologie ortopediche arti inferiori
3. Ritardo mentale con difficoltà di comunicazione (QI medio 35)
cefalea, disturbi sensitivi, dolore arti inferiori, disturbi urinari…
• Come studiare i nostri pazienti RSTS ?
• Timing degli accertamenti e del F-U ?
1. Nuova diagnosi di RSTS
se pz 3 - 6 aa
• RMN-encefalo + midollo in toto
• TC cerniera cranio-cervicale +/- sequenze dinamiche
• Se anomalie: PESS +/- PEM (in sedazione)
• Rx-vertebrale
Tanaka, 2006, JNS Ped
2. Follow-up paziente RSTS
con anomalie vertebrali e/o nevrasse note
Follow-up clinico sensibilizzando i genitori sui segni/sintomi neurologici-urologici
Se asintomatico
RMN: quando
Ogni anno
Valutazione Neuro
accrescimento staturale
+
• 6 aa;
Valutazione ortopedica
• pubertà
+
PESS ???
Se sviluppo sintomi e/o
peggioramento scoliosi
RMN + (PESS)
confronto con baseline
Follow-up vs trattamento
3. Sviluppo di sintomi/segni neurologici
1
Se sintomi/segni da Chiari I
2
Se sintomi/segni da thethering
e solo malformazione di Chiari I
e solo ancoraggio midollare
decompressione sub-occipitale
disancoraggio midollare
3
Se sintomi/segni di difficile attribuzione
e Chiari I + ancoraggio midollare
dalla chirurgia meno invasiva alla più invasiva Æ
disancoraggio midollare eventualmente seguito da decompressione sub-occipitale
Conclusioni
Sintomi Chiari I +/- Siringomielia
Cefalea durante le manovre di Valsalva
Torcicollo
Disturbi della deglutizione
Diplopia
Parestesie arti
Affaticabilità durante la marcia
Conclusioni
Sintomi ancoraggio midollare
Dolori arti inferiori
Dolori alla schiena
Incontinenza urinaria
Grazie
Ambulatorio Neurochirurgia Pediatrica
Ven 08.00-12.00
I piano B
Ospedale San Gerardo, Monza
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