IRCCS Burlo Garofolo Attività scientifica 2007

IRCCS Burlo Garofolo
SALUTE RIPRODUTTIVA, MEDICINA
MATERNO-FETALE E NEONATOLOGIA
MALATTIE CRONICHE E TUMORALI
AD INSORGENZA IN ETÀ PEDIATRICA
SCIENZE CHIRURGICHE PEDIATRICHE
EPIDEMIOLOGIA, PREVENZIONE
E QUALITÀ DELLE CURE
NEUROSCIENZE DELL’ETÀ EVOLUTIVA
Problematiche socio sanitarie
emergenti
Ricerca valutativa
ca
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l
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Da
a pr
dall
Ricerca innovativa
Attività scientifica 2007
INDICE
Finalità e organizzazione dell’attività scientifica
Concetti ispiratori e obiettivi . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . Pag.
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Organizzazione dell’attività scientifica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
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Laboratori di ricerca . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
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Prodotto di ricerca . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
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Nuove iniziative e investimenti . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
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Attività di formazione avanzata . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
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Attività di divulgazione scientifica . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
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Collaborazioni nazionali e internazionali . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
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Le Associazioni a supporto della ricerca . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
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Linea 1 - Salute riproduttiva, medicina materno-fetale e neonatologia . . . . . . . . . . . . .
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Linea 2 - Malattie croniche e tumorali ad insorgenza in età pediatrica . . . . . . . . . . . . .
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Linea 3 - Scienze chirurgiche pediatriche . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
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Linea 4 - Epidemiologia, prevenzione e qualità delle cure . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
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Linea 5 - Neuroscienze dell’età riproduttiva . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
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Pubblicazioni su riviste recensite e con Impact Factor 2006 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
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Pubblicazioni su riviste recensite e con Impact Factor 2007 . . . . . . . . . . . . . . . . . . . .
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Attività scientifica 2007
Linee, programmi e progetti di ricerca
Pubblicazioni
I rapporti annuali costituiscono sempre una occasione per rivedere, anche criticamente ma con
spirito positivo, la propria attività nel periodo di riferimento. Il fatto stesso di poter proporre
un rapporto sulla attività scientifica svolta testimonia, in tutta evidenza, che il Burlo Garofolo
è una realtà del tutto particolare, diversa da una struttura specialistica nella quale si erogano
prestazioni sanitarie pur di alta qualità: si tratta di un contesto professionale nel quale convivono in equilibrio ed in rapporto di reciproco vantaggio l’assistenza e la ricerca. Su questi presupposti si fonda il riconoscimento di Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico che il
Ministero della Salute attribuisce al Burlo Garofolo.
Oltre che di questa situazione di indubbio prestigio il Burlo si giova anche di una qualificata presenza di specialità universitarie della Facoltà di Medicina e Chirurgia dell’Università di Trieste,
con apporto di risorse dedicate all’assistenza, ma anche alla didattica ed alla ricerca. Così si
forma un tessuto operativo permeato di elementi fondamentali per lo sviluppo delle conoscenze, per la loro traduzione pratica a beneficio dei pazienti, ma anche delle strategie di prevenzione, che traggono nuova linfa da ricerche condotte in modo approfondito e su vasta scala.
Da queste molteplici funzioni, così strettamente embricate, trae forza il Burlo Garofolo che
dimostra anche una grande capacità nello sviluppo di attività formative legate alle proprie attività, sia per la disseminazione delle conoscenze acquisite, sia per promuovere il miglioramento
continuo della qualità dei professionisti che vi operano. Voglio qui ricordare che l’Istituto risulta primo per volume complessivo di attività formative tra gli IRCCS italiani, secondo un dato
riportato sul periodico “il Sole 24 ore – Sanità”.
Forse è per questa atmosfera che qui si respira, proiettata al futuro, ma con una forte attenzione al presente, che molti giovani ricercatori scelgono il Burlo per iniziare la loro avventura e,
spesso, ottengono risultati di assoluto valore utili alla loro crescita professionale e, soprattutto, al progresso della ricerca in campo clinico ed assistenziale.
Mauro Delendi
Direttore Generale
Il 2007 è stato un anno che ha visto l’Istituto Burlo Garofolo, con la definizione dei nuovi Organi
di direzione, indirizzo e valutazione e con l’approvazione dell’Atto Aziendale, acquisire una
fisionomia istituzionale precisa e stabile nel quadro del Servizio Sanitario Regionale e del
Servizio Sanitario Nazionale. Con questo Rapporto ci si è proposti di offrire una panoramica sintetica dell’attività scientifica svolta nel corso del 2007 e, nello stesso tempo, di illustrare i concetti ispiratori ed i vettori principali - schematizzati anche nel diagramma che compare in copertina - dell’attività di ricerca svolta al Burlo Garofolo.
Una particolare attenzione è stata posta nel mettere in rilievo le ricadute, attuali e potenziali, della attività di ricerca sulla cura dei pazienti, sui modelli assistenziali e sulle politiche di
salute. In queste ricadute risiede infatti la finalità ultima del nostro lavoro ed un elemento
essenziale del nostro mandato di IRCCS.
Si è inoltre avuto cura di testimoniare quanto sia importante per l’Istituto il mantenimento e
l’estensione del numero e della qualità delle collaborazioni, che fanno del Burlo un componente significativo della comunità scientifica nazionale ed internazionale, un partner molto attivo
delle Agenzie del sistema delle Nazioni Unite, in primo luogo dell’OMS, ed un elemento di rilievo in un contesto regionale della ricerca molto ricco ed in espansione.
Ci si augura che il rapporto, così concepito, sia di utilità a quanti, Amministratori, Enti di formazione e ricerca, Società scientifiche, Associazioni sono responsabili della cosa pubblica o
intrattengono con il nostro Istituto rapporti di collaborazione e di supporto. E che, nel contempo, offra a tutti coloro che operano nell’Istituto una occasione per cogliere le ragioni le dimensioni e le prospettive del lavoro comune, e per trovare in questo, e nella fiducia che tanti ripongono nelle nostre capacità, nuove motivazioni per fare bene.
A tutti, ricercatori dell’Istituto, collaboratori e sostenitori esterni va il mio ringraziamento per
quanto si è stati capaci di realizzare nel corso del 2007.
Giorgio Tamburlini
Direttore Scientifico
Finalità e organizzazione dell’attività scientifica
Il Burlo Garofolo è Istituto di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico e si caratterizza come ospedale di alta specializzazione e di rilievo nazionale nel settore pediatrico ed in quello della tutela della maternità e della salute
della donna.
Persegue, secondo standard d’eccellenza, finalità di ricerca nel campo biomedico ed in quello dell’organizzazione dei servizi sanitari, di innovazione nei modelli d’assistenza e di trasferimento delle conoscenze, unitamente
a prestazioni di ricovero e cura di alta qualificazione a pazienti di minore età, con le eccezioni legate al principio di continuità delle cure per specifiche patologie croniche con esordio in età pediatrica, e a donne in gravidanza, puerperio e per patologie ginecologiche attraverso l’utilizzo di un approccio multidisciplinare.
(da Atto Aziendale, decreto 12/2008)
Concetti ispiratori e obiettivi
dell’attività scientifica
In quanto IRCCS, il Burlo Garofolo ha nella ricerca una
sua missione fondamentale, sia rispetto al Servizio
Sanitario Nazionale sia rispetto al sistema regionale di
ricerca, come definito dalla LR 14/2005.
Gli IRCCS sono “enti di rilevanza nazionale che,
secondo standards di eccellenza, perseguono finalità di ricerca, prevalentemente clinica e traslazionale, nel campo biomedico ed in quello dell’organizzazione dei servizi sanitari, unitamente a prestazioni di ricovero e cura di alta intensità”
(dl 288/2003)
L’attività di ricerca trae indicazioni, obiettivi e stimoli dall’attività clinica così come da quella epidemiologica, e mira a trasferire il suo prodotto di nuove conoscenze, nuove tecnologie e nuovi modelli assistenziali
all’insieme del servizio sanitario regionale, nazionale
ed alla comunità scientifica internazionale, così come
illustrato dal seguente schema, che sottolinea come la
pratica clinica e quella epidemiologica ispirino la ricerca biomedica e la ricerca sui servizi sanitari, e che i
prodotti di questa siano trasferiti al sistema sanitario
attraverso attività specifiche di trasferimento di conoscenze.
Il riordino degli Istituti di Ricovero e Cura a Carattere Scientifico (IRCCS) è finalizzato:
a) all’integrazione delle funzioni di ricerca nell’ambito del sistema regionale, nazionale e
internazionale;
b) all’integrazione delle funzioni assistenziali, in
particolare, di quelle di alta qualificazione, nell’ambito del Servizio sanitario regionale;
c) all’integrazione delle funzioni di formazione nell’ambito del sistema formativo regionale.
(L.R. 14/2006)
L’Atto aziendale, recentemente approvato, stabilisce
che l’Istituto Burlo Garofolo è impegnato, tenendo
conto delle priorità nella ricerca biomedica e sanitaria
così come definite dai piani regionali, nazionali, della
Comunità Europea e dell’OMS, a:
a) programmare e condurre attività di ricerca epidemiologica, preclinica, clinica e sui servizi sanitari,
dirette alla migliore conoscenza dell’eziologia e
della fisiopatologia delle malattie e all’identificazione di nuovi mezzi di prevenzione, diagnosi e
terapia;
b) svolgere attività di trasferimento delle conoscenze
acquisite attraverso le attività assistenziali e di
ricerca, di insegnamento teorico-pratico, di addestramento e di formazione permanente, direttamente e in collaborazione con altre Istituzioni
nazionali ed internazionali.
La Commissione Nazionale Ricerca Sanitaria del
Ministero della Salute ha recentemente definito i tre
obiettivi essenziali della ricerca svolta dagli IRCCS: a)
Ricerca innovativa, volta allo sviluppo di nuove tecnologie diagnostiche e terapeutiche b) Ricerca valutativa, volta alla sperimentazione e valutazione delle tecnologie e dei modelli assistenziali c) Ricerca orientata
alle problematiche socio sanitarie emergenti, volta allo
studio epidemiologico e alla definizione di strategie
preventive di popolazione.
L’ attività di ricerca al Burlo Garofolo si effettua nelle
aree della salute riproduttiva, della medicina maternofetale, della neonatologia, delle malattie geneticamente trasmesse e delle malattie croniche e tumorali
con esordio in età pediatrica, della chirurgia pediatrica generale e specialistica, della anestesiologia pediatrica, delle neuroscienze dell’età evolutiva, della ginecologia, e si estende alla epidemiologia dei fattori
IRCCS Burlo Garofolo - Attività scientifica 2007
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ambientali, infettivi e degli stili di vita rilevanti per la
salute di madri, bambini e adolescenti ed alla ricerca
sui servizi sanitari dell’area materno-infantile. Per
avere la descrizione delle cinque linee in cui si articola l’attività di ricerca si rinvia a pag. 16.
L’attività di produzione di conoscenze si coniuga
all’attività di trasferimento e diffusione delle conoscenze attraverso la pubblicazione dei risultati della
attività di ricerca su riviste scientifiche, la partecipazione a congressi, convegni, seminari e gruppi di lavoro, la pubblicazione di riviste e monografie, l’organizzazione di eventi scientifici e di aggiornamento per
operatori del settore materno-infantile sia in campo
nazionale che internazionale.
La produzione e il trasferimento delle conoscenze, sia
tramite l’impegno diretto che attraverso attività di
supporto amministrativo tecnico e logistico, costituiscono quindi “componenti essenziali dell’attività di
tutte le strutture, così come di tutti i professionisti
dell’Istituto”, la cui valutazione, ai fini sia dell’acquisizione che della progressione di carriera, tiene conto
del contributo, attuale e potenziale, all’attività scientifica.
Organizzazione dell’attività scientifica
L’attività di ricerca, coordinata dal Direttore
Scientifico, si avvale delle attività cliniche e di laboratorio afferenti alle diverse strutture e dipartimenti ed
è supportata da uffici, strutture e gruppi di lavoro attivati nell’ambito della Direzione Scientifica.
L’Ufficio per la gestione corrente e il monitoraggio
dell’attività di ricerca svolge funzioni di: segreteria
generale; gestione della ricerca corrente e finalizzata,
incluso il reporting periodico ed il monitoraggio dei
costi; assistenza tecnica e amministrativa per la formulazione e la pubblicità di bandi per borse, contratti
e collaborazioni e l’espletamento delle procedure di
selezione; assistenza legale per la definizione di rapporti convenzionali ai fini di attività scientifica; accettazione, vaglio e gestione amministrativa di missioni a
scopo scientifico; accettazione e vaglio delle richieste
di materiali di consumo per ricerca.
L’Ufficio per il finanziamento della ricerca e per il
trasferimento del prodotto scientifico svolge funzioni
di: scouting dei bandi di ricerca EU e di altri bandi
regionali, nazionali e internazionali; proposizione di
bandi pubblici e di altre iniziative per il finanziamento
della ricerca; aggiornamento del sito web dell’Istituto
per la parte scientifica; gestione della biblioteca scientifica incluso il supporto ai ricercatori; divulgazione
interna ed esterna dei prodotti di ricerca dell’Istituto;
supporto informatico alle attività di ricerca e di formazione avanzata; supporto tecnico alle relazioni
internazionali; supporto all’accreditamento all’eccellenza, in particolare per quanto riguarda le attività
scientifiche.
La struttura di Ricerca sui servizi sanitari, epidemiologia di popolazione e salute internazionale svolge
attività di:
a) ricerca epidemiologica su stato di salute e fattori di
rischio legati all’ambiente, alla nutrizione ed agli
stili di vita;
b) ricerca sui servizi sanitari, incluso lo sviluppo e la
valutazione di programmi per la promozione della
salute;
c) ricerca e programmi internazionali nel settore della
salute materno-infantile.
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Svolge le prime due funzioni in collaborazione con la
Regione Friuli Venezia Giulia, il Ministero della Salute
ed in particolare il Centro per il Controllo delle
Malattie e l’Istituto Superiore di Sanità, con società
scientifiche e professionali nazionali e internazionali e
con l’Unione Europea. Svolge la terza funzione in collaborazione con Agenzie Internazionali delle Nazioni
Unite, in particolare con l’OMS, in qualità di Centro
Collaboratore, nonché con Autorità sanitarie dei paesi
membri dell’OMS e con ONG, società scientifiche e professionali nazionali e internazionali.
Nell’ambito della Struttura di Ricerca
sui servizi sanitari, epidemiologia
di popolazione e salute internazionale, è attivo dal 1992, il
Centro Collaboratore dell’OMS
per la salute materno-infantile
(Responsabile Adriano Cattaneo).
Il Centro opera secondo i “termini di
riferimento” attribuiti dall’OMS:
a) sviluppo e valutazione di tecnologie appropriate
per l’assistenza alla gravidanza, al parto, al
periodo neonatale, all’infanzia e all’adolescenza;
b) sviluppo e validazione di linee guida, materiali e
moduli per la formazione;
c) sostegno all’implementazione dei programmi
dell’OMS nei paesi a basso e medio reddito.
Le attività sono rivolte ai paesi in via di sviluppo e,
in misura crescente, ai paesi dell’Est Europeo e dell’Asia Centrale.
La struttura di Epidemiologia clinica e biostatistica
svolge funzioni di:
a) supporto epidemiologico e biostatistico ai ricercatori;
b) osservatorio delle sperimentazioni cliniche;
c) supporto metodologico alla formulazione di linee
guida, protocolli e revisioni sistematiche;
d) produzione e diffusione di strumenti di trasferimento delle conoscenze anche ai fini di formazione
permanente/sul campo.
Svolge queste funzioni in collaborazione con i
Dipartimenti di Medicina e dei trapianti di midollo
osseo, di Ostetricia e Ginecologia, di Chirurgia pediatrica e di Medicina Molecolare e di Laboratorio, con la
Direzione Sanitaria e con il Centro Attività Formative.
Il Gruppo di lavoro sulla sperimentazione clinica è
costituito da Federico Marchetti (referente,
Dipartimento di Medicina pediatrica); Luca Ronfani
(co-referente, Servizio di Epidemiologia) Rossella
Paparazzo e Francesca Rovere (SC Farmacia); Alberto
Tommasini e Marzia Lazzerini (Dipartimento di
Medicina pediatrica); Giuseppe Ricci e Monica Piccoli
(Dipartimento di Ostetricia e Ginecologia); Daniela
Codrich (Dipartimento di Chirurgia); Marina Busetti
(Dipartimento di Medicina di Laboratorio); Fiora
Bartoli (Comitato Indipendente di Bioetica). Compiti
del gruppo sono quelli di:
– fornire supporto metodologico ai gruppi che all’interno dell’Istituto intendono svolgere attività di
sperimentazione clinica;
IRCCS Burlo Garofolo - Attività scientifica 2007
–
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–
coordinare l’attività relativa al disegno ed alla conduzione di sperimentazioni cliniche utilizzando al
meglio le competenze esistenti in termini di epidemiologia clinica e farmacologia clinica;
coordinare la presentazione di progetti di sperimentazione clinica sui bandi di ricerca nazionali ed
internazionali;
attuare la formazione sulla metodologia della ricerca clinica;
raccordarsi con il Comitato Indipendente per la
Bioetica per la valutazione delle sperimentazioni e
per il loro inserimento nei registri nazionali e internazionali.
La Biblioteca dell'IRCCS Burlo Garofolo possiede più di
2.000 volumi e 114 abbonamenti, quasi tutti in formato elettronico, a periodici scientifici di specifico interesse materno infantile. Inserito nel progetto ministeriale BiblioSan, può consultare inoltre migliaia di riviste elettroniche dei maggiori editori internazionali. Lo
scopo del Sistema BiblioSan, promosso dal Ministero
della Salute, è di creare un efficace ed efficiente servizio di informazione scientifica sfruttando le opportunità offerte dalle reti informatiche.
L’IRCCS, come pure i dipartimenti universitari e tutte
le strutture sanitarie della regione, ha inoltre accesso
alla banca dati OVID (che include il database della
Cochrane Library, oltre 80 periodici in full text dell’editore Lippincott, la banca dati infermieristica CINAHL
ecc.).
La Biblioteca dell’IRCCS garantisce l’interscambio gratuito con le altre Biblioteche italiane. È infatti inserita
nel catalogo del Gruppo italiano documentalisti dell'industria farmaceutica e degli istituti di ricerca biomedica “GIDIF” e nel Network Inter-Library Document
Exchange associato al Catalogo Italiano dei Periodici
(ACNP).
L’attività di trasferimento delle conoscenze è svolta
dai singoli professionisti con il supporto della Direzione
Scientifica per quanto riguarda pubblicazioni, materiali formativi e partecipazione ad eventi esterni nazionali ed internazionali, e del Centro Attività Formative
per quanto riguarda l’organizzazione di eventi di formazione avanzata da parte dell’Istituto.
Le attività scientifiche hanno un importante momento
di vaglio, verifica e stimolo nell’attività del CTS e del
CIB.
Il Comitato Tecnico Scientifico, che ha funzioni consultive e di supporto tecnico scientifico all’attività di
ricerca, è così composto:
Direttore Scientifico (Giorgio Tamburlini), Direttore
Scientifico sostituto (Paolo Gasparini), Direttori di
Dipartimento (Cesare Campello, Secondo Guaschino,
Jurgen Schleef, Alessandro Ventura), Rappresentante
del Personale sanitario dirigente (Federico Marchetti),
Rappresentante del Personale delle posizioni sanitarie
con incarichi dirigenziali (Cinzia De Corti), Esperti
scelti nel campo della ricerca (Alberto Tommasini e
Stefania Zoia), Esperti esterni (Fabio Barbone,
Direttore dell’Istituto di Igiene ed Epidemiologia
dell’Azienda Ospedaliero-universitaria di Udine e
Roberto Marzari, Direttore del Dipartimento di
Biologia-Università di Trieste), Segretario (Roberto Iuli).
Decreto del Ministro della Salute del 18 marzo 1998
(Modalità per l'esenzione dagli accertamenti sui medicinali utilizzati nelle sperimentazioni cliniche), del
d.lvo 211/2003 (attuazione della direttiva della CE
2001 relativa all’applicazione della buona pratica clinica nell’esecuzione delle sperimentazioni di medicinali
per uso clinico) del DM del 17 dicembre 2004 (prescrizioni e indicazioni di carattere generale relative all’esecuzione di sperimentazioni cliniche di medicinali) e
del DM del 12/05/06 (requisiti minimi per l’istituzione
l’organizzazione del funzionamento dei Comitati Etici
per le sperimentazioni cliniche dei medicinali).
Il Comitato risulta così composto: Furio Bouquet
(Esperto di bioetica, Presidente), Flora Bartoli
(Farmacologo, Università degli Studi di Trieste), Luigi
Cattin (Esperto di Ricerca Clinica, Università degli
Studi di Trieste), Massimiliano Du Ban (Rappresentante
associazionismo), Giampaolo Canciani (Direttore
Sanitario), Giuseppina D’Ottavio (Ginecologo), Olivia
Giannini (Rappresentante dei Medici di Medicina
Generale), Giuliana Pitacco (Esperta in scienze infermieristiche), Rossella Paparazzo (f.f. Direttore di
Farmacia), Luca Ronfani (Esperto di Biostatistica,
Pediatra), Giorgio Tamburlini (Direttore Scientifico),
Angelo Venchiarutti (Esperto in materia giuridica).
I laboratori di ricerca
La gran parte dei laboratori svolgono attività sia assistenziale che di ricerca, sono collegati funzionalmente
a strutture assistenziali alle quali forniscono supporto
diagnostico e nello stesso tempo costituiscono supporto fondamentale ai ricercatori impegnati nei diversi
programmi di ricerca.
È in corso dal 2007 una fase di ridefinizione funzionale
e organizzativa dei laboratori, con acquisizione di
nuovi spazi (circa 200 mq), razionalizzazione di quelli
esistenti, potenziamento di alcune core facilities (in
particolare nei settori della genetica, della manipolazione cellulare, delle biobanche) e di alcune funzioni
(in particolare nei settori dell’immunologia cellulare e
molecolare, dei trapianti di midollo, della farmacogenetica e delle malattie metaboliche) che sarà completato nel corso del 2008.
Il Laboratorio di Genetica Medica è articolato in core
facilities ad elevato contenuto tecnologico. In particolare si ricordano: a) Core facility di sequenziamento e
mutation detection, caraterizzata da un DHPLC di ultima generazione per la ricerca rapida di mutazioni nel
DNA, una stazione robotica per la preparazione dei
Il Comitato Indipendente per la Bioetica opera in
attuazione del Decreto del Ministro della Salute del 15
luglio 1997 (Recepimento delle linee guida dell'Unione
europea di buona pratica clinica per la esecuzione
delle sperimentazioni cliniche dei medicinali), del
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campioni ed un sequenziatore a 16 capillari per analisi
di frammenti di DNA e sequenze b) Core facility di
genotyping caratterizzata da strumentazione Taqman
7900 HT ed in collaborazione con il CBM da Illumina
beads array c) Core facility di microarray caratterizzata da strumentazione Combimatrix per lo sviluppo e
produzione di piattaforme micro-nanotecnologiche per
lo studio di malattie genetiche, con applicazioni anche
a virologia molecolare, farmacogenomica, ecc.
I laboratori sono inoltre corredati da strumentazione
per l’estrazione automatica di DNA e per l’analisi di
cariotipi con metodiche molecolari.
Il Laboratorio della Clinica Pediatrica svolge attività
di ricerca soprattutto sull’intolleranza al glutine, le
sindromi auto-infiammatorie e l’analisi funzionale ed
immunologica della mucosa intestinale mediante la
misura della permeabilità intestinale e la quantificazione in situ di auto-anticorpi organo specifici.
Quest’ultima indagine viene realizzata mediante l’utilizzo della tecnologia di phage display, che permette di
riprodurre il patrimonio anticorpale, in forma di frammento VH+VL delle immunoglobuline presente nei
linfociti B del tessuto in esame e di selezionare verso
un determinato auto-antigene i fagi che esprimono
l’anticorpo specifico.
L’analisi della permeabilità intestinale eseguita con
metodica del doppio zucchero su urine e micro-campioni di sangue, è finalizzata alla diagnosi e al followup di patologie croniche e alla valutazione e monitoraggio dell’attività biologica di nuove molecole permeabilizzanti gli epiteli.
Per le sindromi autoinfiammatorie nel laboratorio vengono isolati e raccolti i campioni di DNA per la ricerca
di mutazioni a carico dei geni malattia CIAS1, MVK,
MEFV, TNFRS1A. Nell’ambito del difetto della mevalonato kinasi sono in atto ricerche in vivo e in vitro per
identificare nuovi ed efficaci trattamenti terapeutici.
Il laboratorio può contare su diverse tipologie di attrezzatura tra cui: a) strumentazione per la coltura dei
batteri, lo sviluppo di vettori procariotici ed eucariotici e la costruzione di librerie fagiche di DNA b) strumenti per l’allestimento e l’analisi di saggi di tipo
ELISA (lavatore automatico per piastre, spettrofotometro per piastre) c) apparato HPLC e sistema di cromatografia per isolamento e purificazione di proteine.
Il Laboratorio di Citometria-Immunologia dispone di
tre citofluorimetri utilizzabili per la diagnostica oncoematologica e da immunodeficienze e per la ricerca: a)
CyAN-ADP (Cytomation), citofluorimetro a 11 parame-
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tri, per tutte le indagini a livello cellulare che prevedono l’uso di queste tecnologie: fenotipizzazione, funzionalità polimorfonucleati, test di proliferazione cellulare, dosaggio citochine seriche e intracellulari,
conta assoluta di cellule, ricerca eventi rari b) FACSCALIBUR (Becton Dickinson): citofluorimetro a 6 parametri (4 fluorescenze e 2 fisici). Attualmente utilizzato per diagnostica oncoematologica e ricerca nel settore della fertilità maschile c) FACSCAN (Becton
Dickinson): citofluorimetro a 5 parametri di vecchia
generazione, usato per analisi e ricerche che prevedono l’utilizzo massimo di tre fluorescenze, per la valutazione di cellule staminali CD34 in raccolte di aferesi
(protocollo internazionale ISHAGE), ciclo cellulare,
DNA-index.
L’attività del Laboratorio di Malattie Metaboliche è
indirizzata principalmente allo studio di malattie di
accumulo lisosomiali. Il laboratorio fornisce un servizio
di diagnosi biochimica, attraverso la determinazione
dell’attività enzimatica e molecolare pre e post natale
delle seguenti patologie: Gaucher, Niemann Pick di tipo
A-B, Glicogenosi di tipo 2, Fabry, Tay-Sachs, Sandhoff e
Mucolipidosi III. Il centro è l’unico in Italia ad eseguire
la diagnosi biochimica della malattia di Niemann Pick
tipo C.
Inoltre, presso il laboratorio si esegue la determinazione di vitamine A, E, D, benzodiazepine - antiepilettici
e catecolamine via HPLC. Infine si effettua l’analisi di
amminoacidi plasmatici e urinari e di acidi organici urinari tramite GC/MS.
L’ attività di ricerca è focalizzata allo studio delle basi
molecolari di queste malattie, principalmente alla
caratterizzazione funzionale di mutazioni nei geni che
codificano per gli enzimi lisosomiali.
Il Laboratorio di Encefalomiopatie svolge la propria
attività nell’ambito delle patolologie neuromuscolari,
con particolare attenzione alle mitocondropatie ed alla
CDG, con finalità sia assistenziali che di ricerca. Il
laboratorio, oltre alla piccola strumentazione (macchine PCR, apparecchi elettroforesi, spettrofotometro,
sistema di acquisizione di immagini, ecc.) e ad un sistema cromatografia a scambio ionico ad alta risoluzione
(HPLC), utilizza le facilities di genetica molecolare
dell’Istituto.
Il Laboratorio di Analisi Cinematica è di supporto al
programma di ricerca dedicato allo studio dello sviluppo normale e patologico dei movimenti degli arti superiori (disturbo dello sviluppo della coordinazione motoria, danni al sistema muscolo-scheletrico per malattie
a carico del S.N.C. o periferico). È dotato di: a) un
sistema ProReflex con 4 telecamere a raggi infrarossi
per la valutazione di movimenti di raggiungimento e
prensione, arricchito del dispositivo Plato (occhiali a
cristalli liquidi), per misurare la perturbazione prodotta sul comportamento motorio a seguito della manipolazione di informazioni visive. I dati del sistema sono
elaborati con il software Grasp di proprietà esclusiva
dell’IRCCS Burlo Garofolo b) una tavoletta grafica,
dotata di penna wireless in grado di registrare il proprio spostamento lungo la superficie attiva e di trasmettere in tempo reale ad un computer le caratteristiche spaziali e temporali dello scritto, impiegata per
l’analisi cinematica delle componenti grafo-motorie
della scrittura in bambini con e senza disgrafia dai 7
agli 11 anni c) un software Videotrack, di proprietà
IRCCS Burlo Garofolo - Attività scientifica 2007
esclusiva dell’IRCCS Burlo Garofolo, per l’analisi cinematica off-line di movimenti degli arti superiori in feti
sani ed in quelli a rischio di compromissione neurologica ed in neonati nati a termine e prematuri.
La struttura del Laboratorio di Igiene e Medicina
Preventiva si articola in 6 principali facilities: a) facility di Batteriologia, dove vengono svolte funzioni di
diagnostica microbiologica clinica tradizionale. È
ricompresa un’unità per la diagnosi molecolare delle
infezioni a trasmissione sessuale b) facility di Virologia
costituita da 2 laboratori per colture cellulari e per isolamento virale. Nei due laboratori vengono svolte attività di diagnostica e di ricerca per agenti classificati a
livello di sicurezza BSL2 c) facility BSL3 - laboratorio
dotato di ‘air lock system’, completo di sistemi di coltura cellulare, coltura in uova embrionate, isolamento
virale e crioconservazione di campioni ed agenti classificati BSL3. Il laboratorio è abilitato per diagnostica e
ricerca di HIV, SARS CoV, Influenza aviaria e TBE d) facility di diagnostica virologica molecolare dotata di strumentazione per l’estrazione automatica di acidi nucleici, sistemi di amplificazione per block e real time PCR;
sequenziatore automatico monocanale; applicazioni
virologiche della tecnologia microarray su strumentazione Combimatrix e) facility per la diagnosi e ricerca
con tecniche molecolari quali/quantitative di virus a
trasmissione parenterale (HBV, HCV, HIV) f) facility di
microscopia con microscopi da ricerca Zeiss Axiophot,
Zeiss Axiovert S100.
Laboratorio di Procreazione Medicalmente Assistita
Il laboratorio svolge tre funzioni essenziali in rapporto
all’attività di PMA: a) fecondazione in vitro e di crioconservazione: procedure di fecondazione in vitro classiche; procedure di micromanipolazione dei gameti
(micromanipolatore con sistema di videomicroscopia);
procedure di crioconservazione ovocitaria ed embrionaria (sistema di congelamento computerizzato) b)
seminologia: diagnostica classica del liquido seminale diagnostica immunologica del liquido seminale; procedure di preparazione degli spermatozoi per tecniche di
fecondazione assistita di primo livello; procedure di
congelamento degli spermatozoi c) laboratorio integra-
to infertilità/citofluorimetria: diagnostica avanzata
dei gameti maschili e femminili; diagnostica ultrarapida del liquido seminale (citofluorimetro FACSCalibur
con argon laser 4 fluorescenze).
Ai laboratori ed alle facilities propri del Burlo Garofolo
si aggiunge l’attività della core facility di genotyping
(istituita in collaborazione tra il Burlo e il Consorzio di
Biomedicina Molecolare (CBM) attivo presso l’AREA
Science Park di Trieste). La facility unisce apparecchiature del Burlo (strumentazione Taqman 7900 HT) e del
CBM (Illumina beads array). Nel 2007 la facility è stata
riconosciuta come centro di riferimento nazionale da
Telethon.
Attraverso il CBM il Burlo partecipa ad importanti
“imprese” scientifiche tra le quali il Parco Genetico del
Friuli Venezia Giulia. Il Progetto, combinando informazioni di carattere genetico, clinico e ambientale su
popolazioni geneticamente isolate, consentirà di comprendere meglio l’eziologia di patologie multifattoriali
e di intervenire, a partire dell’età evolutiva, con strategie preventive. Il Progetto è finanziato dalla Regione
(L.R. 26/2005) e ha come responsabile scientifico Paolo
Gasparini (SC Laboratorio di Genetica Medica e
Cattedra di Genetica Medica dell’Università di Trieste).
Attraverso il CBM, i laboratori del Burlo hanno accesso
a facilities comuni nel campo delle nanotecnologie e
dell’imaging molecolare.
IRCCS Burlo Garofolo - Attività scientifica 2007
11
Attività scientifica 2007
Prodotto di ricerca
Nuove iniziative e investimenti
L’attività scientifica nel 2007 si è caratterizzata per un
significativo prodotto in termini di pubblicazioni, a
conferma del trend di incremento degli ultimi anni, per
ulteriori investimenti in strutture, tecnologie e personale finalizzati a sviluppare le capacità di ricerca e per
alcune iniziative di rilievo sia in campo nazionale che
internazionale.
Il risultato per quanto riguarda le pubblicazioni è da
considerarsi buono sia per quantità che per qualità.
Quest’ultima è testimoniata dalla presenza continuativa su riviste di altissimo prestigio scientifico e leader
nei rispettivi campi, quali New England Journal of
Medicine, Lancet, British Medical Journal, Pediatrics,
American Journal of Obstetrics and Gynecology,
Human Reproduction, ecc.). A conferma di questo vi è
stato un ulteriore aumento dell’IF medio (calcolato
sull’IF grezzo) per pubblicazione. Il risultato è particolarmente buono se rapportato al numero dei ricercatori attivi presso l’Istituto (120, di cui 70 impegnati prevalentemente in attività assistenziali).
Una delle iniziative di maggior rilievo del 2007 nel
campo della ricerca è stato l’avvio dello studio di
coorte di nati. Primo nel suo genere in Italia, si tratta
di uno studio longitudinale di mamme e bambini che
inizia nel primo trimestre di gravidanza e si protrae per
i primi anni di vita. La coorte, raccogliendo in modo
sistematico dati di carattere genetico, infettivologico,
di esposizione ambientale, di nutrizione, unitamente a
markers biologici e strumentali, consente di identificare associazioni causali, predittività di specifici
markers, contributo relativo di fattori specifici a
determinati outcomes di salute, nonché di realizzare
studi in collaborazione con analoghe coorti esistenti in
molti paesi europei.
L’Istituto è inserito in progetti europei (finanziati da
DG SANCO e dal VI programma quadro) quali Blueprint
for Action (allattamento al seno), HOPE (determinanti
precoci dell’obesità), EMBIC (meccanismi di controllo
dell’impianto embrionale), e collabora al PHIME (esposizione prenatale a metalli ed in particolare al mercurio) tramite una convenzione con l’Università di Udine.
Applicazioni sono in corso al VII programma quadro
dell’UE.
Il piano di nuovi investimenti per la ricerca avviato nel
corso del 2007 comprende:
1. Un incremento del numero e della qualificazione
dei ricercatori, in particolare dei ricercatori a contratto (il cui numero è passato da 21 a 25 sui fondi
della ricerca corrente, con un incremento dell’impegno finanziario da 357.345 a 449.954 e) e con un
incremento della retribuzione media per ricercatore. Il numero totale di ricercatori e borsisti in attività nel corso del 2007 è di 51.
2. La acquisizione di apparecchiature qualificanti (tra
le quali la piattaforma Combimatrix per lo sviluppo,
validazione e produzione di microchip per la diagnostica e la ricerca, acquisita grazie ad un finanziamento ministeriale).
3. La messa a disposizione di nuovi laboratori (per
oltre 200 mq) per le facilities di criopreservazione,
manipolazione cellulare, culture cellulari e con
spazi finalizzati alla attività diagnostica e di ricerca in oncologia, trapianti, programmi di ricerca su
meccanismi dell’infiammazione e dell’autoimmunità.
4. L’ulteriore rinforzo di servizi di supporto alla ricerca (in particolare la Struttura di epidemiologia clinica e biostatistica) e la ridefinizione delle procedure per la costruzione e la valutazione dei progetti, il loro vaglio da parte del CIB e il loro inserimento, per quanto riguarda le sperimentazioni cliniche, negli osservatori nazionali e internazionali.
5. Lo sviluppo di nuovi progetti e iniziative sul piano
nazionale (tra le quali lo sviluppo del portale
Netgene per le malattie genetiche, con servizio di
teleconsulto), internazionale (quali la International Child Health Review Collaboration) e una
rete collaborativa tra istituzioni di ricerca di paesi
industrializzati e in via di sviluppo finalizzata alla
revisione e produzione di linee guida cliniche.
Quanto qui sinteticamente illustrato viene descritto
più analiticamente nelle pagine seguenti per quanto
riguarda linee, programmi, progetti di ricerca e pubblicazioni.
IRCCS Burlo Garofolo: pubblicazioni e Impact Factor
2004-2007.
Anno
n. pubbl.
con I.F.
I.F.
grezzo
I.F.
normal.
I.F. medio
su I.F. grezzo
2004
2005
2006
2007
68
83
99
97
254,4
342,4
433,5
557,2
302,8
372,2
421,9
422,2
3,74
4,12
4,38
5,72
Inoltre, il prodotto di ricerca si è ulteriormente qualificato nella sua potenzialità di produrre ricadute a
breve e medio termine sul Servizio Sanitario Nazionale:
circa l’80% delle pubblicazioni riferisce conoscenze,
metodologie e tecnologie applicabili a breve/medio
termine alla diagnostica, alla cura ed alla prevenzione.
Nel 2007, è stato depositato il primo brevetto prodotto dal Burlo Garofolo. Si tratta di una tecnologia che,
utilizzando una sonda ultrasonografica per misurare lo
spessore cutaneo, consente di identificare con grande
sensibilità e specificità i portatori del gene GJB2 (connessina 26), che causa sordità congenita. Tale metodo
rende possibile uno screening di popolazione dei portatori della forma più frequente di sordità congenita ed
ha quindi rilevantissime implicazioni di sanità pubblica. Il brevetto è frutto della collaborazione tra IRCCS
Burlo Garofolo, Università di Trieste e Politecnico di
Torino.
È aumentato il numero delle sperimentazioni cliniche
proposte (13 nel 2007), in particolare di quelle che
vedono l’Istituto come capofila di studi multicentrici
tra i quali lo “Studio multicentrico randomizzato controllato in doppio cieco versus placebo sull'efficacia e
sicurezza della talidomide per il trattamento del
morbo di Crohn e della rettocolite ulcerosa "nonresponder" in età pediatrica” supportato dall’AIFA.
È stato inoltre istituito un monitoraggio interno delle
sperimentazioni, anche al fine di identificare bisogni
formativi e tecnico-logistici ed ottimizzarne il percorso (inserimento nell’Osservatorio nazionale, registrazione internazionale come clinical trial).
12
IRCCS Burlo Garofolo - Attività scientifica 2007
Attività di formazione avanzata
Nel corso del 2007, al fine di diffondere i risultati della
ricerca e trasferirli nella pratica clinica sono stati organizzati 16 eventi di formazione avanzata accreditati
dalla Commissione regionale ECM del Friuli Venezia
Giulia con circa 1200 partecipanti per complessivi 4200
crediti assegnati. Lo scopo degli eventi formativi, organizzati dal Centro Attività Formative, è stato principalmente quello di condividere i prodotti dell’attività
di ricerca e di definire linee guida condivise.
L’attività di formazione dell’Istituto è stata inoltre
caratterizzata, anche nel 2007; da due eventi di rilievo: i “Confronti in Pediatria”, dedicati nel 2007 ai farmaci, che hanno visto la partecipazione di più di 1000
pediatri provenienti da tutta Italia e il convegno di
ostetricia e ginecologia, dedicato nel 2007 alla
“Biotecnologia nel management del concepimento e
della gravidanza ad alto rischio”.
salute e i responsabili delle
politiche in questo campo.
Nel luglio 2007 si è svolta la
seconda edizione nel corso in
“Public health approaches to
maternal, neonatal, child and
adolescent health” a cui hanno
partecipato 22 professionisti
responsabili del management
della salute di madri e bambini
dei Ministeri della Salute, organizzazioni non governative,
ospedali universitari e funzionari di Agenzie internazionali. I partecipanti, provenienti da 11 paesi dell’Est
Europa, hanno fornito un grande contributo nell’implementare ed integrare le conoscenze sulla salute della
madre e del bambino e sviluppare programmi di nutrizione nei paesi d’origine.
Attività di divulgazione scientifica
Il Burlo Garofolo è dotato da 2007 di un Servizio di
Divulgazione Scientifica con l’obiettivo principale di
diffondere, sia ad una platea più ampia di operatori del
settore materno-infantile sia al grande pubblico, i prodotti delle proprie attività di ricerca. Il significato dell’iniziativa è quello di stabilire un dialogo attivo con
l’utenza effettiva e potenziale, di creare cioè un contatto trasparente - come ribadito anche dalla Legge 7
giugno 2000, n. 150 - con il fruitore ultimo dell’informazione: il cittadino/paziente. La comunicazione per
la e della salute diventa un elemento costitutivo e
strategico delle politiche di promozione del benessere
individuale e collettivo che il Burlo ha recepito e persegue in accordo con le Linee Generali del Piano
Sanitario Nazionale 2006-2008.
Nel 2007 sono stati diffusi comunicati che hanno trovato ampio spazio in settimanali e mensili dedicati al
grande pubblico, ma anche in un gran numero di siti
Internet specializzati in temi di medicina e salute.
Esperti del Burlo Garofolo sono stati inseriti nei panel
di specialisti degli inserti dedicati alla Salute di periodici e quotidiani, e medici e ricercatori sono stati invitati a discutere di temi specifici nel corso di programmi RAI a diffusione regionale e nazionale.
Le uscite del 2007
European School for Maternal, Newborn,
Child and Adolescent Health.
Nel 2006 l’IRCCS Burlo Garofolo ha istituto la Scuola
Europea per la Salute Materna, Neonatale, Infantile e
degli Adolescenti. Tale iniziativa è nata per dare continuità alle attività di formazione e capacity building
nelle quali l’Istituto è impegnato da molti anni in paesi
in via di sviluppo. Inoltre la Scuola si propone di rispondere alla crescente domanda di formazione relativa
alle tematiche di salute pubblica nell’area maternoinfantile. L’iniziativa è supportata dall’Iniziativa
Centro Europea (INCE), dall’Associazione Sorelle
Masolini e dall’Università degli Studi di Trieste.
La Scuola ha come interlocutori 52 paesi della Regione
Europea dell’OMS, soprattutto quelli a basso e medio
reddito: l’obiettivo è costruire competenze e stimolare la formazione delle reti fra i professionisti della
Salute Repubblica (8) -Salute Europa (6) - Trieste
Città della Scienza (5) - Doctor 33, Yahoo Salute,
Io & il Mio Bambino (4) - AGI, Tempo Medico, Click
Medicina, Salus.it, (3) - Sole 24 Ore Sanità (2) ANSA, Lanci (Zadig), Milano Finanza, Nuovo
Medico Online (2) - Partecipasalute, OK Medico,
Galileonet, ADNKronos Salute, Sanihelp, Doctor
Pediatria, Mamma & Bambino, Sanità Elettronica,
Logopedisti.net, Sito Comune Venezia (1)
Al lavoro di divulgazione scientifica contribuisce anche
la home page del sito dell’Istituto, che mensilmente
propone i temi principali dell’attività scientifica del
Burlo in un linguaggio il più possibile comprensibile al
largo pubblico.
IRCCS Burlo Garofolo - Attività scientifica 2007
13
Il sito WEB (www.burlo.trieste.it) fa specifica menzione di iniziative e di eventi formativi avanzati.
ll portale Netgene (www.netgene.it) è stato creato
nel 2007 per venire incontro alle esigenze di famiglie,
medici e studenti relativamente alle tematiche della
Genetica Umana e Medica. È diviso in due aree (generale e didattica) che offrono servizi dedicati ai vari utilizzatori nonchè la possibilità di un contatto diretto
con gli esperti del Panel. Nell'area generale è presente
un database con informazioni sulle principali malattie
ereditarie, altre notizie di interesse generale, news
aggiornate periodicamente, links alle principali associazioni di malati, ecc. A partire dal suo inizio (settembre 07) oltre 3500 visitatori (unici) hanno navigato
nel sito con una media di circa 800 contatti al mese.
L'area didattica per medici e studenti è caratterizzata
da vari esempi di casi clinici, lezioni tenute da esperti
del settore, quiz per studenti per l'autovalutazione del
proprio livello di apprendimento e molti altri servizi. È
stato inoltre attivato il servizio del Medico al telefono
per rispondere alle domande dei vari utenti sia attraverso contatto telefonico diretto che attraverso apposito indirizzo di posta elettronica. Il servizio ha finora
avuto una media mensile di circa 35 richieste. Tutte le
richieste (sia telefoniche che mail) vengono discusse
settimanalmente da un pool di specialisti in genetica
medica ed in pediatria, in modo da offrire all’utente un
servizio multidisciplinare e di grande professionalità.
Collaborazioni nazionali
e internazionali
L’Istituto è rappresentato in praticamente tutte le
principali società scientifiche nazionali in tema di
ostetricia e gineocologia, pediatria, virologia, chirurgia
e genetica e in numerose Commissioni nazionali, tra le
quali la Commissione pediatrica dell’AIFA.
Collaborazioni stabili sono in corso con l’Istituto
Superiore di Sanità, con altri IRCCS (in particolare con:
Istituto Giannina Gaslini, Ospedale Pediatrico Bambino
Gesù, IRCCS Policlinico S. Matteo, IRCCS Istituto San
Raffaele, IRCCS Besta, IRCCS San Gallicano, IRCCS San
Giovanni Rotondo, CRO di Aviano), con il Centro per il
Controllo delle Malattie (CCM) del Ministero della
Salute, Roma; con diversi laboratori del CNR, con
l’IRFMN Mario Negri, con numerosissime Università tra
le quali l’Università di Udine e la Scuola Superiore di
14
Studi Avanzati di Trieste ed enti non profit quali il
“Mauro Baschirotto Institute for Rare Diseases” Fondazione B.I.R.D.-Vicenza.
Professionisti dell’IRCCS Burlo Garofolo ricoprono ruoli
di rilievo nei maggiori board scientifici internazionali di
pediatria, ostetricia e ginecologia, genetica umana e
chirurgia pediatrica: Salvatore Alberico, Member of
European Study Group on HIV in Pregnancy, Member of
Advisory Board dell’European Association of Perinatal
Medicine; Paolo Gasparini, Membro del SPC Committee
della European Society of Human Genetics; Secondo
Guaschino, European Society for Infectious Diseases in
Obstetrics and Gynaecology; Jurgen Schleef, European
Paediatric Surgeon's Association General Secretary and
Member of the Executive Board; IPEG (International
Pediatric Endosurgical Group) - Scientific Programme
Director; Giorgio Tamburlini, International Paediatric
Association, Standing Committee, Technical Advisor for
Quality of care; OMS, Technical consultant, children’s
health and environment; Alessandro Ventura, European
Society of Paediatric Gastroenterology and Nutrition.
Le collaborazioni internazionali comprendono oltre
50 istituzioni in paesi industrializzati ed in paesi in
via di sviluppo e in transizione: The International
Centre for Genetic Engineering and Biotechnology,
ICGEB - Area Science Park, Trieste; Associazione Internazionale Ricerche in Chirurgia Pediatrica (AIRCHIP);
Arthritis and Rheumatism Branch, NIAMS, National
National Institutes of Health USA; Biosciences Division,
Los Alamos National Laboratory, Los Alamos (USA);
Center for Genomic Regulation, CRG Barcelona, Spain;
Centre for Paediatric Gastroenterology, Royal Free
Hospital and London Medical College (UK); Centre
Hospitalier Lyon Sud, France; Pediatric Surgery Dept.,
University of Graz, Austria; Paediatric Surgery, University of Lubiana, Slovenia; Clinical Neuroscience Branch
Institute, NIH, Bethesda, USA; Department of Pediatrics and Mucosal Biology Research Center, University
of Maryland (USA); Department of Anaesthesia, Sourasky Medical Center a Tel Aviv Israele; Department of
Biochemistry, University of Oxford; UK; Department of
Gynecological Endocrinology and Reproductive Medicine, niversità di Heidelberg, Germania; Department of
Gynecological Endocrinology and Reproductive Medicine, Università di Innsbruck, Austria; Department of
Molecular Virology and Microbiology , Baylor College of
Medicine, Houston; Department of Obstetrics and
Gynecology, University of Lubiana, Slovenia; Department of Obstetrics and Gynecology, University of
California, San Francisco, USA; Department of Pediatrics and Department of Biochemistry and Molecular
Biology, University of Debrecen, Hungary; Department
of Psychology, Goldsmiths, University of London, London, UK; Department of Speech-Language Pathology,
Faculty of Medicine, University of Toronto, Canada;
Dipartimento di Genetica, Università di Barcelona,
Spagna; Directorate General for Health and Consumer
Affairs, DG Sanco, Commissione Europea; Division of
Psychology, School of Health Sciences, RMIT University,
Melbourne, Victoria, Australia; Division of Rheumatology, duPont Hospital for Children, Wilmington, USA;
Erasmus Medical Centre School of Public Health, Rotterdam, Olanda; Faculdade de Medicina da Universidade de São Paulo, Laboratório de Investigação Médica
em Alergia e Imunologia Clínica e Experim. Sao Paulo
(Brasile); Gaucher Clinic, Shaare-Zedek Medical Center
di Gerusalemme; Des Moines University- Des Moines
Iowa – Usa; IMIP, Recife, Brasile; Institut de Recherche
sur les Vaccins et l'Immunothérapie des Cancers et du
SIDA (IRVICS), Centre Biomédical des Saints Pères, Université de Paris V, Paris, France; Institut d'Investigacaó
IRCCS Burlo Garofolo - Attività scientifica 2007
Biomèdica de Bellvitge, IDIBELL Barcelona, Spain; Institute of Child Health, Athens, Greece; International
Obesity Task Force, Londra; Ospedale “Divina Providencia” Luanda (Angola); Laboratorio de Imunopatologia keizo Azami (LIKA), Univerità Federale del Pernanbuco, Recife (Brasile); Pediatric Department, Children
Hospital Novi Sad, University Medical Center of Novi
Sad, Serbia; Rutgers University, New Jersey, USA; Sanger Center, UK; School of Public Health, University of
North Carolina, Chapel Hill, USA; Tashkent University
School of Public Health, Tashkent, Uzbekistan; Universitat Catalunya, Spain; University College of London;
WHO Collaborating Centre for Reference and Research
on Influenza National Institute for Medical Research,
The Ridgeway Mill Hill, London.
Tra le collaborazioni, rivestono caratteristiche di particolare rilievo e continuità quelle con:
– Hospital Divina Providencia (Luanda, Angola) per la
costante presenza assistenziale di formazione e di
ricerca.
– Istituto Materno-Infantil de Pernambuco (Recife,
Brasile) per lo scambio di esperti e specializzandi e
la collaborazione in progetti di ricerca e formazione post laurea.
– Children’s Hospital di Novi Sad (Serbia) per lo scambio continuo su tematiche assistenziali di pediatria
e chirurgia pediatrica, progetti di ricerca e di formazione dei pediatri della Serbia.
– Institute for Mother and Child Health di Belgrado
(Serbia) e l’Ospedale Pediatrico “Al Mansour” di
Baghdad (Irak) per la collaborazione ed il trasferimento di tecnologie nel campo dei trapianti di
midollo.
– Department of Pediatrics and Mucosal Biology
Research Center, University of Maryland (Baltimora, USA) per la collaborazione pluriennale in programmi di ricerca sui fattori che regolano la permeabilità intestinale e le malattie autoimmuni
dell’intestino).
– University of Helsinki and of Tampere (Finlandia) e
di Debrecen (Ungheria) per lo studio dei determinanti genetici della celiachia, lo studio dei fenomeni di autoimmunità associati alla celiachia e per la
semplificazione diagnostica e lo sviluppo di test
rapidi).
– Institute for Women’s Health, University College of
London, per la messa a punto di protocolli e linee
guida e per progetti di ricerca collaborativi in campo ostetrico.
Le Associazioni a supporto della ricerca
Il vissuto personale unito alla dedizione verso il prossimo hanno portato alla nascita di un network virtuoso di
Associazioni di volontariato (17) e di Associazioni di
genitori (4) che, a tutt’oggi, rappresentano per il Burlo Garofolo una preziosa fonte di supporto finanziario,
di stimolo, di sostegno ai pazienti ed ai loro familiari.
Le Associazioni si sono fatte apprezzare anche per l’impulso dato alla ricerca: nel 2007 il loro contributo ha
consentito di potenziare attività di ricerca nei settori
della oncologia pediatrica (Agmen), le malattie rare
(Azzurra), la ricerca in chirurgia pediatrica (Associazione Bambini Chirurgici). Altri enti no-profit sono intervenuti finanziando lo sviluppo di microtecnologie mediche per la chirurgia perinatale e mininvasiva (Fondazione Cassa di Risparmio di Trieste), la ricerca in oncologia, trapianti e malattie croniche (Lions Club), il
laboratorio di ricerca di istologia della Chirurgia (Fondazione Beneficentia). Inoltre le Associazioni sono
intervenute a sostegno di convegni, workshop, progetti didattici, attività di divulgazione e a sostegno di
bambini e famiglie di altri paesi (Fondazione Lucchetta Ota Hrovatin, Ass. Bambini del Danubio) con patologie complesse non trattabili nei paesi di origine.
Associazioni che hanno collaborato con
l’IRCCS Burlo Garofolo nel 2007
Associazione Casa Mia, Associazione di volontariato
Petra ONLUS, Associazione Genitori Malati Emopatici Neoplastici (AGMEN) – FVG, Associazione Italiana
Anderson Fabry (A.I.P.A.F. Onlus) Associazione Italiana Dislessia, Associazione Nazionale Famiglie
Adottive e Affidatarie (A.N.F.A.A.), Associazione
per il Bambino in Ospedale (ABIO), Associazione per
i Bambini Chirurgici – ABC, Azzurra – Ass. Malattie
Rare, Bambini del Danubio – ONLUS, Centro di Aiuto
alla Vita “Marisa”, Fondazione Luchetta Ota D’Angelo Hrovatin, Fondo di Gio, Gruppo Azione Umanitaria ONLUS (G.A.U.), Nati per leggere, Associazione SS202, UNICEF - Comitato regionale per il FVG
Infine, nel corso del 2007, la collaborazione con Agenzie Internazionali del sistema delle Nazioni Unite e
con Società Scientifiche internazionali si è concretizzata in attività e iniziative di rilievo tra le quali:
– European Society for Social Pediatrics (ESSOP):
organizzazione del Congresso europeo a Trieste sul
tema “Children and Health Systems OMS-Ufficio
Europeo.
–
OMS-Ufficio Europe: collaborazione alla strategia
europea per il bambino e l’adolescente, collaborazione alla strategia per la maternità sicura, collaborazione alla strategia europea per la nutrizione,
collaborazione alla definizione degli interventi efficaci per la protezione del bambino dagli inquinanti
ambientali.
–
UNICEF-Ufficio Europeo: preparazione del documento strategico sullo stato di nutrizione dei bambini e del documento di analisi sullo stato di salute
materno-infantile nei paesi dell’Est Europeo e dell’Asia Centrale.
IRCCS Burlo Garofolo - Attività scientifica 2007
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