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G GERONTOL 2004;52:136-139
ARTICOLO ORIGINALE
ORIGINAL ARTICLE
Società Italiana di
Gerontologia e
Geriatria
Sindrome di Down. Alcuni aspetti
socioambientali.
Down syndrome. Some socioenvironmental aspects
P. AROSIO, C. ABBATE1, M. ZANETTI, L. CAPUTO.
Cattedra di Gerontologia e Geriatria, Università di Milano e Unità Operativa di Geriatria, Ospedale
Maggiore, IRCCS di Milano; 1 Istituto di Psicologia, Università di Milano
Objectives and methods: life expectancy for subjects with Down syndrome (DS)
has increased in the last decades. The aim of this study was to investigate the socioenvironmental factors which can affect the quality of life of 173 DS subjects
(age range: 18-65 years) attending the ViviDown Association in Milan.
Results: the younger subjects (≤ 34 years old) had a higher level of scholarship
and visited more frequently the Social Education Centers.
Conclusions: we conclude that socioenvironmental factors may be responsible
for improving clinical aspects and quality of life of DS subjects.
Key words: Down Syndrome • Life expectancy • Socioenvironmental factors
Introduzione
La sindrome di Down (SD), che è la causa più frequente di ritardo mentale, ha una
prevalenza di circa 1: 700 nati vivi 1-4. L’aspettativa di vita di un soggetto con SD
nato nel 1929 era di 9 anni, nel 1947 di 12-15 anni, nel 1961 di 18,3 anni. Attualmente un soggetto con SD ha buone probabilità di vivere fino a 60 anni 1-7 18. In
Italia i dati epidemiologici del Centro Internazionale dei Difetti Congeniti (CIDC)
confermano i dati della letteratura internazionale: la vita media dei soggetti con
SD è di 45-46 anni, con una percentuale di sopravvivenza nella fascia d’età fra i
45 ed i 65 anni pari al 13%. In Italia vi sono circa 49.000 soggetti con SD, di cui
circa 10.500 di età compresa tra 0 e 14 anni, 32.000 tra 15 e 44 anni e 5.000 di
età superiore ai 44 anni 3.
Il significativo aumento della sopravvivenza è stato attribuito alla riduzione della
mortalità infantile, ottenuta tramite interventi di cardiochirurgia per la correzione di
difetti cardiaci congeniti (presenti in circa il 40% dei soggetti), miglioramento delle
cure mediche e provvedimenti di carattere sociale 1 5 10-14 18. Si ritiene che non vi sia
una differenza nell’aspettativa di vita fra i due sessi 8 9. Programmi di “life-planning”
hanno favorito la tendenza a ridurre l’istituzionalizzazione dei soggetti con SD 1 15 18.
Ciò è importante poiché gli anni di sopravvivenza dei soggetti istituzionalizzati sono
Corrispondenza: dott.ssa Paola Arosio, Cattedra di Gerontologia e Geriatria, Università di Milano,
via Pace 9, 20122 Milano - Tel: +39-02-55017230 - Fax: +39-02-55017492 - E-mail: [email protected]
PACINIeditore
Ludovica Caputo e Carlo Abbate hanno ricevuto una borsa di studio di AGER, Associazione per
la Ricerca Geriatrica e lo Studio della Longevità, Milano.
Ringraziamo il prof. V. Gualandri, Presidente del Comitato Scientifico dell’Associazione Vivi
Down, Milano, per la revisione del testo.
SINDROME DI DOWN
inferiori del 10-15% rispetto a quelli dei non istituzionalizzati. Anche programmi di stimolazione intellettiva e motoria precoce incrementano la sopravvivenza nei soggetti con SD 1 12 15 16.
A partire dai 40 anni di età nel cervello della maggioranza dei soggetti con SD si riscontrano le lesioni neuropatologiche tipiche della demenza di
Alzheimer (AD). In molti di questi soggetti si riscontra un deterioramento cognitivo 19. L’isoforma
ε 4 del gene dell’APO E, che è un fattore di rischio
facilitante l’insorgenza dell’AD 20, non mostra una
maggiore prevalenza nella popolazione con SD 21.
Oggi si richiedono ulteriori acquisizioni che possano fornire indicazioni in merito all’aspettativa di vita dei soggetti con SD al fine di programmare le dimensioni della famiglia, di organizzare le abitudini
di vita all’interno dei nuclei familiari dei soggetti
con SD e di favorire supporti socio-sanitari 1 17 18.
Lo scopo del lavoro è stato quello di individuare i fattori non genetici che possono correlarsi con l’età e
influenzare la qualità della vita dei soggetti con SD.
Materiali e metodi
La ricerca è stata condotta analizzando i dati relativi a una popolazione di soggetti con SD di diversa
età afferenti all’Associazione ViviDown di Milano,
Associazione per la ricerca scientifica e per la tutela delle persone con Sindrome di Down.
Sono stati presi in considerazione 173 soggetti, 80
donne e 93 uomini: l’età media delle donne era di
34,3 anni (range da 22 a 56 anni), quella degli uomini di 32,1 anni (range da 18 a 65 anni).
Oltre all’età dei soggetti, è stato valutato il grado di
scolarità, suddividendo i soggetti in quattro gruppi
(0 anni, scuola elementare: 5 anni, scuola media: 8
anni, scuola superiore: 11 anni). Sono state inoltre
considerate l’attività abituale svolta e la partecipazione a Centri Socio-Educativi (CSE).
L’analisi statistica è stata condotta utilizzando il test χ2.
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Fig. 1: Distribuzione percentuale dei soggetti con SD
suddivisi in base all’età ed al sesso.
fra i soggetti di età ≥ 35 anni prevalgono le donne
rispetto agli uomini (p = 0.005) (Fig. 1). È, tuttavia,
da rilevare che il soggetto con SD più anziano della nostra casistica è un uomo di 65 anni mentre la
donna più anziana ha 56 anni.
Il numero dei soggetti con SD con età ≤ 34 anni
che hanno frequentato una scuola superiore è significativamente più alto rispetto a quello degli individui con età ≥ 35 anni (p = 0.005) (Fig. 2). Ciò
indica che i soggetti più giovani frequentano più a
Risultati
Il 6,3% dei soggetti ha frequentato la scuola elementare, il 54,9% ha frequentato la scuola media
ed il 37,5% ha frequentato la scuola superiore. Solo l’1,1% dei soggetti non ha frequentato alcuna
scuola. Il 12,7% dei soggetti con SD svolge una attività prevalentemente di tipo manuale. Il 40,5%
dei soggetti con SD frequenta un CSE.
Contrariamente a quanto riportato in letteratura 8 9
Fig. 2. Distribuzione percentuale dei soggetti con SD di
età ≤ 34 anni e ≥ 35 anni suddivisi in base agli anni di
scolarità.
P. AROSIO, C. ABBATE, M. ZANETTI, ET AL.
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Non si osservano differenze significative tra i due
sessi per quanto riguarda il grado di scolarità e la
frequentazione dei CSE.
Conclusioni
Fig. 3. Distribuzione percentuale dei soggetti con SD di
età ≤ 34 anni e ≥ 35 anni suddivisi in base alla frequentazione dei centri socio-educativi.
lungo i corsi di istruzione rispetto al passato. Tra i
soggetti con SD di età ≤ 34 anni non vi è alcun individuo senza alcun grado di istruzione.
La percentuale di coloro che indipendentemente
dall’età non frequentano centri di riabilitazione
(59,5%) è comunque maggiore rispetto a quella degli individui che li frequentano (40,5%).
I soggetti con SD ≤ 34 anni frequentano di più i
centri che promuovono l’integrazione sociale
(CSE) rispetto ai soggetti ≥ 35 anni (p = 0,067).
Emerge tra gli individui più giovani la tendenza ad
“uscire di casa” ed a frequentare ambiti sociali idonei dei quali c’è, per altro, più disponibilità rispetto al passato (Fig. 3).
Attualmente vivono in Italia circa 49.000 persone
con SD. Ne nascono circa 700 ogni anno cioè quasi
due al giorno. La sopravvivenza a cinque anni era del
40 per cento negli anni ’40 mentre è salita ad oltre
l’80 per cento negli anni ’90. All’inizio del novecento la sopravvivenza dei soggetti con SD si aggirava intorno ai nove anni. Oggi l’età media di sopravvivenza delle persone con SD è notevolmente aumentata
analogamente a quanto si è osservato nella popolazione generale. Sulla base dei dati epidemiologici si
può affermare che la Sindrome di Down rimane la
causa più comune di disabilità intellettiva. Sono stati individuati diversi fattori sociali e ambientali che si
correlano con la durata e la qualità della vita, in particolare con la compromissione cognitiva. Essi comprendono lo stato sociale, la disponibilità di servizi
sul territorio, l’interazione con l’ambiente e lo stimolo intellettivo 22-25. I soggetti con SD da noi esaminati hanno un’età media di 34,3 anni per le donne e di 32,1 anni per gli uomini. È noto che la durata della vita dipende per il 30 per cento circa dai geni e per il 70 per cento circa dall’ambiente 26. Dai nostri dati emerge che i soggetti con SD più giovani frequentano più a lungo la scuola e hanno maggiore
possibilità di accedere ai CSE. Riteniamo pertanto
che, pur in presenza di una componente genetica
qual è quella connessa con la trisomia 21, la disponibilità di un ambiente idoneo possa influenzare favorevolmente non solo la durata della vita ma anche
la performance intellettiva dei soggetti con SD.
Obiettivi: l’aspettativa di vita di un soggetto con sindrome di Down (SD) nelle ultime decadi si è notevolmente allungata. Scopo del lavoro è stato quello
di valutare i fattori non genetici che possono correlarsi con l’aspettativa di vita dei soggetti con SD.
valgono le donne (p = 0,005). Il numero di soggetti con SD ≤ 34 anni che hanno frequentato la scuola superiore è significativamente più alto rispetto a
quello degli individui ≥ 35 anni (p = 0,005). I soggetti con SD più giovani tendono a frequentare di
più i Centri Socio Educativi (p = 0,067).
Metodi: sono stati analizzati dati relativi a 173 soggetti affetti da SD, di età compresa fra i 18 ed i 65
anni, seguiti presso l’Associazione ViviDown di
Milano.
Conclusioni: i fattori socio-ambientali migliorano
l’aspettativa e la qualità di vita dei soggetti con SD.
Risultati: nella casistica tra i soggetti ≥ 35 anni pre-
Parole chiave: Sindrome di Down • Aspettativa di
vita • Fattori socioambientali
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