Deficienza del fattore di coagulazione VII nel Beagle

Deficienza del fattore di coagulazione VII nel Beagle
La deficienza del Fattore VII, necessario per la normale coagulazione del sangue, fu notata in alcune colonie
di Beagle allevati per la sperimentazione già negli anni 70 in Inghilterra. Più di recente il fenomeno è stato
indagato: nel 2006 da uno studio della università della Pennsylvania (U.S.A.) in collaborazione con quella
Berna (CH) e nel 2008 dalla Iowa State University ; arrivando alla individuazione di un gene responsabile e
alla realizzazione di un test genetico.
La coagulazione del sangue è un procedimento molto complesso, che vede coinvolti ben 13 fattori e due
modalità, una estrinseca attivata dal sanguinamento (fattori VII, X e V) e una intrinseca attivata dal trauma
tissutale (fattori XII, XI, IX e VIII), che sfociano in un percorso finale comune che porta alla formazione del
coagulo e alla riparazione del danno.
Da esami effettuati per verificare i tempi di coagulazione (PT + aPTT) in cani affetti da deficienza del fattore
VII, si è visto che il valore di protrombina (PT), che misura la via estrinseca, è superiore alla norma, mentre il
valore di tromboplastina parziale attivata (aPTT), che misura la via intrinseca, è nella norma.
I cani portatori della mutazione non presentano la deficienza del Fattore VII e hanno tempi di coagulazione
nella norma esattamente come nei soggetti esenti .
Il test genetico e l’esame del tempo di coagulazione sono solo parzialmente alternativi l’uno all’altro, in
quanto con il test genetico permette di individuare portatori e affetti, ma non dice nulla riguardo al livello
di alterazione della coagulazione, mentre il test PT + aPTT permette di valutare gli i tempi di coagulazione,
ma non permette di individuare i soggetti portatori, che non presentano la deficienza.
Altra differenza pratica è che il test genetico si può eseguire a distanza inviando un brush o un campione di
sangue, mentre l’esame del tempo di coagulazione deve essere eseguito immediatamente dopo il prelievo
del sangue; occorre quindi recarsi con il cane in laboratorio.
I sintomi della deficienza del fattore VII, anche nella sua versione umana, sono generalmente blandi e non
creano problemi nella vita di tutti i giorni, anche in presenza di abrasioni o ferite.
Tuttavia i veterinari devono assumere le opportune cautele nel caso di interventi chirurgici di una certa
importanza per prevenire il rischio di sanguinamenti massivi e prolungati.
La deficienza del Fattore VII non è specifica della razza Beagle, ma è stata riscontrata anche negli: Airedale
Terrier, Alaskan Klee Kai (Miniature Alaskan Husky), Giant Schnautzer and Scottish Deerhound.
In alcune di queste razze (es. Scottish Deerhound) sono stati documentati alcuni casi di emorragie
prolungate e di difficile contenimento.
Negli ultimi 2 anni molti allevatori hanno effettuato il test genetico, riscontrando sempre una forte
incidenza di soggetti portatori o affetti, che non ha però riscontro in significativi problemi di coagulazione,
emorragie o sanguinamenti prolungati nella razza.
Il test genetico realizzato dalla università Devis della California è stato recentemente rivisto a causa della
scoperta di un polimorfismo del tratto di DNA analizzato, che poteva falsare il risultato.
In Italia il test è offerto da diversi laboratori, tra i quali la Genefast che è convenzionata con il nostro Club.
Allo stato attuale delle conoscenze sul fenomeno sembra che la deficienza del Fattore VII sia una
alterazione abbastanza comune e diffusa nel Beagle ma che si tratti di uno di quei geni non letali ne
particolarmente dannosi, che vengono trasmessi senza problemi di generazione in generazione.
Se si utilizza la tecnica dell’in-breeding o del line-breeding , può essere però interessante verificare di non
avere tutti soggetti portatori o affetti, per non rischiare di avere alla fine un gruppo id cani tutti affetti.
In ogni caso, se si programma un intervento che comporta la resezione di vasi sanguigni importanti e la
perdita di parecchio sangue può essere una misura preventiva verificare se il soggetto ha una deficienza del
Fattore VII eseguendo il test genetico o quello del tempo di coagulazione.