Il magazine di salute di BLOGO

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Il magazine di salute di BLOGO
30/10/13
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Homepage > Esami diagnostici
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Scritto da: si.sol. -­ martedì 29 ottobre 2013
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Homepage > Esami diagnostici
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Si basa su un prelievo di sangue ed evita inutili rischi. Ecco in cosa consiste
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TEST si basa su una semplice analisi del sangue materno, nel quale già alla quarta settimana
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di gravidanza è possibile individuare del Dna appartenente al bambino. Questa nuova analisi
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Giuseppe Novelli, docente di Genetica all’Università di Roma “Tor Vergata”,
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(SIGO) di Napoli.di gravidanza è possibile individuare del Dna appartenente al bambino. Questa nuova analisi Guarda il video
sembra però avere qualcosa in più rispetto a quanto proposto fino ad oggi. Infatti come spiega
Così come l’Harmony Test, un esame recentemente introdotto in Italia come alternativa a
Giuseppe Novelli, docente di Genetica all’Università di Roma “Tor Vergata”,
vita inutili rischi. Ecco in cosa consiste
pratiche più invasive e più rischiose come l’amniocentesi e la villocentesi, anche il Genetic-­
Belladonna velenosa,
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di gravidanza è possibile individuare del Dna appartenente al bambino. Questa nuova analisi
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TEST si basa su una semplice analisi del sangue materno, nel quale già alla quarta settimana
sembra però avere qualcosa in più rispetto a quanto proposto fino ad oggi. Infatti come spiega
30/10/13
Genetic-­TEST, l'alternativa all'amniocentesi in gravidanza
la nuova tecnologia di sequenziamento ha reso estremamente affidabile il test.
Grazie a questa particolare tecnica di sequenziamento, nota come Massively Parallel
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Sequencing, è possibile ottenere numerose informazioni dettagliate sui cromosomi del piccolo,
sia in termini di perdita di piccole porzioni (le cosiddette microdelezioni) sia in quelli di numero di
copie di ciascun cromosoma.
Sino ad ora tali informazioni erano ottenibili solo attraverso procedimenti di analisi
che non possono prescindere da un prelievo di tessuti e dalla relativa invasività
sottolinea Novelli.
Con questo test non solo è possibile identificare il numero corretto dei cromosomi, ma
anche di anomalie strutturali dei cromosomi e che interessano più geni.
Come funziona e quali sono i rischi
Come accennato, alla base del test vi è la presenza di Dna fetale libero – cioè non associato a
cellule – nel sangue materno. La concentrazione di questo Dna aumenta con l’avanzare della
gravidanza, a tal punto da poter diventare il materiale di partenza per analizzare l’eventuale
presenza di difetti nel genoma del bambino.
Il Genetic-­TEST può essere eseguito fino alla ventiduesima settimana di gestazione, ma il
periodo migliore per sottoporvisi è compreso tra la decima e l’undicesima settimana di
gestazione.
Nello stesso periodo del test di translucenza nucale e dello studio delle arterie uterine in
modo da dare al clinico tutte le informazioni relative alla esclusione dei rischi
cromosomici che oggi possono essere identificati già nel primo trimestre.
sottolinea Enrico Ferrazzi, docente di Ostetricia e Ginecologia all’Università di Milano,
aggiungendo:
Quando impiegare il test e con quali indicazioni sarà sicuramente oggetto di
discussione da parte delle autorità sanitarie e dei clinici in quanto si tratta di uno
strumento nuovo impiegabile secondo criteri che possono variare a seconda dei rischi e
dell’età della madre. Andrà valutata sia la sostenibilità economica che i vantaggi medici
ed etici che questa metodica potrà introdurre. Pensiamo ad esempio che con il
vecchissimo criterio di eseguire amniocentesi o prelievo dei villi coriali nelle donne in
gravidanza con più di 35 anni, si determina di fatto la morte di un feto sano ogni feto
affetto dalla trisomia 21 identificato dalla analisi invasiva endouterina. In Italia dove si
eseguono ancora 150mila diagnostiche invasive ogni anno questo significa che di fatto
muoiono 700 feti sani. Il G-­Test può rappresentare non solo un possibile risparmio
economico ma anche un risparmio non quantificabile in termini di feti sani persi con
l’amniocentesi.
E per quanto riguarda i pericoli?
Non ci sono rischi fisici né per la madre né per il bambino
spiega Ferrazzi
ma è importante trasferire il concetto che i risultati sono dati delicati che devono essere
discussi con il ginecologo o il genetista in caso di necessità e che quindi devono essere
gestiti dal punto di vista dell’informazione.
FOTO CORRELA
ma è importante trasferire il concetto che i risultati sono dati delicati che devono essere
discussi con il ginecologo o il genetista in caso di necessità e che quindi devono essere
gestiti dal punto di vista dell’informazione.
In pratica un eventuale risultato positivo viene dapprima verificato con altre analisi (come
un’amniocentesi e una villocentesi) e in seguito affrontato grazie al counseling genetico e di
un team multidisciplinare che si prende cura dei futuri genitori.
30/10/13
Genetic-­TEST, l'alternativa all'amniocentesi in gravidanza
I vantaggi
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Rispetto ad altre analisi genomiche, il Genetic-­TEST è stato validato clinicamente grazie a studi
pubblicati su riviste scientifiche internazionali. I loro risultati parlano di una sensibilità pari al
100% e di una percentuale di falsi positivi dello 0,03%, contro il 5% degli altri test di screening
prenatale.
Via | Bioscience Institute
Foto | da Flickr di Can H.
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