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LUMEN INTERNO 70_LUMEN - INTERNO 44 xp5 29/11/16 12:02 Pagina 2
RETINA ITALIA ONLUS
Largo Volontari del Sangue, 1 - 20133 Milano - Tel. 02.66.91.744 - CelI. 335.83.60.470
SEDI TERRITORIALI OPERATIVE:
PIEMONTE - VALLE D’AOSTA
Via Bernardino Luini, 133 A - 10149 Torino
Referente: Angelo Costantino Sartoris
Tel.: 347 8894651
e-mail: [email protected]
TOSCANA
Via del Paradiso, 55 - 50013 Campi Bisenzio (FI)
Referente: Simone Vannini
Tel.: 055 8951998
TRIVENETO
Referente: Roberto Rabito
EMILIA ROMAGNA
Referente: Donato Di Pierro
LAZIO
Referente: Giovanni Fornaciari
SICILIA
Referente: Simona Caruso
Tel.: 324 5527842
CAMPANIA
Referente: Clelia De Falco
ANNO 2016
LUMEN N. 70
SOMMARIO
Lumen 70 - III quadrimestre 2016
Editoriale
4
Digito: ergo sum di Carlo Parolini
Notizie dall’Associazione
5
Ai lettori
5
“Anche agli Dei piace Giallo”.Un’avventura per ipovedenti
di Dario Sorgato
6
Disabilincorsa.com
10
Retina Risponde!
11
Presentazione del libro “Ti racconto il mio mondo” al salone del CSR
e dell’innovazione sociale d’impresa - Università Bocconi - Milano
12
Notizie dal Mondo Scientifico
14
a cura della dott.ssa Cristiana Marchese
Relazione del Congresso Retina International di Taiwan
14
Studio italiano epidemiologico oftalmologico territoriale
22
Malattie rare, la terapia genica è realtà grazie alla ricerca “made in italy
24
Il test genetico non è un bene di lusso per la salute dei pazienti
26
DIRETTORE RESPONSABILE: Carlo Parolini
COMITATO DI REDAZIONE: Assia Andrao - Carlo Parolini - Cristiana Marchese
GRAFICA E STAMPA: Edizioni Tip.Le.Co. - Via Salotti, 37 - 29121 Piacenza (PC) - [email protected]
EDITO DA: Retina Italia Onlus, Largo Volontari del Sangue, 1 - 20133 Milano - Tel.: 02.66.91.744
Fax: 02.67.07.08.24 - cell.335.83.60.470 - Sito: www.retinaitalia.org - E-mail: [email protected]
Registrato presso il Tribunale di Milano il 4 luglio 1990, con n° 450
Autorizzo Retina Italia Onlus a inserire il mio nominativo nell’elenco dei lettori di LUMEN,
ai sensi dell’art. 13 della legge 675/96, potrò farlo depennare in ogni momento barrando
[ ] MI OPPONGO
la seguente casella:
3
ANNO 2016
LUMEN N. 70
Editoriale
DIGITO: ERGO SUM
di Carlo Parolini
È una soffice danza di dita a produrre gran parte dell’informazione
e comunicazione interpersonali
nella nostra epoca, per numerosi
aspetti tanto confusa e travagliata.
Nessuno in buona fede potrebbe
negare quali migliorie qualitative
la tecnologia digitale ha apportato alla vita degli ipo e non vedenti, ai quali sono oggi rese praticabili attività del tutto impensabili
solo venti anni fa.
Ovviamente, per un corretto
accesso e disinvolto utilizzo degli
strumenti che ci servono è necessario apprenderne il linguaggio
basato strettamente su terminolo-
4
gia in lingua inglese, la quale
innesca processi logico-matematici, innanzi ai quali non manco
mai di stupire. A volte mi sento un
bambino confrontato con prodigi
di magia.
Resta da domandarsi se le modalità espressive, oramai divenute
patrimonio comune degli umani,
non comporteranno, nei tempi
lunghi, una modifica della plasticità cerebrale, auspicabilmente
per il meglio.
Per il momento sfruttiamo quanto
più possibile ciò che di utile ci
viene di volta in volta offerto dall’innovazione tecnologica.
ANNO 2016
LUMEN N. 70
Notizie dall’associazione
Ai lettori
Redazione LUMEN
Carissimi amiche e amici,
Eccoci a fine anno e, doverosamente,
facciamo un bilancio del lavoro svolto,
e dei risultati raggiunti.
Con soddisfazione, come per i
precedenti due anni, possiamo dire di
aver fatto ancora un’altro buon passo
avanti nella organizzazione e nelle
attività della nostra associazione.
Già nel numero precedente vi
avevamo descritto tutte le iniziative e
attività che hanno permesso a Retina
Italia onlus di centrare alcuni obiettivi
nel 2016.
Ma dobbiamo pensare a nuovi progetti,
anche innovativi, che ci diano la
possibilità di una crescita sempre più
mirata.
Il 2017 quindi vedrà la realizzazione di
progetti già messi in cantiere nel 2016,
ma certamente ci vedrà impegnati in
nuove iniziative come campagne di
raccolta fondi per la ricerca, ma anche
di sensibilizzazione verso i centri di
riferimento affinché adottino una presa
in carico del paziente in maniera
globale.
Organizzeremo eventi pubblici di
informazione sulle patologie retiniche,
coinvolgendo pazienti e medici.
In programmazione come sempre c’è il
Convegno annuale di informazione
sulle ultime novità dalla ricerca
scientifica, in collaborazione con il
nostro Comitato Scientifico.
La nostra rivista LUMEN uscirà ogni tre
mesi non più ogni quattro , quindi il
prossimo numero uscirà a Marzo 2017.
Già da ora è pubblicata, in pdf, sul sito
di Retina Italia alla voce Cosa facciamo
- le nostre pubblicazioni, dove troverete
anche il nostro libro “Ti racconto il mio
mondo”.
Come sempre confidiamo nella
collaborazione di tutti perché solo
restando uniti alzeremo il volume della
nostra voce.
Auguri a tutti di un proficuo lavoro!
Assia Andrao
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ANNO 2016
LUMEN N. 70
“Anche agli Dei piace Giallo”.
Un’avventura per ipovedenti
Di Dario Sorgato
DALLA FINE AL PRINCIPIO…
Ero in camera, a sistemare un po’ di
documenti della camminata. Ho preso
tutto il fascicolo dell’avventura, raccolto
dentro una cartellina, ovviamente gialla.
Patrocini, delibere comunali, tonnellate
di mail per organizzare i pernottamenti
e le varie tappe... stavo riguardando quei
fogli quando ecco che salta fuori
all’improvviso lui: L’ATTESTATO.
Un foglio di cartoncino giallo e nero
con il logo del CAI, di Noisy Vision e di
Retina Italia onlus che certifica la
partecipazione dei miei piedi alla
traversata da Bologna a Firenze che ha,
ancora una volta, cambiato la visione
che avevo della mia patologia e del
mondo dei Visiually Impaired, ovvero
noi ipovedenti e non vedenti.
E in quell’istante è stato come rendersi
conto di essere definitivamente tornati
alla realtà. Nei giorni successivi
all’avventura ho sempre avuto una
parte di me come spiritualmente
distaccata dal corpo. Avevo la testa e
un pezzo di cuore sui sentieri che una
volta furono percorsi dai Romani.
Più volte il profumo dolce delle
ginestre odorose è stato rievocato dalla
mia memoria, e puntualmente mi sono
girato nella ricerca di quella cornice
gialla fiorita che per tutto il viaggio ha
circondato il gruppo di coraggiosi
avventurieri che ho avuto al mio
fianco. Ripensando a quelle giornate
6
sull’Appennino mi sono più volte
chiesto se fosse stata tutta una bolla,
quell’esperienza, o se la vera bolla in
cui viviamo senza rendercene conto è
in realtà il nostro quotidiano, a cui
siamo oramai troppo abituati. Tante,
forse troppe emozioni ho collezionato,
infilando un passo dietro l’altro mentre
seguivo le impronte dei miei nuovi
amici. Il ricordo che conserverò di
questa avventura è il senso di grande
libertà e serenità che mi ha pervaso ad
ogni passo, in ogni minuto. Avevo
intorno persone di nazionalità diverse,
ma per tutto il tempo ho percepito la
totale assenza di limiti spaziali. Tutti
insieme uniti dalla stessa voglia di
condivisione, alla scoperta delle nostre
essenze. Mi sono sentito uguale ad
ognuno di loro, pervaso da un senso di
umanità che, temo, nel nostro mondo
si sta perdendo sempre di più...
Insomma, eccomi finalmente a
raccontare a tutti voi quei giorni intensi,
veri, iniziando dalle presentazioni di chi
ho avuto al mio fianco in questa
magnifica impresa.
SABATO 21 MAGGIO - 1a TAPPA
L’appuntamento è per le 10:00, al
Pallone. L’ostello dietro la montagnola
ha una posizione strategica. Fabrizio, il
capo guida, ha avuto davvero una gran
bella idea quando me l’ha consigliata.
“Dona, è un gran posticino. Comodo
ANNO 2016
alla stazione e al centro, e i prezzi sono
più che buoni”, mi disse davanti alla
prima pinta che ha segnato il nostro
incontro e l’inizio di questa bellissima
amicizia. Le nostre strade si sono
incontrate per caso. Lui, modenese di
origini, è un volontario del CAI di
Bologna, sezione Est “Mario Fantin”.
Ci ha messi in contatto con lui un
amico comune di Dario, incontrato per
caso ad una festa di compleanno. A
Berlino.
La vita ha meccanismi tanto
complicati, se uno ci pensa, ma così
elementari e semplici nella loro
efficacia mirata. Inizialmente doveva
essere una semplice consulenza, la sua.
Da esperto escursionista e conoscitore
della Via degli Dei, si era offerto di
darci un aiuto e qualche dritta. Ma è
un ragazzo di animo nobile, Fabrizio, e
come lui pure tutte le altre guide CAI
che, giorno dopo giorno, si sono
talmente appassionate a questa
avventura da diventarne parte
integrante. Al punto che il CAI di
Bologna è diventato nostro partner a
tutti gli effetti. “Avere al proprio fianco
questi ragazzi farà la differenza, socio”
dissi a Dario quando gli comunicai la
volontà delle guide di partecipare alla
nostra camminata.
LA NOSTRA AVVENTURA
Se solo penso che abbiamo
organizzato questo evento in modalità
remota, faccio anche io fatica a
crederci. Fino a ieri ci eravamo sentiti
solo ed esclusivamente per via
telematica, ed è stato molto strano, il
nostro primo incontro, davanti al
parcheggio dell’ostello. Conoscendo il
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cuore di scamorza che mi batte in
petto, ero sicuro che appena ci
saremmo visti mi sarei commosso per la
tanta emozione.
Invece è stato inaspettatamente sereno
questo incontro, perché quando ci
siamo fissati dritto negli occhi, sebbene
a modo nostro visto che siamo entrambi
ipovedenti, non mi è parso di incrociare
lo sguardo di uno sconosciuto. Mi
sembrava di conoscerlo da una vita,
Dario.
Nell’universo vigono regole ancora
poco
comprese
dall’uomo,
e
probabilmente è grazie ad una di queste
sconosciute leggi cosmiche che noi due
abbiamo potuto mettere insieme tutta
questa avventura, senza neppure esserci
mai visti di persona. Eravamo amici da
sempre, ma non lo sapevamo ancora.
Con grande fortuna io ed Elena
troviamo da parcheggiare proprio a
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ANNO 2016
due passi dall’ostello. Una bel colpo,
vista la quantità di roba che dobbiamo
scaricare. Ci sono le t-shirt ufficiali
dell’iniziativa, il materiale divulgativo
e promozionale di NoisyVision e di
Retina Italia, più altre cosette tipo il
tavolino da campeggio che dovrò
montare in piazza del Nettuno e che
fungerà da banchetto, le bandiere
dell’evento, più tanto altro ancora.
Raggiungo Dario e i ragazzi all’ostello.
C’è allegria nell’aria, tutti sono
elettrizzati per quello che sta avendo
inizio e hanno dei sorrisi eloquenti
stampati sui volti. Fatte un po’ di
presentazioni ci raduniamo tutti nel
seminterrato dell’ostello. Abbiamo
un’intera sala a disposizione per fare il
briefing e distribuire le magliette gialle
col logo dell’avventura. Vedo che già il
gruppo è affiatato. Siamo tutti in
cerchio e, a turno, ognuno racconta
qualcosa di se. Qualcuno già si
conosce, altri si sono incontrati oggi
per la prima volta. Fabrizio e sua
moglie Elisabetta, anche lei guida CAI,
arrivano di li a poco, insieme a Marco
S. e Amador, i due video maker che
gireranno il documentario di tutta
l’impresa.
Moldavia,
Finlandia,
Germania, Olanda, Islanda, Spagna e,
naturalmente, Italia...quante bandiere
riunite sotto il giallo di questa
spedizione. Mentre stiamo finendo di
definire gli ultimi dettagli, le cameriere
dell’ostello portano il rinfresco che
abbiamo ordinato. Io non ho fame, ho
lo stomaco chiuso. E non sono il solo
perché vedo che parecchi puntano le
bottiglie di prosecco piuttosto che il
cibo. Un paio di giri di bollicine e i
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LUMEN N. 70
nervi si distendono quanto basta per
riuscire a mangiare qualcosa. Arrivano
rapidamente le 12:00, devo avviarmi
con Fabrizio verso Piazza del Nettuno
per allestire il banchetto attorno al
quale ci riuniremo. Mi chiama anche la
Banda Rossini per informarmi che si
stanno radunando sotto quel po’ di
ombra che Palazzo Re Enzo riesce
ancora a regalare, in questa giornata di
caldo estivo.
In effetti il sole picchia, ma è una
manna rispetto alle giornate autunnali
della settimana appena trascorsa.
Mentre sistemo le nostre cose mi
telefona Matteo Stefani, il campione
mondiale di arrampicata. Ci onorerà
della sua presenza al via ufficiale della
camminata.
Dimenticavo: Matteo è un ragazzo non
vedente.
Passano pochi minuti e inizio a sentire
da via Indipendenza la voce di Dario:
al grido di “Yellow The World!” appare
il serpentone giallo, in testa al quale
sventolano le due grandi bandiere,
sempre gialle, su cui troneggia il logo
di NoisyVision. In breve lo spazio sotto
la statua del Nettuno si riempie di
colore.
Dario è un vero e proprio animale da
palcoscenico.
Un
personaggio
carismatico che, con il suo megafono,
catalizza l’attenzione di parecchi
passanti, che si iniziano ad affollare
attorno al nostro gruppo. La Banda
Rossini parte con una marcetta e di li a
poco iniziano le danze propiziatorie
per la nostra avventura.
Seguono i doverosi discorsi di
commiato, i ringraziamenti ufficiali e
ANNO 2016
non. È con noi anche Matteo STefani.
Dario consegna un bellissimo mazzo di
fiori ai suoi genitori, che tra due giorni
festeggeranno i loro 40 anni di
matrimonio.
Un momento davvero emozionante per
tutti. Io ne approfitto per un personale
“tentativo” di ringraziamento. Oggi ho
la possibilità di gridare finalmente
GRAZIE alla persona speciale che vive al
mio fianco. Siamo anche in diretta
streaming su FaceBook, voglio farmi
sentire da tutti.
Ci provo, ma subito le parole vengono
sopraffatte dall’emozione e non riesco a
dire tanto. Ma un “grazie per aver
riportato la luce nella mia vita” riesco a
pronunciarlo...
Prima di dare il via alla camminata
lasciamo la parola a Marco Lombardo,
un amico prezioso che ci ha aiutato
davvero tanto per le questioni
istituzionali e burocratiche.
La più grande difficoltà che abbiamo
incontrato
nella
preparazione
dell’evento è stata proprio quella di
relazionarsi e coordinarsi con tutti i
comuni interessati dall’itinerario, ma
con il suo aiuto siamo riusciti a
risolvere non pochi intoppi, che
altrimenti avrebbero davvero reso le
cose più difficili. Marco decide di
indossare la nostra t-shirt ufficiale e un
paio di occhiali che simulano la visione
tubulare di chi ha la Retinite
Pigmentosa. Ci seguirà per le vie del
centro in assetto da ipovedente.
Sono le 13:30. È il momento.
La Banda si avvia con una marcia
trionfale, passando davanti Palazzo
D’Accursio e infilando via D’Azeglio.
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Dario si mette in testa al gruppo di
camminatori, e col megafono urla:
“Yellow people, let’s go to Florence!”.
Il gruppo scompare tra i palazzi rosso
bolognese piano piano.
L’itinerario di oggi comprende uno dei
percorsi più suggestivi di tutta la città.
Raggiunta Via Farini prima, e via
Collegio di Spagna poi, la truppa
imboccherà Via Saragozza seguendola
fino al Meloncello. Da lì, e in rigorosa
salita, raggiungerà il Santuario della
Madonna di San Luca. Tutto con favor
di porticato, il che non guasta visto che
il sole è allo zenith è ha il gas a tutta
manetta.
In piazza restiamo solo io, Elena e
Marco S.: dobbiamo ripiegare verso
l’ostello, per riportare in auto tutto il
nostro materiale e prelevare tutto ciò
che non stava negli zaini da trekking
dei camminatori. Con la macchina dei
video maker sarà possibile trasportarli
di tappa in tappa, consentendo a tutti i
partecipanti di averne accesso in caso
di bisogno.
Sono le 14:30 quando ci mettiamo al
volante. Direzione Montagnola di
Mezzo, all’interno del Parco della
Chiusa di Casalecchio di Reno.
La raggiungiamo in meno di venti
minuti, coprendo la stessa distanza che
i ragazzi faranno a piedi in tre ore
abbondanti di marcia.
Come cambiano le prospettive delle
distanze quando si cammina... e
quanta ansia va via se non si può
correre ma andar di passo.
[continua...]
Potete trovare la versione integrale del
racconto sul sito di Retina Italia:
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ANNO 2016
LUMEN N. 70
Disabilincorsa.com
Vi segnaliamo il Sito “Disabilincorsa.com”
Si tratta di un sito web dove potrete trovare nominativi di
accompagnatori volontari per attività sportive e non.
È uno splendido progetto complimenti agli ideatori!
Ecco la lettera di presentazione.
Amici disabili, adesso è il vostro turno!
Abbiamo tanti volontari guide sportive
che aspettano un vostro cenno per
accompagnarvi a correre, camminare,
pedalare e sciare.
Su Disabilincorsa.com, ci sono guide
anche per spingere carrozzine sportive
per disabili motori.
Fatevi coraggio e iscrivetevi al nostro
database! C’è un mondo, là fuori, che
ci aspetta.
Per poter pubblicare le schede di
presentazione, e creare la condivisione
con le guide sportive, abbiamo attivato
un form al link riportato sotto. Quello
che ci serve sapere è: nome, tipo di
disabilità, sport preferito, luogo di
residenza, contatto.
Si parte!!!! E passate parola....
http://www.disabilincorsa.com/cercoguida-sportiva/
Ci sono 600 guide sportive, in costante
aumento, ed un numero molto
inferiore di atleti disabili. Questa
situazione spinge le nostre guide
sportive volontarie a chiedersi dove
sono i non vedenti d’accompagnare a
fare sport, a camminare o, per i disabili
10
motori, a spingere le loro carrozzine in
gara o su sentieri di montagna.
Adesso abbiamo bisogno di tutti per
dimostrare che gli sforzi fatti fino ad
ora sono serviti a qualcosa.
Abbiamo bisogno di dimostrare che
Disabilincorsa c’è e che il suo servizio,
tra l’altro gratuito, è utile a tutti gli
sportivi.
In concreto, dobbiamo riequilibrare i
numeri e raccogliere almeno 400
schede di presentazione di atleti
disabili.
Ti chiediamo un grossissimo aiuto per
inviarci la tua scheda e per coinvolgere
almeno 10 amici non vedenti a fare la
stessa cosa. Pensa, se 10 amici
riescono a far compilare una semplice
scheda di presentazione ad altri 10,
sono già 100 schede... un fantastico
risultato per noi disabili che potremmo
avere maggior visibilità e, soprattutto,
un maggior ritorno e riconoscimento
da parte delle nostre guide sportive.
Niente paura, www.disabilincorsa.com
non è nato per i Superman, ma per chi
vuol camminare senza gli assilli del
cronometro o per chi ama ciaspolare,
sciare o correre per perdere un po’ di
ANNO 2016
LUMEN N. 70
pancetta. Siamo attivi dal 2003.
Cosa ne pensi, si può fare?
Ti ringraziamo fin da ora per l’aiuto e
la condivisione.
Ecco il link per compilare la scheda, e,
per chi non è troppo pratico col
computer, nessun problema, un colpo
di telefono, siamo qui.
Ciao.
Michele Pavan
http://www.disabilincorsa.com/cerco-guida-sportiva/
ASSOCIAZIONE DISABILINCORSA Onlus
Via G. B. Rozzone
24047, Treviglio (Bg)
Codice fiscale 93048700160
Telefono: 347/38.45.121
E-mail: [email protected]
Sito web: www.disabilincorsa.com
Puoi visitare la nostra pagina Disabilincorsa su Facebook.
Dacci il tuo supporto cliccando MI PIACE:
https://www.facebook.com/disabilincorsa
Retina Risponde!
Retina Italia onlus apre la nuova rubrica “Il medico risponde”.
La Dott.ssa Marchese, genetista e il Dott. Colombo, oculista,
medici del nostro comitato scientifico risponderanno alle vostre
domande.
Le risposte dei medici saranno pubblicate sul sito quanto prima a
beneficio di tutti, sia in formato testo che in audio/video.
Potete inviare fin d’ora le vostre domande a:
[email protected]
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ANNO 2016
LUMEN N. 70
Presentazione del libro “Ti racconto
il mio mondo” al salone del CSR e
dell’innovazione sociale d’impresa Università Bocconi - Milano
Il 5 Ottobre 2016, al Salone del CSR e
dell’innovazione sociale d’impresa, è
stato presentato il libro “Ti racconto il
mio mondo”.
IL CONCEPT DEL SALONE
Una società in rapida evoluzione in
cui solo la collaborazione tra i
diversi attori sociali può portare a
un nuovo modello di sviluppo e alla
creazione di valore condiviso.
Per cercare di comprendere i
mutamenti in atto e individuare i
fattori che possono contribuire alla
sostenibilità delle organizzazioni, il
Salone 2016 ha scelto tre parole
chiave: cambiamento, coesione,
competitività.
La quarta edizione, come le
precedenti, si caratterizza per la
capacità di coniugare teoria e
pratica, offrire contenuti di alto livello,
dare spazio alle esperienze positive,
creare occasioni per fare rete.
Ma anche intercettare nuove energie e
incontrare imprese, associazioni non
profit, esperti, studenti, docenti che
sono già i protagonisti del futuro della
sostenibilità.
È intervenuta la poetessa Vivian
Lamarque che ha letto un racconto
tratto dal libro. Soffermandosi su
12
alcuni passaggi si sono affrontati molti
aspetti del mondo delle persone con
disabilità visiva, sollecitando domande
e interventi tra i presenti.
ANNO 2016
LUMEN N. 70
DICHIARAZIONE DEI REDDITI 2017
Dona il tuo 5X1000 a RETINA ITALIA ONLUS, Associazione Nazionale per la lotta
alle distrofie retiniche ereditarie; ci aiuterai a moltiplicare il nostro impegno verso
la ricerca scientifica per individuare le possibili terapie per queste invalidanti
patologie.
Perché donare a Retina Italia?
Perché è un’ associazione che viene gestita da persone affette da patologie
retiniche ed opera a favore di tutti coloro che vivono questa terribile situazione.
Scopo principale dell’Associazione è quello di seguire, stimolare, contribuire e
partecipare alla ricerca scientifica nel campo delle distrofie retiniche ereditarie,
senza sottovalutare l’attività di prima consulenza in ambito medico-scientifico,
psicologico, normativo ed informativo alle persone con disabilità visiva.
In Italia esistono 1.500.000 ipovedenti e circa 300.000 ciechi, molti di loro lo
sono diventati a causa di malattie ereditarie della retina.
Il nostro OBIETTIVO è far sì che questo numero diminuisca grazie all’impegno di
tutti noi e al tuo contributo che (in questo caso), non costa nulla.
Aiutaci a far crescere la nostra associazione, e a sostenere le persone con
disabilità visiva, inserisci il nostro
CODICE FISCALE 96243110580 SU MODULO CUD, 730 O UNICO;
la tua firma è fondamentale, per le persone che attendono una cura. GRAZIE!
IMPORTANTE!
Se non hai l’obbligo di presentare la dichiarazione dei redditi, per destinare il 5
per Mille, potrai comunque consegnare il modello CUD, appositamente
compilato, presso qualunque patronato.
RETINA ITALIA ONLUS
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ANNO 2016
LUMEN N. 70
Notizie dal mondo scientifico
Relazione del Congresso Retina
International di Taiwan
A cura della Dott.ssa Cristiana Marchese
Il 19° congresso di Retina International
ha avuto luogo a Taipei (Taiwan) dall’8
luglio al 10 luglio 2016.
Il congresso si è tenuto nel centro
internazionale congressi, un grande
edificio accessibile. Moltissimi giovani
volontari erano disseminati per i
corridoi e nelle sale per assistere i
partecipanti e guidarli attraverso le
varie sale.
La prima giornata, che era prevista
come evento formativo, è stata
dimezzata a causa della chiusura di
tutte le attività presenti in città, oltre
che degli aeroporti e dei trasporti
ferroviari, a causa del previsto arrivo
sulla città del tifone Nepartak.
L’indicazione era di rimanere in
albergo provvisti di acqua e cibo. Alle
14, ora alla quale era concessa la
riapertura delle attività, hanno avuto
inizio i lavori con il seguente
programma:
- Overview on Ongoing and Future
Clinical Trials in RDD
Patricia Zilliox, Foundation Fighting Blindness
Clinical Research Institute (USA)
- Clinical Trials in Gene Therapy and
Market Access - The Industry
Perspective
Rogerio Vivaldi, Spark Therapeutics Inc.
(USA)
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- Linking Patient Group Engagement
with Research Funding
Tina Houlihan, RP Fighting Blindness (UK)
- Patient Experts in Medicines
Research and Development
Caitriona Dunne, Fighting Blindness (Ireland)
- Preparing Our Patients for Inclusion
in Clinical Trials
Claudette Medefindt, Retina South Africa
(South Africa)
- How To Spread Information About
How To Live with
Caisa Ramshage, Swenska RP-Föreningen
(Sweden
- FUNDALURP, Starting to Fly
Gustavo Serrano, Fundalurp (Chile)
La prima giornata è stata quindi
dominata da numerosi interventi di
rappresentati
della
Fondazione
Fighting Blindness FFB.
Patricia ZILLIOX, della Foundation
Fighting Blindness Clinical Research
Institute ha ricordato come in decenni
di attività abbia finanziato con circa
500 milioni di dollari molte ricerche
volte a identificare e quindi a verificare
trattamenti per le distrofie retiniche. A
oggi, grazie al supporto di FFB , ci sono
dieci sperimentazioni in corso per la
malattia di Stargardt e più di 40 per le
varie altre forme di distrofia retinica
ANNO 2016
quali la retinite pigmentosa. La FFB
interviene nel facilitare i rapporti fra le
Università, i ricercatori, gli organismi
regolatori sanitari e le Aziende
Farmaceutiche, nell’intento di sveltire i
processi attraverso i quali dall’idea di
un possibile trattamento, si giunge alla
sperimentazione clinica e in seguito,
eventualmente,
alla
messa
in
commercio del trattamento. La FFB è
anche attiva nel promuovere i contatti
fra i ricercatori: ad esempio, ha
recentemente organizzato un incontro
fra il centinaio circa di oculisti esperti
in iniezioni sottoretiniche, una
procedura non semplice utilizzata sia
per la terapia genica che per terapie
cellulari, con l’intento di favorire lo
scambio di esperienze e di migliorare
la tecnica. La FFB promuove anche la
identificazione di end point (obbiettivi)
significativi per i pazienti e utili e
ripetibili per i ricercatori per valutare
l’esito delle sperimentazioni. Questa
potrebbe sembrare una attività poco
rilevante, ma è invece fondamentale
per la corretta valutazione degli esiti
delle sperimentazioni cliniche.
Sarà presto proposto ufficialmente un
parametro ricavabile in modo
oggettivo dall’esame OCT che fornisce
informazioni
sullo
strato
dei
fotorecettori retinici. La FFB ha anche
messo a punto un registro denominato
My Retina Tracker, che ha lo scopo di
consentire ai ricercatori di trovare i
pazienti che possono partecipare alle
sperimentazioni. Si tratta pur sempre
di malattie rare o molto rare e una
equità nell’accesso ai trattamenti, cioè
uguali opportunità per tutti, la si può
LUMEN N. 70
ottenere solo attraverso i registri. È
quindi importante che i pazienti si
registrino e che indichino il risultato
del test genetico. Il sito per registrasi è
www.myretinatracker.org
Vi è oggi da parte di molte industrie un
forte interesse a sviluppare trattamenti
per le distrofie retiniche. Se può
sembrare strano che una industria
investa nel trattamento di patologie
rare, la realtà è che se si identificano
trattamenti efficaci per le distrofie
retiniche ereditarie, alcuni di questi
possono essere applicati anche a
malattie molto comuni come la
degenerazione maculare legata all’età
o la retinopatia diabetica.
La seconda relazione è stata tenuta dal
dr. Rogerio Vivaldi della società Spark
Therapeutics che ha riferito sulle
caratteristiche della società che
occupa ben 130 persone e ha al suo
interno tutte le competenze necessarie
a portare avanti trattamenti di terapia
genica. In un arco temporale di circa
due anni o forse meno la terapia genica
potrebbe diventare un trattamento
approvato dalle autorità sanitarie e
non essere più sperimentale.
Naturalmente si tratta di trattamenti
con un costo molto elevato e la Spark
intende renderlo disponibile sia nei
paesi ricchi che nei paesi più poveri. La
Spark è nata con un investimento di 10
milioni di dollari, come spin-off
dell’Ospedale
pediatrico
della
Università di Filadelfia ove hanno
messo a punto un trattamento efficace
e di successo di terapia genica per i
pazienti con retinopatia causata da
mutazioni del gene RPE65. Si tratta
15
ANNO 2016
della sperimentazione della quale ha
fatto parte anche il gruppo di Napoli
diretto dalla prof.ssa Simonelli.
Tina HOULIHAN, di RP Fighting
Blindness Inghilterra ha poi dato alcuni
spunti su come coinvolgere i pazienti
per attuare una efficace raccolta di
fondi. L’importante è coinvolgere i
pazienti che devono sentirsi parte di
un gruppo che fa qualcosa per la loro
malattia e dare puntuali informazioni
su ciò che la associazione fa. Saranno
gli stessi pazienti a fare proposte per
raccogliere fondi e fare sì che si
facciano ancora più attività sentendosi
coinvolti e facenti parte di una
comunità che fa qualcosa per loro. E a
proporre azioni utili a raccogliere
fondi saranno gli stessi pazienti. È
invece poco efficace cercare di
ottenere danaro da chi deve essere
convinto, ad esempio da chi passa per
strada e al quale chiedi danaro. Si fa
molta fatica per ottenere magri
risultati. Per ottenere fondi è meglio
non utilizzare troppe statistiche perché
possono avere un effetto negativo (che
potrà mai fare il mio Euro per una cosa
così grande), ma i numeri sono invece
importanti per la trasparenza (come e
quanto dei fondi è stato utilizzato).
Caitriona DUNNE, di Fighting
Blindness (Ireland) ha poi parlato della
importanza della consapevolezza dei
pazienti circa il loro potere e il loro
sapere. Questa deve diventare una
forza e sono in atto progetti della
comunità europea per raggiungere
questo scopo.
Ha poi parlato Claudette MEDEFINDT,
Retina South Africa (South Africa) che
16
LUMEN N. 70
ha sottolineato l’importanza della
consulenza genetica e del test genetico
per preparare i pazienti a partecipare
alle sperimentazioni cliniche. Il test
genetico è un prerequisito per entrare
in qualunque sperimentazione, non
solo in quelle che prevedono la terapia
genica, perché è utile per capire le
differenze nella risposta ai vari
trattamenti. Il risultato del test
genetico è anche necessario per la
diagnosi, per il counselling sui rischi
per i familiari e per la prognosi.
In Sud Africa, stante il clima e la
lontananza di molti pazienti dai centri
specializzati, si usa spesso un
campione di saliva come materiale sul
quale eseguire il test genetico. I
campioni per la analisi con la tecnica
di sequenziamento massivo in parallelo
(NGS) vengono inviati a Manchester, in
Inghilterra, dove vengono analizzati
più o meno 200 geni a un costo che è
pari a circa 1200 euro/campione.
I rappresentanti di Retina Svezia,
Caisa RAMSHAGE, Swenska RPFöreningen (Svezia) e Gustavo
SERRANO, Fundalurp (Chile) di Retina
Cile hanno poi raccontato le loro
esperienze. Retina Svezia ha prodotto
un libro e un CD nei quali sono
raccontati i vari aspetti della vita di
una persona con retinopatia (famiglia,
lavoro, cucina, hobhies, viaggi,
alcolismo, rapporti con i medici). Per
ora è solo in svedese. Un terzo del
ricavato dalle vendite di libro e CD
sarà devoluto alla ricerca.
Retina Argentina ha invece una attività
travolgente sui mezzi di informazione
televisivi.
ANNO 2016
Christina Fasser presidente di Retina
International ha poi concluso la
giornata annunciando la creazione del
nuovo sito di retina International che
sarà ufficiale da settembre 2016.
Nel frattempo ha invitato tutti ad
andarlo a visitare e a mandare
commenti, critiche e suggerimenti.
Il sabato si è aperto il congresso vero e
proprio con una bella introduzione di
Christina Fasser presidente di Retina
International e con una presentazione
degli organizzatori del congresso Nick
LIN, di Retinitis Pigmentosa Taiwan
(Taiwan) e Kin Ping TSANG, di Retina
Hong Kong (Hong Kong S.A.R.). Ultima
fre le presentazioni ufficiali quella di
Chien-Jen CHEN, Vice presidente della
Republic of China (Taiwan)
Sono quindi inziate le presentazioni
scientifiche.
La prima, a cura della
dr.ssa Elise HEON, The
Hospital
for
Sick
Children (Canada), era
una relazione per dare
una definizione generale
sulle
retinopatie
ereditarie.
Ha spaziato sulla diagnosi e sulla
confusione che spesso hanno medici e
pazienti sulla definizione. Molti
chiamano la retinopatia in base ai
fotorecettori che sono maggiormente
coinvolti, altre chiamano la retinopatia
in base a quale parte anatomica è
coinvolta.
In realtà sono modi diversi per dire la
stessa cosa, ma la confusione che si
determina è notevole.
Quello che invece importante è
LUMEN N. 70
definire lo stadio della malattia e il
fatto se sia una forma o no progressiva.
Oltre alla diagnosi e agli esami clinici e
strumentali per fare una diagnosi
clinica precisa, la dr.ssa ha sottolineato
più volte l’importanza del test
genetico, chiarendo che i tempi per le
risposte sono molto lunghi.
Ha poi sottolineato come sia molto
importante che il paziente prima di
accettare
di
entrare
in
una
sperimentazione deve poter esprimere
chiaramente che cosa si aspetta dal
trattamento. Spesso ciò che per il
ricercatore è considerato un grande
successo terapeutico, per il paziente
non ha alcun significato e si vengono
così a creare grandi delusioni.
Sono quindi iniziate le relazioni
relative ai trattamenti principali oggi
disponibili o per i quali sono in corso
sperimentazioni cliniche.
La prevista relazione del prof. Testa
sulla terapia genica è slittata al giorno
successivo a causa di problemi di
viaggio causati dal tifone.
Il prof. Eberhart ZRENNER, University
of Tubingen (Germany) ha illustrato i
tre tipi di protesi retinica elettronica:
epiretinica, subretinica e
subsclerale a seconda di
dove viene inserito il
chip. I principi di
funzionamento
sono
molto diversi ma nessuna
di queste protesi al
momento fornisce una
visione con buona definizione.
Probabilmente le prossime versioni
saranno migliori. Inoltre il prof.
Zrenner ha chiarito che la durata nel
tempo della protesi è limitata.
17
ANNO 2016
Il professor Shuichi
YAMAMOTO, Chiba
University Hospital
(Japan) ha poi riferito
il risultato deludente
della fase tre della
sperimentazione con il
collirio allo 0,15% di
unoprostone.
Il principio attivo che ha una azione
anti apoptotica, cioè contrasta la
morte cellulare programmata, era già
stato utilizzato con modesti risultati
nel trattamento del glaucoma.
Purtroppo la sperimentazione non ha
dimostrato differenze significative sul
lungo periodo fra i pazienti trattati con
il collirio a base di unoprostone e i
pazienti trattati con placebo.
L’entusiasmo dovuto al buon risultato
osservato dopo otto settimane di
trattamento, ha lasciato il campo alla
delusione quando sono stati valutati gli
effetti a lungo termine.
Tuttavia siccome in alcuni piccoli
gruppi selezionati, un effetto positivo
era evidenziabile anche dopo un anno,
gli organi di controllo sulle
sperimentazioni cliniche del Giappone
hanno invitato a procedere con la
sperimentazione (finirà fatta su 180
pazienti) per cercare di arrivare a
conclusioni più solide.
Morten
C.
MOE,
Department
of
Ophthalmology, Oslo
University
Hospital
and University di Oslo,
ha relazionato sullo
stato della terapia con
cellule staminali.
Vi sono ormai molte
18
LUMEN N. 70
sperimentazioni in corso sia per i
pazienti con distrofia retinica
ereditaria sia per i pazienti con la
forma atrofica di degenerazione
maculare legata all’età.
Si utilizzano cellule progenitrici di
fotorecettori o cellule dell’epitelio
pigmentato retinico.
Le cellule utilizzate possono essere
derivate da cellule mature dello stesso
paziente ad esempio derivate dalla
cute che vengono indotte tramite
manipolazione in vitro a regredire a
cellule pluripotenti e quindi sono fatte
differenziare nel tipo di cellula
desiderata (iPS) oppure possono essere
utilizzate cellule derivate da cellule
embrionali. Le cellule possono essere
somministrate in sospensione o può
essere preparato in laboratorio uno
strato di cellule utilizzando una sorta d
supporto (scaffold). Una delle
sperimentazioni con cellule indotte
pluripotenti (iPS) è stata bloccata perche
nelle cellule manipolate sono state
rilevate delle alterazioni genetiche.
La terapia cellulare è quindi finalmente
giunta alla fase della sperimentazione
clinica e non rimane che attendere con
pazienza i risultati sia relativi alla
sicurezza, sia relativi all’efficacia.
Nel pomeriggio vi sono state quattro
sessioni parallele.
Una riguardava le esperienze con la
protesi retinica Argus II, la seconda e
la terza riguardavano la degenerazione
maculare legata all’età avanzata, la
malattia di Stargardt e problematiche
relative all’associazionismo.
La quarta sessione riguardava la
degenerazione e la conservazione della
retina.
ANNO 2016
In
questa
ultima
sessione la relazione
più interessante è stata
Lutein,
Zeaxanthin,
and Meso-Zeaxanthin:
The Basic and Clinical
Science
Underlying
Carotenoid - based
Nutritional Interventions Against
Ocular Disease, fatta dal prof. Paul S.
BERNSTEIN, Moran Eye Center,
University of Utah (USA).
Vi è evidenza con i supplementi di
luteina di un aumento del pigmento
maculare ma ciò non si traduce in
benefici sul visus. Non vi è quindi
evidenza di efficacia sulla visione
conseguente ai trattamenti con queste
molecole e eccessi di zeaxantina
possono causare dei precipitati nella
retina e determinare una maculopatia
da cantaxantina della quale il
professore ha personalmente visto
alcuni casi. L’unico consiglio che il
prof. Bernstein ha dato è consumare
una dieta ricca di frutta e di verdura
fresca e ricca di pesce. E naturalmente
non fumare.
Nella seconda parte del pomeriggio vi
erano altre quattro sessioni parallele.
Una era dedicata all ‘impianto retinico
Alpha (quello messo a punto a Tubinga
dal prof. Eberhart Zrenner insieme alla
sua equipe e disponibile per la
commercializzazione nel mercato
europeo), una riguardava il problema
della advocacy , la terza il test genetico
in Cina e la quarta sessione riguardava
la terapia genica.
In questa sessione il prof. Zrenner ha
illustrato il trial di terapia genica in
corso a Tubinga per i pazienti con
LUMEN N. 70
acromatopsia causata da mutazioni del
gene CNGA3. Hanno iniziato con dosi
più basse di particelle virali e vanno
aumentando la dose nei pazienti
successivi. Si tratta di una fase I/II di
sperimentazione nella quale l’obbiettivo
principale è verificare la comparsa di
eventuali effetti dannosi (si valuta cioè la
sicurezza del trattamento).
In contemporanea si verifica anche una
sua eventuale efficacia.
Serge PICAUD, Institut
de la vision (France) ha
invece illustrato nei
particolari la terapia
optogenetica in cui si
inserisce nelle cellule
ganglionari della retina,
sfruttando un vettore
virale, una proteina
ricavata dalle alghe che ha la proprietà
di reagire alla luce.
Il gene che codifica per questa
proteina (channelrodopsina) fa sì che
le cellule ganglionari si comportino
come fotorecettori, trasformando lo
stimolo luminoso in segnale elettrico
che tramite il nervo ottico giunge alle
aree del cervello deputate alla
elaborazione.
Al momento vi sono tre pazienti che
hanno iniziato la sperimentazione con
questo trattamento. Vi sono ancora
una serie di problemi tecnici da
risolvere fra i quali la intensità della
luce alla quale questa proteina
reagisce, il fatto che sia una proteina
non umana, e la bassa definizione di
visione che al momento si determina
(luci e ombre).
Il prof. Francesco TESTA, della
Seconda Università di Napoli ha
19
ANNO 2016
esposto una relazione
sulla terapia genica in
generale e di come
dalla sperimentazione
si arrivi al trattamento.
Ad oggi, per RPE65,
come relazionato dal
dottor
Daniel
C.
CHUNG, della Spark
Therapeutics
Inc.
(USA) vengono trattati
entrambi gli occhi a
distanza di qualche
giorno.
I pazienti trattati hanno
fra i 4 e i 44 anni e non
è chiaro se i risultati
siano migliori nei bambini piuttosto
che negli adulti. Certamente prima si
tratta e meglio è.
L’efficacia del trattamento della Spark
è durevole nel tempo ed è stata chiesta
l’autorizzazione alla messa in
commercio di questa cura.
Il trattamento messo a punto da Spark
ha dato risultati migliori di altri
trattamenti analoghi per motivi
inerenti il promotore del gene (la parte
di DNA messa prima di un gene che fa
si che la cellula “legga” il gene in modo
che i meccanismi cellulari possano poi
produrre la proteina).
Anche alcuni accorgimenti per
selezionare le particelle virali che in
effetti contengono il gene e per evitare
che le particelle virali rimangano
attaccate alle pareti della siringa,
sembrano essere i motivi della
differenza di efficacia. Ma quello che
Spark ha messo a punto è anche un
sisetma per valutare in modo obiettivo
e ripetibile l’efficacia del trattamento.
20
LUMEN N. 70
Si tratta di un percorso con ostacoli
vari che il paziente deve fare. Vengono
valutati gli errori e il tempo di
percorrenza. Il percorso viene fatto in
condizioni diverse di luminosità.
Questo mobility test verrà proposto
come metodo per valutare l’efficacia e
questo è un obiettivo terapeutico che è
importante per il paziente nella sua
realtà quotidiana. Anche il numero di
lettere che il paziente riesce a leggere
è importante e viene valutato.
Nella prima parte della giornata di
domenica vi sono state tre sessioni
parallele, una delle quali in cinese sui
problemi di salute mentale dei pazienti
e di come sostenere i pazienti e i loro
care-givers, una sulle novità inerenti la
degenerazione maculare legata all’età
e la terza sulla stimolazione elettrica
transcorneale.
La sessione più interessante di tutto il
congresso è certamente stata quella sulla
stimolazione elettrica transcorneale
nella quale il prof. Zrenner ha riferito
alcuni dati non ancora pubblicati di una
sperimentazione clinica condotta in vari
centri in Germania, Svizzera, Italia
(Firenze), Grecia, Turchia, Austria.
L’apparecchio che è prodotto dalla
Okuvision e si chiama Okustim
(marchio registrato) è marchiato CE ed
è quindi un dispositivo medico
commercializzabile e da utilizzarsi
sotto controllo medico.
Ha al suo interno una memoria USB
nella quale è memorizzata l’intensità
della
stimolazione
individuata
dall’oculista per quel determinato
paziente con delle prove preliminari.
L’intensità della stimolazione è diversa
da paziente a paziente. Nella memoria
ANNO 2016
sono anche registrate le sedute e la
loro frequenza e durata così l’oculista
controlla se il paziente ha rispettato i
tempi di utilizzo.
L’apparecchio si chiama Okustim e il
nome è registrato. Esistono anche altri
apparecchi, ma questo è quello con il
quale è stata fatta la sperimentazione e
che sarà provato in tutta la Germania,
a carico del sistema sanitario tedesco.
La stimolazione transcorneale fa
giungere una corrente elettrica alla
retina e ciò determina il rilascio di
fattori di crescita.
L’apparecchio per il trattamento deve
essere messo a punto dall’ oculista
secondo parametri ben stabiliti e
personalizzati per ogni paziente e il
trattamento deve essere di 30 minuti a
settimana.
Trattamenti più prolungati o frequenti
non ne aumentano l’efficacia.
Il trattamento può avvenire in
ambulatorio o a casa del paziente. In
genere si fanno i primi quattro
trattamenti in ambulatorio e poi il
paziente li può proseguire a casa. Il
trattamento sembra rallentare la
perdita di sensibilità retinica misurata
con il campo visivo, migliora
l’acutezza visiva e il miglioramento è
stabile.
Questo trattamento è controindicato in
caso di edema maculare retinico, di
LUMEN N. 70
retinopatia diabetica, di occlusione dei
vasi retinici, di degenerazione maculare
senile e in presenza di qualunque tipo di
neovascolarizzazione.
È anche controindicato in gravidanza.
Il trattamento è indicato negli stadi
precoci e intermedi della RP ed è in
grado di rallentare la progressione
della malattia.
Il prof Gerald CHADER,
University of Southern
California (USA) ha
quindi
concluso
il
congresso sottolineando
come i progressi siano in
corso per il trattamento
delle distrofie retiniche.
Alcuni trattamenti sono già in
commercio come due tipi di protesi
retiniche elettroniche, mentre un
trattamento di terapia genica lo sarà
verosimilmente in tempi relativamente
brevi.
Le cellule staminali stanno finalmente
facendo il loro ingresso fra i trattamenti
in corso di sperimentazione clinica e
alcuni trattamenti, come la stimolazione
elettrica transcorneale, sembrano poter
rallentare la progressione della
degenerazione retinica.
Il prossimo congresso di Retina
International si terrà nel febbraio 2018
in Nuova Zelanda, mentre fra quattro
anni sarà in Islanda.
21
ANNO 2016
LUMEN N. 70
Studio italiano epidemiologico
oftalmologico territoriale
A cura della Dott.ssa Cristiana Marchese
Il risultati dello studio condotto dal
Gruppo Oculisti Ambulatoriali Liberi
(Goal) della città di Milano ha
evidenziato che l’attività degli oculisti
ambulatoriali territoriali interessa per il
27% la correzione di vizi refrattivi, per il
28% patologie del segmento anteriore,
per il 12% il glaucoma, per il 17%
patologie del segmento posteriore, per il
16% esiti di procedure chirurgiche.
[9 settembre 2016]
Il Gruppo Oculisti Ambulatoriali Liberi
(Goal) ha presentato un poster al
Congresso Europeo di Oftalmologia
Euretina, in corso a Copenaghen,
contenente il primo studio italiano
epidemiologico
oftalmologico
territoriale (EpiGoal).
È stato realizzato da un gruppo di
oculisti ambulatoriali milanesi, che ha
analizzato la prevalenza delle
principali patologie oculari osservate
durante il quotidiano svolgimento
dell’attività professionale per il
Servizio Sanitario Nazionale sul
territorio.
“Lo studio - spiega una nota del Goal ha
coinvolto
13.190
pazienti,
focalizzando l’attenzione su: patologie
del segmento anteriore e posteriore,
vizi refrattivi, glaucoma ed esiti di
procedure chirurgiche.
22
Particolare attenzione è stata rivolta
alla retinopatia diabetica e alla AMD”,
la Degenerazione maculare legata
all’età.
I risultati hanno evidenziato che
l’attività degli oculisti ambulatoriali
territoriali interessa per il 27% la
correzione di vizi refrattivi, per il 28%
patologie del segmento anteriore, per
il 12% il glaucoma, per il 17%
patologie del segmento posteriore, per
il 16% esiti di procedure chirurgiche.
Inoltre una successiva analisi eseguita
su 2.608 pazienti per le patologie
segmento posteriore ha evidenziato in
927 (35,5%) la presenza della
retinopatia diabetica e in 1681
(64,5%) della AMD.
“I risultati ottenuti dallo studio Epigoal spiega il segretario Goal, Danilo
Mazzacane - possono essere utilizzati al
fine di realizzare degli efficaci piani di
prevenzione primaria e secondaria delle
principali patologie oftalmologiche che
hanno la caratteristica di malattia
sociale,quali glaucoma, AMD e
retinopatia diabetica. Inoltre rafforzano
l’mportanza del ruolo dell’oculista a
livello territoriale quale primo baluardo
per rispondere alla domanda di salute
visiva dei cittadini per tutte le patologie
oculari, oltre che dei difetti della visione
suscettibili di correzione ottica”. Per il
ANNO 2016
LUMEN N. 70
Goal “tutto ciò potrà essere di notevole
utilità per lo sviluppo di sane sinergie tra
territorio ed ospedale in ambito italiano
e potrebbe costituire un’ipotesi di
modello a livello europeo, poiché
comporterebbe una ottimizzazione
delle risorse con un impegno di spesa
sostenibile”.
PER SOSTENERCI
Per sostenerci e aiutarci nella realizzazione della nostra attività
e delle nostre iniziative si può:
ADERIRE ALLA ASSOCIAZIONE
compilando il modulo di adesione scaricabile dal sito
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IBAN: IT 90 Q 0760101600001017321462
23
ANNO 2016
LUMEN N. 70
Malattie rare, la terapia genica
è realtà grazie alla ricerca
“made in italy”
Da “Osservatorio Malattie Rare” - Autore: Redazione, 19 Ottobre 2016
Firenze - La terapia genica, ovvero la
possibilità di correggere e trasferire
geni modificando così le “istruzioni” di
funzionamento delle cellule, è ormai
una realtà, anche terapeutica: sono
stati registrati i primi farmaci basati su
questa tecnologia e numerosi sono gli
studi clinici in tutto il mondo che ne
stanno valutando sicurezza ed efficacia
per diverse malattie, genetiche
innanzitutto.
Dei grandi passi avanti fatti dalla
terapia genica e della differenza che
questo approccio può fare nel campo
delle malattie rare, si è parlato nel
corso del Convegno “Dialoghi di
scienza con i cittadini: terapie di
frontiera per le malattie rare”,
organizzato da Fondazione Telethon,
che si è tenuto il 18 ottobre a Firenze a
margine del Congresso della Società
Europea di Terapia Genica e Cellulare.
Al convegno hanno preso parte 150
persone in rappresentanza di oltre 70
Associazioni di malattie rare “amiche”
della Fondazione.
Le malattie rare conosciute sono oltre
seimila, si tratta di patologie gravi,
spesso letali e, nella maggior parte dei
casi, prive di terapie disponibili. Circa
l’80% delle malattie rare è di origine
genetica e si trasmette generalmente
per via ereditaria, a seguito cioè di
24
alterazioni del Dna, colpendo
principalmente i bambini. Oggi, grazie
alla terapia genica, si stanno aprendo
importanti prospettive anche in questa
area. L’Italia partecipa con un ruolo di
primo piano, in particolar modo grazie
alla Fondazione Telethon, che lo scorso
giugno ha messo la firma sulla prima
terapia genica con cellule staminali
resa disponibile sul mercato, grazie
all’alleanza con GlaxoSmithKline e
ospedale San Raffaele, per una rara
immunodeficienza chiamata ADASCID. Inoltre, presso l’Istituto San
Raffaele Telethon per la terapia genica
di Milano sono ben tre gli studi clinici
attualmente in corso per testarne
l’efficacia su altrettante malattie
genetiche rare.
Proprio il direttore di questo istituto,
Luigi Naldini, ha ottenuto importanti
risultati anche nella ricerca sull’editing
del genoma: una tecnica rivoluzionaria
che sfrutta un apparato molecolare
batterico per fare correzioni minuziose
sul Dna, riscrivendo letteralmente i
geni, e che potrebbe rivelarsi
un’evoluzione ancora più sofisticata
della terapia genica. Fino a oggi la
terapia genica consiste soprattutto
nell’aggiungere una copia funzionante
di un gene quando quello presente è
difettoso, un po’ come usare una
ANNO 2016
stampella quando ci si rompe una
gamba;
l’editing
del
genoma,
correggendo direttamente il difetto
genetico sul Dna, è paragonabile
invece a riparare l’osso fratturato,
rappresentando quindi un vantaggio
straordinario nel caso delle malattie
genetiche rare. Attualmente molti
prodotti di terapia genica, che
potrebbero diventare cure per malattie
finora orfane di un trattamento, sono
in fase avanzata di sviluppo pre-clinico
anche presso il TIGEM, l’Istituto
Telethon di Genetica e Medicina di
Pozzuoli. Due esempi sono: una forma
di cecità infantile e un difetto del
metabolismo che fa parte del gruppo di
malattie da accumulo lisosomiale.
Un altro strumento che può fare la
differenza nelle malattie rare è lo
screening
metabolico
allargato,
procedura diagnostica in grado di
evidenziare
patologie
in
fase
presintomatica, con notevoli vantaggi
sia per il paziente, in termini di salute,
sia per la società, in termine di
risparmi di risorse. Lo scorso agosto è
stato approvato un Ddl che estende il
test di screening per 40 malattie
metaboliche sull’intero territorio
nazionale. La legge arriva dopo un
lungo percorso, fortemente stimolato
dalla comunità dei pazienti, e
rappresenta una grande conquista
perché permette di diagnosticare in
tempo utile patologie genetiche rare
per cui un intervento tempestivo e
precoce, come la terapia genica stessa,
può essere determinante.
In questo ambito il Prof. Giancarlo La
LUMEN N. 70
Marca dell’Università di Firenze ha
sviluppato un test efficace proprio per
ADA-SCID, la malattia genetica rara
dei cosiddetti “bimbi in bolla”, e sta
lavorando per mettere a punto un test
per la leucodistrofia metacromatica,
gravissima malattia neurodegenerativa
su cui lo studio clinico condotto all’SRTiget sta dando risultati molto
promettenti quando somministrata in
fase pre-sintomatica. Nel caso di ADASCID, il Prof. La Marca ha dimostrato
che il relativo test è affidabile ed
economico e permetterebbe di
intervenire con il trapianto o con la
terapia genica, laddove non ci fosse un
donatore compatibile, in maniera
tempestiva, con un impatto positivo sul
paziente ma anche sui costi associati
alla sua presa in carico.
“Fondazione Telethon ha fortemente
voluto supportare questo convegno
consapevole che fosse un’importante
occasione per le Associazioni pazienti
di malattie rare, per gli studenti e per
la cittadinanza tutta. L’informazione e
la consapevolezza rispetto alle
possibili terapie, nonché le possibilità
di diagnosi precoce, sono di
fondamentale valore, soprattutto
quando si parla di malattie rare dichiara Francesca Pasinelli, Direttore
Generale di Fondazione Telethon - Lo
stato dell’arte tracciato in questa
occasione conferma il ruolo da
protagonista che l’Italia sta giocando
in questa lotta e l’impegno della nostra
Fondazione nel supportare una ricerca
scientifica di eccellenza per la cura di
queste patologie”.
25
ANNO 2016
LUMEN N. 70
Il test genetico non è un bene
di lusso per la salute dei pazienti
Testo di Avril Daly. Pubblicato il 26 settembre 2016
Traduzione di Cristiana Marchese
Ho lavorato come portavoce dei
pazienti nel campo delle malattie
genetiche rare per 17 anni. Non sono
una scienziata e non sono un medico,
sono solo una persona alla quale nel
1998 è stata diagnosticata una
retinopatia ereditaria. Lavorando come
esperta di comunicazione ho deciso di
portare alla luce gli inaccettabili ritardi
nella diagnosi, l’impatto sulle famiglie
e sui pazienti e le battaglie quotidiane
di coloro che, nei sistemi sanitari,
cercano di fornire supporto e cura.
Prima di essere catapultata in un modo
nel quale con il termine “malattia
genetica” ci si riferiva a me, il termine
mi portava alla memoria immagini di
film di fantascienza o
di serie
televisive, Gattaca e Chimera, la
pecora Dolly e naturalmente gli
articoli sulle patate geneticamente
modificate.
“Malattia genetica” non faceva parte
del mio lessico quotidiano, ma è
rapidamente diventata la parola in
cima ai miei pensieri.
La diagnosi clinica di una forma
genetica di riduzione della vista
causata da una degenerazione retinica
- la retinite pigmentosa - mi è stata
fatta dall’oculista, il dr. Paul Kenna
all’ospedale Oftamico Royal Victoria di
Dublino. Per mia fortuna ha usato
parole gentili e ponderate per
26
rispondere
alle mie moltissime
domande. Mi ha parlato della ricerca
di alta qualità che era in corso al
Trinity College di Dublino finanziata
dalla fondazione Fighting Blindness,
una fondazione non a scopo di lucro
voluta e guidata da pazienti. A Dublino
i ricercatrori stanno lavorando per
trovare trattamenti e cure per le
distrofie retiniche ereditarie (IRD). Per
me è stato un gran conforto sapere
che non ero sola in questo viaggio e
che c’erano molte attività in corso sia
in Irlanda che nel resto del mondo per
combattere questa condizione che ti
“ruba” la vista.
Dopo 18 anni non so ancora quale
gene mutato causi la mia RP. Mi è
toccata una malattia genetica fra le più
complesse che esistano. Ci sono
almeno 250 geni già descritti che
causano
le
distrofie
retiniche
ereditarie, ma questo è solo il 60% di
quelli che esistono. È probabile che il
gene che causa la mia malattia stia in
quel 40% che ancora non si conosce, e
questo lo accetto. Prima o poi lo si
troverà. Ho ancora una buona visione
centrale e per fortuna nessun altro
nella mia famiglia ha la RP. Ma la cosa
più importante è che io ho avuto la
possibilità e l’opportunità di fare il test
genetico. Purtroppo ci sono milioni di
pazienti e famiglie nel mondo per le
ANNO 2016
LUMEN N. 70
quali ciò non è possibile perché non vi
anche due anni per una diagnosi. Ciò è
è un accesso equo al test genetico. Il
inaccettabile.
test genetico per tutte le forme di
Come in molte altre malattie
distrofia retinica ereditaria è ancora
genetiche, stante le caratteristiche
oggi un problema al quale non sembra
genetiche delle distrofie retiniche
esserci fine.
ereditarie come la RP, una buona e
Il test genetico per capire quale gene
affidabile diagnosi genetica è un
mutato era all’origine della mia RP è
prerequisito per essere inclusi in una
stato fatto tramite il progetto Target
sperimentazione clinica. Inoltre il test
5000 finanziato dalla fondazione
genetico può avere per vari motivi un
Fighting Blindness.
La fondazione, a metà
settembre 2016, ha puntato
i riflettori sull’importanza
del test genetico e nel
contempo ha raccolto i
fondi necessari per la
ricerca con la campagna
jeansforgenes2016.
Molte altre associazioni che
si occupano di malattie rare
ereditarie portano avanti
campagne
simili
per
garantire ai pazienti il test
genetico, che in alcuni casi,
può comportare una attesa
di anche due anni per la
risposta. Ma perché nel
2016 ci si deve affidare al
volontariato e al buon
cuore dei cittadini per Avril (che tiene in mano il simbolo) con alcuni del team Fighting Blindness
finanziare un servizio team alla giornata Jeans for Genes 2016 a Dublino.
critico e fondamentale per
qualunque sistema sanitario? E perché
impatto positivo sulle persone affette e
i medici genetisti clinici sono ancora
sulle loro famiglie.
una esigua minoranza in tanti paesi,
Quando un test genetico è fatto bene,
quando ognuno di noi è portatore di
è bene interpretato e si prendono le
almeno un difetto genetico? Io sono
corrette iniziative a seguito del
Irlandese e in un paese che ha meno di
risultato, esso migliora l’accuratezza
cinque milioni di abitanti, ci sono
della diagnosi, della prognosi e il
300.000 persone che hanno una
counselling genetico.
malattia genetica. E alcuni aspettano
Stanno ormai emergendo trattamenti
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ANNO 2016
che hanno il potenziale di curare le
IRD e non è accettabile che una
persona che potrebbe accedere ad un
trattamento che cambierebbe la sua
vita, non possa farlo solo perché non
ha modo di accedere al test genetico.
L’esperienza delle IRD è analoga a
quella di molte altre malattie
genetiche.
Viviamo in un’epoca di grandi
innovazioni e stanno affacciandosi
molti trattamenti, ma per i ricercatori
la possibilità di mettere a frutto il
lavoro di decenni di ricerca e la
speranza di mettere alla prova queste
innovazioni si basa sulla presenza di
una popolazione di pazienti dei quali
sia nota la esatta caratteristica
genetica e sull’accesso a registri che
siano sostenibili e parte di una rete
organizzata.
Un piano nazionale per le malattie rare
è stato pubblicato nella maggior parte
dei paesi europei e molto lavoro è
anche stato fatto in Australia, Asia,
Stati Uniti etc. È ora di tirar fuori dai
cassetti i vari report e di implementare
le raccomandazioni fatte. È ora che
coloro che sviluppano le politiche
sanitarie capiscano che un test
genetico non è un lusso narcisistico.
Non è un test per sapere se discendo
dai Vichinghi o dagli Aztechi. È un test
che serve a milioni di persone per
sapere quale malattia li colpisce, per
28
LUMEN N. 70
sapere quante persone in una
popolazione hanno quella malattia per
pianificare servizi sanitari appropriati
per la cura.
Tutti possono beneficiare di migliori
strategie per l’accesso ai test genetici e
per i servizi che ne derivano: i pazienti
possono beneficiare di trattamenti in
grado di cambiare la loro vita, i medici
che potranno fornire cure più
appropriate ed efficaci, i ricercatori
che potranno mettere a punto nuove
terapie, i sistemi sanitari nazionali che
potranno coordinare una cura
multidisciplinare. La società intera
beneficerà dall’avere persone che
possono vievere una vita attiva e
indipendente e contribuire a un futuro
migliore per tutti
Il tempo è giunto!
Sabato 24 settembre è stata la giornata
mondiale della retina e Retina
International fa appello alla comunità
globale della retina e delle malattie
rare perché sostenga l’accesso ai
servizi di diagnosi genetica che
possono rendere più veloce lo sviluppo
di terapie e le necessità non
corrisposte.
Avril Daly è amministratore delegato
della associazione di pazienti Retina
International e vice presidente di
EURORDIS Rare Diseases Europe and
Chair of the Genetic & Rare Disorders
Organisation - GRDO.
ANNO 2016
LUMEN N. 70
Presidi Regionali per le Malattie Rare
PRESIDIO: A.O. SAN PAOLO
Via A. di Rudinì, 8 - 20124 Milano
Medico referente:
Dott. Leonardo Colombo
Telefono: 02.81.84.43.01 - 02.81.84.39.48
[email protected]
Centro di ipovisione e riabilitazione visiva
Terapie: chirurgia della cataratta, terapia
dell’edema maculare cistoide, prescrizione
di integratori con schema terapeutico
personalizzato.
PRESIDIO: IRCCS SAN RAFFAELE
Via Olgettina, 60 - 20132 Milano
Unità Operativa di Oftalmologia
tel.: 0226432204 - 0226432240
Medico referente:
Dott.ssa Maria Pia Manitto
Dott. Maurizio Battaglia Parodi
Consulenza genetica: interna al presidio
Terapia: personalizzata
PRESIDIO: POLICLINICO
EREDODEGENERAZIONI RETINICHE
DIPARTIMENTO SCIENZE
OFTALMOLOGICHE
Viale del Policlinico, 1 - 00155 Roma
Tel. 06.49.97.53.84
Visite ambulatoriali: da lunedì a venerdì
Altre prestazioni: consulenza psicologica e
internistica
Terapie: personalizzate; fotodinamica
PRESIDIO: CAMPOSAMPIERO ULSS 15
Medico referente:
Dott.ssa Katia De Nadai
Tel.: 049.93.24.544 - 049.93.24.536
Visite ambulatoriali: mercoledì e giovedì
Colloquio psicologico informativo
Terapie: retiniche personalizzate e
fotodinamica
PRESIDIO:
A.O. UNIVERSITARIA SAN MARTINO
U.O: Clinica Oculistica
Viale Benedetto XV - 16132 Genova
Medico referente:
Tel.: 010.35.38.459
Visite ambulatoriali: lunedì
Consulenza genetica: esterna al presidio
PRESIDIO: A.O. CAREGGI
U.O. Clinica Oculistica
Viale Pieraccini,17 - 50100 Firenze
Medico referente: Dott. Andrea Sodi
Tel.: 055.794.7000
Visite ambulatoriali: da lunedì a venerdì
Consulenza genetica: interna
AOU SECONDA UNIVERSITÀ
DEGLI STUDI DI NAPOLI:
Seconda Divisione di Oftalmologia
Centro Studi Retinopatie Ereditarie
Via Pansini, 5 - 80131 Napoli
Responsabile:
Prof.ssa Francesca Simonelli
Tel: 800177780 - 0815666762
mercoledì ore 15-17)
Consulenza genetica: interna
PRESIDIO: AO ORDINE MAURIZIANO
CONSULENZA GENETICA PER
MALATTIE EREDITARIE DELLA RETINA
Responsabile dr.ssa Cristiana Marchese
Largo Turati 62 - 10128 Torino
Tel.: per prenotazioni 011.5085059
PRESIDIO: AO ORDINE MAURIZIANO
SC DI OCULISTICA
Referente per le Distrofie retiniche
ereditarie dr. Mario Vanzetti
Largo Turati 62
10128 Torino
Per prenotazioni scrivere a
[email protected]
29
ANNO 2016
LUMEN N. 70
COMITATO SCIENTIFICO DI RETINA ITALIA
Prof.ssa Francesca Simonelli
Presidente
Dr. Leonardo Colombo
Prof. Francesco Testa
Dott.ssa Francesca Torricelli
Vice Presidente
Prof. Benedetto Falsini
Dott.ssa Cristiana Marchese
Dott.ssa Valeria Marigo
Dr. Sandro Banfi
Prof. Riccardo Ghidoni
Dr. Andrea Sodi
Dott.ssa Maria Pia Manitto
Dr. Francesco Parmeggiani
Dott. Maurizio Battaglia Parodi
Prof. Enzo Maria Vingolo
COMPONENTI LAICI
Assia Andrao
Donato Di Pierro
Maddalena Bertante
CONSIGLIO DIRETTIVO DI RETINA ITALIA
Andrao Assia
Presidente
Vannini Simone
Vice Presidente
Mondolfo De Benedetti Carla
Tesoriere
Borgonovi Elio
Caruso Simona
Di Pierro Donato
Fornaciari Giovanni
Greci Stefano
Manescalchi Sandra
Consiglieri:
Bertante Maddalena
30
Rabito Roberto
ANNO 2016
LUMEN N. 70
SCRIVETECI!
Raccontateci le vostre esperienze e, perchè no, i vostri guai.
Lumen è in attesa di ricevere il resoconto delle vostre esperienze,
delle storie che vi piacerebbe poter raccontare, delle situazioni di
difficoltà o di disagio nelle quali vi siete trovati a causa della retinite
pigmentosa da cui siete affetti. Saremo lieti di pubblicarle. Spesso
questo modo di comunicare riesce a diventare un buon metodo per
aiutare a risolvere i problemi, grandi o piccoli, che ci assillano.
Indirizzate a: Retina Italia
Largo Volontari del Sangue, 1 - 20133 Milano
o email [email protected]
RINGRAZIAMENTI
La nostra profonda riconoscenza alle famiglie che, a ricordo dei loro
cari, hanno promosso una donazione in favore di Retina Italia onlus,
il cui importo sarà interamente devoluto alla ricerca scientifica.
Ringraziamo le persone e le organizzazioni che, nell’ambito della
loro attività, hanno raccolto fondi da destinare alla nostra
associazione.
Infine la nostra gratitudine va a tutti coloro che ci hanno aiutato e
sostenuto, che hanno contribuito a far crescere Retina Italia onlus,
con il loro lavoro e il loro impegno.
E naturalmente un grazie speciale a tutti i nostri soci!
Il Consiglio Direttivo Nazionale
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lumen - interno 50

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