il contributo della neurofisiologia nelle disfunzioni anorettali

IL CONTRIBUTO DELLA
NEUROFISIOLOGIA NELLE
DISFUNZIONI ANORETTALI
Dr Cristina Bana
A.O. Luigi Sacco - Milano
Catania, 12 Giugno 2013
mercoledì 12 giugno 13
INCONTINENZA FECALE
66
CLINICS IN COLON AND RECTAL SURGERY/VOLUME 24, NUMBER 1
Table 2 Causes of Fecal Incontinence
Meccanismo di continenza è complesso,
con molteplici fattori coinvolti
Trauma
Obstetric (vaginal delivery, forceps, mediolateral episiotomy,
pudendal nerve damage)
Accidental/nonaccidental (penetrating, impalement,
sexual abuse)
Iatrogenic
Possibilità terapeutiche implicano la
comprensione dei meccanismi
neurofisiolgici deputati a continenza
Surgical (anorectal surgery, lateral internal sphincterotomy,
hemorrhoidectomy, fistulotomy, colorectal surgery,
low anterior resection)
Radiation (pelvic radiation)
Neurogenic
Multiple sclerosis, diabetes mellitus
Congenital
Alterazione di anche uno dei meccanismi
può portare a Incontinenza (funzionalità
sfinteri, sensibilità rettale, compliance
rettale, fattori cognitivi e neurologici)
Spinal cord (spina bifida, meningomyelocele, lumbar sacral
spinal defects)
Anorectal malformations/anomalies (imperforate anus,
Hirschsprung disease)
Ano- and colorectal diseases
Rectal prolapse, large hemorrhoids, inflammatory bowel
disease, cancer, infectious, chronic anorectal inflammation,
colitis, proctitis
Other
Aging, dementia, laxative abuse, constipation/fecal impaction
mercoledì 12 giugno 13
Obstetric trauma comprises the largest proportion
of FI causes in women. Vaginal delivery can damage the
pelvic floor and sphincters resulting in FI. Direct me-
2011
hemo
from
from
proce
exter
dilati
mult
gerie
anter
Incon
recta
neore
How
creat
inclu
radia
reduc
recta
tions
nono
radia
excis
radia
cause
eral),
EVA
INCONTINENZA - NEURFISOLOGIA
“Women with Fecal Incontinence have more severe neurogenic or
muscle anal sphincter injury, which is associated with lower squeeze
pressure”.
Bharucha A et al, Am J Physiol Gastontest Liver Physiol, 2012
EMG dei muscoli del pavimento pelvico unico esame in grado di
identificare alterazioni neurogene croniche/acute
Disponibili valori di normativa per muscolo sfintere esterno dell’ano,
dati meno fruibili per il muscolo elevatore dell’ano (puborettale)
Utile valutazione mm. sfintere esterno dell’ano e puborettale
mercoledì 12 giugno 13
quadranti del muscolo, perpendicolarmente alla cute, per una p
per la parte superficiale, con angolo di inserzione di 30° rispetto una profondità di 15-25 mm per la parte più profonda (Podnar 20
- Inserzione l’ago elettrodo parallelamente al canale anale in pos
studio con piccoli spostamenti dell’ago dei quattro differenti qu
(Gregory 2005).
Si ricorda che ai fini della pratica clinica il muscolo sfintere e
considerato, nonostante le differenze istologiche funzionali e
un’entità unica dal punto di vista EMG.
INCONTINENZA - NEURFISOLOGIA
Identifica lesioni cono/cauda
Identifica sofferenza radicolare lombosacrale
Identifica lesioni n. pudendo
Documenta ridotto pattern di reclutamento e
modulazione sovrasegmentaria
Sono comunque metodologicamente discutibili
gli studi presenti in letteratura
mercoledì 12 giugno 13
INCONTINENZA - TERAPIA
Trattamenti conservativi (Igiene e alimentazione)
Bio-feedback (miglioramento della soglia sensitiva e del
coordinamento della muscolatura)
Elettrostimolazione
Trattamento chirurgico
Stimolazione nervi sacrali
mercoledì 12 giugno 13
SACRAL NERVE STIMULATION
Impianto provvisorio -> definitivo di stimolatore a livello S3
Non completamente chiare le modalità di funzionamento a livello
locale
Buona efficacia terapeutica (<50% episodi di incontinenza o giorni
della settimana con incontinenza)
Evidenza di modificazioni reversibili anche a livello del SNC (via
cortico-anale)
Nuove prospettive: stimolazione nervo tibiale posteriore
mercoledì 12 giugno 13
SACRAL NERVE STIMULATION
Tests neurofisiologici possono prevedere efficacia dell’impianto
Lo studio EMG del muscolo sfintere esterno dell’ano (interference
pattern) ha un buon valore predittivo, buona sensibilità e specificità
per il successo del trattamento
PNTML e riflessi sacrali non hanno la stessa utilità
Vol. 47, No. 6
PREDICTING OUTCOME OF SACRAL NERVE STIMULATION
855
Table 1.
Positive Predictive Value, Sensitivity, and Specificity of the Electrophysiologic Anal Tests in Incontinent Patients
EMG
Normal
PNE
Successful
Unsuccessful
Sensitivity
Specificity
Positive predictive
value
PNTML Left
Abnormal
17
22
4
17
43.6% (17/39)
81% (17/21)
81% (17/21)
Normal
9
8
Abnormal
20
22
31% (9/29)
73.3% (22/31)
52.9% (9/17)
ESPa
PNTML Right
Normal
Abnormal
11
18
9
22
37.9% (11/29)
71% (22/31)
55% (11/20)
Normal
Abnormal
12
4
4
4
75% (12/16)
50% (4/8)
75% (12/16)
EMG = electromyography; PNTML = pudendal nerve terminal motor latency; ESP = evoked sacral potential; PNE =
peripheral nerve evaluation.
a
Values with low statistical reliability because of small sample size.
mercoledì 12 giugno 13
predictive value, sensitivity, and specificity. QuantitaVol. 47, No. 6
tive variables were analyzed with nonparametric
tests
(Wilcoxon’s rank-sum, Wilcoxon’s signed-rank).
Dis Col Rectum, 2004; 47: 853-7
patients (73 percent), PNTML was assessed in 68 of 82
PREDICTING OUTCOME OF SACRAL NERVE STIMULATION
patients
(83 percent), and ESP was tested in only 29 of
Table 1.Normal anal sphincter EMG
82 patients (35 percent).
855
Positive Predictive Value, Sensitivity, and Specificity of the Electrophysiologic Anal Tests in Incontinent Patients
STIPSI - CRITERI DIAGNOSTICI*
Consensus Conference ROMA III - 2006
Longstreth GF, Thompson G, Chey WD et al. Functional Bowel disordes. Gastroenterology 2006; 130: 1480.
Due o più delle seguenti:
Sforzo eccessivo durante la defecazione
Feci dure o caprine
Sensazione di evacuazione incompleta
Sensazione di ostruzione o blocco ano-rettale
Utilizzo di manovre facilitatorie per evacuazione
Almeno 1
volta su 4
Meno di 3 defecazioni/settimana
Perdita di feci raramente presente in assenza di utilizzo lassativi
Non soddisfatti criteri per sindrome dell’intestino irritabile.
* criteri soddisfatti per almeno 3 mesi con esordio dei sintomi almeno da 6 mesi.
mercoledì 12 giugno 13
STIPSI - CAUSE
EXTRAINTESTINALI
Endocrine: ipotiroidismo, diabete
Metaboliche: ipo-ipercalcemia
Neurologiche: PD, SM, lesioni modollari, distrofie muscolari, neuropatie disautonomiche
Reumatologiche: Sclerosi Sistemica
Psicologiche: depressione, disturbi del comportamento alimentare
Iatrogene: sedativi, anticolinergici, antipsicotici, calcioantagonisti, anticonvulsivani, antidepressivi, ferro, calcio,
alluminio.
INTESTINALI
COLON
Funzionali: transito rallentato, sindrome dell’intestino irritabile.
Organiche: neoplasie, polipi, diverticolosi, agangliosidosi
ANORETTO E PAVIMENTO PELVICO
Megaretto
Neoplasie, polipi
Stenosi anale (post chirurgica, post attinica)
Compressioni esterne
Aganglionosis
Prolasso rettale
Ulcere rettali
miopatia sfintere interno dell’ano cogenita o acquisita
anismo
sindrome del perineo discendente
Enterocele, Rettocele.
mercoledì 12 giugno 13
STIPSI IDIOPATICA
Se non sono evidenti cause extraintestinali o coliche
Dismotilità colica: rallentamento del transito colico
Dismotilità anorettale: transito colico normale, transito anorettale
rallentato --> ostruzione della defecazione
Cause meccaniche
Cause funzionali
- Neurologiche (SNC/SNP):
mancato rilassamento mm palvimento pelvico
contrazione paradossa mm. EAS e Puborettale
mercoledì 12 giugno 13
DEFECAZIONE NORMALE
- Rilassamento muscoli EAS, IAS
e puborettale
- Contrazione muscoli
pubococcigeo, mm della parete
addominale e diaframma
Qualsiasi meccanismo si interponga in questo schema motorio può
determinare stipsi:
- fattori sociali/psicologici
- alterazioni sensibilità e del controllo autonomico (Hirschsprung)
- attivazione dissinergica della muscolatura
mercoledì 12 giugno 13
DEFECAZIONE DISSINERGICA
Consensus Conference ROMA III - 2006
Bharucha AE, Wald A, Enk P, Rao S. Functional anorectal disorders. Satroenterology 2006; 130: 1510-8
CONTRAZIONE PARADOSSA O RILASSAMENTO INADEGUATO
DELLA MUSCOLATURA DEL PAVIMENTO PELVICO DURANTE LA
DEFECAZIONE
Almeno due esami strumentali dinamici della muscolatura del
pavimento pelvico alterati (espulsione palloncino, defecografia,
manometria, EMG, imaging)
Utile corretta diagnosi per indirizzo terapeutico adeguato (farmaci vs
biofeedback)
MA...
....manca una valutazione adeguata della potenza dei singoli esami
suggeriti
mercoledì 12 giugno 13
VALUTAZIONE NEUROFISIOLOGICA
Valutazione muscolatura del pavimento pelvico
(elettrodo ad ago o Plugs anali)
Poligrafia con muscolatura torchio addominale
Pattern di attivazione/inibizione comunque in
ambiente sfavorevole
mercoledì 12 giugno 13
constipation, by determining the prevalence of findings
on of the PR muscle.’ Furthermore, some
associated with DD across time, geographical regions,
so required a degree of impaired contrast
disease definition, and specialty setting.
n in addition to one of the above findings to
Caution should be exerted when attempted to
iagnosis of DD. These apparently smaller
extrapolate results. While we have shown the prevaamong the many between-study inconsislences according to tests side-by-side (Fig. 2), one must
positive criteria that account for the variremind the reader that this can only loosely be
the prevalence of DD. This meta-analysis
Videlock
EJ, differences
Lembo A,
Cremonini
F. Diagnostic
testing for
dyssynergic
interpreted
as a direct comparison
between
tests, as
to tease
out criteria
between
the prevalence was estimated in different populations
8
for each test.
rior systematic review on this topic, heterThe relatively lower prevalence yielded by defecogof the studies and settings limited data
raphy which was apparent among pooled results (Fig. 2)
While there have been a significant number
was also true in the majority of studies (60%) evalupublished since the prior review, there is still
ating the same patients with defecography and either
variability in methodology between the
manometry or BET. The reason behind the lower
have them pooled solely based on the
prevalence of DD by defecography could relate to the
or absence of DD. While this variability in
increased detection of structural abnormalities, though
stic strategies used, populations studied, and
the presence of structural abnormalities and DD
ed to interpret test results limits the ability
should not be mutually exclusive by definition.
e the results among studies, especially with
The clinical utility of the increased sensitivity of
he prevalence of the DD, a main strength of
defecography for structural abnormalities deserves
w is the focus on the prevalence of specific
ALTRI TEST DIAGNOSTICI - METANALISI
defecation in chronic constipation: meta-analysis
Neurogastroenterol Motil 2013
Pazienti con Stipsi Cronica
Review sui seguenti test di valutazione: manometria, test di espulsione,
defecografia, RMN, ecografia, elettromiografia
N Studies (N patients)
Manometry
Balloon expulsion
Defecography
Dyssynergic pattern (47.7%, 39.5-56.1)
20 (1784)
Any criteria (42.5%, 34.2-51.3)
19 (1654)
> 5 min or unable (43.1, 30.3-56.8)
7 (420)
Excessive perineal descent (36.9%, 29.4-45.1)
18 (2200)
Table 4 Rates of concurrent positivity and combined prevalences
Ref
TestA
TestB
65
ARM
ARM
ARM
ARM
ARM
ARM
ARM
ARM
ARM
ARM
ARM
ARM
DEF (PR-NR/EAS-NR+CE-I)
DEF (PR-NR)
DEF (ARA)
DEF (PR-P)
DEF (CE-F)
DEF (PR-NR/EAS-NR+CE-I)
DEF (ARA/CE-I)
DEF (CE-I/F)
DEF (ARA/anal canal <10 mm)
DEF (PD)
DEF (CE-I)
DEF (PR-P+NR+CE-I)
DEF (CE-I)
DEF (PR-P+CE-I)
DEF (PR-NR)
BET
BET
BET
BET
US
US
US (PR-NR)
US (ARA)
DEF (PI-PR)
DEF (PR-P)
DEF (PR-NR)
DEF (CE-I)
DEF (CE-I)
MRI (PD)
BET
US (PR-NR)
US (ARA)
US (EAS-P)
EMG (PR-I/NC)
EMG (PR-P)
EMG (PR-I/NC)
EMG (PR-P)
EMG (PR-I)
EMG (PR-I)
EMG (PR-I)
EMG (PR-I)
EMG (PR-I)
EMG (PR-I)
EMG (PR-NR)
EMG (EAS-I)
EMG (PR-I)
66
22
Including in combination (18.9%, 12.4-27.7)
11 (1373)
As a single criterion (14.9%, 7.9-26.3)
8 (1091)
Failed (21.4%, 12-35.2)
6 (589)
At least impaired (37.4%, 27.2-48.9)
17 (2259)
Including in combination (20.8%, 15.3-27.8)
9 (720)
Absent opening of the ARA
Prominent/persistent
impression of the PR
Any Criteria
56
21
Contrast evacuation
47
47
88
27
27
66
17
19
As a single criterion (16.1%, 8.4-28.7)
6 (285)
PR non-relaxing or paradoxical (23.9%, 17.8-31.2)
23 (2886)
68
Including highest prevalence from each study (32.6%, 27.5-38.1)
52 (5267)
11
Including lowest prevalence from each study (23.7%, 19.3-28.8)
52 (5267)
26
Increased or paradoxical (44.0%, 34.5-53.9)
12 (907)
At least present (47.7%, 39.2-56.3)
20 (1507)
EMG
PR activity
21
57
19
29
32
32
32
37
MRI
Ultrasound
2 (100)
PR non-relaxing or paradoxical (44.0%, 34.6-53.9)
Dyssynergia + absence of ARA opening (41.8%, 33.0-51.1)
9 (814)
Dyssynergia alone (52.9%, 44.3-61.3)
5 (274)
Absence of ARA opening alone (27.9%, 17.9-40.7)
4 (540)
PR non-relaxing or paradoxical (61.8%, 41.7-78.6)
4 (553)
Digital rectal exam
0
0.25
0.5
0.75
Pooled Prevalence and 95% CI
Diagnostic tests for dyssynergic defecation
70
91
10
43
36
1
% Positive for TestB among
those positive for TestA
B+/A+ (%)
16/18
42/70
39/57
16/19
4/11 (36.4)
8
© 2013 Blackwell
16/20 (80.0)
39/44
5/7
2/3
4/7
24/56
15/24
(88.6)
(71.4)
(66.7)
(57.1)
(42.9)
(62.5)
7/11
33/58
22/22
16/26
14/17
5/11
31/64
19/44
33/42
11/11
4/12
8/17
28/40
14/26
7/21
(63.6)
(56.9)
(100.0)
(61.5)
(82.4)
(45.5)
(48.4)
(43.2)
(78.4)
(100.0)
(33.3)
(47.1)
(70.0)
(53.8)
(33.3)
26/70 (37.1)
33/63
22/24
16/19
14/16
5/8
31/63
19/42
33/59
11/22
(52.4)
(91.7)
(91.7)
(87.5)
(62.5)
(49.2)
(45.2)
(55.9)
(50.0)
28/42
14/21
7/58
115/167
(66.7)
(66.7)
(12.1)
(68.9)
18/22 (81.8)
4/4 (100.0)
18/20 (90.0)
% Both A and
B positive
16/35
42/100
39/84
16/49
39/92
5//54
2/54
4/36
24/508
15/508
26/100
7/52
33/123
22/43
16/86
14/29
5/30
31/122
19/116
33/134
11/32
4/32
8/32
28/112
14/71
7/64
115/487
4/19
18/32
(45.7)
(42.0)
(46.4)
(32.7)
(42.4)
(9.3)
(3.7)
(11.1)
(4.7)
(3.0)
(26.0)
(13.5)
(26.8)
(51.2)
(18.6)
(48.3)
(16.7)
(25.4)
(16.4)
(24.6)
(34.4)
(12.5)
(25.0)
(25.0)
(19.7)
(10.9)
(23.6)
(21.1)
(56.3)
ARM, anorectal manometry; BET, balloon expulsion testing; US, ultrasound; EMG, electromyography; MRI, magnetic resonance imaging; GI,
gastroenterology; Surg., surgery; EU, Europe; US, United States; Af., Africa; S.Am, South America; Defecography: ARA, anorectal angle; PR-P,
puborectalis paradoxical; PR-NR, puborectalis non-relaxing; CE-I, contrast evacuation impaired; CE-F, contrast evacuation failed; PI-PR, prominent
impression of the puborectalis; PD, excessive perineal descent; EMG: (I), activity increased; (I/NC), activity increased or no change; (P), activity
present.
led prevalence and 95% CI for specific findings according to test. ARA, anorectal angle; PR, puborectalis; EMG, electromyography; MRI,
Meta-Regression
onance imaging.
mercoledì 12 giugno 13
(88.9)
(60.0)
(68.4)
(84.2)
% Positive for TestA among
those positive for TestB
B+/A+ (%)
Higher mean age at study level was predictive of
increased prevalence of abnormal BET (slope 0.030,
intercept !1.76, P 0.0021), manometry (slope 0.032,
intercept !1.51, P 0.00017), and defecography (all tests)
Publishing
Ltd
with the highest prevalence from each study included
prevalence for manometry was 47.7% (95% CI 39.5–
56.1). The prevalence of an abnormal test tended to be
lower in studies that evaluated patients by defecography (23.7–32.6%, using all defecography findings,
ranging from the lowest to highest prevalences of
specific findings in individual studies). The prevalence
of an abnormal test was consistent across specialty and
ALTRI TEST DIAGNOSTICI - METANALISI
Videlock EJ, Lembo A, Cremonini F. Diagnostic testing for dyssynergic defecation in chronic constipation: meta-analysis
Neurogastroenterol Motil 2013
Ad oggi tra gli esami strumentali per la valutazione della dissinergia
del pavimento pelvico non è possibile definire quale sia il più
importante a scopo diagnostico
Non vi sono metanalisi in grado di valutare la sensibilità diagnostica
data dall’associazione di più esami strumentali
La valutazione neurofisiologica può contribuire alla definizione del
quadro clinico non avendo tuttavia valore diagnostico e predittivo di
risposta alla terapia
mercoledì 12 giugno 13
CONCLUSIONI
La conoscenza dei meccanismi fisiopatologici è fondamentale per
indirizzare l’iter diagnostico-terapeutico
La neurofisiologia può fornire un contributo nell’identificare alcune
cause di disfunzione anorettale
I dati presenti in letteratura sono metodologicamente disomogenei e
talora imprecisi
mercoledì 12 giugno 13