Informativa test Screening

S.S.N. REGIONE PIEMONTE
ASL TO 2 – OSPEDALE MARIA VITTORIA
U.O.A. OSTETRICIA E GINECOLOGIA
Direttore Dott. F. ARMELLINO
CENTRO DI ECOGRAFIA E DIAGNOSI PRENATALE
Responsabile Dott.ssa L. PRIORI
cc 630610
TEST DI SCREENING PRENATALE PER ANOMALIE CROMOSOMICHE E DIFETTI
APERTI DEL TUBO NEURALE
La sindrome di Down, o trisomia 21, è la più frequente malattia genetica ed è causata dalla
presenza di un cromosoma 21 in eccesso (trisomia) nelle cellule del bambino che si sta formando.
Solitamente tale sindrome non è ereditaria e può quindi nascere un bambino affetto in famiglie che
non hanno mai avuto alcuna precedente patologia congenita.
La probabilità di avere un bambino affetto aumenta con l’età della madre: ad esempio, le donne di
25 anni hanno una probabilità su 1350 di avere un feto affetto, quelle di 43 anni, 1su 50.
La sindrome di Down è la causa più comune di disturbo mentale ed è spesso associata a problemi
fisici, come anomalie cardiache (1 caso su 2) o disturbi visivi o uditivi. Prima della nascita non è
possibile valutare il grado di disabilità. Circa 9 bambini su 10 con la sindrome di Down
sopravvivono oltre al primo anno e la metà raggiunge i 60 anni.
I due principali difetti di chiusura del tubo neurale sono la spina bifida e l’anencefalia.
La spina bifida è un’apertura della colonna vertebrale che può determinare un danno
all’innervazione della parete inferiore del corpo, con possibili paralisi degli arti inferiori e problemi
funzionali a livello vescicale e intestinale. La spina bifida può associarsi ad eccesso di liquido
nell’encefalo (idrocefalia); questa condizione può essere corretta chirurgicamente ma può lasciare
disturbi mentali.
I nati da anencefalia sono privi di una parte del cranio ed il cervello non è regolarmente formato;
possono nascere vivi, ma sopravvivono per poco tempo.
Circa 1 su 5 nati con spina bifida ha l’apertura coperta da cute (spina bifida occulta); tale
condizione non è individuabile con i test su sangue materno e di solito è meno grave della spina
bifida aperta.
E’ possibile diagnosticare la sindrome di Down in epoca prenatale attraverso l’esame dei
cromosomi del feto, eseguito su materiale prelevato mediante villocentesi (frammenti di placenta),
amniocentesi (piccola quantità di liquido amniotico) o cordocentesi (sangue fetale), ma queste
procedure (test diagnostici) sono invasive e associate ad un rischio di aborto dell’1-2%. La
Regione Piemonte (secondo le indicazioni delle Società Scientifiche e le disposizioni del Ministero
della Salute) permette l’esame in modo gratuito del cariotipo fetale alle gestanti dai 35 anni
compiuti al momento del concepimento oppure alle gestanti, che sulla base di rilievi biochimici o
ecografici, presentino un rischio superiore 1/350 a termine di gravidanza.
Per le donne di età inferiore ai 35 anni (o anche per le donne dai 35 anni che non desiderano
sottoporsi ai test diagnostici invasivi), vengono proposti test di screening (selezione) per
identificare le gravidanze con rischio aumentato per la sindrome di Down rispetto all’età. Tali test,
che abbinano dati anamnestici, ecografici e di laboratorio, non sono diagnostici ma forniscono una
valutazione personalizzata e relativa alla gravidanza in corso del rischio per la sindrome di
Down e per i difetti del tubo neurale. Consentono, inoltre, di calcolare il rischio per alcune altre
C.so Svizzera 164 TORINO – Tel. 011/4393351 Fax 011/4393336
Ultimo aggiornamento 16/10/2010
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rare anomalie cromosomiche (ad esempio, trisomia 18) o di esprimere un rischio aumentato per
alcune malformazioni (della parete addominale, cardiache e scheletriche).
Un test di screening negativo indicherà che il rischio di avere una gravidanza affetta è basso e il test
risulterà concluso. Un test positivo, invece, indicherà che il rischio di avere una gravidanza affetta è
superiore a 1 su 350 e, se la coppia lo desidera costituirà indicazione ad eseguire ulteriori
accertamenti (villocentesi, amniocentesi, ecografie di II livello).
I test di screening a disposizione all’interno dell’ASLTO2 sono:
test di Wald o tritest (utilizzato da più tempo): calcolo del rischio basato su un parametro
ecografico (misurazione del diametro della testa fetale) e un parametro biochimico
(dosaggio su sangue materno di alfafetoproteina, estriolo e gonadotropina corionica), rilevati
a 16-18 settimane di gravidanza;
 test combinato: calcolo del rischio basato su un parametro ecografico (misurazione della
traslucenza nucale) e un parametro biochimico (dosaggio su sangue materno di
gonadotropina corionica e PAPP-A), rilevati a 11-13 settimane di gravidanza;
 test integrato: calcolo del rischio basato su un parametro ecografico (misurazione della
traslucenza nucale) e un parametro biochimico (dosaggio su sangue materno di PAPP-A),
rilevati a 11-13 settimane di gestazione, a cui si aggiunge un ulteriore parametro biochimico
(dosaggio su sangue materno di alfafetoproteina, estriolo e gonadotropina corionica),
rilevato a 15-16settimane di gravidanza.

La percentuale di test positivi varia con il metodo di screening: 10% per il tritest, 6% per il test
combinato e 2% per il test integrato; la possibilità di avere una gravidanza affetta se il test è positivo
non è molto alta: 1/60 per il tritest, 1/36 per il test combinato e 1/20 per il test integrato. La
probabilità, invece, di avere una gravidanza affetta se il test è negativo è ancora più bassa: infatti si
può calcolare che si verifica un caso di risultato falso negativo ogni 3300 test.
I tre tipi di test possono individuare anche le gravidanze a rischio aumentato per la trisomia del
cromosoma 18, mentre solo il tritest e il test integrato possono identificare i casi a rischio aumentato
per la spina bifida aperta ed i difetti di chiusura della parete addominale.
Queste note si propongono di illustrare i test di screening prenatali e il loro significato. Si
invitano le donne a discuterne il contenuto con il medico o l’ostetrica di fiducia prima di decidere se
sottoporsi a tali esami.
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Ultimo aggiornamento 16/10/2010