Informazioni per i pazienti - The International Dysferlinopathy Registry

Il registro internazionale delle disferlinopatie Informazioni per i pazienti Pagina 1 / 8 Informazioni per i pazienti “Il registro internazionale delle disferlinopatie” Prima di prendere la decisione di iscriversi nel registro internazionale delle disferlinopatie, è importante che comprenda quali sono le implicazioni che tale iscrizione comporta e come saranno usate le informazioni da lei fornite. Questo documento contiene le risposte ad alcune domande che prevediamo lei potrebbe rivolgerci. Se desidera ulteriori informazioni anche dopo aver letto questo documento, la preghiamo di contattarci prima di iscriversi. Troverà tutte le informazioni di contatto nella sezione 23 di questo documento e sul sito web del registro internazionale delle disferlinopatie (www.dysferlinregistry.org). 1.
“In che consiste un registro dei pazienti e perché è utile crearlo?”
Quando si programma uno studio clinico o una ricerca scientifica, è molto importante che i pazienti adatti per questo studio possano essere trovati e contattati rapidamente. Il modo migliore per realizzare questa esigenza è di fare in modo che i dettagli sui pazienti siano raccolti in un unico database o “registro dei pazienti” che contenga tutte le informazioni di cui i ricercatori o i medici hanno bisogno per identificare i soggetti idonei, inclusi i particolari difetti genetici di ciascun paziente e altre informazioni importanti sulla loro malattia. Oltre a identificare potenziali partecipanti per le ricerche e gli studi clinici, come lo “Studio internazionale sulle misure di efficacia clinica nella disferlinopatia”, i registri dei pazienti possono aiutare i ricercatori a rispondere a domande quali “Quanto sono diffuse nel mondo malattie come la disferlinopatia?” o “Quali sono precisamente i difetti genetici ?” I registri si possono rivelare utili anche per altre attività intese a migliorare la cura dei pazienti, come la valutazione e la diffusione degli standard terapeutici. Il registro internazionale delle disferlinopatie è simile a un database o “registro di pazienti”, specificamente sviluppato per le disferlinopatie. Altri registri di pazienti sono già stati sviluppati per malattie quali la distrofia muscolare di Duchenne (DMD) o l’atrofia muscolare spinale (SMA) e altri registri sono e saranno creati per altre malattie neuromuscolari. Può trovare maggiori informazioni relative a tali registri nella sezione “Registri” sul sito web TREAT-­‐NMD (www.treat-­‐nmd.eu). 2.
“Quali dati sono raccolti nel registro internazionale delle disferlinopatie?”
Questo registro è specificamente creato per pazienti affetti da disferlinopatia, incluse le più frequenti presentazioni cliniche chiamate distrofia muscolare dei cingoli degli arti di tipo 2B (LGMD2B) e miopatia di Miyoshi, ma anche tutte le altre presentazioni cliniche riferibili ai difetti presenti nel gene chiamato “disferlina”. Questo registro è designato esclusivamente per pazienti con diagnosi di disferlinopatia, confermata da un test genetico (vedere la sezione 3). Poiché questo registro è principalmente designato per identificare pazienti che possono essere idonei per studi di ricerca (come lo “Studio internazionale sulle misure di efficacia clinica nella disferlinopatia”) o futuri studi clinici per terapie potenziali, oltre che per aiutare i ricercatori a trovare i migliori modi per curare la disferlinopatia, questo registro è concepito per pazienti affetti da disferlinopatia attualmente viventi e non un registro di coloro che sono già morti. 3.
“Sono idoneo per iscrivermi al registro internazionale delle disferlinopatie?”
Lei è idoneo per essere iscritto nel registro internazionale delle disferlinopatie se un’analisi mutazionale del gene della disferlina conferma che lei è un portatore di uno o più mutazioni patogene (cioè causa di malattia) in questo gene. Se non è sicuro che un test genetico del suo gene della disferlina sia stato eseguito su di lei o se non dispone del risultato del test, può chiedere questa informazione al suo medico. Il sito web del registro internazionale delle disferlinopatie fornisce sia un elenco di laboratori che offrono test per la diagnosi clinica delle disferlinopatie, sia un elenco di laboratori che eseguono test genetici per le disferlinopatie. La Jain Foundation (vedere le sezioni 9-­‐12) può anche fornire indicazioni ai pazienti che non sono sicuri della loro diagnosi. Se la IDR-­‐InfoPatient-­‐120127-­‐IT-­‐120928 Il registro internazionale delle disferlinopatie Informazioni per i pazienti Pagina 2 / 8 diagnosi, che includeva il risultato di un test genetico, non ha confermato che lei è portatore di una malattia suscettibile di causare mutazioni nel gene della disferlina, lei non è idoneo per l’iscrizione nel registro internazionale delle disferlinopatie. In questo caso, il suo medico può consigliarla di sottoporsi a un test per altri tipi di distrofia muscolare. 4.
“Cosa devo fare per iscrivermi nel registro delle disferlinopatie?”
Deve prima leggere attentamente questo documento informativo. Quindi, se decide di iscriversi, deve creare un profilo utente personale sul sito web del registro internazionale delle disferlinopatie, compilando e convalidando la versione online (elettronica) del questionario di registrazione e consenso (l). Collegandosi al suo profilo, lei sarà quindi in condizione di completare online (elettronicamente), in tutta sicurezza, il questionario medico di registrazione (II), con l’aiuto del suo medico (o dei suoi medici) se necessario. Se non dispone di un accesso a Internet, deve compilare e firmare una copia cartacea del questionario di registrazione e consenso (l) e del questionario medico di registrazione (II) e inviarli al registro. Copie di tutti i moduli di registrazione possono essere facilmente scaricate dal sito web del registro o da noi inviate per posta ordinaria su richiesta (vedere i dettagli di contatto nella sezione 23). 5.
“Quali dati dovrò fornire se decido di iscrivermi nel registro internazionale delle
disferlinopatie?”
Nel questionario I, le sarà chiesto di fornire informazioni quali il suo nome, l’indirizzo postale ed e-­‐mail e la data di nascita. Le chiediamo anche informazioni di contatto del suo medico (o dei suoi medici) o delle istituzioni sanitarie coinvolte nella diagnosi e delle susseguenti cure della sua malattia e se è già iscritto in un altro registro di pazienti. Nel questionario II, le chiediamo di fornire dati medici riguardanti la sua diagnosi (ad es.: insorgenza, attività fisica passata, substrato familiare, risultati da analisi mutazionali e biologiche) e i sintomi (ad es.: attuale attività motoria, funzioni cardiache e respiratorie, oltre al trattamento medico). Le chiediamo anche di indicare se sta attualmente partecipando o ha partecipato a uno studio connesso alla sua malattia, oltre che la sua età e il paese/regione in cui vive. Prima di decidere di registrarsi, può scaricare le copie dei questionari di registrazione I e II dal sito web del registro. 6.
“Perché sono richieste informazioni di contatto per il mio medico?”
Nel questionario I, le chiediamo di fornirci informazioni di contatto di medici o di istituti sanitari in possesso di informazioni sulla diagnosi e le susseguenti cure della sua malattia, perché il registro ha bisogno di ottenere alcune informazioni mediche dal suo medico per confermare la sua iscrizione. Per esempio: abbiamo bisogno di ottenere una copia della relazione sul suo gene della disferlina, onde poter verificare la presenza di mutazioni patogene nel suo gene della disferlina. Perciò, le chiediamo di consentirci di contattare questi medici/istituti sanitari per chiedere loro di trasmettere i suoi dati al registro internazionale delle disferlinopatie usando il questionario di registrazione medica (III) riservato ai medici. La sua registrazione sarà confermata solo dopo aver ricevuto per posta o per via elettronica le copie dei questionari di registrazione I e II correttamente compilati, firmati o convalidati elettronicamente e dopo che il suo medico avrà trasmesso il questionario III completato con le informazioni richieste da questo registro. IDR-­‐InfoPatient-­‐120127-­‐IT-­‐120928 Il registro internazionale delle disferlinopatie 7.
Informazioni per i pazienti Pagina 3 / 8 “Dove andranno i miei dati se mi iscrivo al registro internazionale delle disferlinopatie?”
Dopo che la sua iscrizione è confermata (vedere la sezione 6), un codice unico e anonimo sarà assegnato alle sue registrazioni. Tutti i suoi dati medici (ottenuti dal questionario II o trasmessi dal suo medico con il questionario III) saranno collegati a un codice anonimo e copiati dal database del registro internazionale delle disferlinopatie al database UMD-­‐DYSF, per consentire alle persone responsabili del registro di eseguire le analisi statistiche appropriate. Il database UMD-­‐DYSF è stato creato per compilare e analizzare informazioni aggiornate sulle mutazioni patogene identificate nel gene della disferlina in pazienti con diagnosi di disferlinopatia. I dati ricavati dal questionario I (nome, indirizzo, ecc.) saranno conservati solo nel database del registro internazionale delle disferlinopatie; abbiamo bisogno di queste informazioni al fine di poterla contattare per aggiornare i suoi dati e informarla circa possibili studi clinici o di ricerca o di altre notizie che potrebbero avere importanza per la sua malattia. Tutte le informazioni conservate nel registro internazionale delle disferlinopatie o nei database UMD-­‐DYSF saranno conservate in condizioni di assoluta sicurezza sui server informaticisituati nel laboratorio Inserm/Aix-­‐
Marseille Université : UMR_S910 ; Faculté de Médecine Timone ; 27 boulevard Jean Moulin ; 13385 Marseille ; FRANCE (sotto la responsabilità del dr. M. KRAHN e del Dr. C. BEROUD). 8.
“Chi avrà accesso alle mie registrazioni?”
I dati forniti con il questionario I (nome, indirizzo, ecc.), che sono inseriti nel database del registro internazionale delle disferlinopatie, saranno accessibili solo alle persone responsabili del registro o a persone da loro esplicitamente designate. Queste informazioni saranno necessarie per contattarla, al fine di aggiornare i suoi dati e per informarla circa possibili studi clinici o di ricerca o di qualsiasi altra notizia che potrebbe essere importante per la sua malattia. Tutte le informazioni ottenute con il questionario II, compilato da lei, e con il questionario III trasmesso dal suo medico, saranno assegnate a un codice unico e anonimo prima di essere esportate (copiate) nel database UMD-­‐DYSF (vedere la sezione 7). Parte di queste informazioni anonimamente conservate saranno disponibili pubblicamente online, via il portale web di UMD-­‐DYSF (www.umd.be/DYSF/) per tutti coloro che sono interessati alle variazioni genetiche identificate nel gene della disferlina e alle loro conseguenze cliniche e biologiche. Queste informazioni pubblicamente disponibili includono i suoi dati de-­‐identificati (anonimi) relativi alle sue diagnosi cliniche (ad es.: LGMD2B, miopatia di Miyoshi), i risultati delle sue analisi mutazionali del gene della disferlina e i risultati delle sue analisi biologiche della proteina disferlina. Per ulteriori informazioni sulle registrazioni delle mutazioni nel database UMD-­‐DYSF, può visitare il sito web del registro internazionale delle disferlinopatie. Inoltre, tutte le sue informazioni mediche (conservate nei database del registro e di UMD-­‐DYSF) possono essere trasmesse anonimamente a terzi autorizzati, nella forma di una relazione analitica dei dati (vedere la sezione 13). Questi dati saranno mantenuti anonimi e riservati. Perciò, terze parti non saranno in grado di identificare la sua persona con le informazioni che saranno messe a loro disposizione. Solo la persona responsabile del registro o una persona da quest’ultima esplicitamente designata sarà in grado di “de-­‐
codificare” il suo codice anonimo per accedere ai suoi dettagli di contatto, conservati nel database del registro internazionale delle disferlinopatie. La Jain Foundation può anche avere accesso a tutti i suoi dati registrati, ma solo se lei ci permetterà di condividere i suoi dati con loro (vedere le sezioni 9-­‐12 in questo documento e la domanda 4.4 del questionario I). IDR-­‐InfoPatient-­‐120127-­‐IT-­‐120928 Il registro internazionale delle disferlinopatie Informazioni per i pazienti Pagina 4 / 8 9. “Chi è la Jain Foundation?”
La Jain Foundation è una fondazione senza scopo di lucro che è stata fondata nel 2005 da una famiglia il cui figlio era affetto da disferlinopatia. La Jain Foundation è la sola fondazione di questo tipo specificamente dedicata alle disferlinopatie. La Jain Foundation è totalmente finanziata da donatori privati e non richiede contributi finanziari ai pazienti e ai medici. L’obiettivo della Jain Foundation è di affrettare lo sviluppo di cure/terapie per la disferlinopatia, una malattia rara che riceve scarsi, se non zero finanziamenti dalle fonti tradizionali. Gli sforzi della fondazione si concentrano in due aree principali – supporto della ricerca e sostegno dei pazienti. La strategia della Jain Foundation include finanziamenti e monitoraggio attivo dei progressi di progetti di ricerca scientifica in percorsi importanti verso una nuova cura, fornendo supporto finanziario e logistico a progetti di farmaci promettenti per accelerarne il percorso in studi clinici, incoraggiando la collaborazione tra scienziati, oltre che a educare i pazienti affetti da disferlinopatia sulla loro malattia, aiutandoli nelle diagnosi e mantenendo registri di pazienti delle disferlinopatie. In vista di tali obiettivi, la Jain Foundation finanzia il registro internazionale delle disferlinopatie e il primo “Studio internazionale sulle misure di efficacia clinica nella disferlinopatia” mai realizzato fino ad ora, inteso a investigare sulla progressione clinica della malattia, e identificare i migliori test, diretti a misurare la progressione della malattia, che potranno rivelarsi utili in futuri studi clinici. Può trovare maggiori informazioni sulla Jain Foundation e le sue ricerche e iniziative per i pazienti all’indirizzo www.jain-­‐
foundation.org. 10. “Perché devo condividere i miei dati con la Jain Foundation se già partecipo al registro
internazionale delle disferlinopatie?”
La Jain Foundation tiene il proprio registro delle disferlinopatie dal 2006. Il registro della Jain Foundation è simile al registro internazionale delle disferlinopatie, in quanto si propone di identificare il maggior numero di disferlinopatie possibili. Ma è anche diverso dal registro internazionale delle disferlinopatie per diversi motivi: A differenza del registro internazionale delle disferlinopatie, il registro della Jain Foundation include non solo pazienti con diagnosi di disferlinopatia confermata (ad es: pazienti con infermità identificata, causante mutazioni nel gene della disferlinopatia), ma anche quelli che non sono sicuri della loro diagnosi. Per coloro con diagnosi dubbia, la Jain Foundation offre una guida lungo il processo diretto a giungere a una diagnosi definitiva e finanzia le analisi delle mutazioni e delle proteine della disferlina se questa fase è autorizzata. La Jain Foundation è, più del registro internazionale delle disferlinopatie, in grado di contattare con continuità i suoi registrati per ottenere altre informazioni se si presentano problemi. Questa è un’importante caratteristica, perché mano a mano che le conoscenze relative alla disferlinopatia continuano a evolversi e a cambiare, abbiamo bisogno della capacità di raccogliere rapidamente altre informazioni cliniche sui pazienti. La Jain Foundation ha uno staff bene informato disponibile per rispondere alle domande dei registrati e di aggiornare le informazioni sulla disferlinopatia. Permettendo al registro internazionale delle disferlinopatie di condividere le sue informazioni con la Jain Foundation, lei sarà automaticamente registrato presso la Jain Foundation e avrà accesso a tutti i servizi (alcuni dei quali sono descritti più sopra) che essa offre. 11. “Quale uso farà la Jain Foundation delle mie informazioni?”
La Jain Foundation userà le sue informazioni di contatto per inviarle comunicazioni riguardanti la disferlinopatia o per farle ulteriori domande dirette ad aumentare le conoscenze sulla malattia, quali “Vi sono differenze tra i sessi?” o “Qual è il tasso di progressione?”. Tutti i dati clinici utilizzati a scopo di ricerca resteranno anonimi. IDR-­‐InfoPatient-­‐120127-­‐IT-­‐120928 Il registro internazionale delle disferlinopatie Informazioni per i pazienti Pagina 5 / 8 12. “Le mie informazioni sono al sicuro presso la Jain Foundation?”
Come per il registro internazionale delle disferlinopatie, tutte le informazioni personali condivise con la Jain Foundation saranno mantenute strettamente riservate (usare questo link per conoscere le regole sulla privacy della Jain Foundation -­‐ www.jain-­‐foundation.org/it/patient-­‐registration). La Jain Foundation conserva le sue informazioni su un server privato in file protetti da password alle quali possono accedere solo membri designati della Jain Foundation. Nessuno all’esterno della Jain Foundation potrà mai avere accesso alle informazioni personali del paziente. 13. “Quali sono le persone che potrebbero essere autorizzate ad accedere ai miei dati medici
codificati anonimamente nel registro internazionale delle disferlinopatie e chi le autorizza
ad accedere ai miei dati?”
Il registro internazionale delle disferlinopatie aderisce al registro TREAT-­‐NMD. Quando terze parti, come ricercatori accademici o società che hanno in programma studi clinici o studi di ricerca, desiderano accedere ai dati inclusi nel registro internazionale delle disferlinopatie, essi interpellano il Comitato di sorveglianza dei database globali TREAT-­‐NMD (TGDOC) riguardo gli specifici dati ai quali sono interessati. Una volta ricevuta l’approvazione del TGDOC e altre necessarie approvazioni, i dati medici anonimi richiesti saranno forniti alla parte interessata sotto forma di relazione analitica dei dati. I suoi dati non saranno mai resi disponibili senza il suo consenso non solo a datori di lavoro, pubbliche amministrazioni, compagnie di assicurazione o istituzioni educative, ma tantomeno al suo coniuge, ad altri membri della sua famiglia o al suo medico curante. 14. “In che modo il registro internazionale delle disferlinopatie garantisce che i miei dati
saranno mantenuti riservati?”
In base alle normative sulla protezione dei dati (legislazioni nazionali di applicazione della Direttiva EU 95/46), i metodi applicati per lo sviluppo e l’uso del registro internazionale delle disferlinopatie e del database UMD-­‐
DYSF sono stati esaminati e approvati da due istituzioni pubbliche responsabili della verifica della loro validità scientifica e dei metodi usati per garantire la protezione dei dati personali e il rispetto dei diritti dei pazienti: Il Comitato francese di consulenza per l’elaborazione delle informazioni in materia di ricerca in campo sanitario [Comité Consultatif sur le Traitement de l’Information en matière de Recherche dans le domaine de la Santé (CCTIRS)] (Opinioni n. 08.413 e 11.473bis). La Commissione nazionale francese per la tecnologia dell’informazione e delle libertà civili [Commission Nationale de l’Informatique et des Libertés” (CNIL)] (Dichiarazioni n. 132693). Il registro internazionale delle disferlinopatie e il database UMD-­‐DYSF sono conformi con il codice francese sulla sanità pubblica (Titolo II del libro primo sulla ricerca biomedica). Queste informazioni sono disponibili sul sito web Legifrance (www.legifrance.gouv.fr). Lo scienziato capo del registro internazionale delle disferlinopatie e del database UMD-­‐DYSF è il dr. M. KRAHN. Lo scienziato capo dello sviluppo della bioinformatica e del mantenimento del registro internazionale delle disferlinopatie e del database UMD® è il dr. C. BEROUD. L’agenzia responsabile è Inserm, rappresentata dal prof. A. SYROTA (Presidente e Direttore Generale). Se pubblichiamo una qualsiasi ricerca o altri documenti basati sui dati ricavati dal registro internazionale delle disferlinopatie, queste pubblicazioni o questi documenti non la identificheranno mai con il suo nome. 15. “Ho accesso ai miei dati nel registro internazionale delle disferlinopatie?”
In base alle norme della legislazione francese relativa alla “Tecnologia dell’informazione e alle libertà civili” (Legge n. 78-­‐17 del 6 gennaio 1978 modificata dalla legge n. 2004-­‐801 del 6 agosto 2004) lei ha diritto di accesso ai suoi dati personali, nonché di correzione e opposizione all’elaborazione degli stessi. Lei può accedere a tutte le sue informazioni personali e mediche e modificarle ai sensi delle norme contenute nell’articolo L.1111-­‐7 e nell’articolo L.1122-­‐1 del codice della sanità pubblica. Durante la registrazione online le sarà IDR-­‐InfoPatient-­‐120127-­‐IT-­‐120928 Il registro internazionale delle disferlinopatie Informazioni per i pazienti Pagina 6 / 8 assegnato un profilo utente personale. L’accesso a questo conto è protetto dall’uso di un login e di una password associata che è conosciuta solo da lei. Collegandosi al suo conto utente sul sito web del registro, lei sarà in grado di accedere con tutta sicurezza ai suoi dati conservati nel registro internazionale delle disferlinopatie in qualsiasi momento. Se non sarà in grado di accedere ai suoi dati online, potrà rivolgersi al registro (vedere i dettagli di contatto nella sezione 23). 16. “Come posso aggiornare i miei dati se cambiano?”
Per assicurarsi che i suoi dati nel registro siano corretti e aggiornati, è essenziale aggiornarli regolarmente. Per far questo, la persona responsabile del registro internazionale delle disferlinopatie o una persona esplicitamente designata da quest’ultima le invierà una lettera o un’e-­‐mail di follow-­‐up una volta all’anno, con la quale le si chiede di collegarsi al suo conto personale e di aggiornare i suoi dettagli di contatto e i suoi dati medici. Le chiediamo anche di informarci circa i principali cambiamenti che si verificano nel periodo tra gli aggiornamenti annuali, quali i cambiamenti di indirizzo, la sua partecipazione a studi di ricerca o a studi clinici, l’identificazione di nuovi dati genetici o la perdita della capacità di deambulazione (vedere la domanda 4.2 sul Questionario I). Se non è in condizione di aggiornare le sue informazioni online, può chiedere moduli cartacei con i quali ci può informare dei cambiamenti nelle sue condizioni mediche o delle sue informazioni di contatto. Se non risponde alle nostre richieste di aggiornamento per dieci anni consecutivi, tutti i suoi dati (identificabili o non identificabili) saranno rimossi dal registro, ma i suoi dati medici anonimi saranno mantenuti nel database UMD-­‐DYSF per un periodo di tempo illimitato, salvo se lei esplicitamente richiederà il ritiro dei suoi dati da UMD. Perciò, per assicurarsi che il suo conto utente rimanga accessibile, la preghiamo di rispondere alle nostre richieste annuali di aggiornamento. 17. “Posso partecipare al registro internazionale delle disferlinopatie e ritirarmi se cambio
idea?”
La sua partecipazione a questo registro è completamente volontaria. Lei può decidere di non partecipare al registro internazionale delle disferlinopatie senza fornire alcuna ragione. Se desidera ritirare i suoi dati dal registro, sarà libero di farlo in qualsiasi momento senza fornire spiegazioni e senza conseguenze sul suo trattamento o sulla qualità delle cure che le saranno fornite. Se desidera ritirarsi, deve contattare il registro (vedere i dettagli di contatto nella sezione 23). 18. “Che succede se sono conforme ai criteri richiesti da uno studio clinico o di ricerca? Sarò
contattato e come?”
Se un ricercatore o un’azienda, che programmano uno studio clinico o di ricerca, ritengono che lei sia conforme ai criteri dello studio o della ricerca (sulla base delle informazioni mediche anonime che ricevono dal registro), essi contatteranno la persona responsabile del registro internazionale delle disferlinopatie. Questa persona o una persona da lei esplicitamente designata “decodificheranno” il codice anonimo per trovare i suoi dettagli personali e la contatteranno per fornirle informazioni su questo studio clinico o su questa ricerca (se ci ha dato il permesso di farlo – vedere la domanda 4.3 del Questionario I). Noi non comunicheremo i suoi dettagli di contatto al ricercatore o all’azienda che si propongono di eseguire lo studio clinico o la ricerca. Le comunicazioni che riceverà da noi circa un particolare studio o una particolare ricerca conterranno delle informazioni sul modo di contattare il ricercatore o l’azienda che si propongono di eseguire lo studio o la ricerca. Se decide di partecipare allo studio o alla ricerca (sempre che lei sia realmente idoneo e ammesso a partecipare allo studio o alla ricerca), dovrà esaminare e firmare un modulo separato di consenso. Per quanto ci riguarda, lei sarà completamente libero di prendere la sua decisione a partecipare allo studio da noi indicato. IDR-­‐InfoPatient-­‐120127-­‐IT-­‐120928 Il registro internazionale delle disferlinopatie Informazioni per i pazienti Pagina 7 / 8 Se decide di non prender parte a un particolare studio o ricerca, i suoi dati saranno mantenuti nel nostro registro e noi continueremo a informarla riguardo ad altri studi o ricerche, salvo che lei ci chieda di non farlo. La preghiamo di notare che se la informiamo riguardo a un particolare studio clinico o a una particolare ricerca questo non implica automaticamente la nostra approvazione a tali iniziative. Tenga anche presente che mentre importanti scoperte possono essere realizzate nel campo delle disferlinopatie con gli studi clinici, attualmente non è possibile determinare quando degli studi clinici per la disferlinopatia saranno disponibili in futuro. 19. “Quali vantaggi posso ricavare dalla registrazione?”
Il registro è concepito come un servizio pubblico a vantaggio di pazienti affetti da disferlinopatia. Non riceverà alcun pagamento o altro vantaggio finanziario per il fatto di essersi iscritto al registro. I risultati delle ricerche facilitate dal registro potranno essere brevettabili e avere un potenziale commerciale. Tuttavia lei non riceverà diritti sul brevetto e nessun vantaggio finanziario per il futuro sviluppo commerciale. Vi sono però altri vantaggi dal partecipare, inclusi i seguenti: Può ricevere informazioni che possono rivelarsi importanti per lei o la sua condizione – per esempio, se i ricercatori trovano modi migliori per curare i pazienti con disferlinopatia; La informiamo che lei può essere un candidato idoneo per alcuni studi clinici o di ricerca (sempre con il suo consenso – vedere la domanda 4.3 del questionario I); I dati raccolti possono anche procurare vantaggi a un più ampio gruppo di pazienti con disferlinopatia, per esempio rivelando statistiche sul modo in cui molte persone nel mondo intero hanno la stessa condizione o fornendo importanti informazioni ai ricercatori interessati a trovare i migliori standard di cura per la sua malattia. Pubblicheremo alcune informazioni statistiche di carattere generale dal registro sul nostro sito web. 20. “Desidero partecipare a uno studio clinico o di ricerca. Se mi iscrivo, la mia partecipazione
è garantita?”
Sebbene uno dei principali obiettivi di questo registro sia di facilitare il reclutamento di pazienti in studi clinici o di ricerca, non vi sono garanzie che, registrando i suoi dettagli, lei venga reclutato in uno studio clinico o di ricerca. Se è interessato a ricevere informazioni su studi clinici o di ricerca ai quali lei potrebbe essere idoneo, la preghiamo di contrassegnare la casella “sì” sulla domanda 4.3 nel Questionario I. Tuttavia, è importante che lei comprenda che anche se i coordinatori di uno studio clinico o di ricerca ritengono che lei possa essere idoneo per questo studio, sulla base dei dati conservati nel registro internazionale delle disferlinopatie, è ancora possibile che successivamente lei non sia conforme ai criteri di inclusione allo studio. Vi possono essere altre ragioni per escludere la sua partecipazione a uno studio clinico o di ricerca, come ad esempio se già un numero sufficiente di pazienti sia stato reclutato. 21. “Non voglio partecipare a uno studio clinico o di ricerca. Posso iscrivermi lo stesso?”
Speriamo che lei sarà interessato a iscriversi al registro, anche se non vuole partecipare a uno studio clinico o di ricerca. Le sue informazioni saranno ancora utili per le ricerche che tentano di acquisire maggiori conoscenze sui pazienti che vivono con una disferlinopatia e, inoltre, potremo fornirle altre informazioni suscettibili di essere importanti per la sua malattia (se lo consente nel questionario I). Se non vuole ricevere alcuna informazione sugli studi clinici per i quali lei potrebbe essere idoneo, la preghiamo di contrassegnare la casella “no” della domanda 4.3 nel Questionario I. IDR-­‐InfoPatient-­‐120127-­‐IT-­‐120928 Il registro internazionale delle disferlinopatie Informazioni per i pazienti Pagina 8 / 8 22. “Chi deve compilare e firmare i differenti questionari di registrazione?”
Se è un paziente affetto da disferlinopatia e ha compiuto i 18 anni, può riempire e firmare i questionari I e II da solo. Se è minore di 18, ma è in grado di comprendere questo documento di informazioni del paziente, può compilare e firmare i questionari I e II da solo, ma è necessaria anche la firma di un genitore o di un tutore. Se lei è un genitore o un tutore di un paziente troppo giovane o comunque non in grado di comprendere queste informazioni, la preghiamo di compilare e firmare i questionari I e II in nome del paziente, se desidera che i dati di suo figlio o del minore di cui ha tutela siano inclusi nel registro. Qualunque sia la sua età o la relazione con il paziente, prima di prendere la decisione di iscriverlo, ne parli con la suo parente, o figlio, o minore di cui ha tutela. I pazienti, i genitori o i tutori non devono compilare il questionario III: è essenziale che il registro internazionale delle disferlinopatie ottenga tutti i dati medici mediante questo questionario direttamente dal suo medico o dal centro di cura. 23. “A chi devo rivolgermi se ho alcune domande da formulare o se desidero ritirarmi dal
registro internazionale delle disferlinopatie?”
Se desidera ulteriori informazioni su questo registro e ricevere una copia del questionario di registrazione e di consenso(I) o del questionario medico di registrazione (II) o se desidera ritirare i suoi dati dal registro, invii la sua richiesta a: The International Dysferlinopaty Registry Inserm UMR 910 Aix-­‐Marseille Université 27 boulevard Jean Moulin 13385 Marseille Cedex 05 France E-­‐mail: [email protected] Website: www.dysferlinregistry.org Le copie cartacee compilate e firmate del questionario di registrazione e di consenso (I) o del questionario medico di registrazione (II) devono essere anche inviate all’indirizzo di cui sopra. Grazie per aver letto questo foglio d’informazione del paziente. IDR-­‐InfoPatient-­‐120127-­‐IT-­‐120928