Piano nazionale francese per le malattie rare 2005-2008

Transcript

Piano nazionale francese per le malattie rare
2005 – 2008
"Garantire l'equità di accesso alla diagnosi, al trattamento e all'assistenza"
20 Novembre 2004
Sommario
Premessa ................................................................................................................................3
Le malattie rare in cifre ..........................................................................................................5
Le malattie rare: un piano nazionale strutturato su 10 priorità strategiche .....................6
1: Aumentare le conoscenze in materia di epidemiologia delle malattie rare ......7
2: Riconoscere la specificità delle malattie rare....................................................10
3: Sviluppare informazioni per i pazienti, gli operatori sanitari e il grande
pubblico in merito alle malattie rare .......................................................................13
4: Addestrare gli operatori sanitari a identificare meglio le malattie rare...........17
5: Organizzare lo screening e l'accesso ai test diagnostici .................................19
6: Migliorare l'accesso al trattamento e la qualità dell'assistenza sanitaria per i
pazienti ......................................................................................................................22
7: Continuare gli sforzi intrapresi in favore dei farmaci orfani ............................26
8: Rispondere alle esigenze specifiche di accompagnamento delle persone
affette da malattie rare .............................................................................................29
9: Promuovere la ricerca sulle malattie rare ..........................................................32
10: Sviluppare partnership nazionali ed europee..................................................35
Monitoraggio del Piano........................................................................................................37
2
Premessa
La definizione della rarità di una malattia (che, cioè, colpisce meno di un soggetto su 2000
persone, secondo la soglia adottata in Europa) non deve mascherare l'entità della sfida che
le malattie rare rappresentano per la sanità pubblica. Ognuna di queste patologie affligge in
Francia meno di 30.000 pazienti. Alcune malattie di rara diffusione nella Francia
metropolitana, come l'anemia a cellule falciformi, sono invece molto frequenti nei territori e
nei dipartimenti d'oltremare francesi. Un vasto numero di queste patologie viene anche
indicato con il termine "malattie orfane", in quanto le popolazioni interessate non beneficiano
di alcun trattamento terapeutico.
Per la maggior parte delle malattie rare, gli operatori sanitari possiedono conoscenze
insufficienti. Questa carenza di conoscenze è alla base di errori diagnostici, che generano
enormi sofferenze per i pazienti e i loro familiari, oltre ad essere causa di ritardi
nell'assistenza, che talvolta possono rivelarsi pregiudizievoli.
La diagnosi precoce e il follow-up di queste patologie richiedono il coinvolgimento di team
pluridisciplinari, che associno le conoscenze scientifiche alle competenze mediche,
consentendo pertanto ai pazienti di beneficiare in tempi rapidi dei progressi compiuti nel
campo delle ricerche. Questi team specializzati, il cui numero è limitato, devono essere
riconosciuti e chiaramente identificati dai pazienti e dagli operatori sanitari.
Le malattie rare rappresentano un problema medico nuovo: è infatti necessario imparare a
scoprire e a riconoscere l'eccezione, a progredire nella conoscenza della malattia, a
condividere le informazioni e le esperienze e ad organizzare reti che si appoggino a centri di
riferimento.
Di fronte alle 7.000 malattie rare conosciute, non è certo difficile lasciarsi cogliere da un
sentimento di impotenza. In termini di costi e di efficacia, gli sforzi compiuti dalla ricerca
medica per riuscire a trattare e a sconfiggere queste patologie potrebbero sembrare di
scarso valore: per alcuni, investire tanto tempo ed energie in una malattia riscontrata una o
due volte nell'arco di cinque anni è piuttosto insensato.
Le malattie rare rappresentano un problema politico nel senso più nobile del termine, ossia la
valorizzazione dei bisogni dei più deboli e delle minoranze. Se desideriamo garantire pari
accesso ai trattamenti, se siamo alla ricerca dei massimi livelli qualitativi in termini di
sostegno ed assistenza, è ovvio che il problema interessi l'intero sistema sanitario e medicosociale.
Nella maggior parte dei casi, le malattie rare sono patologie gravi, croniche ed invalidanti,
che sovente richiedono trattamenti specifici lunghi e gravosi. Inoltre, danno spesso origine ad
una qualche forma di handicap, che talvolta si rivela estremamente grave. L'impatto sulle
famiglie è spesso di notevole entità e sono state le stesse famiglie a mobilitarsi per fare
riconoscere l'importanza di queste patologie per lungo tempo ignorate. L'errata
interpretazione dei vari aspetti della malattia da parte degli operatori sociali e medico-sociali
può causare ritardi nel ricorso ai provvedimenti adeguati. Per tale motivo, le misure previste
dalla Loi sur l'égalité des droits et des chances, la participation et la citoyenneté des
personnes handicapées1 prevedono l'integrazione della specificità delle malattie rare.
1
Legge sull'uguaglianza dei diritti e delle opportunità, la partecipazione e la cittadinanza delle persone
disabili, adottata il 3 febbraio 2005.
3
Sebbene le conoscenze relative all'origine di tali patologie abbiano progredito in modo
significativo, in particolare grazie all'identificazione dei geni che consentono già di
diagnosticare ufficialmente 800 malattie, nell'ambito della ricerca rimangono ancora molti
passi da compiere.
Anche il settore farmaceutico rappresenta una delle principali fonti di innovazione con
l'immissione sul mercato di nuovi farmaci, che hanno beneficiato degli incitamenti generati
dalla normativa europea del dicembre 1999 sui farmaci orfani.
In questo campo, una politica decisionista che coinvolga tutti i partner, in particolar modo
quelli industriali ed associativi, deve consentire di continuare gli sforzi già intrapresi, grazie
ad un rafforzamento dei mezzi destinati alle ricerche sulle malattie rare, sia in materia di
diagnosi che di trattamento.
Infine, le associazioni di persone colpite da malattie rare, e in particolar modo l'Association
Française contre les Myopathies (AFM)2, svolgono un ruolo determinante in questo campo e
devono essere sostenute. L'AFM ha dato vita ad un'iniziativa finalizzata a promuovere un
processo di sensibilizzazione collettiva ed è diventata uno dei protagonisti ed un partner
decisivo per gli operatori sanitari, i ricercatori e le autorità pubbliche.
Tenuto conto delle poste in gioco, le malattie rare sono state segnalate come una delle
cinque principali priorità della Loi relative à la politique de santé publique3 del 9 agosto 2004.
Traducendo questo forte impegno politico, il Piano nazionale francese per le malattie rare
propone una serie di misure concrete, che saranno coerenti e strutturanti per
l'organizzazione del nostro sistema assistenziale e che dovrebbero consentire di rispondere
alle aspettative dei pazienti e delle loro famiglie.
Questo piano è il frutto di un vasto processo di concertazione, a cui hanno preso parte
esperti in malattie rare, clinici e ricercatori, nonché rappresentanti dei pazienti, dell'assurance
maladie4 e dei ministeri per la salute e la ricerca.
Philippe DOUSTE-BLAZY
Ministro della Salute e della
Tutela sociale
Marie-Anne MONCHAMP
Segretario di Stato per i
disabili
François d'AUBERT
Ministro della Ricerca
2
AFM: Associazione francese per la lotta alle miopatie.
Legge relativa alla politica di sanità pubblica.
4
Assurance maladie: sistema di assicurazione sanitaria nazionale obbligatoria, che fa parte del
sistema di previdenza sociale francese correlato alle indennità di malattia.
3
4
Le malattie rare in cifre
Una malattia viene definita rara se ne è colpita meno di una persona su 2.000. In Francia,
ciò significa che per una determinata patologia risultano affette meno di 30.000 persone.
Finora sono state identificate circa 7.000 malattie rare, più o meno invalidanti. Ogni
settimana, nel mondo vengono descritte cinque nuove patologie, di cui l'80% ha origine
genetica.
Queste malattie potrebbero colpire, a vari livelli, il 6-8% della popolazione mondiale, che
corrisponde a più di 3 milioni di persone in Francia, a 27 milioni in Europa e a 27 milioni
nell'America settentrionale.
In Francia, circa 50 malattie rare colpiscono, ciascuna, alcune migliaia di persone, mentre
circa 500 patologie interessano soltanto qualche centinaio di soggetti. Infine, vi sono migliaia
di altre malattie rare che affliggono poche decine di persone.
A titolo esemplificativo, in Francia si registrano:
•
•
•
•
•
•
15.000 persone affette da anemia a cellule falciformi;
8.000 persone affette da sclerosi laterale amiotrofica;
5.000-6.000 persone affette da fibrosi cistica;
5.000 persone affette da distrofia muscolare di Duchenne;
400-500 persone affette da leucodistrofia;
alcuni casi di progeria o senilità precoce (meno di 100 casi in tutto il mondo).
Il 65% delle malattie rare si sviluppa in forma grave ed invalidante. Queste patologie sono
caratterizzate da:
•
•
•
•
comparsa precoce, che in due casi su tre avviene prima dei 2 anni di vita;
dolore cronico in un paziente su cinque;
deficienza motoria, sensoriale o intellettuale nella metà dei casi, con conseguente
incapacità che riduce l'autonomia in un caso su tre;
compromissione della prognosi vitale nella metà dei casi, con malattie rare
responsabili del 35% dei decessi entro il primo anno di vita, del 10% tra 1 e 5 anni e
del 12% tra i 5 e i 15 anni di età.
5
Le malattie rare: un piano nazionale strutturato su
10 priorità strategiche
Il miglioramento dell'assistenza sanitaria destinata alle malattie rare rappresenta una vera e
propria impresa per la sanità pubblica in ragione dei dati epidemiologici, delle conseguenze
di tali patologie sulla qualità della vita dei pazienti e delle loro famiglie, nonché delle sfide che
le ricerche devono affrontare nei campi della diagnosi e del trattamento.
Nel corso degli ultimi anni, la Francia ha intrapreso svariate iniziative in questo ambito in
collaborazione con le associazioni di malati, in particolar modo grazie all'Association
Française contre les Myopathies (AFM): si ricordano la realizzazione di una missione sui
farmaci orfani (1995), il finanziamento di un servizio telefonico di assistenza per i pazienti
(1995) e di un server informativo on-line denominato Orphanet (1997), il finanziamento delle
ricerche cliniche sulle malattie rare nell'ambito del programma di ricerca clinica ospedaliera
(dal 2001), l'accesso all'elenco dei trial clinici da parte dell'Agence française de sécurité
sanitaire des produits de santé (AFSSAPS5, 2002) e la creazione di un Groupement d'Intérêt
Scientifique - Institut des Maladies Rares6 (2002).
La politica decisionista della Francia nel campo delle malattie rare ha consentito di recepire,
nel gennaio del 2000, la legislazione europea in materia di farmaci orfani.
Il Piano nazionale francese per le malattie rare per il periodo 2004-2008, che rientra nella
legge del 9 agosto 2004 relativa alla politica di sanità pubblica, svilupperà, rafforzerà e
renderà coerenti queste varie iniziative.
La sua priorità consiste nel "garantire l'equità di accesso alla diagnosi, al trattamento e
all'assistenza" per le persone colpite da una malattia rara, facendo leva su 10 priorità
strategiche:
5
6

Aumentare le conoscenze in materia di epidemiologia delle malattie rare

Riconoscere la specificità delle malattie rare

Sviluppare informazioni per i pazienti, gli operatori sanitari e il grande pubblico in
merito alle malattie rare

Addestrare gli operatori sanitari a identificare meglio le malattie rare

Organizzare lo screening e l'accesso ai test diagnostici

Migliorare l'accesso al trattamento e la qualità dell'assistenza sanitaria per i pazienti

Continuare gli sforzi intrapresi in favore dei farmaci orfani

Rispondere alle esigenze specifiche di accompagnamento delle persone affette da
malattie rare e sviluppare il supporto per le associazioni di malati

Promuovere la ricerca e l'innovazione sulle malattie rare, in particolar modo in materia
di trattamenti

Sviluppare partnership nazionali ed europee nel campo delle malattie rare
AFSSAPS: Agenzia francese di sicurezza sanitaria dei prodotti per la salute.
Associazione di interesse scientifico per le malattie rare.
6
1: Aumentare le conoscenze in materia di
epidemiologia delle malattie rare
Il contesto
Attualmente, in Francia non esiste alcun tipo di monitoraggio epidemiologico organizzato per
le malattie rare. Per la messa in atto di una tale attività è necessario tenere conto delle loro
specificità. La loro diversità non consente un monitoraggio esaustivo di tutte le patologie
interessate.
La nomenclatura si adatta con scarso successo ad un monitoraggio epidemiologico di queste
malattie. Il vasto numero di luoghi e tipi di assistenza sanitaria diversi predisposti per le
malattie rare (centri specializzati, ma anche servizi non specializzati, medici specialisti, ecc.)
ne rende difficoltose l'identificazione e la localizzazione.
I requisiti in termini di monitoraggio epidemiologico variano a seconda delle patologie, della
loro prognosi, della natura dell'assistenza fornita al paziente, della comparsa di terapie
innovative e del costo, sia esso economico o sociale.
Esistono già alcune fonti di dati sulle malattie rare, sebbene non siano state utilizzate per
scopi epidemiologici. Se diventeranno operative, si dovrà riflettere sui possibili modi in cui
utilizzarle e sugli studi di fattibilità.
L'obiettivo consiste nel mettere in atto, nell'arco di un quinquennio, una politica coerente di
ampio monitoraggio epidemiologico ed un monitoraggio più specifico per alcune malattie
rare, in termini di incidenza, prevalenza, ripercussioni sulla mortalità e sulla morbilità, qualità
della vita e circuiti di assistenza ai pazienti.
Gli obiettivi
¾ Aumentare le conoscenze sulle malattie rare mettendo in atto un monitoraggio
epidemiologico, che consentirà di comprendere meglio l'evoluzione naturale di queste
patologie, di valutare le esigenze e la progressione dei pazienti all'interno del sistema
sanitario e di monitorare l'evoluzione degli indicatori relativi alla qualità della vita di tali
pazienti.
Le misure
¾ L'Institut de Veille Sanitaire (InVS)7 è responsabile della messa in atto e del
coordinamento del monitoraggio epidemiologico delle malattie rare, in collegamento
con tutte le parti interessate. Questa missione verrà inserita nel programma di lavoro
dell'InVS a partire dal 2005 facendo ricorso al contratto di obiettivi e mezzi (COM)8. Le
sue missioni in questo campo sono le seguenti:
•
7
8
sviluppare una nomenclatura ed una classificazione adeguate alle malattie rare, in
collaborazione con gli enti internazionali, ossia l'Organizzazione Mondiale della
Sanità, e gli enti europei, in particolar modo la Rare Disease Task Force, che
raggruppa esperti europei in malattie rare;
InVS: Istituto di vigilanza sanitaria.
COM: Contrat d'objectifs et de moyens.
7
•
garantire il coordinamento tra i diversi partner (gli enti internazionali, gli operatori
sanitari e, in particolar modo, i centri di riferimento per le malattie rare e le
associazioni di malati), allo scopo di:
stabilire un ordine di priorità tra le malattie da monitorare in termini di incidenza,
prevalenza, severità, morbilità, grado di handicap e mortalità;
definire gli strumenti di monitoraggio epidemiologico idonei al compito;
o
o
•
elaborare, in collaborazione con gli operatori interessati e le associazioni di malati, le
specifiche epidemiologiche per i centri di riferimento;
•
fornire le competenze metodologiche ai centri di riferimento, consentendo loro di
svolgere la propria missione di monitoraggio epidemiologico attraverso:
o
o
o
•
mobilitare tutti i database esistenti:
o
o
o
•
la registrazione dei certificati di morte, gestita dall'Institut national de la santé et de
la recherche médicale (INSERM)9: il "cépiDc10";
le dichiarazioni di Affections de Longue Durée (ALD11), che consentono di
identificare chiaramente alcune malattie o gruppi di malattie rare;
il Programme Médicalisé des Systèmes d'Information (PMSI12), gli archivi delle
Commissions Départementales d'Education Spéciale (CDES13) e delle
Commissions Techniques d'Orientation et de Reclassement Professionnel
(COTOREP14) e i database di laboratorio (follow-up di farmaci orfani o traccianti,
dati emersi da esami diagnostici eseguiti in laboratori di genetica, ecc.);
dare seguito allo sviluppo dei registri delle malattie rare tramite:
o
o
•
il supporto alla realizzazione di una raccolta di dati coerenti ed appropriati,
database e metodi statistici adeguati, con la collaborazione dei servizi sanitari
pubblici operanti in ambito ospedaliero;
un'organizzazione in grado di incrementare le informazioni;
un'assistenza logistica per l'analisi e la sintesi dei dati raccolti;
il proseguimento della politica di bandi di gara per la realizzazione di registri delle
malattie rare, intrapresa dal Comité National des Registres (CNR15) nel maggio del
2004;
la creazione di un sottocomitato del CNR, che consenta di designare i registri
delle malattie rare in base ad un'opportuna procedura (modifica del decreto che
definisce le missioni del CNR e le sue regole interne);
realizzare uno studio epidemiologico sulla mortalità dovuta alle malattie rare
utilizzando i certificati di morte;
9
INSERM: Istituto francese per la salute e la ricerca medica.
cépiDC: Centro epidemiologico per le cause di morte, un servizio che gestisce le informazioni
mediche riportate sui certificati di morte.
11
ALD: malattie croniche a lungo termine.
12
PMSI: Programma di sistemi informativi medici.
13
CDES: Commissioni dipartimentali di istruzione specialistica.
14
COTOREP: Commissioni tecniche di orientamento e riqualificazione professionale.
15
CNR: Comitato nazionale dei registri.
10
8
•
raccogliere dati sul livello di handicap e sull'inserimento sociale, educativo e
professionale dei pazienti;
•
creare una sintesi sull'epidemiologia delle malattie rare e garantire che venga
divulgata ampiamente, in particolar modo a tutti i partner istituzionali, gli operatori, le
associazioni e il grande pubblico.
¾ La struttura di coordinamento per le ricerche sulle malattie rare, nata dal
Groupement d'Intérêt Scientifique sulle malattie rare, promuoverà progetti di ricerca per
sviluppare:
•
strumenti generici per l'epidemiologia (ad esempio, gestori di database);
•
progetti di ricerca clinica, inclusi trial terapeutici da centri di riferimento o registri di
pazienti.
I costi
Per questa missione verranno specificamente destinati all'InVS i mezzi finanziari ed umani
necessari, pari a 500.000 euro all'anno (per un totale di 2 milioni di euro nell'arco dell'intera
durata del Piano).
Il calendario
Nuove missioni dell'InVS: dal gennaio del 2005.
Programma di ricerca sulle malattie rare: 1° trimestre del 2005.
Ente supervisore
Direction Générale de la Santé (DGS)16 in collaborazione con l'InVS.
16
DGS: Direzione generale per la salute, che opera all'interno del Ministero della Salute e della Tutela
sociale.
9
2: Riconoscere la specificità delle malattie rare
Il riconoscimento della specificità delle malattie rare è un prerequisito necessario per
facilitare la diagnosi precoce della malattia e il miglioramento dell'assistenza offerta ai
pazienti e alle loro famiglie, fattori che possono contribuire ad una migliore prognosi e qualità
della vita.
Il contesto
Alcuni pazienti affetti da malattie rare incontrano difficoltà nell'ottenere il rimborso
dell'assistenza sanitaria da parte del servizio di assicurazione sanitaria nazionale. Queste
difficoltà emergono in quattro diversi ambiti:
Differenze nelle procedure di rimborso in caso di malattie croniche a lungo termine (ALD)
Vi sono differenze nelle procedure di rimborso a causa dell'assenza di un'unica categoria di
"malattie rare" nell'elenco delle malattie a lungo termine; ne consegue quindi una mancanza
di coerenza tra le diverse procedure. Pertanto:
•
la patologia o uno dei suoi sintomi compaiono nominalmente sull'elenco delle 30
malattie a lungo termine riconosciute, ossia l'ALD 30 (ad esempio le malattie
metaboliche ereditarie, la fibrosi cistica, la sclerosi laterale amiotrofica, le malattie
neuromuscolari, ecc.),
oppure
• la patologia non compare sull'elenco e il paziente viene registrato come affetto da
una malattia "non in elenco" (31ª ALD) e viene rimborsato al 100%. La patologia
deve essere grave, evolutiva o invalidante e richiedere un'assistenza continua per un
periodo superiore ai 6 mesi.
Rimborso di alcuni prodotti sanitari specifici
Alcuni prodotti sanitari (farmaci, apparecchiature mediche) prescritti per le malattie rare non
sono rimborsabili. Tra questi prodotti rientrano in particolar modo:
•
i medicinali provvisti di autorizzazione all'immissione in commercio che vengono
rimborsati in determinate condizioni, ma che sono stati prescritti per trattare una
condizione non rimborsabile nell'ambito del trattamento di alcune malattie rare (ad
esempio le vitamine per la fibrosi cistica);
•
i medicinali che sono provvisti di autorizzazione all'immissione in commercio, ma che
vengono prescritti per trattare una malattia rara per una condizione che non compare
sulla suddetta autorizzazione.
Per le malattie metaboliche ereditarie è prevista una speciale procedura di rimborso, che
consente, con il parere di un esperto, la definizione dell'elenco di farmaci prescritti per
condizioni non incluse nell'autorizzazione all'immissione in commercio e che possono essere
rimborsati. Questa procedura non è tuttavia applicabile ad altre categorie di malattie rare.
Rimborso dei costi di trasporto
Per alcuni pazienti, la disposizione del servizio di assicurazione sanitaria nazionale secondo
cui è rimborsabile soltanto il costo del trasporto fino al centro di trattamento più vicino
rappresenta un ostacolo al rimborso di questo tipo di costi.
10
La specificità dell'assistenza necessaria per le malattie rare che richiedono lo svolgimento di
visite presso centri di riferimento o di competenza, che molto spesso si trovano lontano dal
domicilio del paziente, implica un adattamento dell'attuale procedura di rimborso dei costi di
trasferta.
Procedure divergenti nell'ambito dei servizi medici dell'assicurazione sanitaria nazionale
La mancanza di familiarità dei servizi di assicurazione sanitaria nazionale con le malattie rare
spiega, in gran parte, il motivo per cui alcuni pazienti si vedono rifiutate le richieste di
rimborso. Il servizio di assicurazione sanitaria nazionale ha predisposto un sistema di perizia
nazionale per le malattie metaboliche ereditarie, ma questa procedura non soddisfa le
necessità delle altre categorie di malattie rare.
Gli obiettivi
Un miglioramento in termini di riconoscimento delle malattie rare nell'ambito della procedura
relativa alle malattie a lungo termine richiederà le seguenti misure:
¾ semplificare la procedura di rimborso per i pazienti riconosciuti affetti da malattie a lungo
termine;
¾ estendere il rimborso a certi prodotti prescritti per il trattamento di malattie rare;
¾ snellire le procedure di rimborso dei costi di trasferta;
¾ migliorare le conoscenze sulle malattie rare e sulle loro specificità nell'ambito dei servizi
medici dell'assicurazione sanitaria nazionale, in modo tale da limitare il più possibile il
rifiuto ingiustificato delle richieste di rimborso.
Le misure
¾ Alla Haute Autorité de Santé 17 verrà richiesto di:
•
deliberare allo scopo di assicurare che le malattie rare vengano rimborsate
nell'ambito della procedura prevista per le malattie a lungo termine, qualora tali
patologie si rivelino gravi, invalidanti ed onerose. Questa delibera potrebbe
concentrarsi in particolar modo sui criteri per l'inclusione delle malattie rare nella
procedura relativa alle malattie a lungo termine, nonché sul riconoscimento delle
competenze dei centri di riferimento per le malattie rare, affinché possano essere
considerati come interlocutori preferenziali per i consulenti medici;
•
formulare un parere in merito alla pertinenza del rimborso, da parte dell'assicurazione
sanitaria nazionale, dei farmaci prescritti per le condizioni non coperte
dall'autorizzazione all'immissione in commercio o non rimborsabili per il trattamento
di pazienti affetti da malattie rare. In caso di parere positivo, i servizi ministeriali
metteranno in atto una procedura per il rimborso di questi farmaci da parte
dell'assicurazione sanitaria nazionale, qualora essi siano prescritti al di fuori
dell'ambito giuridico corrente.
17
Autorità sanitaria superiore: in Francia si tratta di un'autorità pubblica autonoma, che sovrintende
alla valutazione scientifica delle prassi mediche e delle procedure diagnostiche e terapeutiche e che
promuove le migliori procedure nell'ambito del sistema sanitario.
11
In aggiunta a questa misura, i centri di riferimento, in collaborazione con la Haute Autorité
de Santé, dovranno mettere progressivamente in atto protocolli nazionali per la diagnosi
e il trattamento delle malattie rare, in modo tale che i farmaci e i prodotti medici essenziali
per tali patologie, compresi quelli prescritti al di fuori delle condizioni coperte
dall'autorizzazione all'immissione in commercio, possano essere rimborsati
dall'assicurazione sanitaria nazionale.
¾ Miglioramento del rimborso dei costi di trasporto da parte dell'assicurazione
sanitaria nazionale:
•
identificazione del centro di riferimento o di competenza come centro di trattamento
più vicino;
•
un decreto in preparazione nell'ambito del Conseil d'Etat18 abolirà la disposizione
relativa al centro di trattamento più vicino e consentirà il rimborso dei costi di trasferta
fino ai centri di riferimento.
¾ Creazione di una struttura dedicata alle malattie rare nell'ambito nazionale dei servizi
medici nelle diverse divisioni dell'assicurazione sanitaria nazionale, per garantire che tali
servizi siano a conoscenza della specificità delle esigenze di rimborso dei pazienti affetti
da malattie rare.
I costi
Non sono stati identificati costi aggiuntivi.
Il calendario
2005.
Ente supervisore
Direction de la Sécurité Sociale (DSS)19.
18
19
Consiglio di Stato: in Francia, la corte suprema per la giustizia amministrativa.
DSS: Direzione della previdenza sociale all'interno del Ministero della Salute e della Tutela sociale.
12
3: Sviluppare informazioni per i pazienti, gli operatori
sanitari e il grande pubblico in merito alle malattie rare
Il contesto
Per molti anni, le campagne mediatiche realizzate dalle associazioni, come in particolar
modo Téléthon20 e Opération nez rouge21, hanno contribuito a sensibilizzare il pubblico
francese sulle malattie rare ed orfane.
Ciò nonostante, i pazienti e le loro famiglie incontrano notevoli difficoltà nell'ottenere
informazioni e nell'individuare la strada giusta all'interno del sistema di assistenza sanitaria.
Da una tale situazione scaturiscono errori diagnostici, che influiscono sulla qualità
dell'assistenza fornita ed accentuano nei malati la sensazione di isolamento.
Inoltre, le informazioni destinate agli operatori sono frammentarie e di difficile accesso in un
contesto in cui le conoscenze sono in rapida evoluzione. È infatti necessario che gli operatori
accedano in tempo reale a raccomandazioni convalidate ed aggiornate per le procedure
cliniche e che siano in grado di individuare i servizi specializzati a cui potere indirizzare, se
necessario, i pazienti in cura.
La disponibilità di informazioni convalidate, che siano pertinenti e di facile accesso, è
pertanto un elemento essenziale per il miglioramento dell'assistenza fornita ai pazienti.
Non esistono fonti di informazioni sulle malattie rare, ma è necessario un supporto adeguato
per il loro sviluppo:
-
Orphanet è un server informativo multilingue basato su Internet, creato nel 1997 e
finanziato dalla Direction Générale de la Santé, dalla Caisse Nationale d'Assurance
Maladie des Travailleurs Salariés (CNAMTS)22, dall'INSERM, dalla Commissione
Europea, da Les Entreprises du Médicament (LEEM23), dalla Fondation Groupama
pour la santé24 e dalle associazioni, in particolar modo l'Association Française contre
les Myopathies. Questo server fornisce alle famiglie e agli operatori le informazioni
attinenti alle malattie rare e ai relativi servizi disponibili.
-
Due servizi informativi telefonici specifici, il Maladies Rares Info Service e la
Fédération des Maladies Orphelines (FMO25), forniscono informazioni a pazienti ed
operatori sanitari su base giornaliera, ma non sono sufficientemente conosciuti.
-
Documenti e strumenti terapeutici didattici vengono elaborati da specialisti ed
associazioni di malati.
-
Sono stati organizzati gruppi informativi socioculturali incaricati di informare i pazienti
con difficoltà linguistiche o sociali, sebbene queste iniziative non siano
sufficientemente diffuse (si ricordino, ad esempio, i "gruppi informativi" femminili
organizzati negli ospedali, che illustrano alle famiglie le problematiche dell'anemia a
cellule falciformi).
20
Téléthon: evento annuale per la raccolta di fondi, organizzato dall'AFM, che si svolge
ininterrottamente per 30 ore e che, in Francia, viene trasmesso dall'emittente televisiva France 2.
21
Opération nez rouge: campagna per la raccolta di fondi e la sensibilizzazione, organizzata dalla
Fédération des Maladies Orphelines (FMO).
22
CNAMTS: Fondo di assicurazione sanitaria nazionale per i lavoratori dipendenti.
23
LEEM: Associazione delle industrie farmaceutiche francesi.
24
Fondation Groupama: fondazione assistenziale creata dalla compagnia di assicurazioni Groupama.
25
FMO: Federazione per le malattie orfane.
13
Gli obiettivi
¾
¾
¾
¾
Sviluppare informazioni destinate a tutte le categorie di pubblico interessate.
Fornire la certificazione per i servizi informativi telefonici.
Sviluppare l'istruzione terapeutica.
Fare conoscere agli operatori e al grande pubblico il Piano per le malattie rare.
Le misure
¾ Migliorare le informazioni disponibili su Internet in lingua francese:
•
facendo di Orphanet il portale di riferimento da cui è possibile accedere a tutte le
informazioni sulle malattie rare;
•
creando nuovi servizi per gli operatori sanitari (ausili diagnostici o aiuto
nell'orientamento all'interno del sistema sanitario, linee guida da adottare nelle
situazioni d'emergenza, ecc.) e per i partner sociali (aiuto in materia di procedure
amministrative per l'integrazione educativa o professionale, indennizzo per handicap,
sostegno tecnico o finanziario, ecc.);
•
sviluppando le informazioni mediche esistenti tramite l'ampliamento dell'enciclopedia
medica di Orphanet destinata ad operatori e pazienti: saranno disponibili informazioni
dettagliate per tutte le malattie rare identificate;
•
sviluppando nuove categorie di informazioni adeguate alle esigenze dei pazienti e
degli operatori, tra cui:
o
o
o
o
o
o
•
l'organizzazione dei sistemi sanitari e dell'assistenza ai malati in Francia e nel
resto del mondo, con particolare attenzione per l'Europa;
l'assistenza ai malati e l'accesso alle terapie e alle indennità di malattia statali;
le migliori procedure per il trattamento;
la documentazione didattica disponibile;
i sistemi di assistenza specializzata per la diagnosi;
le terapie e il loro sviluppo;
facendo conoscere meglio Orphanet agli operatori sanitari e ai pazienti attraverso
campagne divulgative mirate.
¾ Migliorare le informazioni sulle malattie rare disponibili telefonicamente, in
collaborazione con l'Institut National de Prévention et d'Education pour la Santé
(INPES26) e le associazioni di malati:
•
certificando i servizi informativi telefonici;
•
facendo conoscere meglio i servizi telefonici attraverso campagne divulgative mirate
agli operatori sanitari, ai pazienti e al grande pubblico.
¾ Sviluppare informazioni specifiche sulle malattie rare, che siano adeguate alle
necessità di determinate fasce di pubblico, quali in particolar modo gli insegnanti, i gli
assistenti sociali, ecc.
26
INPES: Istituto nazionale di prevenzione ed educazione per la salute.
14
¾ Sviluppare l'istruzione terapeutica:
•
migliorando la qualità, la quantità, la disponibilità e l'accessibilità dei documenti
didattici utilizzati per l'istruzione terapeutica in associazione con l'INPES, gli operatori
sanitari e le associazioni di malati;
•
raccogliendo e condividendo le esperienze di istruzione sanitaria sotto l'egida
dell'INPES;
•
migliorando le informazioni destinate a diverse tipologie di pubblico con particolari
difficoltà (problemi linguistici o sociali, persone in situazioni precarie), addestrando gli
operatori sanitari impegnati nella comunità (medici ed infermieri nei centri di
assistenza sanitaria infantile, medici scolastici, ecc.);
•
sostenendo il database on-line del Ministero dell'Istruzione denominato "Intégrascol",
che fornisce informazioni sulle malattie rare e croniche agli insegnanti, in
associazione con i medici scolastici;
•
promuovendo la ricerca sull'istruzione sanitaria.
¾ Fare conoscere il Piano per le malattie rare agli operatori sanitari, ai pazienti e al
grande pubblico:
•
divulgando le informazioni sulle misure destinate agli operatori sanitari, ai pazienti, al
grande pubblico e ai centri per disabili;
•
facendo conoscere il Piano a livello internazionale e, in particolar modo, europeo;
•
organizzando, in collaborazione con l'Unione Europea e le associazioni di malati, una
conferenza internazionale a Lussemburgo nel 2005;
•
assicurando il follow-up delle informazioni relative all'implementazione del Piano e la
valutazione delle sue misure da parte degli operatori sanitari, dei pazienti e delle
associazioni.
Il calendario
Orphanet: 2005-2007.
Istruzione terapeutica: 2005-2007.
Servizio informativo telefonico: 2005.
I costi
Misure informative: 300.000 euro all'anno (1,2 milioni di euro nell'arco dell'intera durata del
Piano);
Servizio informativo telefonico: 400.000 euro all'anno (1,6 milioni di euro nell'arco dell'intera
durata del Piano).
Ente supervisore
Direction Générale de la Santé (DGS), in collaborazione con l'INPES, l'INSERM e le
15
Esempi di nuovi strumenti da elaborare:
- un elenco di servizi che indirizzi i pazienti all'interno del sistema di assistenza
sanitaria in base ad una vasta descrizione dei loro sintomi clinici, qualora non
sia stata formulata una diagnosi precisa;
- informazioni on-line aggiornate sull'assistenza sanitaria disponibile (centri di
riferimento, reti assistenziali, ecc.);
- un'indagine bibliografica sull'organizzazione di assistenza sanitaria e cura dei
pazienti per le malattie rare su scala mondiale;
- informazioni on-line sulle migliori procedure elaborate dagli operatori sanitari,
in particolar modo i centri di riferimenti, in associazione con la Haute Autorité de
Santé;
- strumenti on-line per l'assistenza diagnostica e l'aiuto nel processo
decisionale da intraprendere nelle situazioni d'emergenza, in collaborazione
con gli operatori interessati, la Haute Autorité de Santé e le associazioni;
- informazioni on-line sullo sviluppo e sulla disponibilità di farmaci orfani in
associazione con l'AFSSAPS e la LEEM;
- documenti didattici ed informativi on-line in formato scaricabile, destinati ai
malati e alle loro famiglie;
- informazioni sociali ed amministrative on-line, sottoposte a regolare
aggiornamento.
16
4: Addestrare gli operatori sanitari a identificare meglio le
malattie rare
Il contesto
Non sono infrequenti i casi in cui i pazienti lamentano errori diagnostici, né i problemi che i
malati e le loro famiglie incontrano nella continuità dell'assistenza e nel supporto quotidiano.
Le associazioni di malati sottolineano l'importanza del modo in cui le informazioni vengono
fornite, così come del loro contenuto, nell'aiutare i pazienti e le famiglie ad affrontare la
malattia: l'annuncio della diagnosi, l'accettazione nelle situazioni d'emergenza, l'assistenza
fornita nell'arco dell'intera malattia per garantire un opportuno inserimento sociale, i periodi di
aggravamento della malattia o lo stadio terminale, tutti aspetti che richiedono un
accompagnamento qualitativamente adeguato da parte degli operatori sanitari.
Il programma di studi della formazione medica non cita le malattie rare.
Talvolta la circolazione delle informazioni mediche relative al paziente nell'ambito del sistema
di assistenza sanitaria è difficile, in particolar modo nelle situazioni d'emergenza: di fronte ad
insufficienti informazioni mediche affidabili sulla diagnosi e sulla cura della malattia, un
operatore sanitario dei servizi d'emergenza potrebbe avere difficoltà nell'adottare le misure
terapeutiche appropriate (ad esempio, osteogenesi imperfetta, sindrome di Marfan, ecc.).
Gli obiettivi
¾ Adattare la formazione iniziale e l'istruzione continuativa rivolta agli operatori dei settori
sanitario e sociale.
¾ Riconoscere le nuove professioni che potrebbero contribuire a migliorare l'assistenza
fornita ai pazienti e alle loro famiglie.
¾ Migliorare la circolazione delle informazioni mediche.
Le misure
¾ Adattare la formazione medica iniziale:
•
introducendo il tema delle malattie rare nel programma d'esame finale di
classificazione nazionale nell'ambito del 2° e 3° ciclo di studi medici;
•
introducendo il tema delle malattie rare nei programmi di formazione degli specialisti,
in collaborazione con l'istituto di specializzazione interessato;
•
organizzando seminari finalizzati a divulgare la conoscenza delle malattie rare
durante il 3° ciclo di studi medici;
•
creando un modulo di insegnamento specifico per le malattie rare nell'ambito
dell'"università medica virtuale";
•
sviluppando strumenti didattici specifici e mettendoli on-line su Orphanet.
17
¾ Organizzare un'istruzione medica continuativa, obbligatoria dall'entrata in vigore
della legge del 9 agosto 2004 sulla politica di sanità pubblica, nel campo delle
malattie rare:
•
sviluppando moduli didattici continuativi in associazione con il Collège national de la
formation médicale continue des médecins libéraux 27, il Collège des enseignants de
médecine générale 28, il Collège national de la formation médicale continue des
médecins salariés 29, le società specializzate in questione e i Conseils nationaux de la
formation continue des médecins hospitaliers 30;
•
mettendo on-line su Orphanet i programmi di formazione.
¾ Sensibilizzare gli altri operatori dei settori sanitario e sociale in merito alle
problematiche delle malattie rare:
•
modificando i programmi di formazione iniziale ed istruzione continuativa del
personale paramedico: infermieri, terapisti (ergoterapisti, foniatri, terapisti
psicomotori), assistenti sociali, psicologi, ecc.
¾ Organizzare un programma di formazione per le nuove professioni:
•
elaborando un programma di formazione iniziale per i consulenti genetici ed
includendo le problematiche attinenti alle malattie rare (annuncio della diagnosi,
assistenza al paziente, accompagnamento di pazienti e famiglie, riflessioni etiche);
•
realizzando un corso universitario complementare (diploma interuniversitario, master)
per "coordinatori assistenziali", rivolto agli operatori sanitari che lavorano con i
pazienti affetti da malattie rare.
¾ Migliorare la circolazione delle informazioni mediche relative al paziente, rispettando
al contempo i principi del segreto medico e professionale; il dossier médical personnel
(DMP31) rappresenta il mezzo più idoneo.
I costi
100.000 euro all'anno (400.000 euro nell'arco dell'intera durata del Piano).
Il calendario
Sviluppo della formazione: 2005-2006.
Strumenti per la circolazione delle informazioni mediche: 2005-2006.
Ente supervisore
Direction Générale de la Santé (DGS).
27
Collegio nazionale per la formazione medica continua dei medici liberi professionisti.
Collegio dei docenti di medicina generale.
29
Collegio nazionale per la formazione medica continua dei medici dipendenti.
30
Consigli nazionali per la formazione continua dei medici ospedalieri.
31
DMP: cartella medica personale.
28
18
5: Organizzare lo screening e l'accesso ai test diagnostici
Il contesto
La vasta gamma di test genetici, resi attualmente disponibili dal rapido sviluppo della biologia
molecolare e dai progressi compiuti nel campo della genetica, consente di diagnosticare un
numero sempre maggiore di malattie rare.
La disponibilità di questi test permette inoltre di prevederne l'applicazione nello screening
sistematico della popolazione.
Lo screening organizzato della popolazione (screening prenatale, neonatale o in età adulta)
o gli screening mirati dipendono da scelte sociali e di sanità pubblica, per le quali entrano in
gioco svariate problematiche:
•
di natura tecnica: i test disponibili devono essere fattibili, accurati, predittivi ed
accettabili da parte di coloro che vi si sottopongono;
•
di natura etica: lo svolgimento del test e le sue conseguenze devono essere
vantaggiosi per la persona che vi si sottopone e le implicazioni familiari e sociali
devono essere eticamente accettabili;
•
di natura organizzativa: le persone esaminate nell'ambito della popolazione studiata
devono poter essere assistite. La scelta di una politica di screening pone il problema
delle priorità sanitarie che la società è pronta ad accettare;
•
di natura sociale: la scelta di sottoporre a screening la popolazione è anche una
scelta sociale. La società può decidere di promuovere lo screening, al di là delle
considerazioni puramente legate alla sanità pubblica, come atto di solidarietà verso
un gruppo di pazienti che desidera sostenere.
Soltanto una valutazione dell'intero screening, prima e dopo il suo svolgimento, e l'analisi di
tutte queste problematiche consentono di proporre una politica coerente di screening per le
malattie rare.
Lo screening individuale dipende da una decisione personale presa nel contesto
dell'assistenza sanitaria complessiva di un paziente e qualora siano state convalidate le
appropriate indicazioni. Inoltre, gli autotest disponibili tramite Internet, che non richiedono
prescrizione medica, non dispongono attualmente di alcuna convalida scientifica né di
contesto giuridico e pongono numerosi problemi di natura etica.
Gli obiettivi
¾ Mettere in atto una politica coerente per lo screening delle malattie rare, che si fondi su
priorità chiaramente definite, basate su una rigorosa valutazione degli screening previsti
e su una razionalizzazione delle decisioni che tenga conto delle scelte della società.
¾ Migliorare l'accesso ai test diagnostici.
¾ Proporre in Europea una politica concordata sullo screening delle malattie rare.
19
Le misure
I.
Fornire una struttura per lo screening delle malattie rare:
¾ Migliorare l'organizzazione dei programmi di screening per la popolazione in
generale, mettendo in atto:
•
una procedura normativa generale che definisca gli stadi di valutazione per
l'implementazione e il follow-up dei programmi di screening;
•
una valutazione sistematica prima e dopo i programmi di screening, in associazione
con gli enti interessati (Ministère de la Santé et de la Protection Sociale, Haute
Autorité de Santé, Haut Comité de Santé Publique32, enti sanitari, ecc.). Di recente, è
stata elaborata una guida alla metodologia di valutazione a priori di un programma di
screening33 a cura dell'Agence Nationale d'Accréditation et d'Evaluation en Santé
(ANAES34);
•
un comitato consultivo autonomo, supportato dalla Haute Autorité de Santé e dal
Haut Conseil de Santé Publique35, incaricato di esprimere un parere sulla politica di
screening, sottoponendolo al Ministero della Salute e della Tutela sociale;
•
la formazione e la promozione di team che potrebbero mettere le proprie competenze
al servizio dello sviluppo della valutazione di programmi tramite una richiesta di
presentazione di progetti;
•
una struttura giuridica ed istituzionale per i programmi di screening e lo screening
individuale con:
o
o
chiarificazione dello stato giuridico dell'atto di prescrizione di un test di screening;
inclusione dello screening nella nomenclatura degli atti medici.
¾ Migliorare l'organizzazione dello screening individuale:
•
convalidando le indicazioni dei test di screening per lo screening individuale
finalizzato a identificare un rischio sanitario per un soggetto e la sua famiglia, in
associazione con l'Agence française de sécurité sanitaire des produits de santé
(AFSSAPS), la Haute Autorité de Santé, il Conseil National Consultatif d'Ethique
(CNCE)36 , l'Agence de Biomédecine37 e gli operatori sanitari interessati;
•
fornendo la convalida scientifica degli autotest, in collaborazione con la Haute
Autorité de Santé, gli operatori sanitari e le associazioni di malati;
•
chiarendo lo stato etico, giuridico e normativo degli autotest per lo screening.
32
Alto comitato per la sanità pubblica.
"Guide méthodologique: comment évaluer a priori un programme de dépistage, guides pratiques"
http://www.anaes.fr
34
ANAES: Agenzia nazionale di accreditamento e valutazione per la salute.
35
Consiglio superiore per la sanità pubblica.
36
CNCE: Consiglio nazionale consultivo di etica.
37
Agenzia di biomedicina.
33
20
II. Migliorare l'accesso ai test diagnostici e alla consulenza genetica:
¾ Migliorare la disponibilità dei test diagnostici, lanciando nel 2005 un bando di gara
rivolto ai laboratori che svolgono procedure biologiche complesse, in particolar modo nel
campo della biologia molecolare, in collaborazione con il Comité National de Génétique
Clinique38 e le società specializzate appropriate.
Nel 2003 è stata avviata una richiesta di presentazione di progetti, per facilitare lo
sviluppo di test genetici particolarmente complessi per la diagnosi delle malattie
muscolari, neurologiche e neurosensoriali rare e dei ritardi mentali.
Attualmente, 34 laboratori di genetica molecolare ricevono un sostegno finanziario annuo
pari a 4,5 milioni di euro.
¾ Migliorare l'accessibilità alle tecniche di riproduzione medicalmente assistite nel
contesto di una diagnosi preimpianto, esonerandole dal "ticket modérateur"39.
¾ Sensibilizzare gli operatori sanitari e il grande pubblico in merito ai test di
screening e al modo in cui sono organizzati (INPES):
•
svolgendo campagne informative e divulgative sullo screening;
•
organizzando, per gli operatori sanitari, corsi di formazione riguardanti lo screening e
le problematiche etiche e di sanità pubblica ad esso correlate.
III. Proporre una politica europea concordata sullo screening per le malattie rare:
¾ Fare appello alla Direzione Generale per la Salute della Commissione Europea (DG
SANCO), e in particolar modo alla "Rare Diseases Task Force", per formulare
raccomandazioni europee.
I costi
Bando di gara per laboratori di riferimento: 5 milioni di euro all'anno, a partire dal 2005 (20
milioni di euro nell'arco dell'intera durata del Piano).
Il calendario
2005-2006.
Enti supervisori
Supervisione dello screening: Direction Générale de la Santé (DGS) in collaborazione con
l'INPES.
Miglioramento dell'accesso alla diagnostica: Direction de l'hospitalisation et de l'organisation
des soins (DHOS40) e Direction de la Sécurité Sociale (DSS).
38
Comitato nazionale di genetica clinica.
ticket modérateur: la quota del costo del trattamento medico che non viene rimborsata
dall'assicurazione sanitaria nazionale.
40
DHOS: Direzione dell'ospedalizzazione e dell'organizzazione dei trattamenti, nell'ambito del
Ministero della Salute e della Tutela sociale.
39
21
6: Migliorare l'accesso al trattamento e la qualità
dell'assistenza sanitaria per i pazienti
Il contesto
Il numero e la diversità delle malattie rare implicano un approccio specifico all'assistenza ai
pazienti. I malati e le loro famiglie incontrano difficoltà nell'ottenere una diagnosi e nel
ricevere un'assistenza adeguata e ben coordinata in risposta alla condizione che devono
affrontare.
L'accesso al trattamento è spesso difficile per svariati motivi, vale a dire:
-
la mancanza di familiarità dei pazienti e dei loro medici con la patologia e la non
conoscenza dell'esistenza di centri specializzati per tali malattie;
-
la molteplicità dei soggetti necessari per la presa in carico della malattia;
-
le carenze dell'interfaccia comunità-ospedale che agevola l'assistenza globale e
coordinata del paziente da parte delle reti sanitarie e medico-sociali;
-
l'assenza di una chiara identificazione dei centri medici e paramedici basati sulla
comunità.
Pertanto, l'indirizzamento dei pazienti è frutto di una logica individuale piuttosto che di un
sistema assistenziale realmente organizzato.
Il risultato è costituito da assistenza inadeguata dei pazienti ed esitazioni a livello
diagnostico, che si rivelano particolarmente dolorose per le famiglie e che talvolta causano
ritardi nella formulazione della diagnosi.
Gli obiettivi
¾ Mettere in atto centri di riferimento per l'assistenza ai pazienti affetti da malattie rare.
¾ Creare una struttura per l'organizzazione dell'assistenza ai pazienti a partire da questi
centri, che consenta ai malati di usufruire delle cure più idonee alle loro necessità.
¾ Assicurare la coerenza tra l'organizzazione dell'assistenza ai pazienti con le procedure di
rimborso da parte dell'assicurazione sanitaria nazionale e quelle per l'assegnazione di
altri tipi di indennità.
¾ Garantire la disponibilità e il rimborso dei farmaci orfani ed impedire l'interruzione della
commercializzazione di determinati prodotti sanitari.
Le misure
I.
Mettere in atto centri di riferimento per le malattie rare:
22
¾ Creare un Comité National Consultatif de Labellisation (CNCL41) costituito da
rappresentanti degli operatori sanitari esperti in malattie rare e rappresentanti delle
istituzioni e delle associazioni di malati. La missione di questo comitato consisterà nel
consigliare il Ministro della Salute e della Tutela sociale in merito alla certificazione dei
centri di riferimento.
¾ Rilasciare una certificazione nazionale a circa 100 centri di riferimento per le malattie
rare. Questi centri, formati da team pluridisciplinari, sono incaricati delle seguenti
missioni:
•
facilitare la diagnosi e definire una strategia di assistenza terapeutica e psicologica e
di accompagnamento sociale;
•
definire e divulgare protocolli di assistenza, in collaborazione con la Haute Autorité de
Santé e l'Union Nationale des Caisses d'Assurance Maladie (UNCAM42);
•
coordinare le ricerche e prendere parte al monitoraggio epidemiologico, in
collaborazione con l'Institut de Veille Sanitaire (InVS);
•
partecipare alle iniziative di formazione ed informazione destinate ad operatori
sanitari, pazienti e famiglie, in collaborazione con l'Institut National de Prévention et
d'Education pour la Santé (INPES);
•
gestire e coordinare le reti di assistenti sanitari e medico-sociali;
•
rappresentare i principali interlocutori dei ministeri e delle associazioni di malati.
¾ Assicurare un'ampia divulgazione dell'elenco dei centri di riferimento tra i pazienti e
le famiglie, per facilitare l'indirizzamento dei malati verso i centri certificati. L'elenco
geografico di questi centri verrà reso disponibile on-line sui siti Web del Ministero della
Salute e della Tutela sociale e di Orphanet e verrà pubblicizzato anche alle associazioni
di malati e agli operatori sanitari.
¾ Garantire il finanziamento permanente di questi centri, da un lato tramite una
"tariffazione in base all'attività" (T2A43) e dall'altro lato attraverso uno stanziamento fisso
nell'ambito delle "Missions d'intérêt général et d'aide à la contractualisation" (MIGAC44)
per le risorse destinate alle missioni di coordinamento dell'assistenza, delle ricerche e
dell'insegnamento e di perizia e monitoraggio epidemiologico.
II.
Strutturare l'organizzazione dell'assistenza:
¾ Creare reti sanitarie e medico-sociali a partire dai centri di riferimento:
•
facendo sì che gli enti regionali (Agence Régionale d'Hospitalisation, ARH45 e Union
Régionale des Caisses d'Assurance Maladie, URCAM46) riconoscano le malattie rare
come una priorità nel finanziamento delle reti assistenziali derivanti dai centri di
riferimento;
41
CNCL: Comitato consultivo nazionale di certificazione.
UNCAM: Unione nazionale dei fondi di previdenza contro le malattie.
43
T2A: tarification à l'activité.
44
MIGAC: Missioni di interesse generale e di assistenza alla definizione contrattuale.
45
ARH: Agenzia regionale di ospedalizzazione.
46
URCAM: Unione regionale dei fondi di previdenza contro le malattie.
42
23
•
sostenendo lo sviluppo di queste reti interregionali e nazionali attraverso la Dotation
Nationale de Développement des Réseaux (DNDR47), a condizione che esista una
partnership con un centro di riferimento.
¾ Sviluppare gli strumenti per il coordinamento all'interno delle reti assistenziali:
•
incoraggiando le istituzioni che possiedono un centro di riferimento a stipulare
accordi interospedalieri tra i servizi coinvolti nell'assistenza ai pazienti affetti da
malattie rare. Tali accordi dovranno essere basati su progetti medici comuni;
•
compiendo esperimenti sulle cartelle mediche personali (DMP) a partire dal 2005, in
uno o due centri di riferimento;
•
sostenendo i costi di trasferta dei medici ospedalieri che devono recarsi in un altro
istituto nell'ambito del loro incarico di consulenti o esperti.
III.
Assicurare la coerenza tra l'organizzazione dell'assistenza ai pazienti, le procedure di
rimborso da parte dell'assicurazione sanitaria nazionale e il sostegno medico-sociale.
¾ Identificare i centri di riferimento come fonti di competenze per i servizi di controllo
medico dell'assicurazione sanitaria nazionale.
¾ Garantire che questi centri svolgano un ruolo informativo per i pazienti e le famiglie
in riferimento alle diverse procedure di supporto ed accompagnamento sociale.
Il calendario
Da oggi fino al 2008, verranno certificati oltre 100 centri di riferimento per le malattie rare.
I costi
40 milioni di euro nell'arco dell'intera durata del Piano, ossia:
10 milioni di euro nel 2004;
10 milioni di euro nel 2007.
Enti supervisori
Certificazione dei centri: Direction de l'hospitalisation et de l'organisation des soins (DHOS) e
Per i farmaci orfani: DHOS, DGS e la Mission des médicaments orphelins48.
Supporto sociale e medico-sociale: Direction générale de l'action sociale (DGAS49).
47
DNDR: Stanziamento nazionale per lo sviluppo delle reti.
Missione sui farmaci orfani.
49
DGAS: Direzione generale dell'azione sociale, nell'ambito del Ministero della Salute e della Tutela
sociale.
48
24
Richiesta di presentazione di progetti per la certificazione dei centri di riferimento
per le malattie rare
(Nota del Ministero DHOS/DGS del 27 maggio 2004)
A seguito del lavoro già svolto in relazione al supporto destinato ai casi di fibrosi cistica e
sclerosi laterale amiotrofica, è stato lanciato uno schema per la certificazione dei centri di
riferimento per l'assistenza ai pazienti affetti da malattie rare. La richiesta di presentazione
di progetti prevede la certificazione dei centri di riferimento per patologia o per gruppo di
patologie rare.
Un centro di riferimento per una malattia rara o un gruppo di malattie rare raccoglie una
serie di competenze pluridisciplinari di tipo ospedaliero, organizzate sulla base di équipe
mediche altamente specializzate. Le sue missioni sono illustrate in dettaglio nella richiesta
di presentazione dei progetti.
Un Comité National Consultatif de Labellisation (CNCL) per i centri di riferimento, a
cui partecipano operatori sanitari esperti nell'assistenza alle malattie rare e rappresentanti
delle associazioni di malati e delle istituzioni, nominato dal Ministro della Salute e della
Tutela sociale, fornirà un'opera di consulenza al Ministro in merito alla certificazione dei
centri. Il comitato potrà essere interpellato per qualsiasi domanda relativa
all'organizzazione dell'assistenza in materia di malattie rare.
I centri certificati verranno sottoposti ad una procedura di valutazione, che verrà definita in
collaborazione con l'Agence d'accréditation et d'évaluation en santé (ANAES).
25
7: Continuare gli sforzi intrapresi in favore dei farmaci
orfani
Il contesto
I criteri per la designazione di un farmaco orfano si basano sulla prevalenza della malattia
che è destinato a trattare, ossia 5/10.000, e vengono concordati dal Comitato per i prodotti
medicinali orfani dell'Agenzia europea per la valutazione dei prodotti medicinali (EMEA).
Nel marzo del 1995, si è dato vita ad una missione ministeriale per i farmaci orfani, che
prevedeva due obiettivi:
¾ promuovere una politica europea a favore dei farmaci orfani;
¾ accompagnare il progetto con misure nazionali appropriate.
Questa missione ha raggiunto il suo obiettivo principale, in quanto il 16 dicembre 1999 ha
portato all'adozione della normativa europea sui farmaci orfani.
La nuova normativa, diventata operativa nell'ambito dell'EMEA dall'aprile del 2000, ha
consentito la designazione50 di 240 farmaci e la concessione di un'autorizzazione europea
all'immissione in commercio a 16 prodotti sanitari, mentre sono attualmente al vaglio
all'incirca altre 20 richieste di autorizzazione.
Questa normativa e le misure della missione ministeriale hanno facilitato la creazione di
nuove aziende farmaceutiche e spronato le società esistenti. In Francia, sono più di 30 le
aziende coinvolte nello sviluppo di farmaci orfani.
Parallelamente, l'Assistance Publique - Hôpitaux de Paris (AP-HP51) ha creato
l'Etablissement Pharmaceutique des Hôpitaux de Paris52 per introdurre i farmaci orfani sul
mercato.
Gli obiettivi
Perseguire lo sviluppo dinamico di nuovi farmaci orfani tramite opportune misure.
Le misure
¾ La Commissione Europea presenterà una valutazione della normativa sui farmaci orfani
all'inizio del 2006. Tale valutazione potrebbe portare le autorità europee a riesaminare le
misure adottate nel 1999.
Il governo francese, profondamente legato alla conservazione delle misure
esistenti, seguirà con estrema attenzione questa procedura di valutazione, per evitare
l'insorgenza di eventuali rischi per le speciali normative a favore dei farmaci orfani messi
in discussione.
50
Designazione: procedura con la quale il Comitato per i prodotti medicinali orfani accetta che il
progetto presentato per lo sviluppo di un farmaco sia mirato ad una malattia rara (prevalenza inferiore
a 5 su 10.000), che tale malattia sia grave ed invalidante e che non siano attualmente disponibili altri
trattamenti.
51
AP-HP: ospedali pubblici di Parigi.
52
Istituto farmaceutico degli ospedali di Parigi.
26
¾ L'attuale esenzione, per i promotori di farmaci orfani, dalle imposte ed altri oneri
dovuti dall'industria farmaceutica e destinati all'assicurazione sanitaria nazionale e
all'AFSSAPS verrà mantenuta in essere.
¾ Il Comité Economique des Produits de Santé (CEPS53) ha inserito una sezione sui
farmaci orfani nel proprio "accord sectoriel"54 tra l'industria farmaceutica e il governo.
Questa iniziativa verrà portata avanti in qualsiasi contratto futuro tra il settore e il
governo.
¾ Lo sviluppo di farmaci orfani è strettamente associato alle ricerche sostenute dal
programma ospedaliero per la ricerca clinica. In accordo con le misure descritte nella
sezione "Ricerche" di questo Piano, le malattie rare rimarranno una priorità tematica
specifica in questo programma di ricerca.
¾ I farmaci orfani verranno inclusi nell'elenco dei prodotti sanitari innovativi ed onerosi
nel contesto della riforma della "tariffazione in base all'attività" (misura illustrata nel Piano
in riferimento all'accesso all'assistenza). Questa iniziativa dovrà consentire la
distribuzione dei farmaci orfani non appena questi ultimi disporranno dell'autorizzazione
all'immissione in commercio. È necessario un aggiornamento dell'elenco dei prodotti
interessati, per evitare eventuali ritardi nell'accesso alle terapie innovative.
¾ Il Conseil de l'Hospitalisation55 dovrà fornire consulenza al Ministro della Salute in merito
ai prodotti sanitari riservati all'uso ospedaliero senza autorizzazione all'immissione
in commercio, che potrebbero essere finanziati al di fuori del budget destinato ai
nosocomi (ONDAM hôpital56).
¾ Verrà evitata l'inopportuna interruzione della commercializzazione di alcuni
prodotti sanitari prescritti, utili per la cura delle malattie rare. Questa misura verrà
posta in essere nel 2005 dalla Mission des médicaments orphelins in collaborazione con
il Comité Economique des Produits de Santé (CEPS) e l'Agence Française de Sécurité
Sanitaire des Produits de Santé (AFSSAPS).
¾ Lo schema di "autorisation temporaire d'utilisation" (ATU57), particolarmente
vantaggioso in Francia, verrà mantenuto in vita. Questo schema consente di mettere
a disposizione dei pazienti affetti da malattie rare i farmaci che non possiedono
l'autorizzazione all'immissione in commercio e che sono ritenuti efficaci e provvisti di un
livello di sicurezza accettabile.
I costi
Il calendario
Inizio 2006: valutazione, da parte della Commissione Europea, dell'applicazione della
normativa del 1999 sui farmaci orfani.
53
CEPS: Comitato economico per i prodotti sanitari.
Accordo settoriale.
55
Consiglio per l'ospedalizzazione.
56
ONDAM: Objectif national des dépenses d'assurance maladie – obiettivo nazionale di spesa per
l'assicurazione contro le malattie.
57
ATU: autorizzazione temporanea all'uso.
54
27
Inizio 2005: misure destinate ad impedire l'inopportuna interruzione della
commercializzazione dei farmaci utili per la cura delle malattie rare.
Enti supervisori
Mission des médicaments orphelins, Agence Française de Sécurité Sanitaire des Produits
de Santé (AFSSAPS), Direction de l'hospitalisation et de l'organisation des soins (DHOS) e
28
8: Rispondere alle esigenze specifiche di
accompagnamento delle persone affette da malattie rare
Il contesto
Le malattie rare possono portare a molti tipi di handicap, alcuni dei quali di particolare
gravità. Inoltre, la rarità della patologia dà luogo a difficoltà di diagnosi, ad incertezze nella
prognosi e alla mancanza di conoscenze da parte del personale sociale e medico-sociale in
merito a molti aspetti della malattia, da cui può derivare un ritardo nell'assistenza richiesta.
È così stata individuata una serie di difficoltà, ossia:
-
scarsa conoscenza delle malattie rare tra gli operatori (medici, paramedici, assistenti
sociali, ecc.);
-
scarsa conoscenza dei mezzi e delle strutture disponibili, in particolar modo nel
campo dell'invalidità, da parte di utenti ed operatori;
-
mancanza di un incontro sistematico con il paziente (o la famiglia nel caso di un
bambino), nel corso della prima richiesta sottoposta alle commissioni di valutazione
dipartimentali. Questo incontro è di primaria importanza per le famiglie che
desiderano essere in grado di presentare le particolarità associate alla malattia.
Dall'altro lato, le procedure di rinnovo vengono ritenute troppo laboriose e troppo
frequenti;
-
scarsa reattività dei servizi di sostegno nelle situazioni d'emergenza o quando si
verifica un improvviso aggravamento della malattia;
-
inadeguatezza delle attuali risposte e delle indennità compensative rispetto alle
esigenze di sostegno umano e tecnico dei pazienti;
-
insufficiente accompagnamento psicologico del paziente e della famiglia al momento
dell'annuncio della diagnosi e nel corso dell'intera malattia;
-
mancanza di conoscenza del ruolo di mediazione che può svolgere il medico
scolastico tra la famiglia e la scuola;
-
lunghe distanze tra i centri di assistenza e il luogo di residenza, con costi di vitto e
alloggio a carico delle famiglie.
Gli obiettivi
¾ Fornire una risposta adeguata alle esigenze specifiche di accompagnamento dei pazienti
affetti da malattie rare e delle loro famiglie:
•
migliorando l'accesso di pazienti, associazioni ed operatori alle informazioni sul
sostegno disponibile;
29
•
strutturando i collegamenti tra le maisons départementales des personnes
handicapées 58 e le reti assistenziali per le persone affette da malattie rare, in
particolar modo intorno ai centri di riferimento;
•
sostenendo le associazioni di malati nella missione di trasmissione delle informazioni.
Il miglioramento nell'accompagnamento e nell'assistenza alle persone affette da malattie rare
che portano all'invalidità è previsto dal disegno di legge sull'uguaglianza dei diritti e delle
opportunità, la partecipazione e la cittadinanza delle persone disabili. Questo disegno di
legge prevede la creazione di maisons départementales des personnes handicapées,
nonché lo sviluppo dell'accompagnamento medico-sociale dei disabili, con una particolare
attenzione per i pazienti affetti da malattie rare. Il governo sarà particolarmente attento ad
assicurare che il disegno di legge tenga conto delle specifiche difficoltà delle persone colpite
da malattie rare. Sulla base di questo obiettivo, vengono pertanto proposte le misure
illustrate in questo Piano.
Le misure
¾ Sviluppare le fonti di informazioni per le persone, gli utenti e gli operatori:
•
rendendo note a pazienti, famiglie ed associazioni le varie fonti di informazioni sulle
misure di sostegno: siti Web ministeriali, servizi informativi telefonici specializzati;
•
continuando e rafforzando il sostegno destinato alle associazioni di malati nello
svolgimento della loro missione di trasmissione delle informazioni;
•
attribuendo ai centri di riferimento il compito di fornire informazioni sulle diverse
misure di sostegno ed accompagnamento per i pazienti e le loro famiglie;
•
assicurando la formazione e la sensibilizzazione dei medici operanti nella Protection
Maternelle et Infantile (PMI59) e nei Centres d'Action Médico-Sociale Précoce
(CAMSP60), dei medici scolastici e dei medici del lavoro in merito ai problemi
associati alle malattie rare.
¾ Strutturare i collegamenti tra le maisons départementales des personnes
handicapées, i centri di riferimento e le reti assistenziali per le persone affette da
malattie rare:
•
assicurando un solido rapporto tra i centri di riferimento e le maisons
départementales des personnes handicapées, cosicché i team tecnici pluridisciplinari
presenti in loco possano accedere alle informazioni necessarie per la valutazione
delle necessità dei pazienti;
•
creando reti sanitarie e medico-sociali provenienti dai centri di riferimento;
•
organizzando uno schema che consentirebbe di coprire i costi di vitto, alloggio e
trasporto dei pazienti e delle famiglie per le consulenze svolte presso i centri di
riferimento, qualora questi ultimi siano lontani dal domicilio del paziente.
58
Centri dipartimentali per i disabili.
PMI: Centri di assistenza sanitaria materna ed infantile.
60
CAMSP: Centri di intervento medico-sociale precoce.
59
30
¾ Integrare le specificità delle malattie rare e le esigenze personali dei pazienti
nell'elaborazione dei progetti sul sostegno e l'accompagnamento:
•
organizzando l'assistenza psicologica ai pazienti e alle loro famiglie nelle strutture
ospedaliere in cui si svolgono la diagnosi e il suo annuncio;
•
migliorando le informazioni destinate ai medici e agli altri membri delle équipe
tecniche nelle future maisons départementales des personnes handicapées,
agevolandoli nell'accesso alle fonti di informazioni (Orphanet) ed includendo le
malattie rare nella loro formazione, in particolar modo nell'utilizzo degli strumenti di
valutazione (ad esempio, prendendo in esame una persona colpita da un handicap
legato ad una malattia rara come caso di studio per l'addestramento sul "guide
barème61");
•
prendendo in considerazione la valutazione medica del centro di riferimento
nell'analisi delle conseguenze di una malattia rara per l'elaborazione di piani di
indennizzo personalizzati, secondo quanto definito nel disegno di legge
sull'uguaglianza dei diritti e delle opportunità, la partecipazione e la cittadinanza delle
persone disabili;
•
identificando gli operatori esperti in malattie rare tra il personale impegnato nelle
maisons départementales des personnes handicapées.
Tutte queste misure dovranno contribuire a cambiare l'esperienza vissuta dai pazienti in
termini di sostegno sociale ed accompagnamento, trasformandola da una corsa ad ostacoli
in un chiaro progetto di vita.
I costi
Il calendario
2005-2007.
Ente supervisore
Direction Générale de l'Action Sociale (DGAS).
61
Scala di valutazione dell'invalidità.
31
9: Promuovere la ricerca sulle malattie rare
Il contesto
Attraverso una migliore comprensione dei meccanismi fisiopatologici insiti nelle malattie rare,
un miglioramento nei metodi diagnostici con conseguente scoperta precoce della malattia e
lo sviluppo di trattamenti più efficaci, la ricerca genera la speranza di fornire miglioramenti
nell'assistenza ai pazienti e pertanto rappresenta una priorità.
Tuttavia, il vasto numero, la bassa prevalenza e l'eterogeneità delle malattie rare rendono
difficile lo sviluppo delle ricerche, che implica un approccio pluridisciplinare a cui prendono
parte équipe impegnate nella ricerca clinica, genetica, fisiopatologica, terapeutica e di
scienze sociali, nonché l'utilizzo ottimale degli strumenti esistenti e delle piattaforme
tecnologiche.
Sebbene nell'arco degli ultimi anni siano state lanciate molte nuove iniziative nel campo delle
ricerche sulle malattie rare (nascita di reti di ricerche pluridisciplinari, creazione del GIS
Institut des Maladies Rares, ecc.) principalmente grazie al lavoro delle associazioni di malati,
in particolar modo l'Association Française contre les Myopathies (AFM), è necessario
rafforzare ulteriormente tali misure.
Gli obiettivi
Il principale obiettivo consiste nel migliorare le ricerche sulle malattie rare mettendo in atto
svariate misure finalizzate a:
•
promuovere una politica di ricerca volontarista, in particolar modo nel campo dei trial
clinici;
•
assicurare l'adeguato coordinamento del lavoro dei ricercatori nell'ambito di un
programma di ricerca specifico, che verrà creato in accordo con il Ministero della
Ricerca;
•
consentire a tale programma di sviluppare misure di incentivazione in collaborazione
con le istituzioni, il settore e le associazioni.
Le misure
¾ Rafforzare la priorità delle malattie rare nell'ambito del Programme hospitalier de
recherche clinique (PHRC62):
Ogni anno, il PHRC, gestito dal Ministero della Salute e della Tutela sociale (DHOS), offre
l'opportunità di sviluppare le ricerche su priorità tematiche all'interno delle istituzioni sanitarie
tramite una richiesta di presentazione di progetti.
Le malattie rare sono state inserite tra le tematiche del PHRC nel 2001. Tuttavia, fino ad ora
soltanto i progetti di ricerca costituiti da trial clinici sono stati presi in considerazione per la
concessione di finanziamenti.
62
PHRC: Programma ospedaliero di ricerca clinica.
32
A partire dal 2005, le malattie rare verranno considerate come una priorità tematica specifica
del PHRC, consentendo pertanto il finanziamento di progetti di ricerca diversi dai trial clinici,
quali gli studi di impatto delle strategie diagnostiche e terapeutiche o delle procedure
assistenziali sulle condizioni di salute o sulla qualità di vita dei pazienti. Il numero dei progetti
di ricerca sulle malattie rare sostenuti dalle istituzioni ospedaliere dovrebbe pertanto
aumentare notevolmente.
¾ Assicurare il coordinamento delle ricerche sulle malattie rare nell'ambito del
programma di ricerca finanziato dall'Agence Nationale de la Recherche63 in
collaborazione con l'INSERM e con i partner delle istituzioni, delle associazioni e
del settore.
Questo programma, che sostituirà il GIS maladies rares, attribuirà una maggiore coerenza e
visibilità alla politica nazionale di ricerca sulle malattie rare, sia in Francia che su scala
internazionale. Il programma sarà collegato all'INSERM ed usufruirà di metodi di gestione
flessibili. La sua organizzazione verrà definita con i diversi partner nell'ambito della politica di
incentivazione dell'Agence Nationale de la Recherche.
Questo programma di ricerca, che si svolgerà nell'arco di molti anni, lancerà un bando di
gara in relazione ai diversi aspetti delle ricerche sulle malattie rare.
¾ Sviluppare una serie di misure nell'ambito di questo programma pluriennale
tramite un bando di gara in sei campi di ricerca:
63
•
Epidemiologia (reti pluridisciplinari in collaborazione con i centri di riferimento)
Promozione di un'area insufficientemente sviluppata di ricerca in epidemiologia
descrittiva ed analitica nel campo della storia naturale e della nosologia clinica delle
malattie.
•
Caratterizzazione genetica e molecolare delle malattie rare
Verrà continuato il lavoro di ricerca compiuto in questo campo, essenziale per lo
sviluppo dei test diagnostici o come approccio allo studio della fisiopatologia delle
malattie rare.
•
Fisiopatologia
Verranno rafforzate le ricerche nel campo della fisiopatologia, in quanto è di
fondamentale importanza comprendere i meccanismi insiti nello sviluppo delle
malattie e i fenotipi osservati nei pazienti.
•
Sviluppo dei test diagnostici
Il miglioramento delle prestazioni diagnostiche nel campo delle malattie rare
rappresenta una sfida importante e richiede lo sviluppo di nuovi metodi.
•
Ricerca terapeutica
La scoperta di nuove terapie, in particolar modo quelle geniche e cellulari, costituisce
l'obiettivo più atteso delle ricerche nel campo delle malattie rare. La grande varietà di
situazioni patologiche, associata alla mancanza di conoscenze nella fisiopatologia di
un vasto numero di malattie rare ed alla relativa assenza di interesse dell'industria
farmaceutica, evidenzia la complessità di questo ambito di ricerca e la necessità di
disporre di svariate tipologie di approccio.
Agenzia nazionale per la ricerca.
33
•
Valutazione delle prestazioni dei sistemi di trattamento ed assistenza e delle
conseguenze psicosociali delle malattie rare
Verranno sostenute le équipe di ricercatori in scienze umane e sociali che intendono
operare in quest'area di ricerca.
I costi
Ministero della Salute e della Tutela sociale
PHRC: 22,5 milioni di euro nell'arco dell'intera durata del Piano.
Sostegno per il programma di ricerca: 150.000 euro all'anno (600.000 euro nell'arco
dell'intera durata del Piano).
Ministero della Ricerca
5 milioni di euro (20 milioni di euro nell'arco dell'intera durata del Piano).
Il calendario
2004-2008.
Enti supervisori
Direction de l'hospitalisation et de l'organisation des soins (DHOS) e Direction Générale de
la Santé (DGS).
Ministero della Ricerca e Agence Nationale de la Recherche, in collaborazione con l'INSERM
e le associazioni di malati, in particolar modo l'Association Française contre les Myopathies
(AFM).
34
10: Sviluppare partnership nazionali ed europee
Il contesto
L'implementazione delle diverse misure nell'ambito del Piano per le malattie rare coinvolge
numerosi partner e non può avvenire senza l'integrazione nella politica europea, alla cui
introduzione la Francia ha contribuito ampiamente. La dimensione europea delle soluzioni
che possono essere offerte ai pazienti è particolarmente evidente nelle aree
dell'epidemiologia, dello sviluppo dei test diagnostici, della certificazione dei centri di
riferimento clinici e biologici, dell'informazione e della ricerca.
Nel corso degli ultimi anni, la Francia ha intrapreso svariate iniziative a livello europeo ed ha
il dovere di continuare a sostenere tutte le misure europee che potrebbero apportare un
miglioramento alle condizioni di salute delle persone affette da malattie rare.
Gli obiettivi
¾ Favorire il coordinamento nazionale di tutti i partner e, in particolar modo, delle
¾ Sviluppare un coordinamento europeo per le malattie rare.
Le misure
Proseguire e sviluppare la missione della Plate-forme Maladies Rares64, in particolar
modo ospitando tutti i partner in un unica sede. Questa piattaforma, creata nell'ottobre del
2001 su iniziativa dell'Association Française contre les Myopathies (AFM), che rappresenta
la sua principale fonte di finanziamento, è cofinanziata dalla Direction Générale de la Santé
(DGS), dall'Union Nationale des Caisses d'Assurance Maladies (UNCAM) e dall'INSERM e
coinvolge vari soggetti, vale a dire:
•
l'Alliance Maladies Rares, un collettivo francese di 135 associazioni di malati;
•
EURORDIS, un collettivo europeo di oltre 200 associazioni per le malattie rare, tra
cui 10 unioni nazionali, di 16 paesi diversi;
•
Maladies Rares Info Service, un servizio di informazione, ascolto ed orientamento;
•
Orphanet, un server informativo on-line sulle malattie rare e i farmaci orfani;
•
il GIS - Institut des Maladies Rares, che coordina e promuove le ricerche nel campo
delle malattie rare.
¾ Contribuire al coordinamento delle diverse associazioni a livello nazionale.
¾ Sviluppare un coordinamento a livello europeo nelle seguenti aree:
64
•
disponibilità dei test biologici per le malattie molto rare e promozione di un controllo
qualità di tali test;
•
certificazione dei centri di riferimento clinici e biologici;
Piattaforma per le malattie rare.
35
•
finanziamento delle ricerche nel campo delle malattie rare;
•
sviluppo di indicatori di sanità pubblica, per consentire di seguire l'evoluzione delle
condizioni di salute delle persone affette da malattie rare;
•
condivisione delle esperienze di operatori ed associazioni nell'assistenza ai pazienti.
Il calendario
Plate-forme Maladies Rares: 2005-2006.
Coordinamento dei programmi di ricerca europei: 2005-2008.
I costi
40.000 euro all'anno (160.000 euro nell'arco dell'intera durata del Piano) a sostegno della
Plate-forme Maladies Rares.
Enti supervisori
Direction de l'hospitalisation et de l'organisation des soins (DHOS) e Direction Générale de
la Santé (DGS).
Attualmente, l'Association Française contre les Myopathies (AFM) è la principale fonte di
finanziamento della Plate-forme Maladies Rares. È previsto un contributo finanziario di
40.000 euro all'anno a partire dal 2005.
36
Monitoraggio del Piano
È stato creato un comité de suivi des maladies rares65, per seguire l'implementazione
delle misure delineate nel Piano nazionale, con il patrocinio del Ministero della Salute e della
Tutela sociale e in collaborazione con i diversi partner, in particolar modo le associazioni di
malati.
La Direction de l'hospitalisation et de l'organisation des soins (DHOS), in collaborazione con
le Agences Régionales d'Hospitalisation (ARH), effettuerà regolarmente una valutazione
dell'adeguata distribuzione dei fondi assegnati ai diversi istituti coinvolti nel Piano.
Il comitato sarà inoltre responsabile della valutazione dell'impatto esercitato dalle varie
misure e della formulazione di eventuali proposte.
65
comitato di monitoraggio delle malattie rare.
37