Malattie congenite in neurologia

Malattie Congenite in Neurologia
COSA BISOGNA SAPERE DELLE MALATTIE DELL'APPARATO
NERVOSO CON PREDISPOSIZIONE DI RAZZA, NELLE PRINCIPALI
RAZZE CANINE E FELINE
E' noto come alcune patologie neurologiche siano associate a specifiche
razze canine e feline. Tra queste alcune hanno dei modelli di ereditabilità
dimostrati altre invece sono solo sovra rappresentate all’interno di una
particolare razza. Molte di queste patologie sono diagnosticabili solo per
esclusione o tramite esame autoptico per altre invece esistono possibilità di
diagnosi di sicurezza anche in vita.
MIELOPATIA DEGENERATIVA
La mielopatia degenerativa (DM) è una patologia gravemente invalidante
che
colpisce
incoordinazione
il
midollo
e
spinale
paresi
e
conduce
progressiva
degli
il
soggetto
arti
posteriori
affetto
ad
fino
alla
impossibilita’ di mantenere la stazione sugli stessi.
Sebbene il Pastore Tedesco sia la razza più comunemente colpita la DM è
stata riportata anche in altre razze pure ed in particolare Rodesian
Ridgeback,
Pembroke
Welsh
Corgie,
Wire
Fox
Terrier
e
Boxer.
Recentemente vi sono state segnalazioni anche nel gatto.
I cani colpiti da MD mostrano un insorgenza insidiosa cronico progressiva di
incoordinazione e paresi sugli arti posteriori. L’età media di insorgenza dei
primi sintomi è intorno agli 8 anni ed il decorso clinico può essere anche
molto lungo con fasi di peggioramento a volte anche acute. L’andatura sul
posteriore è tipicamente incoordinata ipermetrica e rigida e accanto al
difetto
progressivo
si
osserva
una
graduale
atrofia
muscolare.
E’
estremamente raro il coinvolgimento degli arti anteriori e di solito sono
risparmiate la funzioni viscerali (urinazione e defecazione) eccezion fatta
per pazienti con patologia di grado avanzato. Solitamente i cani affetti non
presentano dolore alla palpazione della colonna toracolombare e non
migliorano significativamente con alcun tipo di terapia compresa quella a
base di corticosteroidi se non nella misura in cui, trattandosi di soggetti di
una certa età, la terapia vada ad alleviare situazioni muscoloscheletriche
compresenti. Ogni patologia che colpisce il midollo spinale come estrusioni
e protrusioni discali, tumori, cisti ed infezioni può causare sintomi
sovrapponibilii a quelli della DM cioè incoordinazione e paresi progressive e
per questo è molto importante eseguire una diagnostica completa per poter
escludere tutte le altre patologie possibili.
La diagnosi di MD infatti è una diagnosi per esclusione. L’impossibilità a
confermare questa malattia con esami collaterali crea difficoltà soprattutto
perché,
come già accennato, la mielopatia può coesistere con altre
patologie neurologiche e non neurologiche che coinvolgendo il treno
posteriore possono causare una sintomatologia sovrapponibile. Soggetti con
MD possono infatti presentare lievi ernie discali croniche o quadri di
spondilosi probabilmente asintomatiche
cui invece a torto viene attribuita la
responsabilità dei sintomi clinici.
La
diagnosi
di
sicurezza
è
solo
anatomopatologica ed è caratterizzata
da
perdita
demielinizzazione
assonale
bilaterale
e
ma
da
non
necessariamente simmetrica delle fibre sensoriali ascendenti e delle fibre
motorie discendenti della sostanza bianca del midollo spinale. E‘ un pò
come immaginare un cavo a fibre ottiche che progressivamente perde un
certo numero di fibre e trasmette l’immagine in modo sempre meno
preciso. Ricerche recenti hanno riconosciuto una mutazione in un gene che
conferisce un notevole aumento di rischio di sviluppare questa patologia.
Un numero piuttosto alto di individui in alcune razze già citate hanno questa
mutazione. In questo gene il Dna si presenta con due tipi di alleli: allele G
che è predominante nei cani che non sviluppano MD ed allele A presente nei
cani affetti da MD. Poiché ogni individuo eredita due alleli (uno dalla madre
ed uno dal padre) ci sono tre possibili combinazioni: due alleli A, un allele A
ed un allele G e due alleli G. Riassumendo individui AA sono a rischio di
sviluppare patologia, individui AG sono portatori ed individui GG sono sani.
Sono necessarie altre ricerche per stabilire come mai individui AA sviluppino
sintomi di MD in giovane età ed altri in età avanzata o anche mai. E’
indubbio il valore di questo test nella selezione degli individui riproduttori
all’interno delle razze a rischio mentre è altrettanto ovvio che questo test
possa eventualmente confermare un sospetto clinico senza tuttavia poter
essere valutato da solo in assenza cioè di sintomatologia clinica evidente.
La prognosi di mielopatia degenerativa è inevitabilmente infausta e ad oggi
purtroppo non ci sono terapie che abbiano dimostrato di poter arrestare la
degenerazione
midollare
trattamento farmacologico.
sebbene
siano
stati
tentati
diversi
tipi
di
IDROSIRINGOMIELIA
Un'altra patologia neurologica di recente riconosciuta con sempre maggior
frequenza è l’idrosiringomielia. Questa patologia è soprattutto se non quasi
esclusivamente rappresentata nei cani di razza Cavalier King Charles
Spaniel che tra l’altro sono di recente diventati particolarmente diffusi oltre
che in Inghilterra anche in Italia.
Si tratta di una condizione congenita o anche acquisita che colpisce il
midollo spinale in particolare nel tratto cervicale. E’ noto che il midollo
spinale sia avvolto dalle meningi all’interno delle quali scorre il liquido
cefalorachidiano così come scorre all’interno del canale ependimale una
cavità posta al centro del midollo spinale stesso. L’idrosiringomielia è una
condizione patologica caratterizzata dallo sviluppo, all’interno del midollo
spinale di cavità a contenuto
liquido che quasi sempre corrispondono ad
una dilatazione del canale ependimale. Le cavità idrosiringomieliche sono
quindi a tutti gli effetti malformazioni degli spazi liquorali.
A seconda del rapporto mantenuto con gli spazi normalmente occupati dal
liquido
cefalorachidiano
l’idrosiringomielia
viene
e
in
divisa
particolare
in
forme
col
canale
comunicanti
con
ependimale
il
canale
ependimale appunto e forme non comunicanti; le forme comunicanti
vengono definite idromielie mentre le forme non comunicanti sono definite
siringomielie. Dal punto di vista clinico e diagnostico può risultare difficile
distinguere le idromielie dalle siringomielie e quindi viene adottato il
termine generico di idrosiringomielie. L’ultima parola nel distinguere le due
situazioni spetta all’esame istologico dove nell’idromielia la cavità risulta
coperta dalle stesse cellule ependimali caratteristiche del canale centrale
mentre nella siringomielia la cavità risulta delimitata da cellule della glia. In
alcuni casi le due forme sono concomitanti.
Le lesioni siringomieliche non comunicanti sono spesso conseguenza di
traumi, emorragie, forme neoplastiche o forme infiammatorie, tendono a
localizzarsi a livello della sostanza grigia o della sostanza bianca del funicolo
dorsale e laterale ed il liquido rilevato all’interno delle lesione può
presentare un alta concentrazione proteica. Le lesioni idromieliche o
idrosiringomieliche comunicanti
sono quasi costantemente associate a
malformazioni della giunzione craniocervicale o ad altre anomalie di
sviluppo in quest’area che creano fenomeni di squilibrio pressorio locale.
La chiave di lettura della formazione delle cavità idrosiringomieliche e in
particolare delle forme comunicanti probabilmente sta nelle alterazioni del
flusso circolatorio liquorale in corrispondenza del quarto ventricolo e del
foramen magno. Le difficoltà di deflusso del liquor dal cranio al midollo
spinale, di qualsiasi origine, generano una differenza pressoria tra i due
compartimenti. In situazione di normalità il liquor si muove avanti e indietro
tra gli spazi aracnoidei intracranici e quelli spinali; se vi è un problema
ostruttivo in questa sede questa dinamica risulta compromessa e il liquor a
livello intracranico aumenta la sua pressione fino a poter vincere la
resistenza incontrata e riversarsi negli spazi subaracnoidei spinali con
notevole
violenza.
Questa
continua
differenza
pressoria
fra
i
due
compartimenti predispone ad un danno parenchimale ed allo sviluppo di
dilatazioni che spostano più a valle il problema di dinamica di flusso
comportando una potenziale estensione del danno a tutto il tratto cervicale
e oltre.
In medicina umana lo sviluppo di questo tipo di lesioni è spesso associato
ad anomalie della fossa cranica posteriore conosciute come sindrome
Arnold
Chiari.
Questa
malformazione
è
caratterizzata
dalla
di
parziale
erniazione delle tonsille cerebellari attraverso il foramen magno per
problemi di “sovraffollamento” della fossa cranica posteriore legati ad
alterazioni
della struttura
ossea. Una situazione simile in medicina
veterinaria è stata ben descritta nel Cavalier King Charles Spaniel ma
occasionalmente anche in altre razze di cani di piccola taglia.
Nel CKCS l’aspetto più orizzontale del tentorio cerebellare con una
indentazione rostrale dell’osso occipitale ed un diametro del canale
vertebrale craniocervicale ridotto in senso dorsoventrale possono fare da
fattore predisponente per questa patologia.
I sintomi sono riconducibili ad una lesione del midollo spinale. Si possono
rilevare paresi
atassia e soprattutto dolore locale spontaneo o evocabile;
nel CKCS il sintomo più frequentemente riportato è il grattamento
incontrollabile di spalla e collo che è stato interpretato come conseguenza di
una situazione di parestesia legata alla localizzazione anatomica delle
lesioni che interessano il
midollo
spinale
nella
porzione centrale, a livello
di sostanza grigia e tratti
spino-talamici(central cord
sindrome).
La
diagnosi
posta
sulla
può
base
essere
della
clinica ma deve essere confermata tramite diagnostica per immagini. La
mielografia può essere utile in particolare in casso di idromielia ma il “gold
standard”
Magnetica.
resta
la
Risonanza
L’idrosiringomielia
è
non di rado associata ad idrocefalo.
La
terapia
corticosteroidi
medica
ed
con
eventualmente
analgesici è destinata ai pazienti in cui la sintomatologia sia lieve e può
condurre a miglioramenti specie se associata a riposo ed accorgimenti
gestionali.
La terapia chirurgica è complessa ed eventualmente deve essere finalizzata
alla decompressione del tronco encefalico del cervelletto e del midollo
spinale cervicale effettuando una craniectomia suboccipitale associata a
durotomia ed è riservata a pazienti con sintomatologia clinica più grave.
Attualmente sembrerebbe ancora controversa la sua reale efficacia anche
se tutto sommato pur non migliorando l’aspetto macroscopico delle lesioni
spinali sarebbe riportato un miglioramento delle condizioni cliniche.
MALFORMAZIONI VERTEBRALI
Emivertebre, vertebre a farfalla e spina
bifida
sono
malformazioni
vertebrali
risultato di un errore di formazione di una o
più vertebre. Queste malformazioni sono
particolarmente
frequenti
nel
Bulldog
inglese nel Bulldog Francese, in altre razze a coda attorcigliata e nei gatti di
Manx.
Le emivertebre e le vertebre a farfalla colpiscono più frequentemente il
tratto
toracico in particolare tra T7 e T9 e possono essere dei reperti
occasionali
oppure
essere
associate
a
sintomatologia
clinica
e
a
deformazione macroscopica del rachide. I segni neurologici se presenti sono
il risultato di una combinazione tra stenosi vertebrale ed instabilità e si
traducono solitamente in
un eventuale cifosi della
colonna
o
anche
incoordinazione
e
ad
paresi
sugli arti posteriori.
La
diagnosi
può
essere
posta anche solo con un
esame radiografico anche
se una definizione ottimale della situazione è possibile solo tramite un
esame TC che in particolare grazie alla possibilità di effettuare ricostruzioni
3d permette di evidenziare perfettamente la situazione e di conseguenza
pianificare un eventuale approccio chirurgico.
A volte le emivertebre sono associate ad anomalie del midollo spinale come
siringomielia e cisti aracnoidee per questa ragione i candidati ad una
eventuale terapia chirurgica correttiva devono essere sottoposti anche a
RM.
La spina bifida è invece il risultato di un difetto di fusione dell’arco neurale
della vertebra spesso associato a mancata chiusura del tubo neurale
sottostante. Può colpire qualsiasi tratto della colonna vertebrale anche se
solitamente viene di frequente riscontrata a
livello della regione sacrale. In effetti la spina
bifida è spesso associata a meningocele o
mielomeningocele e,
come nel caso delle
emivertebre è raccomandata una diagnostica
che si avvalga di
TC ed RM.
IDROCEFALO
Idrocefalo è il termine utilizzato per descrivere una condizione di dilatazione
abnorme del sistema ventricolare all’interno della scatola cranica. Per
questa patologia esiste una predisposizione di razza ed in particolare le
razze canine predisposte sono il Volpino di Pomerania, Bulldog Inglese,
Barboncino Toy, Yorkshire ed il Chihuaua, una razza in aumento numerico
esponenziale negli ultimi anni.
I segni clinici sono la conseguenza della perdita di neuroni o di funzione
neuronale o di alterazioni della pressione intracranica ed ovviamente sono
molto più gravi nei pazienti con idrocefalo acquisito di solito di tipo
ostruttivo legato alla presenza di lesioni occupanti spazio. I soggetti con
idrocefalo congenito possono anche apparire del tutto normali.
I cani giovani con idrocefalo possono a volte mostrare una conformazione
globosa del cranio e spesso alla palpazione si può rilevare mancata chiusura
della fontanella. Si può rilevare strabismo ventrale o laterale anche se non
è chiara la causa neuro-anatomica di questo segno clinico.
I sintomi comunemente rilevati sono da attribuire a lesione del telencefalo
ovvero della corteccia che in conseguenza dell’aumento del liquor subisce
un notevole grado di iposviluppo Sono presenti difetti di tipo cognitivo e
letargia, possono essere presenti atteggiamenti di
maneggio ovvero
tendenza a muoversi continuamente ed in particolare con movimenti
circolari. Alcuni pazienti possono presentare crisi epilettiche e in molti casi
si riscontra cecità a causa della compressione sulla radiazione ottica e sulla
corteccia occipitale. Occasionalmente quando l’idrocefalo è associato con
ingrossamento del quarto ventricolo ci possono essere sintomi vestibolari
ovvero mancanza di senso dell’equilibrio.
A fronte di sospetto clinico la diagnosi si ottiene tramite diagnostica per
immagini avanzata e in particolare TC ed RM. Nei pazienti con fontanella
aperta anche l’esame ecografico permette di formulare la diagnosi
La terapia è solitamente strettamente correlata dalla condizione clinica.
La terapia medica conservativa si avvale di farmaci volti ad abbassare la
produzione di liquor e diminuire la pressione intracranica. a questo scopo
vengono impiegati glucocorticoidi a cicli e diuretici.
La terapia chirurgica è riservata a pazienti in cui quella medica abbia fallito
o stenti a controllare la situazione in modo stabile e prevede l’applicazione
di drenaggi ventricolo peritoneali che però nel 20% dei casi possono portare
complicanze quali mobilizzazione infezioni o arresto del drenaggio.
SPONDILOMIELOPATIA CERVICALE CAUDALE O SINDROME DI WOBBLER
La sindrome di Wobbler o spondilomielopatia cervicale caudale (CCSM)
descrive una sindrome compressiva sul midollo cervicale caudale che porta
a fenomeni di degenerazione del midollo stesso. La compressione sul
midollo deriva da un insieme di fattori che conducono a stenosi progressiva
del canale vertebrale; il problema di fondo è l’instabilità della colonna che
causa anomalie di conformazione dei corpi e dei processi articolari delle
vertebre cervicali medie e caudali e delle relative strutture articolari quali i
dischi intervertebrali e i legamenti.
I segni clinici includono incoordinazione progressiva tetraparesi cioè
debolezza ed a volte dolore cervicale. I soggetti colpiti presentano una
tipica
andatura caratterizzata
da ipometria sul
bipede
anteriore ed
ipermetria associata ad ampliamento della base di appoggio sul bipede
posteriore. Il cane cammina facendo piccoli passi sugli anteriori che
contrastano con i movimenti esageratamente ampli sul posteriore e questa
andatura barcollante è all’origine del nome dato alla patologia.
La sintomatologia ha un andamento caratteristico.
La CCSM è stata descritta in decine di razze diverse quali Bassethound,
Bobtail,
Rhodesian,
Chow
chow,
Rottweiler,
Weimaraner
tuttavia
è
riscontrata principalmente nell’Alano e nel Dobermann. Probabilmente i
fattori genetici giocano un ruolo nello sviluppo della patologia ma ad oggi
non è stato riconosciuto un modello di ereditarietà.
La diagnosi è come al solito frutto della visita clinica ma la conferma viene
dalla diagnostica per immagini: le radiografie permettono di evidenziare le
alterazioni vertebrali caratteristiche ma non possono riconoscere i siti di
compressione che invece vengono ben individuati tramite mieloTC ed RM.
La terapia è chirurgica e lo scopo che si
prefigge
è
la
stabilizzazione
e
la
decompressione del rachide cervicale.
La tecnica chirurgica deve essere scelta
dal chirurgo a seconda delle situazioni
in base al tipo e numero di lesioni
rilevate
tramite
diagnostica
per
immagini. Sono descritte protocolli che
utilizzano il solo slot cervicale o la decompressione dorsale tramite
laminectomia e numerose tecniche volte ad ottenere distrazione fusione e
stabilizzazione della colonna tramite l’impiego di mezzi di fissazione quali
placche, viti e cemento e recentemente appositi cage vertebrali.
La prognosi di successo chirurgico è piuttosto buona anche se nel 20% dei
pazienti ci si può aspettare la possibilità di recidive nei siti adiacenti a quelli
trattati (il così detto effetto domino). La terapia medica è riservata a quei
pazienti
che
hanno
deficit
neurologici
lievi
e
prevede
l’utilizzo
di
antinfiammatori analgesici riduzione dell’attività fisica e fisioterapia
Dr.ssa Stefania Gianni