ABSTRACT_Menotti Federica

ENERGETICA DEL CAMMINO, FATICA NEUROMUSCOLARE ED ATTIVITA’ FISICA
QUOTIDIANA IN PAZIENTI CON CHARCOT-MARIE-TOOTH 1A
Menotti Federica
La patologia di Charcot Marie Tooth 1A (CMT1A) è una neuropatia genetica e progressiva
caratterizzata da demielinizzazione segmentale e dalla riduzione della velocità di conduzione
nervosa dei nervi periferici, con conseguente compromissione della funzionalità motoria dei
pazienti. Per il trattamento della CMT1A non esistono farmaci o terapie in grado di impedire la
progressione della malattia e le prescrizioni di terapia basata sull’esercizio fisico risultano sommarie
e poco specifiche. Pertanto si è deciso di utilizzare strumenti della fisiologia dell’esercizio, quali la
valutazione del costo energetico del cammino, della fatica neuromuscolare, e dei livelli di attività
fisica quotidiana per quantificare i limiti funzionali dei pazienti con CMT1A, ed in seguito di
applicare un protocollo di allenamento su un nastro trasportatore e per verificarne l’effetto su alcuni
pazienti volontari.
I pazienti con CMT1A hanno dimostrato avere un velocità di cammino auto-selezionata
inferiore ed maggiore costo energetico e cardiaco rispetto agli individui sani; una riduzione della
forza dei muscoli estensori del ginocchio, dell’attivazione muscolare del muscolo vasto laterale e
della capacità di recupero neuromuscolare in seguito a fatica ed una riduzione dei livelli di attività
fisica quotidiana. In ultimo, un risultato molto interessante è stato l’effetto positivo dell’allenamento
di tipo intervallato su nastro trasportatore in due volontari con CMT1A: le 12 settimane di
allenamento su nastro trasportatore hanno indotto un miglioramento della forza e dell’attivazione
neuromuscolare dei muscoli estensori del ginocchio, della velocità del cammino e della soglia
ventilatoria, mentre nessun effetto positivo tra quelli elencati si è verificato sul volontario
sottoposto, con la stessa frequenza e durata, alla sola riabilitazione tradizionale.
I risultati presentati nella tesi offrono numerosi suggerimenti sia per orientare nuove tecniche
di riabilitazione e sia per approfondire la ricerca in tema di patologie neuromuscolari.
WALK ENERGY COST, NEUROMUSCULAR FATIGUE AND DAILY PHYSICAL
ACTIVITY IN CHARCOT-MARIE-TOOTH 1A PATIENTS
Menotti Federica
Charcot Marie Tooth 1A disease is a genetic and progressive neuropathy characterised by
segmental demyelination and low conduction velocity of peripheral nerves which lead to a
compromised motor performance of CMT1A patients.
Unfortunately there are no pharmacological treatment able to reduce the progression of
CMT1A disease and therapies based on physical exercise are poor and not specific. Therefore the
aim of this research was to use the exercise physiology methods to quantify the energy cost of
waking, the neuromuscular function and the daily physical activity of CMT1A patients and to verify
the effect of a walking training of physical performance of some volunteers.
CMT1A patients showed a lower self-selected speed of walking and an higher walk and
cardiac cost of walking in respect to healthy individuals; a reduction in the knee extensor muscles
strength, in the vastus lateralis muscle activity and in the neuromuscular recovery after fatigue and a
decrease on daily physical activity. The major finding of the research is that a walking training had
positive effects on patient’s physical performances: 12 weeks of training led to an improvement of
knee extensor muscle strength and activation, an increase of self-selected speed of walking and
ventilatory threshold on two CMT1A volunteers, while no significant improvements were recorded
on one CMT1A patients following a traditional therapy protocol.
The present research could provide useful information for new rehabilitation techniques and
further studies on neuromuscular diseases.