La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS): una entità

La sindrome di Ehlers-Danlos (EDS): una
entità clinica e genetica insolita, orfana,
invalidante e mal compreso la cui rarità deve
essere messa in discussione
Il seguente documento è frutto della traduzione del seguente articolo:
http://claude.hamonet.free.fr/fr/art_sed.htm edito dal Prof. Claude Hamonet.
"Ascoltate il vostro paziente, vi farà fare la diagnosi" (Sir William Osler, Montreal, pioniere
della cardiologia) "Non c'è libro migliore del paziente (Baglivi Giorgio, Ragusa-Roma,
pioniere della medicina clinica nel 17 ° secolo e capofila dei" solidisti ").
Professor Claude Hamonet, Medico Specialista Medicina Fisica e Riabilitazione, Dottorato di ricerca in
Antropologia Sociale, Dipartimento di Fisiatria (Dottor Jean-Yves Maigné), Hotel-Dieu de Paris, 1 Place
du Parvis Notre-Dame, 75181 Paris Cedex 04.
Riassunto e contenuto
La sindrome di Ehlers-Danlos appare oggi come l'espressione clinica di alterazioni genetiche
del tessuto connettivo che coinvolgono più organi, il che spiega il suo polimorfismo che è
anche variabile da un paziente ad un altro e nello stesso paziente nel corso del tempo. È stato
inizialmente descritto (Ehlers nel 1899 e Danlos nel 1908) come l’associazione di cute
fragile,emorragica ed iperelastica (cutis laxa) da un lato e dall’altro di eccessiva mobilità
articolare. Per molto tempo (e ancora adesso) la descrizione della sindrome di Ehlers-Danlos
è stata ridotta a questi due elementi clinici, collegando le numerose altre manifestazioni
cliniche (soprattutto il dolore, l’affaticamento,la stipsi, e i disturbi di percezione del corpo,
dell'equilibrio e del controllo dei movimenti) ad altra patologia (fonte di molti errori
diagnostici e terapeutici) o all'immaginazione dei pazienti troppo in fretta stigmatizzati come
ipocondriaci, "psicosomatici" o simulatori e, in generale, "psichici". Quest’ultima
considerazione utilizzando di solito questa formula poco scientifica e senza alcun supporto
psichiatrico, ma che fa veramente male: "è dentro la testa"! E’ solo da poco tempo che i
medici hanno progressivamente ricondotto alla patologia altri sintomi: vascolari e neurovegetativi, gastrointestinali, ostetrici, urinari, odonto-stomatologici, otorinolaringoiatrici
(uditivi, controllo dell’equilibrio, olfattivi), visivi, e, più recentemente, respiratori. Altri
sintomi(emicranie, insonnia, vertigini, deficit cognitivi di attenzione, di concentrazione e di
memoria) sono attualmente oggetto di studi per valutare il loro ruolo nel meccanismo di
insorgenza dei sintomi. L'impressione complessiva che ne risulta, ancor oggi ascoltando
quanto si dice in ambiente medico, è la nozione di benignità relativa di questa sindrome,
piuttosto percepita più come una curiosità di natura che come una malattia che può essere, in
alcune forme ed in alcuni momenti della vita, molto invalidante. Inoltre, l'apparenza è
ingannevole,nella maggior parte dei casi le cause delle limitazioni funzionali non sono
apprezzabili. Si può, dunque,parlare di "invalidità” (o meglio di malattia invalidante)
"invisibile", a somiglianza di ciò che è stato detto (Pr JLTruelle) su alcune persone con
trauma cerebrale. Si può, quindi, capire che, accanto alla scarsa conoscenza da parte dei
medici, si aggiunge l’incomprensione, a volte accusatoria, delle persone vicine. Tutto questo
contribuisce a isolare o a colpevolizzare quei pazienti che non capiscono quello che accade
loro. Hanno anche l’ulteriore svantaggio di percepire il loro corpo in modo diverso dalla
nascita e di non avere riferimenti riguardo al limite fra normale e patologico definito dai
medici. Quindi vi è una significativa sottovalutazione delle sofferenze e dello stato
funzionale reale. L'esistenza, in casi molto rari, di gravi complicanze arteriose, intestinali o
uterine evidenziate attraverso pubblicazioni (ora facilmente accessibili a tutti via Internet), di
qualche caso che ha mobilitato l'interesse dei medici non dovrebbe inutilmente mettere in
ombra questa sindrome che, nella maggioranza parte dei casi, non minaccia la vita. Si deve,
quindi, evitare di cadere nella "sindrome della famosa spada di Damocle" .
Noi portiamo qui il nostro contributo verso una migliore comprensione ed una più efficace
presa in carico sotto forma di una sintesi clinica e terapeutica, derivate dall’osservazione e
dal follow-up in ambiente ospedaliero-universitario, di oltre 400 persone con un insieme di
sintomi e segni identici ma variabili per importanza ed associazione. Queste persone
costituiscono un gruppo omogeneo, che risponde (o non risponde, nel caso degli
antidolorifici) in modo simile agli stessi approcci terapeutici.
Nella pratica, la diagnosi è tardiva, spesso preceduta da terapie inappropriate (soprattutto
chirurgiche), che a volte, proprio per ili loro fallimento,rivelano a medici e chirurghi, la vera
diagnosi. La tolleranza delle lesioni del connettivo è molto variabile nel tempo ed
imprevedibile. Può essere influenzata positivamente dalla terapia: fisiatrica (compressioni e
contenzioni elastiche e la rieducazione propriocettiva, che si influenzano a vicenda), la
stimolazione respiratoria e l’ossigenoterapia, gli agenti fisici (calore, idroterapia,
stimolazioni elettriche transcutanee), la massokinesiterapia , la terapia occupazionale,
l’ortottica, la neuropsicologia ed alcuni trattamenti farmacologici portano a soluzioni, almeno
parziali, a questa sindrome che deve essere considerata come potenzialmente invalidante, ma
non incurabile.
Dal punto di vista genetico, la trasmissione è autosomica dominante, cioè maschi e femmine
sono ugualmente interessati e il rischio di trasmissione è del 50%.
Introduzione
Quando chiedete a un medico se conosce la sindrome di Ehlers-Danlos, nella maggior parte
dei casi bisogna ripeterne il nome che non comprende per la sua insolita consonanza (no, non
è una sindrome in cui c'è "aria nelle ossa!") ndt:In francese il suono di Ehlers-Danlos è simile
alla frase: “c’è aria nelle ossa”. A volte dirà:”'Ah, sì! L'ipermobilità dei contorsionisti!”. Essi
ritengono questa entità clinica come una curiosità medica senza gravi conseguenze
funzionali, piuttosto che come una condizione medica che può essere gravemente
invalidante. Questa presunzione di benignità è profondamente radicata nelle odierne
convinzioni mediche. Ci siamo sentiti rispondere in maniera perentoria da un collega,
Professore Associato di Medicina Generale in una Facoltà di Medicina di Parigi, durante un
corso di formazione rivolto ai medici di famiglia sul rapporto fra rachialgie dorsali e
sindrome di Ehlers-Danlos, che "la sindrome di Ehlers-Danlos non provoca dolore!”. Quando
si ascoltano coloro che ne sono affetti e la descrizione delle sofferenze spesso intollerabili da
cui sono afflitti, scarsamente alleviate dai più potenti analgesici, si misura il divario tra le
conoscenze e la percezione della sindrome da parte dei medici e la dura realtà che vivono,
ogni giorno, i pazienti 'incompresi', come è così ben scritto nell'autobiografia della
Dottoressa Marylène Boucand. D’altronde è stato un Professore di reumatologia al quale ho
spiegato i sintomi dei miei pazienti a rispondermi che "se avevano dolore era perché avevano
dell’artrosi”. In realtà, l'artrosi è quasi sempre assente tra i pazienti che ho osservato.
Le persone con sindrome di Ehlers-Danlos sono quindi vittime di terapie non appropriate che
provocano aggravamento:kinesiterapia aggressiva, chirurgia ortopedica o digestiva inutile,
manipolazioni osteopatiche del collo che provocano lesioni devastanti delle arterie vertebrali,
per non parlare delle accuse ingiustificate di simulazione o disturbi psicologici. D’altronde, i
genitori o il coniuge, vengono accusati di maltrattamento per la gravità delle ecchimosi e
degli ematomi. La situazione è aggravata dal fatto che la “sacra” diagnostica per immagini è
muta, e ancor peggio, che la biologia non è d’aiuto e che l’anatomia patologica non è
specifica. Per ragioni analoghe, la difficoltà di riconoscimento della sindrome da parte delle
assicurazioni e delle commissioni invalidi ha conseguenze sociali, a volte gravi, per le
persone coinvolte.
La diagnosi che si basa su un adeguata anamnesi e su una visita rigorosa è puramente clinica,
e questo sembra, purtroppo, essere fuori moda oggi, quando si domanda ai pazienti come
sono stati ricevuti(?) dai medici. Non è quindi di scarso interesse nell’occuparsi di questa
sindrome, l’esigenza di valorizzare nuovamente, come condizione basale essenziale, l'esame
clinico del paziente. In altre parole l'interesse e l'urgenza di ridefinire ciò che costituisce il
quadro clinico che abbiamo arricchito nel corso dei nostri incontri con i pazienti.
Inizialmente descritto dai due dermatologi cui porta il nome (1899 & 1908) questa sindrome,
di origine genetica, fa parte oggi delle malattie rare (da un caso ogni 5000 a un caso ogni
10000 nascite secondo le stime attuali, che probabilmente non considerano molte forme che
rimangono non diagnosticate) e "orfane". Già Achille Miget nel 1933 nella sua notevole tesi
discussa presso la Facoltà di Medicina di Parigi, aveva fatto questa osservazione profetica: "i
casi tipici sono rari, rarità che probabilmente è legata alla scarsa conoscenza di questa
malattia”.
Abbiamo incontrato per la prima volta la sindrome presso l'ospedale Raymond Poincaré di
Garches, mentre frequentavamo l’internato presso il Professor Andre Grossiord, il fondatore,
in Francia, della specialità di Fisiatria e Riabilitazione. Si trattava di un bambino venuto
dall’Algeria, gravemente colpito dalla poliomielite, non sottoposto a rieducazione e che,
tuttavia, non ha mostrato alcuna limitazione dei movimenti articolari. Da allora la nostra
carriera di medico riabilitatore ci ha fatto incontrare un numero sempre crescente di sindrome
di Ehlers-Danlos.
Storia della nascita di una entità clinica
Il primo medico, Ippocrate, 400 A.C., aveva notato che alcune popolazioni nomadi avevano
segni di lassità articolare e cicatrici multiple. Segnala, inoltre, che alcuni atleti romani
provavano dolore nel lanciare il giavellotto a causa dell'instabilità di una spalla ipermobile.
E’ in effetti, nel XVII secolo che inizia veramente la storia medica, di quello che sarà la
sindrome di Ehlers-Danlos. Nel 1657, è un chirurgo, Job Van Meeckren, che ha descritto il
caso di un marinaio spagnolo la cui pelle era ipermobile, così come il caso di un
contorsionista professionista che ha presentato ad un gruppo di medici presso l'Accademia di
Leyda.
Nel 1891, Chernogubon riferisce in una riunione della Società Moscovita di Dermatologia e
Venereologia, il caso di un ragazzo di 17 anni, che presentava lussazioni ricorrenti e noduli
cutanei. La sua pelle era ipermobile, fragile e presentava cicatrici multiple derivanti da
traumi di minima entità. Chernogubon conclude, giustamente, che tali manifestazioni
cliniche derivavano da un'anomalia del tessuto connettivo. Questo passa inosservato al di
fuori del suo paese, dove la sindrome di Ehlers-Danlos è conosciuta come sindrome di
Chernogubon.
Nel 1899, alla Società danese di Dermatologia, Edwards Ehlers presenta il caso di uno
studente di giurisprudenza dell'isola di Bornholm. Achille Miget cita nella sua tesi del 1933:
"L'autore indica l’estrema lassità della pelle,la lassità delle articolazioni così importante che
permette la sublussazione del ginocchio, le cicatrici numerose, varie e diffuse. Egli insiste
anche sulla tendenza al sanguinamento del soggetto, non emofilico".
Quasi 9 anni più tardi, nel 1908, è Danlos, un francese, che, davanti alla Società Francese di
Dermatologia presenta una nuova osservazione sottolineando l’estensibilità e la fragilità della
pelle: "lo stato speciale della pelle, di un’insolita sottigliezza e di una straordinaria elasticità
domina la situazione e costituisce insieme alla vulnerabilità eccessiva, la caratteristica dello
stato morboso”. Nel 1933, Achille Miguet ha già utilizzato la terminologia di Ehlers-Danlos
come titolo per la sua tesi. Questo sarà confermato più tardi, quando, in un articolo
pubblicato nell’English Journal of Dermatology nel 1936, Frederich Parkes-Weber ha
proposto di chiamare questa sindrome cutaneo-legamentosa Sindrome di Ehlers-Danlos. E
'difficile da capire, da descrivere e da ricordare per la stranezza dei sintomi, il che non
contribuisce certo a farla riconoscere ed al miglioramento delle persone che ne sono colpite.
Gli aspetti genetici
In una prima fase si sono individuati 11 tipi di sindrome di Ehlers-Danlos. In seguito,
attraverso il raggruppamento o l'eliminazione, nel 1997 sono state conservate 6 forme
diverse, dalla classificazione Villefranche [2], utilizzando una terminologia greco-latina poco
adatta alla comunicazione, anche tra professionisti. Questa evoluzione non è ancora completa
e presenta solo un interesse nosologico. Le persone interessate e le loro famiglie, chiedono di
beneficiare di una precisa identificazione della loro sindrome di Ehlers-Danlos a fronte di
una sintomatologia diffusa e fuorviante. E 'più accettabile per loro lottare contro un'entità
nota piuttosto che contro l’indeterminatezza dell’ignoto.
Attualmente, nella pratica corrente, si individuano tre forme in cui si trovano le stesse
manifestazioni, ma con intensità variabile di espressione:
- La forma "classica" (precedenti tipo I e II della classificazione di Villefranche) che è
caratterizzata dall’intensità delle manifestazioni cutanee;
- La forma "ipermobile", caratterizzata dall'importanza delle manifestazioni articolari;
- La forma "vascolare", caratterizzata dall'importanza delle manifestazioni arteriose,
intestinali ed uterine. Questa forma viene ritenuta più grave delle altre per l’importanza delle
complicanze vascolari, intestinali ed uterine che possono caratterizzare la sua evoluzione.
Ciò comporta un monitoraggio continuo e precauzioni adeguate. Un test specifico per lo
studio del gene COL3A1 (Professor Xavier Jeunemaitre, Ospedale europeo Pompidou di
Parigi), richiede diversi mesi prima di ottenere i risultati che sono affidabili dal 59% al 61%
dei casi.E' in questa forma che vengono descritte delle modifiche, incostanti, "acrogériche”,
vale a dire, che interessano il viso e le estremità: il naso sottile, scarso sviluppo del lobo
dell’orecchio e delle labbra, occhiaie e dita affusolate. L'aspetto del volto (volto di madonna)
è un elemento di orientamento.
Le prime due forme sono di gran lunga le più diffuse, in particolare la seconda, che
costituisce la maggior parte dei nostri casi, se ci atteniamo ai criteri proposti dai genetisti.
In tutte e tre le forme, troviamo la stessa modalità di trasmissione genetica: autosomica
dominante. Il rischio di contrarre la sindrome è del 50% senza differenza di sesso.
Una particolarità rimane inspiegabile, ma l’orientamento è verso il ruolo dei fattori ormonali
nell'espressione dei sintomi: la predominanza femminile dal punto di vista sintomatologico
(80% dei casi, nella nostra serie).
I confronti genetico-clinici attualmente in corso mirano a meglio definire e inquadrare il
quadro patologico per revisionarlo.
I dati clinici che permettono l'identificazione della Sindrome di Ehlers-Danlos
La diagnosi è troppo spesso tardiva impedendo di prendere decisioni terapeutiche
appropriate, soprattutto chirurgiche, e suggerendo comportamenti sociali inadeguati. La
diagnosi oggi va fatta solo sui dati clinici.
E 'relativamente facile, se è guidata dalla conoscenza di uno o più altri casi in famiglia.
Noi consideriamo che i seguenti segni sono i più suggestivi e permettono da soli di
sostenere con forza la diagnosi:
Stanchezza, dolori diffusi, variabili e ribelli ai farmaci analgesici, ipermobilità articolare,
fragilità della pelle, sanguinamenti (per lo più ecchimosi, epistassi, metrorragia,
sanguinamento gengivale, piaghe emorragiche ...), disturbi della propriacezione e dello
schema corporeo, manifestazioni gastrointestinali (stipsi soprattutto e reflusso gastroesofageo).
Altre manifestazioni, inquadrate in raggruppamenti, rafforzano la certezza diagnostica, ma,
soprattutto, devono essere inquadrati nella sindrome per evitare inutili andirivieni e rifiuti
medici sempre traumatici: disuria, manifestazioni bronchiali (affanno, pseudo-attacchi di
asma) manifestazioni otorinolaringoiatriche (acufeni, ipoacusia, iperacusia), manifestazioni
oculari (in particolare l’affaticamento), ma anche DISTURBI DEL SONNO.
La diagnosi è’ evidente per coloro che hanno esperienza davanti ad un'associazione
suggestiva: affaticamento intenso dolori periarticolari, muscolari, cutanei, degli arti, del
collo, della schiena anche molto intensi, aggravati dal carico, dai movimenti, con necessità di
cambiamenti di posizione, frequenti stiramenti, difficili da alleviare con antidolorifici anche
potenti, ipermobilità delle articolazioni con sublussazione (spalle, dita, gomiti, ginocchia,
anche) e "pseudo-distorsioni" frequenti (l’estensibilità dei legamenti non consente la loro
rottura nella maggioranza dei casi), lussazioni o sublussazioni (spalle, rotule, dita, anche,
tendini peronieri laterali), disturbi propriocettivi con urti di ostacoli, cadute e difficoltà a
trattenere gli oggetti ("goffaggine", "topfish" in lorenese) , pelle sottile, morbida, elastica e
fragile (ecchimosi ed erosioni cutanee frequenti, lenta cicatrizzazione, strie evidenti), i dolori
e lussazioni delle articolazioni temporo-mandibolari, gengivite, fragilità dei denti,
malallineamento dentario, stipsi, dolore e gonfiore addominale, reflusso gastro-esofageo
vomito facile, bruciori e pesantezza di stomaco, calcolosi della colecisti, disuria con perdita
di sensazione di replezione vescicale e dello stimolo alla minzione, l'incontinenza, la
freddolosità, le alterazioni della microcircolazione (sindrome di Raynaud, estremità fredde,
febbri inspiegabili , aritmie cardiache non gravi nella maggior parte dei casi, ipotensione,
manifestazioni bronchiali con affanno e crisi asmatiformi, blocchi respiratori e dolore
toracico talvolta localizzato alla base del torace (sofferenza del diaframma?).
La difficoltà diagnostica consiste nel fatto che ognuno di questi sintomi e segni preso da solo
è frequente, per non dire banale, ed evoca più un malessere, così comune nel nostro tempo,
che una malattia che può essere collegata ad un’altra causa, o trovare una spiegazione
comune nell’alveo della “normalità”, e questo fatto spiega le peregrinazioni diagnostiche a
volte molto lunghe. I pazienti sono coinvolti in questo processo, con i familiari, dopo la
prima infanzia a volte con manifestazioni inquadrate come "normali" o rassicurazioni false,
per loro e per gli altri, "di'essere fatti così. " Ciò significa che il medico che sospetta questa
diagnosi dovrebbe mostrarsi un investigatore particolarmente curioso e insistente.
A complicare ulteriormente le cose, diversamente a quanto siamo abituati a vedere in altre
patologie, questi sintomi variano nel tempo; ad esempio l’ipermobilità, presente durante
l'infanzia, può ridursi in età adulta (la spaccata non è più possibile, per esempio), e talvolta lo
stesso per l’asma, al contrario, disturbi propriocettivi, praticamente assenti durante l'infanzia,
possono manifestarsi in età adulta, così come disturbi diffusi dello schema corporeo che
possono influire sulla capacità di memoria e di organizzazione spaziale. Ciò che conta è che i
segni indicativi si siano manifestati una volta o l'altra nella vita della persona per avere un
significato diagnostico. Inoltre, i quadri sono variabili e la mancanza di uno dei segni che
abbiamo descritto come maggiormente significativi non devono far rifiutare la diagnosi,
come si vede troppo spesso. Nella maggior parte dei casi si tratta dell’ipermobilità o della
iperlassità della pelle.
Bisogna anche sapere che la sintomatologia varia per il sopravvenire di "crisi" e non di
"poussées" (non è una malattia "degenerativa"), sotto l'influenza di fattori esogeni (climatici,
traumatici, di umidità ambientale) o endogeni il cui studio potrebbe aiutarci molto nella
comprensione dei meccanismi di scatenamento dei sintomi, "proteggere" le persone
interessate e, meglio ancora, invertire gli effetti di questi fattori scatenanti per tornare a uno
stato di equilibrio senza dolore, senza affaticamento né sregolazione propriocettiva. Vale a
dire passare da una terapia sintomatica che è quella che regolarmente praticata ad una
procedura fisiopatologica rivolta ai meccanismi scatenanti. È la loro combinazione e proprio
questa evoluzione, apparentemente "caotica" che è particolarmente suggestiva. "Ha troppi
sintomi perché non vi sia una causa unica", aveva giudiziosamente osservato un fisioterapista
che ha seguiva uno dei nostri pazienti e aveva individuato due casi fra i suoi clienti. Si tratta
di una diagnosi spesso difficile, soprattutto nelle forme fruste che presentano manifestazioni
apparentemente banali (dolori diffusi, senso di affaticamento, stipsi ...).
E 'diagnosticata ancora troppo tardi per ignoranza, da parte dei medici. La diagnosi viene
posta troppo spesso solo nell'adolescenza o nell'età adulta (da 20 a 30 anni) dopo il
fallimento di interventi di chirurgia legamentosa, a volte ripetuta (fino a 7 interventi sulla
stessa articolazione, e noi abbiamo osservato 40 interventi in una sola persona!), oppure in
occasione di una situazione di emergenza addominale o, più raramente, ostetrica.
Il dolore nella Sindrome di Ehlers-Danlos
Rappresenta uno dei sintomi più comuni (89,7%) ed invalidanti, insieme all’ affaticamento
(89,4%). I dolori sono diffusi interessando tutte le parti di un corpo che spesso è percepito e
definito tramite il dolore. Questa diffusione permette una rapida diagnosi differenziale con le
altre sindromi dolorose gravi e a volte molto invalidanti, ma localizzate, come il banale mal
di schiena. Essi sono localizzati principalmente alle articolazioni periferiche, spalle, polsi e
dita, gomiti, anche, ginocchia, caviglie e piedi, ma anche a livello del collo e della schiena
(compreso il bacino). Anche la pelle è spesso ipersensibile,mal sopportando il contatto e
reagendo eccessivamente così come il sistema muscolo-scheletrico in caso di trauma diretto
o indiretto.
Il dolore può essere prevalente sui tendini realizzando quadri di vera tendinite spesso
resistente al trattamento con infiltrazioni locali. Il dolore è anche associato all’ipermobilità,
con percezione di ogni sublussazione come particolarmente dolorosa e duratura. I dolori non
risparmiano i muscoli e possono assumere la forma di crampi particolarmente dolorosi,
specialmente di notte, talvolta associati a spasmi dolorosi incontrollabili fino al quadro di
"gambe senza riposo" ( "rest legs syndrome"). Alcune “crisi muscolari" sono impressionanti,
periodiche, a volte perduranti per diversi giorni, accompagnate da gravi limitazioni
funzionali molto invalidanti. Esse possono coinvolgere le estremità associati a disturbi
vasomotori con una sensazione dolorosa di estremità ghiacciate. In altri casi vi è formicolio
diffuso, bruciore o scosse elettriche, che riproduce quasi l'intera gamma delle descrizioni dei
centri anti-dolore, il che rende difficile mettere a fuoco orientamenti terapeutici secondo i
protocolli comunemente praticato in questi luoghi di sofferenza.
D’altronde, è il mantenimento di una attività continua e prolungata (la scrittura, l'uso del
computer ...), che provoca dolore. In tutti questi casi, una caratteristica è la “persistenza” del
dolore che dura a lungo anche dopo che il fattore causale è cessato (a volte da più giorni).
Ciò significa che la fisioterapia isotonica è controindicata, tranne che in piscina. Abbiamo
anche osservato lo scatenamento delle prime manifestazioni dolorose o l’importante e
durevole peggioramento della sindrome dolorosa dopo un incidente stradale. Ciò pone un
problema medico-legali riguardante il risarcimento del danno per lesioni personali (o
"corporee"). Le sofferenze sopportate, in questo caso, devono essere sopravvalutate e
l’aggravamento della sindrome valutato. La conoscenza di questi meccanismi consente la
prevenzione: non continuare l'attività al di là della soglia del dolore, meglio ancora:
immobilizzare le articolazioni coinvolte (in particolare i polsi) in caso di bisogno con un
tutore da 5 a 15 minuti, questo permette di evitare la persistenza dei dolori e consente anche
la ripresa delle attività. "L’impazienza dolorosa” consiste nell’impossibilità di rimanere nella
stessa posizione e la necessità, ad esempio, di agitarsi sulla sedia, o anche sedersi assumendo
posture antalgiche più ispirate allo Yoga che alla “compostezza” abitualmente richiesta agli
studenti. Ciò è dovuto, forse,alla debolezza dei tessuti che proteggono in maniera
insufficiente dalla durezza di appoggio sulle superfici ossee(in questo caso le ossa
ischiatiche). Gli insegnanti devono essere informati, per non dare la colpa ai ragazzi affetti di
essere turbolenti. L'uso di un cuscino di tipo anti-ulcera (a memoria di forma, in particolare)
che ripartisce l’appoggio diminuendo la pressione per unità di superficie è spesso molto
efficace. E la stessa considerazione vale per il materasso o copri-materasso anti decubito con
qualche difficoltà di adattamento che non è insormontabile per chi dorme con un partner.
Altri dolori sono a tipo crampi muscolari, con o senza contratture, soprattutto di notte,
difficilmente spiegabili, anche se possono avere un ruolo gli effetti collaterali dei farmaci
antalgici o fenomeni circolatori arteriosi o venosi in relazione alla fisiologica vasodilatazione
notturna . Le sensazioni dolorose sono descritte in vario modo, come bruciature, scosse
elettriche, formicolii,senso di oppressione , ma molto spesso sono difficili da caratterizzare a
parole perché hanno caratteristiche "strane", come molti sintomi di questa sindrome. Queste
sensazioni portano spesso ad assumere posizioni strane, stirandosi, con escursioni articolari
di estrema ampiezza degli arti o della schiena, per uno scopo antalgico. Spesso si associano a
sensazioni di deformazione del corpo, di mani gonfie (che possono, in realtà aumentare di
volume), per esempio.
Queste sensazioni sono variabili e vengono influenzate negativamente dal freddo (vi è anche
spesso una scarsa resistenza al freddo. a volte molto importante) e positivamente dal calore.
Il fatto di trasferirsi in un paese caldo (Antille, Turchia in estate, Marocco) ha causato la
scomparsa dei dolori, come abbiamo verificato,in molti dei nostri pazienti. Al contrario, noi
seguiamo dei paziente delle Antille che soffrono molto nel loro paese e non sopportano il
calore eccessivo. Diminuiscono in acqua, se non è fredda e abbiamo scoperto che questa
diminuzione ottenuta con una serie di sedute di balneo-terapia per diverse settimane, portava
un miglioramento della durata di diversi mesi. Questo dimostra l'importanza di una terapia
con ginnastica in acqua regolare o periodica, eventualmente nel quadro del termalismo e
della talassoterapia. D’altronde più che i massaggi, le docce subacquee, i fanghi, i bagni di
alghe, e altre stimolazioni cutanee, se non provocano un aumento del dolore hanno effetti
antalgici, probabilmente, promuovendo la produzione di endorfine e per il blocco degli
impulsi dolorosi causato da uno stimolo tattile o termico. Un bagno caldo quotidiano (da 15 a
30 minuti al mattino), come abbiamo già consigliato, in accordo con John Demos per le
persone con distrofia muscolare ci sembra possa avere un ruolo in questi casi. I dolori molto
spesso scompaiono durante la gravidanza, e questo fatto suggerisce il ruolo di un fattore
ormonale nelle manifestazioni della sindrome.
Essi sono spesso refrattari ai tradizionali antidolorifici terapeutici (analgesici,
anticonvulsivanti, antidepressivi), la cui efficacia si esaurisce rapidamente. Gli effetti
collaterali e la dipendenza che abbiamo osservato in alcune persone, provocano effetti
invalidanti che contrastano gli effetti positivi attesi. I gel ad applicazione topica(soprattutto in
fasciatura occlusiva) hanno una reale efficacia per il dolore inserzionale muscolo tendineo o
legamentoso superficiale, probabilmente perché i tessuti permettono un miglior assorbimento
del prodotto attraverso la pelle. I farmaci anti-infiammatori devono essere usati con cautela a
causa delle alterazioni del tubo digerente e del rischio di sanguinamento a questo livello. I
miorilassanti, proposti dai centri del dolore, non ci sembrano indicati in questi individui i cui
muscoli sono già troppo deboli e affaticati.
Resistono abitualmente agli anestetici locali, e questo è evidente nel caso di dolori (o
interventi) dentali, per cui il soggetto deve raddoppiare la dose e non sempre con successo.
Le infiltrazione locali di cortisone in combinazione con un anestetico locale non hanno
sempre l’effetto così benefico su legamenti o tendini, che si ottiene in altri pazienti. Le
reazioni all’iniezione sono a volte molto dolorose, ben superiori a quello che si osserva di
solito al di fuori della sindrome. L'uso recente di impiastri medicamentosi di lidocaina
(Versatis 5%), applicato ogni 12 ore sulle zone doloranti sembra incoraggiante. Lo stessa per
il lévocarnil (L. Carnitina) orale 2-3 flaconcini al giorno), con anche un obiettivo di lotta
contro la stanchezza.
Essi sono sensibili ai trattamenti fisiatrici (massaggi, balneoterapia, termoterapia,
stretching...). Questi trattamenti includono la stimolazione elettrica transcutanea (TENS). Si
tratta di procurare una stimolazione cutanea nella zona del dolore attraverso una corrente di
debole intensità ripetuta da 80 a 100 volte al secondo, per mezzo di due gruppi di elettrodi
auto-adesivi, stimolando così più ampiamente la zona dolorosa. Gli elettrodi possono essere
lasciati senza limiti di tempo. Si ottiene, molto spesso, un sollievo dal dolore che,
sfortunatamente, cessa col cessare della stimolazione. La corrente è prodotta da una batteria
(?) di dimensioni ridotte che può essere inserita in un indumento. Per motivi probabilmente
di particolare conducibilità della pelle nella sindrome di Ehlers-Danlos, l'effetto è molto
maggiore rispetto agli altri pazienti. E’, quindi, un elemento di valore diagnostico per la
sindrome a causa del contrasto fra l’efficacia di questa terapia ed il fallimento dei potenti
analgesici.
I tutori rigidi stabilizzando le articolazioni riducono il dolore, è il caso dei tutori per la mano
da applicare di notte e, in caso di dolore, anche di giorno. E 'possibile utilizzare protesi per
gli arti inferiori per gli stessi fini, in particolare nei bambini. Ciò vale anche per le protesi
plantari o solette che per di più forniscono informazioni plantari assiali e permettono di
trasmettere al complesso degli arti inferiori e del tronco informazioni sulle caratteristiche del
suolo e sulle resistenze incontrate. Ciò che abbiamo osservato è la diminuzione del dolore
delle ginocchia e delle anche associata a una maggiore stabilità per l’effetto propriocettivo.
In alcuni casi, la soluzione per rispondere alle difficoltà a rimanere seduti è data dalla
costruzione di uno stampo modellato da applicare alla poltrona.
Le cinture lombo-pelviche (lombaskin, lombacross activity, lombax lady e nelle forme molto
dolorose con manifestazione alle spalle lombax dorso) sono molto efficaci nel ridurre le
contratture offrendo informazioni aggiuntive atte a correggere la mancanza di
propriocezione, che è anche corretta dai vincoli che stabilizzano i tessuti e li rendono più
capaci di reggere agli stimoli. Infine, il contatto diretto con la pelle ha l'effetto analgesico che
è stato già detto. E 'bene ripetere che, al contrario di quanto erroneamente si crede, e viene
confermato anche dai medici (soprattutto reumatologi e fisioterapisti), che non causano
perdita di tono muscolare, al contrario, essi proteggono e sostengono la muscolatura. Le
ginocchiere (silistab o ligaflex ad esempio), le cavigliere, le polsiere, le gomitiere e i
dispositivi anti "gomito del tennista", alcune protesi per stabilizzare il polso e/o le dita,
pronte per l'uso (ligaflex manu) o confezionati da terapisti occupazionali o tecnici protesici
hanno un effetto analgesico preventivo o curativo (utilizzo per pochi minuti di una protesi da
riposo per il polso al momento della comparsa del dolore durante le attività di prensilità e di
manipolazione).
Le spalle pongono problemi difficili, sia di dolori che di sublussazioni o lussazioni
combinate, di solito non curabili con la chirurgia funzionale. La sciarpa di Montreal(?) è un
dispositivo molto semplice di supporto della spalla costituita agli estremi da due anelli di cui
uno regolabile con un velcro, che circonda la schiena e non il collo. Il sostegno al gomito
mantiene la testa dell’omero in sede, che è molto utile per sostenere la spalla soprattutto dopo
una lussazione o sublussazione che può anche prevenire. Altri tutori di spalla, sia precostruiti che modellati su calchi, derivati dalla protesi elicoidale di Nancy (Dr. D. Papelard)
sembrano promettenti. Abbiamo avuto l'idea nel 1997, di utilizzare dei vestiti comprimenti
(tipo Cicatrex) identici a quelli utilizzati per le vittime di ustioni, su misura (busto, pantaloni,
maniche lunghe, cavigliere). Sono efficaci sul dolore (per contatto ed attrito, probabilmente)
e soprattutto sulla propriocezione (comprimono i tessuti molli e aumentano la loro capacità di
cogliere i segnali propriocettivi). Abbiamo avuto l'idea di utilizzarli in collegamento con la
società Thuasne. Uno studio multicentrico (Creteil, Rennes, Lione), ha mostrato la loro
efficacia nel 97% dei casi. Questi indumenti sono stati approvati da parte della Alta Autorità
della Sanità su indicazione del Ministero della Salute. Indossare calze o le calze a bassa
contenzione di classe 2 può anche avere un effetto benefico per le stesse motivazioni.
Le manipolazioni vertebrali e degli arti sono formalmente controndicate. Quelle del
collo, come abbiamo osservato, possono causare lesioni delle arterie vertebrali che
vascolarizzano una parte del cervello ed il tronco encefalico.
La stanchezza e la Sindrome di Ehlers-Danlos
La stanchezza è, con il dolore,il sintomo che domina la sindrome e che si evolve
parallelamente durante le crisi. Spesso è presente dal risveglio, ed è maggiore alla fine della
giornata. Aumenta in occasione di crisi che possono tradursi in sonnolenza subitanea. Si crea
uno stato di pesante disagio durante tutti gli atti della vita quotidiana, aumentato dal dolore,
instabilità articolare e affanno. La vitamina C, il Lévocarnil, il “percussionnaire”, la terapia
con ossigeno può contribuire ad alleviarla.
La sindrome di Ehlers-Danlos e se stessi o "vivere con un corpo dolorante
accompagnato da un corpo muto" (Dolori + privazione della sensazione di esistere) Le
persone con sindrome di Ehlers-Danlos hanno un corpo iper-sensibile al dolore, in quanto
sensazioni tattili o degli organi profondi vengono percepiti in maniera dolorosa, come se il
corpo fosse messo “a nudo”. Il semplice fatto di dover esercitare trazioni o pressioni sulle
articolazioni genera sensazioni percepite come sofferenze spesso intollerabili che giustificano
la ricerca di posizioni estreme ("contorsioni antalgiche”), data l’ipermobilità articolare. I
contatti e gli urti accidentali sono una sofferenza, camminare è doloroso, vivere ed esistere è
doloroso. I bambini spesso abituati fin da piccoli a sopportare i loro corpi doloranti, soffrono
spesso rendendosi conto che è naturale sentire dolore, ad esempio, quando ci si muove.
Questo eccesso di reazioni sensoriali si manifesta anche ad altri livelli,uditivo con sensibilità
uditiva esagerata ( "orecchio assoluto" del musicista) o eccessiva (intolleranza al rumore,
acufeni molto comuni). Lo stesso accade per l'olfatto: alcuni nostri pazienti sono in grado di
rilevare una fuga di gas a grande distanza, altri percepiscono odori nauseabondi che altri non
sentono, altri si sono scoperti eccezionali somelliers eguagliando il "naso" dei più fini
enologi con la capacità di riconoscere le annate dei nostri più famosi Bordeaux.
Il corpo è silenzioso, sembra vuoto e non si esprime, non permette di evitare, ad esempio, il
pericolo di caduta. "Mi è estraneo" dicono alcuni “ non mi obbedisce", dicono altri. Non
possiamo fidarci di lui, è percepito da molti come estraneo a se stessi, non appartenendo a
loro, come un segmento paralizzato o robotizzato. "Ho separato il mio corpo dalla mia mente
per non soffrire più", mi ha detto un altro paziente.
Infatti, le sensazioni corporee interne o esterne non arrivano o sono distorte e fuorvianti. Le
cadute sono frequenti, maggiori al buio. La perdita di sensibilità è tale che a volte ci si trova
di fronte a dei quadri di pseudo-paralisi di uno o più arti che preoccupano grandemente i
neurologi soprattutto quando l’imaging è normale. A questo punto non manca che un passo
per arrivare alla famosa diagnosi di isteria tradotta, più educatamente, con la famosa formula:
"è solo nella testa"! Più recentemente, durante la mobilizzazione passiva del suo gomito che
si era lussata dopo un movimento un po' forzato del braccio, una giovane ragazza non era
assolutamente in grado di rendersi conto ad occhi chiusi dei movimenti del suo gomito anche
di grande ampiezza. La mancata percezione della distensione vescicale, che permette di
rimanere per ore o addirittura un giorno senza sentire il bisogno di urinare è causata dallo
stesso meccanismo che entra in gioco anche per l’ampolla rettale. Vi sono in questa sindrome
veri e propri disturbi propriocettivi che abbiamo iniziato a descrivere nel 2001, circondati
dall'incomprensione dei colleghi. Qui non si tratta di disturbi della sensibilità profonda come
osserviamo in alcune malattie neurologiche, ma di alterazioni meno sistematizzabili, di
intensità variabile la cui origine è il malfunzionamento dei recettori che è all’origine di ritardi
nell’informazione. L'inibizione causata dal dolore, la scarsa efficienza meccanica del sistema
muscolo-tendineo contribuiscono ancor più a disturbare una motricità difficile in persone già
affaticate. I meccanismi compensatori visivi ed anche uditivi, ci sono stati da poco
magnificamente chiariti da una paziente che ci ha detto che ci osservava come attraverso una
cornice, se avesse spostato questo quadro (il suo sguardo) non riusciva più a focalizzarci. Se
si gira non potrà più calcolare il movimento del suo corpo finchè non si ritrovi faccia a faccia
con il suo interlocutore. Ella voleva esprimere, in questo modo, che l’errata percezione della
posizione del corpo non le permetteva di posizionare esattamente lo spazio circostante
rispetto a se stessa
Tutto ciò richiede indagini più avanzate, ma già fornisce spunti per la riabilitazione delle
persone con una sindrome: è essenzialmente verso un approccio alla propriocezione ed alla
sua rieducazione o riequilibrio che bisogna orientarsi.
La sindrome emorragica
Bisognerà, quindi, essere misurati nell’uso dell’aspirina e degli anti-infiammatori per via
generale.
Le ecchimosi "facili" per traumi minimi, che spesso passano inosservati, sono un segno di
fragilità capillare e non della coagulazione sanguigna. Attribuiamo a questo fatto particolare
importanza per la diagnosi. Questo segno è con l’iperlassità della pelle e l’ipermobilità come
precedentemente descritto da Ehlers (1899), ma che sembra essere stato dimenticato negli
anni successivi.
Queste ecchimosi possono dare origine a veri ematomi. Esse sono accompagnate da
sanguinamento delle gengive, epistassi, ma anche emorragie delle vie urinarie, intestinali,
bronchiali, e da ferite sanguinanti. Ne può risultare un'anemia ferropriva che potrebbe avere
un ruolo nella sensazione di affaticamento.
La pelle e la Sindrome di Ehlers-Danlos
I primi che hanno descritto la sindrome di Ehlers-Danlos sono stati attratti dalle
caratteristiche della pelle. Ed è logico che l'interesse per questa sindrome si sia sviluppato in
ambiente dermatologico. La pelle è sottile e trasparente, fragile (si lacera facilmente,
mantenendo profonde impronte d’appoggio, e questo limita la tolleranza dei plantari rigidi o
flessibili proposti). E 'molto spesso sede di lividi, a volte verificatisi all’insaputa del soggetto
che le scopre e che non ricorda alcun trauma. A volte si verificano raccolte sottocutanee, che
possono essere importanti. E’ spesso venata di smagliature la pelle dei glutei, addome, cosce,
seni o schiena) anche in assenza di gravidanza. Gli uomini non sono esenti. Il tempo di
cicatrizzazione delle ferite è lungo, con deiscenza delle suture, le cicatrici sono spesso di
scarsa qualità, frequentemente pigmentate e questo permette di fare la diagnosi già a prima
vista quando hanno sede sulla fronte. Queste cicatrici antiestetiche consigliano ad essere
molto attenti nelle indicazioni alla chirurgia plastica. In questo campo abbiamo incontrato
fallimenti e successi. Si può approvare la liposuzione, che abbiamo consigliato nel caso di
una persona con una lipodistrofia a “culotte de cheval” molto importante. La pelle è molto
elastica, in modo impressionante in rari casi, ma spesso questo segno è di intensità
relativamente modesta. La sua assenza non deve far escludere la diagnosi. Altre
manifestazioni cutanee sono evidenti. Questa fragilità non provoca escare ma si osservano
piaghe da lacerazione della pelle per traumi moderati. Il colore e il calore della pelle possono
variare a causa di disturbi vasomotori che fanno anche parte della sindrome. Si possono
osservare edemi variabili. Possono anche osservarsi diverse forme patologiche di natura
cistica. La comparsa di cisti sinoviali (in particolare del polso) è la più frequente e soprattutto
la più dolorosa. Il naso può essere molto flessibile, facile da torcere, come le orecchie.
Abbiamo osservato un lobo dell'orecchio diventato bifido per lo strappo causato da un
orecchino. Ciò significa che il piercing non è consigliabile. La pelle deve essere oggetto di
particolare attenzione: protezione dalle aggressioni fisiche, dal sole, dal calore (bruciature per
transitoria attenuazione di sensazione di calore), dal freddo (reazioni dolorose al freddo).
Essa deve essere oggetto di terapia lenitiva con creme idratanti, oli essenziali, ecc.
Trattamenti effettuati in centri termali o di talassoterapia, le "Spa", sono per lo più benefici
ed apprezzati.
L'ipermobilità e l'instabilità articolare nella Sindrome di Ehlers-Danlos
Questo è una delle manifestazioni più evidenti della sindrome che ha contribuito alla sua
fama principalmente attraverso le forme spettacolari in cui le persone possono toccare il
pavimento con le palme delle mani, a gambe tese, mettere un piede dietro la testa, succhiare
l’alluce, toccare il bordo interno dell'avambraccio con i pollici, ottenere una completa
estensione delle dita, a polso iperesteso, effettuare una rotazione completa del pollice sul suo
asse, fare le spaccate facilmente ecc. Questa ipermobilità non è sempre così marcata e
soprattutto varia nel tempo. Può essere stata notevole durante l'infanzia ed essere
praticamente assente in seguito. Questo fatto non può far escludere la diagnosi. Quello che è
importante come per le altre manifestazioni della sindrome è che a un certo punto della vita
della persona, il sintomo è esistito. E’ stata proposta una quantificazione (test di Beighton)
che non sembra molto utilizzabile né affidabile nella pratica quotidiana. La colonna
vertebrale è influenzata dall’ipermobilità talvolta con false immagini di scoliosi, ed interessa
soprattutto la regione cervicale, dove si possono osservare dislocazioni vertebrali, di solito
neurologicamente ben tollerate. Tuttavia, è assolutamente necessario avere un poggia-testa in
macchina per evitare le possibili conseguenze di un tamponamento, che è anche talvolta il
fattore rivelatore o fortemente aggravante di una sindrome di Ehlers-Danlos, fino ad allora
ben tollerata. La scoliosi è frequente ma moderata e senza conseguenze funzionali, tranne in
alcuni casi eccezionali, almeno nel nostro gruppo di pazienti. Il cedimento plantare viene
valutato con l’indagine podoscopica. I quadri sono a volte fuorvianti simulando a volte un
piede cavo, che non va diagnosticato come tale per evitare errori. Semplici plantari con
appoggio sotto l’avampiede e sostegno plantare contengono i vari elementi del piede e
producono stimoli propriocettivi piacevolmente accolti dai pazienti.
Essa può coinvolgere disomogeneamente le articolazioni, soprattutto i polsi e le dita, i gomiti
(talvolta molto marcatamente ricurvo in abduzione) e le spalle. Gli arti inferiori sono meno
colpiti. La rotula può essere molto mobile, con netta accentuazione della curvatura del
ginocchio, ma manca il segno del cassetto e vi è poca o nulla ipermobilità laterale.
L'instabilità delle articolazioni non appare correlata con l’ipermobilità, il che dimostra la
grande importanza dei disturbi propriocettivi nel meccanismo di insorgenza. E 'lo stesso per
lussazioni e sublussazioni la cui frequenza e sede di insorgenza non sono strettamente
connesse con l'importanza della ipermobilità.
A volte, abbiamo notato la presenza di retrazioni, apparentemente paradossali, dei muscoli
posteriori della coscia e dell'arco plantare, producendo un aspetto di "falso piede cavo"
soprattutto da non confondere con quello vero.
Fattori cognitivi e Sindrome di Ehlers-Danlos
Recentemente, abbiamo incontrato in persone con sindrome di Ehlers-Danlos, problemi
cognitivi che interessano l'attenzione, la memoria di lavoro e l'organizzazione nel tempo e
nello spazio, che, nel corso dei nostri incontri con pazienti affetti da sindrome di EhlersDanlos sono diventati sempre più importanti. Sembra che ci sia, in questa sindrome, una
alterazione significativa della percezione dello schema corporeo che si esprime con episodi
di "dissociazione sensitivo-motoria" che può interessare una parte più o meno importante del
corpo (uno o due arti, ad esempio) responsabile di cadute da cedimento, di sindromi pseudoparalitiche (che sconcertano molti neurologi quando scoprono che la Risonanza Magnetica
(RM) è negativa), da "goffaggine", con caduta di oggetti e difficoltà di eseguire compiti, per
quanto semplici. L’urto contro ostacoli ne è un esempio (il “segno della porta "è il fatto di
urtare lo stipite attraversando una porta). Queste manifestazioni possono riguardare tutto
l'ambiente circostante, che è mal percepito ed integrato ed è all'origine di difficoltà di
posizionamento nello spazio (per parcheggiare la macchina, ad esempio, trovando la
posizione di oggetti familiari). Sono interessate anche le rappresentazioni mentali (ad
esempio durante la lettura di un libro, è difficile individuare il filo della storia, se ci si ferma
nel bel mezzo di un capitolo, e questo fatto obbliga a leggere l'intero capitolo). Ci sembra che
le persone con sindrome di Ehlers-Danlos abbiano un deficit di percezione dello schema
corporeo, probabilmente per mancanza di informazioni periferiche a causa della cattiva
qualità dei tessuti periferici che ospitano i recettori che hanno il ruolo di precisare la
posizione del corpo, i suoi movimenti, i rapporti con gli ostacoli e, in combinazione con la
percezione visiva, la posizione del corpo nello spazio circostante. Con il dolore e
l’affaticamento, questa alterazione dello schema corporeo è responsabile della maggior parte
delle situazioni di disabilità nelle persone con sindrome di Ehlers-Danlos. Vi è una reale
separazione tra il cervello che sa cosa bisogna fare e un corpo ribelle che"non obbedisce", e
talvolta viene percepito come un “oggetto estraneo" o un "robot", come ci dicono i pazienti
che ascoltiamo. Questo aspetto è attualmente oggetto di studio con una neuropsicologa,
dottore in neuropsicologia alla Università di Parigi-6 (Dr.ssa Irini Giannopulu), che deve
essere completata da uno studio con risonanza magnetica funzionale.
Le funzioni mentali e, molto spesso, il rendimento scolastico sono notevoli, nonostante le
assenze e le difficoltà legate all’affaticamento e al dolore. L'immaginazione e la creatività di
pensiero sono spesso notevoli, il che rende il dialogo con queste persone molto ricco e molto
costruttivo.
Il sonno può essere interrotto, nonostante l’affaticamento della giornata con difficoltà ad
addormentarsi, come se il cervello e quindi il pensiero, liberi dai mali corporali, continuino la
loro attività dimenticando il bisogno di riposo del loro organismo.
Le manifestazioni respiratorie nella Sindrome di Ehlers-Danlos
Sono praticamente ignorati e non o scarsamente conosciuti dai pneumologi. È la relativa
frequenza di asma che aveva attirato la nostra attenzione e quella del nostro interno, il dottor
Dassouli, in corso di revisione dei nostri primi 35 casi.
In effetti si osservano frequentemente crisi asmatiche. Queste manifestazioni non sono
isolate, si trovano anche:
- sempre proporzionale alla quantità di sforzo richiesto. Questo si aggiunge alle difficoltà
funzionali accumulandosi all’affaticamento e al dolore;
- “blocchi” respiratori con sensazione molto sgradevole di non essere in grado di respirare.
- frequenti bronchiti.
- patologie delle vie aeree superiori: rinite, tracheite, tosse alle quali vanno collegati i
disturbi vocali.
- Dolori toracici inferiori fanno pensare ad una sofferenza del diaframma (che è formato al
centro da un denso tessuto fibroso al quale si inseriscono i muscoli digastrici che lo
costituiscono) spiegando in parte l’ostacolo alla respirazione.
- Negli intervalli fra le crisi respiratorie, i test di fisiologia respiratoria raramente mostrano
alterazioni. In questi casi, i quadri sono poco "coerenti".
- La rieducazione respiratoria guidata facilita l'apprendimento del controllo respiratorio che
molte persone con la sindrome di Ehlers-Danlos hanno già scoperto spontaneamente per
"gestire" le loro crisi. La metodica che ci sembra migliore è l'uso a domicilio di un
dispositivo di riabilitazione respiratoria, il “percussionnaire” del Dr. Bird (USA). Questo
dispositivo insuffla a pressione variabile (nel nostro caso da 1 a 1,5 bar) ed a frequenza
regolabile (300 al minuto circa, nella sindrome) di piccoli volumi pulsati di aria che, da una
parte, stimolano la mucosa bronchiale che è scarsamente sensibile a causa della sua struttura
tissutale alle sensazioni del passaggio di aria ed all’insufflazione. Poi, facciamo seguire la
seduta, che deve durare da 10 a 20 minuti, da una breve seduta(da 15 a 30 minuti) di
ossigenoterapia (da 1 litro ad 1 litro e mezzo) con sondino nasale o maschera. Tutto questo
materiale può essere consegnato a domicilio e la manutenzione eseguita da personale
qualificato.
Alcuni pazienti presentano episodi di pneumotorace che a volte richiedono un intervento
chirurgico. L'uso del "percussionnaire” non è controindicato.
Si possono anche osservare sordità o perdita dell'udito, iperacusia, acufeni. Le
manifestazioni oftalmiche non sono ancora ben identificate, una manifestazione
relativamente comune è la stanchezza visiva dolorosa, dopo un intenso sforzo di attenzione
visiva (computer, televisione, lettura), a volte con una diminuzione transitoria, a volte anche
importante, dell'acuità visiva con diplopia ( raddoppio della immagine visiva), fino ad una
"pseudo-cecità" sempre transitoria. La miopia sembra relativamente comune.
Non c'è la paralisi, ma i muscoli lavorano in condizioni cattive a causa della elasticità dei
tendini, dei setti intermuscolari, della mobilità eccessiva e dei disturbi propriocettivi che
rendono il movimento incerto e dispendioso per consumo eccessivo di energia a livello
muscolare. I nervi superficiali, scarsamente protetti dalle parti molli "troppo morbide", sono
minacciati da compressioni responsabili di paralisi più spesso incomplete, sempre transitorie.
Le emicranie sono spesso lamentate dai pazienti, con probabile legame con la sindrome. I
trattamenti di terapia intermittente di ossigeno che abbiamo messo in atto da qualche tempo,
inizialmente a rafforzare la catena di trasporto dell' ossigeno e di agire sulla fatica, siano stati
molto efficaci contro il mal di testa. Questo fatto, in apparenza sorprendente, dovrà essere
confermato con valutazioni mirate e schiude nuove prospettive fisiopatologiche e
terapeutiche.
Le vertigini evocano l'origine vestibolare che ci sembra probabile a causa per le
caratteristiche posizionali (scatenamento nel corso di un movimento della testa).
I disturbi che potremmo qualificare come "neurovegetativi" ci sembrano sempre più
importanti. Si tratta di disturbi della termoregolazione (la scarsa resistenza al freddo è molto
comune, più raramente intolleranza alle alte temperature), la sudorazione, i disturbi venosi a
volte con edema, la sindrome di Raynaud, la secchezza congiuntivale, le palpitazioni, le
alterazioni del ritmo cardiaco (bradicardia, episodi di tachicardia) e l’ipotensione abituale, i
malesseri o le reazioni post prandiali.Bisogna anche menzionare la comparsa di febbri
inspiegabili, a volte elevate, senza alcun segno di infiammazione o infezione. Non è
eccezionale che episodi di spasmofilia aumentino i sintomi associati alla sindrome di EhlersDanlos.
Vi possono essere modificazioni olfattive nel senso di uno sviluppo eccessivo molto utile per
l'individuazione di fughe di gas o per valutare i grandi vini come ci hanno riferito molti dei
nostri pazienti.
Gli organi indenni (sistema nervoso, sistema scheletrico) nella sindrome di Ehlers-Danlos.
I sistemi nervosi centrale e periferico sono indenni o, in ogni caso, non sono interessati
primitivamente dalla malattia di Ehlers-Danlos. Al contrario, il danno vascolare potrebbe
essere responsabile di danni neurologici. Le fratture sono eccezionali nella nostra serie di
pazienti, e questo fatto può essere spiegato con la flessibilità dei tessuti che evitano gli
stimoli forti sul sistema scheletrico, che è strutturalmente normale. Un’eccezione deve essere
fatta per la cartilagine, che è anche composta da collagene, che può svolgere un ruolo nel
dolore toracico e nei problemi respiratori e che, a volte, viene descritta come patologica dai
radiologi.
Questa sindrome è troppo spesso associata, nelle menti dei medici, al solo sistema
muscoloscheletrico, quando, invece, è una malattia diffusa del tessuto connettivo. La
combinazione di manifestazioni motorie e digestive o urinarie dovrebbe essere un elemento
di orientamento diagnostico.
Bisogna anche sapere che alcuni di questi eventi che si manifestano durante l'infanzia
possono scomparire o notevolmente diminuire (l’ipermobilità, per esempio, ma anche
distorsioni, cadute, evidenti ematomi, le crisi asmatiformi), al contrario, altri si manifestano
più tardi durante l'adolescenza o l'età adulta, a volte dopo un trauma psichico. Il ruolo del
trauma psichico non è facile da stabilire. In ogni caso bisogna usare prudenza in una
condizione che molti medici tendono a voler "psichiatrizzare. Ciò che va sottolineato ai fini
della diagnosi è che il segno è esistito a un certo punto della vita. La sua attenuazione o
scomparsa non deve far escludere la diagnosi.
Alcune entità cliniche possono essere fuorvianti e sono da differenziare dalla
Sindrome di Ehlers-Danlos
1 - La sindrome di ipermobilità articolare semplice (benign joint hypermobility syndrome
– BJHS ndt)è abbastanza comune tra le persone provenienti dall’Africa nera, dall’Africa del
Nord e dall'Oceano Indiano, ma anche tra gli europei. Se è associata ad altri elementi clinici
della sindrome di Ehlers-Danlos, si può trattare di forme fruste della sindrome che sembrano
presentare solo caratteristiche morfologiche prive di conseguenze patologiche, o una forma
piuttosto benigna di uno stato funzionale in grado di provocare situazioni di handicap.
Un caso particolare è quello della lussazione recidivante dell'anca alla nascita, che dovrebbe
far pensare alla sindrome di Ehlers-Danlos, con implicazioni sulle scelte terapeutiche. E
questo non è facile.
2 - La malattia o sindrome di Marfan e l’osteogenesi imperfetta presentano affinità con la
sindrome di Ehlers-Danlos. Esse condividono la lassità legamentosa. La prima è la più
conosciuta da parte dei medici che pongono spesso questa diagnosi piuttosto che quella della
sindrome di Ehlers-Danlos. La prima è una malattia genetica del tessuto connettivo che, oltre
all’iperlassità è responsabile di patologie cardiache valvolari e dei grossi vasi (in particolare
l'aorta, che può beneficiare di sostituzione protesica nelle forme più a rischio). Vi è
dismorfismo con arti particolarmente lunghi, con un particolare aspetto delle mani
(aracnodattilia). Lo sterno è spesso incavato o sporgente. Vi sono anche, come nella
sindrome di Ehlers-Danlos, alterazioni oculari, del cristallino con frequente miopia o
lussazioni.
Il secondo è caratterizzato da frequenti fratture causate da traumi minori, fatto che è valso
alla sindrome il soprannome di "malattia delle ossa di vetro”, mentre nella sindrome di
Ehlers-Danlos le fratture sono molto rare, nonostante la frequenza di cadute.
3 - La sindrome dei bambini abusati (o delle donne maltrattate) potrebbe essere evocata
a torto di fronte ad un bambino con lussazioni articolari o, soprattutto, per i lividi e gli
ematomi multipli. Le conseguenze per i genitori o il coniuge, possono essere gravi. Ci siamo
imbattuti in un caso di atto d'accusa e anche in quello di una denuncia ingiusta da parte di
uno psichiatra al Procuratore della Repubblica, seguita da due anni di sorveglianza in mezzo
ai sospetti.
4 - La fibromialgia è una entità molto pubblicizzata dai media, che presenta analogie con i
sintomi della sindrome di Ehlers-Danlos: dolori diffusi e variabili, spesso resistenti agli
analgesici, affaticamento, disturbi gastrointestinali, mal di testa, iperattività agli stimoli
(uditive o di altro tipo) , difficoltà di memoria e di attenzione. Si nota anche la netta
predominanza femminile, l'influenza di fattori climatici, l'esistenza di una familiarità. E 'un
dato di fatto che abbiamo messo in evidenza vere e proprie sindromi di Ehlers-Danlos, in
persone che ci erano state inviate con sospetto diagnostico di fibromialgia. E 'un dato di fatto
che i reumatologi che si occupano specificamente di questa sindrome hanno una
comprensione del tutto parziale della sindrome di Ehlers-Danlos che non prospettano come
prima ipotesi di fronte ad una donna che li consulta per dolori ed affaticamento.
Le analogie nella sintomatologia ci spingono sempre a verificare che non si tratti, in realtà, di
una vera e propria sindrome di Ehlers-Danlos.
5 - La sclerosi multipla è una diagnosi che abbiamo visto porre, erroneamente, in diverse
occasioni davanti a un quadro di sindrome di Ehlers-Danlos. I disturbi dell'equilibrio dovuti a
problemi biomeccanici di funzionamento dei recettori propriocettivi situati nei tessuti elastici
causano alterazioni notevoli di controllo del movimento che possono arrivare fino all'utilizzo
transitorio di una sedia a rotelle elettrica. Si aggiungono problemi sfinterici alla vescica con
perdite, ma soprattutto disuria particolarmente grave fino ad arrivare a dover praticare l'autocateterizzazione. Non ci vuole altro per porre la diagnosi errata se non si conosce questa
sindrome.
6 – A volte è una diagnosi vaga di danno midollare con radicolite molto dolorosa che ha
portato alla installazione di uno stimolatore anti-dolore da parte di un neurochirurgo. La
diagnosi è stata velocemente posta, perché la persona utilizzava una sedia a rotelle, pur non
avendo alcun deficit motorio. Solo la Sindrome di Ehlers-Danlos può portare a un tale
quadro, fatta eccezione per l'isteria. Di fronte ad una limitazione funzionale emilaterale o
prevalentemente emilaterale, di disturbi propriocettivi,è la diagnosi di lesione cerebrale, che
può essere posta.
7 – La confusione con la distrofia muscolare (miopatia) può verificarsi ed alcuni dei nostri
pazienti ci sono stati inviati dal centro di malattie neuromuscolari, che abbiamo contribuito a
creare nel nostro servizio all'ospedale Henri Mondor.
8 - In campo reumatologico una diagnosi di moda che abbiamo spesso visto porre è quella
di spondilite anchilosante. In altri casi la diagnosi è stata di poliartrite idiopatica. In questi
casi, è la biologia (HLA-B27, per esempio) che porta ad una diagnosi errata, in assenza di
segni clinici.
9 - Di fronte ad una febbre elevata, possono essere poste numerose diagnosi, in particolar
modo la presenza di un focolaio infettivo. Di fronte a dolore addominale, possono essere
sospettate sia l'appendicite che la colecistite, sapendo che calcoli della colecisti sono stati
trovati in molti dei nostri pazienti, il che è coerente con una difficoltà di svuotamento della
cistifellea.
10 - L'asma è spesso diagnosticata in modo errato di fronte a difficoltà respiratorie legate
alla condizione bronchiale, ma anche alla partecipazione delle vie aeree superiori o nel corso
di bronchiti ricorrenti.
11 – Numerose altre diagnosi che stiamo classificando come parte di uno studio in
collaborazione con la Fondation de France, vengono proposte. Di fronte a manifestazioni
dolorose ed aspetti infiammatori a carico di un arto inferiore è la diagnosi di flebite che è,
d’altronde, possibile evocare a causa della stasi venosa, così come i dolori toracici, i disturbi
del ritmo orientano verso una cardiopatia, sapendo che l'ecografia dimostra nella sindrome di
Ehlers-Danlos, reflussi valvolari e che lesioni aortiche o coronariche sono possibili. I dolori
addominali orientano verso una sindrome appendicolare o dell'ovaio, il morbo di Crohn o la
malattia celiaca. L’intenso affaticamento può orientare verso la diagnosi di malattia di Lyme,
le emorragie verso la malattia di von Willebrand. O può essere in occasione di una lussazione
congenita d’anca, di epistassi ricorrenti, può anche essere la diagnosi eziologica di una
diminuzione transitoria della vista o dell'udito o vertigini, o di un’urgenza chirurgica
(appendicite, colecistite), ecc.
12 – L’associazione di spasmofilia relativamente frequente nella popolazione femminile più
giovane, specialmente le giovanissime, deve essere ricercata attraverso la ricerca del segno di
Chvostek (reazione muscolare forte alla percussione del angolo di bocca), perché aumenta
l’iperreattività presente nella sindrome di Ehlers-Danlos in particolare per le reazioni
dolorose.
Atteggiamento pratico: cosa possiamo proporre ad una persona con
Sindrome di Ehlers-Danlos
1 - Ascoltare. Bisogna innanzitutto ascoltare e credere senza riserve ai sintomi ed alle
manifestazioni descritte, anche se possono sembrare insolite nella loro espressione, alle loro
associazioni ed alla loro relativa labilità. La diagnosi si basa soprattutto sull’anamnesi. Il
fatto che un medico o un professionista della sanità "prenda sul serio" la persona, la ascolti e
la capisca, senza avere dubbi, l'organicità è il requisito fondamentale per creare quel clima di
scambio e di comprensione particolarmente importante in questi casi, date le modalità
cliniche. La mancanza di ascolto, il fatto di non essere creduti, pur soffrendo, grava
pesantemente sulla qualità della vita in una condizione così dolorosa.
2 -Incoraggiare e dare speranza. Troppe persone con sindrome di Ehlers-Danlos,ci hanno
segnalato l'impatto psicologico negativo delle spiegazioni dei medici che descrivono
evoluzioni drammatiche, soprattutto vascolari, dell'apparato digerente o uterine (reali ma, di
fatto, molto rare), riportate in “rete”. Il porre molti divieti, spesso controproducenti nei
bambini piccoli, li segna negativamente, li priva dell’uso delle loro capacità e di una vita
educativa e sociale positiva. Il rischio di aggravamento della sindrome non è dimostrato e
sappiamo che muoversi è vantaggioso per la propriocezione così largamente deficitaria. Ci
sarà tutto il tempo più tardi, per rendersi conto dei propri limiti, se sarà il caso, perché
l'evoluzione resta imprevedibile.
La sindrome di Ehlers-Danlos non è una malattia progressiva come la sclerosi multipla, per
esempio. Si tratta di una speciale condizione costituzionale del tessuto connettivo di sostegno
che espone a manifestazioni dolorose e / o invalidanti. Fattori esogeni (freddo, caldo,
immersioni) provocano modificazioni positive nei due ultimi casi citati. Traumi fisici e
probabilmente psicologici svolgono un ruolo scatenante o facilitante. Abbiamo osservato la
presenza di crisi che persistono per alcuni giorni o anche più. Non tutto è negativo:
l’ipermobilità facilita alcune attività (danza classica, musica, tennis da tavolo).
L’ipermobilità, d’altronde, diminuisce con l'età. Le fratture sono eccezionali, probabilmente
a causa della elasticità e della flessibilità dei tessuti, così come l'osteoartrosi, probabilmente
per le stesse ragioni. La sindrome di Ehlers-Danlos è curabile, almeno in parte, a livello delle
conseguenze. Ci sono trattamenti che migliorano lo stato funzionale dei pazienti, che si
giovano principalmente della Terapia Fisica. Non si può dire e scrivere che non esiste una
cura.
La presa in carico terapeutica vera e propria
Essa mira a curare e prevenire i dolore ed i disturbi propriocettivi, a correggere o compensare
le disfunzioni dell'apparato digerente, urinario, respiratorio, odontoiatriche e della
termoregolazione. La prescrizione-tipo in un paziente con sindrome di Ehlers-Danlos
comprende i seguenti elementi:
- Un materasso anti-decubito di Classe 2 per ridurre lo stress in posizione supina fonte di
dolore per la compressione, un cuscino anti-ulcera, sempre di classe 2, per gli stessi motivi;
- Plantari per l'appoggio e per sollecitare la propriocezione con appoggio centrale, arcuato,
per ridurre lo stress e migliorare la qualità meccanica del supporto, aumentando gli stimoli in
funzione propriocettiva.
- Tutori di riposo del polso e delle dita per la notte, e, se necessario, anche di giorno, per
brevi periodi, dopo un’attività che coinvolga in modo notevole la prensione; le protesi
funzionali con supporto palmare, la fissazione parziale dell’asse del pollice con braccio di
leva abbastanza lungo per evitare pressioni cutanee eccessive
- Un apparecchio di stimolazione anti-dolore (TENS), è particolarmente efficace qui,
probabilmente perché la pelle è sottile e conduce molto bene, va utilizzato per lunghi periodi
(in realtà senza limite) di giorno e, se necessario, durante la notte. Il gel ed il freddo applicato
localmente sono ugualmente efficaci;
- Una cintura lombare morbida, tipo “ lombacross activity"o" lombaskin " da portare durante
tutte le attività che coinvolgono la schiena (ivi compresa la posizione seduta) e il più spesso
possibile, perché facilita l’attività muscolare e non il contrario, come troppo spesso viene
riportato invocando una presunta "atrofia muscolare”. Riduce il dolore attraverso la
stimolazione cutanea (“effetto TENS "). In altri casi, di dolori dorsali alti e di spalle è una
cintura “lombax dorso" con effetto di "raddrizzare la schiena”, che è indicata.
Altre protesi morbide di contenzione (ginocchia, caviglie, gomiti, polsi, spalle, dita ...).
Collant e calze di contenzione anti-varici possono migliorare le difficoltà di marcia e di
equilibrio, oltre che le sensazioni di dolore.
- Indumenti compressivi su misura, derivate dalla tecnologia utilizzata per gli ustionati;
gilet, bretelle anti-lussazione per le spalle, pantaloni, protesi per caviglia, gomito, polso, sono
utilizzati nell’ambito di una ricerca con la società Thuasne. Hanno grande efficacia sui
dolori, sulla propriocezione e sulle sublussazioni, tuttavia limitata dalla scarsa tolleranza
soprattutto per quanto riguarda i corpetti.
- La terapia occupazionale è importante, oltre ai tutori per mettere in opera gli ausili tecnici
funzionali (tra cui la sedia a rotelle elettrica). L'adattamento dell'ambiente è essenziale per
ridurre i pericoli e garantire la sicurezza (rischio di cadute). La telesorveglianza ha un ruolo
in questa situazione.
- Il ruolo della fisioterapia è da definire meglio. E 'principalmente propriocettiva,
concentrata su esercizi, rigorosamente isometrici per stabilizzare i muscoli del tronco e dei
cingoli. La balneoterapia calda con la mobilitazione attiva, che ha un impatto molto positivo
e duraturo, deve essere utilizzata e ripetuta. Gli schemi di Kabat sono utilizzati da alcuni per
correggere gli schemi propriocettivi. Il Tai Shi ha prodotto risultati concreti. Utili massaggi,
elettroterapia antalgica, compresi gli ultrasuoni.
- La rieducazione allo sforzo è una prospettiva interessante per l’ottima tolleranza allo
sforzo sviluppato da alcune persone, dopo adeguata preparazione, con dissociazione tra la
relativa facilità di produrre un grande sforzo (ad esempio la corsa) e la difficoltà a
camminare.
- Gli analgesici devono essere utilizzati con discrezione e i comuni schemi terapeutici
abitualmente utilizzati dai centri antidolorifici non sono direttamente applicabili. Il ricorso
agli analgesici di secondo livello è spesso necessario pur ricordando i loro effetti collaterali
per l'intestino e la vescica, senza dimenticare gli effetti di rallentamento mentale e
compromissione della vigilanza mal vissuto da queste persone sempre affaticate. Gli
strumenti contentivi elastici hanno permesso di ridurre notevolmente il consumo di farmaci.
La gravidanza e la sindrome di Ehlers-Danlos
La sindrome di Ehlers-Danlos, non è una contro-indicazione per la gravidanza. Un figlio su
due, maschio o femmina, sarà colpito in modo imprevedibile. Il rischio di aborto spontaneo,
non è trascurabile e consiglia la sorveglianza e, se necessario, misure preventive. Durante la
gravidanza, il dolore e gli altri sintomi della sindrome diminuiscono o scompaiono, e molte
donne dicono che è stato il periodo più piacevole della loro vita. Questo è un valido
argomento a favore di un ruolo ormonale nella espressione clinica della sindrome di EhlersDanlos. La cintura lombo-pelvica durante la gravidanza è consigliata senza controindicazioni ostetriche. Dobbiamo essere vigili, al momento del parto. Il travaglio può
progredire lentamente o essere laborioso. La soluzione del taglio cesareo è spesso scelta
senza gravi inconvenienti per la madre. L'anestesia peridurale è contro-indicata per alcuni
nelle forme vascolari. Certamente una lesione fessurativa durale è sempre possibile (questo è
comunque un rischio eccezionale e non è specifico per questo tipo di patologia) e il rischio di
sanguinamento che è comune a tutte le forme della sindrome resta moderata, senza
conseguenze. Questo va valutato a confronto con le sofferenze maggiori in questi pazienti.
Tanto che una paziente cui era stata rifiutata l’anestesia peridurale ha giurato a se stessa di
non avere altri figli. Dobbiamo prendere misure preventive e di controllo in caso di parto
vaginale per evitare la lussazione dell’anca. Durante il parto, e in particolare nella fase
espulsiva, bisognerà prevedere il reintegro del sanguinamento, che è maggiore rispetto alla
norma. La riabilitazione perineale del post-partum deve assolutamente essere eseguita.
- I disturbi gastro-intestinali implicano diete e farmaci appropriati: gli antiacidi che sono
efficaci per il reflusso gastro-esofageo, farmaci e diete contro la stipsi. Le disfunzioni
sfinteriali vescicali traggono benefici da farmaci mirati alla vescica ed allo sfintere, e,
talvolta bisogna ricorrere ad auto-cateterizzazione. La riabilitazione dell'incontinenza è
efficace nella nostra esperienza.
- Le alterazioni temporo-mascellari e dentali possono inoltre beneficiare di cure e protesi
appropriate.
Tecnica di massaggio addominale per la lotta contro la stipsi nella Sindrome
di Ehlers-Danlos
Questa tecnica è stata ampiamente utilizzata in fisiatria e riabilitazione nei pazienti con
paralisi intestinale e della parete addominale (soprattutto pazienti con paraplegia o
tetraplegia, includendo la sclerosi multipla), ma anche persone da lungo tempo allettate con
gravi limitazione alle attività (ad esempio, reumatiche). Nella sindrome di Ehlers-Danlos,
sebbene non vi sia coinvolgimento neurologico in senso stretto, la muscolatura intestinale e
della parete addominale incontrano difficoltà a contrarsi o a adempiere al loro ruolo di
sostegno e supporto per rendere efficaci le contrazioni addominali (parete addominale
perineo, diaframma).
Il metodo è semplice, sicuro e spesso efficace. L'obiettivo è far progredire "il bolo fecale”,
precursore delle feci formate, lungo l'intestino crasso. Questo include una parte ascendente a
destra dell'addome, una parte trasversa che attraversa l'addome dalla flessura colica destra,
posta sotto il fegato, alla flessura splenica, vicino alla milza contiguo alle costole, una parte
discendente che dal centro dell'addome raggiunge il retto sopra il pube.
Il massaggio seguirà il corso naturale della massa fecale dall'addome inferiore a destra (fossa
iliaca destra) alla flessura destra sotto il fegato, poi trasversalmente fino alla flessura
splenica, e, infine, lungo il colon discendente fino a sopra il pube.
Il massaggio si farà con la punta delle dita applicate a piatto o con il pugno chiuso, premendo
con fermezza e progressivamente, senza far male, seguendo il percorso del grosso intestino.
E 'possibile apprezzare il materiale fecale il che permette di guidare meglio il massaggio. Può
essere fatto dal paziente stesso, ma questo è spesso difficile a causa del dolore alle dita ed ai
polsi, da un parente o da un professionista. La morbidezza dei tessuti facilita la sua
attuazione.
L'effetto non è immediato e ci vorranno pazienza e manovre ripetute per ottenere un risultato.
Il massaggio deve essere prolungato per diversi minuti, e, se è doloroso, distanziato da
intervalli di durata variabile secondo la tolleranza e l’efficacia. Il primo risultato è spesso
l'emissione di gas non sempre seguita da emissione di feci. La manovra può essere ripetuta
indefinitamente e associata all'assunzione di farmaci lassativi per via locale (microlax o
supposte di glicerina) o per via orale.
Il contributo della psicologia e della psichiatria
Un sostegno psicologico da parte di uno psicologo che conosca bene i sintomi della sindrome
di Ehlers-Danlos è spesso necessario. I disturbi propriocettivi e di relazione con lo spazio
oltre che l'impatto sull’ organizzazione delle attività corporee possono suggerire l'intervento
di un neuropsicologo. Il rilassamento può anche contribuire a controllare meglio il proprio
corpo. Il contributo della psichiatria sarà utile per il trattamento di una sindrome ansiosodepressiva.
La pet therapy
Sta prendendo progressivamente piede. La presenza di un animale domestico è un elemento
positivo soprattutto se sarà in grado di percepire le modificazioni corporee del suo padrone, e
cercare di aiutarlo sostenendone una gamba per evitare una caduta. In altri casi è il cavallo
che porterà una ragazza a superare ostacoli o un cane appositamente istruito per aiutare
(raccogliere oggetti, aprire porte, ecc). Questo tipo di aiuto animale deve ancora essere
sviluppato
Le problematiche sociali
- Per la cura. Una richiesta di presa in carico al 100% per l’assistenza ed i trasporti
nell'ambito delle prestazioni non coperte da assicurazione obbligatoria per le malattie
croniche deve essere compilata e firmata dal medico. Si incontrano ben poche difficoltà
riguardo alla buona comprensione da parte dei medici. Purtroppo questo 100% non
comprende molti servizi sanitari essenziali per le persone con sindrome di Ehlers-Danlos:
plantari, materiali elastici di contenzione, sedute di neuropsicologia e di psicoterapia. Il ruolo
delle case dipartimentali per disabili può fornire un contributo importante per integrare le
prestazioni previste dalla legge del 2005.
- Il riconoscimento dell’invalidità per le persone con sindrome di Ehlers-Danlos in
relazione all’accesso alla casa dell’handicap. Ciò riguarda la scuola, il lavoro, la vita
quotidiana e le risorse. E questo è forse ancor più difficile. Il lato "disabilità invisibile e
variabile" nuoce chiaramente alle persone con sindrome di Ehlers-Danlos di fronte a medici
ed a commissioni che, in genere, ignorano la sua esistenza. Ottenere i permessi per i
parcheggi riservati, così essenziale in questi casi, è a volte l'occasione di dure lotte medicosociali che potrebbero essere evitate e che troppo spesso portano a processi che troviamo
umilianti e inutili. Va fatto un enorme sforzo informativo a questo livello. I certificati medici
non sempre sono sufficienti di fronte a pregiudizi istituzionali e culturali. Dal punto di vista
lavorativo,le cose sono particolarmente difficili ed è soprattutto l’affaticabilità che impedisce
l'inserimento, come dimostrato in una tesi in medicina da parte di membri del AFSED.
Cosa non fare
- Interventi chirurgici intempestivi su legamenti o apparato digerente con tessuti elastici
difficili da suturare ed un’interpretazione dei sintomi, che dovrebbe tenere in gran conto la
propriocezione.
- Il ruolo della chirurgia è piccolo, ma non proprio nullo e deve essere ancora ben inquadrato
(in particolare la mano potrebbe essere più considerata). Lo stesso per la chirurgia
addominale, con indicazioni all’intervento eccezionali.
- Un abuso di farmaci oppiacei ed analgesici ad azione centrale, che aggravano i sintomi
- Manipolazioni del rachide cervicale che sono assolutamente contro-indicate, ma che sono
pericolose anche in assenza di sindrome di Ehlers-Danlos. Altre manipolazioni sono controindicate.
- E 'raccomandabile essere prudenti per le endoscopie a causa della fragilità delle pareti,
questo vale per l'intestino, lo stomaco, il naso, la vescica urinaria, ma anche per i bronchi.
Infatti, gli incidenti sono rari e si limitano, principalmente, a sanguinamenti locali facilmente
controllabili.
Conclusione provvisoria
La sindrome di Ehlers-Danlos appare oggi come una entità clinica e genetica che deve essere
ridefinita, la sindrome di Ehlers-Danlos è certamente più frequente di quanto non sia riferito.
Riteniamo che sia in gran parte misconosciuta e rimanga orfana. E 'urgente farla conoscere a
tutti i medici, chirurghi e odontoiatri che possono incontrarla nel loro contesto professionale.
Questo permetterebbe di evitare errori diagnostici, spesso accompagnati da sofferenze e
umiliazioni, specialmente quando si attribuiscono i dolori e le difficoltà funzionali a disturbi
esistenziali o comportamentali.
Saperla diagnosticare precocemente potrebbe evitare percorsi dolorosi per i pazienti e molti
errori di strategia terapeutica, mentre la fisiatria offre, oggi, soluzioni terapeutiche reali.
Depistare la sindrome è relativamente semplice quando si conoscono le associazioni di segni
e sintomi: affaticabilità, dolori diffusi, fragilità cutanea comprese le ecchimosi, iperlassità
legamentosa, disturbi propriocettivi e manifestazioni gastrointestinali (in particolare la stipsi,
al secondo posto il reflusso gastro-esofageo). Altre manifestazioni non fanno che arricchire il
quadro e rafforzare la convinzione del clinico. Naturalmente il contesto familiare, con la
scoperta della patologia in un ascendente, discendente o nei parenti collaterali, è anche un
elemento diagnostico di grande importanza. È chiaro dallo sviluppo di questa storia
particolare,che bisogna mettere al centro le persone con sindrome di Ehlers-Danlos e che
sempre più la diagnosi e il rapporto con la malattia deve comprendere tre elementi: il
paziente, il medico e l’intero gruppo familiare. E 'questa trilogia, cara al compianto professor
Edward Zarifian che permette di meglio contrastare le malattia o affrontandola decisamente o
con l'astuzia, secondo le circostanze. E’ anche con i pazienti e con i loro parenti che il
medico può scoprire non solo la malattia ma il mondo soggettivo del paziente, i suoi
sentimenti e ciò che prova non solo in termini di dolore, ma di sofferenza. Da questa
esperienza, trae l'energia per capire e far progredire la conoscenza, ma ha anche a
disposizione un grande "laboratorio" nel senso più nobile del termine, per costruire con
coloro che lo compongono, le ipotesi più appropriate e le terapie mediche e sociali più
efficaci.
In effetti il problema per il paziente e il medico è il seguente: "abbiamo fatto la diagnosi e poi
??... ? . La risposta dobbiamo darla tutti insieme: pazienti, parenti ed operatori sanitari.
Pubblicazioni sulla Sindrome di Ehlers Danlos
1-
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2-
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Française de Médecine Physique et de Réadaptation, Lyon, 15-16-17 octobre 2009.
Libri
Boucand M.-H., « Le corps mal-entendu, un médecin atteint d’une maladie rare témoigne »,
Vie Chrétienne, Paris, 2005. Introduction Claude Hamonet.
Thèses, Mémoires
BoulangerA., « Le syndrome d’Ehlers-Danlos, intérêt du diagnostic précoce et apports de la
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Rigal-RogerC., « Syndrome d’Ehlers-Danlos et travail », Thèse, Faculté de médecine de
Créteil, juin 2003 et mémoire de spécialité en médecine du travail, Université Paris 5, 2003.
Petitbon A. Pronier Laethem Ch., « Le syndrome d’Ehlers-Danlos, prise en charge,
reconnaissance CDES COTOEP, retentissement sur le quotidien », Mémoire pour le diplôme
d’Université Handicap, fragilité, réadaptation, Faculté de Médecine de Créteil, Université
Paris 12, 2005.
Desvignes V., « Vécu de l’apparition des premiers symptômes à la découverte du Syndrome
d’Ehlers-Danlos », Mémoire pour le diplôme d’université Handicap, fragilité, réadaptation,
Faculté de Médecine de Créteil, Université Paris 12, 2006.
Serre N. « Handicap invisible et intermittent », mémoire pour le Diplôme d’université
de troisième cycle ; handicap, fragilité et réadaptation. Université de l’Est parisien,
2008-2009.
Traduzione a cura del Dott Alberto Banderali