Il daltonismo (I Parte) COLORE E SCIEN ZA

NCS S 4050-R40B
Il daltonismo (I Parte)
di Guglielmo Giani
Giugno 2012
I colori che normalmente percepiamo nascono da fenomeni fisici che avvengono continuamente intorno a noi ai livelli
più microscopici della materia. Nell’area COLORE E SCIENZA
analizzeremo, in chiave divulgativa, i processi che sono alla
base di alcuni dei più curiosi e affascinanti effetti relativi al
colore.
COLORE E SCIENZA
N
el 1794 il chimico inglese John Dalton annunciò pubblicamente la propria ‘cecità’ ai colori nel suo primo intervento
alla Manchester Literary and Philosophical Society
(Società Letteraria e Filosofica di Manchester); da allora il termine daltonismo é stato adottato in molti paesi per descrivere un
difetto nella percezione dei colori. Dalton percepiva il geranio
(Geranium zonale) color blu cielo di giorno e leggermente giallastro alla luce delle candele.
Dalton cercò di spiegare scientificamente la sua deficienza ipotizzando che l’umore vitreo (la sostanza gelatinosa che riempie
il bulbo oculare) del suo occhio virasse verso il blu, assorbendo
le lunghe lunghezze d’onda. Il 28 luglio 1844, il giorno dopo la
sua morte, gli occhi di Dalton furono sezionati da Joseph Ransome, il suo assistente medico, il quale li definì “perfettamente trasparenti”. Non c’era quindi nessun supporto per la teoria di Dalton che il daltonismo fosse causato da un ‘filtro peretinale’.
Al momento della morte di Dalton, l’alternativa più popolare
alla sua teoria era che il daltonismo fosse causato da un difetto
cerebrale. Nella autopsia Ransome notò che l’organo frenologico del colore (una parte del lobo frontale a cui anticamente
era stata erroneamente attribuita l'elaborazione del segnale
visivo) era scarsamente sviluppato.
La scienza e la medicina oggi ci
permettono di sapere che il daltonismo, o più correttamente, la discromatopsia non deriva da un
‘filtro peretinale’ e raramente da
danni al cervello, ma é causata
dall’assenza o dall’alterazione di
uno dei pigmenti fotosensibili della
retina. E’ interessante notare come,
almeno un decennio prima di Dalton, una rivista scientifica tedesca
riportò la teoria di Giros von GenFoto 1: Dueteranope
tilly, uno scienziato minore, che ipotizzò che nella retina ci fossero tre membrane o tre molecole,
una per ogni tipo di colore; e che la discromatopsia (il daltonismo) fosse dovuto all’iperattività o l’ipoattività di queste mole-
Il daltonismo (I Parte)
I colori che normalmente percepiamo nascono da fenomeni fisici che avvengono continuamente intorno a noi ai livelli
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analizzeremo, in chiave divulgativa, i processi che sono alla
base di alcuni dei più curiosi e affascinanti effetti relativi al
colore.
COLORE E SCIENZA
Giugno 2012
cole.
Thomas Young, che conosciamo per la teoria ondulatoria della
luce e la teoria tricromatica della visione, deve aver letto di von
Gentilly quando era studente di fisica a Gottinga. Young combinò la teoria di tre recettori con l’idea che il colore fosse manifestazione della lunghezza d’onda della luce. Per spiegare la
discromatopsia di Dalton, Young postulò “l’assenza o la paralisi
delle fibre nella retina attivate dal rosso”, facendo percepire a
Dalton solo i toni del giallo e del blu. Dopo quasi un secolo di
dibattiti, la teoria tricromatica di Young-Helmholtz è oggi generalmente accettata. La visione a colori é dovuta principalmente a tre fotopigmenti, sintetizzati dai coni nella retina, la cui sensibilità massima é 560nm, 530nm, e 420nm, rispettivamente per
la discriminazione dei rossi, dei verdi e del blu. La sintetizzazione
di questi fotopigmenti é codificata nel cromosoma X, quindi un
difetto in alcuni geni nel cromosoma X é la principale causa
della discromatopsia. Essendo presenti tre tipi di coni nella retina,
non esiste un’unica discromatopsia, ma diverse varianti in funzione
di quale fotopigmento é coinvolto.
Esistono otto diverse manifestazioni
della discromatopsia in tre gruppi:
il tricromatismo anomalo, la dicromatopsia e l’acromatopsia.
Il tricromatismo anomalo é
l’alterazione meno grave, caratterizzata dalla possibilità di riconoscere in misura minore uno dei tre
Foto 2: Tritanope
colori fondamentali. Tutti e tre i tipi
di coni sono presenti nella retina ma un tipo é meno attivo rispetto allo standard, causando una minore sensibilità nel discriminare una parte di spettro cromatico. Il tricromatismo anomalo si identifica come protanomalia quando si ha difficoltà a discriminare le tonalità dei rossi e degli arancioni, in particolare i
toni meno saturi. Si identifica, invece, come deuteranomalia
quando si ha difficoltà a discriminare le tonalità dei verdi, in
particolare i toni meno saturi. La deuteranomalia é la manifestazione più frequente di discromatopsia; colpisce il 6% della
popolazione maschile e lo 0,4% della popolazione femminile.
Infine si identifica come tritanomalia quando si ha difficoltà a
discriminare le tonalità degli azzurri, dei blu e del violetto.
La dicromatopsia (di- due, -cromato- colore, -opsia vista), da
non confondere con il termine più generico discromatopsia (dis
- non, -cromato- colore, -opsia vista), é un difetto più grave rispetto al tricromatismo anomalo. In caso di dicromtaopsia uno
dei tre tipi di coni non é presente o é presente ma non funzionante. In questo caso chi é affetto da dicromatopsia é limitato
alla visione di soli due colori. La discromatopsia può essere
anch’essa di diversi tipi a seconda di quale tipo di cono é mancante nella retina. Si identifica come protanopia quando non
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analizzeremo, in chiave divulgativa, i processi che sono alla
base di alcuni dei più curiosi e affascinanti effetti relativi al
colore.
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Giugno 2012
sono presenti o funzionanti i coni L e si ha l’impossibilità di distinguere i rossi, gli arancioni e i gialli dai verdi giallastri. Si identifica,
invece, come deuteranopia quando non sono presenti o funzionanti i coni M e si ha l’impossibilità di distinguere i rossi, gli arancioni e i verdi dai gialli. Da analisi fatte sul DNA di campioni
di tessuto, John Dalton era affetto da deuteranopia. Infine se a
mancare sono i coni S si avrà l’impossibilità di percepire gli arancioni, i gialli e i verdi.
L’ultima variante di discromatopsia é l’acromatopsia o monocromatismo. E’ un fenomeno molto raro che si manifesta nello
0,001% della popolazione e può essere causato da modificazioni genetiche o da traumi a livello cerebrale. Esso é causato dalla presenza di un solo tipo di cono o dalla totale assenza di coni. Nel primo caso il soggetto avrà una visione normale tranne
per l’impossibilità di discriminare i colori: il mondo viene percepito come attraverso una film in bianco e nero. Nel secondo caso, in cui coni non sono presenti, il soggetto deve fare affidamento sui bastoncelli per poter vedere. I bastoncelli sono preposti alla visione notturna e quindi molto sensibili alla luce; questo causa ulteriori problemi nella visione. Il soggetto, oltre a vedere in bianco e nero, risulta estremamente fotosensibile, deve
indossare perennemente occhiali da sole e ha una visione molto limitata (all’incirca 2 decimi) dovuta al fatto che non sono
presenti bastoncelli nella fovea, il punto di maggior acuità visiva della retina.
Nonostante l’acromatopsia sia un fenomeno molto raro, esiste
un luogo sulla terra dove l’incidenza raggiunge il 9% della popolazione. Parliamo di Pingelap, un atollo della Micronesia, nell’
Oceano Pacifico dove nel 1775 si abbatté un violento tifone
che uccise la maggior parte della popolazione. Una ventina di
persone superstiti si impegnò a ripopolare l’isola ma la scarsa
varietà genetica ha causato l’insorgere del maskun (il termine
locale per descrivere l’acromatopsia), altrimenti latente.
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