L e anomalie vascolari cervico

In letteratura è presente tuttora grande confusione riguardo la classificazione di queste patologie e alcuni autori
utilizzano impropriamente il termine “angioma”.
Le anomalie vascolari cervico-facciali
[ i s ta n ta n e e ]
AreaPediatrica | Vol. 14 | n. 4 | ottobre-dicembre 2013
108
L
Giacomo Colletti1
Fabiana Allevi1
Fabio Melchiorre2
Dimitri Rabbiosi1
Federico Biglioli1
Gianni Vercellio3
1
Università degli Studi
di Milano, UO Chirurgia
Maxillo Facciale –
Ospedale San Paolo,
Milano
giacomo.colletti@
gmail.com
2
Università degli Studi
di Milano, UO Radiologia
Interventistica –
Ospedale San Paolo,
Milano
3
Università degli Studi
di Milano, Consulente
per le Patologie Vascolari
– Ospedale San Paolo,
Milano
e anomalie vascolari rappresentano un gruppo di
patologie particolarmente
eterogeneo. Un aspetto complesso
nella loro gestione è la difficoltà
nell’identificare l’eziopatogenesi
delle singole varianti, volta a garantire un’uniforme classificazione
e un confronto razionale tra i trattamenti proposti. Anche per ovviare a questa problematica, nel 1996,
l’International Society for the Study
of Vascular Anomalies (ISSVA) ha
proposto una nuova classificazione
delle anomalie vascolari che permise
di distinguere le forme tumorali dalle malformazioni vascolari, le prime
caratterizzate da attiva proliferazione endoteliale, le seconde invece
determinate da anomalie strutturali
delle componenti vascolari, con un
turnover cellulare stabile e un singolo strato di cellule endoteliali. 1
Un’attenta diagnosi differenziale
tra le varie anomalie vascolari è di
fondamentale importanza nella gestione del paziente, soprattutto per
quanto riguarda la pianificazione
dell’iter terapeutico. Scopo di questo
lavoro è quello di proporre un iter
diagnostico e terapeutico specifico
per ogni singola variante, basandosi su una revisione aggiornata della
letteratura e sull’esperienza diretta
degli autori.
Tumori vascolari
I
tumori vascolari comprendono la variante infantile, di cui il
principale rappresentante è l’angioma, e la variante congenita comprendente l’emangioma congenito
rapidamente involutivo (RICH) e
l’emangioma congenito non involutivo (NICH). Il decorso clinico
è estremamente variabile, infatti tipicamente la forma infantile non è
presente alla nascita ma insorge nei
primi mesi di vita e cresce rapidamente fino ai 9-12 mesi, dopodiché
inizia lentamente a regredire fino
ai 3-4 anni. Al contrario, il RICH
è presente alla nascita e regredisce
rapidamente entro il primo anno di
vita, mentre il NICH è sì presente alla nascita, ma, a differenza del
precedente, resta stabile nel tempo,
senza mostrare alcuna tendenza alla
regressione spontanea.2-3 La clinica,
l’ecocolordoppler e l’immunoistochimica sono dirimenti nella diagnosi differenziale tra neoplasie e
malformazioni vascolari. Angiomi
superficiali e di piccole dimensioni
sono generalmente facilmente identificabili rispetto alle varianti malformative, date le loro caratteristiche
cliniche (piccole macule o papule di
un tipico colore rosso ciliegia); la diagnosi diventa più complessa nei casi
di tumori di maggiori dimensioni,
che non sempre presentano queste
caratteristiche e che frequentemente
si estendono anche in profondità.4
In questi ultimi casi, il ricorso all’ecocolordoppler è di fondamentale
importanza per la diagnostica differenziale,3 in quanto questa metodica
è in grado di visualizzare caratteristiche quali la densità vascolare e i peak
shifts.2 Anche l’immunoistochimica
può essere di grande aiuto nell’identificare la variante tumorale infantile
poiché essa è l’unica forma positiva per il glucotrasportatore tipo 1.5
Il trattamento dei tumori vascolari si
fonda in prima battuta su un approccio di tipo conservativo. In letteratura
è infatti riportata l’eccellente risposta che queste lesioni presentano al
trattamento mediante l’utilizzo di
beta-bloccanti, in particolar modo il
propranololo, somministrato per os
(Fig. 1). Altre terapie di dimostrata
efficacia, sebbene con una risposta
meno marcata, comprendono inie-
Istantanee Le anomalie vascolari cervico-facciali
D
urante l’embriogenesi, mediante i processi di vasculogenesi e angiogenesi, si ha lo sviluppo
del sistema vascolare; in particolare,
da un plesso capillare primario hanno origine capillari, arterie, vene e
vasi linfatici.8 Le strutture vascolari
originano da isole ematiche mediante un processo di vasculogenesi,
processo che prevede la formazione
di vasi “ex novo”. Le cellule vascolari
originano da precursori mesodermici presenti in situ o migranti da
Malformazioni capillari
(mc)
L
e MC interessano lo 0,5 %
della popolazione generale. L’aspetto clinico è quello di una macula generalmente piana di un colore
compreso tra il rosso e il rosa; colpiscono i capillari a livello del derma
papillare, in particolar modo a livello del volto, soprattutto seguendo
la ramificazione della prima e della
seconda branca del nervo trigemino.
Figura 1. L’immagine mostra un angioma
del volto interessante l’ala nasale e la regione
paralateronasale destra (a sinistra); la lesione
è stata trattata con propranololo somministrato
per via sistemica: l’immagine mette in evidenza
(al centro) l’aspetto della lesione dopo 21 giorni
di terapia e (a destra) la risoluzione del quadro
clinico a 9 mesi di distanza.
Figura 2. L’immagine mostra un angioma
del solco nasogenieno sinistro (in alto);
al termine della fase involutiva residua
un reliquato scleroatrofico (al centro).
In basso l’immagine mostra la guarigione
e il ripristino della simmetria dopo l’asportazione
chirurgica dei remnants del tumore vascolare.
109
Malformazioni vascolari
altre sedi. La vasculogenesi produce
quindi un primo abbozzo del vaso,
mentre la vascolarizzazione procede poi per mezzo del processo
di angiogenesi, durante il quale la
formazione di nuovi vasi avviene
a partire da altri vasi già esistenti.9
Lo sviluppo delle malformazioni
vascolari è determinato da errori
durante il processo appena descritto con persistenza di un determinato plesso cellulare che presenta
un certo grado di differenziazione.
Le malformazioni vascolari sono
estremamente diverse le une dalle
altre e devono pertanto essere prese
in considerazione singolarmente.4
AreaPediatrica | Vol. 14 | n. 4 | ottobre-dicembre 2013
zioni intralesionali di corticosteroidi e trattamenti laser. Il trattamento
chirurgico viene invece riservato
a pochi casi selezionati: qualora la
lesione non risponda alle suddette
terapie conservative (Fig. 2), in caso
di lesioni di grandi dimensioni che
determinino impedimenti funzionali
o che vadano incontro a complicanze quali ulcerazioni con conseguenti
emorragie, nelle forme non involutive (NICH) e nel trattamento dei
reliquati post-terapia conservativa.6,7
La maggior parte delle lesioni mostra
regressione spontanea entro i 3,5 anni
di età, epoca in cui il bambino inizia a sviluppare identità, autostima e
memoria a lungo termine. Possiamo
dunque considerare i 3,5 anni di età
come il cut off empirico oltre il quale
prendere in considerazione il trattamento chirurgico.
AreaPediatrica | Vol. 14 | n. 4 | ottobre-dicembre 2013
110
Istantanee Le anomalie vascolari cervico-facciali
Possono presentarsi come lesioni isolate o nel contesto di quadri sindromici, il più frequente dei quali
è rappresentato dalla sindrome di
Sturge Weber (SSW), appartenente al gruppo delle facomatosi, che
si manifesta con malformazioni capillari interessanti il territorio della
prima branca trigeminale, glaucoma
e malformazioni vascolari intracraniche a carico soprattutto della pia
madre e dell’aracnoide. Spesso la prima manifestazione è rappresentata,
nell’arco del primo anno di vita, dalla
comparsa di crisi epilettiche: il 75%
dei pazienti affetti presenta epilessia
insorta entro l’anno di età e la quasi totalità dei pazienti ha sviluppato
almeno un episodio entro i tre anni. La crisi epilettica, che di per sé
comporta un aumento delle necessità
metaboliche dell’encefalo, insorge su
un sistema vascolare già compromesso, andando inevitabilmente a peggiorare il quadro clinico e portando
talvolta a quadri di ritardo mentale
anche grave. È fondamentale pertanto riconoscere e prevenire il più
precocemente possibile questo tipo
di sintomatologia.4 L’iter diagnostico
nelle MC isolate non prevede alcun
esame radiografico, anche se nei casi
interessanti il territorio di innervazione del nervo oftalmico, la risonanza magnetica (RM) dell’encefalo è
dirimente per escludere eventuali
malformazioni vascolari intracraniche e consequenzialmente la presenza della SSW. Una volta giunti alla
diagnosi di MC, il trattamento varia
a seconda della tipologia di malformazione (isolata o nel contesto di
un quadro sindromico) e dell’estensione della malformazione stessa.
Il trattamento nella SSW è complesso e multidisciplinare, dovendo
approcciare ogni manifestazione
della stessa. Piccole lesioni isolate e
superficiali, invece, non richiedono
alcun tipo di trattamento, essendo
lesioni benigne che non comportano per le loro esigue dimensioni
alcun problema di tipo estetico. Al
contrario, lesioni isolate, ma di grandi
dimensioni, determinano quadri di
ipertrofia cutanea e degli annessi, con
conseguente deformità delle regioni
interessate. Poiché è stato mostrato
come il trattamento conservativo di
•••
Le anomalie vascolari
includono un gruppo
eterogeneo di patologie
diverse per eziopatogenesi,
clinica e approccio
terapeutico.
queste lesioni porti ad un risultato
notevolmente migliore qualora venga
messo in atto precocemente, il timing
migliore è rappresentato dai sei mesi di vita del bambino.7 La maggior
parte di queste lesioni risponde bene
al trattamento conservativo con fotocoagulazione con dye laser pulsato
(580-595 nm);6 qualora questa tecnica non funzionasse, si può ricorrere
alla terapia fotodinamica con una
combinazione di etere monometilico di ematoporfirina.10 Solo nei
casi non responsivi al trattamento
conservativo o non trattati ma che
abbiano provocato gravi deformità
della regione interessata, è necessario
ricorrere al trattamento chirurgico di
asportazione della malformazione e
ricostruzione della zona deformata.
Malformazioni venose (mv)
L
e MV rappresentano la più
comune forma di malformazione vascolare interessante il distretto cervico-facciale. Esse colpiscono
dall’1 al 4 % della popolazione gene-
rale e si presentano come masse di
consistenza soffice, facilmente comprimibili, che aumentano di dimensioni consensualmente alla crescita
del bambino.11 All’auscultazione
non si percepisce né pulsazione né
fremito. Quando la cute e la mucosa
sono coinvolte, queste presentano
un’intensa colorazione blu, che rende la diagnosi immediata. Un altro
elemento patognomonico delle MV,
è costituito dalla presenza dei cosiddetti fleboliti. Nell’ambito di estese
MV, il fenomeno della coagulazione
intravascolare localizzata è particolarmente frequente con conseguente
calcificazione e formazione di fleboliti, che sono facilmente palpabili nel
contesto delle MV, come masserelle dure, non più grandi di 1-1,5 cm.
Generalmente le piccole MV sono
assolutamente asintomatiche, se non
per la presenza della massa, mentre
le forme più estese determinano importante deformità e sintomatologia
legata al dolore dovuto agli episodi
flogistici che si realizzano nel contesto della MV in esiti di fenomeni trombotici locali. La diagnosi di
questo tipo di malformazioni si basa
sulla valutazione clinica, sull’impiego
di metodiche strumentali e sull’esame istopatologico della lesione. Gli
esami strumentali di primo livello
sono rappresentati dall’ecografia e
dall’ecocolordoppler che consentono di differenziare le MV, che si
presentano tipicamente come lesioni
multiloculari a basso flusso, non solo
dalle malformazioni ad alto flusso,
ma anche dalle malformazioni linfatiche macrocistiche, le quali, a differenza delle forme microcistiche e
delle MV, che presentano numerose
piccole concamerazioni, sono formate da poche camere anecogene.12
La presenza di fleboliti, come già
precedentemente affermato, è segno
patognomonico, non solo clinico ma
va tuttavia scarsa indicazione, se non
nei pazienti che presentano lesioni di
piccole dimensioni. Nella stragrande maggioranza dei casi, l’estensione
della malformazione è tale da non
consentire un singolo trattamento
chirurgico di asportazione, soprattutto considerando problematiche quali
l’entità della demolizione e le conseguenti deformità importanti a carico
del distretto cranio-cefalico; per questo motivo, nelle lesioni di grandi dimensioni, il primo step terapeutico è
rappresentato dalla somministrazione di sostanze sclerosanti.16 Talvolta
l’effetto della sostanza sclerosante è
sufficiente di per sé alla risoluzione
del quadro malformativo, altre volte
invece la scleroterapia viene utilizzata
come terapia neoadiuvante e precede
l’intervento chirurgico vero e proprio.
Sono molteplici le sostanze sclerosanti utilizzate nella pratica clinica;
l’etanolo e il sodio tetradecilsolfato
(STS) sembrerebbero essere le più
efficaci e il secondo viene spesso preferito per la minor tossicità e la più
facile maneggevolezza; tali sostanze
vengono iniettate direttamente, sotto
•••
Il termine angioma
viene spesso, ancora oggi,
usato impropriamente
per indicare qualunque
patologia di natura
vascolare.
guida fluoroscopica, all’interno della
MV, così da danneggiare l’endotelio
vascolare, causare coagulazione intravascolare delle camere venose e
scatenare il processo flogistico che,
insieme alla distruzione della tonaca
intima, favorisce la contrazione della
malformazione e, talvolta, anche se
piuttosto raramente, l’obliterazione
delle camere da cui la MV è compo-
sta. In commercio, l’STS è disponibile in soluzioni liquide all’ 1-3%; viene
miscelato con l’aria in rapporto 1:21:4 utilizzando due siringhe connesse
tramite un raccordo a tre vie, così da
creare microbolle che vengono iniettate direttamente all’interno delle camere della MV, favorendo un maggior tempo di contatto della sostanza
sclerosante e un più lento wash out
verso le vene efferenti, con conseguente aumento dell’efficacia e una
riduzione della tossicità.17 La dose
massima raccomandata di STS al 3%
è pari a 0,5 mg/kg, fino a raggiungere
un massimo di 30 mg ogni volta;16 si
tratta di una sostanza generalmente
ben tollerata, senza clamorosi effetti
collaterali, ad eccezione di episodi
transitori di microematuria e oliguria
che si risolvono però rapidamente con
un’adeguata idratazione e che compaiono generalmente solo nelle MV
più estese.18 Oltre l’STS e l’etanolo,
tra le sostanze utilizzate nel trattamento delle malformazioni vascolari, ricordiamo anche la bleomicina.
Ogni qual volta vengano utilizzate
sostanze sclerosanti per il trattamen-
AreaPediatrica | Vol. 14 | n. 4 | ottobre-dicembre 2013
anche strumentale, di MV; essi appaiono come coni d’ombra acustica
all’interno delle strutture vascolari.
Nel 16 % dei casi di MV però non è
identificabile con ecografia e ecocolordoppler alcun flusso vascolare.13)
Nella diagnosi delle malformazioni
vascolari, la TC trova solo modesto
impiego, limitato allo studio delle lesioni ossee. La RM costituisce
invece l’indagine di secondo livello
utilizzata per la diagnosi di MV e
per la diagnosi differenziale rispetto
alle malformazioni linfatiche (ML)
e alle malformazioni artero-venose
(MAV ). Le MV infatti appaiono
ipo- o iso-intense nelle sequenze
pesate in T1 e iperintense in quelle
pesate in T2 e nelle sequenze STIR
(Short Time Inversion Recovery),
differenziandosi dalle MAV, caratterizzate invece da flow void. Le
MV sono costituite da camere che
appiano iperintense in maniera eterogenea dopo la somministrazione
di mezzo di contrasto, mentre le ML
rimangono ipointense e solo i setti
appaiono iperintensi. La diagnosi
istopatologica è però necessaria per
giungere a una diagnosi definitiva:
le MV sono caratterizzate dalla presenza di vene e venule di differenti
dimensioni con le cellule endoteliali disposte in un singolo strato.
Il trattamento delle MV dipende
strettamente dalla localizzazione e
dall’estensione della lesione. Storicamente il trattamento delle MV è
sempre stato chirurgico, benché i primi risultati siano stati scoraggianti,14
pertanto sono state messe a punto
numerose tecniche, con lo scopo di
rimpiazzare o rendere più semplice
il trattamento chirurgico. Tra queste, la crioterapia, la radioterapia, la
compressione della lesione e il trattamento con sostanze sclerosanti sono
state ampiamente utilizzate.15 L’asportazione chirurgica esclusiva tro-
111
Istantanee Le anomalie vascolari cervico-facciali
Istantanee Le anomalie vascolari cervico-facciali
Figura 3. L’immagine mostra una
paziente affetta da malformazione
venosa della lingua sottoposta a
terapia con laser endovascolare.
to delle MV, è sempre bene evitare il wash out, così da ottimizzare
il tempo di contatto della sostanza
sclerosante con le pareti vascolari e
da minimizzare gli effetti collaterali
che la sostanza stessa può generare. Il
wash out dipende però strettamente
dalla morfologia e dal comportamento della MV; nel 2003 è stata messa a
punto una classificazione delle MV
basata sul tipo di drenaggio venoso
che queste presentavano:19
tipo I  MV isolate senza evidente drenaggio venoso alla fluoroscopia;
tipo II  MV con drenaggio venoso all’interno del normale sistema venoso;
tipo III  MV con drenaggio
venoso all’interno di vene che si
presentano displasiche;
tipo IV  MV con quadro di ectasia venosa complessa.
Le MV di tipo I e II possono essere trattate con l’utilizzo di sostanze
sclerosanti, senza che queste determinino importanti effetti collaterali;
al contrario i tipi III e IV presentano
elevato rischio di embolismo e di altre complicazioni, soprattutto se ad
essere utilizzato è l’etanolo. Un’altra
frequente complicanza della somministrazione di queste sostanze è
l’edema, che talvolta si presenta in
maniera notevolmente importante,
rendendo evidente come in alcuni
·
·
AreaPediatrica | Vol. 14 | n. 4 | ottobre-dicembre 2013
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distretti, quale quello orbitario, queste sostanze debbano essere utilizzate con estrema cautela.4 Un’altra
metodica che solo recentemente
sta iniziando a trovare impiego nel
trattamento delle MV qualora queste
siano localizzate alle mucose o alla
cute, è la terapia con laser come quella effettuata con dispositivi basati su
granato di ittio e alluminio potenziati
a neodimio o su titanile di potassio.20
La chirurgia, come già detto, solo raramente rappresenta oggi la prima
scelta quando ci si trova di fronte a
un paziente con MV. Esistono però
alcune situazioni che prevedono inevitabilmente il ricorso al trattamento
chirurgico:
nei casi in cui sia necessario ridurre al minimo il wash out mediante
legatura delle vene efferenti così
da incrementare gli effetti della
sostanza sclerosante che resterà
più a lungo in contatto con le pareti vascolari;
nei casi in cui in seguito alla somministrazione di sostanza sclerosante, si siano create numerose
camere obliterate all’interno della
MV, così da ridurre l’importante
effetto massa che queste determinerebbero;
nei casi in cui la sostanza sclerosante non abbia sortito l’effetto
sperato, così da asportare chirurgicamente la malformazione.
·
Figura 4. L’immagine mostra una paziente affetta
da malformazione venosa estesa all’intero emivolto destro (a sinistra), che è stata sottoposta
prima a scleroterapia con iniezione di sodio
tetradecilsolfato e successivamente a trattamento
chirurgico. A destra si apprezza il risultato a dodici
mesi di follow up.
I risultati sono generalmente
eccellenti quando si ricorre alla chirurgia nelle prime due eventualità,
mentre nel caso in cui la MV non
sia stata responsiva al trattamento
sclerosante, l’approccio chirurgico si
presenta di notevole complessità e
conduce generalmente a risultati meno soddisfacenti. Le problematiche
consistono principalmente nell’elevatissimo rischio di copiose emorragie
e nella difficoltà a preservare strutture di fondamentale importanza, quale
il nervo facciale che spesso si trova
completamente inglobato nella malformazione e nel tessuto sclerotico
generato dal tentativo di sclerotizzare
la lesione. (Fig. 3-4)
·
·
Malformazioni linfatiche
(ml)
N
el contesto delle ML si
possono annoverare tutte
quelle malformazioni vascolari che
vengono tuttora chiamate impropriamente “linfangioma” o “igroma cistico”, a seconda del volume delle camere da cui sono composte. Il termine
sintomi di carattere sistemico, quali
linfopenia, ipoproteinemia e suscettibilità allo sviluppo di infezioni.21
La diagnosi differenziale delle ML
rispetto ad altre malformazioni vascolari ricorre alla clinica e alle indagini strumentali. Da un punto di
vista clinico si differenziano dalle altre varianti per l’assenza di fenomeni
quali le pulsazioni all’auscultazione
e la comprimibilità alla palpazione.
L’esame obiettivo non è però suf•••
I tumori di origine
vascolare includono
varianti congenite
e varianti infantili;
la maggior parte ha
tendenza alla regressione
spontanea entro i 3-5 anni
di età, epoca considerata
come cut-off empirico
oltre il quale prendere
in considerazione
il trattamento.
ficiente a giungere a una diagnosi
definitiva, per cui si ricorre generalmente ancora una volta all’utilizzo
di ecografia ed ecocolordoppler, che
costituiscono gli esami di primo livello e che mostrano lesioni composte da camere di dimensioni diverse
caratterizzate dall’assenza di flusso.
Le ML vengono suddivise, a seconda delle dimensioni delle camere da
cui sono composte, in forme macrocistiche (>2 cm3), forme microcistiche (<2 cm3) e forme miste. Questa
classificazione ha prevalentemente
un significato da un punto di vista
terapeutico, in quanto le prime rispondono generalmente bene al trattamento conservativo con sostanze
sclerosanti, le seconde invece no. Le
ML macrocistiche vengono facilmente distinte dalle MV, in quanto la
dimensione delle camere è profondamente diversa e non vi sono fleboliti.
Più complessa è invece la diagnosi
differenziale tra forme microcistiche
e MV, anche se queste presentano
basso flusso nell’85% dei casi.3 L’esame diagnostico di seconda scelta
è rappresentato anche in questo caso dalla RM, che mostra camere iso
o ipointense nelle sequenze in T1
e iperintense nelle sequenze in T2.
La RM consente inoltre di distinguere le ML dalle malformazioni ad
alto flusso per l’assenza dell’effetto
flow void. La somministrazione di
mezzo di contrasto rende più agevole la distinzione rispetto alle MV,
le quali, a differenza delle ML che
accumulano il mezzo di contrasto
solo nei setti intercamerali, sono
caratterizzate da enhancement contrastografico anche all’interno delle
cavità cistiche da cui sono composte.
Nel trattamento delle ML, l’impiego di sostanze sclerosanti ha grande successo, soprattutto nelle forme
macrocistiche, che notoriamente ben
rispondono a questo tipo di terapia.
Al contrario la variante microcistica
risulta essere meno responsiva al trattamento conservativo con sostanze
sclerosanti, anche se alcuni autori
hanno riportato risultati positivi in
seguito all’uso di doxiciclina nel trattamento delle ML microcistiche.22
Le sostanze sclerosanti utilizzate sono molteplici e comprendono etano-
AreaPediatrica | Vol. 14 | n. 4 | ottobre-dicembre 2013
“linfangioma” risulta assolutamente
inappropriato per definire queste
lesioni, in quanto “angioma” presuppone il riferimento a una lesione
presente alla nascita caratterizzata
da proliferazione attiva delle cellule
endoteliali da cui la malformazione
è composta e da tendenza all’involuzione spontanea,9 mentre le ML, come tutte le malformazioni vascolari,
sono caratterizzate dalla presenza di
pareti vascolari composte da un singolo strato di cellule endoteliali con
turnover stabile. Alla nascita sono
generalmente di piccole dimensioni
e spesso misconosciute, ma nel 90%
dei casi risultano ben evidenti entro
i due anni d’età. Da un punto di vista clinico, le ML possono avere un
aspetto estremamente variabile: da
lesioni di piccole dimensioni e ben
localizzate a malformazioni ampiamente estese, fino a quadri di elefantiasi facciale dove la ML determina
grave deformità del volto. Talvolta,
nei casi in cui è presente un interessamento del volto da moderato a grave,
possono sussistere quadri di coinvolgimento dell’osso oltre che dei tessuti
molli; un esempio è rappresentato da
quelle ML che coinvolgono la lingua che, a causa dell’effetto massa
che inevitabilmente determinano,
generano grave iperplasia mandibolare, con conseguente asimmetria del
volto e open bite. Tra le malformazioni vascolari, le ML sono infatti
quelle che determinano maggiore
deformità; infatti nelle forme miste,
l’effetto massa è dato prevalentemente dalla componente linfatica.9
Hanno solitamente crescita lenta e
regolare, ma esistono situazioni che
determinano un’importante accelerazione nell’evoluzione di queste lesioni, ad esempio traumi, inclusi quelli
iatrogeni da ago aspirato, infezioni e
variazioni ormonali. Solo raramente,
nelle forme più estese, sono presenti
113
Istantanee Le anomalie vascolari cervico-facciali
AreaPediatrica | Vol. 14 | n. 4 | ottobre-dicembre 2013
114
Istantanee Le anomalie vascolari cervico-facciali
lo, bleomicina, doxiciclina e OK-432,
un preparato a base di Streptococcus
pyogenes inattivato; più raramente
si ricorre anche a STS, acido acetico e colla di fibrina.23 L’etanolo è
la sostanza che più frequentemente
determina l’insorgere di complicanze
anche notevoli, quali danno ai tessuti molli con lacerazioni della cute
o danno nervoso. Tutte le sostanze sclerosanti hanno la tendenza a
provocare, come già detto, edema e
tumefazioni importanti, che, talvolta, quando coinvolgono le vie aeree
e il cavo orale, necessitano di stretto
monitoraggio nelle unità di terapia
intensiva con intubazione endotracheale e eventuale tracheostomia.
Anche il ricorso all’utilizzo del laser
– ad esempio il laser CO2 – conduce a buoni risultati, soprattutto nel
trattamento delle microvescicole
localizzate a livello mucoso.11 Nella
terapia delle varianti microcistiche,
il ricorso alla coblazione, vale a dire
l’ablazione a radiofrequenze plasmamediata, ha avuto notevole successo.24 Spesso la terapia conservativa
non è sufficiente alla risoluzione del
quadro malformativo, pertanto la
chirurgia ha un ruolo dirimente nel
trattamento delle ML. Non è sempre
semplice asportare la malformazione
nella sua interezza, essendo spesso
lesioni di grandi dimensioni che a
livello cranio-cefalico coinvolgono
strutture fondamentali da un punto
di vista funzionale, quali ad esempio
il nervo facciale; frequentemente si
Figura 5. L’immagine mostra un paziente affetto
da malformazione linfatica della lingua sottoposto a trattamento medico.
decide dunque di asportare la malformazione cercando alla stesso tempo di risparmiare e conservare tali
strutture. Questa decisione comporta
però la mancata radicalità della resezione con conseguente aumentata
probabilità di recidiva, in quanto la
presenza residua di tessuto costituente la ML, può determinare la ripresa
della crescita della lesione in conseguenza di fenomeni quali traumi,
infezioni o modificazioni dell’omeostasi ormonale. La chirurgia a volte
non include solo l’asportazione della
malformazione, ma anche gli interventi di chirurgia ortognatica atti a
correggere la deformità ossea che
spesso fa seguito alla malformazione
a carico dei tessuti molli.25 (Fig. 5-6)
Malformazioni
arterovenose (mav)
L
e MAV sono lesioni rare,
che rappresentano il 5% delle
malformazioni vascolari che coinvolge la mandibola.26 Esse rappre-
Figura 6. L’immagine mostra un quadro di elefantiasi da malformazione linfatica del distretto
cranio-cefalico.
sentano le più frequenti lesioni ad
alto flusso.4 Da un punto di vista
patogenetico, esse sono caratterizzate dalla formazione di un nucleo
centrale composto da cellule in grado di produrre segnali molecolari
atti al reclutamento e all’espansione
di nuovi vasi che vadano a nutrire e
sostenere il nucleo centrale. Questa
componente centrale è connessa a
un sistema di arterie afferenti e vene
efferenti ed è responsabile dell’elevato tasso di recidiva che caratterizza
le MAV. Le MAV appaiono come
masse a lenta crescita che si manifestano generalmente nelle prime due
decadi di vita, più precocemente nel
maschio. Come altre malformazioni vascolari, presentano una crescita lenta e regolare nel tempo, salvo
accelerazioni determinate da fattori
quali traumi, infezioni e modifiche
ormonali. Possiamo distinguere forme interessanti i tessuti molli e altre coinvolgenti l’osso. Nei due terzi
dei pazienti affetti da varianti ossee,
queste interessano la mandibola, generando progressivo aumento delle
dimensioni della stessa, perdita di
elementi dentari e emorragie gengivali; quando questa sintomatologia
si associa a un quadro radiografico caratterizzato dalla presenza di
una massa radiotrasparente, è facile
giungere alla diagnosi di MAV.26 Le
forme estese limitatamente ai tessuti molli si presentano invece come
masse a lenta crescita, facilmente
comprimibili, anche se in misura
minore rispetto alle MV, e pulsatili
alla palpazione. All’auscultazione si
percepiscono facilmente fremiti dovuti al flusso vascolare, mentre sintomatologia dolorosa è raramente
presente e determinata dalla presenza
di fenomeni flogistici o dall’effetto
massa determinante compressione di strutture nervose. Quando la
MAV coinvolge la cute o le mucose,
·
·
·
·
Anche nella diagnostica delle MAV l’ecografia gioca un ruolo
importante e rappresenta l’indagine
strumentale di primo livello; mostra
elevata densità di strutture vascolari
e presenza di flusso ematico sistolico.
Queste caratteristiche sono molto simili a quelle che si identificano nelle
anomalie vascolari di tipo neoplastico
in fase proliferativa; in queste ultime
lesioni però la fase di proliferazione
attiva si esaurisce entro l’anno di età,
mentre nelle MAV ha generalmente inizio ben più tardi, consentendo
di differenziare quindi i due diver•••
È fondamentale che
il trattamento chirurgico
sia riservato a quei centri
altamente specializzati
in cui si sia eventualmente
in grado di ricorrere
a metodiche ricostruttive
quali l’allestimento
di lembi liberi micro
vascolari.
si tipi di lesione. Ancora una volta
la RM rappresenta invece l’esame
diagnostico di secondo livello. Essa
consente di diagnosticare in maniera
pressoché definitiva una MAV e di
determinarne l’estensione, aiutando
nella diagnosi differenziale rispetto
alle altre anomalie vascolari che, a
differenza delle MAV, presentano
sempre un importante effetto “massa”.27 Le MAV inoltre non acquisiscono contrast enhancement dopo
somministrazione di mezzo di contrasto.12 Alla RM, le MAV appaiono
come un groviglio di vasi ematici con
tipico fenomeno flow-void. La TC
viene impiegata nelle forme estese
all’osso, dove gioca un ruolo fondamentale nel definire l’estensione della
lesione e il rapporto con gli elementi
dentari, nell’identificare la presenza
e la localizzazione dei vasi ematici
che la sostengono e infine nel plan-
ning del trattamento. L’angiografia
rappresenta sicuramente la metodica
che definisce in maniera più accurata
la presenza nella malformazione di
arterie afferenti e di vene efferenti,
ma viene scarsamente utilizzata nella
diagnostica a causa dell’elevato costo
biologico che comporta e pertanto
sostituita dall’angio-TC e soprattutto
dall’angio-RM. Viene però tutt’oggi
largamente utilizzata come primo
stadio terapeutico per la scleroembolizzazione della malformazione.
Il più importante fattore da tenere in
considerazione nella pianificazione
della strategia terapeutica riguarda
il nucleo centrale da cui le MAV
sono composte. Come già precedentemente ricordato, infatti, esso
è il responsabile della crescita attiva
della malformazione e delle eventuali
recidive qualora questa componente
non venga rimossa. È questo il motivo per cui molteplici trattamenti
messi in atto in passato, non ottenevano l’effetto desiderato o lo ottenevano per un periodo di tempo
limitato. In passato infatti sono stati
proposti molteplici approcci a questo
tipo di malformazione, sempre però
atti a occludere i vasi che fornivano la lesione, mediante per esempio
la legatura chirurgica della carotide
esterna piuttosto che metodiche endovascolari, senza tenere conto che
la MAV avrebbe reclutato nel giro di
tempi brevissimi nuovi vasi ematici
AreaPediatrica | Vol. 14 | n. 4 | ottobre-dicembre 2013
essa presenta una superficie di colore
rosso-bluastro. Più frequentemente
che in presenza di altre malformazioni vascolari, le MAV si caratterizzano per complicanze emorragiche.
Considerando tutte queste caratteristiche, è stato proposto da Shobinger
un sistema di stadiazione delle MAV,
che prevede la distinzione in quattro
stadi:
Stadio I, quiescente
la malformazione è stabile, non
mostra crescita attiva; generalmente è solo una fase transitoria,
ma può durare a lungo, anche decenni.
Stadio II, di crescita attiva
la MAV, spontaneamente o in seguito a stimoli fisici o ormonali,
inizia a crescere, con un tasso di
crescita assolutamente imprevedibile.
Stadio III, sintomatico
la crescita della lesione fa sì che
questa venga a trovarsi nelle immediate vicinanze di strutture vascolari o nervose, determinando,
nel primo caso, sanguinamenti
più o meno importanti e solo raramente fatali e nel secondo caso
sintomatologia dolorosa data dalla compressione nervosa. Quando
la malformazione si trova a contatto con la cute e soprattutto con
le mucose, determina facilmente
ulcerazione delle stesse.
Stadio IV, scompenso
la ridistribuzione del sangue ad
alto flusso attraverso la MAV
determina sovraccarico cardiaco
cronico, che può condurre allo
sviluppo di una cardiopatia dilatativa e infine a insufficienza
cardiaca.
115
Istantanee Le anomalie vascolari cervico-facciali
Istantanee Le anomalie vascolari cervico-facciali
dalle regioni circostanti. A seconda dello stadio di malattia, il trattamento può essere curativo oppure
solo palliativo. Infatti, nelle lesioni
più estese che coinvolgono strutture
fondamentali da un punto di vista
funzionale, la resezione non può essere radicale a meno di determinare
importanti mutilazioni o deformità.
In questi ultimi casi pertanto lo scopo della terapia è solamente palliativo (fermare l’emorragia piuttosto che
risolvere la sintomatologia dolorosa).
La somministrazione endovascolare tramite catetere di sostanze,
4
Figura 7. L’immagine mostra l’aspetto clinico e l’imaging di una paziente affetta da malformazione
artero-venosa della regione temporale sinistra (a
sinistra). Si possono inoltre apprezzare un’immagine intraoperatoria che mostra la lesione asportata
e l’integrità del nervo facciale al termine dell’asportazione e un’immagine post-operatoria che
mostra un ottimo risultato in termini estetici e di
funzionalità.
quali l’etanolo assoluto e l’n-butilcianoacrilato (NBCA), ha un valore
inestimabile nel management delle
MAV. L’etanolo assoluto rappresenta
la sostanza sclerosante più efficace
attualmente disponibile, ma data
l’elevata frequenza di complicanze
viene utilizzata solamente in centri
AreaPediatrica | Vol. 14 | n. 4 | ottobre-dicembre 2013
116
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altamente specializzati.20 Esso viene iniettato direttamente all’interno
del nucleo centrale dove causa danno
endoteliale diretto con conseguente
completa o parziale distruzione del
nucleo. Le più frequenti complicanze
includono necrosi tissutale, danno a
strutture nervose, embolia polmonare
e collasso cardiocircolatorio.28 Una
buona alternativa all’etanolo assoluto
in termini di efficacia e di maneggevolezza è rappresentata dall’Onyx (etilene vinil alcol copolimero),
che è stato per molti anni utilizzato
nelle MAV endocraniche e del di-
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il trattamento chirurgico sia riservato
a centri altamente specializzati dove si sia eventualmente in grado di
ricorrere a metodiche ricostruttive,
quali l’allestimento di lembi microvascolari. (Fig. 7)
Conclusioni
e anomalie vascolari rappresentano come si è visto un
ampio e estremamente eterogeneo
gruppo di patologie; ciascuna variante presenta caratteristiche uniche e
richiede pertanto uno specifico approccio terapeutico. Solo un’attenta e corretta diagnosi può dunque
consentire di scegliere per ciascun
paziente l’iter terapeutico più appropriato
L
.
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117
sere trattate mediante embolizzazione preoperatoria quelle MAV la
cui vascolarizzazione è sostenuta da
rami dell’arteria carotide interna.
Il ruolo della chirurgia è attualmente
controverso. Lo suo scopo deve essere quello di garantire un risultato
migliore dello status quo, e pertanto è
assolutamente controindicato il trattamento di una MAV quiescente che
non determini alcuna sintomatologia
al paziente; questo perché un’asportazione parziale potrebbe attivare la
MAV ed è pertanto controindicata.
D’altro canto l’asportazione completa potrebbe determinare importanti
deficit funzionali che vanno preventivamente discussi col paziente. Il
ricorso alla chirurgia deve sempre
essere accuratamente valutato: una
piccola lesione può essere trattata
con una chirurgia conservativa che
risparmi strutture funzionalmente
importanti, una lesione più estesa
spesso richiede invece un approccio
più aggressivo con sacrificio di tali
strutture. È fondamentale quindi che
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stretto cranio-cefalico.20,29 Questo
prodotto ha però costi più elevati e
richiede tempi fluoroscopici maggiori. L’NBCA, invece, è una colla che
oblitera i vasi ematici che forniscono la malformazione; non può essere
utilizzata a scopo curativo, ma solo
per fermare un’eventuale emorragia
o come materiale embolico a scopo
preventivo per ridurre il sanguinamento durante l’intervento chirurgico. L’embolizzazione preoperatoria
deve essere effettuata circa 24-48 ore
prima dell’intervento. Un tempo più
lungo darebbe il tempo alla MAV
di reclutare nuovi vasi e renderebbe quindi inutile l’embolizzazione
stessa, che può essere evitata solo in
alcuni casi selezionati, ad esempio
piccole lesioni fornite da un solo vaso
che può essere facilmente compresso
durante l’intervento chirurgico oppure MAV interessanti l’estremità
distale degli arti, dove l’ischemia
può essere generata intraoperatoriamente utilizzando un tourniquet.30
Allo stesso modo, non possono es-