Atti del Congresso
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Atti del Congresso
ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Padova 6-9 giugno 2012 Comunicazioni orali 1 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso Quel versamento che viene e che va Gatti, C. Giorgetti, M. Biagioni, C. Giorgetti, V.P. Carnielli, F.M. De Benedictis Dipartimento di Pediatria, Università Politecnica della Marche,Ancona Lorenzo nasce a 35 +5 W da TC. Gravidanza caratterizzata da riscontro ecografico di idrotorace destro, aspetto fibroelastosico del miocardio, pielectasia bilaterale e poliamnios. Amniocentesi : cariotipo XY. Apgar: 5 al 1’, 6 al 5’. Alla nascita viene intubato per scarso drive respiratorio e viene eseguito drenaggio pleurico destro con fuoriuscita di circa 10 cc di liquido citrino. Al ricovero in TIN, neonato presenta aspetto idropico. Viene posizionato drenaggio pleurico bilaterale con evacuazione nelle prime ora di vita di 60 cc di liquido linfatico (GB 7744/mmc, L 92,2%). Viene eseguita ecografia addome con riscontro di ascite addominale, pielectasia bilaterale (0,8-1 cm) e criptorchidismo bilaterale (testicoli in sede addominale). All’Ecocardio: cardiomiopatia ipertrofica con stenosi valvolare e sopravalvolare della polmonare. Durante la degenza: risoluzione dell’ascite in 48 ore, persistenza di versamento pleurico bilaterale e sviluppo di pneumotorace destro e sinistro in tempi successivi. Nel sospetto di chilotorace eseguita NPT per circa 10 giorni, con successiva introduzione di latte Caprilon (75%MCT) gradatamente sostituito con latte materno senza problematiche cliniche. Rimozione drenaggi pleurici a 1 mese di vita. A circa 2 mesi di vita eseguito intervento di ampliamento della valvola e del tronco polmonare, chiusura PFO e legatura PDA. In seguito a difficoltà di estubazione nel postchirurgico e ricomparsa di versamenti pleurici bilaterali viene eseguita TC Torace che mostra “sospetta linfangectasia polmonare”. Riavviato pertanto trattamento dietetico a basso contenuto di LCT con miglioramento del quadro ed estubazione defnitiva. Per le caratteristiche cliniche presentate dal paziente è stata eseguita indagine genetica per sindrome di Noonan che ha individuato mutazione a carico del gene PTPN11. CONCLUSIONI La sindrome di Noonan ha un'incidenza di 1: 1000 - 1-2500 nati ed è caratterizzata da un'estrema variabilità clinica. Si può associare a displasia dei vasi linfatici che può causare edema generalizzato, igroma cistico del collo, ma anche linfedema, linfangectasia intestinale e linfangectasia polmonare con chilotorace che si possono osservare ecograficamente già in epoca prenatale. Il trattamento nutrizionale con formule a basso contenuto di grassi LCT rappresenta un cardine terapeutico nella gestione del chilotorace e della linfangectasia intestinale. La diagnosi di sindrome di Noonan andrebbe considerata in ogni neonato con anomalie linfatiche congenite. 2 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso Un caso di ipoglicemia neonatale difficile da trattare M. Biagioni, M. Benigni, V. Cherubini, A. Iannilli Dipartimento di Pediatria, Università Politecnica della Marche,Ancona Bambina nigeriana, nata a termine da madre HIV positiva. Peso neonatale: 5,5 kg (+5,47 SDS); Lunghezza: 60 cm (+4,55 SDS); Circonferenza cranica: 38 cm (+3.12 SDS). Apgar 8 al 1 min, 10 al 5 min. In prima giornata di vita comparsa di ipoglicemia persistente con valori al di sotto dei 20 mg/dl, corretta con apporti di glucosio di 28 g/kg/die. Gli esami diagnostici hanno evidenziato: insulinemia elevata (>10 mcU/ml in corso di ipoglicemia); nella norma EGA, ammonio, lattato; chetonuria assente. Nel sospetto di iperinsulinismo congenito è stata effettuata PET con 18f-Dopa che non ha evidenziato aree focali di captazione del tracciante. L’indagine genetica ha evidenziato la presenza di mutazione del gene ABCC8 dell’introne 1 (c.148+1G>A). E’ stata quindi posta diagnosi di iperinsulinismo congenito forma diffusa. Il trattamento è consistito nell’adeguamento degli apporti di carboidrati per via enterale e parenterale per mantenere la glicemia al di sopra di 80 mg/dl e nella somministrazione di diazossido. Il monitoraggio clinico e strumentale ha messo in evidenza la comparsa di ipertensione polmonare, per cui il diazossido è stato sostituito con octreotide, successivamente sospeso per iperglicemia. In assenza di terapia farmacologica gli apporti giornalieri di carboidrati si sono stabilizzati a 18 gr/kg. All’età di 3 mesi è stato effettuato un nuovo tentativo con octreotide che ha consentito d ridurre gli apporti di carboidrati a 8,5 g/kg/die. All’età di 4 mesi la paziente ha subito un intervento di pancreasectomia subtotale, effettuato per via laparoscopica. L’indagine istologica ha messo in evidenza “parenchima pancreatico con isole endocrine diffusamente disomogenee al cui interno si osservano cellule beta con nuclei ipercromatici ed ingranditi; quadro morfologico compatibile con nesidioblastosi diffusa”. La paziente è stata gradualmente svezzata dalla parenterale con sospensione a 6 mesi di vita e sospensione dell’octreotide a 18 mesi di vita. Attualmente ha un buon controllo glicometabolico tuttavia presenta un ritardo psicomotorio globale. 3 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso Un’ipercalciuria da indagare Zangara, M.M. D’Alessandro Scuola di Specializzazione di Palermo C. ♂ 2 anni, giunge in Rep. di Nefrologia Ped. per microematuria (mEM) e proteinuria. All’Anam. Fam. fratello affetto da Glomerulosclerosi focale. Nel Follow-up si conferma la Pru (0,7-1,6 g/l; Pru/Cru 0,21-0,34). Nel sospetto di M. di Dent si sottopone ad analisi molecolare del gene CLCN5 che evidenzia mutazione in posiz. 1932 G>A, che causa la sostituzione del triptofano con un codone di STOP (stessa mutazione nel fratello e nella madre in eterozigosi). Inizia terapia idropinica, citrato-K e dieta povera di ossalati. Dopo 4 anni compare ICA (Cau/Cru 0,39, v.n. <0,2) e Nefrocalcinosi bilaterale (NFC). Dopo 1 anno a fronte di una PA 120/72 mmHg (90°) inizia terapia con Ace-inibitore per 4 mesi; persiste mEM, Pru (0,88 g/L), ICA (Cau/Cru 0,32); alla valutazione etg NFC III stadio. Criteri diagnostici M. di Dent 1.Pru LMW; 2. Cau/Cru>0,2; 3. almeno uno dei seguenti segni: NFC; calcolosi renale, EM, ipofosfatemia o l’insufficienza renale (IR). Terapia ridurre l’ICA, per evitare la progressione della NFC e l’evoluzione in IR, sfruttando la Terapia idropinica, l’Alcalinizzazione urine, Diuretici tiazidici ed eventuale terapia del rachitismo con fosfato e/o vitamina D. 4 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso Encefalite virale V. Romagnoli, I. D’Alba, S. Gatti, C. Giorgetti Dipartimento di Pediatria, Università Politecnica della Marche,Ancona GD, 8 anni e 6 mesi, giunge a ricovero per febbre associata a cefalea e vomito. Anamnesi patologica remota positiva per convulsioni febbrili: primo episodio a 15 mesi con riscontro elettroencefalografico di “anomalie cuspidali di lieve entità”. Dai 17 ai 25 mesi altri 3 episodi, a seguito dei quali avviata terapia con Valproato di sodio. Ulteriore episodio a 27 mesi e successivo sostanziale benessere con interruzione della terapia a 5 anni e 6 mesi. Successivi controlli EEG nella norma. Il giorno precedente il ricovero insorgenza di febbre (39°C) con brividi, cefalea e dolori addominali. Il giorno seguente un episodio di vomito e, su indicazione del Pediatra di famiglia, avvio di terapia con Azitromicina. Per la comparsa di delirio ed agitazione alternati a torpore, condotto c/o Pronto Soccorso dove si predispone ricovero. All’esame obiettivo da segnalare note di disidratazione, micropoliadenia angolomandibolare e latero-cervicale, faringe iperemico, obnubilamento del sensorio, fotofobia, posizone semiobbligata con arti inferiori flessi, rigor nucalis, ROT ipereccitabili, dermografismo rosso. Effettuati esami ematochimici (da segnalare: GB 12.600/mmc, N64,8%, PCR 1.2 mg/dl vn < 0.6, Pro-Calcitonina negativa), rachicentesi (liquor: limpido, incolore, prot 22 mg/dl, glu 63 mg/dl, lattato 8 mg/dl, cellule 1/mcl – ricerca molecolare virus neurotropi e liquorcoltura: negativi) EEG (tracciato di fondo theta 6-7 c/s irregolare, simmetrico, scarsamente organizzato, onde delta cuspidate nelle regioni antero-laterali, talora con bouffèes diffuse, sofferenza cerebrale diffusa) RMN encefalo (non elementi patologici), FOO (nella norma). Intrapresa terapia con ceftriaxone ed aciclovir per via sistemica con progressivo miglioramento clinico e normalizzazione del quadro neurologico, si conclude per encefalite acuta di verosimile eziologia virale. 5 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso Virus respiratorio sinciziale: non solo bronchiolite Giorgetti, S. Gatti, C. Biagetti, I. D’alba, N. Oggiano Dipartimento di Pediatria, Università Politecnica della Marche,Ancona Sara, una lattante di 3 mesi, viene inviata dal proprio pediatra curante a ricovero c/o un Ospedale periferico per tosse persistente associata a inappetenza e difficoltà respiratoria. A ricovero viene avviata idratazione, terapia con b2 agonisti, cortisonici e successivamente terapia antibiotica per il riscontro alla radiografia del torace di un addensamento pneumonico. Nel corso della degenza le condizioni generali della bambina si aggravano con progressivo peggioramento della fatica respiratoria associata a iposaturazione e acidosi respiratoria. La piccola Sara viene pertanto intubata, posta in ventilazione assistita e trasferita c/o il reparto di terapia intensiva del nostro Ospedale. All’ingresso in reparto la bambina presenta cute rosea, mucose ipoirrorate. Murmure vescicolare aspro, diffusamente ipotrasmesso ai campi polmonari di destra. Toni netti senza soffi patologici. Addome trattabile. Vengono eseguiti esami ematici e indagini virologiche che evidenziano positività del tampone rinofaringeo per VRS tipo B. Durante la degenza la paziente presenta due episodi di crisi riferibili a convulsioni generalizzate per cui viene avviata terapia con fenobarbiltal ed effettuato approfondimento diagnostico con Ecografia Cerebrale e RMN cerebrale che risultano nella norma. All’EEG vengono evidenziate anomalie aspecifiche. Attualmente la piccola Sara è in ottime condizioni generali ha sospeso terapia anticomiziale dopo circa un mese, ed è in follow up neurologico. CONCLUSIONI Il virus respiratorio sinciziale, causa comune di infezione nei bambini, è responsabile solitamente di un quadro clinico respiratorio, a carico delle basse vie aeree, prevalentemente broncostruttivo. Però è stato dimostrato che tale virus può associarsi anche a complicanze neurologiche quali: encefalopatia generalizzata, esotropia e convulsioni (prevalentemente generalizzate tonico-cloniche fino però allo stato epilettico). È importante essere a conoscenza di tali complicanze correlate al VRS così come della prognosi favorevole ad esse correlata. 6 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso Rottura di milza a seguito di un trauma lieve: particolarità della presentazione nel bambino Romei, M. Casella, Orsini UU.OO. Pediatria 1 e 2, A.O.U.P., Pisa G.R.,maschio 5 anni, arriva in P.S. per trauma addominale in seguito a lieve urto contro il bordo del carrello della spesa.Paramentri vitali stabili.All’ingresso:FC:94, Sat02:100%,PA: 105/60.E.O.:bambino sofferente,addome trattabile, dolorabile. Eco addome:abbondante versamento nello scavo pelvico e tra le anse intestinali.G. è trasferito in shock room.Esami ematici:Hb:10,2.Ad un’ora:Hb:9,4,FC:150. Ecografia:aumento del versamento libero.G.R presenta instabilità emodinamica ed è trasferito in chirurgia d’urgenza.Data l’entità dell’emoperitoneo viene effettuato intervento laparotomico;è fatta diagnosi di lacerazione capsulare della milza trattata con sutura del parenchima.Dopo pochi giorni G. è dimesso in buone condizioni cliniche.Il 25-30% dei traumi addominali sono a carico della milza con mortalità dell’1-4%.Il bambino compensa meglio dell’adulto l’emorragia acuta,mantenendo più a lungo parametri stabili.Ciò può far misconoscere la gravità delle lesioni e sottostimare una ipovolemia. 7 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso Un’otomastoidite con un rash maculopapulare Masile, V. Pisano, V. Orecchia, C. Serra, A. Doneddu, C. Soddu, A.M. Nurchi Clinica Pediatrica – Università degli Studi di Cagliari INTRODUZIONE: La sindrome di Kawasaki è una vasculite delle arterie di piccolo e medio calibro. L’eziologia è sconosciuta ma vi sono evidenze che suggeriscono fortemente una causa infettiva. CASO CLINICO: Presentiamo il caso di Yuri, 5 anni, che giunge alla nostra osservazione per febbre e linfadenite destra. L’esame obiettivo mostra condizioni generali scadute, fauci iperemiche, tumefazione laterocervicale destra (5x4cm), dolorabilità regione mastoidea destra ed esantema maculo-papulare diffuso, pruriginoso, più evidente nel tronco e arti. Reperti toracici e addominali: nella norma. Viene diagnosticata un’otomastoidite bilaterale trattata con duplice terapia antibiotica e timpanotomia evacuativa bilaterale. Nonostante la terapia le condizioni del piccolo peggiorano: diviene sofferente e molto irritabile, la febbre persiste, compare rigidità nucale , atralgie delle mani e piedi con dattilite, lingua a fragola, cheilite, congiuntivite non essudativa e desquamazione cutanea a dito di guanto. Gli indici di flogosi risultano molto elevati: PCR 17.2 mg/dl, PLT 1258x103/mm3, WBC 25400/mm3. Nel sospetto di malattia di Kawasaki si inizia terapia con Ig ev (1 g/Kg x2) ed acido acetil salicilico (inizialmente a dosi antinfiammatorie, poi antiaggreganti). Si effettua consulenza cardiologica ed ecocolordoppler che risultano nella norma e che ripeterà a distanza. Dopo l’inizio della terapia le condizioni di Yuri migliorano rapidamente e si assiste a graduale riduzione delle piastrine ed indici di flogosi. DISCUSSIONE: La tempestiva diagnosi e l’adeguato trattamento di due patologie così impegnative sono state fondamentali per prevenire gravi complicanze. La loro “compresenza” avvalora l’ipotesi del ruolo importante del processo infettivo nell’eziologia della malattia di Kawasaki, in particolare in pazienti che potrebbero essere predisposti. 8 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Padova 6-9 giugno 2012 Poster 9 Due piccioni con una fava C. Addis, A.M. Oggiano, D. Ticca, A Porcu, N. Vacca. Scuola di Specializzazione in Pediatria, Sassari Luca, 2 anni, arriva per vomiti ricorrenti nelle ultime 48 ore. E’ pallido con una sfumatura giallastra , irritabile, tachipnoico, tachicardico e ha PA sistolica di 105 mmHg, diastolica non rilevabile, riferita emissione di urine rosse. Esegue esami ematochimici: Hb di 3,5 g/dl (ti credo che era pallido) con MCV 86,9, bilirubina totale 3,7 mg/dl tutta indiretta. Siamo di fronte ad una anemia emolitica! Test di Brewer alla nascita normale, test di Coombs negativo, aptoglobina lievemente ridotta. Il piccolo pratica immediatamente emotrasfusione e dopo 48 h ,con 9,7 di Hb, Luca è un altro bambino. Chiedi che ti richiedi la madre ci riferisce l'ingestione di fave due giorni prima della sintomatologia: e allora la G6PD carenza diventa la risposta a tutto, in un bimbo mai considerato fabico per via del test alla nascita negativo. Non facciamo in tempo a dire “ciao” a Luca che arriva Marta: pallida, itterica, urine rosse, indovinate un pò? Due piccioni con una fava! 10 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso Necrosi cutanea ricorrente in paziente con deficit omozigote della proteina S S. Angeloni*, M. Manna*, B. Fabrizzi*, P.Pierani* * SOD Clinica Pediatrica- Istituto di Scienze Materno-Infantili dell’Università Politecnica delle Marche Ospedali Riuniti di Ancona; Bambina ricoverata in TIN per prematurità (31w+3) e SGA. Durante la degenza comparsa di CID, per cui è stata sottoposta a trasfusione di piastrine, plasma ed emazie. In 2° giornata cianosi e necrosi delle falangi terminali della mano dx, trombosi della vena anonima dx ed embolia polmonare, per cui sono stati necessari intubazione, ventilazione meccanica e O2. Esami ematochimici: PT 36%, PTT 46 sec, INR 2,2, Fibrinogeno 48 mg/ dl, Proteina S libera 4%. Nei genitori deficit eterozigote della proteina S. Viene posta diagnosi di deficit congenito omozigote della proteina S. E’ stato intrapreso trattamento con warfarin allo scopo di mantenere INR tra 2-3. Durante il follow-up riscontro di lesione purpuracea di 4x3cm a livello tibiale sx. Nel sospetto di necrosi cutanea warfarin-indotta, è stato sospeso il warfarin ed avviata terapia con eparina e plasma, con progressiva risoluzione ed esito cicatriziale. E’quindi reintrodotto gradualmente il warfarin, mantenendo valori di INR tra 4-5. In seguito la bambina ha presentato 3 episodi transitori di trombosi localizzata a livello degli arti inferiori con valori di INR<4.Il deficit congenito omozigote di proteina S è una grave malattia ereditaria della coagulazione, che si manifesta nei primi giorni di vita con porpora fulminante. Il warfarin è un antagonista della vitamina k, per cui riducendo i livelli di proteina C, espone questi pazienti al rischio di trombosi. Per tale motivo è stata avviata terapia con un nuovo farmaco anti-fattore Xa (Rivaroxaban). 11 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso Una (in)Solita Bronchiolite. F. Belcari, I.Vannozzi, F. Dini, S. Nastasio, F. Vierucci. UU.OO. Pediatria 1 e 2, A.O.U.P., Pisa Matteo, 1 mese, giunge in P.S. con marcata polipnea e dispnea. Il tampone nasale risulta positivo per RSV e la RX torace evidenzia un addensamento Lobare Superiore Destro (LSD) verosimilmente di natura disventilatoria, per cui viene posta diagnosi di bronchiolite. Per l’ingravescenza delle manifestazioni cliniche, viene ripetuta la RX torace che evidenzia anche PNX a destra, omolaterale all’addensamento. Le condizioni cliniche vanno gradualmente migliorando e all’ RX di controllo risulta risolto il PNX evidenziandosi, tuttavia, un addensamento in sede paracardiaca destra. Viene intrapreso un trattamento antibiotico in seguito al quale si ha la completa risoluzione del quadro clinico, a cui segue la dimissione del bambino. Ad un controllo successivo, nonostante le buone condizioni generali, una RX torace evidenzia una riduzione dell’addensamento al LSD insieme ad una estensione dell’addensamento paracardiaco destro ed emerge la presenza di tosse alternata a pianto con tendenza alla deviazione laterale del collo non appena il bambino assume la posizione supina. Questi elementi suggeriscono che la broncopolmonite fosse legata ad inalazione per la presenza di RGE. 12 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso Ascesso retrofaringeo: un problema clinico “Emergente” e “di emergenza” A. Boncimino*, M. Albanesi*, P. Guerini*, M. Pozzi*, L.Strocchio*, A.Zaroli*, G.L. Marseglia** *Università di Pavia. Facoltà di Medicina e Chirurgia. Scuola di Specializzazione in Pediatria. **Università di Pavia. Facoltà di Medicina e Chirurgia. Fondazione I.R.C.C.S. Policlinico S. Matteo. Giulia, 14 mesi, dal 25/12/11 presenta linfoadenomegalia sottoangolomandibolare bilaterale e febbre persistente, per cui viene ricoverata e posta in terapia con ceftriaxone e teicoplanina. Per comparsa di edema periorbitario del volto e del collo, si esegue TC, che mostra adenopatie colliquate in sede laterocervicale sinistra e raccolta ascessuale retrofaringea colliquata. Viene sottoposta a evacuazione chirurgica con progressiva riduzione di dimensioni della raccolta ascessuale e delle adenopatie, fino alla completa risoluzione, con sospensione della terapia in data 30/01. L’ascesso retrofaringeo è una patologia rara e potenzialmente grave, la cui incidenza è in aumento, che va considerata nella diagnosi differenziale delle tumefazioni del collo in età pediatrica, con tempestivo ricorso alle strategie diagnostiche (TC collo) e terapeutiche (drenaggio chirurgico e antibioticoterapia) del caso. 13 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso Crisi gelastiche in bambina con pubertà precoce centrale M. Del Pistoia, M. Leoni, F. Vierucci, G. Saggese Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Pisa S. giunge ad osservazione a 3,4 aa per crisi epilettiche parziali associate ad un sospetto di pubertà precoce: presenta parossismi di risa associati a mioclonie palpebrali della durata di circa 5 sec, telarca e perdite ematiche vaginali. Valutazione auxologica: altezza 100 cm (90° perc.), età ossea 5 aa, Ph1, B3; MPH 154,5 ± 8 cm (10° perc.). Il test con GnRH evidenzia una risposta puberale; l’ecografia pelvica mostra utero con morfologia, dimensioni e struttura puberali, ovaie di dimensioni puberali (vol. dx 3,77 cc, sin 2,45 cc). La RMN della regione ipotalamo-ipofisaria mostra una lesione ovalare (12 mm) posteriormente al chiasma ottico, nella regione del tuber cinereum, di probabile natura amartomatosa. La lesione determina diastasi dei tratti ottici, ma la visita oculistica risulta negativa. All’EEG si evidenziava la presenza di anomalie di lieve-media entità prevalentemente a proiezione bilaterale compatibili con le crisi gelastiche. S. inizia terapia con analoghi del GnRH. L’amartoma ipotalamico è causato da un’alterazione nella maturazione/migrazione dei neuroni GnRH, con perdita di afferenze inibitorie e può essere causa della sintomatologia riportata. 14 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso Cryptogenic TIA in young italian female with patent foramen ovale A. Di Mauro1, G. Frasso2, G. Lassandro1, F. Di Mauro1, A. Lotito1, Cavallo1 MF. Faienza1, L 1. Departement of Pediatric, University of Bari 2. Cardiovascular disease section, University of Bari Riportiamo il caso di una ragazza di tredici anni, giunta in pronto soccorso in stato confusionale, con vomito, cefalea, disfasia e amnesia retrograda; sintomi scomparsi dopo qualche ora senza l’ausilio di alcun presidio terapeutico. L’anamnesi patologica remota evidenzia frequenti episodi di emicrania. L’anamnesi familiare e gli esami di laboratorio e strumentali effettuati in emergenze risultano negativi. Il ricorso all’ecocardiografia transtoracica ha permesso di individuare una pervietà del forame ovale. È stata quindi ipotizzata una relazione causale tra l’anomalia del setto interatriale e la sintomatologia clinica, confermata dall’evidenza all’Ecocolordoppler trancranico di uno shunt destro – sinistro. Il quadro clinico manifestatosi è difatti riconducibile a un TIA, conseguente alla formazione di un embolo a livello atriale, passato nel circolo sistemico. La chiusura del difetto via transcatetere è volta alla prevenzione degli accidenti cardiovascolari ed è indirizzata in particolar modo ai pazienti sintomatici. 15 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso Una diagnosi imprevista F. Dini, I. Vannozzi, C. Tuoni, G. Federico, G. Saggese U.O. Pediatria 1, A.O.U.P., Pisa Cristian, 15 mesi. Da 5 giorni presenta febbre (>39°C) e iperemia del faringe per cui assume terapia antibiotica. Viene condotto in Pronto Soccorso perché al risveglio si rifiuta di camminare. All’E.O. Si osserva lieve iperemia faringea, senza segni di flogosi delle articolazioni, né limitazione funzionale alla mobilizzazione passiva degli arti inferiori. Il bambino posto in posizione supina, mantiene l’arto inferiore sinistro, in atteggiamento antalgico; non si apprezzano tumefazioni. L’anamnesi risulta negativa per traumi, segni d’infiammazione o eruzioni cutanee. Dato tuttavia l'atteggiamento del bambino, richiediamo una radiografia dell’arto che ha mostrato la presenza di una “frattura scomposta del III distale della tibia sx”. Come è potuto accadere? “Il bambino è rimasto solo coi nonni…”. Take home message: 1) Le fratture nei bambini sotto i 3 anni sono spesso caratterizzate da segni non eclatanti, che possono ritardare la diagnosi; 2) una frattura ingiustificata può essere conseguenza di traumi misconosciuti o di lieve entità sottovalutati dai genitori; 3) non dimenticare che possono anche essere conseguenza di maltrattamenti o meno frequentemente di patologie intrinseche dell’osso. 16 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso Un dolore toracico da non sottovalutare Favalli V., Grechi E., Pitea M., Ferrarello M.P., Rigamonti A., Meschi F., Weber G. IRCCS Ospedale San Raffaele, Milano 16aa fumatore giunto c/o PS per dolore toracico puntorio, esacerbato da atti respiratori e posizione; nei giorni precedenti febbre. Parametri vitali adeguati, EOG normale. Eseguiti: enzimi cardiaci: rialzo (CK: 753 U/L, CK-MB: 45.5 mcg/L, troponina: 1.950 ng/mL), Rx torace: nei limiti; ECG e Ecocardiogramma: nella norma. Si ricovera per sospetta miocardite acuta. 2^ gg aumento enzimi cardiaci (CK: 1112 U/L, CK-MB: 70.7 mcg/L, troponina: 2.12 mcg/L); ECG: sovraslivellamento tratto ST in D2-D3-aVF-V4-V5-V6; ecocardiogramma: conservata fx ventricolare. Iniziata terapia con ibuprofene e trasferito presso UO di TI coronarica dove eseguiva: ECG continuo: comparsa di onde T negative; progressiva riduzione enzimi cardiaci; ecocardiogramma: quadro stabile; cineRM cuore: miopericardite, conservata fx sistolica (FE:60%), non versamento. Sierologia HCV, Coxackie, Echovirus, CMV: negative; Sierologia EBV, Parvovirus: pregressa infezione; RNA di Enterovirus: negativo; ANA, FR, C3, C4: normali. 17 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso Una bambina molto concentrata... I.Fotzi, G.Sanna, D.Bettati, C.Locci, G.Spanedda, M.Coinu, P.Olmeo Divisione Pediatria Infettivi, AOU Sassari A. giunge in PS per decadimento delle condizioni generali in seguito a gastroenterite. Affetta da Trisomia 21 con grave ritardo psicomotorio. All'ingresso: soporosa, non responsiva agli stimoli, gravemente disidratata, FC: 180 bpm, SatO2: 98% in a.a., polsi palpabili e celeri, addome avvallato. Arto inferiore dx: cianosi fino al ginocchio e pallore delle dita. Diagnosi iniziale: disidratazione ipernatriemica grave (Na 205mEq/l), sdr necrotico emorragica (proteina C 5%, Ddimero 31381); IRA da ipovolemia. All'Eco-doppler: TVP della poplitea e femorale superficiale. Dopo aver praticato terapia antishock con bolo di fisiologica ev., proseguiamo con reidratazione lenta, cui associamo eparina a bpm e infusione di plasma. Persistendo il grave deficit di Prot.C, inizia Ceprotin EV fino a normalizzazione dei valori e parziale rivascolarizzazione dell'arto. In seguito ad approfondimenti riscontriamo trombofilia ereditaria con mutazione del fattore V di Leiden e resistenza alla Prot. C attivata. 18 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso Caso di maltrattamenti ripetuti in famiglia B. Gigantesco, A.Romei, F. Simi, F. Massart. Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, Pronto Soccorso Pediatrico U.O. Pediatria C.V. 5,5 anni,in affidamento congiunto,viene condotta dalla madre al PS Pediatrico per riferite percosse dal padre.All’anamnesi C. riferisce che all’ora di cena il padre le ha dato uno schiaffo su entrambe le guance perché si rifiutava “di finire la carne” (futile motivo?);la bambina racconta che frequentemente, “se non vuole andare a letto”,viene presa“a calci nel sedere”(violenza ripetuta?).La bambina,sebbene inizialmente intimorita,indipendentemente dalla presenza della madre,si apre e racconta tranquillamente.La madre riferisce che durante i pregressi episodi di percosse anche da lei subiti da parte del padre,era presente la bambina che li ricorda(violenza assistita?).E.O.:lieve tumefazione su emivolto sx con ecchimosi a stampo delle dita di mano (inabilità temporanea?);nessun apparente segno di frattura ossea o altri segni cutanei degni di nota.Come reati perseguibili d’ufficio(art. 572 c.p.),è inviata segnalazione,all’Autorità Giudiziaria e al Servizio di Assistenza Sociale. 19 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso ...Sindrome di Munchausen? B. Gigantesco, A. Romei, F. Simi, F. Massart. Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana, Pronto Soccorso Pediatrico U.O.Pediatria S.H. 10 anni,etnia ROM,ha effettuato dalla nascita 126 accessi al P.S. Pediatrico come codice azzurro o verde.Fino all’età di 3 aa gli accessi sono stati 31,5±5,5 all’anno mentre successivamente la frequenza si è assestata a circa 9,6±3,8 ammissioni l’anno.Nei primi anni le motivazioni di accesso sono state principalmente otalgia e tosse mentre successivamente anche radi episodi di dispnea(broncospasmo?).Per quanto la valutazione all’ E.O. risultasse tendenzialmente nella norma,veniva molte volte sollecitata una valutazione pneumologia pediatrica mai eseguita.Nonostante la mancanza di assistenza sanitaria territoriale (presa in carico da parte di un pediatria di famiglia), non si giustifica tale numero di accessi impropri per un bambino apparentemente sano.Si può quindi ipotizzare una Sindrome di Munchausen per procura.Per contro si segnala il sospetto che la madre utilizzi la richiesta di visita al P.S. per poter giustificare la sospensione temporanea dagli arresti domiciliari. 20 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso Broncostruzione e anisocoria: un caso raro di... Giorgetti, S. Gatti, B. Fabrizzi, Dipartimento di Pediatria, Università Politecnica della Marche, Ancona Francesco, un lattante di 5 mesi, giunge alla nostra osservazione per anisocoria. Anamnesi personale: nato a termine da parto eutocico, dopo gravidanza normodecorsa. Peso neonatale: 2,5 Kg. Periodo neonatale regolare. Riferita ostruzione nasale persistente e diversi episodi broncostruttivi trattati a domicilio con salbutamolo. Appetito e crescita conservati. Dall’età di un mese riferita dai genitori anisocoria, confermata da una visita oculistica eseguita all’età di 3 mesi (diametro pupillare OD > OS). Esame obiettivo: bimbo vigile e reattivo, respirazione rumorosa e rientramenti al giugulo. Anisocoria occhio destro. Obiettività cardiaca e addominale nella norma. Obiettività toracica: MV regolare su tutto l’ambito , rumori grossolani trasmessi dalle alte vie. Ipotesi diagnostiche: trauma del plesso brachiale alla nascita, neuroblastoma della catena paravertebrale simpatico, tumori mediastinici. Le indagini eseguite hanno evidenziato: dosaggio catecolamine nella norma; ecografia collo e addome nella norma; all’ Rx Torace: “lieve spostamento a destra delle strutture cardio mediastiniche; allargamento del mediastino con dubbia opacità in sede apicale destra”. Alla luce del quadro radiologico-clinico si decide di effettuare approfondimento mediante TC, che individua grave ipoplasia tracheale e voluminoso sling dell’arteria polmonare destra. Il piccolo Francesco ha effettuato intervento di correzione dello sling dell’arteria polmonare sinistra e tracheoplastica di ampliamento con inserimento di patch di pericardio rinforzato da graft di cartilagine costale c/o l’Ospedale Meyer di Firenze. CONCLUSIONI Lo sling dell’arteria polmonare è un anello vascolare anomalo determinato dall’origine anomala dell’arteria polmonare sinistra dalla destra. È causa di stenosi e spostamento della trachea. I neonati e i bambini affetti da questa patologia sono fortemente sintomatici e presentano un alto tasso di mortalità in assenza di intervento cardiochirurgico. Nel nostro caso il riscontro di questa cardiopatia congenita è stato conseguente all’approfondimento diagnostico per l’anisocoria. Questo segno clinico in letteratura non è descritto come associato a tale cardiopatia. Tuttavia l’alterazione del mediastino conseguente allo sling della polmonare potrebbe essere responsabile di una irritazione del simpatico cervicale destro e della conseguente miosi omolaterale. 21 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso Polmonite come esordio di Lupus Eritematoso Sistemico (LES) Leoni, M. Del Pistoia, F. Vierucci, G. Saggese Clinica Pediatrica, Università di Pisa In circa il 10% dei casi di LES all’esordio si ritrovano sintomi cardiopolmonari ma è raro che la polmonite lupica sia l’unica manifestazione d’esordio. G. giunge alla nostra attenzione per febbre serotina associata a dolore agli arti inferiori che persiste dopo terapia antibiotica. L’esame obiettivo risulta negativo ma le condizioni generali sono scadute. Esegue esami di primo livello che mostrano un grave stato infiammatorio (VES 103 mm/h; PCR 6.35 mg/dl) in assenza di leucocitosi. Vengono effettuati esami per la ricerca di malattie infettive e neoplastiche risultati negativi. Esegue rx torace, che evidenzia versamento pleurico ed addensamento parenchimale, e TC torace che mostra consolidamento del parenchima polmonare e linfoadenomegalia in regione prevascolare, paratracheale e precarenale. Per la comparsa di tachicardia esegue ecocolordoppler cardiaco che mostra versamento pericardico trattato con Urbason 50 mg ev e ASA 400 mg 3 vv/die. Vengono eseguiti gli esami reumatologici che mostrano positività ad ANA e Ac anti DNA ed è posta diagnosi di LES insorto con polmonite lupica e versamento pericardico. Viene intrapresa terapia con Plaquenil e ASA. 22 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso Quando l’iperglicemia è di famiglia B. Marchi, E. Randazzo, F. Vierucci,G. Federico, G. Saggese Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Pisa Riportiamo il caso di una ragazza di tredici anni, giunta in pronto soccorso in stato confusionale, con vomito, cefalea, disfasia e amnesia retrograda; sintomi scomparsi dopo qualche ora senza l’ausilio di alcun presidio terapeutico. L’anamnesi patologica remota evidenzia frequenti episodi di emicrania. L’anamnesi familiare e gli esami di laboratorio e strumentali effettuati in emergenze risultano negativi. Il ricorso all’ecocardiografia transtoracica ha permesso di individuare una pervietà del forame ovale. È stata quindi ipotizzata una relazione causale tra l’anomalia del setto interatriale e la sintomatologia clinica, confermata dall’evidenza all’Ecocolordoppler trancranico di uno shunt destro – sinistro. Il quadro clinico manifestatosi è difatti riconducibile a un TIA, conseguente alla formazione di un embolo a livello atriale, passato nel circolo sistemico. La chiusura del difetto via transcatetere è volta alla prevenzione degli accidenti cardiovascolari ed è indirizzata in particolar modo ai pazienti sintomatici. 23 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso Un caso di ipertensione polmonare persistente del neonato trattato con iNO, Sildenafil e Milrinone P. Merli, F. Introzzi, L. Decembrino, M. Grignani, E. Bergami, G. Lanati, A. Boncimino, M. Stronati Pediatria, Fondazione IRCCS Policlinico San Matteo, Pavia, Italy L’ipertensione polmonare persistente del neonato è causata dalla mancata caduta delle resistenze polmonari dopo la nascita, con conseguente alterazione del rapporto ventilazione/perfusione ed ipossiemia [1]. Si ritiene che alcune forme idiopatiche (20% dei casi) siano dovute ad una prematura chiusura del Dotto di Botallo [2]: questa comporta infatti modificazioni emodinamiche che portano alla vasocostrizione delle arteriole polmonari [3-5]. Presentiamo il caso di NC, trasferita presso il nostro centro in ventilazione meccanica per distress respiratorio grave insorto a due ore dalla nascita. L’ecocardiografia mostrava una PAP stimata di 100 mmHg (fig.1); non si evidenziava inoltre PDA . E’ stata intrapresa terapia con iNO [6] a cui è stata in seguito aggiunto sildenafil per os [7] ed infine milrinone [8]. Dopo 72 ore si è assistito al progressivo calo delle pressioni polmonari fino alla normalizzazione, raggiunta a 10 giorni dall’inizio della terapia. Il caso è di particolare interesse perché evidenzia da un lato il ruolo dell’ecocardiografia nella gestione del distress respiratorio neonatale, dall’altro l’utilità l’associazione terapeutica di milrinone, sildenafil e iNO. 24 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso Sacroileite infettiva in età pediatrica Morando, M.A. Negri, L. Nespoli Clinica Pediatrica, Università degli studi dell’Insubria, Varese C.B. 2 aa, giunge per rifiuto alla deambulazione, pianto ai cambi posturali, asimmetria ROT AAII, non rubor, tumor, calor articolari. VES 53 mm/h, PCR 26,8 mg/L. Colture negative. Sviluppa difficoltà e dolore all’evacuazione e globo vescicale. Sempre afebbrile. Eco anche, addome e RM rachide negative. Scintigrafia ossea: aumentato uptake del 99mTc-MDP alla sincondrosi sacroiliaca sn come da processo flogistico confermato in RM lombosacrale. Effettua oxacillina e vancomicina ev, indi amoxicillina protetta per os con risoluzione dei sintomi. RM a 30 gg: netta riduzione dell’alterazione di segnale. A 90 gg negativa. La sacroileite infettiva è rara in età pediatrica. Principale responsabile è lo S. aureus, spesso non identificato. La diagnosi è difficoltosa per aspecificità di segni e sintomi. In letteratura febbre e aumento indici di flogosi sono costanti. Utile il FABERE test. In assenza di tali elementi dolore ai movimenti e disturbi sfinterici devono indurre il sospetto di sacroileite. 25 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso Il cuore e un “lungo intervallo” V Orecchia1, V Masile 1,V Pisano1, C Serra1, E Zaccheddu1, A Putzu1, AM Nurchi1 1Clinica Pediatrica, – Università degli Studi di Cagliari INTRODUZIONE Le sindromi da QT lungo (LQTS) si possono manifestare con episodi sincopali, che possono esitare in SIDS, e anomalie elettrocardiografiche (allungamento del QT e anomalie dell’onda T). CASO CLINICO Claudia, 2 mesi, viene ricoverata per improvvisa apnea associata ad ipotonia e apparente perdita di coscienza, in seguito a pianto intenso con ripresa spontanea, della durata di qualche secondo. Le condizioni generali sono discrete, è apiretica, non ha assunto farmaci e non ha segni di disidratazione. Nata a termine da parto eutocico. Sviluppo psicomotorio e accrescimento regolare per età. In anamnesi familiare: nonna materna ha avuto 5 aborti spontanei, di cui uno tardivo. Esami di laboratorio, eco cerebrale e gastroesofagea e Eeg in sonno sono nella norma per età. Durante la visita cardiologica si riscontra all’Ecg QT allungato (QTc 460 ms). Ecocardiocolordoppler: PFO con shunt sn-dx nella norma per età. Si posiziona cardiomonitor. Ecg successivi confermano QT lungo: dopo 2 giorni QTc 495 ms-505ms in V2 e dopo 4 giorni QTc 485 ms. Si contatta centro aritmogeno di Pavia nel sospetto della LQTS, dove si invia la paziente per valutare un’eventuale terapia betabloccante. Si assiste a una progressiva spontanea normalizzazione dell’intervallo QT (dopo un mese QTc 416 ms in V2 e 406 ms in D2) L’Holter Ecg 24 h registra conferma intervallo QT nei limiti della norma per tutta la durata della registrazione (QTc max 435 ms a 110 bpm). L’Ecg della madre evidenzia QT ai limiti superiori in basale con scarso adeguamento al passaggio in ortostatismo (QT misurato 470 ms a 110 bpm) Sono in corso le indagini molecolari. CONCLUSIONI La conferma molecolare delle LQTS è possibile nel 70% dei casi, poiché non sono ancora note tutte le mutazioni responsabili. Non tutti i casi presentano le caratteristiche tipiche della malattia. Pertanto è importante escludere tale patologia con tutti i mezzi diagnostici a nostra disposizione, vista la prognosi infausta in assenza di terapia. 26 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso DILI (Drug Induced Liver Injury) da etosuccimide: descrizione di un caso A.Orsini, M. Casella, M.Bizzi, A.Romei, I.Sammartino, A.Bonuccelli G.Maggiore*, G.Saggese, Sezione di Neuropediatria, Pediatria 1, Pisa. *Sezione di Epatologia Pediatrica, Pediatria 2, Pisa. S.F,18 anni,seguito dal reparto di Neuropediatria dal 2004,per epilessia assenza dell’adolescenza.Inizia trattamento con Acido Valproico nel 2005,nonostante incremento di VPA fino a 800 mg die (2006) e dosaggio ematico di 95 mg/l continua a presentare episodi di assenza.Si introduce Etosuccimide con immediato controllo dei sintomi.Nel 2009 visto il tracciato nella norma e l’assenza dei sintomi da oltre 4 anni si scala fino a interruzione VPA,si continua etosuccimide:500 mg x 2 (peso 70 kg).Nel 2011, ad un controllo di routine, si rileva progressivo aumento delle transaminasi in un mese (ALT= 480,AST= 250).Escluse altre cause di epatite con indagini ematiche (inclusi anticorpi epatici e prove virologiche) ed ecografia addome.Si scala progressivamente etosuccimide fino ad interromperlo.Ad un giorno dall’interruzione normalizzazione delle transaminasi.Per il forte nesso temporale causa effetto e l’assenza di altre cause ipotizziamo una ipertransaminasemia transitoria da etosuccimide. 27 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso Efficacia del trattamento con Immunoglobuline e.v. nella Corea Minor di Sydenham: descrizione di un caso A.Orsini, M.Bizzi, M. Casella, I.Sammartino, A.Bonuccelli, G. Taddeucci, G.Saggese Neuropediatria, Pediatria 1, Pisa L.E,femmina 12 anni,giunge in P.S. Pediatrico per manifestazioni coreiche all’emilato sn e discinesie oro-buccali e linguali.Un mese prima episodio febbrile con faringodinia,risoltosi spontaneamente.E.O:apiressia, faringe iperemico;soffio protomesosistolico II/VI all'apice cardiaco.Es.neurologico:vigile e orientata,difficoltà nell’eloquio,labilità emotiva. ROT normoevocabili.L’emicorea sn in pochi giorni evolve a sindrome coreica bilaterale.RMN encefalo,EEG nella norma.Esami ematici:elevazione del TAS e positività degli anticorpi anti DNasi-B.Indici di flogosi e tampone per SBEGA negativi.Ecocardio:insufficienza mitralica di grado lieve- medio.È posto il sospetto diagnostico di Corea di Sydenham in sogg. con pregressa M.Reumatica.Viene intrapresa terapia con Ig ev (400 mg/kg/die per 5 giorni),Fenobarbital e profilassi con Benzatin Penicillina G.Tre giorni dopo l’inizio della terapia rapido miglioramento della sintomatologia coreica con completa risoluzione in 27 giorni senza reliquati. 28 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso Vaccinazione per Varicella perchè no?! Piran M., Morando L., Nespoli L. Clinica Pediatrica, Ospedale Filippo Del Ponte – Università Degli Studi dell’Insubria – Varese Bimba, 5 aa, giunge il 2/4 per macroematuria dal 1/4. Dal 31/3 varicella. EO: cg discrete. Lesioni papulo vescicolari cutaneo-mucose. Non edemi. Obiettività cardio-toraco-addominale nei limiti; Giordano negativo. Non aumento ponderale. PA nei limiti per età. Normalità di emocromo, PCR, profilo glucoelettrolitico e coagulativo, funzionalità renale, proteine totali ed elettroforesi, immunoglobuline sieriche, CPK, transaminasi, LDH, TAS, C3 e C4. Negativo tampone faringeo per SBEA. Ematuria e lieve proteinuria all’esame estemporaneo delle urine. Il 5/4 risoluzione della proteinuria e della macroematuria. Al 13/4 persistenza di microematuria. In I giornata è stato somministrato acyclovir, sospeso per le assenti evidenze di utilità sull’aspetto renale e per la possibile nefrotossicità. In letteratura non è chiaro se, in caso di nefrite in corso di varicella, sia necessaria una terapia nei pazienti immunocompetenti e di che natura. Promuovere la vaccinazione per prevenire anche queste complicanze? 29 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso Il calcio e le convulsioni V Pisano1, V Orecchia1, V Masile 1, R Puxeddu1, M Furno1, G Cherchi1, AM Nurchi1 1Clinica Pediatrica, – Università degli Studi di Cagliari INTRODUZIONE Le convulsioni nei primi mesi di vita possono raramente essere sintomi di ipocalcemia, quale spia di rachitismo carenziale, soprattutto in bambini allattati al seno e di pelle scura. CASE REPORT Mouhamet, 2 mesi, di nazionalità senegalese, allattato esclusivamente al seno, si presenta nel nostro ambulatorio per la comparsa di crisi convulsiva tonico clonica generalizzata. All’ingresso le condizioni generali sono discrete, fontanella bregmatica normopulsante, cute secca e desquamata. Dopo qualche ora dal ricovero compare nuova crisi convulsiva risoltasi dopo 5 minuti con la somministrazione di diazepam e.r. Gli esami di laboratorio mostrano ipocalcemia (Ca tot 5.59 mg/dl, Ca++ 2.85 mg/dl), fosforo 7.06 mg/dl, ALP 2792 UI/l, Albumina 3.46 g/dl, restanti valori nella norma. Pertanto si rivaluta il bambino nel sospetto di rachitismo: fontanella bregmatica molto ampia, segno del ping-pong delle ossa craniche, rosario rachitico palpabile, Chvostek e Trousseau negativi. Esegue consulenza cardiologica urgente: allungamento del tratto QTc (521 msec), alterazioni ecocardiografiche con dilatazione e disfunzione ventricolare sinistra e dotto di Botallo chiuso. Si posiziona cardiomonitor e si somministrano calcio gluconato os 10% 7.5 ml/kg/die e 4 mcg/kg/die di 25-OH vitamina D os. Rx torace e EEG sono nella norma, rx mano evidenzia lieve osteoporosi, slargamento delle metafisi del radio e addensamento del margine metafisario di radio e ulna. Prima dell’inizio della terapia: vitamina D inferiore a 4 ng/ml, PTH 171 pg/ml, calcitonina nella norma; dopo 3 settimane di trattamento: calcio totale 11.54 mg/dl, fosforo 5.4 mg/dl e PTH <3 pg/ml; si riscontra ipovitaminosi D e PTH ai limiti superiori nella madre. Durante il ricovero il piccolo ha progressivamente raggiunto valori di calcemia nella norma (Ca tot 10.41 mg/dl), il QTc si è ridotto (240 msec), il quadro ecocardiografico è migliorato e la cute appare meno desquamata. CONCLUSIONI Il rachitismo nutrizionale nella prima infanzia è un problema emergente, che può esordire con ipocalcemia sintomatica e che necessita di strategie per il raggiungimento di valori di vitamina D ottimali nella donne in gravidanza e nei neonati, soprattutto con fattori di rischio concomitanti. 30 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso Necrolisi epidermica tossica associata a mesalazina in un bambino con rettocolite ulcerosa Proietti Pannunzi, M.L. Palazzi, M. Grilli, M. Gabrielli, V. Albano, C. Catassi Clinica Pediatrica, Dipartimento di Scienze Cliniche Specialistiche ed Odontostomatologiche, Presidio Ospedaliero Salesi, Università Politecnica delle Marche, Ospedali Riuniti Ancona La necrolisi epidermica tossica (NET) è una rara e grave reazione da farmaci caratterizzata da distacco epidermico superiore al 30% della superficie corporea. Riportiamo il caso di un bambino di 13 anni e 10 mesi affetto da rettocolite ulcerosa in terapia con mesalazina 2000 mg/die e deflazacort 72 mg/die a scalare. Dopo 67 giorni di terapia con mesalazina sono comparse macule eritematose rapidamente evolute in vescicole e bolle flaccide, diffuse a quasi tutta la superficie corporea, associate a febbre, malessere e dolore urente. L’anamnesi farmacologica e il quadro clinico hanno suggerito la diagnosi di NET associata a mesalazina, che è stata pertanto sospesa. E’ stata avviata terapia con steroidi e immunoglobuline endovena e fornita terapia di supporto. Al distacco dell’epidermide in ampi lembi è seguita restitutio ad integrum in circa 14 giorni. La biopsia cutanea era compatibile con un eritema multiforme. La sospetta reazione avversa alla mesalazina è stata segnalata all’AIFA. 31 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso Manifestazioni neurologiche e complicanze ematologiche dovute a carenza di vitamina B12 in una bambina esclusivamente allattata al seno da mamma vegana C. Proietti Pannunzi, M. Grilli, M. Gabrielli, E. Franceschini, V. Albano, C. Catassi Clinica Pediatrica, Dipartimento di Scienze Cliniche Specialistiche ed Odontostomatologiche, Presidio Ospedaliero Salesi, Università Politecnica delle Marche, Ospedali Riuniti Ancona La carenza di vitamina B12 può verificarsi nei bambini allattati da madri che seguono diete prive di prodotti di origine animale. Presentiamo il caso di una bambina di 22 mesi alimentata esclusivamente al seno dalla mamma che da 9 anni seguiva dieta vegana. La bimba presentava apatia, letargia, scarsa crescita, ritardo neuromotorio, edemi, severa anemia macrocitica e grave deficit di vitamina B12, confermato anche nel siero materno. L’anamnesi suggestiva, le manifestazioni cliniche e i reperti di laboratorio hanno permesso di porre diagnosi di deficit alimentare di vitamina B12 in uno stato generale di malnutrizione. E’ stata effettuata un’emotrasfusione, avviato divezzamento e fornita supplementazione di vitamina B12, assistendo a un pronto miglioramento clinico ed ematologico, sebbene il recupero neurologico sia incompleto. Il caso è stato segnalato agli assistenti sociali. E’ importante che le donne vegane, durante gravidanza e allattamento, assumano supplementi di vitamina B12. 32 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso Un caso di chetoacidosi E. Randazzo, B. Marchi, F. Vierucci, G. Federico, G. Saggese Scuola di Specializzazione in Pediatria, Università di Pisa Riportiamo il caso di una ragazza di tredici anni, giunta in pronto soccorso in stato confusionale, con vomito, cefalea, disfasia e amnesia retrograda; sintomi scomparsi dopo qualche ora senza l’ausilio di alcun presidio terapeutico. L’anamnesi patologica remota evidenzia frequenti episodi di emicrania. L’anamnesi familiare e gli esami di laboratorio e strumentali effettuati in emergenze risultano negativi. Il ricorso all’ecocardiografia transtoracica ha permesso di individuare una pervietà del forame ovale. È stata quindi ipotizzata una relazione causale tra l’anomalia del setto interatriale e la sintomatologia clinica, confermata dall’evidenza all’Ecocolordoppler trancranico di uno shunt destro – sinistro. Il quadro clinico manifestatosi è difatti riconducibile a un TIA, conseguente alla formazione di un embolo a livello atriale, passato nel circolo sistemico. La chiusura del difetto via transcatetere è volta alla prevenzione degli accidenti cardiovascolari ed è indirizzata in particolar modo ai pazienti sintomatici. 33 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso “Un caso… argentino” M. Robazza, A. Pusiol Clinica Pediatrica di Udine Caso clinico: ragazzo di 11 anni, in 12 ore di evoluzione clinica presenta un quadro caratterizzato da dolore, parestesie agli arti inferiori e debolezza muscolare che progredisce rapidamente fino ad impossibilitare la deambulazione. Prima valutazione in un ospedale periferico: impotenza funzionale degli arti superiori ed inferiori, areflessia, non segni di irritazione meningea, sensibilità conservata, restante obiettività nella norma. Trasferimento presso l'Hospital Italiano di Cordoba: a 18 ore dall'inizio dei sintomi compare difficoltà respiratoria, tachipnea, tirage...quadro di insufficienza respiratoria per cui viene intubato. Indagini eseguite: puntura lombare negativa, EMG con rallentamento della conduzione. Nel sospetto di Sindrome di Guillain-Barre' (GBS) si esegue plasma exchange e successivamente IGIV, con miglioramento del quadro clinico in un mese. Discussione: la diagnosi è corretta? quali ulteriori accertamenti avrebbero dovuto essere stati eseguiti? E' corretto utilizzare il plasma exchange come prima opzione nelle forme di GBS rapidamente progressive? 34 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso Sembrava una crisi adolescenziale come tante ed invece… Romagnoli, M. Benigni, N. Caporelli, S. Gatti, C. Giorgetti, M. Grilli, A. Morganti, C. Catassi Dipartimento di Clinica Pediatrica, Università Politecnica delle Marche, Ospedale Salesi, Ancona ZE, ragazza di 13 anni, giunge a ricovero per astenia e recente episodio simil-influenzale. All’anamnesi, tre giorni prima febbre con vomito alimentare, autolimitantesi in 48 ore. In Pronto Soccorso, episodio di ipertono muscolare generalizzato, con pianto ed afasia, durata < 1 minuto, non perdita di coscienza nè altra sintomatologia. Dimessa con diagnosi di “dolore addominale, iperpiressia e crisi isterica”, a domicilio presenta nuovo simile episodio. Esame obiettivo all’ingresso: discrete condizioni generali, astenia e deflessione tono dell’umore. Peso 10° pct, altezza 75° pct, anamnesi alimentare suggestiva di tendenza a rifiuto del cibo. Non obiettività neurologica patologica, impaccio motorio alla deambulazione. Approfondimenti effettuati sostanzialmente nella norma: esami ematochimici (emocromo con lieve monocitosi 25,7% - indici di flogosi negativi - elettroliti sierici normali - CK: 320 U/ l, vn < 250, ndr per il resto), EGA (ndr), ECG (alterazioni aspecifiche ripolarizzazione ventricolare: onda T negativa DII, DIII, AVF, V1 e V4), ecocardiografia (ndr), EEG (anomalie cuspidali anteriori lieve entità), FOO (ndr). Positività tampone faringeo per virus influenzale tipo H1N1. In III giornata comparsa di cefalea frontale, alterazione prove coordinazione motoria emisoma sx (dismetria arto sup. sx - oscillazioni pluridirezionali nella marcia) non febbre ne segni meningei. Alla RMN encefalo: rigonfiamento emisferi cerebellari con riduzione IV ventricolo, compressione e dislocazione anteriore tronco encefalico; ispessimento corticale e iperintensità sostanza bianca emisfero cerebellare sx. Quadro clinico e strumentale compatibile con cerebellite in corso di influenza H1N1. 35 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso Invaginazione intestinale: descrizione di un caso clinico A.Romei, M.Bizzi, M. Casella, A.Boni. Azienda Ospedaliera Universitaria Pisana. Pronto Soccorso Pediatrico. U.O. Pediatria 1 G.I.,femmina,5 mesi,giunge in P.S. pediatrico per ematochezia.Non pianto.Non febbre.Non vomito nè diarrea.E.O.:condizioni generali buone,vivace,normoreattiva.Addome trattabile,non dolente né dolorabile.Presenza di ragade perianale anteriore.G.I. viene dimessa.Dopo poche ore nuovo accesso in P.S. per emissione di feci a gelatina di ribes.Viene eseguita ecografia addominale:ansa intestinale invaginata in emiaddome dx con iniziali segni di sofferenza d’ansa e versamento.Effettuato clisma con mdc idrosolubile con risoluzione del quadro.Eco addome di controllo:negativa per invaginazione e versamento.G.I. viene dimessa.L’invaginazione si presenta con la classica triade sintomatologica nel 35-60% dei casi.In caso di ematochezia nei primi mesi di vita è consigliabile sempre considerare la diagnosi di invaginazione anche in presenza di altre cause apparenti. 36 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso Uno pneumotorace “originale” Ilaria Rosso1, Michele Arigliani1, Micaela Tomat1 1Clinica Pediatrica, Udine. CASO CLINICO: ragazzo di 16 anni, alto, magro, con dolore toracico acuto all’emitorace sinistro, insorto a riposo, peggiora in inspirio, non si modifica con la posizione. Apiretico. Emodinamicamente stabile, SaO2:98%. Eupnoico, ingresso aereo simmetrico. Rumori tipo sfregamenti pericardici in mesocardio. All’ECG sopraslivellamento del tratto ST > 1 mm in V2-V3-AVF. Pensiamo ad una pericardite. Gli indici di flogosi (conta leucocitaria, PCR, VES) e gli enzimi cardiaci sono negativi. L’RX torace mostra una falda di PNX all’apice polmonare sinistro. Avviamo O2 terapia con risoluzione spontanea del PNX in 3 giorni. DISCUSSIONE: il sopraslivellamento diffuso dell’ST è tipico della pericardite ma è stato descritto talvolta anche in corso di PNX spontaneo1 Il nostro pz aveva le caratteristiche la storia clinica tipica di un pnx. 37 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso Una ragazza mozzafiato R. Sale, A.M. Maria Oggiano, C. Addis, D. Ticca, A. Porcu Scuola di specializzazione in Pediatria - Università degli studi di Sassari D. 11 anni, a detta della madre “è debole, respira male ed ha l’alito pesante”. Quando giunge in PS è in evidente stato confusionale, gravemente disidratata, ha l’ alito acetonemico e.. l’inconfondibile respiro di Kussmaul (altro che alitosi!). I dati di laboratorio confermano il sospetto clinico di una Chetoacidosi Diabetica: glicemia 578 mg/dl, chetonemia 3,2 mmol/l, HbA1c 13,8%, con valori emogasanalitici da mozzare il fiato: pH 6,8, BE -30, HCO-3 5. Come da protocollo, iniziamo subito la terapia reidratante ev, sotto stretto monitoraggio clinico e metabolico. Con la graduale correzione dell’acidosi metabolica assistiamo fortunatamente ad un progressivo miglioramento delle condizioni generali della paziente, che dopo circa 48 ore riprende l’alimentazione enterale ed inizia la terapia insulinica sc. Ad una settimana dal ricovero D. sta bene, è stata istruita all’autocontrollo glicemico e può tornare a casa…adesso possiamo tirare un sospiro di sollievo! 38 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso Una variazione del numero di copie del gene del tripsinogeno cationico potrebbe essere associata ad un fenotipo peggiore di pancreatite ereditaria? A. Smarrazzo1, P. Stellato1, M. Morelli1, E. Piccolo1, V. Bruno1, L. Astarita1, F. Tucci1, V.M. Ginocchio1, R.Auricchio1. 1Dipartimento di Pediatria, Università di Napoli Federico II La pancreatite ereditaria è una causa rara di pancreatite cronica. È stata associata a mutazioni dei geni PRSS1, SPINK1 e CFTR. Descriviamo una paziente di 11 anni affetta da pancreatite cronica ereditaria a decorso particolarmente severo. L’esordio della sintomatologia è avvenuto all’età di circa 6 anni con dolore addominale; successivamente ha sviluppato ripetuti episodi di pancreatite acuta (5 episodi in 2 anni). Sono state effettuate 4 colangiopancreatografie retrograde endoscopiche (ERCP) con rimozione di calcoli intrapancreatici ed evidenza di pancreatite cronica calcifica. Le ultime indagini di laboratorio hanno evidenziato una precoce insufficienza pancreatica mostrando elastasi fecale 14 µg/g di feci, pAMS 8 U/L; lipasi 6 U/L. L’analisi molecolare ha mostrato un aumento del numero di copie del gene PRSS1, compatibile con pancreatite cronica ereditaria (Masson et al. 2008), ma non è ancora chiara l’influenza di questa mutazione sul decorso clinico. Ulteriori studi sono necessari per determinare eventuali correlazioni genotipo-fenotipo. 39 ONSP Days - “L’urgenza...formativa” IX congressoOsservatorio Nazionale Specializzandi Pediatria Atti del Congresso Un caso di celiachia potenziale negativizzata P. Stellato, A. Smarrazzo, E. Piccolo, M. Morelli, V. Bruno, F. Tucci, L. Astarita, M. Maglione, R. Auricchio Dipartimento di Pediatria, Università Federico II di Napoli La celiachia potenziale è una condizione caratterizzata da lieve positività della sierologia per celiachia con mucosa intestinale indenne. La gestione di questa condizione non trova ancora unanime consenso nella letteratura scientifica. Presentiamo un caso di celiachia potenziale a dieta libera seguito presso la nostra struttura dal 2006 e attualmente negativizzato. La paziente si presenta alla nostra osservazione per alvo stitico e inappetenza con sierologia per celiachia positiva (tTg-IgA: 39,2 U/mL, EMA: presenti), istologia duodenale di tipo T1, e una parziale predisposizione con HLA: DQ2 presente. Nel 2008 la paziente esegue indagini di controllo che rivelano tTg-IgA 15,5 U/mL e istologia duodenale T1. Durante i successivi follow-up ha mostrato una progressiva riduzione dei valori di tTg-IgA sino al valore ultimo di 2,2 U/mL, con istologia duodenale normalizzata (T0; IEL=18%). Il caso – confrontato con la nostra esperienza – apre ulteriori scenari e lascia propendere per un indispensabile e attento follow-up dei pazienti con celiachia potenziale. 40