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AreaPediatrica | Vol. 16 | n. 2 | aprile–giugno 2015
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Caso clinico Titolo articolo anche lungo
[ Tutto
su / 2
]
Il pediatra
ed il bambino
con sindrome
malformativa
Se anche un bambino sindromico
può non guarire dalla sua condizione,
anche grazie alla dedizione del pediatra
può aumentare la qualità della sua esistenza.
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L
e Sindromi Malformative Complesse hanno
una prevalenza del 2–4% tra i nati vivi (OMS,
2012) pari a circa un paziente ogni 200 bambini e,
pur essendo singolarmente malattie rare, nel complesso
sono invece numerose. Si calcola infatti che siano circa 8000, un centinaio delle quali con un’incidenza tra
1:2000 e 1:10.000, circa 250 tra 1:10.000 e 1:100.000, e
circa mille fino ad 1:1 milione. Le rimanenti 6500 circa
rappresentano casi sporadici (Tabella 1). Quindi, per la
comune origine genetica (80% dei casi), per l’insorgenza in età pediatrica, per la frequente associazione con
disabilità e per l’interessamento di numerosi pazienti,
esse costituiscono un importante problema di Sanità
pubblica.1,6 Infatti, in Italia la fascia di età 0–18 anni (età
pediatrica-adolescenziale) comprende circa 10 milioni di
persone, il 15% circa delle quali (1,5 milioni) è rappresentato dai cosiddetti “bambini con bisogni speciali”, affetti
da patologie croniche che necessitano di un approccio
sanitario impegnativo. All’interno di questo gruppo di
pazienti, la metà circa (8% del totale, pari a circa 800.000
pazienti) è affetta da patologie che comportano “disabilità” (difetti fisici-mentali che
Luigi Tarani
rendono difficoltosa la parteciDipartimento di Pediatria
pazione sociale) che, a loro vole Neuropsichiatria Infantile –
ta, includono condizioni diverse
“Sapienza” Università di Roma
Tutto su / 2 Il pediatra ed il bambino con sindrome malformativa
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Tabella 1. L’incidenza delle sindromi principali
Sindrome
Prevalenza
(stimata)
Sindrome
Prevalenza
(stimata)
Down
1/800
Prader Willi
1/10.000
Klinefelter
1/1.200
Trisomia 13
1/10.000
Fra-X
1/2.000
Angelman
1/12.000
Noonan
1/ 2.000
Beckwith-Wiedemann 1/14.000
Neurofibromatosi 1
1/3.000
Acondroplasia
1/15.000
Del 22 (VCF-Di George)
1/4.000
Williams
1/20.000
Trisomia 18
1/5.000
Saethre Chotzen
1/25.000
Turner
1/5.000
Poland
1/30.000
Sclerosi Tuberosa
1/5.800
Kabuki
1/32.000 (Jap)
VATER
1/7.000
Smith Lemli Opitz
1/40.000
Artrogriposi multipla
1/10.000
Wolf
1/50.000
CHARGE
1/10.000
Apert
1/70.000
De Lange
1/10.000
Crouzon
1/80.000
Disostosi spondilo-costale 1/10.000
Cohen
1/100.000
Ehlers-Danlos
1/25.000
Holt Oram
1/100.000
Facio-auricolo-vertebrale
1/10.000
Sotos
1/100.000
Marfan
1/10.000
come l’autismo, le paralisi cerebrali infantili, gli esiti
di tumori, ma anche patologie ad elevata complessità
assistenziale, come le malattie genetiche (fibrosi cistica,
talassemia, atrofia muscolare spinale etc.) e nello 0,5%
dei casi (50.000 pazienti), le Sindromi Malformative
Complesse (s. Down, s. Cornelia de Lange, s. Noonan
e altre).3,5
Queste patologie possono comportare problematiche
cliniche gravi e limitazioni dell’autonomia personale,
con rilevanti ricadute assistenziali e sociali, tanto che,
negli ultimi anni, nell’ambito della Società Italiana di
Pediatria, si è sentita l’esigenza di sviluppare la branca
della “Pediatria della disabilità”, che non comprende
soltanto l’approccio sanitario multi-specialistico tipico
delle malattie croniche, ma si arricchisce di un approccio multisettoriale, anche di tipo educativo-scolastico
e sociale, esteso al territorio. Tale approccio andrebbe
realizzato mediante la creazione di una rete assistenziale
che integri il Centro di Riferimento per la Malattia
Rara, che ha il compito di impostare il programma assistenziale, il Distretto Sanitario di competenza, che
dovrebbe contribuire alla sua realizzazione ed il pediatra
di famiglia che, ove opportunamente motivato, potrebbe
coordinare gli interventi. Qual è quindi il ruolo del pediatra di famiglia in questa rete assistenziale “integrata”?
Di sicuro è un ruolo fondamentale e poliedrico, che
varia dalla possibilità di sospettare una diagnosi, alla
gestione dei suoi risvolti clinici in collaborazione con
il Centro di riferimento, all’individuazione dei bisogni
socio-assistenziali del bambino, alla gestione iniziale
dell’emergenza e dell’invio alla riabilitazione, nonché
alla vicinanza empatica alla famiglia. In altri termini egli
può essere il responsabile territoriale, che lavora in partnership con la famiglia, per assicurare l’accesso a tutti i
servizi socio-sanitari utili a soddisfare i bisogni medici
e non medici del bambino e della sua famiglia, al fine
di favorire l’espressione più completa delle potenzialità
del bambino e di ottenere la sua migliore partecipazione
alla vita sociale.
Il pediatra incontra il bambino sindromico
I
l pediatra può “incontrare” il bambino sindromico in vari modi.
1. Quando accoglie tra i suoi assistiti un neonato dimesso con una specifica diagnosi. In questo caso il
bambino ha già “un’etichetta” che, oltre alle problematiche comuni alle malattie croniche, può comportare aspetti specifici delle sindromi genetiche
che possono essere negativi o positivi. Tra i primi
sono: il timore che il bambino venga discriminato
per la sua condizione e le possibili difficoltà di attaccamento/relazione tra i genitori ed il bambino
stesso. Tra i secondi la definizione della prognosi
quoad vitam e quoad valetudinem, l’impostazione
di un programma assistenziale semplificato ma
accurato perchè tarato sulla specifica sindrome
(complicanze, emergenze, riabilitazione etc.), la
consulenza genetica, per valutare il rischio di ricorrenza familiare, la certificazione di malattia rara ed
il potenziale contatto con un’associazione di genitori per ottenere un sostegno psicologico, pratico
e legislativo. A questo punto al pediatra conviene
acquisire le maggiori informazioni possibili su
quella specifica condizione da cui è affetto il “suo”
bambino, in particolare sulla variabilità del quadro
clinico, sulle possibili complicanze mediche e sui
protocolli di follow-up. Sarebbe inoltre opportuno
che il pediatra verificasse la comprensione corretta
delle informazioni ricevute dalla famiglia e, in caso
negativo, la rimandasse al Centro che ha posto
la diagnosi per chiarimenti ulteriori e, al fine di
impostare un adeguato follow-up costruisse un’interazione attiva con un Centro di Riferimento,
che potrebbe essere diverso dal centro diagnostico.
Sarebbe anche opportuno che eseguisse un attento monitoraggio pediatrico generale, provando a
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li in altri organi e, quindi, se deve attendersi la
comparsa di nuovi segni e/o complicanze. A tal
fine è opportuno che prescriva dei test laboratoristici, radiologici o funzionali (EEG, ECG,
esame audiometrico o oculistico) che svelino le
problematiche associate.
4.Quando egli stesso pone una diagnosi post-neonatale di malformazione maggiore e/o di problema
funzionale (visivo, uditivo, neurologico, cardiaco,
renale etc.) che impone un inquadramento diagnostico più esteso, sarebbe utile che cercasse di
documentare i problemi clinici del paziente ed
i propri sospetti, anche inviando il bambino al
genetista clinico, dopo aver preparato i genitori
a questa strana visita, spiegando loro le ragioni
(dubbio di patologia complessa) ed il possibile
iter diagnostico successivo (prima visita, test genetici o diagnostica di immagini) e sostenendoli
nel percorso previsto. A questo punto del percorso
diagnostico sarebbe comunque utile per consolidare il rapporto di fiducia con la famiglia, che
il pediatra ne spiegasse anche i limiti, in quanto
il suo sospetto potrebbe essere sbagliato, oppure
una diagnosi certa potrebbe non essere possibile,
con la delusione delle aspettative che in qualche
modo si creano sempre.
Come e quando sospettare una sindrome
D
a quanto esposto risulta evidente che l’approccio clinico alle sindromi malformative presenta
delle peculiarità dovute alla loro estrema varietà clinica,
eziologica e patogenetica. Il primo passo consiste, proprio, nel porre un “sospetto diagnostico” che, ovviamente,
precede la definizione clinica ma che richiede da parte del
pediatra una particolare sensibilità diagnostica.
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“normalizzare l’anormalità”, trattando il bambino
sindromico come tutti gli altri assistiti, con valutazioni periodiche dell’accrescimento staturoponderale facendo uso, se disponibili, delle curve di crescita specifiche della sindrome. Inoltre
sarebbe necessario impostare l’alimentazione in
modo ponderato (ipocalorica nella sindrome di
Prader-Willi ed ipercalorica nella sindrome di
Costello), ma il più normale possibile e proporre le vaccinazioni facoltative che non presentano
alcuna controindicazione a priori ed, anzi, sono
di massima utilità, considerato l’elevato rischio
di infezioni respiratorie che hanno i bimbi con
cardiopatie congenite o disfagia/reflusso gastroesofageo o pneumopatie restrittive da anomalie
spondilo-costali e altre. Infine sarebbe opportuno
che il pediatra verificasse costantemente dalla sua
postazione privilegiata, l’evoluzione del processo
di accettazione/adattamento ai problemi da parte
della famiglia, nonché l’ efficacia della “rete” socioassistenziale (riabilitazione, inserimento scolastico) che riguarda il suo assistito.
2. Quando accoglie un neonato dimesso senza diagnosi, ma con una o più malformazioni maggiori, il
pediatra può essere un sicuro sostegno alla famiglia nella prosecuzione dell’iter diagnostico e può
continuare un attento monitoraggio sia pediatrico
generale che relativo ai problemi di base del bambino, sapendo che, anche se in qualche caso manca
l’etichetta diagnostica, i singoli problemi possono
essere affrontati e risolti con le stesse modalità.
3. Quando, tra i suoi assistiti, annovera un bambino
inizialmente normale, che inizia a presentare un
ritardo dello sviluppo psicomotorio od un problema di accrescimento, il pediatra si dovrebbe
chiedere se se si tratta di un difetto isolato o
se esistono anomalie strutturali e/o funziona-
83
L’approccio clinico alle sindromi malformative
presenta delle peculiarità dovute alla loro estrema varietà clinica,
eziologica e patogenetica.
Tutto su / 2 Il pediatra ed il bambino con sindrome malformativa
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Gli elementi clinici fondamentali che fanno sorgere il
sospetto diagnostico di una sindrome malformativa sono,
essenzialmente quattro:
1) la presenza di dismorfismi facciali (Figura 1) come l’ipertelorismo, la proptosi, le rime palpebrali
oblique in alto o in basso, il naso corto con narici
antiverse, il filtro lungo, la micrognatia e le orecchie impiantate in basso, per citarne alcune tra le
più frequenti, che conferiscono al volto un aspetto
particolare che rende il soggetto non assimilabile
agli altri membri della famiglia (a tal proposito si
consiglia di approfondire il metodo per descrivere
il fenotipo con la pubblicazione alla voce 8);
2. la presenza di malformazioni maggiori o minori, variamente associate; un’anomalia ano-rettale è sindromica nel 50% dei casi, una palatoschisi nel 30%,
una cardiopatia congenita od una cataratta nel 20%
ed un’anomalia renale nel 15%. Esistono poi delle
malformazioni che rappresentano delle “maniglie
diagnostiche” di specifiche sindromi, come l’amartoma linguale per la s. oro-facio-digitale, la stenosi
valvolare polmonare per la s. di Noonan, la stenosi
sopra-valvolare aortica e delle arterie polmonari
per la s. di Williams, una cardiopatia tronco-conale
e la palatoschisi per la S. di Di George, la stenosi
duodenale per la s. di Down, etc.
3. la presenza di problemi di crescita, sia in eccesso
(gigantismi) che in difetto (nanismi) oppure la presenza di disarmonie tra capo e tronco, tra tronco
ed arti, tra gli arti stessi, tra emisomi, etc; oppure
la presenza di macrocrania (s. di Sotos, idrocefalo)
o di microcefalia che può essere presente alla na-
Figura 1.
Sindrome
malformativa
Williams
(a sinistra)
e sindrome
malformativa
Noonan
(a destra).
scita, come nella sindrome feto-alcolica o nella s.
di Seckel od avere un esordio tardivo, come nella
s. di Angelmann o nella s.di Rett.
4. la presenza di ritardo dello sviluppo psico-motorio,
specie se associato a deficit sensoriali (udito, vista,
olfatto) è tanto più probabilmente sindromica quanto più è grave. Se le anomalie congenite multiple si
manifestano tutte alla nascita, è compito del neonatologo tentare un inquadramento, ma, successivamente sarà compito del pediatra identificare
eventuali difetti dello sviluppo somatico o psicomotorio, o l’insorgenza di malformazioni maggiori
in un bambino che alla nascita appariva normale
od era già portatore di una singola malformazione
maggiore. In sostanza è fondamentale che il pediatra
stabilisca se il difetto che rileva è isolato od associato
ad altri segni di una possibile sindrome.
Sarà poi compito del genetista clinico giungere ad
una “definizione” causale della sindrome, passando attraverso la sua “descrizione” più completa, mediante
Tutto su / 2 Il pediatra ed il bambino con sindrome malformativa
Si possono seguire due strade per giungere ad una diagnosi:
quella della diagnosi gestaltica (a colpo d’occhio)
e quella della diagnosi analitica.
L’assistenza dopo la diagnosi
na volta posta la diagnosi (eziologica, genetica) o anche nel caso che questa mancasse, il
pediatra riprende in carico il bambino “sindromico”
partendo dalla precisa valutazione delle sue competenze iniziali (diagnosi funzionale) chiedendosi: questo
bambino, cosa sa fare? Cosa saprà fare se aiutato? Cosa
in lui si può correggere? Cosa si può prevenire? Tutto
ciò al fine di programmare il migliore follow-up clinico e riabilitativo possibile. “Il lavoro del pediatra di
territorio dovrebbe uscire dalle pareti dell’ambulatorio
ed estendersi verso tutto quello che è la vita del bambino” (Zampino G, 2010). Quindi, mediante i bilanci
di salute, può attuare interventi medici sul bambino,
ma può anche valutare i fattori economici, ambientali
e sociali della sua famiglia, può fornire indicazioni di
educazione sanitaria, anticipando i possibili problemi e
può mettere in atto interventi preventivi. Naturalmente
sarà opportuno che conosca la sindrome, documentandosi autonomamente e presso il Centro di riferimento sul decorso, sulle complicanze e sulle emergenze
possibili, nonché sui problemi inerenti la gestione dei
devices come la PEG, od il CVC o la tracheostomia.
Sarà anche opportuno che il pediatra garantisca il giusto apporto nutrizionale al bambino, monitorando le
calorie assunte ed i parametri di crescita e valutando
possibili deficit vitaminici od elettrolitici provocati da
disturbi dell’alimentazione o da eventuali farmaci, integrando quindi con specifici supplementi. Dato che in
alcune condizioni esiste un elevato rischio di sindrome
da aspirazione, sarà cura del pediatra diagnosticare la
disfagia ed il reflusso gastroesofageo, per iniziare una
riabilitazione deglutitoria od una terapia medica, prima
di inviare il bambino allo specialista per posizionare
una PEG od eseguire un intervento di fundoplicatio.
La valutazione del sonno è un altro aspetto che spesso
necessita l’invio a centri specialistici per risolverne i
85
U
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un processo fatto di vari elementi e fasi che tendono a
completarsi reciprocamente ma che, talvolta, possono
condurre alla diagnosi anche se presi singolarmente.
Si possono, infatti, seguire due strade per giungere ad
una diagnosi: quella della diagnosi gestaltica (a colpo
d’occhio) e quella della diagnosi analitica. La prima
consiste nel riconoscimento immediato ed intuitivo
di un fenotipo noto, avvalendosi della semplice associazione tra memoria ed esperienza, come quando si
riconosce un’esantema infantile o un amico tra la folla.
Il sospetto diagnostico va poi convalidato con strumenti
analitici. La diagnosi analitica invece si avvale degli
strumenti tradizionali della medicina, quali l’anamnesi
familiare (albero genealogico, di almeno 3 generazioni,
per identificare malattie genetiche o deficit funzionali
gravi), gravidica (minacce d’aborto, quantità di liquido
amniotico, crescita e movimenti fetali, infezioni, assunzione di alcool, droghe, fumo o farmaci, diagnosi prenatale) e perinatale (asfissia, ittero, cianosi), dell’esame
obbiettivo e degli esami chimici e strumentali, associati
all’uso di sistemi computerizzati di ausilio diagnostico
(POSSUM, LDD) che elencano le ipotesi diagnostiche compatibili con il quadro clinico del paziente in
esame. Sta poi al genetista clinico definire la diagnosi,
avvalendosi anche di controlli clinici successivi, utili a
rilevare elementi compatibili con la storia naturale della
malattia e prescrivere i test genetici mirati, sapendo
che solo 1/3 delle sindromi ha una diagnosi eziologica
e che il tasso di diagnosi (detection rate) molecolare/
citogenetica dei singoli test per ogni sindrome è molto
variabile: s. di Williams 95%, s. di Sotos 90%, S. di
Noonan 80%, S. di Cornelia de Lange, di Kabuki e s.
CHARGE 70%.2,4,7 Nella Tabella 2 sono elencate le
caratteristiche cliniche e genetiche delle più comuni
sindromi genetiche.
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Tabella 2. Aspetti clinici e genetici di alcune sindromi note
Sindrome o Associazione
Segni principali
Difetto genetico
Acondroplasia
Scarso accrescimento staturale con arti corti, brachidattilia, macrocefalia,
dimorfismi facciali
Mutazione del gene FGFR3 in 4p16.3
Neurofibromatosi di tipo 1
Chiazze caffelatte, noduli iridei di Lisch, neuro fibromi cutanei,
pseudoartrosi tibiale, glioma del nervo ottico
Mutazione o delezione del gene NF1 in 17q11.2
S. di Angelman
Dismorfismi facciali, microcefalia, ritardo dello sviluppo, assenza di
linguaggio, epilessia
Assenza del contributo materno nella regione
15q11.2
S. di Apert
Craniostenosi, dimorfismi facciali, sindattilia completa mani e piedi
Mutazione del gene FGFR2 in 10q26.13
S. di Bardet Biedl
Obesità, ritardo mentale,polidattilia post-assiale, nefropatia,
ipogenitalismo,retinopatia
Sono state identificate mutazioni di 12 geni
diversi
S. di Beckwith Wiedemann
Iperaccrescimento, ernia ombelicale, onfalocele, macroglossia,
emipertrofia, visceromegalia
Mutazione o delezione dei geni sottoposti
ad imprinting nella regione 11p15.5
(H19,KCNQ10T1,CDKN1C)
S. di Crouzon
Craniostenosi, dismorfismi facciali
Mutazione del gene FGFR2 in 10q26.13
S. di Marfan
Alta statura con sproporzione arti-tronco, aracno-dattilia, lussazione del
cristallino, dilatazione bulbo aortico, prolasso della mitrale
Mutazione del gene FBN1 in 15q21.1
S. di Prader-Willi
Dismorfismi facciali, ipotonia, mani e piedi piccoli, ipogenitalismo, obesità,
iperfagia, bassa statura,ritardo mentale
Assenza contributo paterno nella regione
15q11.2
S. di Rubistein-Taybi
Dismorfismi facciali, scarso accrescimento, ritardo mentale, pollici e alluci
larghi o bifidi
Microdelezione 16p13.3, mutazione del
gene CBBP nel 16p13.3, mutazione del gene
EP300 nel 22q13
S. di Sotos
Iperaccrescimento, macrocrania, età ossea aumentata, dimorfismi facciali,
ritardo psicomotorio
Mutazione o delezione del gene NSD1 in
5q35 nel 90% dei pazienti
S. del pianto del gatto
Microcefalia e ritardo mentale
Delezione di una porzione variabile del
braccio corto del cromosoma 5
S. CHARGE
Coloboma, cardiopatia congenita, atresia/stenosi delle coane, ritardo di
crescita e/o sviluppo, anomalie genitali, ipoacusia, anomalie padiglione
auricolare
Mutazione del gene CHD7 in 7q21.11,
mutazione del gene SEMA3E in 8q12.1-q12.2
(detection rate: 70%)
S. di Cornelia De Lange
Dismorfismi facciali,ritardo di accrescimento, ritardo di sviluppo, irsutismo,
mani e piedi piccoli
Mutazione del gene NIBL in 5p13.1,
mutazione del gene SMC1L1 in
Xp11.22-p11.21, mutazione del gene SMC3
in 10q25 (detection rate 70%)
S. di Di George
Dimorfismi facciali, cardiopatia tronco-conale, ipocalcemia, deficit
immunitario, ritardo dello sviluppo, palatoschisi, disturbo della suzione e
deglutizione
Microdelezione 22q11.2
S. di Holt-Oram
Cardiopatia congenita (o alterazione ECG), anomalia monolaterale
dell’arto superiore
Mutazione del gene TBX5 in 12q24.21 nel
30% dei pazienti
S. di Noonan
Dismorfismi facciali, bassa statura, stenosi polmonare, pterigium colli,
pectus excavatum/ carenatum
Mutazione del gene PTPN11 in 12q24.1 nel
50% circa dei pazienti, mutazione della
via metabolica di RAS-MAPK, geni KRASS,
SOS1, NRAS, RAF1, (detection rate. 80%)
S. di Silver Russell
Scarso accrescimento pre e postnatale, asimmetria viso/arti,
dimorfismi facciali, sproporzione tra neurocranio e splancocranio
Upd materna del cromosoma7 nel 10 % dei
pazienti, ipometilazione del gene H19 in
11p15 nel 30% dei pazienti
S. di Treacher Collins
Dismorfismi facciali, notevole variabilità di espressione clinica
Mutazione del gene TCOF1 in 5q32-q33.1,
mutazione del gene POLR1C in 6p21.1,
mutazione del gene POLR1D in 13q12.2
S. di Williams
Dismorfismi facciali, stenosi aortica, ritardo di sviluppo, carattere
socievole
Microdelezione 7q11.23
(detection rate: 95%)
S. di Wolf-Hirschorn
Dismorfismi facciali, scarso accrescimento, ritardo mentale,
malformazioni oculari, renali e del SNC
Delezione 4p16.3
Spettro oculo auricolo
vertebrale
Asimmetria del volto, microtia o anomalia di conformazione
monolaterale del padiglione auricolare, appendici preauricolari,
dermoidi epibulbari, anoamlie vertebrali
Diagnosi clinica
VATER / VACTERL
Anomalie vertebrali e anali, atresia esofagea con fistola tracheoesofagea, anaomalie renali/radiali, cardiopatia congenita
Diagnosi clinica
Tutto su / 2 Il pediatra ed il bambino con sindrome malformativa
Un settore nel quale è richiesto al pediatra
uno sforzo assistenziale aggiuntivo è quello dell’emergenza
nel bambino sindromico.
nella s. di Williams e nella Neurofibromatosi di tipo 1
deve orientare verso una crisi ipertensiva od uno stroke
cerebrale, mentre l’improvvisa ipotonia/emiplegia nella
sindrome di Down, nell’Acondroplasia e nelle Mucopolisaccaridosi devono orientare verso una compressione
tronco-encefalica da instabilità atlanto-assiale.6
In conclusione, il pediatra può prendere coscienza
del fatto che se anche un bambino sindromico può non
guarire dalla sua condizione, anche grazie alla sua dedizione può essere curato al meglio e così può aumentare la
qualità della sua esistenza e le probabilità di attuare compiutamente le sue potenzialità di inserimento sociale
.
Bibliografia
1. Dallapiccola B, Novelli G. Genetica Medica Essenziale.
Roma: CIC, 2012
2. Selicorni A. Cosa deve sapere il pediatra delle sindromi.
Medico e Bambino 2013;2:114-5.
3. Corsello G, Giuffrè M, Piccione M. Il neonato con anomalie
congenite multiple: inquadramento e nosologia. Prospettive
in Pediatria 2013;43(171):149-157.
4. Tarani L. Genetica Clinica. In: Manuale di Pediatria Generale
e Specialistica, M. Bonamico. Bologna: Esculapio, 2009.
5. Zampino G, Selicorni A. Pediatria della Disabilità.
Prospettive in Pediaria 2010;40 (159-160):89-101.
6. Andria G, Melis D, Santoro L, Selicorni A. Urgenze nelle
malattie rare genetico-metaboliche. Loreto: Controvento,
2012.
7. Selicorni A, Zampino G, Memo L, Scarano G. Le sindromi
malformative: una guida per il pediatra. Pisa: Pacini, 2014.
8. Carey J et al. Special issue Elements of morphology:
standard terminology. Am J Med Genet 2009; 149:1-127.
87
Gli autori
dichiarano di non avere
nessun conflitto
di interesse.
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disturbi. Le vaccinazioni vanno eseguite senza tema di
complicazioni, anche perché la copertura vaccinale nei
bambini disabili risulta essere molto bassa, mentre la
protezione che trarrebbero dai vaccini antiinfluenzale,
antiemofilo, antipneumocococco ed antimeningococco
è altissima, data la loro maggior propensione alle malattie respiratorie. La supplementazione in vitamine e
fluoro deve seguire le linee guida che riguardano tutti
i bambini. Infine il pediatra di famiglia, vivendo accanto alla famiglia, può meglio verificare se essa gode
di un adeguato sostegno sociale e se il bambino è ben
inserito a scuola, se esegue la prescritta riabilitazione
e se c’è un dialogo costruttivo tra le varie strutture che
lo assistono.5
Un settore nel quale è richiesto al pediatra uno sforzo assistenziale aggiuntivo è quello dell’emergenza nel
bambino sindromico. Tale esigenza nasce dalla constatazione che questi bambini accedono ai Pronto Soccorso
due volte più degli altri e da qui vengono ricoverati con
più facilità. Alla base di questo fenomeno sta una tendenza dei familiari a non fidarsi dei presidi territoriali
ed ogni volta a “temere il peggio”, ma anche il timore del
pediatra riguardo alla maggior fragilità di questi bambini. La conoscenza della storia naturale della sindrome
potrebbe facilitare la diagnosi della sua possibile complicanza e limitare i ricoveri ai soli casi in cui questa si
presenti effettivamente ed in forma grave. Alcuni esempi
possono spiegare il tipo di approccio richiesto, infatti
il dolore toracico in un ragazzo con sindrome di Marfan deve far pensare ad uno pneumotorace od ad una
dissecazione aortica, mentre il dolore addominale nella
sindrome di Williams deve orientare verso una diverticolite intestinale o vescicale od un’ischemia mesenterica,
mentre nella sindrome di Cornelia de Lange, dove la
comunicazione potrebbe essere molto difficoltosa, ad
un volvolo da malrotazione intestinale e nella sindrome
di Ehlers Danlos ad una rottura intestinale. La cefalea