carta dei servizi - Spedali Civili di Brescia
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carta dei servizi - Spedali Civili di Brescia
Direzione Prof. Alessandro Padovani Direttore dell’ U.O. Neurologia, A.O. «Spedali Civili» ed Università degli Studi di Brescia Equipe Dr. Massimiliano Filosto Dirigente Neurologo; Dottore di Ricerca in Neuroscienze; Professore a Contratto di Neurologia presso l’Università degli Studi di Brescia. E’ il responsabile del Centro per lo Studio delle Malattie Neuromuscolari e delle Neuropatie. Ha perfezionato i suoi studi nel campo delle malattie neuromuscolari presso il Servizio di Neuropatologia della Clinica Neurologica dell’Università di Verona, il Department of Neurology della Columbia University di New York e l’Institut de Myologie, Groupe Hospitalier Pitiè-Salpetrière di Parigi. E’socio della Società italiana di Neurologia, dell’Associazione italiana di Miologia, dell’Associazione italiana per lo Studio del Sistema Nervoso Periferico, dell’Associazione italiana di Neuropatologia e della World Muscle Society. Le prenotazioni, sia per visita che per biopsia muscolare, si effettuano al numero 030/224466 Segreteria 030/3995632 fax 030/ 3384086 Linea telefonica diretta per i pazienti disponibile il martedì ed il giovedì dalle ore 14:00 alle ore 15:30 al numero 349/6588554 Dipartimento Ospedaliero di Scienze Neurologiche e della Visione Dipartimento Universitario di Scienze Cliniche e Sperimentali U.O. NEUROLOGIA Direttore: Prof. A. Padovani CENTRO PER LO STUDIO DELLE MALATTIE NEUROMUSCOLARI E DELLE NEUROPATIE Responsabile: Dott. Massimiliano Filosto Indirizzo e-mail a disposizione dei pazienti e dei colleghi per comunicazioni [email protected] Ambulatorio 1, III piano Scala 11 CARTA DEI SERVIZI Dr.ssa Carla Baronchelli Dirigente Anatomopatologa; è referente per la diagnostica muscolare presso il Servizio di I Anatomia Patologica degli “Spedali Civili” di Brescia. Dr.ssa Irene Volonghi Dirigente Neurologo Dr.ssa Alice Todeschini Neurologo Dr.ssa Simona Damioli Medico Borsista Dr.ssa Silvia Rota Neurologo in formazione Dr.ssa Anna Galvagni Biologo, Assegnista di Ricerca P.le Spedali Civili 1, 25100 Brescia Policlinico Satellite Scala 11, 3° piano Il Centro per lo Studio delle Malattie Neuromuscolari e delle Neuropatie è: Centro di Riferimento Nazionale di II livello riconosciuto dall’Associazione Italiana di Miologia - Centro di Riferimento per le Malattie Rare afferente alla Rete Regionale Malattie Rare - Centro di Riferimento per la UILDM Brescia - Centro di Riferimento Nazionale riconosciuto dall’Associazione Italiana Neuropatie Periferiche - Centro di Riferimento Nazionale riconosciuto dall’Associazione Italiana Glicogenosi - Centro di Riferimento Nazionale riconosciuto dall’Associazione Malattie Mitocondriali - Centro di Riferimento Nazionale riconosciuto dall’Associazione Italiana SLA destroglicani, caveolina-3, disferlina, emerina, lamina A/C, spectrina, desmina, alfa-B-cristallina, miotilina, LAMP-2, Serca-1, MHC I, MAC ed altri markers infiammatori) - Studio in Western Blot (WB) - Studio biochimico enzimi glicolitici e catena respiratoria (collaborazione esterna) -Studi genetici (in sede ed in collaborazione esterna). -Sezione per la Malattia del Motoneurone per la diagnosi ed il follow-up dei pazienti affetti -Sezione per la terapia ed il follow-up della Glicogenosi II Il Centro ha rapporti con analoghe strutture italiane ed estere nell’ottica di un continuo confronto e di una fattiva collaborazione nel preminente interesse del paziente. Attività clinica Ogni paziente viene sottoposto ad una prima visita alla quale segue il percorso diagnostico e/o terapeutico ritenuto indicato. Gli esami diagnostici, specie i più sofisticati (studi bioptici, immunologici o genetici), possono essere eseguiti presso il Day Hospital o in regime di ricovero programmato in reparto presso le strutture della Sezione di Neurologia. Il Centro fa riferimento nella pratica clinica alle linee guida Treat-MND. Vengono effettuate le seguenti prestazioni: -Attività clinico-diagnostica -Test per la determinazione della curva lattatoammonio da sforzo ischemico -Prelievi bioptici e diagnostica patologica: biopsie muscolari, prelievi del grasso periombelicale per la ricerca di amiloide e biopsie di cute per lo studio dell’innervazione cutanea. Lo studio della biopsia muscolare comprende, tra l’altro: - Studio istochimico ed istoenzimatico - Sezioni semifini ed ultrafini - Studio immunoistochimico (distrofina,sarcoglicani, La ricerca Le basi patologiche di molte malattie neuromuscolari sono a lungo rimaste sconosciute; negli ultimi anni, grazie ai progressi della proteomica e della genetica molecolare, le conoscenze in questo campo hanno avuto un rapido sviluppo; tuttavia, nonostante l’utilizzo anche di tecniche diagnostiche sofisticate, non sempre si perviene ad una precisa diagnosi, dato indicativo del “molto lavoro” che deve ancora essere compiuto. Poiché un’adeguata “cura” del paziente è, specie nel campo delle malattie neuromuscolari, inscindibile da una costante crescita delle conoscenze scientifiche, l’Ambulatorio ha tra le sue priorità quella della ricerca clinica. In collaborazione con diversi altri centri in Italia ed all’estero, i medici del Centro studiano, in particolar modo, i meccanismi fisiopatologici e le anomalie genetiche alla base delle miopatie metaboliche. Il Centro è attivamente coinvolto in studi multicentrici epidemiologici, clinici e terapeutici nel campo della Malattia del Motoneurone e delle miopatie distrofiche e metaboliche (specie miopatie mitocondriali e glicogenosi muscolari). La biopsia muscolare Consiste in un piccolo intervento chirurgico eseguito in anestesia locale presso l’ambulatorio. I muscoli solitamente sede del prelievo sono il muscolo quadricipite o il muscolo deltoide. In casi particolari possono essere biopsiati muscoli differenti. L’opportunità dell’esecuzione della biopsia è solitamente subordinata ad una valutazione clinica in ambulatorio; tuttavia, colleghi che ritengono necessario l’esame possono direttamente richiederne l’esecuzione. Occorre accertarsi che il paziente non sia in trattamento con farmaci anticoagulanti e che non vi siano disturbi della coagulazione. Per la sicurezza degli operatori, dei tecnici di laboratorio e del paziente stesso, chiediamo uno screening ematochimico pre-bioptico con studio dei parametri coagulativi e sierologici per epatiti B e C ed HIV. L’esame viene eseguito previo consenso informato. La procedura risulta generalmente ben tollerata; la durata complessiva è di circa un’ora. E’ preferibile la presenza di un accompagnatore. L’esame fornisce informazioni utili ai fini diagnostici ma non sempre i dati acquisiti permettono una diagnosi definita. Gli studi istochimici, immunoistochimici, WB, biochimici e genetici vengono eseguiti presso l’U.O. di Anatomia Patologica I ed il Laboratorio di Genetica “A. Nocivelli” del nostro Ospedale. La lettura, l’interpretazione e la refertazione dei dati vengono effettuate dai medici del Centro in collaborazione con i Colleghi afferenti ai laboratori stessi. Ulteriori studi genetici vengono eseguiti presso il Servizio di Genetica Medica dell’Università di Brescia ed il Servizio di Biotecnologie dell’A.O. Tali esami possono, a seconda dei casi, essere integrati da altre analisi, spesso eseguite in collaborazione con diversi centri italiani ed esteri, che, per la loro complessità, possono richiedere parecchi mesi per essere conclusi.