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la genetica
LA GENETICA
scienza che studia i caratteri ereditari
e i meccanismi che ne regolano la
trasmissione.
Gregor Jhoann Mendel
(1822-1884)
Mendel viveva nel monastero di Brum,
a Brno in Repubblica Ceca, studiò
scienze dell'agricoltura e fece degli
approfondimenti di fisica, chimica,
matematica e botanica.
Lavorò per più di 15 anni ai suoi
esperimenti esaminando più di 10000
piante di pisello odoroso e scrisse un
libro, saggio sull'ibridazione delle
piante, di cui nessuno se ne interessò
fino al XX secolo.
E' molto famoso soprattutto per la scoperta delle leggi che
oggi regolano la trasmissione dei geni e per questo viene
chiamato il padre della genetica.
PISUM SATIVUM
Scelse proprio la piantina di pisello
odoroso per le sue numerose
caratteristiche semplici da individuare e
catalogare:
- seme, liscio o rugoso
- seme giallo o verde
- forma del bacello liscio o rugoso
- colore del bacello verde o giallo
- fiore rosso o bianco
- stelo lungo o corto
- posizione del fiore assiale o terminale
Inoltre:
è una pianta che garantisce una riproduzione veloce e una
progenie numerosa
è una pianta che è in grado di riprodursi in modi diversi, per
impollinazione incrociata o per autoimpollinazione.
IMPOLLINAZIONE INCROCIATA:
•il polline (gamete maschile) si posa
sullo stimma IMPOLLINAZIONE
•il polline raggiunge l'ovulo (gamete
femminile) dando origine al seme
FECONDAZIONE
•il seme maturo si posa sul terreno
DISSEMINAZIONE
•se le condizioni sono adatte dal
seme si ottiene la piantina
GERMINAZIONE
l'impollinazione e la disseminazione possono avvenire:
•per il vento (anemofilia)
•per insetti (entomofilia)
•per acqua (idrofilia)
•animali, uccelli... (zoofilia)
Mendel fece riprodurre le piantine per:
•autoimpollinazione, passando il polline da
un fiore all'altro della stessa piantina o dagli
stami al pistillo dello stesso fiore
•impollinazione incrociata, portando il
polline prelevato da un fiore di una pianta al
pistillo di un'altra pianta a cui sono stati tolti
gli stami per impedire l'autoimpollinazione.
Fiore ermafrodita
Con l'autoimpollinazione Mendel era in grado
di ottenere delle piante cosiddette "PURE" per
un certo carattere, cioè piante che
presentavano le stesse caratteristiche nel corso
delle generazioni (es. fiore rosso o fiore
bianco..)
Mendel ricorse alla IMPOLLINAZIONE INCROCIATA,
partendo da due piante, una linea pura fiori rossi e l'altra
linea pura fiori bianchi.
Dai semi si svilupparono solo piante dai
fiori rossi.
Il carattere "fiori bianchi" sembrava
scomparso.
Mendel chiamò DOMINANTE il carattre
"fiori rossi" e RECESSIVO il carattere
"fiori bianchi"
IBRIDI F1
1° legge
LA PRIMA LEGGE DI MENDEL
Legge della dominanza
Da incroci tra individui che appartengono a
linee pure, differenti per una singola coppia
di caratteri antagonisti, nascono individui di
cui compare soltanto uno dei due caratteri,
quello dominante.
Dall'incrocio di due ibridi dai
fiori rossi non nascevano
individui tutti uguali, alcuni
presentavano il carattere
"fiore rosso" dominante,
mentre altri presentavano il
carattere "fiore bianco"
recessivo.
Nella seconda generazione
(F2) ricompariva il carattere
recessivo.
F2
2° legge
LA SECONDA LEGGE DI MENDEL
Legge della segregazione dei caratteri
Nella discendenza degli ibridi ricompare il
carattere recessivo e i due caratteri si
presentano separati nel rapporto 3:1
Dall'incrocio di due individui ibridi nascono
individui con il carattere dominante (75%) e
individui con il carattere recessivo (25%).
L’INTERPRETAZIONE DEI RISULTATI
• Ogni carattere è determinato da una coppia
di fattori che l’individuo riceve dai genitori.
• Al momento della formazione dei gameti, tali
fattori si separano (SEGREGANO) e ciascun
gamete ne riceve uno solo.
• Una pianta di linea pura avrà due fattori
uguali: OMOZIGOTI (omo=uguali RR; rr; LL;
ll…..)
I° LEGGE
•una pianta omozigote DOMINANTE RR
può produrre solo gameti con fattori
dominanti "R".
•una pianta omozigote per il carattere
RECESSIVO rr può produrre solo gameti
con fattori recessivi "r".
gameti
gameti
X
r
r
R
Rr
Rr
R
Rr
Rr
Con la fecondazione si possono
formare solo zigoti che possiedono la
coppia di fattori Rr (ibridi o
ETEROZIGOTI, etero= diversi), che
produrranno solo piante a fiori rossi
(100%) perchè hanno il fattore
dominante.
II° LEGGE
nelle piante ibride o eterozigote si formano
due tipi di gameti:
•quelli con il fattore "R"
•quelli con il fattore "r"
Gli individui derivanti dall'incrocio
saranno:
R
r
X
1/4 , ovvero il 25%, omozigoti che
RR Rr
manifestano il carattere dominante (RR)
R
2/4, ovvero il 25%, eterozigoti che
manifestano il carattere dominante (Rr)
r
Rr
rr
1/4, ovvero il 25%, omozigoti che
manifestano il carattere recessivo (rr)
Complessivamente il 75% manifesta il carattere dominante e il 25% il
carattere recessivo. Il carattere recessivo può manifestarsi solo se
l'individuo è omozigote
DAI FATTORI AI GENI
• I fattori mendeliani sono i GENI, segmenti di
DNA che determinano un certo carattere e che
possono trovarsi in due forme alternative, gli
ALLELI, uno di origine materna e uno di
origine paterna.
• GENOTIPO: l’insieme dei geni contenuti nei
cromosomi di ciascuna cellula di un individuo.
• FENOTIPO: la manifestazione esterna e visibile
del genotipo.
GENOTIPO
Ogni carattere è determinato da una coppia di alleli.
Si possono riconoscere, per ogni carattere, due tipi di
genotipo:
• Genotipo omozigote: gli alleli che determinano quel
carattere sono uguali. Per tale carattere l’individuo
può essere omozigote dominante (RR) oppure
omozigote recessivo (rr). Sono i fattori della linea
pura di Mendel.
• Genotipo eterozigote: gli alleli che determinano quel
carattere sono diversi (Rr). Sono gli ibridi di Mendel.
GENI E ALLELI
D
R
CROMOSOMI OMOLOGHI: portano le stesse
informazioni, uno è di origine materna e uno
è di origine paterna.
• Coppie di alleli
responsabili ognuna di
un carattere ereditario
(colore degli occhi, dei
capelli… colore del
fiore, colore del
seme….)
• In una coppia di alleli
diversi, l’azione di un
allele può essere
dominante o recessiva
CARIOTIPO o CARIOGRAMMA
CARIOTIPO = insieme dei cromosomi.
Nell’uomo, ogni cellula somatica
possiede 46 cromosomi
organizzati in 23 coppie di
cromosomi omologhi, uno di
provenienza paterna e l’altro di
provenienza materna.
Di queste 23 coppie, 22 coppie
sono costituite dai cromosomi
somatici o autosomi e l’ultima
è costituita dai cromosomi
sessuali che determinano il
sesso dell’individuo (XX per la
femmina e XY per il maschio.
NELL’UOMO
EREDITA’
MENDELIANA
CARATTERI DOMINANTI
CARATTERI RECESSIVI
capelli neri
capelli biondi
capelli ricci
capelli lisci
occhi scuri
occhi chiari
lobo dell'orecchio staccato
lobo dell'orecchio attaccato
labbra spesse, carnose
labbra sottili
pollice dritto
pollice ricurvo
presenza di lentiggini
assenza di lentiggini
presenza fossetta mento
assenza fossetta sul mento
capacità di arrotolare la
lingua
assenza capacità di arrotolare
la lingua
attaccatura capelli appuntita
attaccatura capelli dritta
presenza fattore Rh
assenza fattore Rh
EREDITA’ MENDELIANA NELL’UOMO
DOMINANZA INCOMPLETA
Nell’incrocio linea pura a fiori
rossi (RR) con linea pura a fiori
bianchi (rr), si ottengono
individui ibridi (Rr) a fiori rosa.
Non si verifica una dominanza
di una delle due forme, ma una
situazione intermedia detta
dominanza incompleta.
Nella seconda generazione,
ottenuta dall’incrocio degli ibridi
F1 , 1/4 delle piante hanno fiori
rossi, 1/4 hanno fiori bianchi e
1/2 hanno fiori rosa.
CODOMINANZA
(gruppi sanguigni)
FENOTIPO
GENOTIPO
Gruppo A
AA
A0
OMOZIGOTE DOMINANTE
ETEROZIGOTE
Gruppo B
BB
B0
OMOZIGOTE DOMINANTE
ETEROZIGOTE
Gruppo 0
00
OMOZIGOTE RECESSIVO
Gruppo AB
AB
ETEROZIGOTE CODOMINANZA
Gli alleli coinvolti sono 3 (A, B, 0) e determinano 4 fenotipi (gruppo A,
gruppo B, gruppo AB e gruppo 0) e 6 possibili genotipi (vedi tab.).
L’allele 0 è recessivo rispetto agli altri due, mentre per l’allele A e B c’è
codominanza, cioè gli alleli, se presenti, si esprimono entrambi in modo
pieno.