Chi siamo Sommario - Fondazione Mariani

Notizie di Neurologia Infantile dalla Fondazione Mariani
Direttore responsabile Luisa Bonora
Pubblicazione periodica
Registrazione n. 590 Trib. di Milano del 4-10-’97
Anno 18 numero 2 - Dicembre 2015
Spedizione in abbonamento postale
comma 20/c, art. 2 legge 662/96 - Filiale di Milano
Chi siamo
L’ e c o d i u n a v o c e o b i e t t i v a : a c o l l o q u i o c o n D a r i a R i v a
Gli ultimi editoriali, da quelli dei membri del CdA a quelli del Comitato
Scientifico, hanno descritto ogni aspetto della Fondazione Mariani: cos’è,
come è nata, cosa fa, come è organizzata, quali sono gli obiettivi futuri.
Sono stati interventi di persone che, pur in ruoli diversi, sono comunque
inserite nella FM. Non si è trattato di autocelebrazioni, ma la Fondazione è sempre stata vista “da dentro”. Recentemente mi sono chiesta
cosa invece si è pensato e si pensa della Fondazione “all’esterno”.
Posso assicurare che l’inizio non è stato facile: la nascita di una fondazione basata su un capitale esclusivamente privato, a metà degli anni
Ottanta, era un’avventura del tutto nuova. E gli interventi economici a
pioggia degli esordi, senza un disegno ben preciso, forse avvalorarono
qualche perplessità.
Ben presto abbiamo capito però che la Fondazione non poteva essere
solo la borsa a cui attingere, anche se per scopi meritevoli. Dovevamo
mostrare quali erano i veri obiettivi indicati dalla Fondatrice, far capire
che intendevamo incidere nel tessuto della sanità lombarda, essere
attivi nella comunità scientifica, rompendo quel muro di scetticismo che,
volenti o nolenti, ci circondava.
Con il supporto del Comitato e dei medici dell’Istituto Neurologico “C.
Besta” di Milano, nostro partner statutario, i progetti di assistenza hanno cominciato ad avere contorni più precisi, gli interventi sono stati
mirati a strutture che potevano dare la certezza di portarli avanti nel
tempo. È stato intensificato e reso più efficace l’impegno formativo verso medici e paramedici operanti nel campo della Neurologia infantile:
uno dei punti più espliciti nel nostro statuto. Sono state erogate borse
di studio per la partecipazione ai corsi di specializzazione in NPI e per
gli aggiornamenti all’estero di giovani medici.
I primi tempi, timidamente, e senza una esperienza specifica, abbiamo
sperimentato l’organizzazione di corsi di formazione, perché ci siamo
resi conto che quella poteva essere una strada di grande impatto sulla
comunità scientifica. Inoltre, sin dal 2005, abbiamo cominciato a proporre i corsi online. Abbiamo vinto la scommessa, mi pare: oggi i nostri
corsi, organizzati da personale interno specializzato, sono richiesti da
illustri personalità del mondo scientifico.
Anche i progetti di ricerca che negli anni abbiamo finanziato – dal 2002
tramite apposito bando sul sito – ci hanno fatto conoscere agli studiosi
delle maggiori strutture sanitarie italiane per la serietà e la scrupolosità delle nostre valutazioni.
Siamo riusciti nel nostro intento di dimostrare “agli altri” chi siamo e come lavoriamo? Rivolgo questa domanda
alla dr.ssa Daria Riva, direttore
della UO di Neurologia dello
Sviluppo del Besta, che ci conosce molto bene. Con lei
collaboriamo da anni e,
sempre con lei e la
dr.ssa Ermellina
Fedrizzi, è stato organizzato il primo corso della FM nel lontano 1985.
«È stata la prima esperienza di organizzazione in comune, fra Fondazione e Besta, ed è stata una sfida che abbiamo affrontato con orgoglio e
qualche incertezza, ma alla fine apprezzatissima dai discenti. Ha quindi
costituito un esordio avvincente che ha generato il lancio di numerosi e
variegati progetti di formazione di diverso contenuto e diversa complessità. Insieme alla formazione la Fondazione ha selezionato, con metodologia di referee, progetti di ricerca clinica e pre-clinica, progetti di assistenza e di coordinamento di reti. Come collaboratrice antica delle
iniziative della Fondazione devo rispondere con un sì convinto ed entusiasta alla domanda della d.ssa Bonora, perché la Fondazione non solo
ha raggiunto i suoi intenti, ma li ha sempre implementati e forgiati,
declinandoli in diversi contesti clinico/scientifici fra di loro strettamente
connessi. I corsi di formazione sono un punto di riferimento
nazionale non solo per i contenuti, ma anche per l’organizzazione perfetta e raffinata che aumenta indiscutibilmente il
valore dei temi trattati; i progetti di ricerca hanno permesso
di raggiungere risultati di eccellenza, trasferibili nella clinica,
e i progetti clinici hanno consentito di perfezionare percorsi
diagnostico/terapeutici e di rendere disponibili a gruppi che si
occupano di specifiche patologie, risorse che hanno aumentato
la qualità dell’assistenza. La percezione generale “degli altri” e la
considerazione di cui gode la Fondazione è estesa e fortemente
consolidata. Per citare un commento all’ultimo corso di formazione
a cui ho partecipato, un gruppo di giovani diceva: non ho mai frequentato un corso Mariani che non fosse all’altezza e che addirittura
non superasse le mie aspettative».
Luisa Bonora
Vicepresidente Fondazione Mariani
Sommario
2
Non solo occhi per crescere
3
Telemedicina neurologica a Maputo
4
Leucodistrofie: dalla risonanza
magnetica alla patofisiologia
5
Diagnosi e classificazione
delle distonie primarie
6 Un consigliere illuminato
7Pubblicazioni
8
Prendete nota: cosa c’è di nuovo!
Le immagini pubblicate in questo numero del neurofoglio sono tratte dal libro
Oliver e Pat di Claire Freedman, illustrazioni di Kate Hindley. Si ringrazia
Nord-Sud Edizioni per la gentile concessione.
A
Riflettori su
Non solo occhi per crescere
In arrivo una guida per i caregiver dei bambini con disordine visivo
Il rapporto di collaborazione tra la Fondazione Mariani e il Centro di Neuroftalmologia dell’età evolutiva della S.C. di Neuropsichiatria Infantile dell’Istituto Neurologico Nazionale “C. Mondino” di Pavia è di lunga data. La Fondazione ha iniziato a sostenere il Centro nel 2006, apprezzandone l’innovativa prassi diagnostica e ri-abilitativa in uso per la diagnosi, la cura e il follow-up di soggetti con deficit visivo o a rischio di danno neurologico e visivo. Il Centro promuove infatti un originale approccio alle patologie neuroftalmologiche: multidisciplinare (prevedendo l’intervento di figure
professionali diverse dell’area neuropsichiatrica e oftalmologica), e multidimensionale (consentendo il trasferimento delle indicazioni di intervento in
ogni contesto di vita del bambino).
Nel 2010, con il progetto “Dalla diagnosi alla costituzione di una rete integrata di interventi”, il Centro è stato tra i vincitori del Bando Assistenza
della FM. Terminato il progetto, la Fondazione ha deciso di continuare a supportarlo in considerazione dei notevoli risultati raggiunti e dell’ulteriore
sviluppo di questa prassi. Solo nel 2015, grazie a tale sostegno, sono state effettuate oltre 500 valutazioni neurofunzionali visive, circa 650 prestazioni
relative agli aspetti neuropsicologici e oltre 830 sedute di ri-abilitazione neuropsicomotoria, che sono parte integrante delle circa 5.000 prestazioni che
ogni anno il Centro eroga.
Nasce dunque dal consolidato rapporto di partnership tra i due enti la proposta di realizzare insieme Non solo occhi per crescere, una guida per imparare a conoscere il mondo dei bambini con disordine visivo. Un primo opuscolo – Vedere, guardare e comprendere / 0-3 anni – sarà disponibile dalla
primavera 2016, mentre in futuro sono previsti altri libretti per la fascia d’età 3-6 anni e per la successiva età scolare. Si tratta di una novità nel panorama delle pubblicazioni FM, sia perché frutto specifico dell’attività assistenziale, sia perché l’opuscolo sarà integrato da contributi video fruibili sul
sito della Fondazione. Sui contenuti lasciamo la parola all’équipe del Mondino.
Un disturbo neuroftalmologico costituisce una condizione di rischio per
lo sviluppo emotivo-relazionale, cognitivo e motorio del bambino, fin
dalle epoche più precoci, considerato il ruolo cruciale della vista in questi aspetti. Per tali ragioni, e a fronte di limitate possibilità di cura di un
deficit visivo, indispensabile è sostenere e promuovere l’esperienza
sensoriale e lo sviluppo neuropsicomotorio globale in tutti i contesti di
vita del bambino.
La famiglia, i professionisti sanitari e la scuola sono, insieme con il
bambino, gli attori di questo processo di presa in carico pur con ruoli e
tempi differenti. I genitori, spesso disorientati sul cosa e come fare con
il loro bambino quando informati della presenza di una problematica
visiva, frequentemente chiedono indicazioni pratiche per gestire la loro
quotidianità. Per soddisfare tale richiesta, cruciale è che i professionisti
sanitari riescano a trasmettere consigli utili rispettando il ruolo fondamentale dell’essere genitore.
È per provare a rispondere a questa esigenza che è nata l’idea di scrivere un libretto per i genitori e per tutte le figure di riferimento del
bambino, perché crediamo che il percorso di crescita di un bambino con
deficit visivo inizi anche con l’accompagnare i caregiver nella conoscenza e nella interpretazione di alcuni suoi atteggiamenti e delle caratteristiche quali-quantitative degli appuntamenti funzionali, imparando così
a comprendere la specificità del suo sviluppo.
Speriamo inoltre di riuscire a trasferire il valore
della multisensorialità. Nella conoscenza del
mondo ogni individuo, fin dalla nascita, si
mette in contatto e interagisce con l’ambiente attraverso l’integrazione di tutti i sensi: da qui la ragione del
titolo della pubblicazione, che mira a
trasmettere alla famiglia e alle persone che appartengono al mondo del
bambino che ‘si può crescere vedendo, guardando e comprendendo il
mondo con tutte le modalità sensoriali’.
Da ultimo vorremmo riuscire a dare ai genitori idee e spunti per non
dimenticare il piacere e il valore di giocare con il proprio bambino, sottolineando il ruolo fondamentale dell’ambiente che, se opportunamente
adattato in relazione alle caratteristiche visive del bambino e scoperto
attraverso lo scambio interattivo con il caregiver, può essere ‘farmaco e
cura’. Le indicazioni pratiche e i consigli descritti e illustrati nell’opuscolo sono evinti dall’esperienza maturata presso il Centro e la Fondazione
“R. Hollman” di Cannero Riviera (VB).
Il periodo di vita considerato è quello relativo alla fascia d’età compresa
tra 0 e 36 mesi; tenendo conto delle caratteristiche evolutive delle competenze sensoriali e dello sviluppo neuropsichico, tale periodo sarà ulteriormente suddiviso in due differenti fasce d’età: 0-12 mesi e 13-36
mesi, per rispettare la complessità degli aspetti implicati nel percorso
di crescita.
Ringraziamo i bambini e le famiglie per averci motivato nel provare a
raccogliere i suggerimenti pratici, che cerchiamo di fornire nel nostro
lavoro quotidiano, in un libretto che consenta loro ‘di stare più in contatto con noi’ anche al di fuori delle stanze di terapia; li ringraziamo per
averci aiutato a crescere con le loro riflessioni, con il trovare insieme
delle idee volte a rendere unico il loro percorso e per aver arricchito il
‘nostro’.
Grati di tutto questo dedichiamo ai bambini e alle loro famiglie la copertina di questa pubblicazione: è un dipinto realizzato da John Bramblitt,
pittore americano non vedente, che ci ricorda che possiamo raggiungere gli stessi traguardi se si sanno usare gli occhi del cuore e quelli della
mente. A lui il nostro grazie per il valore che il suo messaggio offre a
questo lavoro. E un grazie speciale alla Fondazione Mariani che da anni
condivide il nostro cammino.
Sabrina Signorini
IRCCS Istituto Neurologico Nazionale “C. Mondino”, Pavia
A2
Dal Mondo
Te l e m e d i c i n a n e u r o l o g i c a a M a p u t o
Nuovi sviluppi per il progetto promosso da Besta, FM e Regione Lombardia
Nel maggio 2008 la Fondazione Istituto Neurologico “C. Besta” ha siglato un accordo di cooperazione internazionale con l’Ospedale Centrale di
Maputo, principale polo ospedaliero e universitario del Mozambico,
paese con circa 25 milioni di abitanti, di cui circa 10 milioni in età pediatrica. La finalità del progetto, tuttora in corso, è stata quella di fornire strumenti idonei ad affrontare le principali problematiche neurologiche
dell’età pediatrica correlate all’HIV/AIDS e alla malaria, condizioni molto diffuse nel Mozambico, dove, come in tanti paesi dell’Africa subsahariana, non vi sono figure professionali formate su tali patologie. In
queste aree geografiche le malattie neurologiche nei bambini risultano
infatti quasi sempre non diagnosticate o trattate in modo aspecifico, con
gravi ripercussioni per i piccoli pazienti sia in termini di mortalità che di
esiti o disabilità a lungo termine. Il progetto ha pertanto fornito anche
l’importante opportunità di creare un servizio di neurologia pediatrica,
il primo, e attualmente unico, in Mozambico.
Il gemellaggio tra le due strutture ospedaliere è stato realizzato grazie
ai finanziamenti stanziati da Fondazione Besta, Fondazione Mariani e
Regione Lombardia. La creazione de novo di un servizio di neurologia
pediatrica è stato perseguito tramite la formazione di personale medico
e paramedico dell’Ospedale di Maputo, condotta grazie a corsi e periodi di training teorico-pratici in loco, abbinati a stage del personale mozambicano presso l’Istituto Neurologico. È stato inoltre donato al servizio un apparecchio digitale video-elettroencefalografico di ultima
generazione, che ha reso possibile la diagnosi di svariate forme di
epilessia ed encefalopatia nei bambini ricoverati. Diverse figure professionali del Besta hanno
contribuito alla realizzazione del progetto: medici neurologi e neuropsichiatri infantili, la
responsabile del Servizio Infermieristico e
Tecnico-Sanitario,
tecnici di neurofisiopatologia, in
particolare di
elettroencefalografia (EEG),
una psicologa clinica, un ingegnere
clinico.
Per quanto riguarda
l’Ospedale di Maputo, nell’ambito del
Dipartimento di Pediatria, oltre all’attuale direttore, sono state coinvolte:
una pediatra, una
psicologa e un’infermiera professio-
A
nale. Queste ultime tre figure sono state formate rispettivamente per la
valutazione clinica diagnostico-terapeutica, per la valutazione cognitiva
e per l’esecuzione della tecnica elettroencefalografica. Una prima fase
della formazione si è svolta a Milano nel 2009-2010, poi nel 2011 e nel
2013. L’Ambasciata e la Cooperazione italiane a Maputo hanno seguito
le varie missioni con grande interesse.
Tra i frutti più importanti del gemellaggio vi è l’attribuzione, per la prima
volta in Mozambico, di spazi dedicati alla diagnosi e cura di problematiche neurologiche in età pediatrica. Grazie alla formazione ricevuta
presso il Besta, la dr.ssa Dalila Sulemane, attualmente unica neurologapediatra in tutto il Mozambico, è divenuta responsabile di una unità
diagnostico-terapeutica nell’ambito del Dipartimento di Pediatria dell’Ospedale di Maputo con otto letti dedicati ai bambini affetti da patologie
neurologiche. Dal 2010 sono stati ricoverati nell’unità oltre 1.500 bambini ed è stata resa operativa un’attività ambulatoriale specifica che ha
permesso la valutazione neurologica di quasi 1.000 bambini all’anno. È
stato inoltre avviato un servizio di elettroencefalografia pediatrica: sono
3.200 i bambini che hanno potuto completare il loro iter diagnostico. La
diagnosi di epilessia ha riguardato circa il 50% dei pazienti valutati,
rappresentando la diagnosi più frequente.
L’ultima missione a Maputo si è svolta nell’ottobre 2015 grazie al supporto della Fondazione Mariani, principale sostenitore di tale iniziativa,
ed è stata finalizzata all’installazione di una piattaforma di telemedicina
neurologica. Questa è stata elaborata grazie alla partnership tra il Besta
e la Global Health Telemedicine (GHT), onlus che opera nell’ambito del
programma DREAM della Comunità di Sant’Egidio, impegnata nello sviluppo di servizi di telemedicina in paesi africani subsahariani. La possibilità di inviare tracciati EEG e quesiti clinici in Italia, di chiedere consulenze e ricevere risposte in brevissimo tempo sarà un valido supporto
per il personale mozambicano, per l’acquisizione di nuove competenze,
oltre che per ottimizzare le diagnosi e i trattamenti.
Tale missione è stata anche una nuova occasione per visitare bambini
con patologie neurologiche e per perfezionare il percorso formativo del
personale medico e paramedico di Maputo. Sono state inoltre valutate
le necessità emergenti e le prossime iniziative da sviluppare. Molto
infatti resta ancora da fare. Innanzitutto, non abbandonare quanto costruito, ma consolidarlo e renderlo disponibile anche a bambini che si
rivolgono ad altre strutture ospedaliere e sanitarie del Mozambico. In
tal senso la telemedicina neurologica fornirà un imprescindibile ausilio.
Inoltre è al vaglio il coinvolgimento di altri dipartimenti dell’Ospedale di
Maputo, in particolar modo quello di neurochirurgia, data l’attuale grave carenza di prestazioni neurochirurgiche a fronte di una richiesta estremamente cospicua, alla quale i medici di Maputo spesso tristemente
non riescono ad ottemperare, per la mancanza sia di strumentazioni che
di competenze.
L’eccellenza clinica e scientifica del Besta, unitamente alla generosità
del personale dell’Istituto, può restituire speranza e sorriso anche a
bambini di paesi lontani e a risorse limitate.
Giuseppe Didato, Nardo Nardocci,
Massimo Leone, Paolo Tafuro
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “C. Besta”, Milano
A3
Scelto
per voi
Leucodistrofie: dalla risonanza magnetica
alla patofisiologia
Una lecture per Mario Savoiardo
Neuroradiologo stimato in Italia e all’estero, Mario Savoiardo ha lungamente lavorato all’Istituto Neurologico “C. Besta” dove ha diretto la UO di
Neuroradiologia fino al marzo 2005, continuando poi a collaborare come consulente fino a poco prima della sua scomparsa nel gennaio 2014.
Ha avuto un ruolo determinante nell’attività clinica e di ricerca, oltre che nella formazione di quanti sono stati al suo fianco nel suo intenso e appassionato percorso professionale. Autore di numerosi lavori scientifici, tra i quali si annoverano studi fondamentali per la Neuroradiologia, il dr. Savoiardo ha conseguito risultati eccellenti e lasciato una eredità scientifica e umana di raro valore. Per la Fondazione Mariani è stato un onore poter contare
sulla sua autorevole figura: è stato docente ai corsi e capitoli a sua firma sono contenuti nelle pubblicazioni.
Per ricordarlo il reparto di Neuroradiologia dell’Istituto, in partnership con la Fondazione, ha organizzato a Milano una lecture lo scorso 24 settembre.
La lectio magistralis è stata affidata a Marjo van der Knaap della VU University di Amsterdam, leader nel campo della Neuroradiologia delle malattie
neurometaboliche, e alla sua collaboratrice Marianna Bugiani, che proprio al Besta si è formata. La dr.ssa Bugiani ha realizzato per il neurofoglio una
sintesi della relazione.
L’intervento ha ripercorso le tappe che hanno portato a comprendere le
leucodistrofie da difetto dell’omeostasi dell’acqua a partire dai dati ricavati
dalla risonanza magnetica.
A metà degli anni Ottanta, la prof.ssa van der Knaap ha descritto una nuova
leucodistrofia che ha chiamato leucoencefalopatia megalencefalica con
cisti sottocorticali (megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts, MLC). La malattia è caratterizzata da macrocefalia precoce e,
in seguito, da un lento deterioramento motorio e cognitivo. La risonanza
magnetica mostra edema diffuso della sostanza bianca che contrasta con
il quadro neurologico relativamente lieve. L’edema è dovuto ad accumulo
di acqua all’interno delle guaine mieliniche e nei peduncoli perivascolari
degli astrociti. Circa l’80% dei pazienti con MLC hanno mutazioni nel gene
MLC1. La proteina codificata da questo gene è espressa dai processi degli
astrociti attorno ai vasi sanguigni, sotto le meningi, e attorno ai ventricoli.
Il 20% di pazienti con MLC non ha mutazioni nel gene MLC1. Si tratta
di bambini indistinguibili dai pazienti con MLC, oppure di bambini la cui
risonanza magnetica è inizialmente uguale alla MLC, ma tende a migliorare
sensibilmente nel tempo. In questi pazienti, il gruppo di Amsterdam ha
identificato un secondo gene, chiamato GlialCAM. Ereditate con modalità
autosomica recessiva, le mutazioni in GlialCAM causano la forma classica
di MLC. Mutazioni ereditate con modalità dominante, invece, causano il
fenotipo che migliora nel tempo. Il gene GlialCAM codifica per una proteina che è necessaria per la corretta localizzazione della proteina MLC
negli astrociti. Questo dimostra che, indipendentemente dal genotipo, la
malattia MLC è dovuta alla perdita della funzione della proteina MLC.
Il gruppo di Amsterdam ha studiato la funzione della proteina MLC in cellule umane in coltura e in un modello
murino della malattia.
La proteina
MLC è
necessaria per mantenere l’omeostasi dell’acqua e degli ioni nel cervello,
una funzione tipica degli astrociti. È un canale del cloro che viene attivato
quando la cellula contiene troppa acqua per ripristinarne il volume normale.
Mutazioni dei geni MLC1 e GlialCAM aboliscono questa funzione. Nel
topo, questo provoca rigonfiamento degli astrociti, comparsa di edema
intramielinico e, infine, macrocefalia.
Basandosi sui dati di risonanza magnetica, il gruppo di Amsterdam ha recentemente identificato una nuova malattia dovuta a difetto dell´omeostasi
dell´acqua. La malattia è clinicamente eterogenea e trasmessa con modalità autosomica recessiva o legata al cromosoma X. La risonanza magnetica
mostra alterazioni di segnale nella sostanza bianca della capsula interna,
peduncoli cerebrali e peduncoli cerebellari medi. In queste aree, si verifica
anche un accumulo di acqua con edema intramielinico. In età infantile, le
alterazioni di segnale si accompagnano a ipomielinizzazione. Il quadro
clinico è caratterizzato da un lento deterioramento motorio con cefalea,
retinopatia, difficoltà di apprendimento, sintomi psichiatrici, infertilità
maschile, e, nella forma legata al cromosoma X, neuropatia periferica.
La forma autosomica recessiva è dovuta a mutazioni nel gene CLCN2 che
codifica il canale del cloro ClC-2. Mutazioni nel gene CLCN2 sono state
a lungo erroneamente considerate responsabili di una forma di epilessia
generalizzata idiopatica. I pazienti descritti dal gruppo di Amsterdam, tuttavia, non hanno epilessia. Il canale ClC-2 è inoltre espresso solamente dagli
astrociti insieme a MLC e GlialCAM, suggerendone la funzione nel controllo dell’omeostasi dell’acqua. La forma legata al cromosoma X è dovuta
a mutazioni nel gene GJB1, che codifica la connessina 32. La connessina
32 è espressa nella guaina mielinica e ne previene l’edema. Mutazioni
in GJB1 causano anche la neuropatia periferica di Charcot-Marie-Tooth
legata al cromosoma X. I pazienti con questa forma di neuropatia possono
sviluppare alterazioni di segnale nella sostanza bianca cerebrale che sono
transitorie, in linea con l’ipotesi patogenetica che i difetti di controllo
dell’omeostasi dell’acqua provocano edema intramielinico, il quale può
essere reversibile. Questo apre alla possibilità di una terapia. I difetti genetici di controllo dell’omeostasi dell’acqua sono clinicamente relativamente
lievi, a indicare l’ampia ridondanza funzionale di un processo necessario
alla sopravvivenza.
Marianna Bugiani
VU University di Amsterdam
A4
Diagnosi e classificazione delle distonie
primarie
F a i l p u n t o l a d r. s s a Z o r z i , r e l a t r i c e a l n o s t r o r e c e n t e C o r s o s u i d i s o r d i n i d e l
movimento in età infantile
Le sindromi distoniche sono tra i disturbi del movimento più frequentemente incontrati nella patologia neurologica del bambino. La distonia può
essere espressione di malattie complesse di tipo degenerativo/metabolico
o conseguente a lesioni acquisite del Sistema Nervoso Centrale (SNC),
come ad esempio le paralisi cerebrali infantili, oppure i tumori. In questi
casi la distonia è sempre associata ad altri segni o sintomi neurologici e
mostra in genere un andamento progressivo nel tempo. La distonia può anche essere isolata, o unico sintomo presente, come nelle distonie primarie,
oppure essere associata ad altri disturbi del movimento quali il tremore
e il mioclono. Infine vi sono delle situazioni in cui la distonia è presente
nei primi mesi di vita e regredisce spontaneamente (distonia transitoria).
Dato l’ampio spettro di condizioni cliniche che si associano alla distonia,
si è da sempre cercato di proporre dei sistemi di classificazione delle
sindromi distoniche che possano essere utili per orientare la diagnosi nel
singolo paziente, ma anche che possano tener conto dell’aumento delle
conoscenze. Tradizionalmente le distonie primarie venivano definite e classificate sulla base delle caratteristiche cliniche, per l’assenza di segni o
sintomi neurologici aggiuntivi e per la normalità delle indagini strumentali.
La diagnosi era quindi anche una diagnosi di esclusione.
Negli ultimi anni, grazie alle odierne tecniche per le indagini genetiche,
sono stati identificati nuovi geni malattia; la distonia primaria non è più
una distonia “sine causa” e si è reso necessario proporre una nuova classificazione delle sindromi distoniche. Nel 2013 è stata pertanto proposta una definizione e classificazione della distonia da parte di un gruppo
internazionale di esperti nell’ambito dei disturbi del movimento; questa
classificazione rappresenta una evoluzione della precedente che risale al
1998 e appare più articolata e complessa. La distonia viene classificata
in base a due assi:
- asse I : caratteristiche cliniche. Le fondamentali caratteristiche cliniche
della distonia che hanno una valenza di suggestione diagnostica sono
l’età di esordio (neonatale, infantile, adolescenziale, giovanile e adulta),
la distribuzione (distonia focale segmentaria, multifocale, generalizzata
o unilaterale), l’andamento temporale (distonia persistente, azione specifica, con fluttuazioni diurne, parossistica) e l’associazione o meno con
altri disturbi del movimento (distonia isolata o in combinazione). L’asse I
è molto utile dal punto di vista clinico poiché permette di identificare le
caratteristiche cliniche specifiche utili per la diagnosi. Permette altresì
di delineare le sindromi distoniche che hanno una valenza diagnostica.
La distonia primaria nel bambino esordisce in età infantile o adolescenziale, può essere inizialmente azione specifica (es. distonia del cammino o
distonia della scrittura) e coinvolgere un singolo distretto corporeo (distonia
focale), ma nel tempo diventare segmentaria o generalizzata e persistente.
La distonia primaria è in genere isolata (unico sintomo), ma possono esserci
tremore o mioclono.
- asse II: eziologia.
L’eziologia della distonia
è in continua
evoluzione e per molte
forme al momento non è
nota. Due sono gli aspetti
A
eziologici che vengono considerati per le distonie: la presenza di alterazioni
strutturali del SNC e le modalità di trasmissione. Le alterazioni strutturali
del SNC possono includere processi degenerativi, come la progressiva
perdita neuronale, alterazioni di tipo malformativo o di danno acquisito.
Nelle distonie primarie non vi è evidenza di alterazioni strutturali, anche
se i dati disponibili in letteratura sono molto pochi e non consentono di
escludere in maniera definitiva che ci possano essere delle alterazioni che
non sono attualmente evidenziabili.
Rispetto alle modalità di trasmissione si distinguono distonie geneticamente definite, con differenti modalità di trasmissione (dominante, recessiva),
e forme di distonia di cui si sospetta la natura genetica che però non è
dimostrata.
Al momento attuale i geni identificati responsabili di quadri clinici tipo
le distonie primarie ad esordio infantile sono cinque: DYT1 e DYT6, a
trasmissione autosomica dominante ma con penetranza ridotta, due geni
recentemente identificati (GNAL e ANO3), e una forma di distonia primaria
di tipo recessivo DYT2. La proporzione di pazienti con distonia primaria
geneticamente definita è inferiore al 50% e la reale incidenza di questi
nuovi geni è ancora in via di definizione, tuttavia è ragionevole prevedere
che altri geni verranno identificati nel prossimo futuro. L’identificazione
del gene responsabile permette di fornire una consulenza genetica più
precisa e di chiarire i meccanismi patogenetici che sottendono a questo
gruppo di malattie.
Giovanna Zorzi
U.O. Neuropsichiatria Infantile
Fondazione IRCCS Istituto Neurologico “C. Besta”, Milano
Un nuovo
corso FAD
Sarà dedicato alla riabilitazione
neuromotoria il nuovo corso online della FM,
ora in preparazione, che si terrà nella prima metà del 2016.
Otto lezioni per far acquisire conoscenze pratico-teoriche nella riabilitazione dei bambini affetti da lesioni neurologiche complesse.
La trasposizione online delle tecniche riabilitative è un proposito complicato, soprattutto perché la riabilitazione è un’arte fatta di manualità
e relazione corporea. Per tale ragione le lezioni di pratica riabilitativa
saranno legate al bilancio neuromotorio del bambino da 0 a 12 mesi.
Saranno affrontati anche due altri aspetti essenziali che, nella riabilitazione, vanno monitorati tempestivamente: la funzione orofacciale
e lo sviluppo delle anche.
Tutte le lezioni presenteranno una parte teorica esplicativa e una
parte pratica dimostrativa. Il corso, diretto da Antonia Madella Noja,
è destinato a fisioterapisti, neuropsichiatri infantili, pediatri e psicomotricisti.
A5
La parola a
Un consigliere illuminato
Ricordando Stefano Di Donato
Stefano Di Donato rifuggiva ogni retorica e ogni celebrazione, e nel ricordarlo non mi sarà facile essere moderato come avrebbe sicuramente
desiderato. Infatti, riuniva in sé una rara serie di doti intellettuali e morali:
ricercatore e neurologo di primo piano, era anche uomo di grande cultura
umanistica, e persona di dirittura morale e di impegno civile eccezionali.
Stefano Di Donato è stato innanzitutto un ricercatore e un clinico riconosciuto tra le eccellenze in campo internazionale. Formatosi come ricercatore di base: dopo i primi anni nei laboratori del Dipartimento di Biochimica
dell’Università di Milano si trasferì nel 1970 all’Istituto Besta per seguire
la sua vocazione clinica neurologica. Qui introdusse nella ricerca una metodologia che allora non era certamente comune, quale precursore di quella
che oggi comunemente si chiama ricerca traslazionale.
Le sue attività di ricerca si sono soprattutto concentrate, con modalità
originali e talvolta pionieristiche, sui difetti della beta-ossidazione e della catena respiratoria mitocondriale. Tra i suoi contributi più rilevanti va
ricordata: la prima dimostrazione che mutazioni in geni del DNA nucleare
possono determinare alterazioni nel DNA mitocondriale, e l’identificazione
del gene responsabile dell’atassia di Friedreich, una delle più frequenti
forme di atassia ereditaria. Più recente è l’identificazione di una nuova
forma di atassia spinocerebellare ereditaria (denominata SCA28) e la dimostrazione del ruolo del metabolismo del colesterolo nella patogenesi
della Corea di Huntington, una devastante malattia neurologica ereditaria
alla quale si è dedicato con la consueta grande passione nell’ultima parte
della sua attività scientifica* .
Per la eccellenza riconosciuta internazionalmente delle sue ricerche, e per
la sua competenza clinica è stato Presidente della Società Italiana per gli
Errori del Metabolismo, della Società Italiana per lo Studio delle Malattie
Genetiche e della European Neurological Society. Dal 1995 al 2002 è stato
Direttore Scientifico dell’Istituto Nazionale Neurologico “C. Besta”.
Ma Stefano Di Donato non è stato solo un grande medico ricercatore. In
una epoca come l’attuale, caratterizzata da una sempre più accentuata
specializzazione tecnico-culturale, Stefano era anche personaggio di vasta
cultura umanistica. Era stato capace, nella sua maturità, di riprendere gli
studi liceali per impadronirsi della lingua greca: desiderava ripercorrere
i luoghi che gli erano familiari per cultura classica e mitologica, comunicando con gli abitanti nella loro lingua. Anche veleggiando, e unendo
in tal modo la soddisfazione intellettuale alla sua grande passione per il
mare e la sua natura.
Questo, e molto altro, era Stefano Di Donato tra cui, prima di chiudere, è
doveroso anche ricordare il suo impegno politico, breve ma molto incisivo,
nella sanità pubblica.
La Fondazione Mariani ha avuto il privilegio di averlo alleato nel CdA
e nel Comitato Scientifico, per lunghi anni. La sua cultura, il suo senso
critico e i suoi preziosi consigli sicuramente ci mancheranno, ma pure ci
accompagnano.
Fabio Sereni
Presidente onorario Comitato Scientifico
Fondazione Mariani
* Sono grato a Franco Taroni per avermi fornito preziose indicazioni sull’attività scientifica
di Stefano Di Donato, suo maestro e amico.
Happy Birthday BRAMS!
I dieci anni del centro di Montreal tra prestigio, risultati e prospettive
L’International Laboratory for Brain, Music and Sound Research, centro di eccellenza per gli studi su musica e cervello, ha festeggiato in ottobre il
decennale di attività. A celebrare questo importante traguardo insieme a Peretz e Zatorre, direttori del BRAMS e scientific advisor dei convegni “The
Neurosciences and Music”, c’era anche la Fondazione Mariani.
Poco più di 10 anni fa, Isabelle Peretz era appena tornata dall’Australia dove le avevano proposto di rimanere. Ritrovandosi con Robert Zatorre, altro
grande pioniere del campo, gli disse: l’unica cosa che mi potrebbe trattenere qui sarebbe la creazione di un centro per lo studio della musica e sono certa
che noi due abbiamo la giusta combinazione di conoscenza e creatività per crearlo. Zatorre: forse è una follia, ma perché non provarci?
Così da due menti uniche, esemplari per dinamiche collaborative di solidale concorrenza, è nato il polo ormai di riferimento per neuroscienziati affermati,
giovani ricercatori e musicisti per studiare la musica in tutte le sue sfaccettature.
A questa grande occasione di incontro e celebrazione sono intervenute personalità di spicco come Antonio Damasio (Los Angeles), che a partire dalle
ipotesi di Darwin ha incantato il pubblico con un elaborato excursus sulle origini, l’uso della musica e il suo ruolo in una omeostasi perfetta. Barbara
Canlon (Stoccolma) ha impressionato con le considerazioni sul trauma acustico e le alterazioni del fondamentale ritmo circadiano; Uri Hasson (Princeton)
ha affascinato con l’idea che registrando con la fMRI sia le attività di chi racconta sia quelle di chi ascolta si possa misurare il grado di coupling fra le
aree cerebrali di entrambi i soggetti; Fredrik Ullén (Stoccolma) con un grande studio sui gemelli ha esposto come il patrimonio genetico determini quanto
l’ambiente può modificare il comportamento; secondo Nina Kraus (Chicago) varie ipotesi sulla pratica musicale d’insieme convalidate in laboratorio
potrebbero avere importanti sviluppi nelle comunità, soprattutto per gli strati socio-economici più svantaggiati.
I ricercatori di BRAMS hanno presentato in un caleidoscopio incalzante successi e progetti con pirotecnica eccellenza e persino mettendosi in gioco
facendosi “moderare” dai rispettivi studenti. Anche così, si è appreso quanto sia eclettico il cosmo di questo grande centro di ricerca.
“Last but not least”, i prossimi 10 anni. Dall’analisi di un notevole questionario sono emersi i temi di invecchiamento, genetica, neuroscienze sociali ed
education: al di là dei traguardi, BRAMS guarda alle sfide e all’impegno.
Luisa Lopez, Coordinatore scientifico dell’area Neuromusic
A6
Nuove
pubblicazioni
Visual impairments and neurodevelopmental disorders
From diagnosis to rehabilitation
Mariani Foundation Paediatric Neurology Series – XXIX
Editors: Elisa Fazzi and Paolo Emilio Bianchi
London-Paris, John Libbey Eurotext Ltd., 2015, pp. 220
Volume disponibile a inizio 2016
(Pubblicazione conseguente al XXVI Corso di aggiornamento,
Firenze, 10-12 marzo 2014)
L’adolescente con paralisi cerebrale
Sviluppo emotivo, problemi neuro-funzionali, apprendimento
e partecipazione
A cura di: GIPCI - Gruppo Italiano Paralisi Cerebrali Infantili
Milano, FrancoAngeli, 2015, pp. 284
(Pubblicazione conseguente al VII Corso di formazione permanente
in Neuroriabilitazione dell’età evolutiva, Bologna, 19-21 novembre 2014)
I partecipanti e i relatori del Corso riceveranno copia del volume.
The rising number of cases in visual disorders during development, over the last decade, has
strongly influenced approaches to
diagnosis and rehabilitation. Moreover, the study of visual function
has evolved not only within an
ophthalmological, but also a neurodevelopmental framework:
advances in our understanding of
the maturation and plasticity of
visual system functioning have
further guided the progress of
such approaches. As a result, the
key importance of the developmental age is now widely acknowledged, from as early as the first
months of life.
This book provides an overview of the diagnosis and treatment of visual
disorders in relation to advances in neurodevelopmental studies. The
concept of early and multimodal management is discussed, with a focus
on neuro-psycho-ophthalmological issues.
The need for training courses aimed at semiological aspects and methodological and rehabilitative strategies is established, as being of significant value to clinical practice.
.
Le problematiche dell’adolescente
con Paralisi Cerebrale (PC) sono il
tema, complesso e di grande interesse per tutti gli operatori della
riabilitazione, che il GIPCI affronta
in questo volume.
L’adolescenza è una fase complessa dello sviluppo: implica
molti cambiamenti nella struttura
corporea, nel profilo emotivo,
nell’apprendimento e nelle nuove
prospettive di autonomia, di relazioni sociali e di partecipazione.
Nel ragazzo con PC la complessità
di questo periodo dello sviluppo
viene spesso misconosciuta dagli operatori che tendono a privilegiare
gli obiettivi terapeutici neuro-funzionali, forse non consapevoli che le
esigenze di questi ragazzi sul piano emotivo e cognitivo sono le stesse
dei loro coetanei “normali”. Le famiglie d’altra parte vivono spesso l’adolescenza dei loro figli con le preoccupazioni dovute alle incognite legate all’autonomia, all’inserimento nel mondo del lavoro e alla qualità
di vita.
La relazione introduttiva del prof. Pietropolli Charmet illustra l’evoluzione delle problematiche adolescenziali nella società contemporanea.
Vengono poi affrontati temi che raramente vengono considerati e discussi nella realtà italiana, come lo sviluppo emotivo e la sessualità nell’adolescente con PC. I capitoli successivi si occupano dell’adolescente con
PC e, nello specifico, dei problemi neuro-funzionali, dell’evoluzione e
riorganizzazione delle funzioni psichiche superiori, delle difficoltà scolastiche e dell’autonomia funzionale acquisita nelle diverse forme cliniche.
Nel testo è presentato lo studio europeo longitudinale SPARCLE2 sulla
qualità di vita e partecipazione degli adolescenti con PC di varie nazioni
europee, al quale ha partecipato anche l’Italia, con riguardo all’ambito
scolastico e al tempo libero.
Conclude il volume uno spazio rivolto alle problematiche delle famiglie
e dei Servizi in questa delicata fase di passaggio all’età adulta.
Informazioni: Valeria Basilico
Fondazione Mariani - tel. 02 795458
email: [email protected]
A
A7
Prendete nota:
cosa c’è di nuovo!
PAS Classico 2° Livello
22-29 febbraio 2016
Sede: Milano – Fondazione TOG
Referenti Scientifici: Antonia Madella Noja
e Rafi Feurstein
Nell’ottobre 2014 la Fondazione Mariani e la
Fondazione TOG hanno organizzato, sotto l’egida
dell’Istituto di Gerusalemme del prof. Feuerstein,
la prima parte del Corso PAS - Programma di Arricchimento Strumentale Classico. Il corso ha formato gli operatori clinici della riabilitazione alla
conoscenza e all’uso pratico dei primi 7 strumenti del Programma. Sempre alla Fondazione TOG,
si svolgerà il 2° livello del corso, che completerà
la formazione sugli strumenti del PAS Classico.
Il 2° livello presenta infatti gli altri strumenti
riabilitativi della sfera cognitiva previsti dal Programma. Il corso, strutturato in lezioni frontali,
workshop interattivi e role playing, si rivolge a:
fisioterapisti, terapisti della neuropsicomotricità, medici, psicologi, pedagogisti e logopedisti.
delle principali lesioni tipiche della prematurità,
sulla loro prevenzione e sulle sequele maggiori
e minori dello sviluppo neuropsichico del pretermine. Uno spazio specifico sarà riservato
alla developmental care capace di ridurre l’invasività delle misure assistenziali, il dolore e lo
stress, promuovendo la stabilizzazione precoce
e il benessere del piccolo pretermine. Il corso si
prefigge altresì di definire le conoscenze attuali
sulle neurolesioni, i fattori di rischio evolutivo
(ambiente della TIN) e i tratti precoci e tardivi
della nuova entità evolutiva definita l’encefalopatia del pretermine. Il corso si rivolge primariamente a neonatologi, neuropsichiatri infantili,
fisioterapisti e psicologi.
Il neonato pretermine: disordini
dello sviluppo e interventi precoci
XVIII Corso di aggiornamento
14-16 marzo 2016
Sede: Modena – Policlinico, Aula Magna
Referente Scientifico: Fabrizio Ferrari
Negli ultimi decenni la prevalenza e la storia
naturale delle lesioni cerebrali del neonato pretermine sono cambiate. Il corso si propone di
offrire un aggiornamento sulla diagnosi precoce
Per scriverci:
Fondazione Mariani - il neurofoglio
Viale Bianca Maria 28
20129 Milano
Tel. 02.795458 - Fax 02.7600.9582
email: [email protected]
Per richiedere l’invio del neurofoglio
vi preghiamo di registrarvi sul nostro sito:
www.fondazione-mariani.org
Per consultare i programmi dei corsi e
iscriversi visitate il sito della Fondazione:
www.fondazione-mariani.org
Consiglio di Amministrazione
Paolo Lazzati, presidente
Antonio Magnocavallo, vicepresidente vicario
Luisa Bonora, vicepresidente
Maria Majno, vicepresidente
Adriano Bandera
Lodovico Barassi
Giovanni De Censi
Ermellina Fedrizzi
Direttore Generale
Franco Navone
Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani
neurologia infantile
Viale Bianca Maria 28
20129 Milano
Tel. 02.795458 - Fax 02.7600.9582
www.fondazione-mariani.org
email: [email protected]
Registro delle Persone Giuridiche della Prefettura
di Milano n.72.
Sindromi malformative complesse
con disabilità intellettiva
XI Corso di Genetica clinica
11-13 maggio 2016
Sede: Bologna
Referenti Scientifici: Chiara Pantaleoni
e Angelo Selicorni
Il corso propone un aggiornamento su argomenti di attualità in ambito genetico clinico/molecolare e neuropsichiatrico infantile. La prima
sessione riguarderà le innovazioni in materia di
tecnologie di laboratorio per la diagnostica e le
novità della ricerca sperimentale. Una successiva sessione sarà dedicata ad approfondimenti
analitici su tematiche assistenziali trasversali e
terapeutiche, oltre a una presentazione dettagliata di condizioni cliniche emergenti da parte
di esperti che metteranno in campo non solo le
informazioni desumibili dalla letteratura scientifica, ma anche la loro personale esperienza.
Si tratteranno poi questioni di politica economica a taglio nazionale e internazionale. Nella
sessione finale quattro sindromi
verranno illustrate da uno specialista in tutti i loro aspetti:
clinico, genetico, neuroevolutivo.
Sono previste lezioni frontali e sessioni interattive con la partecipazione
diretta dei discenti, che potranno usufruire
della presenza di esperti nazionali ed europei
per ottenere conferme o nuove piste di indagine
per casi particolarmente complessi (discussione
di casi clinici). Il corso si rivolge a pediatri, neuropsichiatri, genetisti e neonatologi.
Revisori dei conti
Franco Arosio, Roberto Rezzonico
Comitato Scientifico
Fabio Sereni - presidente onorario
Eugenio Mercuri - presidente
Elisa Fazzi
Fabrizio Ferrari
Renzo Guerrini
Francesco Longo
Angelo Selicorni
Informativa ai sensi dell’art. 13 del D.LSG. 196/03
“Codice in materia di protezione dei dati personali”
La informiamo che i dati personali che La riguardano sono
stati acquisiti nel rispetto dalla legge sopra richiamata e
saranno utilizzati dal titolare responsabile e dagli incaricati
del trattamento ai soli fini dell’invio di nostre comunicazioni,
oppure ai fini di elaborare statistiche a esclusivo uso interno.
Titolare del trattamento dei dati è la Fondazione Pierfranco
e Luisa Mariani, con sede in Milano, viale Bianca Maria 28.
Ogni interessato potrà ottenere la conferma dell’esistenza
di propri dati personali, avere conoscenza dell’origine dei
dati nonché della logica e delle finalità del trattamento,
ottenere l’aggiornamento, la rettifica ovvero, quando vi ha
interesse, l’integrazione dei dati, ottenerne la cancellazione, opporsi, per motivi legittimi, al trattamento (in tale
caso, però, non potrà più ricevere il neurofoglio né altre
nostre comunicazioni) rivolgendosi a: Fondazione Pierfranco e Luisa Mariani, viale Bianca Maria n. 28 Milano, email:
[email protected] La disciplina dei dati
personali è soggetta alla legge italiana.
ARedazione: Renata Brizzi - Progetto grafico: Costanza Magnocavallo - Impaginazione: Samuele Spinelli - Stampa: Mail Boxes Etc. (MI)