Programma preliminare – 30 Marzo 2016

International 22q11.2 Family Meeting
(Programma preliminare – 30 Marzo 2016)
22-23 luglio 2016
24 luglio 2016 (Giornata di svago per famiglie)
Sirmione, Italia
1° giorno: 22 luglio
11:00 Registrazione partecipanti
12:00
Lunch con i partecipanti al congresso riservato ai medici
13:00
Saluti di benvenuto

Bruno Marino
Università La Sapienza- Roma e Lorillard Spencer Cenci Foundation
Roma, Italia

Giulietta Angelelli Cafiero
AIdel22

Julie and Paul Wootton
Max Appeal

Sheila Kambin
The International 22q11.2 Foundation, Inc.

Marguerite – Hotel Sirmione
Breve storia di Sirmione
Sessione I
13:30
Che cosa sappiamo sulla Sindrome 22q11.2?

Donna McDonald-McGinn
Dalla Sindrome di DiGeorge alla 22q
The Children’s Hospital of Philadelphia
Perelman School of Medicine of the University of Pennsylvania
Philadelphia, PA, USA

Francesca Grati
Frequenza delle Sindromi da Delezione e da Duplicazione
22q11.2 e lo screening Prenatale Non-Invasivo
Advanced Biomedical Assays, S.p.A.
Università di Milano
Milano, Italia
1
Congresso Internazionale «del. 22q11.2» 22,23 Luglio 2016

Maria Cristina Digilio
Consulenza genetica riproduttiva e Screening neonatale
Ospedale Pediatrico Bambino Gesù
Roma, Italia
14:30
Domande & Risposte
14:45
Quali sono i problemi medici più comuni connessi alla 22q11.2DS?

Bruno Marino
Il cuore
Università La Sapienza di Roma e Foundazione Lorillard Spencer Cenci
Roma, Italia

Caterina Cancrini
Infezioni, Malattie Autoimmuni, Calcio e Tiroide
Ospedale Bambin Gesù
Università Tor Vergata
Roma, Italia

Greet Hens
Orecchio, Naso e Gola
University of Leuven
University Hospital Gasthuisberg
Leuven, Belgio

Maria Mascarenhas
Alimentazione e Deglutizione
The Children’s Hospital of Philadelphia
Perelman School of Medicine of the University of Pennsylvania
Philadelphia, PA, USA
15:45
Domande & Risposte
16:00
Tè del pomeriggio
Sessione II
16:30 Che cosa possiamo imparare dalla scienza della ricerca di base?
 Bernice Morrow
Geni Importanti – Relazione da The International 22q11.2DS
Modifier Consortium
Albert Einstein College of Medicine
New York, New York, USA

Peter Scambler
Sviluppo del cuore
Institute of Child Health
University College London
London, United Kingdom
2

Antonio Baldini, MD
Strategie farmacologiche per la correzione di anomalie cardiache
in modelli murini ella sindrome di DiGeorgei
Istituto di Genetica e Biofisica
Consiglio Nazionale Ricerca
Università Federico II
Napoli, Italia

Elizabeth Lindsay Illingworth, PhD
Indizi sui problemi cerebrali da un modello animale della
22q11.2DS
Istituto di Genetica e Biofisica
Consiglio Nazionale Ricerca
Napoli, Italia
17:45
Domande & Risposte
18:00
La voce delle famiglie
18:30
Aggiornamento dei lavori
20:00
Cena – Giardino d’inverno
2° Giorno - 23 luglio
7:00
Registrazione partecipanti
Sessione III
9:00
Che cosa sappiamo del cervello durante l'infanzia e
l'adolescenza?

Ann Swillen
Percorsi di sviluppo
University of Leuven
University Hospital Gasthuisberg
Leuven, Belgio

Jacob Vortsman
Comportamento
University Medical Center Utrecht
Utrecht, The Netherlands

3
Sasja Duijff
Congresso Internazionale «del. 22q11.2» 22,23 Luglio 2016
Interventi
University Medical Center Utrecht
Utrecht, The Netherlands

Marta Unolt
La transizione dall’età pediatrica all’età adulta
Ospedale Pediatrico Bambin Gesù
Roma, Italia
10:45 Domande & Risposte
11:00
Pausa caffè
Sessione IV
11:30 La voce delle famiglie
11:45
Che cosa sappiamo sul cervello e sul comportamento negli
adulti?

Anne Bassett
Muoversi nell’età Adulta
Center for Addiction and Mental Health
University of Toronto
Toronto, Ontario, Canada

Therese van Amelsvoort
Interventi
Maastricht University
Maastricht, The Netherlands
12:45 Domande & Risposte
13:00
Lunch
Sessione V
14:00
Ci sono delle nuove possibilità di comprendere e di alterare gli
sviluppi a lungo termine?

Kathleen Sullivan
Fattori ambientali
The Perelman School of Medicine of the University of Pennsylvania
Philadelphia, PA, USA

4
Hakon Hakonarson
Medicina personalizzata
The Perelman School of Medicine of the University of Pennsylvania
Philadelphia, PA, USA

Raquel Gur
Relazione del Consorzio medico-scientifico Internazionale per gli
aspetti neurologici e comportamentali nella 22q11.2DS
The Perelman School of Medicine of the University of Pennsylvania
Philadelphia, PA, USA
15:00
Domande & Risposte
Sessione VI
Cosa possiamo imparare comunicando gli uni con gli altri?
Sessioni di discussione separate:
15:15

0-10 anni
o Bruno Marino
o Donna McDonald-McGinn
o Kathleen Sullivan
o
Ann Swillen

11-17 anni
o Maria Cristina Digilio
o Sasja Duijff
o Hakon Hakonarson
o Solveig Oskarsdottir
o
Jacob Vorstman

18+
o
o
o
o
o
16:15
Therese van Ameslvoort
Anne Bassett
Sixto Garcia-Minaur
Raquel Gur
Marta Unolt
Tè del pomeriggio
Session VII
16:45 Come possiamo procedere insieme?
 Solveig Oskarsdottir
L'importanza di avere un medico coordinatore
The Queen Silvia Children’s Hospital
5
Congresso Internazionale «del. 22q11.2» 22,23 Luglio 2016
Göteborg, Sweden

Sixto Garcia-Minaur
Un registro internazionale è necessario
University Hospital La Paz
Madrid, Spain

Sheila Kambin, Ann Lawlor, Julie Wootton, Maria Kamper
Lavorare insieme funziona!
22q at the Zoo – Giornata di sensibilizzazione mondiale & 22k for
22q!
The International 22q11.2 Foundation, Inc.; 22q Ireland, Max Appeal, VCFS22q11.2 Australia
Matawan, NJ, USA; Dublin, Ireland; Stoursbridge, England; Melbourne, Australia
17:15
Domande & Risposte
Sessione VIII
17:30
La voce delle famiglie – Le esperienze di:




18:00
18:15
Adulti con la 22q11.2DS
Bambini con la 22q11.2DS
Genitori
Fratelli
Domande & Risposte
In conclusione

Sheila Kambin
Cari genitori
The International 22q11.2 Foundation, Inc.
Matawan, NJ, USA

Bruno Marino e Donna McDonald-McGinn
Appuntamenti futuri
La Sapienza University of Rome e Fondazione Lorillard Spencer Cenci
Roma, Italia
The Children’s Hospital of Philadelphia
Perelman School of Medicine of the University of Pennsylvania
Philadelphia, PA, USA

Giulietta Angelelli Cafiero
Saluti conclusivi
AIDEL22
18:30
6
Termine dei lavori
Giorno 3° – 24 Luglio
Giornata di svago per le famiglie – Escursione a Gardaland +/Aquaria
(è necessario procedere a prenotazioni separate)
7
Congresso Internazionale «del. 22q11.2» 22,23 Luglio 2016