Il Gruppo Autismo dell`U.O. Neuropsichiatria Infantile dell`Istituto G

Il Gruppo Autismo dell’U.O. Neuropsichiatria Infantile dell’Istituto G. Gaslini
Dott.ssa Francesca Maria Battaglia, Dott.ssa Elena Cocchi, Prof.ssa Edvige Veneselli
U.O. e Cattedra Neuropsichiatria Infantile, Istituto G. Gaslini – Dipartimento di Neuroscienze
Oftalmologia e Genetica, Università di Genova
Introduzione
L’Unità Operativa e Cattedra di Neuropsichiatria Infantile – IRCCS G.Gaslini – Università di
Genova, sulla base di un’esperienza pluridecennale, ha formalizzato dal 1998 il Gruppo di lavoro
“Autismo e altri disturbi pervasivi dello sviluppo” per la valutazione e la presa in carico del
bambino con tali problematiche.
L’ équipe multidisciplinare è composta da i neuropsichiatri infantili: Prof.ssa Edvige Veneselli
(Responsabile U.O.), dott.ssa Alice Pessagno (pazienti in regime di ricovero), dott.ssa Maria Elena
Celle, dott.ssa Maria Pintaudi (pazienti in regime di DH e ambulatoriale) e dott.ssa Susanna
Rolando, che attualmente supporta il Gruppo da esperto esterno, da un medico psicologo-clinico
dott.ssa E Cocchi, da un neuropsicologo dott ssa F.M. Battaglia, da una terapista della neuro e
psicomotricità dell’età evolutiva dott.sa Roberta Follo.
L’attività dell’Equipe è coadiuvata dai medici in formazione della scuola di specializzazione in
Neuropsichiatria Infantile, da una logopedista frequentatrice e dai tirocinanti dei corsi di laurea in
Psicologia, Logopedia, Scienze Pedagogiche e dell’Educazione dell’Università di Genova.
Strutturazione del servizio e caratteristiche generali dell’iter diagnostico
Il Processo Diagnostico, in accordo con quanto stabilito nelle linee guida della Società di
Neuropsichiatria Infantile (2005), comprende un complesso di interventi che hanno lo scopo di
aiutare a conoscere e capire il bambino e il suo disturbo.
Il modello operativo prevede, pertanto, almeno tre incontri con la famiglia, e un incontro, ove
possibile, con gli operatori professionalmente coinvolti nel lavoro con il bambino.
Il percorso è così articolato:
1) la ricostruzione anamnesica;
2) l’esame clinico che comprende la valutazione degli aspetti biologici (indagini genetiche,
biochimico-metaboliche, elettrofisiologiche, neuroradiologiche, audiometriche), l’esame
neuropsichiatrico generale;
3) la valutazione degli aspetti del comportamento, quali la compromissione dell’interazione sociale;
l’alterazione della comunicazione verbale e non verbale; il repertorio di interessi ed attività ristretto
o stereotipato.
Nell’ambito della valutazione comportamentale abbiamo scelto di utilizzare le scale di valutazione
ABC, GARS, ASAS con somministrazione dei questionari ai genitori, e CARS con osservazione da
parte di due operatori di una o più sedute di gioco libero e/o strutturato del bambino con il genitore.
Attualmente vengono inoltre somministrate la ADI-R e la ADOS, per un più approfondito
inquadramento diagnostico, e le scale Vineland (VABS), per la valutazione delle capacità adattive
del bambino.
Per la valutazione di eventuali patologie correlate vengono somministrate ai genitori, se il profilo di
sviluppo lo permette, altri questionari (per es. CBCL, Conners Parent Rating Scale).
La valutazione di ogni soggetto è effettuata all’interno del contesto famigliare al fine di enucleare le
possibili risorse presenti. Valutiamo pertanto il livello di comprensione delle condizioni del
bambino da parte dei genitori, e offriamo consulenze e suggerimenti educativi appropriati.
Gli obiettivi della valutazione comportamentale sono principalmente aiutare i genitori a conoscere e
comprendere i comportamenti disadattivi del bambino, elaborare interventi educativi finalizzati al
raggiungimento del maggior grado di autonomia possibile, incentivare le capacità del bambino
(punti di forza ) e lavorare sulle aree di maggiore difficoltà (punti di debolezza). Parallelamente
all’approfondimento conoscitivo si procede, quindi, ad una restituzione continua di tipo
psicoeducazionale.
4) la valutazione psicomotoria che rappresenta una modalità di approccio particolarmente utile per
valutare i sistemi d’interazione e l’integrazione delle varie esperienze percettive, motorie,
emozionali e relazionali del bambino. Le sedute hanno l’obiettivo di osservare la qualità e la
quantità delle azioni effettuate o evitate, le modalità di utilizzo del corpo nella comunicazione con
l’ambiente. La valutazione si basa sulla raccolta attenta di informazioni dai genitori e
sull’osservazione diretta dei comportamenti del bambino.
5) la valutazione del profilo cognitivo e neuropsicologico che implica, per ogni bambino, il calcolo
del QI totale e/o Quoziente di Sviluppo Globale effettuato mediante le Griffiths' Mental
Development Scales, le scale Wechsler (WPPSI, WISC-III, WAIS-R) e la somministrazione di test
per funzioni specifiche: attenzione, funzioni esecutive, memoria, abilità visuo-percettive, motorie e
competenze prassiche. Particolarmente importante risulta la definizione delle modalità sensopercettive privilegiate e delle strategie preferenzialmente utilizzate per la risoluzione dei problemi.
Lo studio dell’area linguistica presuppone un’attenta e mirata valutazione per: stabilire qual’è il
livello di sviluppo del linguaggio rispetto all’età, facendo quindi riferimento a dati normativi;
l’obiettivo è quello di verificare quale versante del linguaggio (comprensione, ripetizione,
espressione) è coinvolto dall’eventuale disturbo e di determinare quali sono i livelli linguistici
compromessi, e in quale misura, distinguendo tra forma (fonologia, morfologia, sintassi), funzione
(conversazionale e narrativa), contenuto (semantica-lessico) e aspetti pragmatici (analisi del
contesto e uso che il bambino fa del linguaggio).
Nei bambini più piccoli, risulta fondamentale la valutazione dello sviluppo del linguaggio e dei suoi
pre-requisiti (con l’utilizzo per es. del “Questionario sullo sviluppo comunicativo e linguistico nel
secondo anno di vita” di Luigia Camaioni e coll.) e delle varie fasi del gioco.
Viene inoltre effettuata la valutazione del modulo della teoria della mente (ToMM) e in particolare
dei tre moduli (Baron-Cohen 1995) che precedono la sua comparsa: l’ID (Intentionality Detector,
ovvero Rivelatore di Intenzionalità), l’EDD (Eye-Direction Detector, ovvero Rivelatore della
Direzione dello sguardo) e il SAM (Shared Attention Mechanism).
Durante tutta la valutazione è prevista la presenza di un genitore, coinvolto, in alcune fasi, sia
verbalmente (l’esaminatore evidenzia le modalità di funzionamento e le strategie per ottenere
determinate prestazioni dal bambino), sia operativamente stimolandolo a utilizzare analoghe
strategie anche mediante un’opera di modelling.
6) la restituzione. Al compimento del percorso diagnostico viene stesa la relazione clinica
conclusiva sulla diagnosi, sul profilo comportamentale/neuropsicologico e sulle proposte di
trattamento o eventuale rivisitazione del progetto riabilitativo.
L’elaborato finale contiene anche una chiara indicazione dei deficit o punti di debolezza, ma anche
delle abilità o punti di forza nelle varie aree di sviluppo.
7) L’incontro conclusivo con i genitori. Questa fase prevede la comunicazione della diagnosi, con
indicazioni sulle possibili evoluzioni a distanza, sul panorama degli approcci terapeutici, sulle
caratteristiche del percorso terapeutico “personalizzato”. E’ seguito, quando possibile, da un
incontro esteso al pediatra, al neuropsichiatria infantile di riferimento, ai referenti dei centri di
riabilitazione e agli operatori scolastici.
Nel comunicare la diagnosi ai genitori, viene prospettato l’invio alle strutture territoriali di
appartenenza (nei casi ancora non segnalati) e l’inserimento nei centri o strutture per la
riabilitazione, offrendo la disponibilità della U.O. come punto di riferimento nel partecipare, con
incontri periodici, al fondamentale lavoro di rete (terapia, famiglia, scuola) e nell’effettuare i
controlli (valutandone i tempi e le modalità).
Viene consigliato l’utilizzo del quadernetto con griglie per facilitare la comunicazione nella rete .
Lavoro su:
NPI
Criticità
Proposte
Note:
psicologa
Note:
Logopedista
Note:
Insegnanti
Note:
Pediatra
Note:
Famiglia
Note:
Esempio di Quaderno Comunicazione
(Francesca Maria Battaglia, 2007)
Le visite di follow-up, intese come valutazioni periodiche dello sviluppo e dei suoi cambiamenti,
permettono di volta in volta: la verifica della validità degli interventi effettuati (per es.
psicomotricità, logopedia, etc.) e dove necessaria una riformulazione del progetto terapeutico
rispondente alle nuove esigenze del soggetto, in rete con le strutture di riferimento.
Infine, nell'ambito del progetto terapeutico viene valutata l'opportunità di un eventuale terapia
farmacologica, da prescrivere specificamente sulla base delle problematiche psicopatologiche
comportamentali talora presenti in comorbidità.
Attività clinica
Dal 1998 al 2006 abbiamo effettuato diagnosi di Disturbo Pervasivo dello Sviluppo per 446
pazienti. Il sottogruppo diagnostico maggiormente rappresentato è costituito dal DA (n 272 casi),
seguito da PDD-NOS (135 casi), Sindrome di Asperger (32 casi), Disturbo Disintegrativo della
Fanciullezza (1 caso), Sindrome di Rett (6 casi). L’età dei pazienti è compresa tra i 2 anni e 9 mesi e
i 18 anni e 2 mesi, con età media di 4 anni e 9 mesi.
La maggior parte dei pazienti è di sesso maschile (82 %), con un rapporto maschi/femmine 4,6/1.
Nel caso di prima diagnosi i pazienti giungono alla nostra osservazione su invio del curante, o su
iniziativa spontanea della famiglia e/o suggerimento degli operatori scolastici; gli approfondimenti
di secondo livello e/o visite di controllo vengono richiesti dai servizi territoriali, prevalentemente
per conferma della diagnosi in itinere o messa a punto del progetto abilitativo.
Generalmente il percorso diagnostico viene realizzato in regime ambulatoriale e di DH per i
soggetti residenti in Liguria, mentre i pazienti fuori Regione prevalentemente vengono seguiti in
regime di ricovero e di DH.
Diagnosi effettuate dal 1998 al 2006
(criteri DSM-IV-TR)
Disturbo Autistico (F84.0)
N°
Pazienti
272
135
Disturbo Pervasivo dello Sviluppo NAS (F84.9)
32
Sindrome di Asperger (F84.5)
Sindrome di Rett
6
Disturbo disintegrativo della fanciullezza (F84.3)
1
Totali
446
Diagnosi dal 1998 al 2006
Disturbo Autistico
N° Pz.
300
250
Disturbo Pervasivo dello
Sviluppo NAS
200
Disturbo di Asperger
150
Sindrome di Rett
100
Disturbo disintegrativo della
fanciullezza
50
0
Diagnosi DSMIV-TR
Attività di Formazione
Da 2004 l’U.O. e Cattedra di Neuropsichiatria Infantile è parte attiva del Progetto Regione
Liguria: “Indirizzi in materia di Autismo”, come centro di riferimento regionale.
Tale progetto ha previsto la costituzione di un Gruppo regionale di coordinamento, con la
partecipazione dei referenti NPI delle 5 ASL Liguri, dell’ANGSA Ligure e dei funzionari referenti
per la Regione Liguria, con l’obiettivo anche di mettere a punto le Linee Guida specifiche per la
nostra Regione.
L’U.O., quale polo di riferimento per la Supervisione Scientifica ha realizzato, anche grazie ai
finanziamenti regionali, i seguenti eventi formativi:
● Corso di formazione (aprile 2003) per 100 operatori su: “Autismo ed altri Disturbi Pervasivi dello
Sviluppo: approccio multidisciplinare”. Obiettivo: Update sulla presa in carico del bambino con
spettro autistico .
● Corso di formazione per 120 per operatori delle ASL liguri, due moduli teorici (ottobre e
dicembre 2005) e 5 moduli applicativi (da ottobre a dicembre 2005) su: “la valutazione
diagnostico-terapeutica nel bambino con disturbo dello spettro artistico”; obiettivo: la valutazione
multidimensionale, la diagnosi funzionale e il trattamento dei disturbi dello spettro autistico da parte
di operatori di differente professionalità, nell’ottica di una presa in carico del paziente autistico
globale e integrata, in particolare mediante l’acquisizione e applicazione di specifiche metodologie.
• Corso di formazione (marzo 2006) su: “Autismo, Disturbi dello Sviluppo e Terapia di Scambio e
Sviluppo (TED)”. Docenti C. Barthélémy, R. Blanc, P. Dansart. Obiettivo: insegnare le basi teoriche
attuali del trattamento dei Disturbi dello Spettro Autistico (DSA), l’osservazione e la valutazione
del funzionamento neuropsicologico e della comunicazione, la realizzazione pratica della Terapia
dello Scambio e dello Sviluppo (TED).
● Giornata di studio (marzo 2006) su “Disturbi dello Spettro Autistico: esperienze regionali a
confronto”. Obiettivo: presentazione delle modalità operative e dei progetti psicoedecativi regionali
con esperienze e casi clinici.
- Riunione del Gruppo di lavoro e di studio regionale (marzo 2006) con Presentazione di Linee
Guida Regionali a carattere operativo, concernenti gli interventi per la presa in carico sociosanitaria di soggetti con Disturbi dello Spettro Autistico.
Si sono effettuati inoltre:
- Incontri psicoeducativi (febbraio-marzo 2005, febbraio-marzo 2007) per i genitori di bambini con
disturbi nell’ambito dello spettro autistico. Obiettivo dei suddetti incontri: promuovere e mantenere
lo scambio di informazioni con la famiglia, quale partner attiva nel trattamento terapeutico ed
educativo.
- due Seminari (aprile 2005, settembre 2005) su: “Sport adattato” e “ Pet Therapy” nei soggetti
con autismo.
- Incontro con i pediatri liguri (giugno 2006) al fine di sensibilizzare al riconoscimento precoce dei
DPS .
- Corsi di Parent Training: sono attualmente in fase di realizzazione due corsi sotto forma di ParentTraining su “La comunicazione verbale e non verbale nel bambino con disturbo dello spettro
autistico” (tre incontri per 15 genitori di bambini dai 0 ai 4 anni, con l’utilizzo di video, role
playing) e su “Abilità di comunicazione e interazione sociale” nei bambini con autismo ad alto
funzionamento e sindrome di Asperger (due incontri, con utilizzo di video).
Dal 2001 è stato avviato il primo Gruppo di auto mutuo aiuto (AMA) per i familiari dei bambini
affetti da Disturbi dello spettro autistico. L’iniziativa è stata proposta ai genitori afferenti all’U.O.
per offrire la possibilità di mettersi in contatto, di scambiarsi informazioni e condividere il momento
difficile della diagnosi. Il ruolo di “facilitatore” è stato svolto da un medico psicologo clinico,
coordinato da alcuni medici in formazione, e da una psicomotricista.
Sempre nello stesso anno è stata promossa la formazione come facilitatore del medico psicologo
clinico, con la partecipazione ad un corso di una settimana per operatori dei gruppi di auto mutuo
aiuto, organizzata dal Centro Studi Erickson e dall’Associazione A.M.A. di Trento.
Questa esperienza formativa ha permesso l’inizio di una collaborazione con il gruppo di operatori di
Trento e la successiva realizzazione di due corsi di formazione tenutosi presso l’U.O. di NPI
dell’Istituto G. Gaslini negli anni 2002 e 2003, con la finalità di sensibilizzare e diffondere la
cultura dell’auto mutuo aiuto fra gli operatori socio-sanitari.
Attualmente presso la nostra U.O. è stato avviato un secondo gruppo di AMA, sempre finalizzato ad
attivare le risorse personali e relazionali dei partecipanti.
Nell’ambito del Servizio dell’U.O. sono organizzate attività didattiche dedicate all’Autismo e altri
DPS nelle seguenti discipline. Corsi di Laurea in Medicina e Chirurgia, Psicologia, Scienze e
Tecniche Psicologiche, Logopedia, Fisioterapia, Tecnica della Riabilitazione Psichiatrica;
Scuole di Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile, Psicologia Clinica; Corso di
Perfezionamento per Insegnanti di Sostegno.
Attività di Ricerca
- Ricerca Finalizzata Ministero della Salute 2000
“Individuazione dei criteri di classificazione fenotipica e dei fattori di rischio genetico nel
disturbo autistico”. Responsabile del progetto IRCCS; Associazione Oasi, Troina.
- Ricerca Corrente Istituto G.Gaslini 2003-2005
“Autismo infantile: nuovi approcci per l’osservazione diagnostico-terapeutica”
- Progetto di miglioramento e valutazione in campo psichiatrico con la partecipazione attiva
del volontariato – Istituto Superiore della Sanità, in collaborazione con FISH- ANGSA.
- “Studio dei meccanismi biochimico-metabolici e neuropsicologici nell’Autismo”.
In collaborazione con il Laboratorio Standardizzazione Malattie Metaboliche ed Endocrine del
DIPE, Università degli Studi di Genova, Istituto G. Gaslini
- “Metallotioneine e Autismo”
In collaborazione con il Laboratorio Standardizzazione Malattie Metaboliche ed Endocrine del
DIPE, Università degli Studi di Genova, Istituto G. Gaslini e con la Cattedra di Fisiologia
generale e comparata,Università degli Studi di Genova.
Considerazioni finali
Il
percorso diagnostico-terapeutico per l’autismo dell’U.O. di Neuropsichiatria Infantile
dell’Istituto G. Gaslini, in accordo con le linee guida della SINPIA, sottolinea la necessità di una
precoce e dettagliata valutazione dei bambini, per una migliore definizione del fenotipo cognitivocomportamentale e per l’individuazione dei punti di forza e di debolezza finalizzati alla
programmazione di un intervento specifico per ogni bambino.
Inoltre appare rilevante la collaborazione con i pediatri di famiglia per la diagnosi precoce e la presa
in carico.
Nell’intervento multidisciplinare in rete, la scuola rappresenta un valido e disponibile partner
attuale. In tale ambito il nostro impegno è focalizzato prevalentemente su interventi formativi
strutturati sulle metodologie didattiche e sulla gestione delle problematiche neuropsicologiche e
comportamentali.
Particolare menzione nell’ambito delle attività delle U.O. va riservata alla messa in atto e alla
gestione di protocolli biologici clinici e di ricerca, soprattutto in ambito genetico e metabolico.
Obiettivo futuro è rappresentato dal miglioramento della comunicazione all’interno della rete
sempre unitamente al coinvolgimento della famiglia e la scuola come partner indispensabili del
percorso abilitativo.
Nonostante una sempre più precoce diagnosi e una cultura dell’autismo maggiormente condivisa, il
problema principale rimane la difficoltà a realizzare i progetti riabilitativi, sulla base delle risorse a
disposizione del SSN.
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