spina bifida: patologia complessa dai molti aspetti

SPINA BIFIDA: PATOLOGIA COMPLESSA DAI MOLTI ASPETTI P. Drigo
Dipartimento di Pediatria, Padova
La spina bifida (SB) è una severa malformazione del Sistema Nervoso Centrale (SNC), dovuta a un difetto di chiusura del tubo neurale, che si verifica entro il 26 _28 giorno di vita fetale. Consiste in una schisi di uno o più archi vertebrali, con alterazione della cute sovrastante ed esposizione o protrusione di tessuto nervoso: midollo spinale e radici nervose. L'incidenza di tale malformazione, varia nel mondo, è ora in Italia dello 0,4%0, diminuita negli anni grazie, da un lato alla diagnosi ecografica durante la gravidanza, dall' altro alla possibilità di prevenzione con acido folico. Non è nota l'eziologia di tale complessa malformazione, alla quale è riconosciuta una genesi multifattoriale. È comunque accertato che esiste un rischio di ricorrenza calcolato intorno all' 1,20/0 per una coppia che ha già avuto un figlio SB o per un soggetto esso stesso SB. Per tale motivo è molto importante che i genitori o i parenti o gli stessi soggetti SB richiedano la consulenza genetica. È infatti consigliabile e si è dimostrata di notevole utilità nella prevenzione dei difetti del tubo neurale l'assunzione, nel mese precedente il concepimento, di acido folico alla dose di 0,4 g/die. È inoltre necessario un attento monitorag­
gio dello sviluppo cerebrale e spinale nel feto durante la gravidanza con ecografia, eseguita da medici esperti e con ecografi adeguati. 0
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La lesione spinale può interessare qualsiasi livello midollare (cervicale, toracico, lombare, sacrale) con maggiore incidenza del livello lombosa­
crale (80% dei casi, in Italia). In Gran Bretagna, dove tale malformazione era particolarmente frequen­
te, prima del 1950 venivano eseguiti interventi neurochirurgici ai soli bambini sopravvissuti. Nel 1960 Laurence valutò il follow-up a distanza 9
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dei 381 nati con mielomeningocele (MMC), non operati alla nascita: la
sopravvivenza a 6 anni era di 1 su 7 e solo 1 su 70 poteva frequentare la
scuola normale.
Tra gli operati invece la sopravvivenza era del 70% (Lorber 1970). Dal
1969 pertanto fu intrapresa una politica di intervento sistematico a tutti i
MMC, politica adottata anche in Italia tra il 1970 e 1975 e tuttora in atto.
Quando nasce un bambino con SB questi viene sottoposto ad intervento
neurochirurgico di plastica del MMC entro 24-48 ore, per evitare danni
ulteriori, meccanici o infettivi, della lesione spinale. Nel 1992 una revi­
sione dei nostri dati dimostrava una sopravvivenza dell' 81 %. Le cause
di morte in questi pazienti sono le malformazioni maggiori associate, le
sepsi o i problemi perinatali e la Sindrome di Arllold Chiari (A Ch), con
iInpegno della fossa cranica posteriore (FCP).
I problemi derivati e associati alla SB sono neurologici, osteoarticolari,
nefrourologici, psicologici ed intellettivi, socioeconomici e familiari e
"di salute".
Scopo della giornata odierna è quello di far conoscere a tutti gli operato­
ri che si occupano di ragazzi con MMC, soprattutto nella scuola, ma
anche nella realtà della vita di ogni gionlo, le inlplicazioni di questi
numerosi problemi per i quali è indispensabile una gestione unitaria e
multidisciplinare.
Problemi neurologici
Questi comprendono problemi midollari e cerebrali. I primi comporta­
no gli effetti dell'interruzione o della lesione delle vie midollari destina­
te agli arti inferiori e agli sfinteri. Si avrà pertanto un quadro più o meno
importante di lesione motoria, con paralisi degli arti inferiori, alla quale
conseguono facilmente alterazioni osteoarticolari e talora scoliosi (vedi
relazione Marucco). Associati al deficit motorio ci sono i deficit sensitivi
delle estremità con conseguente alterato controllo del movimento da
assenza di informazioni sensoriali, incapacità di elaborazione di schemi
di movimento, impossibilità di controllo dell' azione intrapresa.
Ne segue inoltre una alterazione dello schema corporeo, con mancata o
alterata rappresentazione mentale degli arti inferiori.
Il disturbo sensitivo, che spesso conlporta insensibilità termica e dolo­
rifica in vari distretti e alterazioni del trofismo osseo e cutaneo, può
essere alla base di ulcere torpide e piaghe da decubito a lentissima
risoluzione e pertanto altamente invalidanti.
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La terza grave conseguenza della lesione midollare è la paralisi degli
sfinteri che da un lato comporta un quadro di vescica neurologica con
possibili problemi nefrourologici e incontinenza vescicale (vedi rela­
zione Zacchello), dall' altro una incontinenza ano-rettale e/o una
stipsi.
La lesione midollare infatti provoca un rallentamento della motilità
rettale, una perdita della sensibilità perianale, un' alterazione della
motilità dello sfintere esterno, una incoordinazione della motilità auto­
noma dello sfintere interno. A questo può conseguire una stipsi per
svuotamento rettale incompleto o una incontinenza, da rigurgito o da
diarrea occasionale.
Questa alterazione dell'alvo richiede spesso una gestione del problema
da parte dei genitori del ragazzo con SB (clisteri, panni ecc.) con limita­
zione ulteriore dell' autonomia, già compromessa per il problema sensi­
tivo-motorio e per quello vescicale.
Oltre ai problemi neurologici midollari sono presenti problemi a livello
cerebrale che- sono l'idrocefalo, l'ipertensione endocranica e le malfor­
mazioni cerebrali. A livello cerebrale si può avere una alterazione della
circolazione liquorale con aumento della quantità e della pressione del
liquor all'interno dei ventricoli cerebrali (ipertensione endocranica).
Questa situazione configura il quadro di idrocefalo, presente nel 90­
92% dei soggetti con MMC, che richiede nella maggior parte dei casi un
intervento neurochirurgico di "derivazione liquorale". Esso consiste nel­
l'applicazione di una valvola, raccordata da una parte con un catetere
che pesca in un ventricolo laterale dell' encefalo, dall'altra con un catete­
re che, passando al di sotto della cute di collo, torace e addome, porta il
liquor in eccesso alla cavità peritoneale, dotata di grande capacità assor­
bente. Questo sistema "idraulico" può essere soggetto a malfunziona­
mento per complicanze meccaniche (ostruzione e distacco di valvola o
catetere) e infettive.
In tal caso i sintomi che si manifestano sono quelli dell'ipertensione
endocranica, cioè cefalea, vomito, sonnolenza, irritabilità, sintomi aspe­
cifici che devono tuttavia far sospettare un malfunzionamento per poter
curare e risolvere prontamente il problema.
All'idrocefalo, in una gran percentuale di casi (77% nei nostri pazienti)
si associa una Malformazione di Amold Chiari II (A Ch II), cioè una
discesa delle strutture della FCP entro il canale cervicale. Questa ernia­
zione può non avere alcuna conseguenza o può invece comportare una
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ischemia O una compressione di strutture e radici nervose. In tal caso i
sintomi (presenti nel 28% dei nostri ragazzi) saranno un'alterata posi­
zione del capo (torcicollo o opistotono), vomito o singhiozzo frequente
e di lunga durata, sopore e sonnolenza, disturbi del respiro con apnea.
Tale evenienza richiede una terapia chirurgica che consiste dapprima in
una revisione della derivazione che potrebbe essere malfunzionante, e
successivamente in una eventuale decompressione della FCP per far
spazio alle strutture sofferenti. Questo intervento è stato necessario nel
5% dei nostri pazienti.
Strettamente collegati con la presenza di idrocefalo (derivato o non), con
le complicanze della derivazione, con la malformazione di A Ch II, con
le malformazioni cerebrali associate (come 1'agenesia o ipoplasia del
corpo calloso) sono i problemi oftalmologici dei ragazzi SB.
Questi sono lo strabismo (67%), il nistagmo (48%), il deficit di acuità
visiva (20%), 1'ipovisione (15%) e i difetti refrattivi [astigmatismo iper­
metropico (26%), ipermetropia (20%)]. Pur essendo questi disturbi
molto frequenti, la valutazione e il follow-up oftalmologici dei nostri
ragazzi ci hanno permesso di constatare che la diagnosi e il trattamento
precoce dei difetti refrattivi e dello strabismo nei soggetti affetti, fanno
sÌ che essi non presentino maggiori alterazioni della funzione visivo­
motoria e della performance intellettiva rispetto ai non affetti.
I problemi psicointellettivi, spesso presenti anche se in genere non gravi
in queste persone, sono legati e condizionati dai fatti organici come il
livello di lesione midollare, la presenza di idrocefalo e di malformazioni
associate, l'epoca della derivazione e le sue eventuali complicanze (vedi
relazioni Facchinetti e Cendron). La valutazione psicometrica dei nostri
pazienti ha dimostrato comunque un buon livello di QI nella maggior
('arte di essi (QI > 90 nel 72% e < 70 solo nell' 8%).
E tuttavia indubbio che lo sviluppo intellettivo non è condizionato solo
dai fattori organici ma certamente anche dalla dipendenza psicofisica,
dalla scarsa autostima, dalla depressione e dalle difficoltà affettivo-emo­
tive che questa complessa patologia comporta (vedi relazione Banon).
Le alterazioni cerebrali sono responsabili anche, come già in precedenza
accennato, dei deficit di coordinazione oculo-manuale e dei disturbi
dello sviluppo percettivo-motorio, che richiedono una particolare atten­
zione fin nei primi anni di vita perché un'adeguata stimolazione con psi­
comotricità (vedi relazione Mazzolenis) e con arteterapia (vedi relazione
Tonon) può portare ad una evoluzione positiva nel tempo.
Chi si occupa e segue i ragazzi SB deve infine conoscere i problemi di
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salute cui più facilmente essi possono andare incontro e che sono conse­
guenti ai problemi neurologici. La vescica neurologica comporta la necessità di monitorare le eventuali infezioni urinarie. La stipsi deve essere prevenuta e trattata, per ottenere una continenza socialmente accettabile. Il trattamento si avvale dell'utilizzo del "torchio addomina­
le" per sopperire al difetto di innervazione intestinale, e dello svuota­
mento con l'uso di clisteri di pulizia (enema continence catheter). Deve essere raccomandata una dieta appropriata ricca di scorie, l'eventuale utilizzo di olio di vasellina e/o di lattulosio (l ml/kg); il bio-feedback può aiutare a portare ad una soluzione personalizzata e, se possibile, autogestita. L'obesità, legata all'aumentato introito calorico in rapporto sia al limita­
to movimento, che ai problemi psicologici, deve essere prevenuta fin dall'inizio per evitare peggioramento dell' autonomia motoria e della gestione sfinterica. La scoliosi, frutto dello squilibrio muscolare nella paralisi, può portare a gravi problemi respiratori per la deformità toracica. ulcere torpide, di cui già ho parlato, devono essere attentamente pre­
venute e trattate al primo insorgere per non creare ulteriori problemi di
immobilità e di "malattia".
L'allergia allatice, che può arrivare a provocare shock anafilattico, ha
nella SB un'incidenza lO volte superiore alla restante popolazione (vedi
relazione Muraro) e va pertanto conosciuta e diagnosticata.
Infine, recentemente, la letteratura ha posto l'attenzione sui problemi
endocrinologie i ed auxologici legati sia all'idrocefalo che a patologia
primitiva delle gonadi. Su 42 dei nostri pazienti abbiamo riscontrato:
pubertà precoce (15,4%) adrenarca precoce (4,9%), sindrome della ano­
vularietà cronica (28,5%), ipogonadismo primitivo (41,6%), criptorchi­
dismo (25%), deficit dell'ormone della crescita (4,2%), ipotiroidismo
subclinico (15,7%).
La complessità di questa malattia comporta inevitabilmente problemi
socioeconomici e familiari. La presa in carico del bambino, dei suoi
genitori e di tutta la famiglia inizia al momento della comunicazione
della diagnosi, talora addirittura prima della nascita, e si protrae poi nel
tempo per tutta la vita di questi soggetti.
Per questo 20 IDmi fa è stata costituita presso il nostro Dipartimento una
équipe multidisciplinare formata da neuropediatra, neurochirurgo,
nefrologo e urologo pediatra, che segue in maniera unitaria i vari proble­
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mi di queste persone, cercando di essere un punto di collegamento con il
Centro di Riabilitazione e le sue figure professionali e con la Scuola.
Già con la frequenza all' asilo iniziano i primi problemi che si nl0ltipli­
cheranno nella scuola dell' obbligo: il trasporto, l' accudienza, il soste­
gno, le difficoltà poste dai tutori, dalle carrozzine, dal cateterismo vesci­
cale.
E contemporaneamente alla scuola inizia il problema dell' inserimento
sociale: i nostri ragazzi SB devono poter andare in gita scolastica e in
pizzeria con i coetanei, e questo va preparato fin dai prinli anni con un
lavoro sul ragazzo, sui genitori, sui compagni di classe.
Infine c'è il problema dell'inserimento lavorativo: il trasporto, la patente
ecc. Tutto ciò richiede prima di tutto la conoscenza e l'accettazione rea­
listica della malattia e dei limiti da essi imposti: i genitori, gli insegnan­
ti, gli operatori devono avere coscienza non solo dei problemi ma
soprattutto delle reali possibilità del ragazzo, e questi, adulto di domani,
deve iniziare fin da piccolo, sui banchi della scuola, a costruire l'autosti­
ma, requisito indispensabile per l'autogestione dei problemi.
Tenendo come fine l'acquisizione dell'autonomia, psicologica prima di
tutto, potrenlo cercare di migliorare la qualità di vita delle persone affet­
te da SB.
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