Le SindROmi mieLOdiSpLAStiChe - Azienda Ospedaliera S.Camillo

Az.Osp. San Camillo-Forlanini | Roma
Le sindromi mielodisplastiche
Guida pe r i pa z i e n t i
a cura del Dr. Stefano Mancini
Ematologia e Trapianti di cellule staminali
Azie n da Ospedaliera S a n C a mi l l o ‑ Fo rl a ni ni
Istituto di Ematoterapia
Unità Operativa di Ematologia e Centro Trapianti di Cellule Staminali
Direttore Prof. Ignazio Majolino
Staff Medico
R. Battistini, F. Blandino, L. De Rosa, MG Garzia, M. Lamanda, G. Luzi,
S. Mancini, L. Pacilli, B. Pinazzi, A. Proia, F. Spirito, A. Severino, V. Zoli
Coordinatori Infermieristici
Degenza Convenzionale
Centro trapianti DH-Ambulatorio
Ospedale Domiciliare
C. Coratella
E. Del Giudice
M. Spalluto
M. Spalluto
Laboratorio di Ematologia
C. Ruscio, C. Armentano, M. Angelitti, F. Palumbo
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Centro trapianti
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Indice
Che cosa sono le sindromi mielodisplastiche . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 4
Caratteristiche cliniche e di laboratorio. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 5
Come si curano sindromi mielodisplastiche. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 8
Partecipare a uno studio clinico . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10
Le più comuni domande dei pazienti . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 10
Convivere con la sindrome mielodisplastica. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13
Cosa offre l’UOC Ematologia e Trapianto . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 14
Associazioni di volontariato . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 15
Glossario. . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 16
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Le sindromi mielodisplastiche - Guida per il paziente
Ch e cosa son o le s i ndro mi mi e l o di s pl a s t i che
Le sindromi mielodisplastiche (SMD) sono un gruppo eterogeneo di malattie caratterizzate da una
difettosa produzione, da parte del midollo osseo, di globuli rossi, globuli bianchi e piastrine.
Sono malattie che colpiscono prevalentemente le persone anziane (la maggior parte dei pazienti
ha più di 65 anni), ma possono comparire anche in pazienti più giovani.
Per aiutarla a capire meglio che cosa sono le sindromi mielodisplastiche, sarà utile descrivere
prima di tutto alcuni concetti fondamentali riguardanti il midollo osseo e il sangue. Si può immaginare
il midollo osseo come una fabbrica il cui prodotto iniziale è unico ed è rappresentato da cellule
immature(sono le cellule staminali), dopo un processo di maturazione e differenziazione si arriva
al prodotto finale rappresentato da tre tipi di cellule globuli rossi ,globuli bianchi e piastrine : tali
cellule vengono immesse in circolo nel sangue e ne costituiscono la parte corpuscolata.
Nelle sindromi mielodisplastiche le cellule staminali non maturano e possono accumularsi nel
midollo osseo o possono avere una vita abbreviata. Di conseguenza, il numero di cellule del sangue
normali e mature nel circolo sanguigno è inferiore alla norma.
I conteggi bassi di cellule del sangue, definiti citopenie, sono una caratteristica delle sindromi
mielodisplastiche e la causa di alcuni dei sintomi tipici nei pazienti affetti, ovvero infezioni, anemia,
emorragie spontanee. L’anemia (basso conteggio di globuli rossi), la neutropenia (basso conteggio
di globuli bianchi) e la piastrinopenia (basso conteggio di piastrine) costituiscono i tipi principali
di citopenie e sono descritte più avanti. Oltre al numero ridotto di cellule del sangue, le cellule
mature che circolano nel sangue possono essere compromesse a causa della displasia.
La parola mielodisplastico deriva dal greco:mielo ,termine riferito al midollo osseo, dis anomalo,
plastico che deriva da “plasia” che significa fabbricazione; perciò mielodisplasia si riferisce
all’anomalia nella forma e nell’aspetto, o morfologia, delle cellule mature nel sangue. Anche la
parola sindrome deriva dal greco e significa una serie di sintomi che si manifestano insieme.
L’incapacità del midollo osseo di produrre cellule mature è un processo graduale, pertanto le
sindromi mielodisplastiche non sono necessariamente una malattia terminale. Nelle mielodisplasie
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si verifica una carenza di tali cellule nel sangue periferico: anemia (carenza di globuli rossi),
leucopenia (carenza di globuli bianchi) e piastrinopenia (carenza di piastrine).
A livello clinico i principali sintomi e segni che si possono rilevare sono:
~~ astenia (causata dall’anemia),
~~ aumentata suscettibilità alle infezioni (causata dalla leucopenia),
~~ emorragie (causate dalla piastrinopenia).
L’anemia è quasi sempre presente, leucopenia e piastrinopenia possono o essere presenti
dall’inizio, o insorgere successivamente. Le Sindromi Mielodisplastiche possono aggravarsi nel
tempo, ed evolvere verso una leucemia acuta mieloide. Non tutte le Sindromi Mielodisplastiche
hanno la stessa probabilità di trasformarsi in leucemia acuta mieloide.
C aratteristic he cl i ni che e di l a bo ra to r i o
Esistono delle caratteristiche cliniche e di laboratorio che si associano a una prognosi più o meno
severa. E’ pertanto possibile stabilire, con un grado ragionevole di approssimazione, il “grado di
rischio” in un singolo paziente, cioè la probabilità più o meno elevata di sopravvivere a lungo, oppure
di evolvere rapidamente in leucemia acuta mieloide. Sono state identificate delle caratteristiche di
laboratorio, che si possono ricavare dall’esame emocromocitometrico, dall’osservazione dello striscio
dell’aspirato midollare, e dallo studio dei cromosomi eseguito sulle cellule midollari (cariotipo), che
permettono di collocare ogni singolo paziente in una fascia di rischio più o meno elevato.
Tale sistema di valutazione, che consiste nell’assegnare a ogni singolo paziente un “punteggio”
complessivo di rischio, viene chiamato IPSS (International Prognostic Scoring System) , e consente
di suddividere i pazienti con Sindromi Mielodisplastiche in 4 gruppi:
1. basso rischio;
2. rischio intermedio-basso;
3. rischio intermedio-alto;
4. alto rischio.
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Le sindromi mielodisplastiche - Guida per il paziente
Nei pazienti dei primi 2 gruppi, caratterizzati da una malattia cronica, con un’aspettativa di
sopravvivenza relativamente lunga (diversi anni), lo scopo principale della terapia è quello di
correggere l’anemia, leucopenia e pastrinopenia, o, se questo non è possibile, di attuarne le
conseguenze cliniche, ed anche, e soprattutto, di migliorare la qualità di vita complessiva.
Nei pazienti del terzo e quarto gruppo, caratterizzati da un’aspettativa di vita più breve, e
da un rischio di evoluzione in leucemia acuta mieloide entro 1-2 anni, lo scopo principale del
trattamento è quello di prolungare la sopravvivenza, di ritardare l’evoluzione leucemica, e, quando
questo è possibile (nei pazienti più giovani), quello di eradicare la malattia con il trapianto di cellule
staminali allo geniche.
Gli accertamenti fondamentali per fare una diagnosi accurata,una corretta valutazione della
prognosi, e una conseguente impostazione di una terapia appropriata, sono:
~~ l’esame emocromocitometrico
~~ l’aspirato midollare per esame citologico microscopico
~~ la citometria delle cellule midollari
~~ lo studio citogenetico (cariotipo) delle cellule midollari
Indagine
Esami di laboratori
Reperti
Es.
emocromocitometrico
Anemia normocromica o macrocitica,leucopenia,piastrinopeia
Alterazioni isolate o associate
Formula microscopica
Anomalie dei granulociti pseudo-Pelger,iposegmentati,
ipogranulati, piastrine giganti,a volte elementi immaturi o
blasti,eritroblasti
Aspirato midollare
Aspetti morfologici di mielodisplasia uni-bi o trilineare
Biopsia osteomidollare
Anomalie citoarchitettoniche e morfologiche,localizzazioni
atipiche dei precursori emopoietici
Cariotipo
Anomalie cromosomiche numeriche,traslocazioni,delezioni
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Sulla base di questi esami, è possibile fare una corretta diagnosi, e collocare il paziente in
uno dei 4 gruppi di rischio sopra descritti. Le Sindromi Mielodisplastiche possono essere distinte,
secondo la più recente classificazione WHO (World Health Organization), in
1. anemia refrattaria;
2. anemia refrattaria sideroblastica;
3. sindrome 5q-;
4. citopenia refrattaria con displasia multilineare;
5. anemia refrattaria con eccesso di blasti, di tipo I e II.
Tale classificazione, oltre a consentire di distinguere varie forme cliniche di Sindromi
Mielodisplastiche, ha anche un valore prognostico (le prime 3 forme hanno una prognosi più
favorevole), anche se a tale scopo l’IPSS rimane fondamentale.
Co me si c urano le s i ndro mi mi e l o di s pl a s t i che
La terapia delle mielodisplasie è principalmente di supporto, poiché non esiste a tutt’oggi una
cura in grado di eradicare la malattia al di fuori del trapianto di midollo osseo da donatore HLA
compatibile. Questo approccio però è applicabile solo in casi molto selezionati e in giovane età;
inoltre vista l’elevata mortalità peritrapiantologica, vengono indirizzati al trapianto pazienti ad
elevato rischio di trasformazione leucemica.
1. terapia di supporto (trasfusioni)
2. terapia ferro-chelante
3. eritropoietina
4. terapia immunosoppressiva
5. terapie sperimentali .
6. terapia con azacitidina e lenalidomide
7. trapianto di midollo osseo
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Le sindromi mielodisplastiche - Guida per il paziente
La terapia di supporto è costituita principalmente da trasfusioni di globuli rossi concentrati, in
caso di anemia grave e sintomatica, e da trasfusioni di concentrati piastrinici, in caso di piastrinopenia
grave, con sindrome emorragica. Fa parte della terapia di supporto anche il trattamento di eventuali
infezioni (batteriche o fungine) con farmaci antinfettivi (antibiotici, antifungini). La terapia ferrochelante ha lo scopo di eliminare il ferro in eccesso che si accumula con le trasfusioni di globuli
rossi, e che può provocare tossicità a carico di organi vitali (cuore, fegato, ghiandole endocrine).
Fino a pochi anni fa l’unico trattamento disponibile era la Deferoxamina per via sottocutanea, ma
è ora disponibile un farmaco attivo per via orale, il Deferasirox.
L’eritropoietina umana ricombinante (EPO), somministrata per via sottocutanea, è in grado di
incrementare la produzione midollare di globuli rossi, e di correggere quindi l’anemia, nel 30- 60%
dei pazienti con SINDROMI MIELODISPLASTICHE a basso rischio. La percentuale di successo è
elevata se si selezionano accuratamente i pazienti sulla base di parametri clinici e di laboratorio
(fra cui i livelli di eritropoietina serica) predittivi di risposta favorevole al trattamento.
La terapia immunosoppressiva (con siero antilinfocitario, corticosteroidi, ciclosporina), che
costituisce la terapia di elezione dell’aplasia midollare, è indicata soprattutto nelle Sindromi
Mielodisplastiche a basso rischio con midollo ipocellulato, e con altre caratteristiche biologiche
che le avvicinano all’aplasia midollare. Si tratta però di un trattamento non privo di rischi, legati
all’immunosoppressione, per cui è indicato nei pazienti non troppo anziani, e in buone condizioni
generali.
Vengono definiti “terapie sperimentali” alcuni farmaci non ancora approvati in Italia per il
trattamento delle Sindromi Mielodisplastiche, e attualmente somministrabili solo nell’ambito di
studi clinici sperimentali. La talidomide è efficace, soprattutto sull’anemia, in circa il 30-40% dei
pazienti con Sindromi Mielodisplastiche a basso rischio, ma, a motivo di fastidiosi effetti collaterali
a carico del sistema nervoso centrale e periferico (sonnolenza, stipsi, neuropatia periferica), una
rilevante quota di pazienti (30-40%) interrompe il trattamento dopo alcuni mesi.
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La lenalidomide è un derivato della talidomide più potente e meno neurotossico, anche se può
provocare una temporanea riduzione dei globuli bianchi e delle piastrine. E’ soprattutto efficace (5070%) nelle Sindromi Mielodisplastiche caratterizzate da una particolare anomalia cromosomica,
la delezione del braccio lungo del cromosoma 5 (5q-), da sola o associata ad altre alterazioni.
Attualmente tale farmaco viene utilizzato in Italia con autorizzazione AIFA nelle sindromi del 5qcon fabbisogno trasfusionale.
Per le Sindromi Mielodisplastiche ad alto rischio, l’età del paziente è il fattore più importante
per la scelta della terapia. Infatti, se il paziente è relativamente giovane (meno di 55 anni),
ed è disponibile un donatore HLA-compatibile (familiare o meno, in quest’ultimo caso fornito dalla
“banca” dei donatori volontari di midollo ossseo), il trapianto allogenico di cellule staminali è la
prima opzione terapeutica da prendere in considerazione, dopo aver accuratamente informato il
paziente circa i rischi di tale terapia (in termini di mortalità e morbidità legate al trapianto, e di
possibilità di ricaduta). Il rischio è fondamentalmente determinato dall’età,più o meno giovane, e
dalle caratteristiche biologiche della malattia.
L’azacitidina è un farmaco ad azione epigenetica che si ritiene eserciti il suo effetto antineoplastico attraverso l’ipometilazione del DNA e una azione citotossica diretta sulle cellule
ematopoietiche anomale nel midollo osseo. Attualmente l’azacitidina non è più considerata un
farmaco sperimentale.
Nel dicembre 2008 l’azacitidina è diventato il primo e unico farmaco approvato dalla Commissione
Europea che abbia dimostrato una significativa estensione della sopravvivenza, rispetto ai protocolli
di cura convenzionali, per il trattamento in pazienti con sindromi mielodisplastiche (SMD) a rischio
alto e intermedio-2, e con leucemia mieloide acuta (LMA).Tale farmaco è utilizzato attualmente
anche in Italia con controllo AIFA.
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Le sindromi mielodisplastiche - Guida per il paziente
Partec ipare a un o s t udi o cl i ni co
Nell’UOC Ematologia e Trapianto dell’Azienda Ospedaliera San Camillo-Forlanini sono avviati
degli studi di registrazione e osservazione delle mielodisplasie che afferiscono a livello della
regione Lazio (GROM gruppo romano mielodisplasie) con lo scopo di conoscere meglio i dati
epidemiologici e valutare i risultati delle terapie attuali onde ottenere i massimi benefici per il
paziente con mielodisplasia. Tali studi vengono condotti seguendo una prassi rigorosa indicata
in un “protocollo”. Tutti i pazienti arruolati in uno studio vengono monitorati attentamente. Le
informazioni raccolte nel corso di uno studio vengono confrontate e analizzate da esperti ricercatori.
I risultati contribuiranno a stabilire quali sono i trattamenti che saranno in grado di migliorare le
cure per i pazienti.
Le più comuni dom a nd e d e i p a z i e nt i a f f e t t i d a
sindromi m i e l o d i s p l a s t i c h e
Che malattie sono le sindromi mielodisplastiche?
Sono malattie dei progenitori emopoietici del midollo osseo.Colpiscono prevalentemente
la popolazione anziana.Sono caratterizzate da citopenia periferica (anemia, neutropenia,
piastrinopenia).Hanno un comportamento clinico eterogeneo.Presentano un rischio evoluzione in
leucemia acuta.
Quali sono le cause delle sindromi mielodisplastiche?
Le sindromi mielodisplastiche si sviluppano in seguito ad un danno genetico acquisito della cellula
staminale emopoietica.I meccanismi molecolari sono ancora in gran parte sconosciuti.L’esposizione
a agenti tossici (solventi, radiazioni, chemioterapia) aumenta il rischio di sviluppare una sindrome
mielodisplastica.
Le sindromi mielodisplastiche hanno rischio di trasmissione genetica?
No.
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Come si può sospettare clinicamente la presenza di una sindrome mielodisplastica?
Da alcuni sintomi (stanchezza, affaticabilità, difficoltà respiratoria), dalla comparsa di emorragie
o di infezioni ricorrenti o a lenta risoluzione.Da un emocromo con bassi valori di emoglobina o
globuli bianchi o piastrine.
Quali sono gli accertamenti da eseguire per valutare meglio queste malattie?
Emocromo con reticolociti e striscio di sangue periferico; esami del metabolismo del ferro;
dosaggio vitamina B12, folati, eritropoietina sierica; mieloaspirato con analisi citogenetica, Biopsia
Ossea.
Esiste la possibilità di conoscere la prognosi di queste malattie?
Si usano dei sistemi prognostici (score IPSS e score WPSS) che combinano parametri clinici e
biologici alla diagnosi e forniscono indicazioni prognostiche attendibili su sopravvivenza e rischio
di evoluzione leucemica.
Come si fa a stabilire correttamente il tipo di trattamento per ciascun paziente?
La terapia per ciascun paziente deve essere personalizzata e decisa in base: allo score IPSS, all’età
e alle condizioni cliniche generali. Nelle forme a basso rischio la tendenza è quella di fornire il
supporto necessario per migliorare la qualità di vita, cioè per ridurre i sintomi. Nelle forme ad alto
rischio di trasformazione leucemica la tendenza è invece quella di intervenire con terapie in grado
di modificare la storia naturale della malattia.
Quale è il ruolo della terapia di supporto trasfusionale nei pazienti con sindrome
mielodisplastica?
Miglioramento della qualità di vita.Correzione della citopenia periferica (anemia, piastrinopenia).
Quale è il rischio di una terapia trasfusionale prolungata?
L’accumulo di ferro nei tessuti (emocromatosi secondaria) che può causare insufficienza epatica,
cardiaca e diabete.
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Le sindromi mielodisplastiche - Guida per il paziente
Esistono trattamenti alternativi alla terapia trasfusionale per correggere l’anemia nelle
sindromi mielodisplastiche?
Sì, attraverso l’uso di fattori di crescita eritrocitari (eritropoietina ricombinante umana), e in casi
selezionati (pazienti affetti da sindrome meielodisplastica con delezione 5q-) attraverso l’uso di
lenalidomide (farmaco derivato dalla talidomide).
Che cosa è il trapianto di midollo allogenico?
Il trapianto allogenico di cellule staminali emopoietiche è una procedura terapeutica che ha
come obiettivo la sostituzione delle cellule midollari del paziente (ricevente) con quelle di un
donatore sano compatibile per gli antigeni HLA. Le cellule staminali emopoietiche possono essere
prelevate dal midollo osseo (in anestesia generale) o dal sangue periferico (dopo stimolazione con
fattori di crescita) di un familiare (fratello o sorella) o di un donatore volontario (iscritto cioè al
registro internazionale donatori di midollo osseo) compatibile.Il trapianto allogenico di progenitori
emopoietici offre ad oggi l’unica possibilità di guarigione per i pazienti affetti da sindrome
mielodisplastica. E’ indicato nei pazienti giovani o adulti sino ai 65 anni di età, senza gravi patologie
extra-ematologiche associate con sindrome mielodisplastica ad alto rischio di trasformazione
leucemica.
Quali sono le cause delle sindromi mielodisplastiche?
Le sindromi mielodisplastiche si sviluppano in seguito ad un danno genetico acquisito della cellula
staminale emopoietica.I meccanismi molecolari sono ancora in gran parte sconosciuti.L’esposizione
a agenti tossici (solventi, radiazioni, chemioterapia) aumenta il rischio di sviluppare una sindrome
mielodisplastica.
Quali trattamenti sono possibili nei pazienti con sindrome mielodisplastica ad alto rischio di
trasformazione leucemica non candidati a trapianto allogenico?
Nei pazienti in cui il trapianto di midollo è troppo rischioso per età o presenza di importanti
patologie associate può essere preso in considerazione l’utilizzo di farmaci ipometilanti. Tali
farmaci appaiono molto meglio tollerati rispetto alla chemioterapia intensiva sono in grado in
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molti casi di migliorare le citopenie e in alcuni di ridurre anche sensibilmente il numero di blasti
a livello midollare.
Quando è indicato l’uso dei farmaci ipometilanti?
Pazienti a rischio intermedio II e ad alto rischio secondo l’IPSS non candidati a trapianto allogenico.
di progenitori emopoietici o a chemioterapia.
Convivere con la s i ndro me mi e l o di s pl a s t i ca
Come persona affetta da sindrome mielodisplastica ti accorgerai che prendersi cura della propria
salute diventa più importante di quanto lo sia mai stato.
Fai attenzione ai piccoli tagli: il sanguinamento può essere difficile da controllare. Quindi:
~~ sii attento quando usi i coltelli in cucina
~~ scegli il rasoio elettrico al posto delle lamette da barba
~~ contatta il medico se le gengive o naso ti sanguinano senza ragione
Presta attenzione alle infezioni: l’infezione anche se minima può rappresentare un pericolo.
Perciò chiedi al tuo medico di vaccinarti contro l’influenza;pulisci bene le ferite con disinfettante;usa
uno spazzolino morbido per non graffiare le gengive. Presta attenzione ai trattamenti odontoiatrici:
avverti il tuo ematologo per i trattamenti odontoiatrici che dovai eseguire. Considera con attenzione
il tuo livello di attività: non è consigliabile affaticarsi;bisogna trovare un equilibrio tra attività e
riposo;fai una lista delle cose da fare e scegli le più importanti;permetti agli altri di aiutarti a
casa e fuori. Vivere con una malattia grave quale la sindrome mielodisplastica può essere difficile.
Non aver paura di chiedere l’appoggio della tua famiglia,degli amici e dei gruppi di supporto se e
quando ne avrai la necessità.
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Le sindromi mielodisplastiche - Guida per il paziente
Cosa offre l’UOC Em a to l o g i a e Tra p i a nto
dell’A zienda O s pe da l i e ra S a n Ca mi l l o.
Nella struttura sia in Reparto che in Ambulatorio e Dh trovi una equipe medica esperta in problemi di
mielodisplasia che ti potranno seguire in tutto il tuo percorso di paziente dalla diagnosi ai trattamenti
più efficaci ed attuali. La terapia viene personalizzata in base alle caratteristiche prognostiche della
malattia e l’Unità Clinica offre un pannello completo di indagini, tra cui l’analisi citogenetica.
Per quel che riguarda la terapia, l’Unità fornisce tutti i trattamenti attualmente disponibili
per trattare al meglio un paziente con mielodisplasia, trattamenti che spaziano dal supporto
trasfusionale alla
chemioterapia convenzionale, all’impiego di nuovi farmaci da soli o in
associazione fino al trapianto allogenico di cellule staminali, anche da donatore da banca. Presso
il nostro ospedale è anche presente un Centro Trasfusionale in grado di fornire tutto il supporto
necessario per la terapia trasfusionale e per la raccolta e criopreservazione delle cellule staminali
sia midollari che da sangue periferico.
All’interno dell’Ospedale sono, inoltre, presenti tutte le più importanti specialità mediche e
chirurgiche in grado di soddisfare tutte le necessità e trattare le eventuali complicazioni che si
venissero a delineare nel corso della malattia.
Dal 2007 è attivo presso l’ Ematologia della nostra Azienda: l’Ospedale Ematologico Domiciliare
(OED). Tale progetto è stato reso possibile attraverso la collaborazione dell’UOC di Ematologia con
la S.A.Ne.S. che mette a disposizione personale multidisciplinare, altamente qualificato, costituito
da medici specialisti, infermieri professionali, assistenti sociali, psicologi e volontari ed è stata
ufficializzata una convenzione tra S.A.Ne.S. - U.O.C. di Ematologia e Trapianto di Cellule Staminali
Emopoietiche - Azienda Ospedaliera S. Camillo/Forlanini . Da allora è iniziata un’attività di
assistenza domiciliare ematologica con effettuazione di prestazioni qualificate diagnostiche,cliniche
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e terapeutiche, permettendo in media a 15 pazienti al mese di usufruire di un’ assistenza medica
ed infermieristica domiciliare altamente qualificata. Dal 2009 è da segnalare una significativa ed
essenziale collaborazione economica con RomAil che ha permesso il potenziamento dell’attività.
Nella pratica l’operatore sanitario (infermieri, medici o altro personale qualificato) si reca in
media due-tre volte a settimana al domicilio del malato per prelievi, trattamenti medici trasfusionali
con emoderivati, visite specialistiche o altre prestazioni diagnostico- terapeutiche, coordinandosi
peraltro con il medico di base e con i servizi offerti dai C.A.D. delle A.S.L. di appartenenza. Chieda
al suo medico di riferimento le modalità per accedere a tale assistenza.
A ssoc iaz i o ni di vo l o nt a r i a to
La S.A.Ne.S, è un’organizzazione non a scopo di lucro (ONLUS) nata nel 1984 con l’obiettivo di
sostenere il malato oncoematologico e la sua famiglia nonché di integrare, attraverso l’operato dei
volontari e, laddove è possibile, il supporto economico, il lavoro degli operatori sanitari dell’U.O. di
Ematologia dell’ospedale S.Camillo di Roma. Nel corso degli anni, tanto è stato fatto per migliorare
le condizioni di cura e di degenza dei pazienti attraverso allestimento di day-hospital e laboratori,
ma dal 2007 le risorse economiche sono principalmente impiegate a sostegno dell’ Ospedale
Ematologico Domiciliare, svolto da personale altamente qualificato e assolutamente gratuito
per il paziente. Inoltre, i volontari dell’Associazione garantiscono, previo accordo, un servizio di
navetta, anch’esso totalmente gratuito, per i pazienti impossibilitati a raggiungere i centri di cura.
Su apposita richiesta la S.A.Ne.S. garantisce inoltre, il servizio di assistenza e supporto psicologico
per pazienti e operatori. Attraverso apposite convenzioni con strutture accoglienti private quali
“bed&breakfast”, ubicati in zone limitrofe all’Azienda Ospedaliera San Camillo-Forlanini, aiuta
pazienti e familiari in cura presso la suddetta azienda, provenienti da fuori Roma, a trovare opportuno
alloggio. L’Associazione di Volontariato A.L.B.A. (Associazione contro le leucemie del bambino
e dell’adulto) nata nel 2002 integra queste attività della S.A.Ne.S battendosi per un’assistenza
globale che comprenda anche accoglienza, scuola, alloggio e ambienti completamente dedicati
ai bambini .
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Le sindromi mielodisplastiche - Guida per il paziente
G lossario
Antiemetici: farmaci che prevengono e curano nausea e vomito.
Antigeni: si definiscono in questo modo tutte le sostanze capaci di evocare una risposta del
sistema immunitario, con la conseguente produzione di anticorpi specifici. Gli antigeni sono
generalmente delle proteine estranee al nostro organismo; virus, batteri e funghi sono costituiti
da molte proteine e quindi da numerosi antigeni diversi.
Antigeni HLA: HLA è la sigla inglese (da “Human Leucocyte Antigens”) che si riferisce ad un
gruppo di antigeni molto importanti per l’esito di un trapianto.
Si tratta di una combinazione di sei coppie antigeniche (A, B,C, DR, DP e DQ), presenti su tutte le
cellule e codificate da altrettanti geni trasmessi ereditariamente. Esistono molte varianti per ogni
antigene HLA e il numero delle combinazioni possibili è talmente elevato da essere quasi unico
per ciascun individuo.
Antimicotici: farmaci capaci di inibire la crescita di alcuni tipi di funghi (miceti) che causano
infezioni nell’uomo, come la candida, l’aspergillo ed altri ancora.
Cellule staminali: cellule immature da cui tutte le cellule del sangue si sviluppano. Le cellule
staminali si trovano normalmente nel midollo osseo e possono essere raccolte per il trapianto
Citochine: termine generico usato per indicare una serie di proteine,simili ad ormoni, prodotte
e secrete dalle cellule del sangue e del midollo osseo per comunicare fra loro o con altre cellule
dell’organismo.Ad un segnale, costituito dalla secrezione di una particolare citochina da parte di
alcune cellule, corrisponde la risposta preordinata di altre cellule, che sono attivate dal legame
della citochina con un recettore specifico, posto sulla loro membrana.
Citogenetica: è una tecnica che analizza il numero e la forma dei cromosomi. Essa serve ad
evidenziare alterazioni numeriche, larghe delezioni, traslocazioni ed inversioni.
Coagulazione: complicato processo che coinvolge almeno 20 proteine del plasma. Il processo
si svolge attraverso l’attivazione a cascata delle singole proteine e infine porta alla trasformazione
del fibrinogeno in fibrina. La fibrina aderisce ai tessuti lesi e consolida il primitivo “tappo” formato
dalle piastrine aggregate.
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Cromosoma: i cromosomi sono contenuti nel nucleo di tutte le cellule, hanno la forma di bastoncini
di varia lunghezza e contengono DNA e particolari proteine chiamate “istoni”. Essi sono presenti in
numero costante e caratteristico per ogni specie, animale o vegetale. L’Uomo possiede 22 coppie di
cromosomi (definiti con i numeri arabi da 1 a 22) più una coppia di cromosomi, chiamati “sessuali”,
diversi fra loro nel maschio (X, Y) e uguali nella femmina (X, X). I cromosomi contengono il patrimonio
genetico dell’individuo e sono presenti in coppia, essendo ereditati uno dal padre e uno dalla madre.
Delezioni: alterazioni genetiche determinate dalla perdita di una porzione di cromosoma, in
genere abbastanza estesa da risultare visibile al microscopio.
DNA: sigla per Acido DeossiriboNucleico. Il DNA è la sostanza, presente nel nucleo di ogni cellula
dell’organismo, che contiene l’informazione genetica per tutte le sue funzioni. La struttura e
l’attività di qualsiasi cellula dipendono dalla funzione integrata di un numero enorme di proteine
diverse. Le proteine sono lunghe catene di aminoacidi legati fra loro.
Ci sono solo 21 aminoacidi diversi ma la loro combinazione è in grado di produrre tutte le proteine
del nostro corpo. Il DNA è costituito da sole quattro molecole diverse, dette “nucleotidi”, che
sono legate fra loro in varie combinazioni per formare lunghissime catene. La combinazione di
tre nucleotidi costituisce il codice per un determinato aminoacido ed aminoacidi diversi sono
codificati da diverse triplette di nucleotidi. Un gene è costituito da una lunga sequenza di triplette
nucleotidiche e ad ogni gene corrisponde una proteina. Il DNA umano contiene parecchie decine
di migliaia di geni diversi,
ognuno presente in due copie, una di origine materna e l’altra di origine paterna.
Ecchimosi: emorragie cutanee più estese delle petecchie.
Emocromo: è l’esame di laboratorio che fornisce il conteggio delle cellule del sangue. Più
precisamente, sono misurati il numero dei globuli rossi, dei globuli bianchi, delle piastrine e la quantità
di emoglobina contenuti in un determinato volume di sangue. La formula leucocitaria, che è parte
integrante dell’emocromo, fornisce il rapporto percentuale fra i principali tipi di globuli bianchi.
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Le sindromi mielodisplastiche - Guida per il paziente
Geni: un gene è il segmento di DNA che contiene l’informazione in codice per la sintesi di una
proteina. Il DNA è contenuto nei cromosomi.
Mielogramma: è la valutazione dei rapporti percentuali fra le cellule che compongono il midollo
osseo. Il prelievo di un campione di midollo è generalmente effettuato dalla cresta iliaca posteriore
(un osso del bacino) e può essere eseguito con due procedure diverse:
la biopsia ossea e l’agoaspirato midollare. Entrambe le procedure sono eseguite in anestesia
locale. L’agoaspirato consiste nel prelevare con una siringa il sangue midollare dopo che
la parete esterna dell’osso è stata bucata con un apposito ago particolarmente affilato.
In questo modo si ottiene un campione di cellule emopoietiche ma non si hanno informazioni sulla
complessa struttura in cui esse sono collocate. Le due procedure non sono equivalenti ed hanno
indicazioni diverse secondo la malattia oggetto d’indagine e il tipo di informazioni che si vogliono
ottenere.
Petecchie: piccole emorragie cutanee che si manifestano come puntini rossi sulla pelle.
Trasfusione: processo di prelievo di una certa quantità di sangue per darlo ad una altra persona
Trisomie: alterazioni genetiche dovute ad errori che si verificano durante la divisione cellulare.
Accade che una delle cellule figlie eredita un solo cromosoma (monosomia) e l’altra tre (trisomia).
Normalmente ciascuna cellula figlia eredita una coppia di cromosomi.
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