La Displasia Ectodermica - Rotary Club Milano San Babila

Presentata al Rotary Club Milano San Babila la relazione annuale del “Fondo Ortodonzia Misa Ferro”
La Displasia Ectodermica
Una patologia genetica complessa, da affrontare precocemente con un approccio specialistico multidisciplinare
Milano, 7 Giugno 2011- Una “task force” multidisciplinare dell’Ospedale San Paolo di Milano,
coordinata dalla Prof. Laura Strohmenger (Direttore del Dipartimento Odontoiatria), composta
da Specialisti in Odontoiatria, Pediatria, Otorinolaringoiatria, Dermatologia, Oculistica, Genetica,
Endocrinologia e Psicologia, grazie al supporto del “Fondo Ortodonzia Misa Ferro” sta
conseguendo importanti risultati nel trattamento della Displasia Ectodermica.
Ecco la sintesi della relazione annuale presentata dal Dott. Luca MAZZUCCHELLI (dell’équipe
Specialistica della Clinica Odontoiatrica dell’Ospedale San Paolo) al Rotary Club Milano San
Babila, patrocinatore istituzionale del “Fondo Ortodonzia”.
Un ampio e complesso gruppo di patologie
La denominazione “Displasia Ectodermica” comprende un gruppo di patologie particolarmente
ampio e complesso, tutte caratterizzate da un anomalo sviluppo dei tessuti ed organi di origine
ectodermica, in particolare denti, capelli, unghie e ghiandole sudoripare. Fra le varie forme di
Displasia Ectodermica, la più diffusa è la Displasia Ectodermica Ipoidrosica o Anidrosica,
comunemente conosciuta come Sindrome di Christ-Siemens-Touraine.
Nonostante la sua bassa incidenza (1 ogni 100.000 nati) questa patologia non è però da
classificare tra le malattie rare, in quanto si tratta di una condizione sistemica la quale richiede
un’attenta conoscenza delle sue problematiche, per evitare un ritardo diagnostico che può
renderne ulteriormente difficoltoso il trattamento.
Una patologia prevalentemente maschile
La trasmissione della Displasia Ectodermica è ereditaria, con carattere recessivo legato al
cromosoma “ X”. Di conseguenza una forma completa di questa patologia si può riscontrare
unicamente in soggetti di sesso maschile.
Il trattamento di questa patologia è essenzialmente preventivo, volto ad evitare tutta una serie di
complicanze ed a permettere uno sviluppo armonico.
Va inoltre sottolineato che le sue numerose problematiche cliniche si presentano fin dalla prima
infanzia, si protraggono durante l’adolescenza (con notevoli handicap emotivi) e richiedono un
controllo continuo, per tutto il corso della vita.
Il paziente affetto da Displasia Ectodermica, oltre a presentare un aspetto molto caratterizzato
(“facies tipica”) è in generale riconoscibile per la presenza di capelli radi e sottili, pelle sottile e
scarsamente pigmentata, denti con gravi forme di agenesia ed anomalie di forma.
Le caratteristiche principali di questa patologia sono l’ipoanidrosi (riduzione o assenza della
sudorazione, n.d.r.) per l’ipoplasia o l’aplasia delle ghiandole sudoripare, l’ipotricosi (insufficiente
sviluppo dei follicoli piliferi, n.d.r.), fino a parziale o totale alopecia, e l’ipodonzia (insufficiente
sviluppo della dentizione, n.d.r.), con presenza di elementi dentali anomali ed in numero ridotto.
La rilevante presenza dello psicologo
Per queste caratteristiche, il trattamento clinico della Displasia Ectodermica, è necessariamente
multispecialistico. Ed in questo quadro è particolarmente rilevante la presenza dello Psicologo.
Infatti, nella forma classica di questa patologia, pur essendo lo sviluppo intellettivo del tutto
normale, possono manifestarsi disturbi emotivi legati ai problemi riguardanti l’immagine corporea
(quasi totale assenza di capigliatura e dentatura) e le seppur minime limitazioni imposte da
questa anomalia genetica.
Di conseguenza, il paziente displasico e la sua famiglia, ogni giorno si trovano ad affrontare la vita
sociale (scuola, compagni di giochi, vicini di casa, ecc.) in una condizione di “anormalità”, con
notevoli difficoltà pratiche. L’obiettivo fondamentale del lungo iter terapeutico della Displasia
Ectodermica è quello di migliorare la qualità della vita dei pazienti, migliorando il loro approccio
psicologico sociale e il normale inserimento all’interno della comunità in cui vivono.
Per questo motivo il trattamento della Displasia Ectodermica difficilmente può essere attuato con
successo presso un’Unità Odontoiatrica
monoprofessionale, in quanto necessita del
coinvolgimento contemporaneo di numerosi specialisti: Odontoiatra, Pediatra, Otorinolaringoiatra,
Dermatologo, Oculista, Genetista, Endocrinologo e Psicologo.
Fondamentalmente la riabilitazione odontoiatrica mira al ripristino della fonesi (espressione della
voce, n.d.r.), e della funzionalità masticatoria, ma dedica anche una particolare attenzione
all’estetica. Infatti, se la masticazione è da considerarsi una fondamentale funzione organica,
l’estetica facciale ed in particolare dentale, può essere considerata un’altrettanto importante
funzione culturale e sociale che, quando è compromessa, può tradursi in un vero e proprio
handicap psicologico nei confronti dell’ambiente sociale di riferimento.
I punti fondamentali dell’approccio odontostomatologico
 Ripristinare un normale supporto dentario, per consentire una buona masticazione e una
normale vita di relazione sociale, utilizzando dispositivi protesici rimovibili.
 Nei pazienti con maggior numero di elementi dentari, il trattamento ortodontico non ha solo
finalità ortopediche (raddrizzamento dei denti, n.d.r.), ma anche di ottimizzazione per il
corretto posizionamento degli elementi dentari e degli impianti osteointegrati e per la
realizzazione di protesi fisse.
 L ’applicazione di dispositivi protesici fissi, supportato da viti endoossee osteointegrate,
non può essere attuato fino al termine della crescita corporea, che è necessario seguire
durante tutto l’iter terapeutico e corrisponde, per le femmine, a 16-18 anni e per i maschi a
18-20 anni .
 Le protesi dentarie parziali rimovibili, che vengono adottate molto precocemente,
necessitano di continuo adattamento e rifacimento, per non creare interferenze al naturale
posizionamento degli elementi dentari, nonchè al fisiologico rimodellamento osseo.
Il trattamento ottimale della Displasia Ectodermica
Poiché la Displasia Ectodermica rappresenta una manifestazione patologica particolarmente
complessa, la soluzione elettiva per il suo trattamento ottimale è una struttura Clinica od
Ospedialiera che possa garantire il supporto professionale di tutti i necessari Specialisti.
In Lombardia, il trattamento dei casi di Displasia Ectodermica (delineato dalla Dott.Misa Ferro
nella sua metodica fondamentale), ormai da diversi anni viene attuato con risultati particolarmente
soddisfacenti presso l’Ospedale San Paolo di Milano (una delle più qualificate strutture pubbliche
multi specialistiche italiane), col coordinamento del Dipartimento Odontoiatria di questo stesso
Ospedale ed i contributi erogati dal “Fondo Ortodonzia “Misa Ferro” (che fa parte della
“Fondazione San Babila - Onlus”, col patrocinio del Rotary Club Milano San Babila, della
Clinica Odontoiatrica dell’Università di Milano e della Regione Lombardia).
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Per sostenere il “Fondo Ortodonzia Misa Ferro”
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Destinazione del “Cinque per Mille” della dichiarazione annuale dei redditi
(Cod. Fisc. 974.340.701.53 – Fondazione San Babila).

Versamenti a
“Fondazione San Babila Onlus – Fondo Ortodonzia Misa Ferro”
su cc/ Postale 852.06.803
oppure
“Fondazione San Babila Onlus – Fondo Ortodonzia Misa Ferro”
Banca Popolare Commercio e Industria – MI Borgogna
IBAN IT85K 05048 01602 000000010642
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25.2.2009.