PREDITTORE DI RISCHIO DI DISSEZIONE AORTICA IN UNA

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AORTIC SIZE INDEX: PREDITTORE DI RISCHIO DI DISSEZIONE AORTICA IN UNA PAZIENTE CON
SINDROME DI TURNER?
Carmelo Massimiliano Rao1, Demetrio Aguglia1, Giuseppina Casciola1, Caterina Imbesi1,
Antonino Marvelli1, Maria Sgrò1, Daniela Benedetto2, Fabiana Lucà3, Jan Nijs4, Sandro Gelsomino5,
Frank Antonio Benedetto1
1
Azienda Ospedaliera Bianchi Melacrino Morelli, Reggio Calabria
2
Ospedale Universitario Monzino, Milano,
3
Ospedale Paolo Borsellino, Marsala
4
Dipartimento Cardiotoracico, Brussels - Belgium,
5
Dipartimento di Cardiologia e Cardichirurgia, Maastricht - The Netherlands
La Sindrome di Turner è un disordine cromosomiale causato da monosomia del cromosoma X, caratterizzato principalmente da bassa statura e disgenesia gonadica, con interessamento di vari organi,
tra cui cardiopatie quali ipoplasia del cuore sinistro e/o dell’aorta, bicuspidia della valvola aortica,
coartazione aortica e connessione anomala parziale dell’arteria polmonare.
Presentiamo il caso di una ragazza con sindrome di Turner (45, x cariotipo) ipertesa in terapia con
beta-bloccanti, affetta da sindrome di Basedow-Graves, giunta alla nostra osservazione per una febbre non responsiva ad antibiotico terapia. All’anamnesi aveva riferito dolore toracico un mese addietro regredito spontaneamente. Al momento del ricovero la paziente era asintomatica per angor,
con normali valori pressori. La superficie corporea era di 1,85 m2. La sindrome di Turner era stata
diagnostica all’età di 15 anni a causa della bassa statura e del ritardo dello sviluppo puberale. In
seguito alla diagnosi, la paziente era stata sottoposta a TC torace che non aveva evidenziato dilatazione aortica. Il diametro dell’aorta scendente stimato all’esame TC prima del ricovero era paria
26 mm. La TC effettuata al momento del ricovero aveva rilevato invece una dissezione limitata all’arco aortico con due falsi aneurismi (uno tra il tronco brachiale comune e la carotide sx e l’altro tra la
carotide sx e la succlavia sx), (Figura 1), un ematoma periaortico a partenza dall’arco si evidenziava
lungo la parete anteriore dell’aorta ascendente (Figura 2). I diametri aortici erano i seguenti: aorta
ascendente 26 mm, arco 30 mm e aorta discendente prossimale 19 mm. L’aortic size index dell’aorta ascendente era 14 mm/m2. L’ecografia bidimensionale aveva confermato la diagnosi di dissezione aortica e rilevato bicuspidia aortica e lieve insufficienza valvolare.
La dilatazione e la dissezione aortica sono uno dei maggiori problemi nella sindrome di Turner con
incidenza di 15/100.000 nelle donne sotto i venti anni, 73/100.000 nelle donne tra i venti e quaranta anni e 50/100.000 per donne più anziane. Tuttavia, contrariamente ai disordini del tessuto
connettivo in cui le linee guida stabiliscono un time chirurgico certo, nella sindrome di Turner non ci
sono linee guida affidabili ed è dubbia la validità dei valori cut-off del diametro aortico per identificare
i pazienti a rischio di dissezione. Inoltre, non è corretto utilizzare parametri estrapolati da misurazioni
effettuate sulla popolazione generale e su campioni costituiti prevalentemente da uomini, dal momento che la sindrome di Turner colpisce le donne. Per superare tale limite è stato introdotto l’aortic
size index come criterio per aggiustare il diametro aortico per la superficie corporea e proposto come
affidabile indicatore di rischio di dissezione aortica nella sindrome di Turner con un valore soglia di
20-25 mm/m2. La nostra esperienza sottolinea la necessità di un’attenta valutazione chirurgica nei
pazienti con sindrome di Turner anche quando l’ASI è basso se sono presenti altri fattori di rischio significativi. Questo caso clinico denuncia la scarsa affidabilità dell’ASI nella stratificazione del rischio
di dissezione nei pazienti con sindrome di Turner.