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SANITA': PARTE STUDIO TELETHON PER DIAGNOSI AUTISMO
NEI BIMBI
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12:48 15 LUG 2011
(AGI) - Calambrone (Pisa), 15 lug. - Disturbo delle spettro autistico associato ad epilessia nei bambini: parte dalla
Stella Maris lo studio che ha l'obiettivo di individuarne le cause genetiche per migliorare la diagnosi e operare scelte
farmacologiche mirate tra quelle a disposizione. Il progetto, che ha ricevuto il finanziamento di Telethon annunciato
oggi a Torino, e' stato presentato da Federico Sicca, clinico e ricercatore del IRCCS Fondazione Stella Maris di
Calambrone (Pisa) e si avvale del lavoro congiunto del suo team, di quello di Mauro Pessia dell'Universita' di Perugia
e di Elena Ambrosini dell'Istituto Superiore di Sanita' di Roma e di Renzo Guerrini del AOU Meyer di Firenze. Il
progetto che si sviluppera' in tre anni e' l'evoluzione di un precedente studio gia' realizzato da Federico Sicca:
"Pensiamo che l'associazione del disturbo dello spettro autistico con l'epilessia possa condividere una causa genetica
comune - spiega -. L'autismo e l'epilessia sono fortemente associati e questo lo si trova in molti studi: dal 5 al 46%
delle persone con disturbo autistico hanno nella loro vita almeno una crisi epilettica, piu' frequentemente di quanto si
osserva nella popolazione generale (0,5%-1%). Viceversa, la prevalenza di disturbi dello spettro autistico nelle
persone con epilessia ha una frequenza circa 50 volte superiore rispetto alla popolazione generale". Da qui il piu' che
fondato sospetto che possano esserci meccanismi genetici e molecolari comuni alla base delle crisi epilettiche e delle
disfunzioni socio-comunicative e cognitive che caratterizzano i disturbi dello spettro autistico. Quale pero' la causa?
L'ipotesi su cui e' incentrata l'attenzione del progetto ora finanziato da Telethon e' il ruolo di alcuni canali ionici (canali
KIR), rettificatori di ingresso del potassio che si trovano in alcune cellule (Astrociti) del cervello. Cellule il cui ruolo e'
importante sia sotto il profilo strutturale, sia sotto quello metabolico e per la loro attivita' di regolazione dell'eccitabilita'
neuronale e della trasmissione sinaptica. "In parole piu' comprensibili i canali KIR astrocitari ripuliscono lo spazio
extraneuronale dall' eccesso di potassio. Cio' e' essenziale per la regolazione dell'eccitabilita' neuronale e della
funzione sinaptica - spiega Federico Sicca - Nel nostro precedente studio in alcuni pazienti con epilessia, abbiamo
trovato l'alterazione dei geni che codificano per la sub unita' 4.1 dei canali KIR". L'ipotesi e' che queste mutazioni
genetiche possano essere l'origine del disturbo dello spettro autistico associato ad epilessia. Il progetto si pone come
obiettivi quelli di allargare la casistica dello studio su un campione piu' ampio di bambini con queste patologie
associate, di valutarne tutti gli aspetti clinici e comportamentali, di studiarne il DNA e in particolare tre canali KIR (4.1,
5.1, 2.1), di fare un approfondita valutazione dal punto di vista funzionale dell'alterazione genetica su modelli cellulari e
animali. "Genereremo una linea di topi geneticamente modificati (knock-in) che presentino la mutazione che riterremo
piu' significativa, cosi' da studiarli a 360 gradi (comportamentale, epilettologico, elettroencefalografico e cellulare) con
l'obiettivo di trovare farmaci mirati, tra quelli disponibili, capaci di agire sul difetto del canale e quindi di dare una
risposta terapeutica davvero efficace a questi bambini". (AGI) .
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