"Haus" Stampa Gennaio 2011

Rivista di DEBRA Austria
e DEBRA Südtirol – Alto Adige
edizione gennaio 2011
INDICE
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Introduzzione Dott.ssa
Gabriela Pohla-Gubo
8
Arabella Meixner
10
10 anni di Manu
EB e le terapie tumorali
4
Interreg IV: Incontro a
Salisburgo
5
Interreg IV: Simbosio
Altoatesino
6
7
Casa-EB Internazionale
11
9
Conferanza Nazionale
Croata
Prodotti nella Casa-EB
2
DermaKIDS
EDITORIALE
Introduzione
Dott.ssa Gabriela Pohla-Gubo
Cari Amici della Casa EB Austria,
cari Amici di DEBRA!
“Per conto dei bambini farfalla” è il
titolo di uno dei nostri articoli di
questo numero ed è l’espressione
di una regola che noi, con ogni mezzo, cerchiamo di applicare. I nostri
compiti principali nel campo della
medicina, della ricerca e della formazione rappresentano per noi uno
stimolo, un arricchimento e una
soddisfazione. La possibilità di
gestire la Casa EB adottando tale
filosofia, con tutti i nostri pensieri, i
nostri sentimenti e le nostre attività – ossia con cervello, cuore e azioni – la dobbiamo però soprattutto
alle tante persone che ci sostengono indefessamente e alle quali desideriamo esprimere in questa sede
un enorme ringraziamento.
Dalla Casa EB Austria è nel frattempo sorta una Casa EB International
(pagina 6). Sinora, comunque, soggetti affetti da EB di 18 diversi paesi
hanno sempre trovato il modo per
raggiungerci. Benché nell’ambito
dell’assistenza medica ci scontriamo
talvolta contro dei limiti, queste visite sono sempre fonte di grande
gioia, soprattutto quando notiamo
la particolare contentezza dei soggetti EB per aver finalmente ricevuto un supporto competente. Grandi
sono le sfide che ci poniamo ma tante sono le esperienze che possiamo
raccogliere. Le varie procedure del
caso vengono portate a termine affinché possiamo viaggiare sempre
più in tutto il mondo, allo scopo di
condividere tali esperienze e continuare a fornire il nostro supporto
all’autoaiuto. Questo è ciò che per
noi ha senso e che rientra nella
nostra missione!
Possiamo segnalare progressi
positivi anche nel campo della ricerca, a livello sia nazionale che internazionale. Il primo anno del progetto “Interreg IV – Terapia dei bambini
farfalla” si è concluso e i simposi
tenutisi a Salisburgo e a Bolzano
hanno evidenziato che il lungo cammino verso una terapia genica per
gravi forme di EB si è già accorciato
(pagine 4, 5). Mentre a Modena si è
intensamente lavorato alle molecole
di riparazione per l’EB giunzionale, a
Salisburgo si è riusciti a portare positivamente a termine test decisivi per
l’EB distrofica (“Forbice genetica”,
molecola di correzione del collagene
7). Anche in altri settori della ricerca
si sta lavorando tantissimo: terapie
locali con fibroblasti, trapianti di
midollo osseo, cellule staminali pluripotenti indotte (pagina 8) o terapie
farmacologiche sono oggetto di indagini a livello mondiale. In questo
ambito, viaggi tesi a un intenso
scambio di informazioni sono all’ordine del giorno e, benché decisamente faticosi, arricchiscono la nostra vita quotidiana, ci consentono di
guardare al di là della nostra realtà,
di scoprire al contempo tanti bei
luoghi da visitare e creano soprattutto una cosa: sostenitori competenti e impegnati in tutto il mondo!
Anche il nostro terzo pilastro
della Casa EB, ossia la formazione e
il perfezionamento, trae i propri
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contenuti dalle esperienze maturate
a livello nazionale ed estero. Viaggi e
corsi di formazione in loco rientrano
anch’essi nella nostra attività quotidiana. Il nostro perfezionamento si
svolge altresì in occasione di seminari, ai quali invitiamo naturalmente
anche gli specialisti di altre cliniche
del nostro ospedale, nelle quali collaborano nel frattempo 40 persone.
In particolare nell’ambito dell’iniziativa UE “Piano d’Azione Nazionale
per le Malattie Rare” abbiamo anche noi messo a disposizione di altri
le nostre esperienze (pagina 9). Il
fatto che, grazie a vivaci scambi con
specialisti del campo in occasione di
piccoli seminari o di grandi conferenze, nascano sempre stretti rapporti d’amicizia è arricchente, utile e
piacevole. Se poi da ciò scaturisce
qualcosa – ad esempio una nuova
collaborazione o un nuovo centro EB
– allora abbiamo ben assolto il
nostro compito!
Collaboratori esperti e ambiti
con un ricco bagaglio di esperienze e
“carne fresca” nella ricerca o
nell’ambito psicosociale garantiscono costanza e rinnovamento per
quanto riguarda la migliore qualità
di vita possibile per i soggetti affetti
da EB – anche questo rientra nella
nostra missione!
Aristotele disse una volta: “Se
c’è gioia nel lavoro l’opera sarà eccellente”. Noi proviamo sempre
gioia per il nostro lavoro, per la
nostra missione, guardiamo al futuro con ottimismo e iniziamo un nuovo anno con grande energia.
Dott.ssa Gabriela Pohla-Gubo,
Direttrice Accademia EB
ATTUALITÀ
Incontro annuale Interreg IV 2010 a Salisburgo
Interreg IV– Italia-Austria: incontro
annuale 2010 a Salisburgo
Già nel novembre 2006, il nostro partner di
progetto, il Prof. Michele De Luca di Modena, è
riuscito ad eseguire con successo un trapianto
di cellule staminali corrette su un paziente EB
di Roma. Questa procedura rappresenta il fondamento del progetto Interreg IV “Terapia dei
bambini farfalla”.
Nell’ambito del progetto, nell’Ospedale di Bolzano pazienti altoatesini vengono anzitutto sottoposti ad accurate indagini cliniche, quindi
analizzati dal punto di vista biologicomolecolare nella Casa EB Austria della Clinica
Universitaria di Dermatologia.
A Salisburgo vengono in seguito sviluppate molecole della “forbice genetica” ottimali
per questi pazienti. Successivamente, presso il
Centro di Medicina Rigenerativa di Modena
(CReM), cellule staminali dei pazienti in oggetto
vengono coltivate in laboratorio, trasfettate con
le molecole della “forbice genetica” e lembi di
pelle vengono approntati per il ritrapianto nei
pazienti EB. D’altronde, ai fini del successo del
progetto, occorre una stretta collaborazione tra
gli esperti di Salisburgo, Bolzano e Modena.
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In occasione del nostro incontro a Salisburgo, tutti i partner coinvolti hanno illustrato le
loro attività e i risultati conseguiti lo scorso anno. Dall’avvio ufficiale del progetto, nell’autunno 2009, si è fatto tanto. Oltre al programma
scientifico tanti erano anche i compiti amministrativi da sbrigare: si è perfezionato il piano
del progetto e sono stati redatti contratti, tra i
quali il contratto trilaterale tra Salisburgo, Bolzano, Modena, in particolare, ha richiesto un certo
impegno da parte di tutti i soggetti coinvolti. A
Bolzano pazienti idonei e accuratamente selezionati sono stati informati circa un’eventuale partecipazione e tre di essi hanno nel frattempo
acconsentito a prendere parte al progetto. Nella
Casa EB Austria di Salisburgo sono state compiute intense ricerche sul miglioramento delle molecole della “forbice genetica” onde raccogliere
quanti più dati possibili sulla correzione nelle
linee di cellule. Particolarmente gradita è stata
la pubblicazione del lavoro scientifico sulla molecola di correzione del collagene 7 (Murauer et
al. 2010, Journal of Investigative Dermatology).
A Modena sono stati nel frattempo testati e
comparati diversi vettori per la riparazione del
collagene 17 in linee di cellule di pazienti. Particolare attenzione è stata rivolta
all’integrazione nelle cellule da correggere. Le attività scientifiche sono nel
complesso assai promettenti e rappresentano uno stimolo per iniziare il nuovo anno del progetto con ottimismo.
Oltre a ciò, è stato creato un
sito internet informativo del progetto
(www.therapiefuerschmetterlingskind
er.at), periodicamente aggiornato, nel
quale si trovano numerosi feedback
positivi sulle conferenze stampa riguardanti l’avvio del progetto svoltesi a
Salisburgo e a Bolzano lo scorso autunno. L’incontro annuale del 2011 si terrà
in Alto Adige.
Dott.ssa Pamina Schlager,
Casa EB Austria
Interreg IV – Salisburgo-Bolzano-Modena
Primo Simposio Altoatesino sulla “Terapia dei bambini farfalla”
Il 29 settembre 2010, presso la Scuola
Provinciale Superiore di Sanità
“Claudiana” di Bolzano, si è svolto il 1°
Simposio Altoatesino sulla “Terapia dei
bambini farfalla”. Numerosi dermatologi e pediatri nonché medici ospedalieri e personale infermieristico dell’Alto Adige e del Trentino hanno partecipato al convegno ricevendo in tale occasione un quadro esauriente dell’Epidermolosi Bollosa (EB) e dei possibili
approcci terapeutici.
Sulla base della riuscita terapia genica
ex vivo in un paziente italiano affetto da
EB giunzionale (JEB), nell’ambito del
progetto Interreg IV sono state indagate
le possibilità di un impiego per un’altra
forma di JEB così come per l’EB distrofica (DEB). I costi di questo progetto di
ricerca triennale ammontano nel
complesso ad appena 1 milione di Euro.
Circa mezzo milione di Euro sono finanziamenti stanziati dallo stato e dall’UE,
mentre il restante importo viene reperito dai fondi propri dei singoli paesi e
delle organizzazioni di autoaiuto DEBRA
Austria e DEBRA Südtirol.
ll simposio è stato aperto e moderato dal Primario Dr. Werner Wallnöfer. Dopo le parole di saluto della Presidente di DEBRA Südtirol, Isolde Mayr
Faccin, e dell’Assessore alla Sanità, Dr.
Richard Theiner, la Dott.ssa Nadia Bonometti ha illustrato ai partecipanti il
quadro patologico dell’EB. Il Prof. Johann Bauer ha in seguito riferito dei
primi esiti della ricerca, assai promettenti, del progetto Interreg IV avviato
un anno fa. Attraverso la tecnica della
“forbice genetica” si è così riusciti a riparare per la DEB una mutazione nel
gene del collagene 7 almeno nella coltu-
ra cellulare. Le possibilità della terapia
con cellule staminali sono state successivamente illustrate dal Prof. Michele De Luca del Centro di Medicina
Rigenerativa di Modena. Il Prof. De
Luca è un partner nel progetto Interreg IV ed è responsabile delle procedure tecniche volte alla produzione di
cellule staminali corrette e alla successiva coltivazione di lembi di pelle corretti ai fini di un trapianto su zone ferite del paziente. Io stessa ho potuto in
seguito riferire di altri programmi di
ricerca internazionali tesi al trattamento dell’EB. Particolare attenzione meritavano i più recenti risultati relativi alla
terapia locale mediante iniezione di
fibroblasti nelle ferite EB. Sono stati
altresì illustrati i trapianti di midollo
osseo eseguiti negli Stati Uniti per la
terapia sistemica dell’EB. Infine, il Prof.
Helmut Hintner ha informato i partecipanti, suscitando un certo sgomento,
sui numerosi e assai gravosi aspetti
della vita con l’EB.
Sotto un bel sole, nel cortile
della “Claudiana”, abbiamo potuto
godere di uno squisito buffet di pranzo
a base di piatti tipici
della cucina italiana. Il pomeriggio è
stato prevalentemente dedicato ai
pazienti. Il Dr. Rainer Riedl, Presidente e Amministratore Delegato di DEBRA Austria, ha riferito delle conquiste
ottenute negli ultimi 15 anni, durante
i
quali
DEBRA
Austria si è adoperata al fine di migli-
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orare la qualità di vita dei soggetti affetti da EB e delle loro famiglie. Con la Casa
EB, esistente ormai da 5 anni, DEBRA
Austria ha stabilito nuovi criteri nell’ambito dell’assistenza medica e della ricerca sulla terapia dell’EB. La giornata è
stata arricchita da un dibattito moderato da Paul von Gelmini-Kreutzhof durante il quale i pazienti e i loro accompagnatori hanno raccontato le loro
esperienze nell’affrontare questa rara e
gravosa malattia.
Tutti i partecipanti hanno convenuto sul fatto che questa giornata ha
illustrato a fondo e in modo esauriente i
diversi aspetti dell’EB e soprattutto coloro che non avevano nozioni preliminari in materia si sono resi conto di come
pazienti e familiari coraggiosi gestiscano
il loro destino.
Un sentito ringraziamento per
l’eccellente organizzazione alla Dott.ssa
Nadia Bonometti, a Isolde Mayr Faccin e
ad Arabella von Gelmini-Kreutzhof.
Dott.ssa Gabriela Pohla-Gubo,
Direttrice Accademia EB
AMBULATORIO EB
Casa EB International
I nostri pazienti di tutto il mondo sono fonte
di arricchimento e di nuove sfide
La Casa EB continua a crescere. I dati statistici
sono chiari: sempre più pazienti si rivolgono
alla Casa EB e sempre più provengono da altri
paesi. Siamo un gruppo sempre più eterogeneo
– basta guardare la foto con le bandiere dei
diversi paesi dei nostri pazienti!
Che si rivolgessero a noi soggetti EB provenienti
non solo dall’Austria ma anche dall’Alto Adige e
dalla vicina Baviera era già un dato di fatto. Parecchi pazienti provengono però sempre più
anche da paesi più lontani, nello specifico non
solo dalle consuete Germania e Italia bensì anche dalla Polonia, Macedonia, Romania, Bulgaria, Ucraina, Serbia, Emirati Arabi Uniti, Svizzera,
Ungheria e Brasile. Grazie a internet e all’e-mail
si sono creati ulteriori contatti, ad esempio con
pazienti di Israele, della Finlandia, della Spagna,
della Gran Bretagna e della Turchia.
Che cosa significa questo per noi membri del
team dell’ambulatorio della Casa EB?
Naturalmente significa nuovi pazienti, nuove
famiglie, nuove storie di vita ma anche di sofferenza. Poco importa in quale paese nasca un
bambino con l’EB; le domande, le preoccupazioni e le difficoltà sono ovunque le stesse per la
famiglia in questione. Ogni famiglia ha però la
propria storia e le proprie modalità di risolvere i
problemi così come ogni paziente ha il proprio
modo di convivere con l’EB. Pertanto, ogni persona che si rivolge a noi e ci fa entrare nella sua
vita rappresenta per noi un arricchimento, al
quale ci approcciamo ogni volta in modo diverso
a seconda del paziente.
Pazienti stranieri significano anche nuove
sfide in diversi ambiti: anzitutto vi sono sempre
6
alcuni ostacoli organizzativi da superare. Anche
se noi, grazie alla nostra crescente esperienza,
spesso sappiamo già dove potrebbero annidarsi
le difficoltà tentando di prevenirle, insorgono
sempre nuovi inconvenienti imprevisti. L’organizzazione è quindi appassionante fino all’ultimo.
Svariati aspetti vanno chiariti in anticipo e
solo questo richiede già complessivamente parecchie ore e spesso anche interi giorni di lavoro: perché i soggetti affetti da EB si rivolgono a
noi? Anzitutto per esami, per informazioni, per
una consulenza oppure per un intervento? Programmare un intervento per un paziente mai
visto prima cela sempre grandi incertezze, poiché nessun referto né nessuna foto possono
sostituire il fatto di vedere il paziente di persona. Soprattutto in caso di degenze ospedaliere
occorre richiedere dei preventivi e il sistema
contabile ospedaliero è una vera e propria giungla. Redigere in modo accurato un preventivo
richiede sempre alcuni giorni. In tale sede insorge una domanda importante: la cassa mutua del
paziente si accollerà i costi del trattamento?
Oppure il paziente pagherà di tasca propria?
Anche quando il paese d’origine del paziente è
uno stato dell’UE, occorre quasi sempre redigere
parecchi documenti per illustrare alle casse mutua la sensatezza di un trattamento nella Casa
EB e consentire così l’accollo da parte loro delle
spese. Fortunatamente, il più delle volte, ci siamo riusciti. Alcuni pazienti pagano invece di tasca propria e devono pertanto accollarsi ogni
singola visita medica, ogni radiografia, ogni esame di laboratorio o persino un intervento con
relativa degenza. Ciò rappresenta un ingente
onere finanziario che va ad aggiungersi all’inevitabile pagamento del viaggio e dell’alloggio. Con
quale mezzo si viaggia? In aereo o in
auto? Spesso i pazienti necessitano al
riguardo di informazioni, ad esempio
sulla strada più indicata per raggiungerci dall’aeroporto di Monaco o di Vienna.
Possiamo facilmente intuire quali sforzi
comporti un lungo viaggio con un bambino EB; stare ore seduti in auto o in
aereo per tutti i soggetti coinvolti
rappresenta una sfida ed è logorante
nel vero senso della parola.
Quando tutto è andato bene e la
famiglia raggiunge la Casa EB, la prima
cosa è conoscersi, il che procura la gioia
di essere finalmente l’uno dinanzi
all’altro dopo tanti contatti telefonici o
via e-mail. La gioia si scorge nei volti
ma...come prosegue la comunicazione?
Con mani e piedi? In inglese? Con l’interprete? Tutti insieme? Abbiamo
sempre trovato un modo! Iniziano così i
colloqui, quasi sempre lunghi, durante i
quali i pazienti ci raccontano tante cose;
del resto solo così possiamo farci un’idea dei loro piccoli e grandi problemi. Ci
vengono poste varie domande per
rispondere alle quali ci prendiamo
quanto più tempo possibile.
Rimaniamo sempre particolarmente colpiti quando notiamo ciò che
accomuna sempre tutti i soggetti affetti
da EB e le loro famiglie, a prescindere
dal paese d’origine: quanto si adoperano per fare del loro meglio, come sono
divenuti veri e propri specialisti nel
trattamento delle ferite e come sono
ingegnosi e ricchi d’idee nel gestire la
vita quotidiana ma anche, quando
serve, combattivi. Spesso un solo colloquio non basta per discutere di tutti
gli aspetti importanti riguardanti l’EB.
Per compiere le varie indagini e i vari
colloqui, l’ideale sarebbe sempre di
poter disporre di almeno due/quattro
giorni anziché di un solo giorno.
Uno degli argomenti principali è
sempre la cura delle ferite. Le domande più importanti ed essenziali sono le
seguenti: di quali materiali di medicazione, pomate, creme e farmaci può
disporre il paziente nel proprio paese?
I materiali di medicazione da noi abituali e consigliati vengono venduti nei
paesi in questione? Il problema maggiore al riguardo risiede nel fatto che le
famiglie sono costrette quasi sempre
ad accollarsi i costi dei materiali di
medicazione e delle creme, dato che la
cassa mutua non si assume in alcuna
misura tali spese. Dobbiamo quindi
conoscere l’importo dei costi da sostenere e sapere se la famiglia è in grado
di provvedere all’acquisto di questi
materiali. A titolo di esempio, una singola confezione di Adaptic costa circa
100 Euro! È praticamente impossibile
per chiunque sostenere a lungo questi
costi. Lo stesso dicasi per gli unguenti
Prodotti nella Casa EB
Informazioni su dline®
Di tutti i prodotti dline® la Zinc Cream
(Crema allo Zinco) è il prodotto dell’azienda svizzera noto da più tempo.
Dopo aver testato questa crema per
quasi un anno e mezzo, l’efficacia e
l’efficienza di questo prodotto hanno
convinto sia noi che molti dei nostri
pazienti.
Ci siamo quindi interessati con maggiore attenzione alla gamma di prodotti
ulteriormente ampliata dell’azienda
svizzera, individuando tra l’altro alcuni
prodotti che, per vari motivi, possono
risultare utili nel caso dell’EB. Da appena un anno, con il supporto finanziario
dell’azienda dline®, proponiamo i seguenti prodotti a titolo di prova:
NAS Nutrient AntischupPEN
BS Basic Shampoo
NOB Nutrient Ölbad
NCR Nutrient Cream
LL Lipo Lotion
BL Basic Lotion
ZCR Zinc Cream
I riscontri dei nostri pazienti EB sono
estremamente positivi. Secondo i resoconti, il prurito diminuisce, la forfora
scompare o si riduce, le ferite e le
croste guariscono più velocemente e,
anche come prodotti per la cura, diverse lozioni e diverse creme sono ben
tollerate, il che si deve presumibilmente al fatto che non viene aggiunta lanolina né essenze o conservanti.
Inoltre, appositamente per noi, vengono realizzati prodotti senza profumo
7
vulnerari, i prodotti per la cura della
pelle, i farmaci, l’integrazione nutrizionale, le stecche per le dita, gli ausili
ecc. Date queste condizioni, come
dovrebbe essere un’assistenza domiciliare più efficace possibile nel rispettivo paese? È qui che entra in gioco la
nostra ricchezza di idee e, ogni volta,
siamo costretti a vivere l’amara esperienza di scontrarci con i nostri limiti.
Noi spediamo sempre materiali di medicazione e farmaci quando questi, a
fronte di una situazione speciale, ad
esempio dopo un intervento, sono
indispensabili. Fortunatamente DEBRA
Austria può contare su fondi a tal fine
destinati. Ciò malgrado è impossibile
inviare materiali di medicazione in
tutto il mondo; rimane quindi aperta la
sfida di cercare e trovare le migliori
soluzioni possibili caso per caso.
Alla fine giunge il momento del
congedo, quasi sempre affettuoso e
spesso con la prospettiva di rivedersi
nella Casa EB. Fino ad allora i contatti
però non si interrompono. Grazie a
internet si possono sempre porre domande e avanzare richieste e noi ci
impegniamo al massimo per assistere i
nostri pazienti anche da lontano!
Dott.ssa Katharina Ude-Schoder,
Medico dell’Ambulatorio EB
per contrastare eventuali intolleranze
a essenze.
Dal 1997 vengono eseguiti ricorrenti test tesi ad adattare al meglio
i prodotti alle varie esigenze. Finora
non è stato registrato alcun tipo di
reazione allergica. Anche se, in queste
osservazioni, vengono naturalmente
consultate per lo più persone non affette da EB, questa è comunque un’indicazione della buona tollerabilità dei
prodotti. Inoltre, 50.000 utenti (non
affetti da EB) hanno assegnato ai prodotti la votazione “ottimo” nel 94% dei
casi.
Qualora non abbiate ancora
provato uno dei prodotti dline®, potete rivolgervi a noi in occasione della
vostra prossima visita all’ambulatorio.
Alexandra Waldhör,
Infermiera Ambulatorio EB
Arabella Meixner
dell’IMBA ospite alla Casa EB
A
distanza di neppure un anno
dall’avvio del progetto promosso da
DEBRA Austria in collaborazione con
l’Istituto di Biotecnologie Molecolari
(IMBA) si registrano già i primi risultati assai promettenti. A settembre la
direttrice del progetto, la Dott.ssa
Arabella Meixner, ha illustrato i successi ottenuti sinora nella Casa EB.
L’obiettivo del progetto, diretto dal
Professore Universitario Dr. Josef Penninger e dalla Dott.ssa Arabella Meixner, è la produzione di cosiddette cellule staminali pluripotenti indotte
(iPS), le quali devono essere trattate e
trasformate in pelle sana. A tal fine, le
cellule endogene vengono prelevate
(ad es. mediante biopsia cutanea) e
convertite in cellule staminali mediante l’introduzione di determinati geni
per poi essere trattate e differenziate
allo scopo di creare lembi di pelle sana. Questa metodologia ha il grande
vantaggio che cellule staminali
cutanee proprie, di difficile
individuazione, non devono
essere cercate a lungo e che,
in caso di ritrapianto nel paziente in questione, non sono
da temere rigetti.
Nella prima fase del
progetto, nel frattempo conclusasi, la Signora Michelle
Diagnosi e approcci terapeutici per
pazienti EB a rischio di tumore alla
pelle
Professoressa Universitaria del progetto Dott.ssa Barbara
Krammer
Dal 2007 DEBRA Austria promuove
un progetto di ricerca alla Facoltà di
Scienze Naturali dell’Università di
Salisburgo sotto la direzione della
Professoressa Universitaria Dott.ssa
Barbara Krammer. Il progetto riguarda la diagnosi e la terapia di carcinomi spinocellulari in pazienti EB. Attraverso il ricorso a una cosiddetta Diagnosi in Fluorescenza (FD) e alla successiva Terapia Fotodinamica (PDT), i
tumori, specialmente nel caso di pazienti affetti da EB distrofica recessiva
(RDEB), dovrebbero essere tempestivamente diagnosticati e al contempo
trattati.
Nell’FD i cosiddetti fotosensibilizzatori (ad es. ipericina
ottenuta dall’iperico oppure
acido aminolevulinico, abbreviato ALA) vengono applicati
su zone della cute “sospette”.
Le cellule tumorali assorbono queste
sostanze assai velocemente e in modo
potenziato e, qualora irradiate con
luce blu, si illuminano di rosso (foto).
In tal modo, i carcinomi spinocellulari
in pazienti EB potrebbero essere individuati e trattati precocemente.
La Prof.ssa Krammer e il suo
team hanno anzitutto chiarito la
questione riguardante la possibilità
che zone della cute infiammate assorbano anch’esse in modo potenziato i
fotosensibilizzatori, potendo così essere facilmente scambiate per tumori. A
causa delle numerose ferite che presentano i pazienti EB, ciò potrebbe
complicare la diagnosi. A tal fine,
nella coltura cellulare è stata simulata un’infiammazione ed è
stato misurato l’assorbimento
dell’ipericina o dell’ALA. Non è
stato osservato alcun maggiore
assorbimento e quindi si è potuta
escludere la possibilità di una
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Foong si è occupata dell’implementazione della tecnologia all’IMBA. A tal fine si
è recata negli Stati Uniti, presso l’Università di Stanford, dove ha appreso la
“riprogrammazione” delle cellule sottocutanee. Questo processo ha avuto successo ed è stato possibile documentare
il potenziale delle cellule staminali dei
fibroblasti dei topi utilizzati a scopo di
test.
Dopo i successi della prima fase,
il passo successivo consiste nell’applicazione concreta sulle cellule dei
pazienti. Questa metodologia
potrà essere adottata per tutte
le forme di Epidermolisi Bollosa
e rappresenta un passo importante verso una terapia dei
“Bambini Farfalla”.
Dott.ssa Verena Wally,
Biologa molecolare Ricerca EB
diagnosi errata in aree della cute infiammate.
Inoltre, si è analizzato l’assorbimento dei fotosensibilizzatori – ipericina e ALA – nelle cellule tumorali RDEB.
In tale sede si è riscontrato che le cellule
EB assorbono tendenzialmente meno
fotosensibilizzatori rispetto a corrispondenti cellule non EB. Tuttavia, nelle cellule tumorali RDEB, rispetto alle cellule
RDEB, non si è osservato alcun assorbimento potenziato o tale assorbimento
era di minima entità. Ciò significa che le
cellule tumorali RDEB si illuminano meno o solo in modo leggermente più chiaro rispetto alle cellule RDEB. Una distinzione tra tumore e tessuto non colpito diviene più
difficile. Di conseguenza,
tale metodologia non è
indicata per la diagnosi
del carcinoma spinocellulare in pazienti EB.
Anche se la teoria dell’FD nel
modello EB non è stata confermata, gli
esperimenti condotti hanno fornito nuove conoscenze che possono confluire
in altri progetti di ricerca e di cui possono trarre vantaggio altri gruppi di ricerca EB.
Dott.ssa Christina Gruber,
Biologa molecolare Ricerca EB
ACCADEMIA EB
Conferenza Nazionale Croata
sulle Malattie Rare – Dubrovnik, 17 – 19 settembre 2010
Su invito della “Società Croata di
Pazienti con Malattie Rare”, lo scorso
settembre ho avuto l’opportunità di
visitare la splendida Dubrovnik. In
occasione di un intervento alla 1a
Conferenza Nazionale Croata sulle
Malattie Rare ho potuto presentare la
Casa EB quale modello per un centro
di expertise interamente rispondente
ai criteri stabiliti dall’UE.
Alla conferenza organizzata in collaborazione con la “European Organisation
for Rare Diseases (EURORDIS)” e sotto
l’egida del Presidente della Croazia, il
Dr. Ivo Josipovic, si sono incontrati 180
partecipanti. In occasione di vari interventi e dibattiti, rappresentanti di organizzazioni statali, della sanità, politici e medici ma anche tanti soggetti
affetti dalle più svariate malattie rare
hanno discusso sui passi da compiere
per implementare un “Piano d’Azione
Nazionale per le Malattie Rare”. Uno
degli obiettivi del programma quadro
dell’UE è implementare un Piano d’Azi-
one Nazionale entro il 2013 in ogni
paese dell’UE (e anche la Croazia dovrebbe far parte dell’UE entro il 2013).
Responsabili dell’organizzazione e dello svolgimento della conferenza erano
Vlasta Zmazek, Presidentessa di DEBRA Croazia, e Christel Nourissier,
Segretaria Generale dell’EURORDIS.
Entrambe sono riuscite a far sì che i
diversi gruppi facessero propri gli
obiettivi di un piano d’azione nazionale e fossero motivati a continuare ad
adoperarsi attivamente per questo
progetto.
A rendere il soggiorno un’esperienza indimenticabile non è stato solo
il piacevole incontro con le colleghe
DEBRA della Croazia e della Slovenia
ma anche la permanenza al meraviglioso Hotel Palace, le nuotate nell’acqua
ancora calda e la breve gita con Christel all’affascinante città di Dubrovnik.
Gli ottimi contatti e, talvolta, anche i
rapporti d’amicizia che nascono in
queste occasioni ampliano le nostre
reti e ci rendono un partner riconosciuto e stimato nell’attività di supporto
9
ai soggetti affetti da malattie rare.
Dott.ssa Gabriela PohlaGubo, Direttrice Accademia EB
PERSONALE EB
I 10 anni di Manu
Incredibile come voli il tempo!
determinata
(talvolta determinante)
Manu è
divertente
allegra
la miglior collega
di sempre!
di buonumore
diretta
energica
onesta
sportiva
sempre disponibile per tutti
affidabile
al 200%
pensa poco a se
stessa
sorridente
spiritosa
briosa
Gentiler
zelante
assicurante
veloce
positiva
si fa sentire
vivace
soccorrevole
una fatina
buona
ordinata
puntuale
attenta all’immagine
cool
competente
esperta
capace
qualificata
brava ;-)
Quest’anno festeggiamo i 15 anni di DEBRA Austria e i 5 anni della
Casa EB. In modo più sommesso celebriamo però anche un altro anniversario: la nostra “infermiera EB”, l’infermiera professionale Manuela
Langthaler, lavora già da 10 anni per e con i soggetti affetti da EB. Nei
primi anni ha prestato la sua opera in aggiunta al suo lavoro come infermiera ambulatoriale del reparto di dermatologia, mentre dalla fondazione della Casa EB dedica tutto il suo tempo lavorativo e la sua
esperienza ai “Bambini Farfalla” e alle loro famiglie.
Manu, nel corso di questo periodo, ha maturato tante esperienze approfondendo costantemente le proprie conoscenze. Tra l’altro ha partecipato al corso di formazione come terapista specializzata certificata nel
trattamento delle ferite, ha testato e valutato innumerevoli materiali,
cercato risposte a tante domande e ha sempre contribuito anche con le
proprie idee. Inoltre era ed è sempre disponibile a trasmettere anche ad
altri le proprie conoscenze, consentendo così a tante famiglie, anche
residenti lontano da Salisburgo, di poter provvedere a una cura più idonea e più efficace.
Oltre alla sua eccezionale competenza professionale, sono
soprattutto la sua contagiosa allegria, la sua schiettezza e la sua onestà
e, naturalmente, anche le sue continue premure verso tutti i collaboratori a renderci impossibile pensare la Casa EB senza di lei!
Un sondaggio di pochi minuti condotto nella Casa EB ha prodotto
il seguente elenco di caratteristiche che rappresentano Manuela – e
l’elenco non vuole certo essere esaustivo!
Manuela, ti ringraziamo tutti di cuore per l’impegno profuso per
10 anni a favore dei “Bambini Farfalla”!
Dott.ssa Anja Diem con tutti i collaboratori della Casa EB
10
stimolante
si prende cura di
tutto e di tutti
dà ottimi consigli
– con quel
“tocco” di leggerezza dell’essere
fa ridere fino alle
lacrime
non pone problemi
una persona assolutamente importante nel team
e nella vita!
una persona che
esprime pareri
apprezzati e
spesso diversi
per svariati
problemi
semplicemente
un tesoro!
FATTI & PAROLE
DermaKIDS
auspica una collaborazione con la Casa EB Austria
Migliorare
significativamente la
qualità di vita dei soggetti affetti da
EB e dei loro famigliari è la nostra
priorità. A tal fine, all’inizio del 2010
abbiamo fondato l’associazione DermaKIDS con sede a Berlino, costituita
da un team interdisciplinare che vanta ampie e varie esperienze professionali e competenze specialistiche in
diversi settori.
Anni di impegno onorario ci hanno
permesso non solo di acquisire
un’esperienza significativa nell’ambito
dell’assistenza ai soggetti EB, bensì
anche esatte conoscenze sulle
infrastrutture assistenziali così come
sulle carenze dell’assistenza nel caso
delle malattie rare, come ad esempio
il lungo cammino da percorrere prima
di giungere a una diagnosi, la mancanza di standard di trattamento riconosciuti o la ricerca di specialisti. A causa
della loro complessità, le principali
malattie rare – come l’Epidermolisi
Bollosa – esigono un’assistenza interdisciplinare e plurisettoriale.
DermaKIDS si adopera per un’assistenza unitaria
Una rete di collegamenti plurisettoriale nei vari ambiti assistenziali determinerebbe un’assistenza più efficace e
di alta qualità, oltre a una migliore
economicità. Affinché i pazienti vengano seguiti in modo ottimale, ci adoperiamo allo scopo di ottenere un’assistenza unitaria, non solo sul piano
medico. Occorre infatti contemplare
anche gli aspetti psicosociali, poiché
per i pazienti è assolutamente determinante il fatto di essere in grado di
affrontare le situazioni della vita quotidiana conoscendo a tal fine i necessari aiuti.
Il nostro obiettivo è essere al
fianco dei pazienti e delle loro famiglie, sin dalla nascita del soggetto
colpito, come consulenti e, insieme ai
singoli operatori e a coloro che
sostengono le spese, ottenere la
miglior cura possibile per i pazienti
affetti da malattie rare della pelle. A tal
riguardo, ci concentriamo in primo luogo sull’assistenza dei soggetti EB.
Una preziosa cooperazione
In collaborazione con i corrispondenti
enti della sanità, della scienza e della
ricerca ci impegniamo affinché conoscenze tecniche confluiscano a livello
nazionale ed europeo e venga di conseguenza migliorato il contesto assistenziale per le malattie rare, conformemente
alle raccomandazioni del Consiglio Europeo e dei piani nazionali operativi e
d’intervento. Siamo pertanto particolarmente lieti di collaborare con un partner così importante e competente come la Casa EB Austria
e DEBRA Austria nel promuovere insieme progetti di ricerca sull’assistenza e il dialogo
scientifico, grazie al quale tradurre in pratica le nozioni metodologiche. Insieme desideriamo sviluppare soluzioni a
misura di paziente con riguardo a questioni mediche, assistenziali e psicosociali. In
Germania già oggi operiamo
con esperti della Charité –
Universitätsmedizin di Berlino così come con il Centro EB della Clinica Universitaria di Friburgo e sono previste altre
collaborazioni con la rete EB.
Lo spettro d’azione di DermaKIDS
Oltre alla promozione di progetti volti
alla ricerca nel campo dell’assistenza,
sosteniamo inoltre pazienti e relativi
famigliari, riuniamo il sapere, approntiamo informazioni secondo i vari gruppi
target (ad es. sottoforma di guide) e
incoraggiamo la comunicazione e lo
scambio di conoscenze tra gli esperti.
A cliniche e a medici ambulatoriali così come al personale d’assistenza
offriamo corsi di formazione e trasmettiamo nozioni sull’EB, richiamando l’attenzione sulle peculiarità del processo
di cura. Forniamo il nostro supporto alle
cliniche nella misura in cui queste ci
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possono coinvolgere in qualsiasi momento nel processo di trattamento e
di assistenza e, su richiesta, conduciamo i primi colloqui informativi con i
pazienti. Siamo inoltre a fianco dei
pazienti EB nelle ulteriori fasi di cura e
assistenza, mettendo a loro disposizione un cosiddetto coach, e sviluppiamo
un concetto di assistenza personalizzata che, oltre al supporto medico, contempla anche questioni psicosociali e
di diritto sociale.
I pazienti e i loro famigliari possono contattarci telefonicamente in
qualsiasi momento in merito a ogni
aspetto riguardante l’EB, anche qualora desiderino ricevere un’assistenza
personale domiciliare. La nostra infermiera mobile visita in tutta la Germania pazienti EB e dedica loro il tempo
necessario per parlare sui vari modi in
cui possiamo aiutarli. Grazie alle espe-
rienze pluriennali maturate nella terapia intensiva ambulatoriale di bambini
gravemente ammalati nonché nella
cura di pazienti EB, la nostra infermiera è in grado di assistere le famiglie
fornendo loro un aiuto e preziose informazioni.
Come genitori o pazienti desiderate porre delle domande o vi occorre un supporto? Saremo lieti di
rispondere alle vostre richieste e vi
dedicheremo tutto il tempo necessario!
Sandy Katzer, Presidente del Consiglio
d’Amministrazione di DermaKids
DermaKIDS e. V., Schlüterstraße 27,
10629 Berlino, Tel: + 49-30-31998105, Fax: +49-30-319981-04, [email protected], www.dermakids.de