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Edizioni Giuffrè – Collana “Il processo penale accusatorio”
La prova del DNA per la ricerca della verità
Aspetti giuridici, biologici e probabilistici
UGO RICCI
CARLO PREVIDERE’
PAOLO FATTORINI
FABIO CORRADI
Ai nostri figli
Elena, Federico, Lorenzo, Romy Regina, Teresa
Il più certo modo di celare agli altri
i confini del proprio sapere,
è di non trapassarli
Giacomo Leopardi
Pensieri (LXXXVI)
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Presentazione
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Prefazione
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Indice
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Introduzione
CAPITOLO I - IDENTIFICAZIONE GENETICA
1.1. Il concetto d’identificazione
1.2. L’identificazione nella storia
1.3. Genetica e comportamento
•
CAPITOLO II – BIOLOGIA ED EREDITARIETA’
2.1. Brevi cenni di biochimica
Introduzione
2.1.1. Gli amminoacidi
2.1.2. Le proteine
2.1.3. Gli acidi nucleici e la loro struttura
2.2. Cenni di biologia e genetica
Introduzione
2.2.1. DNA degli organismi superiori
2.2.2. Un DNA particolare - il cromosoma Y
2.2.3. Un genoma particolare - il DNA mitocondriale
2.2.4. L’ereditarietà
2.3. Lo studio della diversità
Introduzione
2.3.1. Le teorie darwiniane
2.3.2. I caratteri individualizzanti
2.3.3. Caratteri quantitativi e qualitativi
2.4. La variabilità fenotipica
2.4.1. Un esempio di variante morfologica - le impronte papillari
2.4.2. Polimorfismi cromosomici
2.4.3. Un esempio di polimorfismo immunologico – il sistema AB0
2.4.4. Polimorfismi proteici
2.5. La variabilità genetica: i polimorfismi del DNA
2.5.1. Classificazione dei polimorfismi genetici
2.5.1.1. Polimorfismi di sequenza
2.5.1.1.1. Polimorfismi nucleotidici semplici
2.5.1.1.2. Sequenze Alu
2.5.1.2. Polimorfismi da enzimi di restrizione
2.5.1.3. Polimorfismi di lunghezza
2.5.1.3.1. Polimorfismi minisatellite
2.5.1.3.2. Polimorfismi microsatellite
2.5.1.3.2.1. Classificazione degli STR
CAPITOLO III – LA METODOLOGIA IN GENETICA FORENSE
Introduzione
3.1. Rilievi e accertamenti
3.2. Il sopralluogo
3.3. La repertazione
3.4. Il laboratorio di genetica forense
3.4.1. La fase descrittiva, dei prelievi e dei campionamenti
3.4.1.1. L’osservazione
3.4.1.2. La descrizione
3.4.1.3. La catalogazione
3.4.1.4. I rilievi fotografici
3.4.1.5. I prelievi
3.4.1.6. Le campionature
3.4.2. La diagnosi di natura
3.4.3. L’analisi del DNA
3.4.3.1. La reazione a catena della polimerasi
3.4.3.2. Sequenziamento del DNA
3.4.3.3. Elettroforesi
3.4.3.4. Le strumentazioni
3.4.3.4.1. Sequenziatori del DNA
3.4.3.4.2. Elettroforesi capillare su microchip
3.4.3.4.3. Denaturing High Pressure Liquid Chromatography
3.4.3.4.4. Spettrometria di massa
3.4.3.4.5. Southern blotting
3.4.3.4.6. Ibridazione allele specifica e reverse dot blotting
CAPITOLO IV - LE APPLICAZIONI DELLA GENETICA FORENSE
4.1. I microsatelliti autosomici: la scelta preferita dai genetisti forensi
4.2. I polimorfismi del cromosoma Y
4.3. I polimorfismi del cromosoma X
4.4. Il DNA mitocondriale
4.4.1. Analisi del DNA mitocondriale in ambito identificativo forense
4.4.2. Omoplasmia ed eteroplasmia nel DNA mitocondriale
4.4.3. Il DNA mitocondriale e l’evoluzione
4.5. La determinazione del sesso genetico
CAPITOLO V – APPLICAZIONI INVESTIGATIVE DELLA GENETICA FORENSE
Introduzione
5.1. Le indagini indirette
5.2. La genetica dell'apparenza
5.3. Il gruppo sanguigno AB0
5.4. La relazione parentale
5.5. La ricerca nei database di DNA
5.6. Profilo del cromosoma Y
5.7. Profilo del DNA mitocondriale
5.8. La provenienza geografica
5.9. Il profilo del cromosoma Y e il cognome
CAPITOLO VI - DAL DATO BIOLOGICO ALL’INTERPRETAZIONE STATISTICA
6.1. Genetica di popolazione
6.1.1. La prima legge di Mendel
6.1.2. Il modello di popolazione di Hardy-Weinberg
6.1.2.1. Principali risultati ottenuti dal modello di Hardy-Weinberg
6.1.2.2. Calcolo della probabilità dei genotipi a partire da quelle degli alleli
6.1.2.3. Dimostrazione dell’equilibrio di Hardy-Weinberg
6.1.2.4. Calcolo della probabilità dei genotipi per loci con più di due alleli
6.1.2.5. Alcuni approfondimenti relativi alla legge di Hardy-Weinberg
6.1.3. Popolazioni e sub-popolazioni
6.1.4. Linkage equilibrium
6.1.4.1. Verifica delle assunzioni necessarie all’adozione del modello di
Hardy-Weinberg
6.1.5. Deviazioni dalla legge di Hardy-Weinberg
6.1.5.1. Possibili deviazioni da Hardy-Weinberg mantenendo
l’assunzione di popolazione infinita
6.1.5.2. Rilascio dell’assunzione di popolazione infinita in Hardy-Weinberg
6.2. Elementi essenziali di calcolo delle probabilità per la valutazione di evidenze forensi
6.2.1. Variabili aleatorie osservabili e non osservabili
6.2.2. Principali definizioni di probabilità
6.2.3. Gli assiomi della probabilità
6.2.4. Operazione di marginalizzazione
6.2.5. Teorema delle probabilità condizionate
6.2.6. Scomposizione di una congiunta
6.2.7. Teorema di Bayes
6.2.8. Rappresentazione di un insieme di variabili aleatorie tramite una rete bayesiana
o un sistema esperto probabilistico
6.3. La ricerca del legame di filiazione
6.3.1. Elementi di base per l’identificazione
6.3.2. La valutazione probabilistica delle evidenze
6.3.2.1. Esempio 1
6.3.2.2. Esempio 2
6.3.3 Metodi alternativi di calcolo della probabilità dell’evidenza
6.3.3.1. Approccio algebrico
6.3.3.2. Approccio basato sulle reti bayesiane
6.4. L’identificazione a fini criminalistici
Introduzione
6.4.1. Indagini dirette: una traccia e un sospetto, ambedue osservati
6.4.1.1. Esempio 1
6.4.1.2. Esempio 2
6.4.2. Indagini indirette: una traccia un sospetto, quest’ultimo non osservato
CAPITOLO VII – LA NORMATIVA
7.1. Il concetto di prova
7.1.1. La prova in ambito scientifico
7.1.2. La prova in ambito giudiziario
7.1.3. La comunicazione della scienza
7.1.4. Il ruolo dell’esperto nella formazione della prova
7.1.5. La “buona scienza”
7.1.6. Il ruolo del giudice
7.1.7. L’approccio probabilistico
7.1.8. Oggettività della prova
7.1.9. I criteri di valutazione della prova
7.2. Il consulente tecnico
Introduzione
7.2.1. La figura del consulente tecnico
7.2.1.1. L’albo dei consulenti
7.2.1.2. Le incompatibilità
7.2.1.3. L’obbligatorietà
7.2.1.4. Il giuramento
7.2.1.5. Gli ausiliari
7.2.1.6. L’attività
7.2.1.7. La relazione finale
7.2.2. Il consulente tecnico nel rito civile
7.2.3. Il consulente tecnico nel rito penale
7.2.4. Il consulente tecnico della difesa
7.3. La situazione legislativa italiana in tema indagini di paternità
7.4. La situazione legislativa italiana sulle indagini per l’identificazione criminale
Introduzione
7.4.1. L’assicurazione delle fonti di prova
7.4.2. La persona sottoposta ad indagini come oggetto di prova
7.4.3. Il prelievo ematico
7.4.4. I campioni biologici “abbandonati”
7.4.5. Il prelievo coattivo
7.4.6. Gli accertamenti urgenti
7.4.7. Il consenso
7.4.8. Il trattamento dei dati personali
7.4.9. Il trattamento dei dati genetico-forensi
7.4.10. Le indagini genetico-forensi in ambito sanitario
7.4.11. Sanzioni
7.5. La qualità in genetica forense
7.5.1. Le società di genetica forense in Europa
7.5.2. Le norme ISO
7.6. I database di DNA
Introduzione
7.6.1. Aspetti generali
7.6.2. Il database americano (CODIS)
7.6.3. La situazione in Europa
7.6.4. Considerazioni ulteriori sui database del DNA
7.6.5. La situazione italiana
CAPITOLO VIII – I LIMITI DELLA GENETICA FORENSE
Introduzione
8.1. DNA antico e DNA forense
8.1.1. Ruolo dell’integrità del templato nella fedeltà della reazione di PCR
8.1.2. La contaminazione
8.2. Profili genetici instabili
8.3. Le analisi sugli oggetti toccati
8.4. I protocolli eterogenei
8.5. La falsa attribuzione del sesso genetico
8.6. Le eccezionalità in genetica forense
8.6.1. Gli accertamenti genetico-forensi su DNA estratto da tessuti tumorali
8.6.2. Profili genetici con un numero di alleli diverso rispetto all’atteso
8.6.2.1. Gli alleli nulli
8.6.2.2. Profili con più alleli
8.6.2.3. Le disomie parentali
8.7. La doppia identità
8.8. Le mutazioni
CAPITOLO IX - L’USO IMPRORIO DELLA GENETICA FORENSE
9.1. Presentazione dei risultati nelle corti di giustizia: alcuni possibili fraintendimenti
Introduzione
9.1.1. Possibili alternative circa la presentazione dei risultati di un match
9.1.1.1. L’argomento dell’accusa
9.1.1.2. L’argomento della difesa
9.1.2. Valutazione dei risultati di una ricerca in un database
9.2. La prova scientifica presentata da esperti incompetenti
9.3. L’Innocent Project
ALLEGATI
•
Unità di misura
•
Esempi di relazioni di genetica forense
Appendice A
Appendice B
•
Considerazioni da parte del gruppo europeo DNA profiling (EDNAP) che riguardano la
nomenclatura di STR
•
Raccomandazioni DNA – ulteriore rapporto della Commissione DNA dell’ISFH che
riguarda l’uso dei sistemi STR
•
Commissione DNA della International Society of Forensic Genetics: raccomandazioni per
l’analisi forense in cui vengono impiegati STR del cromosoma Y
•
Commissione DNA della International Society for Forensic Genetics: linee guida per la
tipizzazione del DNA mitocondriale
Commissione per i Test di Paternità della International Society of Forensic Genetics:
•
raccomandazioni per ricerche genetiche in casi di paternità
Gruppo di lavoro Biosicurezza DPCM 3 marzo 2004 - Documento finale 18-04-2005
•
•
Glossario
Indice
•
RINGRAZIAMENTI
Nella preparazione di questo testo abbiamo avuto il conforto di molti professionisti che
vogliamo ringraziare per l’aiuto che, in misura diversa ma con eguale disponibilità, ci hanno
fornito.
La dott.ssa JANNA MARIA BOR, traduttrice, il dott. TOMMASO COLETTA, Sostituto
Procuratore a Firenze, il prof. RENATO FANI dell’Università degli Studi di Firenze, il dott.
MASSIMO FANTINI della società Exprit, la dott.ssa PATRIZIA NOBILE, Giudice per le
Indagini Preliminari a Torino, l’avv. GIORGIO PONTI, segretario dell’Associazione
Identificazioni Forensi (AIFo), la dott.ssa FEDERICA TOMASELLA, medico legale.
Particolari ringraziamenti vanno poi al prof. GIANCARLO LO CUOCO, cattedra di diritto
privato dell’Università degli Studi di Trieste, per il capitolo sulla prova del DNA in ambito
civilistico, all’avv. ROBERTO MANTELLO per il capitolo sulla prova del DNA in ambito
penale e al capitano dott. GIAMPIETRO LAGO del Raggruppamento Investigazioni Scientifiche
dei Carabinieri, con sede a Roma, per il capitolo sulle valutazioni probabilistiche.
Desideriamo infine ringraziare il direttore della Collana “Il Processo Accusatorio”, prof.
avv. ERALDO STEFANI per il continuo incitamento nella realizzazione di questo lavoro.
PREFAZIONE
Quando abbiamo pensato di scrivere questo libro, ci siamo chiesti più volte se davvero
fosse il caso di preparare un testo diretto ad una varietà di soggetti, comprendente scienziati e
giuristi tradizionalmente appartenenti a mondi scarsamente comunicanti. Tentare di realizzare un
simile progetto ci sembrava quantomeno azzardato. Tuttavia, nelle riunioni delle Società
Scientifiche di Genetica Forense, dialogando tra noi e nel confronto con altri specialisti di
materie affini, emergeva costantemente la mancanza di un raccordo tra le discipline scientifiche e
giuridiche in tema di analisi del DNA.
Nelle nostre esperienze lavorative abbiamo notato come coloro che lavorano in laboratorio
non siano pienamente informati sulle leggi civili e penali che attribuiscono loro le facoltà di
eseguire un accertamento, così come avvocati e giudici non conoscano appieno le potenzialità e i
limiti delle indagini genetico-forensi. I probabilisti che provvedono alla valutazione delle
evidenze misurate in laboratorio con riferimento alle ipotesi soggette a dibattito, talvolta
ignorano le nozioni più elementari di genetica e di diritto. Inoltre, frequentando le aule di
Giustizia e confrontandoci con avvocati, magistrati e giudici, ognuno di noi riceveva, in diverse
realtà italiane, la netta percezione che sostanzialmente si ritenesse il test del DNA un esame
semplice e infallibile.
Specialmente quest’ultima convinzione, riguardo alla prova del DNA, spesso è fautrice di
fraintendimenti e crea aspettative sbagliate, a fronte dell’importanza di una materia che ha
veramente rivoluzionato, in senso positivo, le tecniche di identificazione personale.
Il tema del DNA forense interessa tutti noi cittadini, non solo perché molte volte l’analisi
genetica può contribuire in modo significativo a maturare un giudizio di condanna penale o per
l’attribuzione o l’esclusione di una paternità ma perché è destinato a toccare, sempre di più,
alcuni dei nostri diritti costituzionalmente tutelati: basti pensare alle ripercussioni in termini di
privacy relative all’istituzione delle banche dati di DNA forense.
Crediamo quindi che uno scambio interculturale sia divenuto indispensabile, in particolare
tra il mondo del diritto e quello scientifico, se veramente si vuol fare della Scienza un utile
strumento per il cittadino. Il nostro contributo vuol essere, soprattutto, un tentativo in questo
senso.
Gli autori
INTRODUZIONE
I progressi della biologia molecolare nello studio del genoma umano hanno permesso
grandi passi avanti, non solo nelle scienze mediche e in quelle biologiche, ma anche in quelle
sociali.
Fin dai primi studi sul genoma umano, gli scienziati si resero conto che il DNA
rappresentava una rilevante sorgente di variabilità in grado di differenziare ciascun individuo
rispetto agli altri in modo assai efficace. In pochissimo tempo, grazie all’impulso tecnologico di
compagnie pubbliche e private che molto hanno investito nella ricerca, la possibilità di attribuire
l’identità personale attraverso l’analisi del DNA è ormai una realtà. Questa metodologia ha
rivelato una tale potenzialità e versatilità da conquistare in poco tempo credito e favore non solo
nella comunità scientifica internazionale, ma anche tra legislatori e giudici, tradizionalmente più
prudenti all’introduzione di nozioni tecniche tra i banchi di giustizia. Si delinea quindi un
concetto nuovo di identità individuale, strettamente legato alle leggi della biologia, della genetica
e dell’ereditarietà, del calcolo delle probabilità, che si può indicare come identificazione
genetica.
Molte sono state le discipline già caratterizzate come scienze autonome che hanno trovato
giovamento e impulso dalle tecniche di biologia molecolare, applicate al DNA. Gli studi di
antropologia molecolare, per esempio, rappresentano il tentativo estremo di dare un padre e una
madre al genere umano. Grazie ad essi è stato possibile datare con una certa approssimazione la
nascita di un progenitore comune femminile del genere umano (idealmente Eva) intorno a 45
mila anni fa [1] e stabilire i flussi migratori avvenuti nel tempo a popolare il nostro pianeta.
Tra le varie materie anche la genetica forense si è andata quindi formando come scienza
autonoma e ha portato già innumerevoli risvolti applicativi importanti, in numerosi ambiti della
nostra vita quotidiana.
Nel settore delle indagini di filiazione famose sono state le attribuzioni di figli a
personaggi celebri, come quelle di Julio Iglesias a cui un tribunale di Valencia attribuì nel 1992
la paternità di un’adolescente di 16 anni, o quella che ha visto coinvolta la giovane Cristina
Sinagra e Diego Armando Maradona, che è stato riconosciuto padre del piccolo Diego Armando
e condannato a versare alla donna alimenti per circa 4000 dollari al mese [2]. E non solo di
paternità si tratta: qualche volta interi alberi familiari sono stati ricostruiti. Famosa è
l’individuazione dei resti dello zar Nicola II e della sua famiglia, i cui resti furono rinvenuti in
una fossa comune a Ekaterinsburg, provando che colei che si professava quale sedicente
principessa Anastasia era in realtà un’impostora [3].
In altri casi questi esami possono essere utilizzati per chiarire periodi storici cupi di
dittatura e oscurantismo, come è il caso dell’Argentina ove da alcuni anni le “madri di Plaza de
Mayo” spingono affinché chiunque abbia il sospetto di essere figlio di un desaparecido chieda la
prova del DNA [4].
Oltre a questi tentativi di chiarire importanti avvenimenti storici, in altri casi si è cercato di
risvegliare le memorie di antichi eroi, magari con fini apertamente speculativi. Ne rappresenta
l’esempio la mobilitazione di interi paesi, St. Joseph in Missouri da un lato e Garnbury in Texas
dall’altro, che si contendono la paternità dei resti di Jesse James, il famigerato bandito, forse il
più celebre rapinatore della storia americana, cercando degli eredi ancora viventi di quelle
leggende [5]. I limiti dell’immaginazione e della più sfrenata fantasia vengono ampiamente
sopravanzati dalla realtà, se si pensa per esempio agli esami che vengono condotti sui resti
rinvenuti nella camera mortuaria del conte Ugolino, per cercare di chiarire una delle più
controverse pagine della Divina Commedia [6].
L’impatto più impressionante si è avuto comunque nelle investigazioni criminali. Alle
tradizionali figure del dattiloscopista, dell’esperto balistico, si è affiancata oggi a pieno titolo
quella del genetista forense. Le analisi di tracce di materiale biologico anche esigue rinvenute
sulla scena del crimine e la possibilità di identificare per confronto o ricerca in un database colui
dal quale le tracce derivano, è da alcuni anni una realtà oggettiva. Le indagini investigative
possono oggi essere supportate da questo straordinario metodo analitico, per mezzo del quale è
possibile spesso risalire all’autore di un fatto criminoso e che permette di assolvere persone
falsamente accusate di quel crimine.
La possibilità di accertare l’innocenza di un individuo è un aspetto di non poco conto che
ha acquisito in Italia un’enorme importanza, alla luce dell’introduzione delle nuove norme sulle
indagini difensive [7], nelle quali sono attribuite maggiori opportunità alle indagini tecniche
coordinate dal difensore.
In alcune occasioni effettuare analisi retrospettive, su reperti archiviati, consente il riesame
di casi giudiziari irrisolti o che hanno portato a conclusioni controverse, specialmente se relativi
a processi basati su prove esclusivamente indiziarie. A questo proposito vi sono numerosi
esempi che dimostrano come sia stato possibile, attraverso analisi di genetica forense, scagionare
persone condannate alla pena capitale negli Stati Uniti. Nel mese di giugno del 2001, Jerry Frank
Townsend, un disabile di 49 anni, è stato scarcerato dopo 22 anni trascorsi in carcere, allorché il
test del DNA eseguito su alcuni reperti ha dimostrato la sua estraneità ai delitti di violenza
sessuale e omicidio per il quale era stato accusato e condannato [8]. E’ recente il caso di Robert
Clark, sempre dichiaratosi innocente, rimasto ben 24 anni in carcere in Georgia e poi scagionato
grazie ad un test del DNA [9]. A seguito di questi e altri episodi nei quali condannati a morte
sono poi risultati innocenti e scarcerati, il deputato Jesse Jackson jr., figlio del leader
democratico Jesse Jackson, ha presentato una richiesta di moratoria di sette anni per tutte le
esecuzioni in USA, fino a quando non sia garantito, tra l’altro, l’accesso ai test del DNA a tutti i
condannati a morte [10].
L’opera di standardizzazione dei metodi d’analisi ha inoltre creato uno sviluppo delle
possibilità investigative, favorendo la creazione di banche dati, ove sono inseriti e custoditi i
profili genetici di criminali (e non solo). Questi archivi sono così importanti e utili che
moltissime nazioni li hanno rapidamente approntati, introducendo nel contempo adeguate leggi e
regolamenti per la loro gestione.
La credibilità e la fiducia che alcuni tribunali ripongono nelle analisi del DNA è tale da
produrre sentenze clamorose. Nel marzo del 2000 il procuratore distrettuale di Manhattan Robert
Morgenthau ha addirittura incriminato uno sconosciuto stupratore, accusato di aver aggredito
sedici donne nel 1994, del quale non si conosceva né l’identità, né l’aspetto, ma solo il profilo
genetico [11].
L’utilità della genetica forense non si apprezza solo quando si tratta di attribuire un padre
o una madre ad un figlio, o quando vi è un crimine da risolvere. Vi sono utilizzi sociali
importantissimi come la possibilità di dare un nome ai poveri resti di un proprio congiunto
scomparso. L’identificazione delle vittime dell’aereo civile nel quale persero la vita 141 cittadini
russi e ucraini, avvenuto a Spitsbergen, fu compiuta grazie alla tecnologia del DNA [12],
esaminando tutti i profili genetici dei resti umani e confrontandoli con quelli dei parenti.
Soprattutto nei grandi disastri o nelle grandi calamità, dovute o meno all’azione dell’uomo,
quando il riconoscimento dei corpi è praticamente impossibile dal solo esame degli effetti
personali o da altre caratteristiche somatiche diviene fondamentale possedere un metodo
identificativo basato sul DNA. Esempi ancora nella memoria di ciascuno sono le vittime delle
Torri Gemelle di New York, molte delle quali mai identificate [13] e quella della recente tragedia
dello Tsunami in Asia [14].
Tutti questi successi e la grande enfasi introdotta dal diffondersi sempre maggiore delle
attività d’indagine criminalistica, unita al risalto che i mass media forniscono alle analisi del
DNA forense, ha radicato nell’opinione pubblica la convinzione che le tecnologie del DNA
ricombinante siano la panacea attraverso cui risolvere ogni questione di tipo identificativo, di
ordine civile o penale. Convinzione che trova certamente fondamento nel desiderio collettivo di
una maggiore sicurezza sociale, laddove il possedere un metodo infallibile consenta in ogni
situazione di conoscere la verità tramite l’analisi di evidenze biologiche.
Questa richiesta di conoscenza, unita alla disponibilità di strumenti e prodotti commerciali
talvolta facilmente fruibili anche dal singolo cittadino (si pensi ai kit fai da te venduti all’estero
in farmacia e usati per determinare la paternità), ha determinato un’ampia diffusione sul territorio
dei test d’identificazione personale, per i più disparati scopi.
In realtà la genetica forense è materia di grande complessità che richiede conoscenze
dedicate di carattere multidisciplinare. Innanzitutto una chiara conoscenza del nostro
ordinamento giudiziario è fondamentale per gli analisti, per comprendere le attribuzioni che i
codici civile e penale e le norme di deontologia professionale impongono alle figure degli
esperti. Attività di tipo criminalistico, quali quella del sopralluogo giudiziario e della
repertazione, sono poi propedeutiche e necessarie alle successive attività di laboratorio. Così
come indispensabili sono analisi di tipo medico legale volte all’identificazione del tipo di
materiale biologico da sottoporre agli accertamenti. Gli esami di laboratorio volti alla
determinazione del profilo genetico sono inoltre particolarmente delicati e insidiosi quando un
reperto biologico, per sua natura deteriorabile, debba essere esaminato. La corretta presentazione
del dato analitico, corredata delle appropriate valutazioni probabilistiche è infine un’altra fase
che richiede particolare attenzione, perché alla prova del DNA possa essere attribuito il reale
valore.
E’ evidente che in questo lungo iter analitico che costituisce parte stessa dell’esame
genetico-forense, dalle fasi prodromiche all’accertamento alla presentazione dei risultati, sono
possibili errori, del resto sempre insiti in qualunque attività dell’uomo. E’ per questo motivo che
sia il giudice che il difensore dovrebbero conoscere almeno le potenzialità e limiti della materia,
in modo da poter escutere con competenza i propri consulenti e instaurare con loro un più
consapevole dialogo per l’affermazione della verità.
Il libro è quindi di carattere multidisciplinare e rivolto a coloro che vogliono iniziare a
conoscere più criticamente la genetica forense, senza abbandonarsi a pericolosi sensazionalismi.
Esso si articola in nove capitoli.
Il primo capitolo ha lo scopo di definire cosa si intende per identificazione e come questo
concetto sia mutato nel corso dei secoli. In particolare si approfondirà il concetto di dato
identificativo genetico forense, soffermandosi sullo stato dell’arte delle conoscenze circa la
correlazione genotipo-fenotipo criminale.
Il secondo capitolo, dopo richiami circa la struttura delle biomolecole, è teso a illustrare il
concetto di variabilità presentando quelli che sono stati, e sono tuttora, gli strumenti identificativi
più conosciuti, comprese le impronte digitali, per arrivare ai sistemi del DNA, trattati in maniera
più esaustiva.
Lo scopo del terzo capitolo sarà quello di mostrare, semplificando, ciò che avviene nel
laboratorio di genetica forense, sottolineando le potenzialità e i limiti delle tecniche
maggiormente in uso, con attenzione particolare alle fasi preliminari e alle disposizioni di legge
riguardo all’acquisizione di un campione o un reperto.
Nel quarto capitolo si entrerà nello specifico della genetica forense, mediante la descrizione
dettagliata dei sistemi genetici impiegati comunemente. Sarà quindi descritto cosa è possibile
esaminare del DNA contenuto in un reperto biologico e il tipo di informazioni che è possibile
ricavarne.
Il quinto capitolo illustra le potenzialità che la genetica forense offre nelle indagini
criminali, anche attraverso la presentazione di una serie di casi riportati in letteratura.
Il sesto capitolo è completamente dedicato alla valutazione probabilistica del dato di
laboratorio. Dopo alcuni essenziali richiami di genetica di popolazione e di elementi di
probabilità, verranno affrontati i due grandi temi della genetica forense, la ricerca del legame di
filiazione e l’identificazione a fini criminalistici.
Nel settimo capitolo si affronterà più specificamente la parte normativa, dapprima
attraverso una disamina generale sul concetto di prova e sul ruolo del consulente tecnico. Poi
mediante l’illustrazione della situazione attuale italiana in tema di indagini di paternità,
d’identificazione personale e delle norme sul controllo di qualità. Il capitolo si completa quindi
con una discussione sul tema della banca dati forense del DNA, con particolare riguardo alla
situazione in Italia.
Le finalità del capitolo otto sono quelle di evidenziare una serie di problematiche e alcune
eccezionalità che attengono specificamente al campione biologico e alla sua deteriorabilità e che
sono spesso motivo di contestazione tra consulenti in ambito forense.
Nel capitolo nove saranno poi presentati alcuni dei più comuni fraintendimenti nei quali
può incorrere il consulente nella valutazione e successiva presentazione dei risultati analitici. Il
capitolo si conclude con l’esposizione di una serie di casi forensi statunitensi, nei quali la
presentazione della prova da parte di soggetti incompetenti ha avuto effetti disastrosi riguardo
alla libertà personale di alcuni individui.
In alcuni capitoli sono stati inseriti dei “focus” che hanno lo scopo di evidenziare aspetti
rilevanti sui quali si vuol attirare l’attenzione del lettore. Sono poi presentati alcuni episodi
concreti (ricavati dalla bibliografia e/o esaminati dagli stessi autori), denominati “il caso”, con lo
scopo di mostrare applicazioni pratiche dei concetti affrontati nel paragrafo. Ogni capitolo
contiene numerose voci bibliografiche, spesso con link telematici, per agevolare eventuali
approfondimenti.
Il testo contiene una corposa appendice, nella quale sono riportati due esempi di casi reali
di analisi forensi, corredati da valutazioni probabilistiche. Sono state anche raccolte alcune
raccomandazioni dell’International Society of Forensic Genetics (ISFG), tradotte in italiano allo
scopo di illustrare alcuni dei concetti più importanti della genetica forense, come la nomenclatura
e il controllo di qualità per i test di paternità. E’ anche riportato per esteso il documento del
Comitato Nazionale per la Biosicurezza e le Biotecnologie, sulla proposta di una
regolamentazione per una banca dati forense del DNA. Alcune tabelle sulle unità di misura e un
glossario completano il testo.
Bibliografia
1.
Gli europei hanno sette mamme ma sono tutti figli di Eva. La Repubblica, 12-06-2001.
2.
Le richieste di paternità, da Michael Jackson a Maradona. La Repubblica, 11-03-1998.
3.
GILL P., IVANOV P.L., KIMPTON C. ET AL., Identification of the remains of the Romanov
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11. Incriminato
12. OLAISEN
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13. http://www.washingtonpost.com/wp-dyn/articles/A47866-2005Feb23.html.
14. http://www.corriere.it/av/galleria.html?2004/dicembre/satellite&1.