Consenso HARMONY Camurri/Dallap

CONSENSO INFORMATO
Il test prenatale Harmony analizza il DNA libero del feto presente nel sangue materno.
Il test valuta il rischio di trisomia dei cromosomi 21/18/13 nelle gravidanze a partire dalla 10° settimana. Si stima
(ACMG statement 2013) che circa il 50% delle anomalie cromosomiche riscontrate con l’amniocentesi riguardino le
trisomie dei cromosomi 21, 18, 13.
Il termine “trisomia” identifica una anomalia cromosomica che consiste nella presenza di 3, anziché 2, copie di un
cromosoma.
 La trisomia 21, che è l’aneuploidia più frequente, consiste nella presenza di una copia in più del cromosoma
21. La trisomia 21 si associa alla sindrome di Down.
 La trisomia 18 consiste in una copia in più del cromosoma 18.
La trisomia 18 si associa alla sindrome di Edwards.
 La trisomia 13 consiste in una copia in più del cromosoma 13. La trisomia 13 si associa alla sindrome di Patau
Il test prenatale Harmony, su richiesta, può analizzare anche: 1) il cromosoma Y, fornendo informazioni sul sesso del
feto e sulla presenza di eventuali aneuploidie dell’Y; 2) entrambi i cromosomi sessuali (X e Y), fornendo informazioni
sul rischio di aneuploidia del cromosoma sessuale femminile X.
Il test prenatale Harmony è un test di screening, valuta un rischio, ma non è concepito per formulare una
diagnosi conclusiva. Il test deve essere interpretato dal medico, nel contesto del quadro clinico complessivo della
gravidanza.
Gli studi clinici hanno dimostrato un’elevata precisione ed attendibilità nella identificazione della trisomia 21 e
una buona sensibilità nella identificazione delle trisomie 18 e 13 (come da grafico). Tuttavia, questa tecnica, per
quanto sensibile, non identifica tutti i feti con trisomia.
Esiste una possibilità remota di risultati falsi negativi: in particolare, un numero estremamente esiguo di feti con
trisomia possono fornire un risultato di “basso rischio”. In questi casi solo la diagnosi invasiva (villocentesi o
amniocentesi) è in grado di confermare che al risultato a “basso rischio” corrisponde a feto senza trisomia.
Esiste una bassa possibilità di ottenere con il test un risultato falso positivo: in particolare, alcuni feti senza trisomia
possono fornire un risultato ad “alto rischio”. In questo caso è necessario verificare il risultato con la diagnosi
invasiva (villocentesi o amniocentesi) per verificare la presenza della trisomia nel feto.
Il test non è stato ancora validato per le aneuploidie degli altri cromosomi e per le trisomie o le delezioni parziali
(situazioni molto rare) o per le traslocazioni.
E’ possibile che il test non sia in grado di fornire risultati per ragioni diverse (ad es. problemi nel trasporto dei
campioni, assenza di materiale fetale nel campione ematico materno, altre circostanze indipendenti dalla volontà di
CAM Centro Analisi Monza).
Mod. 847 Ed. 1 del 21/03/2013
Il campione di sangue sarà spedito, tramite CAM, Centro Analisi Monza,Viale Elvezia 38, al Laboratorio ARIOSA
DIAGNOSTICS, certificato CLIA, in San Jose (California, USA), che eseguirà il test. Ariosa Diagnostics Inc.
comunicherà il risultato del test al CAM Centro Analisi Monza).
La sottoscritta dichiara di aver compreso quanto sopra riportato, in particolare:
1.
2.
3.
4.
Il test Harmony NON fornisce una diagnosi, ma misura il RISCHIO di trisomia.
E’ possibile che il quadro cromosomico del feto NON corrisponda al risultato fornito dal test.
L’analisi completa del cariotipo del feto è possibile unicamente utilizzando una tecnica invasiva (villocentesi o amniocentesi).
Il campione prelevato non può essere utilizzato per nessuna altra indagine non autorizzata dalla paziente.
.Firma della Paziente………………………………..
La mia firma sul presente modulo indica che ho letto, o che mi è stata letta, l’informativa di cui sopra e che l’ho
compresa.
Ho avuto la possibilità di porre tutte le domande che ho ritenuto necessarie e il mio medico (o altra persona designata)
mi ha illustrato lo scopo, le implicazioni e i possibili rischi del test.
Sono a conoscenza che, su richiesta, posso ottenere la consulenza di un genetista medico, prima di sottoscrivere questo
consenso.
Dichiaro sotto la mia responsabilità di avere accertato con visita ostetrica che l’attuale gravidanza ha superato
la 10° settimana.
Sono a conoscenza che esiste la possibilità, circa il 2% che il test non sia in grado di fornire un risultato per la
mancanza di materiale fetale. In questo caso posso chiedere la ripetizione dell’esame o il rimborso del costo .
Dichiaro sotto la mia responsabilità di non essere, al momento del prelievo, affetta o portatrice di infezioni virali o
batteriche.
In conformità con il Dlgs. 196/03, protezione dei dati a carattere personale, art. 32 della Costituzione e Legge 145/01,
informiamo che i dati personali identificativi e sanitari saranno inseriti in un’anagrafica di proprietà di C.A.M.
Centro Analisi Monza Spa, domiciliata in Via Martiri delle Foibe, 1, 20900 Monza (MB) e saranno utilizzati
unicamente per prestare l’assistenza sanitaria richiesta, comunicare con il paziente, fatturare i servizi effettuati.
DATA:________________________
LA PAZIENTE
Nome e cognome………………………………………….. Residenza…………………………………………………..
FIRMA…………………………………………………….
IL PROFESSIONISTA che ha provveduto all’informativa e raccolto il consenso
Nome e cognome (timbro)…………………………………..
FIRMA……………………………………………………….
Rev/LC/DALLA/PAV/RM/13
Mod. 847 Ed. 1 del 21/03/2013