Le malformazioni polmonari Le malformazioni polmonari sono

Le malformazioni polmonari
Le malformazioni polmonari sono anomalie rare con incidenza stimata tra 1:5000 e 1:10000 nati vivi.
Rappresentano il 5-18,7 % di tutte le anomalie congenite
Le malformazioni che riguardano solo le basse vie respiratorie sono essenzialmente: l’agenesia/ipoplasia
polmonare , la malformazione adenomatoso cistica polmonare o cisti polmonare congenita (CPAM), la cisti
broncogena(CB), l’enfisema lobare congenito (ELC), il sequestro polmonare(SP).
Per tutte queste patologie è possibile la diagnosi in epoca prenatale(1). Possono essere sintomatiche in
epoca neonatale , nel corso di tutte le età o essere completamente asintomatiche. Ciò pone una serie di
problematiche sia diagnostiche che per quanto riguarda l’approccio terapeutico
Diagnosi prenatale di malformazione polmonare
Sintomatica in epoca neonatale
Asintomatica
( distress respiratorio, polmonite)
Indagini diagnostiche (Rx-TC)
Esame TC ( 6-8 mesi)
Conferma diagnostica
no patologia
Definizione diagnostica ed eventuale terapia chirurgica
Decisione terapeutica( chirurgia)
Quando non è stata formulata la diagnosi prenatale la presentazione clinica più frequente sono polmoniti
ricorrenti . E’ bene quindi sottolineare come in caso di polmoniti ricorrenti sempre nella stessa sede
anatomica , anche se con successiva risoluzione radiologica, è bene praticareTc toracica con mdc per
diagnosticare un eventuale malformazione polmonare ( CPAM,SP,CB)
Agenesia ed ipoplasia polmonare
L’agenesia polmonare è il mancato sviluppo di uno o entrambi i polmoni con la completa assenza
dell’albero bronchiale, del parenchima e dei vasi afferenti. L’assenza di entrambi i polmoni è
,naturalmente, incompatibile con la vita. Nell’agenesia polmonare monolaterale l’rx mostra sbandamento
del mediastino dal lato dell’agenesia. Spesso è presente ipertrofia vicariante dell’ altro polmone .
Nell’ipoplasia si osserva l’incompleto sviluppo del parenchima polmonare e dell’albero bronchiale. Spesso
è associata ad altro tipo di malformazioni .Una delle più frequenti è la sindrome della scimitarra in cui sono
presenti anche malformazioni dei grossi vasi e destrocardia
Fig. 1 Agenesia del polmone sn con ipertrofia vicariante del dx
Malattia adenomatoso cistica polmonare
La malformazione adenomatoso cistica polmonare (CAM o CPAM) è la più frequente tra le malformazioni
polmonari ed ha un incidenza di 1: 25-30.00 gravidanze e di 1: 100.000 nati. Le lesioni possono essere di
varia estensione , da piccole cisti isolate fino a coinvolgere un intero lobo polmonare o anche più lobi e
possono essere monolaterali o bilaterali. La classificazione è stata da sempre controversa. La classificazione
più usata è quella di Stoker(2), che comprende quattro tipi, in base ad estensione ed istologia.
Successivamente si è proposto una classificazione basata sulla diagnosi ecografica prenatale ( lesioni
macrocistiche e micro cistiche)
Classificazione secondo Stocker
CCAM/CPAM tipo 1 :
-
La più frequente (60-70 % dei casi)
-
Esordio in età neonatale con distress respiratorio o nelle età successive con polmoniti ricorrenti
-
Cisti molto grandi ( > 10 cm )
-
Prognosi favorevole
CCAM/CPAM tipo 2 :
-
Meno frequente (15-20 % casi)
-
Cisti multiple di circa 0,5 cm
- Ritrovata nel 40-50 % nei sequestri extralobari
- Prognosi peggiore del tipo I , ma favorevole se non associata ad altre malformazioni
CCAM/CPAM tipo 3
-
E’ la variante adenomatoide
Meno comune delle prime due
-
Può coinvolgere l’intero polmone
-
Prognosi peggiore
CCAM/CPAM tipo 4
- Recentemente aggiunta alla classificazione di Stoker
- Epitelio acino-alveolare
- Frequentemente i pz presentano pneumotorace spontaneo
CCAM/CPAM tipo 0
-
Cisti a partenza dalla trachea e grossi bronchi.
Coinvolge un intero polmone. E’ spesso incompatibile con la vita
Bassa incidenza. Si associa ad anomalie cardiache
Fig 2 : Classificazione di Stoker delle CPAM (da Gilbert-Barness E. Respiratory sistem,in Potter’s Pathology of the
Fetus and Infant. St Louis,Mosby,1997,pp 741-769)
La CAM è frequentemente diagnosticata in epoca prenatale ed è spesso asintomatica alla nascita e nelle
età successive. Ciò pone dei quesiti sul tipo di approccio alla patologia , cioè se sia sempre necessaria
l’escissione chirurgica della lesione(3,4). Le ragioni che portano a preferire il trattamento chirurgico sono la
possibilita che le cisti si infettino dando luogo ad infezioni polmonari ricorrenti ed il rischio , soprattutto in
età adulta di trasformazione neoplastica della lesione
Fig 3 Quadro Rx di addensamento basale sn da
infezione polmonare in pz con CPAM
Fig 4 Quadro Tc dello stesso paziente. Lesioni cistiche
al lobo inferiore sn
Cisti broncogena
La cisti broncogena è una formazione cistica, rotondeggiante in relazione con l’ albero tracheo bronchiale.
Può essere asintomatica o essere responsabile di infezioni ricorrenti o sintomi legati alla compressione
sulle vie aeere. Il trattamento è chirurgico con l’escissione della lesione
Fig 5 : Quadro rx di cisti broncogena
Fig 6: Quadro TC di cisti broncogena
Sequestro polmonare
il sequestro polmonare rappresenta circa il 6% di tutte le malformazioni polmonari. E’caratterizzata dalla
formazione di un'isola di tessuto polmonare anomalo non ventilato, che non stabilisce una comunicazione
normale con il sistema bronchiale, presentando una vascolarizzazione arteriosa fornita dal circolo sistemico
invece che da quello polmonare . Si distinguono due tipi principali di sequestro: intralobare ed extralobare
. Nel sequestro intralobare, la forma più frequente, il tessuto polmonare anomalo è contenuto nell'ambito
del tessuto polmonare normale che lo circonda completamente; invece nell'extralobare è posto all'esterno
dei rivestimenti pleurici del polmone rivestito da membrane pleuriche separate. Circa la metà dei casi di
sequestro extralobare presenta altre importanti anomalie congenite che permettono di diagnosticare il
sequestro nel primo anno di vita in circa il 60% dei pazienti. Viceversa nel sequestro intralobare la presenza
di anomalie congenite gravi è rara per cui non viene diagnosticato in età neonatale e nel 50% dei casi la
diagnosi non viene fatta prima dei venti anni di vita. I pazienti affetti da sequestro polmonare intralobare
possono presentare sintomi aspecifici di infezioni delle vie respiratorie inferiori o episodi ricorrenti di
polmonite. Anche per il sequestro polmonare è frequente la diagnosi prenatale.
Fig 7 :Addensamento polmonare basale dx Fig 7 Quadro tc di nello stesso paziente
in paziente con sequestro polmonare
Fig 8:ricostruzione Tc con vaso anomalo
ad origine dall’aorta che rifornisce
l’area di alterato segnale polmonare dx
Enfisema lobare congenito
E’ una MP polmonare rara . Consiste in una progressiva sovra distensione di un lobo , in alcuni casi di due,
con meccanismo a valvola a livello bronchiale e progressiva iperinflazione del polmone. Il lobo
enfisematoso tende a comprimere le strutture adiacenti . Le cause principali sono il mancato sviluppo della
cartilagine bronchiale e l’ostruzione bronchiale di tipo valvolare , provocata da stenosi bronchiale
idiopatica. Può essere associato ad anomalie cardio-vascolari.
L’ELC è spesso sintomatico alla nascita , provocando distress respiratorio e può costituire un emergenza
chirurgica. Nei pazienti in cui la sintomatologia in epoca neonatale è minore o i quelli asintomatici è
consigliabile un atteggiamento conservativo con follow-up clinico e di imaging
Fig. 10 Enfisema lobare congenito sn:quadro rx
Fig 11 Enfisema lobare congenito sn:quadro TC
Nel nostro DH ed ambulatorio delle “malformazioni polmonare e patologia polmonare cronica” seguiamo in
follow-up pazienti affetti da tali patologie con controlli periodici clinici , di imaging edi funzionalità
respiratoria(6).
Ipoplasia Polmonare;
2
Sequestro
polmonare; 7
Agenesia polmonare;
1
CPAM 20
Enfisema lobare
congenito; 3
Fig 12 Nostra casistica
Bibliografia
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2. Stocker JT. Congenital pulmonary airway malformation: a new name and an expanded classification
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