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notiziario registro toscano difetti congeniti registro toscano difetti congeniti ANNO 6° - N. 4 DICEMBRE 2006 ABORTO SPONTANEO RICORRENTE Con il termine aborto spontaneo si intende la perdita di una gravidanza clinicamente riconosciuta, entro il 180° giorno di amenorrea. Un aborto è definito ricorrente in presenza di tre o più eventi clinicamente accertati ed in tal caso è opportuno intraprendere un iter diagnostico al fine di individuare le possibili cause. Una gravidanza interrottasi spontaneamente predispone ad un elevato rischio di ulteriori aborti: 24% dopo un aborto 30% dopo due aborti 35% dopo tre aborti 40% dopo quattro aborti Per questo motivo l’American College of Obstetrics and Gynecologists raccomanda di iniziare lo studio delle cause anche dopo una seconda perdita soprattutto in caso di: donne con età > 35 anni coppie con difficoltà di concepimento documentata attività cardiaca fetale prima di una successiva interruzione di gravidanza. Numerose sono le possibili cause di aborto ricorrente: Anomalie genetiche o cromosomiche: incidenza 3-6%; si ritiene che le anomalie cromosomiche proprie del prodotto del concepimento siano la causa del 50% di tutti gli aborti isolati, senza correlazione con il cariotipo familiare; negli aborti ricorrenti è plausibile che uno dei partners sia portatore di un’alterazione cromosomica bilanciata. Alterazioni anatomiche: incidenza 10-15%; possono essere congenite (difetti di fusione dei due dotti che danno origine all’utero o anomalie vascolari), o acquisite (sinechie uterine, leiomiomi, endometriosi, incompetenza cervicale). Disturbi ormonali: incidenza 10-20%; diabete mellito, insufficienza luteale, difetti tiroidei. Processi infettivi: incidenza 5%; infezioni batteriche (mycoplasma hominis, ureaplasma urealyticum, chlamidya trachomatis), infezioni virali (citomegalovirus, rubeovirus, herpesvirus), coxsackie, parvovirus B19. Problemi immunologici: incidenza 30-40%; in donne con una patologia autoimmune conclamata (lupus eritematoso sistemico, artrite reumatoide, sclerodermia, etc) è possibile assistere ad un elevato numero di aborti; la presenza di anticorpi antifosfolipidi è una causa immunologica scientificamente accertata di aborto ricorrente ed il meccanismo responsabile dell’interruzione di gravidanza è la trombosi dei vasi placentari con conseguente arresto di irrorazione del versante fetale. I tessuti embrio-fetali e la placenta contengono antigeni di origine paterna potenzialmente in grado di provocare una reazione immunitaria materna (aborto alloimmune). Malgrado molte ipotesi non è stato possibile individuare il meccanismo in grado di proteggere l’unità feto-placentare. Iter diagnostico Anamnesi della coppia (storia clinica, stato sociale, terapie in atto, fumo, alcool) Esame obiettivo ginecologico Accertamenti strumentali: Cariotipo nei genitori Ecografia transvaginale Isterosalpingografia Test di funzionalità tiroidea Glicemia (curva da carico) LAC Antitireoglobulina Anticorpi antifosfolipidi Anticorpi antinucleo, anticellule parietali gastriche, anti muscolatura liscia Colture cervico vaginali per micoplasma, ureaplasma, chlamydia TORCH registro toscano difetti congeniti registro toscano difetti congeniti AGGIORNAMENTO Sindrome di Asperger (SA) Nel 1944 Hans Asperger descrisse degli strani bambini che, pur presentando intelligenza e linguaggio nella norma, manifestavano comportamenti simili all’autismo. Dal 1994 la SA è riconosciuta come un disturbo pervasivo dello sviluppo, che si colloca nel complesso spettro artistico. Le principali alterazioni riguardano la comunicazione e la relazione. I soggetti Asperger non sono in grado di raccogliere le informazioni dall’ambiente sociale, di decodificarle e di reagire in modo adeguato. A queste si aggiungono altre caratteristiche: goffaggine motoria, interessi ossessivi ed assorbenti, attaccamento a comportamenti routinari, difficoltà di tipo percettivo sensoriale. Il quoziente intellettivo è nella norma od addirittura superiore, tanto da essere definiti “piccoli geni”. Le difficoltà nell’interazione sociale sono spesso causa di solitudine e sofferenza in tutte le fasi della loro vita e possono portare a depressione e disadattamento. Sindrome di Beals Hecht È una malattia rara (1:10.000) caratterizzata da arti ad aspetto marfanoide e dita sproporzionatamente lunghe. La statura non è aumentata e mancano le complicanze oculari tipiche della sindrome di Marfan. È presente aracnodattilia con contratture delle dita e di altre articolazioni. Caratteristica della sindrome è la presenza di un elice accartocciato. Sono presenti inoltre: cifoscoliosi, anomalie vertebrali, anomalie del torace, atresia duodenale od esofagea, malrotazione intestinale. In una gran parte dei pazienti è presente insufficienza mitralica, con o senza prolasso della valvola. La sindrome è dovuta a mutazione del gene della fibrillina FBN2 che mappa sul cromosoma 5. Viene trasmessa con carattere autosomico dominante. Discinesia ciliare primitiva Le discinesie ciliari sono un gruppo eterogeneo di malattie genetiche a trasmissione autosomica recessiva responsabili di un’alterazione del trasporto mucociliare nelle vie respiratorie. Sono state descritte diverse anomalie strutturali che vanno dall’assenza dei bracci di dineina, all’assenza dei bracci radiali o alla trasposizione di microtubuli periferici. I sintomi si manifestano dalla prima infanzia con infezioni ricorrenti delle vie respiratorie. La disfunzione delle ciglia può essere presente anche a livello dei flagelli degli spermatozoi ed essere quindi responsabile di sterilità maschile. Circa la metà dei pazienti affetti da discinesia ciliare presenta situs inversus. Per confermare la diagnosi è necessaria una biopsia della mucosa ciliare. L’evoluzione della malattia è di tipo respiratorio con la comparsa di bronchiettasie. Non esiste una terapia specifica, ma un richiamo regolare dei vaccini, un trattamento precoce delle infezioni respiratorie con antibiotico terapia associata ad un trattamento broncodilatatore e chinesi terapia, aiutano a prevenire lo sviluppo delle bronchiettasie. Sindrome PIBIDS È una sindrome congenita complessa dovuta alla carenza di proteine ricche di zolfo, che associa fotosensibilità, ittiosi, tricotiodistrofia, ritardo mentale, ipofertilità e bassa statura. La diagnosi si basa sui segni clinici, sull’esame del capello a luce polarizzata e sull’esame biochimico che mette in evidenza un deficit di aminoacidi dei capelli, ricchi in zolfo. La diagnosi di tricotiodistrofia è confermata dallo studio del riparo di DNA dopo esposizione a raggi UV. registro toscano difetti congeniti registro toscano difetti congeniti NOVITÀ Diagnosi Prenatale C. Nappi, F. Petraglia Coordinatore scientifico: G. Centini Paletto Editore srl – 2006 I capitoli del libro sono un chiaro esempio di quanto si siano specializzate e diversificate le strade che portano alla diagnosi prenatale. Particolare risalto viene dato all’ecografia che rappresenta la base di questa disciplina, focalizzando l’attenzione sulla nuova disciplina 3-4D. Il testo si propone a chi ha già pratica di ultrasuoni e diagnosi prenatale, ma anche a chi comincia ad avvicinarsi a questa complessa materia. Neurologia Pediatrica L. Pavone, M. Ruggieri Elsevier-Masson Editrice 2006 Questa seconda edizione è stata interamente aggiornata e rinnovata, sono stati inseriti nuovi capitoli e l’iconografia è stata notevolmente arricchita. Il volume offre una disamina completa dei vari aspetti della neuropediatria, dall’esame obiettivo ai principi di neurobiologia dello sviluppo, dai criteri diagnostici delle malattie neurologiche infantili, dalle sindromi malformative, alle malformazioni cerebrali, le sindromi epilettiche, le malattie neurocutanee, le malattie neuromuscolari ed immunomediate. Clinical Gynecology E. Bieber, J. Sanfilippo, I. Horowitz Elsevier Churchill Livingstone Editor Agosto 2006 Il libro offre un rapido accesso ad ogni tipo di risposta ai vostri problemi più complessi. Pagina dopo pagina è possibile trovare informazioni complete e linee guida su tutti gli aspetti della ginecologia dal periodo pediatrico ed adolescenziale, agli aspetti infettivi, all’urologia, all’oncologia, alla chirurgia di bassa invasività ed alla endocrinologia riproduttiva. È allegato un CD-ROM con immagini scaricabili e links a PubMed. Master sull’autismo L’Università degli studi di Roma “Tor Vergata” attiva un master universitario su Autismo e Disturbi dello sviluppo, diretto dal prof. Paolo Curatolo, direttore della Cattedra di Neuropsichiatria infantile. Il master fornisce una base di conoscenza con aggiornamenti e approfondimenti sugli aspetti teorici e di trattamento riguardanti la sindrome autistica ed i disturbi pervasivi dello sviluppo. Si svolge in modalità teledidattica, per gli iscritti è possibile, ma non obbligatorio, effettuare uno stage pratico presso il policlinico Tor Vergata. Il master esonera il personale sanitario dall’obbligo ECM per tutta la durata del Corso. Per informazioni sul programma consultare il sito www.scuolaiad.it o la dr.ssa Monica Terribili, tutor dell’aria medica. Tel: 0641400129. Malformazioni Congenite Anche quest’anno si è concluso il corso “Malformazioni congenite: dalla diagnosi prenatale alla terapia postnatale”. Ringraziamo tutti i partecipanti ed i relatori e, con grande piacere, i colleghi che hanno presentato lavori personali di indubbio interesse. Sono giunti alcuni suggerimenti per migliorare i tempi ed il numero delle relazioni, oltre ai consueti ma spiacevoli ritardi, che prenderemo sicuramente in seria considerazione per la prossima riunione, oltre ad alcune novità che stiamo studiando. Per quanto riguarda il costo dell’iscrizione, riteniamo sia sufficientemente contenuto, vista sia l’offerta dei luoghi di svolgimento sempre di ottimo livello, ed i normali costi (ECM, atti, locandine, etc) ben noti a chiunque sia solito organizzare eventi formativi. registro toscano difetti congeniti registro toscano difetti congeniti CONGRESSI II Convegno Nazionale SISA, SINUPE, SIP Aggiornamento in tema di lipoproteine Torino, 16-17 marzo 2007 Centro Incontri di Torino Corso Stati Uniti, 23 Durante il corso verranno presentate novità in tema di disordini del metabolismo lipoproteico, aterosclerosi, difetti genetici e rischio familiare, prevenzione del rischio cardiovascolare, markers biochimici, terapie, prospettive. Segreteria organizzativa Tel. 0113135243 [email protected] www.aristea.com Congenital Endocrinophaties: new insight in endocrine diseases and diabetes Genova, 18-19 gennaio 2007 Hotel Jolly Marina Genetica dei difetti ipofisari, dello sviluppo tiroideo, della resistenza all’ACTH, delle ghiandole adrenali, degli ormoni glicocorticoidi, etc Segreteria organizzativa Tel. 0105636654 Fax 010538265 www.sispge.com 12° Congresso Internazionale sugli anticorpi antifosfolipidi Firenze, 18-20 aprile 2007 Palazzo dei Congressi Piazza Adua, 1 Meccanismi di trombosi e perdita fetale, mediatori infiammatori, studi di famiglia, definizione genetica, diagnosi di laboratorio, manifestazioni cliniche, approccio terapeutico. Segreteria organizzativa Tel. 05550351 Fax 0555001912 www.antiphospholipid.net Aggiornamenti in ostetricia e ginecologia Roma, 18-19 maggio 2007 Sheraton Golf Parco dei Medici Via Salvatore Rebecchini, 39 Segreteria organizzativa Tel. 0665287007 Fax. 0665287016 www.gruppotriumph.it 1° Congresso Nazionale S.I.Di.P. Società Italiana di Diagnosi Prenatale e Medicina Materno Fetale Roma, 3 marzo 2007 Auditorium Conciliazione Ernia diaframmatica, difetti della parete addominale, polmone iperecogeno, iperecogenicità intestinale, occlusione intestinale, procedure miniinvasive in chirurgia ostetrica, linee-guida nazionali in diagnosi prenatale. www.ilfeto.it XI Congresso Nazionale Società Italiana per le Malattie Respiratorie Infantili Milano, 21-23 giugno 2007 Hotel Executive Segreteria organizzativa Tel. 055233881 Fax 0552480246 [email protected] www.aimgroup.it/2007/simri 6th Annual Meeting Mediterranean Society for Reproductive Medicine Antalya-Turchia, 20-23 aprile 2007 Segreteria organizzativa el and Fax 20 3 3595043 Mobile: 20 122156242 [email protected] www.msrm.net stampa in 300 copie Distribuzione gratuita Notiziario R.T.D.C. a cura della Regione Toscana Giunta regionale - Direzione Generale del Diritto alla Salute e delle Politiche di Solidarietà. Hanno collaborato a questo numero: Renato Scarinci, Anna Pierini, Ivette Baldini, Federica Viti - Edizioni Regione Toscana CNR I contributi da pubblicare vanno inviati a: segreteria Registro Toscano Difetti Congeniti Regione Toscana - Via T. Alderotti 26/N - 50134 Firenze tel. 055/4383 338/564 fax 0554383120 realizzazione grafica e stampa digitale: Centro stampa Giunta regionale