MALATTIA DI ALZHEIMER

MALATTIA DI ALZHEIMER
FORME FAMILIARI
5-10%
FORME SPORADICHE
90-95%
Esordio precoce (40-60 aa)
(EOFAD)
Esordio precoce (<65 aa)
(EOAD)
Esordio tardivo (>60 aa)
(LOFAD)
Esordio tardivo (>65 aa)
(LOAD)
(Fattori genetici)
(Fattori genetici)
(Fattori non genetici)
MALATTIA DI ALZHEIMER
FORME FAMILIARI
FORME SPORADICHE
5-10%
90-95%
Esordio precoce (40-60 aa)
(EOFAD)
Esordio precoce (<65 aa)
(EOAD)
Esordio tardivo (>60 aa)
(LOFAD)
Esordio tardivo (>65 aa)
(LOAD)
(Fattori genetici)
(Fattori genetici)
(Fattori non genetici)
MALATTIA DI ALZHEIMER
LINKED TO GENE MUTATIONS
LINKED TO APO e4 ALLELE
EARLY ONSET
FAMILIAL ALZHEIMER
LATE ONSET
SPORADIC ALZHEIMER
FORME FAMILIARI AD
INSORGENZA PRECOCE
(45-60 anni)
FORME SPORADICHE AD
INSORGENZA TARDIVA
(> 70 anni)
DEMENZA
ALTERAZIONI
ALTERAZIONI COGNITIVE
COGNITIVE
ALTERAZIONI
ALTERAZIONI COMPORTAMENTALI
COMPORTAMENTALI
DEFINIZIONE Dl DEMENZA SECONDO IL
DSM-IV
La caratteristica essenziale di una demenza è lo sviluppo di
molteplici deficit cognitivi che comprendono
compromissione della memoria e almeno una delle
seguenti alterazioni cognitive: afasia, aprassia, agnosia, o
un'alterazione del funzionamento esecutivo. I deficit
cognitivi devono essere sufficientemente gravi da
provocare una menomazione del funzionamento lavorativo
o sociale, e devono rappresentare un deterioramento
rispetto ad un precedente livello di funzionamento. Una
diagnosi di demenza non dovrebbe essere fatta se i deficit
cognitivi ricorrono esclusivamente nel corso di un delirium.
CRITERI NINCDS-ADRDA PER LA DIAGNOSI CLINICA
DI MALATTIA DI ALZHEIMER “PROBABILE”
Mc Kahn et al., 1984
CRITERI PRINCIPALI
1. Diagnosi di demenza eseguita in base ad esame clinico, documentata con il
Mini Mental State Examination o la Blessed Dementia Scale e confermata con
una batteria di tests neuropsicologici.
2. Deficit in 2 o più aree cognitive.
3. Progressivo peggioramento della memoria e di altre funzioni cognitive.
4. Nessun disturbo di coscienza.
5. Esordio tra i 40 e i 95 anni di età, più spesso dopo i 65 anni.
6. Assenza di malattie sistemiche o neurologiche che potrebbero spiegare il
deficit progressivo della memoria e delle funzioni cognitive.
CRITERI ACCESSORI
1. Progressivo deterioramento delle funzioni cognitive specifiche, quali il
linguaggio, le abilità motorie e la percezione.
2. Ridotta autosufficienza nelle attività del vivere quotidiano e alterazioni dei
modelli comportamentali.
QUADRI DI DEFICIT COGNITIVI NELL’ANZIANO
Lieve
Severo
Age-related Cognitive Decline
ARCD
Demenze
1) Deficit della memoria
1) Deficit della memoria
2) Normali le altre funzioni
cognitive
2) Deficit in almeno altre
due funzioni cognitive
3) Attività della vita
quotidiana e di relazione
compromesse
3) Attività della vita
quotidiana e di relazione
non compromesse
SPETTRO
SPETTRO DELLA
DELLA COMPROMISSIONE
COMPROMISSIONE
COGNITIVA
COGNITIVA
Normal
ageing
AD
non
sintomatico
Subjective
cognitive
complaint
MCI
Mild
Demenza
spesso
AD
Moderate Severe
Rischio
Rischio di
di sviluppare
sviluppare sindrome
sindrome dementigena
dementigena
DEMENZA
1) Deficit della memoria
2) Deficit in almeno altre due funzioni cognitive
3) Compromessione delle attività della vita
quotidiana e di relazione
DEFICIT CLINICO-COGNITIVI DELLA DEMENZA
I DEFICIT “4A”
ANOMIA
Difficoltà a trovare le parole giuste
AFASIA
sensoriale - incapacità di comprendere la lettura ed il
linguaggio parlato
motoria – incapacità di parlare
APRASSIA
Incapacità di eseguire attività motorie. Vestirsi, scrivere, usare
le chiavi.
AGNOSIA
Difficoltà di riconoscere percezioni sensoriali, soprattutto
visive: difficoltà a riconoscere familiari ed amici, cibi o
bevande.
LA MEMORIA PREFRONTALE
Prefront. laterale
Orbito-frontale
M. Visuale
M. Uditiva
M. Tattile
Working mem.
M. Volti
M. olfattiva
M. gustativa
Prefront. mediale
M. spaziale
Long term
retrival
NATURAL COURSE OF DEMENTIA
Presimptomatic period
Minimal cognitive impairment
Gene
Age (yrs)
Amyloid
deposition
20
Synaptic Inflammatory
Clinical
damage
response
diagnosis
40
Diagnostic markers
60
ApoE4+
80
ApoE4-
DEMENZA
ALTERAZIONI
ALTERAZIONI COGNITIVE
COGNITIVE
ALTERAZIONI
ALTERAZIONI COMPORTAMENTALI
COMPORTAMENTALI
SINTOMATOLOGIA COMPORTAMENTALE DELLA
MALATTIA DI ALZHEIMER
1. Ideazione paranoide e delirante
2. Allucinazioni
a) Persecuzione
b) Luogo (non è casa mia)
c) Persona (non è mio marito)
d) Abbandono
a) Visive (vedere parenti defunti)
b) Uditive (udire voci)
c) Olfattive (odori inesistenti)
3. Disturbi dell’attività
4. Aggressività
a) Vagabondaggio
a) Violenza fisica
b) Violenza verbale
(attività e delirio di luogo)
b) Attività afinalistiche ripetitive
c) Attività inappropriate
(oggetti in posti sbagliati)
5. Disturbi nictemerali
6. Disturbi affettivi
Depressione
a) Pianto
b) Apatia o Aggressività
AREA CORTICALE
Corteccia
Corteccia pre-frontale
pre-frontale
dorso-laterale
dorso-laterale
SINDROME
Lateral
Lateral Dysesecutive
Dysesecutive
Syndrome
Syndrome
TRASCURATEZZA
TRASCURATEZZA
(Sciatteria,
(Sciatteria, fatuità)
fatuità)
Insight
Insight
Self
Self care
care
Working
Working memory
memory
Long
Long term
term retrival
retrival
Verbal
Verbal fluency
fluency
Planning
Planning
Visual
Visual spatial
spatial activity
activity
AREA CORTICALE
Corteccia orbito-frontale
SINDROME
Orbito-frontal
disinhibited syndrome
COMPORTAMENTO
COMPORTAMENTO SOCIALE
SOCIALE
Indifferenza
Indifferenza
Disinibizione
Disinibizione
Aggressività
Aggressività
Irritabilità
Irritabilità
Irascibilità
Irascibilità
Impulsività
Impulsività
Volgarità
Volgarità
Mancanza
Mancanza di
di tatto
tatto
Mancato
Mancato controllo
controllo emozionale
emozionale
AREA CORTICALE
SINDROME
Corteccia pre-frontale
mediale
Medial apathetic
syndrome
APATIA
APATIA
Disinteresse
Disinteresse
Assenza
Assenza di
di iniziativa
iniziativa
Scarsa
Scarsa motivazione
motivazione
Affettività
Affettività piatta
piatta
Espressione
Espressione indifferente
indifferente
Rigidità
Rigidità ee perseverazione
perseverazione