AVR-PPC TP0111 _Informativa Citogenetica

TABELLA
Programma Patologia Clinica
U.O. Genetica Medica
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AVR-PPC T/P01/11
Informativa per l’esecuzione dell’analisi
Rev. 1 (19/03/2012)
citogenetica prenatale mediante
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villocentesi
L’analisi citogenetica prenatale mediante villocentesi viene proposta quando viene individuato un rischio
incrementato di anomalie cromosomiche rispetto alla popolazione generale (screening per età materna >35
o da test combinato o altre specifiche indicazioni provenienti da ecografia o consulenza genetica).
L’indagine fornisce informazioni relative a difetti di numero e struttura dei cromosomi, limitatamente alla
risoluzione standard (320-400 bande) e la sua normalità non può escludere altre patologie genetiche o
malformazioni congenite non evidenziabili mediante il cariotipo standard.
L'indagine può rilevare condizioni di anomalia cromosomica associata a quadri clinici diversi dalla
sindrome di Down, per i quali sarà opportuna una consulenza genetica.
La risposta dell'esame è composta generalmente da due distinte analisi: una prima si effettua mediante
coltura breve di citotrofoblasto e fornisce risposta in una settimana circa, la seconda coltura
(mesenchimale) consente il completamento dell'analisi in circa 21 giorni. In caso di risultato patologico
della prima analisi è opportuno effettuare una consulenza genetica per una specifica valutazione
dell'affidabilità del risultato parziale.
In circa l’ 1% dei casi il risultato citogenetico è tale da lasciare adito a dubbi interpretativi. In tali casi
possono rendersi opportuni approfondimenti specifici. Tali approfondimenti possono prevedere ulteriori
indagini sul campione di villi stesso, indagini su campioni da prelievi di sangue della signora e del partner
o, in alcuni casi, può essere opportuno eseguire una successiva amniocentesi. In questi casi è garantita
consulenza genetica.
Il test completo è altamente affidabile e può dare errore diagnostico con probabilità inferiore a 1/1000
imputato a cause diverse: contaminazione del campione con cellule di origine materna, mosaici a bassa
percentuale o presenza di anomalie cromosomiche di struttura non rilevabili con le tecniche applicate.
L’esame può non dare risultato a causa di problemi tecnici relativi al prelievo o alla coltura cellulare (circa
1% dei casi). In tale eventualità potrebbe essere successivamente effettuata un’amniocentesi.
L’analisi di laboratorio viene eseguita su un campione di villi coriali e prevede l’allestimento di colture
cellulari ad opera del personale tecnico del laboratorio e l’analisi al microscopio da parte di personale di
Dirigente di ruolo Sanitario.
I criteri utilizzati per l’indagine citogenetica sono quelli raccomandati dalle linee guida della Società
Italiana di Genetica Umana Consensus 2007.
I risultati di un test genetico possono riguardare, oltre al soggetto che lo ha eseguito, anche altri
consanguinei, in quanto le anomalie genetiche possono essere ereditarie e/o trasmissibili. Casi di non
paternità potrebbero indurre interpretazioni non corrette del dato citogenetico.
La refertazione è prevista, nel 90% dei casi, entro 21 giorni dalla data di arrivo del campione in
laboratorio.
Nel caso di variazioni nel cariotipo o di non correlazione con l’indicazione, il referto verrà comunicato
nell’ambito di un colloquio di consulenza genetica.
Tutti i risultati ottenuti dalle analisi genetiche sono da considerarsi strettamente confidenziali e sottoposti
al vincolo del segreto professionale. In particolare i dati saranno accessibili solo al personale della UO di
Genetica Medica, limitatamente ai dati e alle operazioni indispensabili per la corretta esecuzione del test,
rispettando le specifiche garanzie previste ai sensi del D.L. N°196/03 e delle specifiche autorizzazioni per
il trattamento del dato genetico. Se non diversamente disposto, il dato genetico verrà trasmesso anche alla
Unità Operativa di Ginecologia e Ostetricia che ha richiesto l’analisi.
Il prelievo di villi coriali presenta secondo letteratura un rischio di complicanze, incluso l'aborto, ma entità
e qualità di tale rischio devono essere valutate dallo specialista ginecologo ostetrico, che potrà anche
disporre una eventuale tipologia di prelievo differente in funzione di epoca gestazionale e di specifiche
valutazioni cliniche.
U.O. Genetica Medica
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Piazzale della Liberazione, 60
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