Il test genetico a domicilio con la ricetta del medico

la Repubblica MARTEDÌ 10 MARZO 2015
CRONACA
PER SAPERNE DI PIÙ
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Il caso
Il test genetico a domicilio
con la ricetta del medico
L’INTERVISTA/ GIUSEPPE NOVELLI
DNA
Cromosoma
Genoma:
A Verona la prima
società italiana,
assistita dall’ateneo
indica tutto il materiale
genetico di un organismo,
composto da 46 distinti
cromosomi con un totale
di 3,2 miliardi
di paia di basi di Dna
contenenti 20.000-25.000 geni
Tremila euro per sapere a
quali malattie si è esposti
Settemila per una famiglia
‘C’ ‘G’
CORRADO ZUNINO
ROMA. Il test genetico, da ieri, è
possibile a tutti, anche in Italia.
Non sarà più un obbligo volare
negli Stati Uniti e versare 10 mila dollari, viaggio e soggiorno
esclusi. Ieri mattina la pubblica
Università di Verona ha ospitato
l’annuncio di una sua creatura,
la Personal Genomics, società
privata: «Mettiamo a disposizione di chi lo richiede il sequenziamento del suo Genoma e del
Dna, finora non l’ha fatto nessuno». Il professor Massimo Delledonne, direttore scientifico dell’azienda genetica e, quindi, direttore del Centro di genomica
funzionale dell’Università di Verona, ha aggiunto: «La Personal
Genomics è nata quattro anni
fa, quando ho realizzato il primo
test genetico nei laboratori dell’ateneo». Uno spin off, si definisce sul piano industriale: la sede
privata, infatti, è la stessa di
quella pubblica, il capitale sociale è 30 mila euro e l’Unione europea ha già versato alla Pg due finanziamenti per un milione 450
mila euro.
Il test genetico serve a capire
se nel proprio Dna ci sono geni
anomali, se i nostri genitori ci
hanno passato potenziali malattie, se possiamo tollerare alcuni
farmaci. Serve a proteggere i nostri futuri figli, visto che possiamo essere portatori sani di mutazioni genetiche gravi. Il resto
del mondo crede in questa medicina di precisione: Barack Obama ha annunciato uno screening di massa negli Stati Uniti,
per un milione di persone. Progetti simili sono stati varati in Inghilterra, centomila interessati, e Danimarca, cinquantamila
test. Da noi, tolti gli esperimenti
pionieristici realizzati da medici
e giornalisti a scopo di evangelizzazione (o marketing), siamo
all’anno zero. Il test è immaginato per due tipi di persone: i cu-
‘A’
‘T’
Che fare:
Il medico di fiducia
richiederà alla società
di genetica il test.
Verrà consegnato un kit
per la raccolta di un campione
di sangue.
Dopo 60 giorni i risultati
I COSTI
L’intero Genoma
5.500 euro
riosi e benestanti che vogliono
sapere dove il loro corpo zoppica
e i malati acuti, spesso di malattie rare, spesso non diagnosticate: una lettura dei geni, affiancata a notizie sulle abitudini di
vita e sulle malattie dei genitori,
può aiutare a trovare la diagnosi
e, quindi, eventuali cure.
Sarà necessario passare sempre attraverso il medico di fiducia, al quale adesso è richiesto un
supplemento di studio e di consapevolezza. Sarà lui a inoltrare
alla società di Verona la richiesta
del test per l’assistito e a consegnare al paziente il kit per prelevare il sangue. Il campione sarà
spedito via corriere e dopo sessanta giorni, via email o su un sito protetto, arriverà la risposta.
Sono cinque i tipi di “controllo”
possibili, 3.000 euro quello base,
7.000 euro il pacchetto famiglia.
«I prezzi sono ancora alti», dice
Delledonne, «ma sono destinati
a scendere». La prima lettura
completa del Genoma, nel 2000,
costò tre miliardi di dollari.
Dice il professor Delledonne:
21
LABORATORIO
Il test genetico
disponibile
su prescrizione
medica pagando
tra i tremila
e i settimila
euro: fornisce
il kit una società
di Verona
«Nel caso di malattie difficili da
diagnosticare il test potrà sostituire decine di esami invasivi,
Tac, risonanze». Ancora oggi,
però, è difficile scoprire il gene
mutato e solo a volte da quella
scoperta si riesce a risalire a una
cura. Giuseppe Remuzzi, prestigioso nefrologo dell’Istituto Mario Negri, è stato il primo medico
italiano a sottoporsi alla lettura
del Genoma, nel luglio 2014. Dice: «Il sequenziamento cambierà il modo di fare medicina,
tra dieci anni nessun clinico sentenzierà senza avere in mano un
test genetico. Succederà solo
quando i risultati dell’analisi del
Dna saranno completamente affidabili. Oggi siamo agli albori,
pochi sanno interpretare. Il Dna
non ti dice quando muori e di che
cosa, ma che cosa rischi: un infarto, l’artrite reumatoide,
l’Alzheimer. E che cosa puoi fare
per prevenire. Sì, il test del Genoma dovrà essere gradualmente garantito dal servizio sanitario nazionale».
Porzione codificante
dove c’è la gran parte
delle mutazioni che
danno origine alle malattie
3.500 euro
Lettura dell'esoma
(porzione del Genoma
che serve a fabbricare
le proteine)
“Un esame utile
ma non va preso
per un oracolo”
«ANCHE in Italia, come nel resto
del mondo, le università stanno
fondando spin off per offrire servizi alla popolazione. Da noi a
Tor Vergata abbiamo due società per il sequenziamento del
Dna, di cui una con il San Raffaele e una riservata alla gravidanza» spiega Giuseppe Novelli, genetista e rettore del secondo ateneo romano.
Siamo di fronte a una società
privata o a un’università?
Quanto possiamo fidarci?
«Del sequenziamento si occupa la società. Ma leggere i dati del Dna senza saperli interpretare è inutile. Per questo l’università offre una consulenza
sia prima che dopo il test. Senza
questo servizio il test diventa
un oroscopo, anzi un genoscopo».
Chi ha bisogno di questo test?
«A seconda di come vengono
svolti, i test del Dna
possono offrirci profili di rischio per infarto, diabete, ipertensione o per gli effetti di determinati
farmaci. Questo profilo, che viene comunicato al paziente
con un colore o una cifra, non può basarsi
solo sull’analisi del
genoma. Bisogna tenere conto della presenza di malattie simili in famiglia, dello
stato di salute, dello Dà i profili
stile di vita. Tutto di rischio
questo deve essere per infarto,
spiegato a chi si sotdiabete o altre
topone al test. Per
malattie,
questo la consulenza
fa la differenza fra un ma da solo
esame utile e uno non può
bastare
inutile».
Se si scopre un gene “cattivo” cosa
succede?
«Ogni persona normale ha
30-40 geni che potrebbero essere associati a una malattia e
definiti cattivi. Ma ce ne potrebbero essere altrettanti buoni, e bisogna poi valutare se questi geni sono “nudi” o “vestiti”.
Se fossero “vestiti”, potrebbero
risultare inattivi e quindi sarebbe inutile preoccuparsi. Altrimenti, bisogna adattare lo
stile di vita al profilo di rischio».
(e.d.)
“
3.000 euro
Per l’intero Genoma
sui pazienti affetti
da malattie
5.000 euro
In alcuni casi pediatrici
è necessario fare il test
anche ai due genitori:
il costo del test al trio è di
7.000 euro
I risultati
Nel caso di malattie
monogeniche
(mutazioni in singoli geni,
5.000 quelle conosciute)
il test consente di
trovare la diagnosi
nel 40% dei casi
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”
© RIPRODUZIONE RISERVATA
LA DENUNCIA/ GLI AMBIENTALISTI CONTRO LA REGIONE. LA REPLICA: MENO BUROCRAZIA
“Sicilia, no alla legge che fa scempio dei centri storici”
SARA SCARAFIA
EDIFICI STORICI
Una strada del centro
storico di Palermo. Oggi
il voto sulla legge della
discordia all’Assemblea
regionale siciliana
PALERMO. L’hanno già ribattezzata la legge “rottama
centri storici”, perché se oggi pomeriggio l’Assemblea regionale siciliana l’approverà così com’è, permetterà di abbattere e ricostruire nel cuore delle città, da Ibla a Ragusa, da Ortigia a Siracusa, da Catania a Palermo. I deputati regionali che l’hanno sponsorizzata – dal Pd al Nuovo
centrodestra – la definiscono una «rivoluzione che sburocratizza gli interventi nei centri storici finora ancorati
a farraginosi piani particolareggiati». Ma per urbanisti e
associazioni – da Legambiente ad Anci Sicilia – altro non
è che il via libera a «un assalto al territorio».
Nelle ultime ore decine di movimenti da tutta Italia hanno
scritto al presidente dell’Ars, Giovanni Ardizzone, per chiedergli di «stoppare il disegno di legge». Ma gli appelli non sono serviti: oggi il testo sarà in discussione. Cosa prevede? Di
sostituire gli strumenti urbanistici finora utilizzati, cioè i piani particolareggiati, con le “tipologie edilizie”: la nuova legge
classifica le costruzioni in “costruzioni di base”, “monumentali” e “moderne”, e per ogni tipologia individua gli interven-
Oggi il voto in Assemblea.
Pd spaccato: un democratico firma
la proposta, altri la avversano
Contrari anche i sindaci
ti consentiti. Per restaurare immobili non vincolati basterà
una comunicazione e sarà possibile, ottenuto il parere della
Soprintendenza, pure abbattere intere palazzine non di pregio e ricostruirle. Le «tipologie edilizie» saranno individuate
dai consigli comunali come i piani particolareggiati che, però,
venivano valutati collegialmente da un comitato insediato all’assessorato al Territorio. «Mentre con la nuova legge basterà il parere monocratico della Soprintendenza e questo ridurrà le tutele», dicono gli urbanisti Teresa Cannarozzo e Giuseppe Trombino. «Facciamo appello alle persone di buon senso che speriamo si trovino ancora all’interno dell’Ars, affinché si fermino a riflettere prima di votare un ddl che potrebbe produrre effetti devastanti per la nostra memoria storica»,
dice il presidente di Legambiente Sicilia, Mimmo Fontana.
L’Anci Sicilia - attraverso il Pd – ha presentato un pacchetto di emendamenti che, se approvati, salvaguarderebbero i
comuni che hanno già approvato i piani particolareggiati: ma
in Sicilia sono appena una decina su 390 – tra i grandi ci sono
Palermo, Siracusa, Ragusa – e resterebbero fuori, per esempio, i gioielli barocchi di Noto, Scicli e Modica, ma anche Catania. «Il disegno di legge va bloccato e ripensato», insistono
le associazioni.
All’Ars il Pd è spaccato: se tra i deputati che hanno firmato la proposta di legge c’è Antony Barbagallo, sindaco del piccolo comune di Pedara nel Catanese, il capogruppo dei democratici Baldo Guicciardi ha firmato gli emendamenti dell’Anci. «La legge è uno scempio», attacca Manlio Mele, responsabile Beni culturali del Pd siciliano. In mezzo alla bagarre ci sono i 5stelle. Il presidente della commissione Territorio e Ambiente è Giampiero Trizzino, grillino: «Non
condivido la proposta – dice – ma ci tengo a precisare che non
vuole snaturare ma solo accelerare le procedure di recupero».
In aula si annuncia battaglia.
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