SCHEDE DI ENDOCRINOLOGIA

SCHEDE DI ENDOCRINOLOGIA
SCARSO ACCRESCIMENTO STATURO-PONDERALE
• VALUTAZIONE CLINICA: peso, altezza in relazione al target genetico
• Nel caso di altezza inferiore al range familiare (- 8 cm dal target
genetico) o inferire al 3° percentile della curva di crescita:
ESAMI DA ESEGUIRE:
EMOCROMO CON FORMULA,
GLICEMIA, CREATININA, AST, ALT
AGA(solo se < 2 aa), EMA, tTG, IgA TOTALI
IGF-1
TSH, FT4
ESAME URINE CHIMICO-FISICO
RX MANO E POLSO SX x ETA’ OSSEA
NOTA BENE:
IN CASO DI ALTERAZIONE DEGLI ESAMI E/O SCARSA VELOCITA’ DI CRESCITA (< al 25°
percentile secondo le curve per età e sesso)
invio allo specialista endocrinologo pediatra
Target genetico= H madre + H padre +/- 13 ( + se maschio, - se femmina)
2
Range familiare = target genetico +/- 8 cm
ALTA STATURA
STATURA SUPERIORE AL 97° PERCENTILE PER LE CURVE di RIFERIMENTO X ETA’
CRONOLOGICA O SUPERIORE AL RANGE FAMILIARE (+ 8 cm dal target genetico):
•
VALUTAZIONE ANAMNESTICA ( alta statura familiare)
•
VALUTAZIONE CLINICA: peso, altezza, presenza di macchie caffè latte
(sospetto di S. di McCune Albright ), caratt. Acromegaliche, velocità di
crescita accelerata, FC, PA.
•
VALUTAZIONE FENOTIPO BIMBO/A: in presenza di dismorfismi
Pensando alle varie SINDROMI CON ALTA STATURA:
INVIO ALLO SPECIALISTA ENDOCRINOLOGO/GENETISTA
ESAMI DA RICHIEDERE :
IGF-1, IGFBP-3, PRL (sosp. gigantismo ipofisario)
TESTOSTERONE TOTALE (sosp. testotossicosi)
17-OH PROGESTERONE (sosp. Sindrome surreno-genitale non classica)
TSH, FT4 (sosp. ipertiroidismo)
RX POLSO E MANO SX per valutazione ETA’ OSSEA
NOTA BENE:
Target genetico= H madre + H padre +/- 13 ( + se maschio, - se femmina)
2
Range familiare = target genetico +/- 8 cm
RACHITISMO
ESAMI DA RICHIEDERE:
CALCIO, CALCIO IONIZZATO, FOSFORO, 25-OH VITAMINA D
PTH, FOSFATASI ALCALINA, CALCITONINA,
AGA (solo sotto i 2 aa), EMA, tTG, IgA TOTALI
AST, ALT
RX ARTI INFERIORI (in ortostasi – quesito di presenza di segni di rachitismo)
EVENTUALE VALUTAZIONE E PRESA IN CARICO DAL FISIATRA
OBESITA’
La diagnosi di obesità si basa sull’uso dell’indice di massa corporea (BMI): peso
(kg)/ altezza (m2) (Tabelle di riferimento: Cole et al, BMJ 200). Con un cut-off
corrispondente al percentile che interseca il BMI di 30 all’età di 18 anni. La
diagnosi di sovrappeso è posta per valori di BMI compresi tra i percentile che
intersecano il BMI di 25 e di 30 all’età di 18 anni.
1) ANAMNESI FAMILIARE X FATTORI DI RISCHIO: OBESITA’, MALATTIE
CARDIOVASCOLARI, DM TIPO 2, IPERTENSIONE ARTERIOSA, DISLIPIDEMIE
2) VALUT.
CLINICA: PESO, ALTEZZA, BMI, CIRCOMFERENZA VITA, STRIAE RUBRE,
LORDOSI, VALGISMO GINOCCHIA, PRESENZA di ACANTHOSIS NIGRICANS (segno
clinico di insulino-resistenza) AL COLLO, CAVO ASCELLARE, INTERNO COSCE
ESAMI DA ESEGUIRE:
EMOCROMO CON FORMULA, URICEMIA, CREATININA
COLESTEROLO TOTALE e HDL,TRIGLICERIDI
GLICEMIA, INSULINEMIA, HbA1c ( emoglobina glicata ), AST, ALT, gamma-GT
CORTISOLO ore 8 , CORTISOLURIA DELLE 24 h
TSH, FT4
ECOGRAFIA EPATICA ( x eventuale steatosi )
VALUTAZIONE E PRESA IN CARICO DAL SERVIZIO DI DIETETICA
NOTA BENE: FARE RAPPORTO GLICEMIA/INSULINA
V.N. >7 NEL BAMBINO/A
V.N. > 4.5 NELL’ADOLESCENTE E ADULTO
TIROIDE..quando valutare la funzionalità tiroidea:
1. SEGNI DI IPERTIROIDISMO
2. SEGNI DI IPOTIROIDISMO
3. FAMILIARITA’ PER AUTOIMMUNITA’ TIROIDEA O ALTRE MALATTIE
AUTOIMMUNI (celiachia, diabete, gastrite atrofica autoimmune.)
4. RALLENTAMENTO DEL RITMO DI CRESCITA X PESO E ALTEZZA
ESAMI DA RICHIEDERE:
TSH, FT4,
Ab ANTI-TIREOPEROSSIDASI, Ab ANTI-TIREOGLOBULINA,
ECOGRAFIA TIROIDEA
NOTA BENE:
•
SE TSH tra 4 - 10 µU/ml: ripetere funzionalità tiroidea dopo 3 mesi
•
SE TSH > 10 µU/ml
•
SE TSH < 0,4 µU/ml
inviare allo specialista endocrinologo pediatra
inviare allo specialista endocrinologo pediatra
PUBERTA’ PRECOCE
• COMPARSA DI CARATTERI SESSUALI SECONDARI:
•
NELLA FEMMINA IN ETA’ < 8 ANNI ( BOTTONE MAMMARIO )
• NEL MASCHIO < 9 ANNI ( VOLUME TESTICOLARE > 4 ML)
•
•
•
• ESAMI DA ESEGUIRE:
•
•
LH, FSH, ESTRADIOLO, PROGESTERONE, 17 OHP, DHEAS, ∆-4
ANDROSTENEDIONE (femmine)
•
•
LH, FSH, TESTOSTERONE, 17 OHP, DHEAS, ∆-4 ANDROSTENEDIONE (maschio)
•
•
RX MANO E POLSO SX per valutare ETA’ OSSEA
•
• ECOGRAFIA PELVICA (nelle femmine) x volume ovaio e utero, presenza di follicoli
ovarici attivati, rapporto collo/corpo uterino > 1
•
•
• NOTA BENE:
•
INVIO ALLO SPECIALISTA X TEST DI STIMOLO (GnRH test) ED ULTERIORI
ACCERTAMENTI (RMN ENCEFALO)
PUBARCA PREMATURO ISOLATO
COMPARSA DI PELURIA PUBICA, PELURIA ASCELLARE E/O SUDORAZIONE ACRE
IN ASSENZA DI ALTRI SEGNI DI SVILUPPO PUBERALE, IN ETA’ < 8 ANNI NELLE
FEMMINE E <9 ANNI NEI MASCHI.
ESAMI DA ESEGUIRE:
17 OH PROGESTERONE x escludere s. surreno genitale
RX MANO E POLSO SX per valutazione ETA’ OSSEA
se > 2 µg/ml inviare allo specialista
TELARCA PREMATURO ISOLATO
COMPARSA DI BOTTONE MAMMARIO ALLA NASCITA O PRIMA DEGLI 8 ANNI
NELLA FEMMINA, IN ASSENZA DI ALTRI SEGNI DI SVILUPPO (PELURIA
PUBICA E ASCELLARE, SUDORAZIONE ACRE, ACCELERAZIONE DELLA
CRESCITA STATURALE).
Nei primi mesi di vita si tratta spesso di telarca transitorio del lattante, condizione
benigna che non richiede accertamenti ma solo follow-up clinico. E’ autolimitantesi.
Nelle età successive, indagare la possibile presenza di pubertà precoce iniziale, cisti
ovariche funzionanti, sindromi genetiche, assunzioni di estrogeni. E’ una condizione di
maggior rischio di puberta’ precoce
ESAMI DA RICHIEDERE:
LH, FSH, ESTRADIOLO, PROGESTERONE
RX POLSO E MANO SX per valutazione ETA’ OSSEA
ECOGRAFIA PELVICA (x valutazione volume utero e ovaie, ev. presenza cisti
ovariche)
GINECOMASTIA
PRESENZA DI TESSUTO GHIANDOLARE A LIVELLO MAMMARIO NEL MASCHIO
n epoca peripuberale, la ginecomastia idiopatica benigna transitoria rappresenta circa il 50% dei
asi e regredisce spontaneamente, di solito entro uno-due anni.
Nello stesso periodo, l’associazione di ginecomastia e mancato aumento del volume testicolare o lenta
rogressione dei caratteri sessuali secondari ci deve far escludere
una causa genetica (tipo S. di
linefelter o maschio con cariotipo xx). Il ragazzo dovra’ essere inviato allo specialista dopo aver eseguito:
ESAMI DA RICHIEDERE:
FSH, LH, ESTRADIOLO, TESTOSTERONE
17-OHPROGESTERONE, DHEAS, ∆-4 ANDROSTENEDIONE
BETA-HCG, ALFA-FETO PROTEINA
AST, ALT, gamma-GT
ECOGRAFIA EPATICA
Nota bene:
Se di grado elevato e/o familiare
con inibitori dell’aromatasi
inviare comunque allo specialista per eventuale terapia
DISTURBI MESTRUALI DOPO IL MENARCA
Sono fisiologici entro 2 anni dal menarca. Dopo tale periodo:
METRORAGGIA:
perdite ematiche vaginali intermestruali
MENORAGGIA e IPERMENORREA:
flusso eccessivo x durata e quantità.
Quasi sempre dovute a disfunzione anovulatoria cronica (95% casi). Rischio di anemizzazione.
ESAMI DA RICHIEDERE:
ECOGRAFIA PELVICA
EMOCROMO CON FORMULA
SIDEREMIA,TRANSFERRINA, FERRITINA, PT, aPTT,
TSH, FT4, FSH, LH, PROGESTERONE,
TESTOSTERONE, ∆-4 ANDROSTENEDIONE, 17-OHP
da testare nella fase follicolare (entro 7 gg dal 1° giorno di mestruazione)
OLIGOMENORREA:
intervallo tra cicli superiore ai 40-45 gg
AMENORREA SECONDARIA:
assenza mestruazioni x oltre 6 mesi
Tali situazioni correlabili a IPOFUNZIONE OVARICA
IPERANDROGENISMO OVARICO (ovaio policistico)
IPERANDROGENISMO SURRENALICO
PERDITA DI PESO (ANORESSIA NERVOSA)
tra le possibili cause di A.S. escludere anche una gravidanza
ESAMI DA RICHIEDERE:
Beta-HCG, LH,FSH, ESTRADIOLO, PROGESTERONE,
TESTOSTERONE TOTALE, DHEAS, 17 OH PROGESTERONE, ∆-4
ANDROSTENEDIONE, PRL,TSH, FT4
ECOGRAFIA PELVICA per volume e struttura ovarica
VALUTAZIONE PESO (BMI), ECCESSIVA ATTIVITA’ FISICA
NEUROFIBROMATOSI TIPO 1
PRESENZA DI ALMENO DUE DEI SEGUENTI CRITERI DIAGNOSTICI CLINICI
•
SEI O PIU’ MACCHIE CAFFE’-LATTE (>5 mm NEI PREPUBERI, > DI 15 mm NEI
POSTPUBERI).
•
DUE O PIU’ NEUROFIBROMI O UN NEUROFIBROMA PLESSIFORME
• LENTIGGINOSI ( O FRECKLING) ASCELLARE O INGUINALE
• DUE O PIU’ NODULI IRIDEI DI LISCH
• GLIOMA DELLE VIE OTTICHE
• ALTERAZIONI OSSEE ( DISPLASIA SFENOIDE O PSEUDOARTROSI TIBIALE).
• UN FAMILIARE DI PRIMO GRADO CON NF-1
AD EVENTUALI ESAMI STRUMENTALI ED EMATICI DA ESEGUIRE CI
PENSERA’ LO SPECIALISTA
Il PEDIATRA di Base ed il BAMBINO SGA
NASCITA
Diagnosi, anamnesi fam. e considerazioni generali
0 - 2 anni
parametri auxologici, allattamento al seno, dieta normocalorica
SI
ripresa staturo ponderale
ripresa staturo ponderale
se alterati
2 - 8 anni
•parametri auxologici, pub., PA
•Esami ematochimici
•Dieta ed attività fisica
•Rendimento scolastico
se
normali
se alterati
Endocrinologo
Ruolo Pediatra
• Controllo compliance
9 - 14 anni
•parametri auxologici, P.A.
•Esami ematochimici
•Attenzione segni iperandrogenici
NO
Transizione.
Contatto con MMG
• Informare e rassicuarare il
genitore sui rischi/benefici
della terapia