1 Insegnamento: Biologia e Genetica Docente: Prof

A.A.: 2015/2016
Insegnamento: Biologia e Genetica
Docente: Prof. Marco Ragusa
CFU: 2
Anno di corso: 1
Semestre: 1
Italiano
Testi consigliati
Obiettivi formativi
De Leo e Coll, Biologia e Genetica, terza edizione - Ed Edises
Conoscenza della struttura e delle funzioni integrate delle cellule e degli organismi
viventi, con particolare riguardo ai meccanismi di base coinvolti nei seguenti
processi: duplicazione, espressione e trasmissione dell'informazione genetica ,
biogenesi di organelli e strutture cellulari, basi biologiche dell'evoluzione.
Metodi didattici
Lezioni frontali
Modalità di verifica
dell'apprendimento
PROVA SCRITTA E PROVA ORALE
Programma
dettagliato
BASI CHIMICHE E ORGANIZZAZIONE MOLECOLARE DELLA VITA
Acqua
Carboidrati
Lipidi
Proteine: organizzazione strutturale delle proteine; regolazione dell’attività biologica
delle proteine.
Acidi Nucleici: esperimenti di Griffith, Avery, Hershey e Chase, Watson e Crick,
Franklin.
Struttura chimica degli acidi nucleici (RNA e DNA). Struttura della cromatina e dei
cromosomi.
LE BASI DELL’ORGANIZZAZIONE BIOLOGICA
Classificazione degli organismi
Evoluzione
Struttura e funzione delle cellule procariotiche (Batteri e Archea): membrana
plasmatica, parete
cellulare, nucleoide.
Struttura e funzione delle cellule eucariotiche: membrana plasmatica, nucleo,
nucleolo,
nucleoplasma, reticolo endoplasmatico, ribosomi, mitocondri, complesso di Golgi,
lisosomi,
perossisomi, citoscheletro (microfilamenti, microtubuli, filamenti intermedi).
STRUTTURA E FUNZIONE DEL GENE
Struttura del gene nei procarioti: organizzazione degli operoni.
Struttura del gene negli eucarioti: funzione di promotori, esoni ed introni.
DUPLICAZIONE DEL DNA
Modello della replicazione semiconservativa. Caratteristiche generali della
duplicazione del DNA:
le DNA polimerasi, le topoisomerasi, la bolla di replicazione, i frammenti di Okazaki,
“correzione
di bozze”. Replicazione nei batteri. La replicazione negli eucarioti: replicazione dei
telomeri.
Meccanismi di riparazione del DNA.
TRASCRIZIONE E MATURAZIONE DEGLI RNA
Dogma della biologia molecolare. Struttura e funzione degli RNA di prima, seconda e
terza classe.
Caratteristiche generali della trascrizione. Le RNA polimerasi. I fattori di trascrizione.
La
trascrizione nei procarioti: inizio e terminazione della trascrizione.
La trascrizione negli eucarioti: assemblaggio del complesso di preinizio, termine della
trascrizione.
Meccanismi di maturazione dell’mRNA: capping, coda di polyA, splicing.
SINTESI PROTEICA
Le proprietà del codice genetico. L’apparato di traduzione: struttura e funzione dei
ribosomi e dei
tRNA. Inizio della traduzione. Allungamento. Terminazione.
MUTAZIONI
Significato funzionale, evolutivo e patologico delle mutazioni. Mutazioni spontanee ed
indotte.
Mutazioni puntiformi e la loro classificazione. Mutazioni per espansione di triplette.
Mutazioni cromosomiche. Aneuploidie.
GENETICA MENDELIANA
Gli esperimenti di Mendel. Le tre Leggi di Mendel. Teoria Cromosomica dell’Eredità.
Esperimenti
di Morgan ed associazione tra geni. Concetti di Dominanza, Recessività, Dominanza
Incompleta,
Codominanza, Penetranza, Espressività. Alberi Genealogici. Caratteri
autosomici dominanti, autosomici recessivi, legati all’X dominanti, legati all’X recessivi,
legati
all’Y.
Inglese
Recommended Texts
De Leo e Coll, Biologia e Genetica, terza edizione - Ed Edises
Educational Objectives
The course of Biology and Genetics aims to provide the basis for
understanding the structure and function of eukaryotic and prokaryotic , with
emphasis on the basic mechanisms involved in the following processes : expression ,
duplication and transmission of genetic information, biogenesis of organelles and
cell structures , biological basis of evolution.
Teaching Methods
Frontal lessons
Learning Assessment
Procedures
Written and oral examinations
Detailed Program
CHEMICAL BASES AND MOLECULAR ORGANIZATION OF LIFE
Water
Carbohydrates
Lipids
Proteins: proteins structural organization; regulation of proteins biological activity.
Nucleic Acids: Griffith, Avery, Hershey e Chase, Watson e Crick, Franklin’s
experiments. Chemical structure of nucleic acids (RNA and DNA). Chromatin and
chromosomes structure.
BASES OF BIOLOGICAL ORGANIZATION
Organisms classification
Evolution
Structure and function of prokaryotic cells (Bacteria and Archea): plasmatic
membrane, cell wall, nucleoid.
Structure and function of eukaryotic cells: plasma membrane, nucleus, nucleolus,
nucleoplasm, endoplasmic reticulum, ribosomes, Golgi apparatus, lysosomes,
peroxisomes, cytoscheleton (microfilaments, microtubules, intermediate filaments).
GENE FUNCTION AND STRUCTURE
Structure of prokaryotic genes: organization of operons.
Structure of eukaryotic genes: function of promoters, exons and introns.
DNA DUPLICATION
Semi-conservative replication. General features of DNA duplication: DNApolymerases, topoisomerases, replication fork, Okazaki fragments, ‘proofreading
activity’. Replication in bacteria. Replication in eukaryotes: telomeres replication.
Mechanisms of DNA repair: repair of thymine dimers, base excision repair,
nucleotide excision repair, mismatch repair.
TRANSCRIPTION AND RNA MATURATION
Central dogma of molecular biology. Structure and function of first, second and
third class RNAs. General features of transcription. RNA polymerases. Transcription
factors. Transcription in prokayiotes: start and termination of rho-dependent andindependent transcription. Transcription in eukaryiotes: formation of the pre-
initiation complex, end of transcription. Mechanism of mRNA maturation: capping,
polyA tail, splicing. rRNA and tRNA maturation.
PROTEIN SYNTHESIS
Properties of the genetic code. Translation apparatus: structure and functions of
tRNA and ribosomes. Translation initiation. Elongation. Termination. Differences
among eukaryiotes and prokaryiotes. Protein folding. Proteasome-mediated protein
degradation.
MUTATIONS
Functional, evolutionary and pathological meaning of mutations. Spontaneous and
induced mutations. Point mutations and their classification. Triplet expansion
mutations: exemples of pathologies. Chromosome mutations: classification and
onset mechanisms. Exemples of patholies caused by chromosomes mutations.
Polymorphisms: SNPs, VNTR, InDel. SNPs functional classification and their role in
modern biomedicine.
MENDELIAN GENETICS
Mendel’s experiments. The three Mendel’s laws. Chromosomal theory of heredity.
Morgan’s experiments and association between genes. Concepts of dominance,
recessività, incomplete dominance, co-dominance, penetrance, expressivity.
Genealogic trees. Dominant autosomal characters, recessive autosomal characters,
Xlinked dominand and recessive characters, Y-linked characters.