Relazione Sigg. Miglierina

Paralisi cerebrale infantile.
Quali risposte
dalle cellule staminali?
Evento organizzato da
SSCB - Swiss Stem Cell Bank
www.stembank.ch
In collaborazione con
Associazione Italiana
Famiglie con Bambini
con Paralisi Cerebrale Infantile
MILANO, CIRCOLO DELLA STAMPA - 2 OTTOBRE 2013
C=70 M=86 Y=0 K=0
C=0 M=99 Y=100 K=0
Sabrina e Franco Miglierina
Genitori di Adriano, arruolato nel trial clinico della dr.ssa Mancias Guerra in corso
all’Ospedale Universitario di Monterrey, Messico
LA NOSTRA PARTECIPAZIONE AL TRIAL CLINICO:
STORIA DI UNA POSSIBILITÀ *
La nostra esperienza inizia tre anni fa, con la nascita del nostro secondo figlio: Adriano.
Dopo un cesareo d’urgenza il bambino viene portato in terapia intensiva e successivamente
viene effettuata la diagnosi di paralisi cerebrale infantile causata da infezione da CMV (citomegalovirus), probabilmente contratto nelle ultime settimane di gravidanza.
In occasione della nascita del nostro primo figlio avevamo conservato il sangue cordonale
presso Swiss Stem Cell Bank (SSCB) e, nell’intento di dare la medesima possibilità ad Adriano,
avevamo iniziato la procedura per la conservazione anche delle sue staminali, procedura che
comporta l’esecuzione di analisi del sangue nell’ultimo mese di gravidanza. Proprio questo
fatto ha confermato la tempistica dell’infezione: nelle tre settimane precedenti il parto non
erano presenti infezioni o altre anomalie.
Adriano rimane in terapia intensiva per 51 giorni; cinque giorni dopo la nascita, viene operato
per emorragia cerebrale. Naturalmente vengono effettuati vari esami e dalla risonanza magnetica ufficiale, eseguita a situazione ormai stabilizzata, risulta una condizione compromessa: aree
con esiti di ipossia-ischemia ed aree dove si nota una chiara mancanza di materia cerebrale.
Da quel momento iniziamo un percorso comune a tante famiglie: visite neurologiche, ECG,
ecc., si stabilisce la necessità di protesi per l’udito e la somministrazione di alcuni farmaci. La
terapia inizia subito con il percorso classico: fisioterapia e riabilitazione in acqua.
In un video di Adriano a 15 mesi possiamo notare come il bambino non utilizzi la parte destra, non è chiaro se vede o ha una vista solo parziale, i movimenti sono a scatti, presenta
ipertono ai quattro arti e naturalmente non riesce a stare in piedi.
Cosa fare? Tanta fisioterapia, alcuni farmaci ed iniezioni con tossina botulinica ai polpacci, nel tentativo di diminuire la spasticità. Abbiamo quindi seguito il trattamento proposto
dal Sistema Sanitario Nazionale e abbiamo ascoltato e riascoltato le parole che tanti genitori
nelle nostre condizioni si sono sentiti dire: il bambino potrebbe migliorare con la crescita in
quanto il suo encefalo ha la possibilità di riorganizzarsi e sopperire alle funzioni delle zone
cerebrali danneggiate. Nessuno però sa dire fino a che punto è lecito attendersi un miglioramento spontaneo.
Ci sentivamo bloccati, non riuscivamo ad accettare un ruolo “passivo” e una situazione così
complicata. Incominciamo così un tour di visite in vari centri neuropsichiatrici di eccellenza
in Lombardia e nel contempo veniamo a contatto con terapie “in via di sviluppo”, come il
trattamento con amminoacidi, la terapia in camera iperbarica, la fisioterapia con particolari
macchinari, e l’elettrostimolazione.
* La presente trascrizione rappresenta una sintesi dell’intervento originale, disponibile in video sul sito www.stembank.ch
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A gennaio 2012 ci viene l’idea di chiedere se il sangue cordonale del fratello, che avevamo
conservato, potesse essere utile per Adriano. Contattiamo SSCB e la dr.ssa Albertini si rende
disponibile ad aiutarci: ci viene spiegato che esiste questa possibilità, ma occorre verificare
prima che i fratelli siano compatibili. Dopo aver eseguito la tipizzazione del campione scopriamo che, purtroppo, i due fratelli sono compatibili solo al 50% e quindi non è possibile
effettuare il trapianto con questo campione.
Tuttavia non ci arrendiamo: capiamo che le cellule staminali aprono altre strade e possibilità,
ci rendiamo conto che il Sistema Sanitario Nazionale non approva nessuno di questi trattamenti tanto meno li può rimborsare. Naturalmente tutti i medici che avevano in cura Adriano
vengono resi partecipi di questa nostra scelta ma, ad eccezione di un primario di fisioterapia
e della nostra pediatra di famiglia, nessuno ci ha appoggiati o aiutati. Veniamo a contatto con
cliniche private e pubbliche che effettuano questi trattamenti, alcune promettono addirittura
risultati miracolosi (istituti di ricostruzione rigenerativa, negli USA soprattutto).
Ci rendiamo conto che vi sono pochissime strutture al mondo che trattano bambini con PCI
e le più avanzate ricerche sono in America.
D’accordo con la dr.ssa Albertini, che ci ha aiutato in queste scelte, entriamo in contatto con
vari ricercatori responsabili di trials approvati in questo campo, e c’è uno scambio approfondito ed esaustivo di informazioni. Viene contattata anche la dr.ssa Mancias di Monterrey,
Messico, sempre attraverso l’aiuto della dr.ssa Albertini: come si può capire non sarebbe stato
facile per due genitori scegliere il trial più adatto. La dr.ssa Mancias invia il protocollo del suo
studio clinico a SSCB e, dopo averne compreso la fattibilità, decidiamo di partire.
I dati derivanti dai vari studi suggeriscono che è meglio agire il prima possibile, perciò la decisione, per quanto difficile e ponderata, è stata volutamente rapida.
Vengono eseguiti due trattamenti: il primo a ottobre 2012 (Adriano aveva due anni), ed il secondo a giugno 2013. Il viaggio è stato emotivamente e tecnicamente complicato; ora, forti
della doppia esperienza, ci sembra tutto più semplice, ma – come si può capire – portare un
bambino affetto da paralisi cerebrale in un viaggio che comporta 15 ore di volo, trovare un
alloggio e così via non è affatto agevole. Abbiamo comunque trovato un ospedale di alto livello
e la dr.ssa Mancias ci ha supportato anche sul piano logistico.
Abbiamo raccolto in una tabella tutti i progressi del nostro bambino: ad oggi Adriano ha uno
sviluppo lento ma costante, che abbiamo notato essere più rapido negli ultimi dodici mesi.
Abbiamo altresì terminato il peregrinare da un istituto neuropsichiatrico ad un altro, naturalmente effettuiamo gli ECG e le normali visite di controllo (comprese quelle della vista e
dell’udito) ogni 5-6 mesi.
Dalla nascita Adriano presenta paralisi della parte destra (arto superiore ed inferiore) mentre
oggi l’arto destro viene usato, anche se prevale leggermente quello sinistro. L’ipertono ai quattro arti è diminuito, soprattutto nella parte superiore, e persiste nella gamba destra. Abbiamo
fatto un trattamento con tossina botulinica a livello dei polpacci a gennaio 2013, un altro
trattamento era in programma per l’estate ma è stato procrastinato poiché i medici hanno
notato un netto miglioramento, rispetto ai casi standard, dell’ipertono alla gamba. Il cono
visivo nell’occhio destro è praticamente scomparso, ora Adriano gira la testa a destra e non
si apprezzano differenze macroscopiche nei movimenti ai due lati. Tra il sesto e il settimo
mese erano comparse contrazioni miocloniche (50-60 al giorno): oggi sono completamente
sparite ed abbiamo notato che sono cessate circa un mese dopo il primo trattamento con
cellule staminali. Adriano a 12 mesi comincia a rotolare, l’attenzione visiva prima molto scarsa è migliorata dopo il primo trattamento: ora il bambino guarda e ti guarda. Dai 22 mesi ha
cominciato a stare in ginocchio e a 24 mesi nella posizione seduta, anche se quest’ultima
rimane una posizione difficile da mantenere a causa dell’ipertono. Dai 24 mesi notiamo una
attenzione al richiamo: se sollecitato, Adriano comincia ad essere attivo nel rapporto con un
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adulto o un bambino. Il gattonamento è iniziato a 30 mesi e a 31 mesi Adriano riesce a stare
in posizione eretta con appoggio, ha imparato a tirarsi su ed a ritornare in ginocchio senza cadere. Cammina con l’aiuto di un adulto e, per quanto riguarda il linguaggio, negli ultimi mesi
ha cominciato a pronunciare alcune sillabe e parole: pappa, papà e cosi via. Comincia anche
ad interagire con dei giochi semplici.
Gli ECG, effettuati prima del trattamento con cellule staminali, erano sostanzialmente tutti
sovrapponibili, ovvero il bambino non peggiorava ma la sua situazione rimaneva costante nel
tempo. L’ECG effettuato nel marzo 2013, cinque mesi dopo il trattamento, certificava per la
prima volta un miglioramento.
Per quanto riguarda gli eventi avversi durante il trattamento, possiamo dire che il bambino ha
ben tollerato il farmaco necessario per aumentare le cellule staminali a livello del midollo; nei
giorni successivi alla terapia ha mostrato vomito, inappetenza e poca febbre, probabilmente
dovuti alla doppia sedazione del quinto giorno. Questi sintomi sono stati trattati con paracetamolo e un antiemetico.
Abbiamo chiesto il rimborso ma ci è sempre stato negato in quanto si tratta di un sperimentazione.
Ci sono rimaste tante domande riguardo ai trials, alcune hanno trovato risposta grazie all’incontro di oggi, altre rimangono aperte. Ora attendiamo gli sviluppi che verranno dopo questo
secondo trattamento e sicuramente è ancora prematuro pensare a un terzo trattamento.
Non sappiamo quanto Adriano sarebbe potuto migliorare spontaneamente e quanto invece i
miglioramenti siano dovuti al trattamento con le cellule staminali; non sappiamo perché, in
questi ultimi dodici mesi, ci sia stato un miglioramento così rapido, possiamo solo constatarlo. Per noi non è la storia di una speranza, ma di una possibilità: la speranza è quella che i vari
trials attivi nel mondo, per questa ed altre patologie, possano portare risultati positivi e siano
di stimolo per altre sperimentazioni in Europa e in Italia.
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