Locandina - TOMA Lab

3° Sessione
Moderatore: Prof. Giuseppe Simoni
Le copy number variation submicroscopiche in diagnosi
prenatale: l’interazione tra il ginecologo e il genetista nella
gestione clinica
14.15 Le sindromi da microdelezione/microduplicazione in diagnosi prenatale: il punto di vista del ginecologo/ecografista
Microduplication/microdeletion syndrome in prenatal diagnosis:
the US findings and the obstetric management
Prof. Gianluigi Pilu
TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A.
SEGRETERIA ECM
Eurocom S.r.l.
Via della Valle, 46/A
20841 Carate B.za (MB)
Tel: 0362 1786000 Fax: 0362 1786700
e-mail:[email protected]
SEGRETERIA CONGRESSUALE
15.00 La consulenza genetica in diagnosi prenatale: assistere le
coppie attraverso la “micro-genetica”
Prenatal genetic counselling: assisting the couples through the
“micro-genetics”
Dr.ssa Licia Turolla
4° Sessione
Moderatore: Dott. Antonio Novelli
Diagnosi prenatale: vecchie e nuove startegie molecolari
TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Via Francesco Ferrer 25/27
21052 Busto Arsizio (VA)
Tel: 0331 652911 Fax: 0331 652919
Rif: Dott.ssa Deborah Ferrario
e-mail: [email protected]
15.45 BACs on BeadsTM (BoBsTM) technologies - Prenatal BoBsTM
e Karyolite BoBsTM: risultati di due studi prospettici multicentrici internazionali
BACs on BeadsTM (BoBsTM) technologies - Prenatal BoBsTM e Karyolite BoBsTM: results of two multicentric international diagnostic
studies
Dr. François Vialard
16.30 QF-PCR in sostituzione del metodo diretto nell’analisi del
villo coriale: vantaggi, svantaggi e osservazioni tratte da
un’esperienza di 44.727 diagnosi prenatali del primo trimestre
QF-PCR in substitution of direct method for the analysis of the
chorionic villi in prenatal diagnosis: limits, advantages and evaluations from an experience of 44727 prenatal diagnosis on
CVS
Dr.ssa Francesca Grati
17.00 Tavola rotonda e discussione generale
Round table and discussion with the speakers
Per iscrizioni consultare
www.editorexy.com
17.30 Compilazione del test di apprendimento e del questionario
di gradimento
CME and Customer Satisfaction tests
18:00 Chiusura lavori
TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A.
11 MAGGIO 2012
DIAGNOSI PRENATALE
vecchie problematiche e
nuovi orizzonti
ISCRIZIONI
CREDITI FORMATIVI ECM
Secondo le indicazioni contenute nella D.G.R. n. 3684
del 14/04/2010, all’evento sono stati preassegnati
n. 6 crediti ECM.
Per le categorie:
Medici ginecologi, ostetrici, genetisti, Biologi, Tecnici di
Laboratorio.
L’iscrizione al corso prevede pagamento quota di 60€
incluso di pausa caffè e pranzo.
L’attestato crediti sarà rilasciato a tutti coloro che parteciperanno al 100% rispetto al monte ore totali dell’evento formativo.
CON IL CONTRIBUTO NON CONDIZIONATO DI:
MAIN SPONSOR:
TOMA Advanced Biomedical Assays S.p.A.
Via Francesco Ferrer 25/27
Busto Arsizio (VA)
DIAGNOSI PRENATALE:
Vecchie problematiche
e nuovi orizzonti
RELATORI e MODERATORI
Rosario Casalone Responsabile SSD Genetica,
• Dott.
Dipartimento Materno Infantile e delle Dipartimento delle
Biotecnologie, Azienda Ospedaliera Universitaria Ospedale di
Circolo e Fondazione Macchi,Varese
OBIETTIVI FORMATIVI
Lo scopo del Convegno è quello di effettuare un aggiornamento completo sugli avanzamenti e le problematiche
relative ai più innovativi approcci diagnostici nel campo
della diagnosi prenatale comprendendo le indagini ecografiche, i test di screening biochimico, i test genetici
non invasivi su plasma materni (NIPD) e l’array comparative genomic hybridization (aCGH). Verranno anche
trattate le problematiche etiche connesse alla diagnosi
prenatale e alla ricerca genetica.
Per raggiungere tale obiettivi sono stati riuniti alcuni dei
principali esperti internazionali (ginecologi e genetisti)
in un workshop che affronta tutti gli aspetti della diagnosi prenatale tradizionale e di nuova generazione.
L’aspetto innovativo di questo convegno sarà quello
della presentazione dei dati della casistica mondiale più
estesa di diagnosi prenatale mediante aCGH e del position paper SIGU sull’utilizzo dei microarray in diagnosi
prenatale (primo pubblicato a livello mondiale) e la valutazione dello stato dell’arte della NIPD. Dal punto di
vista clinico mediante l’intervento di questi esperti saranno discussi i vantaggi e i limiti delle nuove tecnologie
in termini di percorsi diagnostici in ambito prenatale.
Howard Cuckle, D Phil, MSc BA - President of
• Prof
the International Society for Prenatal Diagnosis (ISPD);Adjunct Professor of Obstetrics and Gynecology, Columbia University, New York, USA and Emeritus Professor at the School
of Medicine at the University of Leeds Department of Obstetrics and Gynecology, Columbia University Medical Center,
New York, NY, USA
Francesca R. Grati Ph.D.
• Dott.ssa
Direttore R&S TOMA
Antonio Novelli Ph.D. - Fondazione Casa Sollievo
• Dr
della Sofferenza Ist. CSS Mendel, Direttore del laboratorio di
genetica, ROMA
Gaetano Oliva - Presidente del Comitato Etico
• Prof
TOMA e professore di Storia del Teatro e dello Spettacolo
presso la Facoltà di Scienze della Formazione dell’Università
Cattolica del Sacro Cuore di Milano per le sedi di Brescia e
Piacenza
Gianluigi Pilu - Presidente della International So• Prof
ciety of Ultrasound in Obstetrics and Gynecology (ISUOG);
Professore Associato di Ginecologia e Ostetricia, Università
di Bologna e Coordinatore diagnosi prenatale di Gynepro
Medical
Lisa Shaffer, PhD, FACMG - President and CEO
•Prof.
of Signature Genomics, Spokane,WA
RESPONSABILE SCIENTIFICO e RELATORE
Dott.ssa Francesca R. Grati Ph.D.
Direttore R&S TOMA
Comitato Scientifico: Dr.ssa Grati, Dr. Maggi, Dr. Novelli,
Prof. Pilu, Prof. Simoni
Giuseppe Simoni - Direttore scientifico TOMA e
• Prof
Professore di Genetica Medica, Facoltà di Medicina, Chirurgia
e Odontoiatria, Università di Milano
•
Dott.ssa Licia Turolla – Direttore Unità Operativa di
Genetica Medica, Azienda ULSS 9,Treviso
François Vialard, Ph.D. Director of the laboratory
•Dr.
of prenatal diagnosis, Department of Cytogenetics, Obstetrics and Gynaeacology, CHI Poissy St Germain, Poissy, France
PROGRAMMA DEL CORSO
08.30 Registrazione dei partecipanti / Registration
08.45 Saluto del Presidente TOMA e del Presidente del Comitato Scientifico
Wellcome of the TOMA lab President dr Federico Maggi and of the
President of the Scientific Committee
Dr. F. Maggi
Prof. G. Simoni
09.00 La rete dei Centri di Genetica e il futuro della medicina
The Network of the Medical Genetics Centres and the future of
the Medicine
Dr. R. Casalone
1° Sessione
Moderatore: Prof. Gianluigi Pilu
Diagnosi prenatale: aspetti etici e problematiche diagnostiche
09.20 Il ruolo del comitato etico nella ricerca genetica / The Role of the
Institutional Review Board in genetic research
Prof. Gaetano Oliva
09.35 Diagnosi cromosomiche prenatali:risultati e problemi diagnostici
Cytogenetic Prenatal diagnosis: results and diagnostic problems
Prof. Giuseppe Simoni
10.20 Screening prenatali – Stato dell’arte
Prenatal screenings – State of the Art
Prof. Howard Cuckle
11.05 Coffee break
2° Sessione
Moderatore: dott.ssa Francesca R. Grati
Diagnosi prenatale: i microarray e
il
loro
utilizzo
11.30 Array CGH in Diagnosi prenatale: esperienza di Signature Genomics su 5000 campioni
Array CGH in prenatal diagnosis: the experience of Signature Genomics on 5000 samples
Prof. Lisa Shaffer
12.30 Position paper SIGU sull’utilizzo dei microarray cromosomici
in diagnosi prenatale prenatale e programmi europei di certificazione esterna di qualità (CEQA) per i microarray
SIGU guidelines and position paper on microarray application in
prenatal and postnatal diagnosis.
Dr. Antonio Novelli
13.15 Pranzo / lunch