E. De Grandis - Università degli studi di Genova
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E. De Grandis - Università degli studi di Genova
Curriculum vitae et studiorum Elisa De Grandis Informazioni personali nata il 21/3/1976 a Milano residente in Genova e-mail [email protected], [email protected] Esperienza lavorativa Luglio 2011- oggi Incarico di Ricercatore a Tempo Determinato presso Università degli Studi di Genova, Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili, U.O. Neuropsichiatria Infantile, Istituto G. Gaslini. Gennaio 2011-luglio 2011 Assegno per collaborazione ad attività di ricerca “Emiplegia Alternante dell’Infanzia: studio genetico, neurologico, cognitivo e neuroradiologico” presso Università degli Studi di Genova, Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili, U.O. Neuropsichiatria Infantile, Istituto G. Gaslini . Settembre 2010-luglio 2011 Incarico branca specialistica SUMAI di Neuropsichiatria Infantile (30 ore settimanali) presso ASL 2 savonese. Marzo 2010-dicembre 2010 Contratto di ricerca assistenziale “Nuovi approcci terapeutici alle Paralisi Cerebrali Infantili” presso U.O. e Cattedra di Neuropsichiatria Infantile, Istituto G. Gaslini, Genova. Aprile 2010-luglio 2010 Incarico branca specialistica SUMAI di Neuropsichiatria Infantile (18 ore settimanali) presso ASL 2 savonese. Maggio 2007-giugno 2008: Incarico a tempo determinato nel servizio di Continuità Assistenziale della ASL 3 di Genova come medico sostituto (629 ore). Gennaio Corso di Studi 2007-dicembre 2009 Dottorato in Neuroscienze Applicate il 21/04/2010, Università degli Studi di Genova (Direttore Prof. GL Mancardi, tutor Prof.ssa E Veneselli). Tesi: “Alterazioni secondarie del metabolita liquorale della serotonina in età pediatrica”. Aprile 2002-novembre 2006 Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile il 29/11/2006 presso l’Università degli Studi di Genova (Direttore Prof. GL Mancardi, Relatore Prof.ssa E Veneselli) con votazione 50/50 e lode. Tesi: “Opsoclonomioclono-atassia. Follow-up neurologico di 16 casi”. Ottobre 1995-ottobre 2001 Laurea in Medicina e Chirurgia il 24/10/2001 presso l’Università Statale degli Studi di Milano con votazione di 110/110 e lode. Tesi: “Corea di Sydenham: caratterizzazione fenotipica in una serie di pazienti”. Relatore Prof. C Lenti. Settembre 1990-luglio 1995 Maturità scientifica presso il Liceo Scientifico G. Peano di Cinisello Balsamo con votazione di 49/60. Formazione in Neuropsichiatria Infantile, Neurologia e Psichiatria Iter formativo durante la scuola di specializzazione in Neuropsichiatria Infantile, Istituto G. Gaslini, Università di Genova: giugno 2006-ottobre 2006: sezione neuropsicofarmacologia, psicopatologia pre-adolescenziale, anoressia nervosa (Dott.ssa E Zanotto); febbraio 2006-maggio 2006: ambulatorio generale di neuropsichiatria infantile, ambulatorio tics (Dott.ssa S Rolando); dicembre 2004-settembre 2005: laboratorio neurofisiologia clinica, sezione neuropatie-atassie (Dott.ssa L Doria Lamba); dicembre 2003-novembre 2004: reparto degenze, sezione neurologia, (Dott.ssa A Pessagno); gennaio 2003-novembre 2003: ambulatorio generale di neuropsichiatria infantile (Dott.ssa S Rolando, Dott.ssa F Brera); aprile 2002-dicembre 2002: laboratorio di elettroencefalografia clinica, sezione epilessia e disturbi del sonno (Dott.ssa MG Baglietto). Frequenze durante il corso di laurea: Luglio 2000-dicembre 2001 (6° anno): Studentessa interna presso la Divisione di Neuropsichiatria Infantile dell’Istituto Neurologico C. Besta (primario Dott.ssa L Angelini), Milano. Settembre 1999-luglio 2000 (5° anno): Studentessa interna presso la Unità Operativa di Psichiatria “Guardia II”, Ospedale Policlinico (primario Dott. G Invernizzi), Milano. Stage all’estero: Luglio 2008 - novembre 2009: Servizio di Neurologia Pediatrica dell’ Ospedale Sant Joan de Dèu, UB- Universitat de Barcelona, Barcellona, Spagna (Prof. J Campistol Plana). Attività clinica e di ricerca sui disturbi del movimento in età pediatrica e le malattie metaboliche a prevalente coinvolgimento del sistema nervoso centrale. Attività clinica, di ricerca e di laboratorio sui i disturbi dei neurotrasmettitori in età pediatrica. Settembre 2005 - gennaio 2006: Sobell Department of Motor Neuroscience and Movement Disorders, Queen Square Hospital, UCL-University College London, Londra (Prof. KP Bhatia, Prof. N Quinn). Attività clinica e di ricerca. Altri stage Aprile 2007 – luglio 2007: Day Hospital dedicato al Disturbo di Tourette e altri disordini del movimento (Dr. N Nardocci), Istituto Nazionale Neurologico Besta, Milano. Gennaio 2007- marzo 2007: ambulatorio disturbi del movimento in età adulta, ambulatorio trattamento con tossina botulinica (Prof. G Abbruzzese), Divisione di Neurologia, Ospedale San Martino, Genova. ”Meeting Corsi e Congressi of Minds VI”: ADHD assessment and treatment: balancing simplicity & complexity”, Londra, 27-28 marzo 2014.Opsoclonusmyoclonus Syndrome International Workshop, Abingdon, Oxford, 6-8 febbraio 2014. Opsoclonus-myoclonus Syndrome International Workshop, Abingdon, Oxford, 6-8 febbraio 2014. Movement Disorders in Childhood”, Roma, 4-6 dicembre 2013. ”ADHD: per una condivisione dei percorsi diagnostico-terapeutici”, Milano, 28-29 maggio 2013. Riunione di lavoro dei centri di riferimento del registro nazionale ADHD, Roma, 17 gennaio 2013. ”Symposium ATP1A3 disease. From gene mutations to new treatments”, Brussels, 10-11 dicembre 2012. ”La diagnosi e il trattamento dei disordini del movimento in età pediatrica”, Genova, 21-23 novembre 2012. Communication skills in medicine: teaching, testing and learning”, Genova, 14 ottobre 2011. Controversie in epilettologia dell’età evolutiva, Genova, 23-24 settembre 2011. Dalla diagnosi alla presa in carico delle disabilità complesse: il modello della sindrome di Rett”, Genova, 11 giugno 2011. ADHD workshop: L’implementazione delle Linee Guida per i Centri di Riferimento, Alessandria, 5 novembre 2010. Corso sulle Patologie Cerebellari Congenite, Genova, 2 Luglio 2010 th 11 International Child Neurology Congress, Cairo, Egitto, 1-7 maggio 2010. The 5th Dancing Eye Syndrome/Opsoclonus-Myoclonus Syndrome International Workshop, Abingdon, Oxford, 4-6 febbraio 2010. XXII Corso di “Avances en Neuropediatria”, Barcellona, 5-6 novembre 2009. VIII Congresso Nazionale “Sociedad Española de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM), Bilbao, 22-24 ottobre 2009. 13th International Congress of Parkinson’s Disease and Movement Disorders, Parigi, 7-11 giugno 2009. Course on Neurological Manifestations of Metabolic Disorders, Hospital Sant Joan de Dèu, Barcellona, 7-9 maggio 2009. I Corso di aggiornamento sui disturbi del sonno in età pediatrica, Hospital Sant Joan de Dèu, Barcellona, 26 marzo 2009. I Corso di Epilessia, Hospital Sant Joan de Dèu, Barcellona, 27-28 marzo 2009. Colloquium on Paediatric Movement Disorders, Barcellona, 20 febbraio 2009. XXXIV Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia Pediatrica, Napoli, 13-15 novembre 2008. XXIV Congresso Nazionale SINPIA, Brindisi, 27-30 maggio 2008. Convegno Nazionale DISMOV-SIN sui Disordini del Movimento, Bari, 3-5 aprile 2008. VII Congresso della “European Paediatric Neurology Society” (EPNS), Kusadasi, Turchia 26-29 settembre 2007. 32° Congresso della Società Europea di Neuroradiologia e 16° Corso Avanzato sulla fossa cranica posteriore pediatrica, Genova 20-23 settembre 2007. XXXV riunione della Società Europea di Neurologia Pediatrica, Pavia 1821 aprile 2007. I disturbi del movimento. Workshop della Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, Sezione Scientifica Neurologia, Bologna 26 gennaio 2007. Pediatric Basic Life Support, Genova 23 giugno 2006. Leucoencefalopatie genetiche, Genova 8 maggio 2006. Terapia chirurgica delle distonie, Gruppo di Studio di neurochirurgia funzionale, Torino 18 giugno 2005. XVII corso di aggiornamento. I disordini del movimento in età pediatrica, Bologna 9-11 marzo 2005. 8Th Congress of the European Society of Magnetic Resonance in Neuropediatrics, Genova 10-12 dicembre 2004. XXXV Congresso della Società Italiana di Neurologia, Genova 25-29 settembre 2004. Claudio Munari Workshop 2003: Electro-clinical semiology and anatomofunctional correlates in frontal lobe seizures, Milano 5 Aprile 2003. XX Congresso Nazionale Società Italiana Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, Roma, 30 Novembre – 4 dicembre 2003. Corso di perfezionamento sulla Terapia focale della spasticità con Tossina Botulinica, Reggio Emilia, 19 dicembre 2002. VII congresso della Società Europea di Neurologia Pediatrica, Parigi, 1-4 dicembre 2002. XIX Congresso Nazionale Società Italiana Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, Catania 14-17 ottobre 2002. Medicina Basata sulle Prove di Efficacia: corso base, Milano 15-17, 21-23, 28-29 maggio 2002. Attivitá scientifica Relazioni presentate come docente: Update su Opspclono-mioclono-atassia”, Corso sulle Patologie Infiammatorie e Immunomediate in Neuropsichiatria Infantile, Genova, 8 novembre 2013. “Emiplegia Alternante dell’Infanzia: accertamenti diagnostici e terapia”, Workshop Internazionale sull’Emiplegia Alternante dell’Infanzia, Genova, 11 novembre 2011. “Dystonia: management and treatment”, Course on Neurological Manifestations of Metabolic Disorders, Hospital Sant Joan de Dèu, Barcellona, 7-9 maggio 2009. “L’entità PANDAS e i disturbi poststreptococcici”, Corso sui Disturbi da Tic, Malattia di Tourette e PANDAS: dalla patogenesi alla clinica, Istituto Gaslini, Genova, 9 febbraio 2009. “Opsoclonus-Myoclonus-Ataxia associated to Neuroblastoma: neuropsychological and neuroradiological sequelae”. 4th Workshop on Dancing Eye Syndrome, Clinical and Basic Science, The Cosener’s House, Abingdon, Oxford, United Kingdom, 31 gennaio-2 febbraio 2008. Sindrome Opsoclono-Mioclono-Atassia: -Partecipazione all’organizzazione e alla stesura del protocollo europeo “Multinational European Trial for Children with the Opsoclonus Myoclonus Sindrome”, quale neurologo coordinatore nazionale italiano. Responsabile principale Dr G Schleiermacher, Istituto Curie, Parigi; attivazione settembre 2012. -Stesura su invito del capitolo “Pediatric neuroblastoma-associated opsoclonus-myoclonus-ataxia sindrome: early diagnosis”, facente parte della serie di 5 volumi “Tumours of the Central Nervous System”, edito da M. A. Hayat, Biology Department, Kean University, Union, NJ 07083, USA per Springer Company. Emiplegia Alternante: - Vincitrice del Progetto di Ricerca di Ateneo 2011 “EMIPLEGIA ALTERNANTE DELL’INFANZIA: STUDIO NEUROLOGICO, COGNITIVO, NEURORADIOLOGICO E SPETTROSCOPICO”. - Co-autrice linee guida per l’assistenza alle persone con sindrome da Emiplegia Alternante, in collaborazione con comitato scientifico AISEA ONLUS (Associazione Italiana per la Sindrome dell’Emiplegia Alternante) e il Centro Nazionale Malattie Rare dell’ Istituto Superiore di Sanità. - Partecipazione annua a riunioni del comitato scientifico, a raccolta dati clinici e stesura progetti di ricerca per AISEA ONLUS. Disturbo da Tic/sindrome di Tourette: - Reclutamento dei pazienti, follow-up e raccolta dati clinici per lo studio prospettico multicentrico terminato nell’Aprile 2009 (vincitore del PRIN 2006) “Studio prospettico longitudinale di pazienti in età pediatrica affetti da sindrome di Tourette, tic e/o Disturbo Ossessivo-Compulsivo: relazione con le infezioni da Streptococco Beta-emolitico di gruppo A”. Coordinatore scientifico Prof. R. Rizzo, Catania. Pubblicazioni in extenso: Pubblicazioni Fornarino S, Stagnaro M, Rinelli M, Tiziano D, Mancardi MM, Traverso M, Veneselli E, De Grandis E. Paroxysmal features responding to flunarizine in a child with rapid-onset dystonia-parkinsonism. Neurology 2014; 82(22):20378. Heinzen EL, Arzimanoglou A, Brashear A, Clapcote SJ, Gurrieri F, Goldstein DB, Jóhannesson SH, Mikati MA, Neville B, Nicole S, Ozelius LJ, Poulsen H, Schyns T, Sweadner KJ, van den Maagdenberg A, Vilsen B; ATP1A3 Working Group (Arzimanoglou A, Ashcroft FM, Brashear A, Salem W, Brockmann K, Campistol J, Capuano A, Carrilho I, Casaer P, Clapcote SJ, De Grandis E, de Vries B, Di Michele M, Dion C, Doummar D, Einholm AP, Fons C, Franchini F, Friedrich T, Freson K, Gadsby DC, Giannotta M, Goldstein DB, Goubau C, Granata T, Gurrieri F, Heinzen EL, Hirose S, Hitomi Y, Holm R, Ikeda K, Ishii A, Jóhannesson SH, Khodakhah K, King MD, Kirshenbaum GS, Kockhans A, Koenderink JB, Lesca G, LykkeHartmann K, Maschke U, Merida MR, Mikati MA, Müller R, Neri G, Neville B, Nicole S, Nielsen HN, Nissen P, O'Brien T, Ozelius LJ, Panagiotakaki E, Parowicz M, Poncelin D, Poulsen H, Reyna SP, Roder JC, Rosewich H, Sasaki M, Schack VR, Schyns P, Schyns T, Stagnaro M, Sweadner KJ, Swoboda KJ, Tiziano DF, Toustrup-Jensen MS, van den Maagdenberg A, Vilamala A, Vilsen B, Wuchich JT). Distinct neurological disorders with ATP1A3 mutations. Lancet Neurol 2014;13:503-14. De Grandis E, Mancardi MM, Carelli V, Carpaneto M, Morana G, Prato G, Mirabelli-Badenier M, Pinto F, Veneselli E, Baglietto MG. Epileptic Encephalopathy With Continuous Spike and Wave During Sleep Associated to Periventricular Leukomalacia. J Child Neurol. 2013 Nov 28. Heinzen EL, Swoboda KJ, Hitomi Y, Gurrieri F, Nicole S, de Vries B, Tiziano FD, Fontaine B, Walley NM, Heavin S, Panagiotakaki E, European Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC) Genetics Consortium, Nicole S, Gurrieri F, Neri G, de Vries B, Koelewijn S, Kamphorst J, Geilenkirchen M, Pelzer N, Laan L, Haan J, Ferrari M, van den Maagdenberg A, Biobanca e Registro Clinico per l'Emiplegia Alternante (I.B.AHC) Consortium, Zucca C, Bassi MT, Franchini F, Vavassori R, Giannotta M, Gobbi G, Granata T, Nardocci N, De Grandis E, Veneselli E, Stagnaro M, Gurrieri F, Neri G, Vigevano F, European Network for Research on Alternating Hemiplegia (ENRAH) for Small and Medium-sized Enterpriese (SMEs) Consortium, Panagiotakaki E, Oechsler C, Arzimanoglou A, Nicole S, Giannotta M, Gobbi G, Ninan M, Neville B, Ebinger F, Fons C, Campistol J, Kemlink D, Nevsimalova S, Laan L, Peeters-Scholte C, van den Maagdenberg A, Casaer P, Casari G, Sange G, Spiel G, Martinelli Boneschi F, Zucca C, Bassi MT, Schyns T, Crawley F, Poncelin D, Vavassori R, Fiori S, Abiusi E, Di Pietro L, Sweney MT, Newcomb TM, Viollet L, Huff C, Jorde LB, Reyna SP, Murphy KJ, Shianna KV, Gumbs CE, Little L, Silver K, Ptáček LJ, Haan J, Ferrari MD, Bye AM, Herkes GK, Whitelaw CM, Webb D, Lynch BJ, Uldall P, King MD, Scheffer IE, Neri G, Arzimanoglou A, van den Maagdenberg AM, Sisodiya SM, Mikati MA, Goldstein DB. De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood. Nat Genet 2012 44(9):1030-4. De Grandis E, Stagnaro M, Biancheri R, Giannotta M, Gobbi G, Traverso M, Veneselli E, Zara F. Lack of SLC2A1 (Glucose Transporter 1) Mutations in 30 Italian Patients With Alternating Hemiplegia of Childhood. J Child Neurol 2013 28(7):863-6. Rossi D, De Grandis E, Barzaghi C, Mascaretti M, Garavaglia B, Zanotto E, Morana G, Biancheri R. Early-onset neurodegeneration with brain iron accumulation due to PANK2 mutation. Brain Dev 2012 34(6):536-8. Battaglia T, De Grandis E, Mirabelli-Badenier M, Boeri L, Morcaldi G, Barabino P, Intra C, Naselli F, Pistoia V, Veneselli E, Conte M. Response to rituximab in 3 children with opsoclonus-myoclonus syndrome resistant to conventional treatments.Eur J Paediatr Neurol 2012 16(2):192-5. Avanzino L., Martino D, Bove M, De Grandis E, Tacchino A, Pelosin E, Mirabelli M, Veneselli E, Abbruzzese G. Movement lateralization and bimanual coordination in children with Tourette Syndrome. Mov Disord 2011 26(11):2114-8. Pérez-Dueñas B, Ormazábal A, Toma C, Torrico B, Cormand B, Serrano M, Sierra C, De Grandis E, Pineda M, García-Cazorla A, Campistol J, Pascual JM, Artuch R.Cerebral folate deficiency sindromes in childhood: clinical, analytical and etiological aspects. Arch Neurol 2011 68(5): 615-21. Martino D, Chiarotti F, Buttiglione M, Cardona F, Creti R, Nardocci N, Orefici G, Veneselli E, Rizzo R, Calì PV, Gulisano M, Defazio G, Leante R, Livrea P, Trojano M, Vitiello F, De Grandis E, Neri V, Parchi P, Rizzo G, Zibordi F. The relationship between group A streptococcal infections and Tourette syndrome: a study on a large service-based cohort. Dev Med Child Neurol 2011 53(10):951-7. De Grandis E, Serrano M, Pérez-Dueñas B, Ormazábal A, Montero R, Veneselli E, Pineda M, González V, Sanmartí F, Fons C, Sans A, Cormand B, Puelles L, Alonso A, Campistol J, Artuch R, García-Cazorla A. Cerebrospinal fluid alterations of the serotonin product, 5-hydroxyindolacetic acid, in neurological disorders. J Inherit Metab Dis 2010 33(6):803-9. De Grandis E, Parodi S, Conte M, Angelini P, Battaglia F, Gandolfo C, Pessagno A, Pistoia V, Mitchell WG, Pike M, Haupt R, Veneselli E. Longterm follow-up of neuroblastoma-associated opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome. Neuropediatrics 2009 40(3):103-11. De Grandis E, Di Rocco M, Pessagno A, Veneselli E, Rossi A. MR Imaging Findings in 2 Cases of Late Infantile GM1 Gangliosidosis. AJNR Am J Neuroradiol 2009 30(7):1325-7. Raffaghello L, Conte M, De Grandis E, Pistoia V. Immunological mechanisms in opsoclonus-myoclonus associated neuroblastoma. Eur J Paediatr Neurol 2009 13(3):219-23. De Grandis E, Mir P, Edwards MJ, Bhatia KP. Restless legs may be associated with the post-polio syndrome. Parkinsonism Relat Disord 2009 15(1):74-5. Priolo T, Lamba LD, Giribaldi G, De Negri E, Grosso P, De Grandis E, Veneselli E, Buoncompagni A, Viola S, Alpigiani MG, Gandullia P, Calevo MG. Childhood thalidomide neuropathy: a clinical and neurophysiologic study. Pediatr Neurol 2008 38(3):196-9. De Grandis E, Mir P, Edwards MJ, Quinn NP, Bhatia KP. Paroxysmal dyskinesia with interictal myoclonus and dystonia: a report of two cases. Parkinsonism Relat Disord 2008 14(3):250-2. Doria Lamba L, Giribaldi G, De Negri E, Follo R, De Grandis E, Pintaudi M, Veneselli E. A case of major form familial hyperekplexia: prenatal diagnosis and effective treatment with clonazepam. J Child Neurol 2007 22(6):769-72. Doria Lamba L, De Grandis E, De Negri E, Montaldi L, Grosso P, Marazzi MG, Rossi A, Tuo P. Acute urinary retention in a child with acute disseminated Encephalomyelitis. Minerva Pediatr 2006 58(3):305-9. Doria-Lamba L, De Grandis E, Cristiani E, Fiocchi I, Montaldi L, Grosso P, Gellera C. Efficacious vitamin E treatment in a child with ataxia with isolated vitamin E deficiency. Eur J Pediatr 2006 Jul;165(7):494-5. Titolare presso l’Università di Genova – Scuola di Scienze Mediche e farmaceutiche - Medicina e Chirurgia - dei seguenti insegnamenti: - “Neuropsichiatria Infantile” presso il corso di laurea magistrale a ciclo unico in medicina e chirurgia; - “Neuropsichiatria Infantile e Psicodinamica”, “Neuropsichiatria delle Lesioni Cerebrali Acquisite” - corso di laurea triennale in terapia della neuro- e psicomotricità dell’età evolutiva; - “Neuropsichiatria Infantile” - corsi di laurea triennali in infermieristica pediatrica, ortottica ed assistenza oftalmologica; tecniche audioprotesiche, tecniche ortopediche; - “Psicopatologia dello Sviluppo” - corso di laurea triennale in tecnica della riabilitazione psichiatrica; - “Attività fisiche adattate a patologie neurologie e neuropsichiatriche” - corso di laurea magistrale in scienze e tecniche dell'attività motoria preventiva e adattata; - “Neuropsicologia”, “Psichiatria” – corso di laurea triennale in Fisioterapia; - “Lingua inglese” presso la Scuola di Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile. Attività didattica Anno accademico 2005-2006: Attività di sostegno alla didattica nell’ambito dell’insegnamento integrato di Medicina materno-infantile (Neurologia pediatrica) del corso di laurea in Fisioterapia, sedi di Chiavari e Pietra Ligure, Università di Genova. Altre attività Lingue straniere Gennaio 2009-oggi: Data Manager con contratto di supporto specialistico per I.B.AHC online, Biobanca e Registro Clinico Italiano per l'Emiplegia Alternante. Inglese: eccellente capacità di espressione orale, di lettura e scrittura. Spagnolo: Buona conoscenza dell’applicativo Office 2000 (Word, Excel, Power Point) e del sistema di analisi statistica per Windows SPSS 17.0. Conoscenze informatiche eccellente capacità di espressione orale, di lettura e scrittura. Elisa De Grandis Informazioni personali nata il 21/3/1976 a Milano residente in Genova e-mail [email protected], [email protected] Esperienza lavorativa Luglio 2011- oggi Incarico di Ricercatore a Tempo Determinato presso Università degli Studi di Genova, Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili, U.O. Neuropsichiatria Infantile, Istituto G. Gaslini. Gennaio 2011-luglio 2011 Assegno per collaborazione ad attività di ricerca “Emiplegia Alternante dell’Infanzia: studio genetico, neurologico, cognitivo e neuroradiologico” presso Università degli Studi di Genova, Dipartimento di Neuroscienze, Riabilitazione, Oftalmologia, Genetica e Scienze Materno-Infantili, U.O. Neuropsichiatria Infantile, Istituto G. Gaslini . Settembre 2010-luglio 2011 Incarico branca specialistica SUMAI di Neuropsichiatria Infantile (30 ore settimanali) presso ASL 2 savonese. Marzo 2010-dicembre 2010 Contratto di ricerca assistenziale “Nuovi approcci terapeutici alle Paralisi Cerebrali Infantili” presso U.O. e Cattedra di Neuropsichiatria Infantile, Istituto G. Gaslini, Genova. Aprile 2010-luglio 2010 Incarico branca specialistica SUMAI di Neuropsichiatria Infantile (18 ore settimanali) presso ASL 2 savonese. Maggio 2007-giugno 2008: Incarico a tempo determinato nel servizio di Continuità Assistenziale della ASL 3 di Genova come medico sostituto (629 ore). Gennaio Corso di Studi 2007-dicembre 2009 Dottorato in Neuroscienze Applicate il 21/04/2010, Università degli Studi di Genova (Direttore Prof. GL Mancardi, tutor Prof.ssa E Veneselli). Tesi: “Alterazioni secondarie del metabolita liquorale della serotonina in età pediatrica”. Aprile 2002-novembre 2006 Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile il 29/11/2006 presso l’Università degli Studi di Genova (Direttore Prof. GL Mancardi, Relatore Prof.ssa E Veneselli) con votazione 50/50 e lode. Tesi: “Opsoclonomioclono-atassia. Follow-up neurologico di 16 casi”. Ottobre 1995-ottobre 2001 Laurea in Medicina e Chirurgia il 24/10/2001 presso l’Università Statale degli Studi di Milano con votazione di 110/110 e lode. Tesi: “Corea di Sydenham: caratterizzazione fenotipica in una serie di pazienti”. Relatore Prof. C Lenti. Settembre 1990-luglio 1995 Maturità scientifica presso il Liceo Scientifico G. Peano di Cinisello Balsamo con votazione di 49/60. Formazione in Neuropsichiatria Infantile, Iter formativo durante la scuola di specializzazione in Neuropsichiatria Infantile, Istituto G. Gaslini, Università di Genova: giugno 2006-ottobre 2006: sezione neuropsicofarmacologia, psicopatologia Neurologia e Psichiatria pre-adolescenziale, anoressia nervosa (Dott.ssa E Zanotto); febbraio 2006-maggio 2006: ambulatorio generale di neuropsichiatria infantile, ambulatorio tics (Dott.ssa S Rolando); dicembre 2004-settembre 2005: laboratorio neurofisiologia clinica, sezione neuropatie-atassie (Dott.ssa L Doria Lamba); dicembre 2003-novembre 2004: reparto degenze, sezione neurologia, (Dott.ssa A Pessagno); gennaio 2003-novembre 2003: ambulatorio generale di neuropsichiatria infantile (Dott.ssa S Rolando, Dott.ssa F Brera); aprile 2002-dicembre 2002: laboratorio di elettroencefalografia clinica, sezione epilessia e disturbi del sonno (Dott.ssa MG Baglietto). Frequenze durante il corso di laurea: Luglio 2000-dicembre 2001 (6° anno): Studentessa interna presso la Divisione di Neuropsichiatria Infantile dell’Istituto Neurologico C. Besta (primario Dott.ssa L Angelini), Milano. Settembre 1999-luglio 2000 (5° anno): Studentessa interna presso la Unità Operativa di Psichiatria “Guardia II”, Ospedale Policlinico (primario Dott. G Invernizzi), Milano. Stage all’estero: Luglio 2008 - novembre 2009: Servizio di Neurologia Pediatrica dell’ Ospedale Sant Joan de Dèu, UB- Universitat de Barcelona, Barcellona, Spagna (Prof. J Campistol Plana). Attività clinica e di ricerca sui disturbi del movimento in età pediatrica e le malattie metaboliche a prevalente coinvolgimento del sistema nervoso centrale. Attività clinica, di ricerca e di laboratorio sui i disturbi dei neurotrasmettitori in età pediatrica. Settembre 2005 - gennaio 2006: Sobell Department of Motor Neuroscience and Movement Disorders, Queen Square Hospital, UCL-University College London, Londra (Prof. KP Bhatia, Prof. N Quinn). Attività clinica e di ricerca. Altri stage Aprile 2007 – luglio 2007: Day Hospital dedicato al Disturbo di Tourette e altri disordini del movimento (Dr. N Nardocci), Istituto Nazionale Neurologico Besta, Milano. Gennaio 2007- marzo 2007: ambulatorio disturbi del movimento in età adulta, ambulatorio trattamento con tossina botulinica (Prof. G Abbruzzese), Divisione di Neurologia, Ospedale San Martino, Genova. ”Meeting Corsi e Congressi of Minds VI”: ADHD assessment and treatment: balancing simplicity & complexity”, Londra, 27-28 marzo 2014.Opsoclonusmyoclonus Syndrome International Workshop, Abingdon, Oxford, 6-8 febbraio 2014. Opsoclonus-myoclonus Syndrome International Workshop, Abingdon, Oxford, 6-8 febbraio 2014. Movement Disorders in Childhood”, Roma, 4-6 dicembre 2013. ”ADHD: per una condivisione dei percorsi diagnostico-terapeutici”, Milano, 28-29 maggio 2013. Riunione di lavoro dei centri di riferimento del registro nazionale ADHD, Roma, 17 gennaio 2013. ”Symposium ATP1A3 disease. From gene mutations to new treatments”, Brussels, 10-11 dicembre 2012. ”La diagnosi e il trattamento dei disordini del movimento in età pediatrica”, Genova, 21-23 novembre 2012. Communication skills in medicine: teaching, testing and learning”, Genova, 14 ottobre 2011. Controversie in epilettologia dell’età evolutiva, Genova, 23-24 settembre 2011. Dalla diagnosi alla presa in carico delle disabilità complesse: il modello della sindrome di Rett”, Genova, 11 giugno 2011. ADHD workshop: L’implementazione delle Linee Guida per i Centri di Riferimento, Alessandria, 5 novembre 2010. Corso sulle Patologie Cerebellari Congenite, Genova, 2 Luglio 2010 th 11 International Child Neurology Congress, Cairo, Egitto, 1-7 maggio 2010. The 5th Dancing Eye Syndrome/Opsoclonus-Myoclonus Syndrome International Workshop, Abingdon, Oxford, 4-6 febbraio 2010. XXII Corso di “Avances en Neuropediatria”, Barcellona, 5-6 novembre 2009. VIII Congresso Nazionale “Sociedad Española de los Errores Congénitos del Metabolismo (AECOM), Bilbao, 22-24 ottobre 2009. 13th International Congress of Parkinson’s Disease and Movement Disorders, Parigi, 7-11 giugno 2009. Course on Neurological Manifestations of Metabolic Disorders, Hospital Sant Joan de Dèu, Barcellona, 7-9 maggio 2009. I Corso di aggiornamento sui disturbi del sonno in età pediatrica, Hospital Sant Joan de Dèu, Barcellona, 26 marzo 2009. I Corso di Epilessia, Hospital Sant Joan de Dèu, Barcellona, 27-28 marzo 2009. Colloquium on Paediatric Movement Disorders, Barcellona, 20 febbraio 2009. XXXIV Congresso Nazionale della Società Italiana di Neurologia Pediatrica, Napoli, 13-15 novembre 2008. XXIV Congresso Nazionale SINPIA, Brindisi, 27-30 maggio 2008. Convegno Nazionale DISMOV-SIN sui Disordini del Movimento, Bari, 3-5 aprile 2008. VII Congresso della “European Paediatric Neurology Society” (EPNS), Kusadasi, Turchia 26-29 settembre 2007. 32° Congresso della Società Europea di Neuroradiologia e 16° Corso Avanzato sulla fossa cranica posteriore pediatrica, Genova 20-23 settembre 2007. XXXV riunione della Società Europea di Neurologia Pediatrica, Pavia 1821 aprile 2007. I disturbi del movimento. Workshop della Società Italiana di Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, Sezione Scientifica Neurologia, Bologna 26 gennaio 2007. Pediatric Basic Life Support, Genova 23 giugno 2006. Leucoencefalopatie genetiche, Genova 8 maggio 2006. Terapia chirurgica delle distonie, Gruppo di Studio di neurochirurgia funzionale, Torino 18 giugno 2005. XVII corso di aggiornamento. I disordini del movimento in età pediatrica, Bologna 9-11 marzo 2005. 8Th Congress of the European Society of Magnetic Resonance in Neuropediatrics, Genova 10-12 dicembre 2004. XXXV Congresso della Società Italiana di Neurologia, Genova 25-29 settembre 2004. Claudio Munari Workshop 2003: Electro-clinical semiology and anatomofunctional correlates in frontal lobe seizures, Milano 5 Aprile 2003. XX Congresso Nazionale Società Italiana Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, Roma, 30 Novembre – 4 dicembre 2003. Corso di perfezionamento sulla Terapia focale della spasticità con Tossina Botulinica, Reggio Emilia, 19 dicembre 2002. VII congresso della Società Europea di Neurologia Pediatrica, Parigi, 1-4 dicembre 2002. XIX Congresso Nazionale Società Italiana Neuropsichiatria dell’Infanzia e dell’Adolescenza, Catania 14-17 ottobre 2002. Medicina Basata sulle Prove di Efficacia: corso base, Milano 15-17, 21-23, 28-29 maggio 2002. Attivitá scientifica Relazioni presentate come docente: Update su Opspclono-mioclono-atassia”, Corso sulle Patologie Infiammatorie e Immunomediate in Neuropsichiatria Infantile, Genova, 8 novembre 2013. “Emiplegia Alternante dell’Infanzia: accertamenti diagnostici e terapia”, Workshop Internazionale sull’Emiplegia Alternante dell’Infanzia, Genova, 11 novembre 2011. “Dystonia: management and treatment”, Course on Neurological Manifestations of Metabolic Disorders, Hospital Sant Joan de Dèu, Barcellona, 7-9 maggio 2009. “L’entità PANDAS e i disturbi poststreptococcici”, Corso sui Disturbi da Tic, Malattia di Tourette e PANDAS: dalla patogenesi alla clinica, Istituto Gaslini, Genova, 9 febbraio 2009. “Opsoclonus-Myoclonus-Ataxia associated to Neuroblastoma: neuropsychological and neuroradiological sequelae”. 4th Workshop on Dancing Eye Syndrome, Clinical and Basic Science, The Cosener’s House, Abingdon, Oxford, United Kingdom, 31 gennaio-2 febbraio 2008. Sindrome Opsoclono-Mioclono-Atassia: -Partecipazione all’organizzazione e alla stesura del protocollo europeo “Multinational European Trial for Children with the Opsoclonus Myoclonus Sindrome”, quale neurologo coordinatore nazionale italiano. Responsabile principale Dr G Schleiermacher, Istituto Curie, Parigi; attivazione settembre 2012. -Stesura su invito del capitolo “Pediatric neuroblastoma-associated opsoclonus-myoclonus-ataxia sindrome: early diagnosis”, facente parte della serie di 5 volumi “Tumours of the Central Nervous System”, edito da M. A. Hayat, Biology Department, Kean University, Union, NJ 07083, USA per Springer Company. Emiplegia Alternante: - Vincitrice del Progetto di Ricerca di Ateneo 2011 “EMIPLEGIA ALTERNANTE DELL’INFANZIA: STUDIO NEUROLOGICO, COGNITIVO, NEURORADIOLOGICO E SPETTROSCOPICO”. - Co-autrice linee guida per l’assistenza alle persone con sindrome da Emiplegia Alternante, in collaborazione con comitato scientifico AISEA ONLUS (Associazione Italiana per la Sindrome dell’Emiplegia Alternante) e il Centro Nazionale Malattie Rare dell’ Istituto Superiore di Sanità. - Partecipazione annua a riunioni del comitato scientifico, a raccolta dati clinici e stesura progetti di ricerca per AISEA ONLUS. Disturbo da Tic/sindrome di Tourette: - Reclutamento dei pazienti, follow-up e raccolta dati clinici per lo studio prospettico multicentrico terminato nell’Aprile 2009 (vincitore del PRIN 2006) “Studio prospettico longitudinale di pazienti in età pediatrica affetti da sindrome di Tourette, tic e/o Disturbo Ossessivo-Compulsivo: relazione con le infezioni da Streptococco Beta-emolitico di gruppo A”. Coordinatore scientifico Prof. R. Rizzo, Catania. Pubblicazioni in extenso: Pubblicazioni Fornarino S, Stagnaro M, Rinelli M, Tiziano D, Mancardi MM, Traverso M, Veneselli E, De Grandis E. Paroxysmal features responding to flunarizine in a child with rapid-onset dystonia-parkinsonism. Neurology 2014; 82(22):20378. Heinzen EL, Arzimanoglou A, Brashear A, Clapcote SJ, Gurrieri F, Goldstein DB, Jóhannesson SH, Mikati MA, Neville B, Nicole S, Ozelius LJ, Poulsen H, Schyns T, Sweadner KJ, van den Maagdenberg A, Vilsen B; ATP1A3 Working Group (Arzimanoglou A, Ashcroft FM, Brashear A, Salem W, Brockmann K, Campistol J, Capuano A, Carrilho I, Casaer P, Clapcote SJ, De Grandis E, de Vries B, Di Michele M, Dion C, Doummar D, Einholm AP, Fons C, Franchini F, Friedrich T, Freson K, Gadsby DC, Giannotta M, Goldstein DB, Goubau C, Granata T, Gurrieri F, Heinzen EL, Hirose S, Hitomi Y, Holm R, Ikeda K, Ishii A, Jóhannesson SH, Khodakhah K, King MD, Kirshenbaum GS, Kockhans A, Koenderink JB, Lesca G, LykkeHartmann K, Maschke U, Merida MR, Mikati MA, Müller R, Neri G, Neville B, Nicole S, Nielsen HN, Nissen P, O'Brien T, Ozelius LJ, Panagiotakaki E, Parowicz M, Poncelin D, Poulsen H, Reyna SP, Roder JC, Rosewich H, Sasaki M, Schack VR, Schyns P, Schyns T, Stagnaro M, Sweadner KJ, Swoboda KJ, Tiziano DF, Toustrup-Jensen MS, van den Maagdenberg A, Vilamala A, Vilsen B, Wuchich JT). Distinct neurological disorders with ATP1A3 mutations. Lancet Neurol 2014;13:503-14. De Grandis E, Mancardi MM, Carelli V, Carpaneto M, Morana G, Prato G, Mirabelli-Badenier M, Pinto F, Veneselli E, Baglietto MG. Epileptic Encephalopathy With Continuous Spike and Wave During Sleep Associated to Periventricular Leukomalacia. J Child Neurol. 2013 Nov 28. Heinzen EL, Swoboda KJ, Hitomi Y, Gurrieri F, Nicole S, de Vries B, Tiziano FD, Fontaine B, Walley NM, Heavin S, Panagiotakaki E, European Alternating Hemiplegia of Childhood (AHC) Genetics Consortium, Nicole S, Gurrieri F, Neri G, de Vries B, Koelewijn S, Kamphorst J, Geilenkirchen M, Pelzer N, Laan L, Haan J, Ferrari M, van den Maagdenberg A, Biobanca e Registro Clinico per l'Emiplegia Alternante (I.B.AHC) Consortium, Zucca C, Bassi MT, Franchini F, Vavassori R, Giannotta M, Gobbi G, Granata T, Nardocci N, De Grandis E, Veneselli E, Stagnaro M, Gurrieri F, Neri G, Vigevano F, European Network for Research on Alternating Hemiplegia (ENRAH) for Small and Medium-sized Enterpriese (SMEs) Consortium, Panagiotakaki E, Oechsler C, Arzimanoglou A, Nicole S, Giannotta M, Gobbi G, Ninan M, Neville B, Ebinger F, Fons C, Campistol J, Kemlink D, Nevsimalova S, Laan L, Peeters-Scholte C, van den Maagdenberg A, Casaer P, Casari G, Sange G, Spiel G, Martinelli Boneschi F, Zucca C, Bassi MT, Schyns T, Crawley F, Poncelin D, Vavassori R, Fiori S, Abiusi E, Di Pietro L, Sweney MT, Newcomb TM, Viollet L, Huff C, Jorde LB, Reyna SP, Murphy KJ, Shianna KV, Gumbs CE, Little L, Silver K, Ptáček LJ, Haan J, Ferrari MD, Bye AM, Herkes GK, Whitelaw CM, Webb D, Lynch BJ, Uldall P, King MD, Scheffer IE, Neri G, Arzimanoglou A, van den Maagdenberg AM, Sisodiya SM, Mikati MA, Goldstein DB. De novo mutations in ATP1A3 cause alternating hemiplegia of childhood. Nat Genet 2012 44(9):1030-4. De Grandis E, Stagnaro M, Biancheri R, Giannotta M, Gobbi G, Traverso M, Veneselli E, Zara F. Lack of SLC2A1 (Glucose Transporter 1) Mutations in 30 Italian Patients With Alternating Hemiplegia of Childhood. J Child Neurol 2013 28(7):863-6. Rossi D, De Grandis E, Barzaghi C, Mascaretti M, Garavaglia B, Zanotto E, Morana G, Biancheri R. Early-onset neurodegeneration with brain iron accumulation due to PANK2 mutation. Brain Dev 2012 34(6):536-8. Battaglia T, De Grandis E, Mirabelli-Badenier M, Boeri L, Morcaldi G, Barabino P, Intra C, Naselli F, Pistoia V, Veneselli E, Conte M. Response to rituximab in 3 children with opsoclonus-myoclonus syndrome resistant to conventional treatments.Eur J Paediatr Neurol 2012 16(2):192-5. Avanzino L., Martino D, Bove M, De Grandis E, Tacchino A, Pelosin E, Mirabelli M, Veneselli E, Abbruzzese G. Movement lateralization and bimanual coordination in children with Tourette Syndrome. Mov Disord 2011 26(11):2114-8. Pérez-Dueñas B, Ormazábal A, Toma C, Torrico B, Cormand B, Serrano M, Sierra C, De Grandis E, Pineda M, García-Cazorla A, Campistol J, Pascual JM, Artuch R.Cerebral folate deficiency sindromes in childhood: clinical, analytical and etiological aspects. Arch Neurol 2011 68(5): 615-21. Martino D, Chiarotti F, Buttiglione M, Cardona F, Creti R, Nardocci N, Orefici G, Veneselli E, Rizzo R, Calì PV, Gulisano M, Defazio G, Leante R, Livrea P, Trojano M, Vitiello F, De Grandis E, Neri V, Parchi P, Rizzo G, Zibordi F. The relationship between group A streptococcal infections and Tourette syndrome: a study on a large service-based cohort. Dev Med Child Neurol 2011 53(10):951-7. De Grandis E, Serrano M, Pérez-Dueñas B, Ormazábal A, Montero R, Veneselli E, Pineda M, González V, Sanmartí F, Fons C, Sans A, Cormand B, Puelles L, Alonso A, Campistol J, Artuch R, García-Cazorla A. Cerebrospinal fluid alterations of the serotonin product, 5-hydroxyindolacetic acid, in neurological disorders. J Inherit Metab Dis 2010 33(6):803-9. De Grandis E, Parodi S, Conte M, Angelini P, Battaglia F, Gandolfo C, Pessagno A, Pistoia V, Mitchell WG, Pike M, Haupt R, Veneselli E. Longterm follow-up of neuroblastoma-associated opsoclonus-myoclonus-ataxia syndrome. Neuropediatrics 2009 40(3):103-11. De Grandis E, Di Rocco M, Pessagno A, Veneselli E, Rossi A. MR Imaging Findings in 2 Cases of Late Infantile GM1 Gangliosidosis. AJNR Am J Neuroradiol 2009 30(7):1325-7. Raffaghello L, Conte M, De Grandis E, Pistoia V. Immunological mechanisms in opsoclonus-myoclonus associated neuroblastoma. Eur J Paediatr Neurol 2009 13(3):219-23. De Grandis E, Mir P, Edwards MJ, Bhatia KP. Restless legs may be associated with the post-polio syndrome. Parkinsonism Relat Disord 2009 15(1):74-5. Priolo T, Lamba LD, Giribaldi G, De Negri E, Grosso P, De Grandis E, Veneselli E, Buoncompagni A, Viola S, Alpigiani MG, Gandullia P, Calevo MG. Childhood thalidomide neuropathy: a clinical and neurophysiologic study. Pediatr Neurol 2008 38(3):196-9. De Grandis E, Mir P, Edwards MJ, Quinn NP, Bhatia KP. Paroxysmal dyskinesia with interictal myoclonus and dystonia: a report of two cases. Parkinsonism Relat Disord 2008 14(3):250-2. Doria Lamba L, Giribaldi G, De Negri E, Follo R, De Grandis E, Pintaudi M, Veneselli E. A case of major form familial hyperekplexia: prenatal diagnosis and effective treatment with clonazepam. J Child Neurol 2007 22(6):769-72. Doria Lamba L, De Grandis E, De Negri E, Montaldi L, Grosso P, Marazzi MG, Rossi A, Tuo P. Acute urinary retention in a child with acute disseminated Encephalomyelitis. Minerva Pediatr 2006 58(3):305-9. Doria-Lamba L, De Grandis E, Cristiani E, Fiocchi I, Montaldi L, Grosso P, Gellera C. Efficacious vitamin E treatment in a child with ataxia with isolated vitamin E deficiency. Eur J Pediatr 2006 Jul;165(7):494-5. Titolare presso l’Università di Genova – Scuola di Scienze Mediche e farmaceutiche - Medicina e Chirurgia - dei seguenti insegnamenti: - “Neuropsichiatria Infantile” presso il corso di laurea magistrale a Attività didattica - - - - ciclo unico in medicina e chirurgia; “Neuropsichiatria Infantile e Psicodinamica”, “Neuropsichiatria delle Lesioni Cerebrali Acquisite” - corso di laurea triennale in terapia della neuro- e psicomotricità dell’età evolutiva; “Neuropsichiatria Infantile” - corsi di laurea triennali in infermieristica pediatrica, ortottica ed assistenza oftalmologica; tecniche audioprotesiche, tecniche ortopediche; “Psicopatologia dello Sviluppo” - corso di laurea triennale in tecnica della riabilitazione psichiatrica; “Attività fisiche adattate a patologie neurologie e neuropsichiatriche” - corso di laurea magistrale in scienze e tecniche dell'attività motoria preventiva e adattata; “Neuropsicologia”, “Psichiatria” – corso di laurea triennale in Fisioterapia; “Lingua inglese” presso la Scuola di Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile. Anno accademico 2005-2006: Attività di sostegno alla didattica nell’ambito dell’insegnamento integrato di Medicina materno-infantile (Neurologia pediatrica) del corso di laurea in Fisioterapia, sedi di Chiavari e Pietra Ligure, Università di Genova. Altre attività Lingue straniere Gennaio 2009-oggi: Data Manager con contratto di supporto specialistico per I.B.AHC online, Biobanca e Registro Clinico Italiano per l'Emiplegia Alternante. Inglese: eccellente capacità di espressione orale, di lettura e scrittura. Spagnolo: Buona conoscenza dell’applicativo Office 2000 (Word, Excel, Power Point) e del sistema di analisi statistica per Windows SPSS 17.0. Conoscenze informatiche eccellente capacità di espressione orale, di lettura e scrittura.