PROGRAMMI DI SCREENING PER IL NEONATO

PROGRAMMI DI SCREENING PER IL NEONATO
Nell’ambito della medicina preventiva in età infantile le procedure di screening neonatale
svolgono un ruolo fondamentale.
La maggior parte dei bambini nasce e rimane sana, ma vi sono rare malattie congenite che nei
neonati non sono ancora riconoscibili sulla base di segni e sintomi clinici e che, se non vengono
diagnosticate e trattate precocemente, possono causare lesioni organiche e handicap fisici o
psichici.
Nella maggior parte dei casi di malattia metabolica congenita non vi sono precedenti nella
famiglia per la stessa malattia. Poiché i bambini malati possono apparire ancora perfettamente
sani alla nascita, è importante che venga effettuato lo screening neonatale per poter diagnosticare
precocemente queste malattie e prevenire gravi complicanze.
Dopo le prime 48 ore di vita vengono pertanto prelevate, dal tallone di tutti i neonati, poche gocce
di sangue che vengono trasferite su una apposita cartina assorbente ed inviate, appena asciutte,
al laboratorio che esegue lo screening per escludere alcune delle più frequenti malattie
metaboliche ed disfunzioni endocrine, in particolare: l’ipotiroidismo congenito (ipofunzione della
tiroide, incidenza 1/3000 nati vivi), la fenilchetonuria (PKU, 1/10000 nati vivi), la fibrosi cistica
(1/2500 nati vivi) e la sindrome adrenogenitale (SAG, da 1/5000 a 1/15000 nati vivi nelle diverse
etnie).
Tutte queste malattie metaboliche e disfunzioni endocrine congenite e le loro conseguenze
possono essere prevenute o almeno limitate se si avvia tempestivamente un trattamento
adeguato.
Questo programma di screening è obbligatorio, e gratuito, su tutto il territorio nazionale.
Dal 1997 presso la Clinica Mangiagalli viene inoltre effettuato lo screening audiologico
neonatale, rivolto non solo ai neonati con fattori di rischio per sordità, ma a tutti i nati.
Circa 1-3 neonati su 1000 presentano una ipoacusia alla nascita.
Il deficit uditivo congenito, se non diagnosticato precocemente e tempestivamente trattato (entro i
6 mesi di vita) determina, non solo difetti permanenti del linguaggio recettivo ed espressivo, ma
anche una alterazione dello sviluppo cognitivo e relazionale.
L’individuazione dei neonati con sospetta ipoacusia può essere effettuata già nei primi giorni di vita
mediante un esame di semplice esecuzione (otoemissioni), non invasivo, che consiste nella
registrazione delle onde sonore emesse dall’orecchio interno (coclea) in risposta a un click inviato
attraverso un microfono miniaturizzato introdotto nel canale uditivo esterno del bambino.
Per i neonati con fattori di rischio per sordità si utilizza come test di screening il potenziale evocato
uditivo automatico che consente in modo semplice, non invasivo, di valutare direttamente la
presenza di una normale soglia uditiva.
Questi test di screening permettono di individuare precocemente i neonati con sospetta ipoacusia
in cui effettuare una valutazione audiologica complessiva con tecniche più sofisticate.
Ai genitori dei bambini nati in Mangiagalli viene inoltre proposto di effettuare un esame
elettrocardiografico (ECG) ai loro neonati nel primo mese di vita, al fine di identificare possibili
anomalie ed in particolare il prolungamento dell’intervallo QT che è considerato un fattore di rischio
per SIDS (Sudden Infant Death Syndrome) o Sindrome della Morte Improvvisa del Lattante. Si
tratta di è un evento raro (1 bambino ogni 2000 nati vivi) che si manifesta durante il primo anno di
vita, soprattutto fra il 2° ed il 4° mese con l’esclusione del primo mese di vita. La causa non è
chiaramente definita, ma diverse condizioni sembrano favorirne l’insorgenza e studi epidemiologici
hanno identificato quali fattori di rischio:
* fumo in gravidanza ed esposizione al fumo passivo
* posizione prona (a pancia in giù) del neonato durante il sonno
* ambiente eccessivamente caldo
* prolungamento dell’intervallo QT all’elettrocardiogramma
Il prolungamento dell’intervallo QT all’elettrocardiogramma, ad ogni età, si accompagna ad una
alterazione della stabilità elettrica del cuore e può causare disturbi del ritmo cardiaco, anche gravi,
che possono essere risolti da opportuna terapia. Tale anomalia può essere identificata, mediante
l’esecuzione di un ECG, già nel primo mese di vita.
I suddetti programmi di screening permettono di identificare, mediante esami poco invasivi e ben
tollerati dai piccoli pazienti, alcune patologie già nel primo mese di vita e costituiscono pertanto un
capitolo importante della medicina preventiva in età infantile.