pdta ano imperforato - Forum Risk Management in Sanità

Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle
malattie rare ai sensi del d.m. 18 maggio 2001, n. 279
Percorso Diagnostico, Terapeutico e Assistenziale (PDTA) relativo a:
ANO IMPERFORATO
Codice esenzione RN0190
Definizione
Le malformazioni anorettali (MAR) sono caratterizzate da un AMPIO SPETTRO malformativo che può
colpire sia i maschi che le femmine e che interessa:
- ano
- retto
- tratto urogenitale
L’ano non è presente nella sua sede naturale, può essere assente o dislocato sotto forma di fistola.
Epidemiologia
Le MAR sono anomalie congenite con una incidenza pari a circa 1: 5.000 nati vivi, con leggera prevalenza
nel sesso maschile .
Nei maschi, rispetto alle femmine, è più comune riscontrare una malformazione con cattiva prognosi, con un
rapporto di circa 2:1.
Eziologia
Multifattoriale con possibile componente genetica; in letteratura, è riportato un rischio di ricorrenza, nelle
famiglie con pazienti affetti da MAR, pari a circa 1:100.
Sono state identificate mutazioni in pazienti affetti da quadri sindromici con ereditarietà autosomica
dominante (sindrome di Townes-Broks, sindrome di Currarino, sindrome di Pallister-Hall*).
Pazienti con sindrome di Down hanno incidenza di MAR aumentata e nel 95% dei casi sono affetti da ano
imperforato senza fistola (malformazione che ha una incidenza pari al 5% nei soggetti con MAR).
* La sindrome di Pallister-Hall è presente nell'allegato 1 al D.M. 279/2001 con uno specifico codice di
esenzione: RN1030
Classificazione
La conferenza di Krickenbeck nel 2005 ha definito la seguente classificazione:
malformazioni comuni
- fistola retto-perineale
- fistola retto-vestibolare
- ano imperforato senza fistola
- stenosi anale
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malformazioni complesse
- fistola retto-uretrale
- prostatica
- bulbare
- fistola retto-vescicale
- cloaca
malformazioni estremamente rare/regionali
- pouch colon
- atresia e stenosi rettale
- fistola retto-vaginale
- fistola ad "H"
Anomalie associate
- Anomalie uro-genitali: hanno una incidenza pari al 50% nei pazienti con MAR
- Anomalie sacrali
- Anomalie vertebrali (emispondili causa di scoliosi)
- Malformazioni ortopediche
- Problematiche neurochirurgiche (disrafismo spinale, tethered cord, lipoma intradurale, siringomielia)
- Anomalie ginecologiche nelle femmine
- Malformazioni cardiache
Altre anomalie, come la presenza di una associazione tipo VATER (o VACTER, o VACTERL)* non ha
significato prognostico. Tale associazione è peraltro esentabile con il seguente codice specifico: RN1250
(Allegato 1 al D.M. 279/2001).
* Acronimo che deriva dalla presenza di: malformazioni vertebrali (V); atresia anale (A); fistola
tracheoesofagea con atresia esofagea (TE); disgenesia o agenesia del rene e del radio (R).
Popolazione a cui rivolgersi (criteri d'ingresso)
Criteri prenatali: non vi è evidenza scientifica di possibile diagnosi di MAR in epoca prenatale.
Criteri postnatali: all’esame obiettivo l’ano non è presente nella sua sede naturale, può essere assente o
dislocato sotto forma di fistola.
Criteri diagnostici
Criteri di diagnosi che si ritiene debbano essere soddisfatti per effettuare un'esenzione per malattia rara
ELEMENTI CLINICI
L’ano non è presente nella sua sede naturale, può essere assente o dislocato sotto forma di fistola.
Alla nascita è molto importante il primo approccio al paziente affetto da MAR:
- ispezione del perineo
- osservazione per le prime 16-24 ore
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DATI LABORATORISTICI
Non applicabile.
ELEMENTI STRUMENTALI
- Radiografia (RX) torace-addome: valutazione della distensione addominale
- RX sacro: valutazione di anomalie del sacro e del sacral ratio come fattore prognostico
- Ecografia sacro: permette la visualizzazione di anomalie midollari, deve essere eseguita entro il 2° mese di
vita; se eseguita dal neuroradiologo ha la stessa sensibilità della risonanza magnetica nucleare (RMN)
- Ecocardiogramma
- Ecografia addome
- In caso di mancata evidenza di localizzazione della fistola entro le prime 24 ore di vita, si esegue RX in
proiezione laterale.
ELEMENTI GENETICI/BIOLOGIA MOLECOLARE
Ad oggi sono state identificate anomalie genetiche solo in una piccola percentuale di casi, il cui quadro
clinico è riconducibile ad un quadro sindromico.
Approfondimenti con test diagnostici sono indicati solo in seguito alla consulenza del genetista.
ULTERIORI ELEMENTI (NON ESSENZIALI PER LA DIAGNOSI)
Ricerca di malformazioni associate (cardiopatie, alterazioni scheletriche, uropatie). Valutazione associazione
VACTERL.
CONDIZIONI CLINICHE CORRELATE CON LA PATOLOGIA IN OGGETTO DA NON CERTIFICARE
Non applicabile.
Criteri terapeutici
TERAPIE MEDICHE
Terapie mediche conservative per quei casi in cui è possibile differire, temporaneamente, l’intervento
chirurgico.
In caso di fistola retto-perineale, se la fistola permette adeguata emissione di feci con irrigazioni rettali, è
possibile eseguire dilatazioni della fistola e procedere al trattamento chirurgico entro i primi 3 mesi di vita.
INTERVENTI CHIRURGICI
In caso di fistola retto-perineale, ano coperto tipo "bucket handle", ano imperforato senza fistola con
distanza della colonna d'aria < 1 cm all’RX laterale o stenosi anale, è consigliabile la correzione chirurgica
alla nascita (meconio sterile).
Nel caso di fistola retto-uretrale, retto-vescicale, cloaca e ano imperforato senza fistola, è necessario il
confezionamento di colostomia.
Per le fistole retto-vestibolari è corretta sia la correzione in prima battuta, sia quella differita con la protezione
di una colostomia.
Colostomia: posizionata al confine tra colon discendente-sigma, a stomi separati, modellamento dello stoma
distale come "mucofistola". La mucofistola servirà per completare lo studio diagnostico tramite cologramma
distale per individuare l’esatta localizzazione della fistola e per valutare la lunghezza del moncone colico
distale.
Le bambine affette da cloaca possono presentare idrocolpo e quindi necessitare del confezionamento di
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vaginostomia contestualmente alla colostomia. Queste pazienti devono essere inoltre valutate per
l'eventuale necessità di diversione urinaria.
- Tecnica chirurgica
I pazienti operati prima dei 6 mesi di vita hanno migliori risultati grazie alla ridotta permanenza della
colostomia e alle dilatazioni anali più agevoli.
Nei pazienti senza colostomia si riduce il rischio di megaretto-megasigma. Prima di intraprendere qualunque
approccio chirurgico volto alla esecuzione di ano-rettoplastica è strettamente necessario ottenere la
definizione anatomica del tipo di malformazione. L’intervento consiste nel ricollocare il retto all’interno del
complesso muscolare che viene identificato utilizzando un elettrostimolatore. È importante ottenere una
adeguata mobilizzazione del retto eseguendo la dissezione mantenendosi sempre sulla linea mediana e fare
attenzione a non ledere le strutture limitrofe (parete comune tra retto e uretra nel maschio e tra retto e
vagina nella femmina). Tale mobilizzazione può richiedere un tempo addominale che, in base al centro, può
essere eseguita sia per via laparotomica che laparoscopica. L’anoplastica viene confezionata a punti
staccati.
PIANO RIABILITATIVO
ll periodo postoperatorio nei pazienti senza colostomia ha una durata media di circa 14 giorni, comprensivo
di un periodo di digiuno completo e nutrizione parenterale totale (NPT) onde mantenere la ferita asciutta e
pulita.
I pazienti portatori di colostomia possono riprendere l’alimentazione appena la colostomia si presenta
canalizzata.
La copertura antibiotica avviene con antibiotici a largo spettro.
Dal 14° giorno si eseguono calibrazioni anali con Hegar. Settimanalmente si procede ad incrementare il
diametro del dilatatore. Le dilatazioni hanno una durata media di circa 6 mesi dall’intervento chirurgico.
- Neonato a termine e normopeso: possono essere eseguite dilatazioni sino all’utilizzo di Hegar 12
- Bambino dai 4 agli 8 mesi: possono essere eseguite dilatazioni sino all’utilizzo di Hegar 13
- Bambino dagli 8 ai 12 mesi: possono essere eseguite dilatazioni sino all’utilizzo di Hegar 14
- Bambino di età tra 1 e 3 anni: possono essere eseguite dilatazioni sino all’utilizzo di Hegar 15
- Bambino di età tra 3 e 12 anni: possono essere eseguite dilatazioni sino all’utilizzo di Hegar 16
- Bambino di età superiore ai 12 anni: possono essere eseguite dilatazioni sino all’utilizzo di Hegar 17
Aspetti assistenziali
Prevista invalidità civile (età adulta)
Prevista indennità integrativa (età pediatrica)
Sarebbe consigliabile rilasciare una scheda informativa con indicazione degli esami e dei controlli a cui
dovrà essere sottoposto il bambino successivamente alla prima dimissione dopo la nascita, in base alla
patologia di base.
Il suddetto percorso dovrebbe essere condiviso dai vari Presidi della rete e riportare le stesse indicazioni.
Ogni Presidio dovrebbe essere dotato di un approccio MAR multidisciplinare a cui poter accedere e in grado
di provvedere alle varie necessità mediche di cui il paziente ha bisogno.
Obiettivo principale per un paziente MAR è il raggiungimento della continenza "artificiale" fecale ed urinaria.
A questo scopo è necessaria la presenza in ambulatorio MAR di personale infermieristico specializzato, che
collabori costantemente con il chirurgo pediatra.
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Si prevede il riconoscimento dell’invalidità civile con riduzione permanente della capacità lavorativa in misura
superiore ad 1/3 (art. 2, L. 118/1971; art. 3 comma 1, Legge 104/1992) con situazione di gravità (art. 3
comma 3, Legge 104/1992) per tutti i pazienti in età pediatrica, eventualmente rivedibile.
Per i pazienti in età pediatrica ed adulta, la cui prognosi è di incontinenza fecale e/o urinaria con indicazione
di uso continuativo di cateterismo intermittente e/o lassativi o lavaggi intestinali, si prevede riconoscimento
invalidità di almeno il 67% e, dall'eta pediatrica, l'accompagnamento laddove il paziente presenti
malformazioni associate o nasca con una MAR complessa o "alta".
Il paziente deve essere dimesso con rilascio di certificato per la richiesta di codice di esenzione per malattia
rara, relazione clinica con indicazione di diagnosi e prognosi necessaria per la richiesta di invalidità e il
riconoscimento di quanto previsto dalla Legge 104/1992.
Esenzione dopo l'accertamento della diagnosi: RN0190 (ano imperforato ) o RN1250 (VACTERL Sindrome)
da utilizzare per il certificato di malattia rara e per il piano terapeutico annuale. Tale codice di esenzione
serve al malato per avere gratuitamente esami utili nel follow-up clinico e strumentale e per i farmaci relativi
alla patologia di base elencati nel piano terapeutico di ogni paziente.
Il medico deve attestare la natura delle infermità invalidanti, le patologie invalidanti di cui il soggetto è affetto
con l’indicazione obbligatoria dei codici nosologici internazionali (ICD-9).
Se presenti, è necessario indicare le patologie elencate nel Decreto Ministeriale del 2 agosto 2007, che
specifica le condizioni stabilizzate o ingravescenti che danno titolo alla non rivedibilità (di cui al punto 9 della
sopracitata normativa), come di seguito precisato:
Elenco patologie non rivedibili
Patologie cromosomiche e/o genetiche e/o congenite con compromissione d'organo e/o d'apparato che
determinino una o più menomazioni contemplate nel presente elenco
- Diagnosi della specifica condizione patologica causa di grave compromissione dell'autonomia personale
- Valutazione prognostica
- Compromissione funzionale di organo e/o di apparato, sulla base degli accertamenti effettuati.
Al paziente stomizzato o incontinente deve essere rilasciata prescrizione su apposito modulo per la richiesta
dei presidi necessari e relativi quantitativi per presentarne richiesta all’ASL di appartenenza.
Attualmente sono disponibili presidi non ancora inseriti nel Nomenclatore Sanitario (come il sistema per
irrigazione del colon in autonomia) che vengono utilizzati con beneficio in alcuni pazienti selezionati e che
dovrebbero essere forniti senza problemi.
Al fine di assicurare massimo sostegno al paziente e alle famiglie, le Associazioni interessate devono essere
coinvolte ed interagire in modo continuativo e costruttivo con i centri del territorio.
Le Associazioni devono essere invitate periodicamente e a cadenza preordinata a confrontarsi con gli
specialisti al fine di poter trovare le sinergie e le strategie atte al miglioramento della qualità della vita del
paziente e ad offrire una migliore assistenza socio sanitaria.
Redazione a cura dell'Associazione Italiana Malformazioni Anorettali (AIMAR): http://www.aimar.eu/
NOTA
Per gli aspetti comuni a tutte le malattie rare consulta il documento: ''Tutele sociali per i pazienti affetti da
malattia rara''.
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Monitoraggio
ELENCO DEGLI ESAMI/VISITE DA PROPORRE AL PAZIENTE DURANTE IL FOLLOW-UP CLINICO
Lo scopo del follow-up nei bambini sottoposti a correzione chirurgica per MAR è di mantenerli asciutti e puliti
attraverso evacuazioni e svuotamenti vescicali regolari, anche ricorrendo a trattamenti specifici.
Periodici controlli ambulatoriali sono mirati alla valutazione dell'alvo e alla indicazione ad intraprendere un
programma di "bowel management" versus assunzione di lassativi, o esclusivamente a intraprendere
accorgimenti dietetici.
ELENCO DEGLI SPECIALISTI DA COINVOLGERE
Approccio multidisciplinare con:
- Urologo
- Ortopedico
- Neurochirurgo
- Ginecologo
- Psicologo
Entro il 2° anno di vita, in base al follow-up neurochirurgico, può essere suggerita esecuzione di RMN
encefalo-midollo.
Nelle ragazze è importante il monitoraggio del menarca.
NOTA
Nella gestione dei pazienti affetti da MAR è importante inoltre fornire ai genitori indicazioni inerenti le
Associazioni dedicate.
SVILUPPO DI DATASET MINIMO DI DATI
Dati anamnestici e di base
- Età gestazionale
- Peso alla nascita
- Eventuali problemi perinatali
- Malformazioni associate
- Cromosomopatie
Dati alla diagnosi
- esame obiettivo
- dati radiologici
Terapia
- età e peso agli interventi
- tipo di intervento chirurgico
- complicanze
Dati legati al singolo controllo clinico
- abitudini alvine
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- abitudini minzionali
- presenza di incontinenza urinaria e/o fecale
- stenosi anale
- prolasso rettale
- sviluppo psicomotoria
- grado di sviluppo puberale
INDICI DI OUTCOME
Possibilità di svolgere attività quotidiane normali restando sempre asciutti e puliti a partire dall’età di 3 anni.
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Bibliografia essenziale
Moore SW, Alexander A, Sidler D, Alves J, Hadley GP, Numanoglu A, et al.
The spectrum of anorectal malformations in Africa.
Pediatr Surg Int. 2008 Jun;24(6):677-83.
Peña A, Migotto-Krieger M, Levitt MA.
Colostomy in anorectal malformations: a procedure with serious but preventable complications.
J Pediatr Surg. 2006 Apr;41(4):748-56.
Holschneider A, Hutson J, Peña A, Beket E, Chatterjee S, Coran A, et al.
Preliminary report on the International Conference for the Development of Standards for the Treatment of
Anorectal Malformations.
J Pediatr Surg. 2005 Oct;40(10):1521-6.
Peña A, Levitt MA.
Anorectal Malformations.
In: Pediatric Surgery, 6th Edition.
Grosfeld JL, O’Neill JA, Fonkalsrud EW, Coran AG, eds.
Mosby Elsevier, Philadelphia., 1566-1589, 2006.
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Il presente documento è stato prodotto nell'ambito del progetto: Sviluppi della rete
regionale per le malattie rare in Lombardia - d.g.r. n.VII-9459 del 20/05/2009
Redazione a cura degli specialisti dei Presidi di Rete
Contenuti aggiornati a Giugno 2012
Per l'elenco completo dei partecipanti al progetto consulta il documento
''Composizione del gruppo di lavoro''
Per ulteriori informazioni:
Web: http://malattierare.marionegri.it - E-mail: [email protected]
Telefono: 035-4535304 - Fax: 035-4535373
Riferimenti bibliografici
I contenuti del presente documento possono essere utilizzati citando la fonte originale:
Percorso Diagnostico, Terapeutico e Assistenziale (PDTA) relativo a:
ANO IMPERFORATO - codice esenzione RN0190
A cura degli specialisti della Rete Regionale per le Malattie Rare - Lombardia
Contenuti aggiornati a Giugno 2012
http://malattierare.marionegri.it/content/view/111/107
Stampato il: 17/05/2016
Rete regionale per la prevenzione, la sorveglianza, la diagnosi, la terapia delle
malattie rare ai sensi del d.m. 18 maggio 2001, n. 279
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