presentazione

La diagnosi precoce del DSA: punti di forza e di debolezza dell'esperienza Toscana Annalisa Monti, Caterina Silvestri, Filippo Muratori
Convegno Nazionale
La diagnosi precoce dei disturbi autistici
Progressi della ricerca, implicazioni cliniche, indicazioni organizzative per la rete dei servizi per la prima infanzia
Verona, 14‐15 novembre 2013
Cenni introduttivi
La prevalenza dei Disturbi dello spettro autistico (DSA) è molto variabile e in aumento nel corso degli ultimi anni:  Australia = 4,6 casi *1.000 bambini (Nassar N, Dixon G, Bourke J, et al., 2009)
 Stati Uniti = 11 casi * 1.000 bambini (Kogan MD, Blumberg SJ, Schieve LA, et al., 2009)
 Italia = 2,5 casi per 1.000 bambini (Sistema Nazionale per le Linee Guida, 2011).
L’aumento può riflettere:
‐ un effettivo aumento della prevalenza,
‐ una migliore individuazione/riconoscimento dell’autismo e delle sue varianti, ‐ cambiamenti nella pratica diagnostica. Esistono, quindi, linee guida che raccomandano l’esecuzione di uno screening in età precoce?
I risultati delle principali linee guida internazionali riguardanti lo screening DSA
Scottish Intercollegiate Guidelines Network (SIGN, 2011): “Assessment, diagnosis and clinical interventions for children and young people with autism spectrum disorders”.
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i DSA I risultati delle principali linee guida internazionali riguardanti lo screening DSA
Le raccomndazioni dell’American Academy of Neurology and the Child
Neurology Society (2011) indicano che:
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Child Neurology Society
I risultati delle principali linee guida internazionali riguardanti lo screening DSA
Le indicazioni dell’American Academy of Pediatrics riguardo all’identificazione
e alla valutazione dei bambini con lo spettro autistico che:
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L’esperienza della Regione Toscana
La Delibera di Giunta Regionale n.699 del 03/08/2009 approva l ’ attivazione, sul territorio regionale, dello Screening per la valutazione dello sviluppo della comunicazione e della relazione. OBIETTIVI:
a) Individuazione precoce dei bambini a rischio di sviluppare sindrome autistica entro i 3 anni
b) Pianificazione di una rete di presa in carico efficace e tempestiva attraverso la creazione di centri Aziendali di II livello c) Produzione di statistiche epidemiologiche a supporto dell’attività clinica STRUMENTI:
1. M‐CHAT a 23 item (strumento diagnostico di screening)
2. ADOS‐G composta da 4 moduli. Il modulo utilizzato nei bambini più piccoli è il modulo 1
3. Osservatorio Autismo (strumento tecnico)
CONTESTO NORMATIVO REGIONALE
Linee di indirizzo per la diagnosi precoce e la presa in carico
multiprofessionale dei disturbi dello spettro autistico (Bollettino
Ufficiale Della Regione Toscana - N. 54 137 del 24.12.2008)
livelli di intervento identificati
 istituzione
del
Gruppo
Interdisciplinare
infanziaadolescenza e adulti (livello Aziendale) , deputato alla
diagnosi nosografica,funzionale e alla presa in carico
 individuazione di strutture per il ricovero specializzato in
regime ordinario o di DH ( livello di area vasta o regionale)
necessario nelle situazioni di scompenso grave o per una
definizione diagnostica piu ’
approfondita soprattutto
relativamente agli aspetti etiologici.
 individuazione dei Centri di riferimento ad alta
specializzazione ( livello area vasta) che supportano i gruppi
interdisciplinari aziendali
MODELLO LOGICO DEL PROGETTO
Informare
i genitori sulle finalità
dello screening
Somm.ne della M-CHAT
da parte dei PLS
Bambini in carico ai PLS che
compiranno i 18 mesi dal
1/9/09 al 31/08/2010
Informare i genitori
sulla necessità
di ulteriori accertamenti
Collaborazione
Collaborazione
nell’implementazion
nell’implementazione
e del
delflusso
flusso
Stipulare
accordi con le
associazioni
di categoria
Pediatri di libera
scelta della Toscana
Stipulare accordi con
Regione Toscana
Agenzia Regionale
di Sanità
Accordi con le
Az. USL
Elenco di PLS che
hanno aderito allo
screening
Anonimizzazione
Anonimizzazione
schede
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accodamento
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Som HAT
M-C
Acquisizione di
competenze sul
protocollo di screening
Gruppi di lavoro
multidisciplinari
Pool di NPI
Incontri per la definizione
epidemiologica
del campionamento
Attivazione
dell’Osservatorio
Autismo
Inizio trattamenti
ADOS-G negativa
(Esce dal protocollo)
Gruppi Aziendali
di formazione
Coinvolgere resp.
Dipartimenti Salute
Mentale delle Az. USL e
IRCCS Stella Maris
Neuropsichiatri
infantile (NPI)
ADOS-G positiva
M-CHAT negativa
(Esce dal protocollo)
Ufficio Flussi informativi RT
Coinvolgere
Associazioni
di categoria
Valutazione da parte del
Gruppo Multidisciplinare
tramite ADOS-G
M-CHAT positiva
Stipulare
accordi
Valutazione diagnostica
da parte del
Gruppo Multidisciplinare
presso il Centro
di riferimento Autismo
Invio
Invio trimestrale
trimestrale
ad ARS
Contatto con il NPI
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Invio
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trimestrale
all’ufficio
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regionale
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cartacea
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CHAT MCHAT
Formazione e
accordi con i PLS
Stesura Linee
guida per il
percorso
diagnostico
Valutazione del dato di
incidenza del disturbo dello
spettro autistico
Attivazione dello
screening di
approfondimento
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Definizione dei record
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del flusso autismo
Costruzione
Costruzione
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flusso autismo
autismo
MODELLO LOGICO DEL PERCORSO CLINICO TOSCANO
Selezionare pop. di
riferimento dagli archivi
assistibili delle Az. Asl
Coinvolgere ed
informare
i genitori
Coinvolgere e stipulare
accordi con i PLS
della regione Toscana
Formare i PLS sulla
somministrazione
della
M-CHAT
DPCM 29 novembre 2001
PSR 2008-2010
DGR n.699 del 2009
Attivare i NPI
di riferimento
Attivazione
precoce
d’interventi specifici
Formare i NPI sulla
somministrazione
dell’ADOS-G
Screening nella
popolazione generale
all’età di 18 mesi
Somministrazione dell’ADOSG ai soggetti M-CHAT positivi
da parte dei NPI
PRP 2010-2012
- Somministrazione M-CHAT
- Individuazione di bambini
con M-CHAT positiva
Individuazione di bambini
con ADOS-G positiva
Valutazione diagnostica
dei soggetti positivi
all’ADOS-G presso il
Centro per i DSA
Diagnosi precoce
di DSA
Miglioramento del
quadro clinico
Risultati anno 2012
In Toscana, su n.444 pediatri presenti sul territorio, n.421 (94,8%) partecipano allo screening.
Stimando che annualmente nascono, nella nostra regione, circa 31.000 bambini, nel 2012 abbiamo ottenuto una copertura del 58,6% con 18.170 screening effettuati. I bambini positivi alla M‐CHAT inseriti nel percorso di approfondimento diagnostico sono stati 63.
33 bambini sono risultati positivi all’ADOS‐G (52,4%)
Numero medio di M‐CHAT
Su tutto il territorio regionale, ogni pediatra ha sottoposto allo screening con M‐CHAT, 43 bambini. N° medio di M‐CHAT eseguite per Az.Usl – anno 2012 70,0
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62,8
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M‐CHAT positive e conferme ADOS‐G: confronto 2011‐2012
Nel 2011 su 20.076 M-CHAT effettuate
sono risultate positive 79.
35 i casi confermati con ADOS-G
Nel 2012 su 18.170 M-CHAT effettuate
sono risultate positive 70.
39 i casi confermati con ADOS-G
Incidenza:2,2*1.000 bambini al18°
mese
Incidenza:1,8*1.000 bambini al 18°
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Anno 2011
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Anno 2012
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Area vasta Nord-Ovest
Area vasta Centro
M-CHAT POS
Area vasta sud-est
ADOS-G POS
Area vasta Nord-Ovest
Area vasta Centro
M-CHAT POS
Area vasta sud-est
ADOS-G POS
M‐CHAT positive e conferme ADOS‐G: dettaglio per Az. Usl della Toscana – anno 2012
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Conferma con ADOS-G
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Massa
Carrara
Lucca
Pistoia
M‐chat positive 2011
Prato
Pisa
Livorno
conferma con ADOS‐G 2011
Siena
Arezzo
M‐chat positive 2012
Grosseto
Firenze
Empoli
conferma con ADOS‐G 2012
Versilia
Rapporto fra conferme ADOS‐G ed M‐CHAT positive: dettaglio per Az. Usl della Toscana
Punti di forza dello screening per il DSA
Il progetto ha reso possibile:
1.una maggior collaborazione fra la pediatria (PLS) e la neuropsichiatria infantile (NPI);
2.avviare un processo di trasformazione culturale dei PLS che indipendentemente dall’M‐CHAT pongono più attenzione alle problematiche di sviluppo dei bambini;
3. costruire un percorso sicuro e definito che accompagna la famiglia durante tutto il processo diagnostico;
4.un abbassamento dell’età della diagnosi non solo relativo al disturbo dello spettro autistico ma del disturbo dello sviluppo nel suo complesso. Punti di debolezza e criticità dello screening per il DSA
La mancata informatizzazione delle M‐CHAT dovuta, prevalentemente, a problemi di tipo economico, ha reso impossibile:
1.costruire un flusso regionale informatizzato contenente tutte le
informazioni ricavate dalla M‐CHAT di bambini al 18° mese di vita;
2.valutare gli item significativi e la concordanza con quanto descritto in letteratura;
3.Individuare, nella rivalutazione al 4° anno, i bambini risultati falsi negativi al 18° mese;
4.ottenere dati disaggregati per singola conferma diagnostica (ad oggi abbiamo soltanto dati aggregati come appartenenti al disturbo dello spettro autistico).