è il complesso di caratteri genetici di un individuo, cioè di quelli che

DAL GENOTIPO AL FENOTIPO
IL GENOTIPO: è il complesso di caratteri genetici di un individuo, cioè di quelli che è capace di
trasmettere ai propri discendenti e varia da persona a persona.
IL FENOTIPO:è l’insieme delle caratteristiche fisiche e comportamentali di un individuo,
determinati sia dal patrimonio genetico sia dall’azione ambientale.
N.B. Siamo diversi più geneticamente che fenotipicamente
DAL DNA ALLE PROTEINE
Quando una cellula deve produrre una particolare proteina, la molecola di DNA non viene coinvolta
per intero nel processo, ma viene trascritto e in seguito tradotto, solamente quel gene, ovvero quel
particolare segmento di DNA che porta l’informazione per la sintesi delle proteine.
La TRASCRIZIONE ha inizio con l’apertura della doppia elica in un punto preciso del gene da
codificare. Una delle due eliche finge da “stampo” per la sintesi di un filamento di RNA
complementare al tratto di DNA da trascrivere. Questa molecola a singolo filamento prende il nome
di RNA messaggero che trasferisce questa informazione dal nucleo al citoplasma. L’ RNA transfert
invece provvede a produrre le proteine che vanno a determinare un certo fenotipo.
LA VARIABILITA’ GENETICA TRA GLI INDIVIDUI
Ogni individuo possiede sequenze di DNA diverse dagli altri
Questi diversi DNA danno luogo a diversi RNA messaggeri
I diversi RNA messaggeri produrranno diverse proteine dando luogo a diversi fenotipi
In tutte le nostre cellule il DNA è uguale ma il funzionamento è diverso.
STRUTTURA DEL DNA
Nel ’54 è stata scoperta la struttura a doppia elica del dna, che ha l’aspetto di una scala a chiocciola,
“i pioli” sono le 4 basi azotate:
ADENINA
TIMINA
GUANINA
CITOSINA
Nell’ RNA al posto della timida c’è L’URACILE. Queste 4 basi si legano in senso verticale, il
cosiddetto LEGAME FOSFODIESTERICO.
IL CONTENITORE DELL’INFORMAZIONE GENETICA: IL CARIOTIPO
I cromosomi sono classificati dal più grande al più piccolo:
1a3
GRUPPO A
4a5
GRUPPO B
6 a 12 GRUPPO C
13 a 15 GRUPPO D
16 a 18 GRUPPO E
19 a 20 GRUPPO F
21 a 22 GRUPPO G
I CROMOSOMI
Ci sono 3 tipi di cromosomi:
METACENTRICO: centromero a metà
SUBMETACENTRICO: centromero un po’ spostato
ACROCENTRICO : centromero completamente spostato
IL CARIOTIPO è il patrimonio cromosomico di un organismo. Il cariotipo è sempre uguale
(diploide normale), il genotipo è diverso.
IL MANTENIMENTO DELL’INFORMAZIONE GENETICA
Le nostre cellule si moltiplicano sotto l’influenza di diversi stimoli
In ogni individuo cellulare corrisponde una duplicazione del dna tale che le cellule figlie
hanno lo stesso patrimonio genetico della cellula madre
Il dna resta sempre uguale
Il dna si raddoppia e poi si divide in due cellule figlie ( Modo Semiconservativo)
Il DNA :
Si mantiene costante
Produce proteine
Nel nostro genotipo cambia la sequenza delle lettere.
IL GENOMA è il contenuto di dna .Ogni organismo ha un numero di cromosomi caratteristico della
propria specie.
LA CELLULA SOMATICA: negli esseri umani 46 cromosomi
CELLULE SESSUALI: metà del numero dei cromosomi
CENTROMERO: è un restringimento
TELOMERO: è l’estremità dei cromosomi ( il restringimento provoca l’invecchiamento)
BRACCIO P : estremità dei cromosomi corti
BRACCIO Q: estremità dei cromosomi lunghi
TESSUTI GERMINALI SONO :
Spermatozoi 23 cromosomi
Uovo cellula 23 cromosomi
Sui cromosomi ci sono i geni. Ogni gene ha una sua funzione 3 basi indicano 1 amminoacido
( TRIPLETTA)
TRIPLETTE SONO:
AUG (codone) è il segnale di invio
UAA-UAG-UGA (codoni non senso) segnano il termine della sintesi delle proteine
LA TRASMISSIONE DEI CARATTERI EREDITARI
Le leggi di Mendel studiano i caratteri qualitativi codificati da un singolo gene.
I caratteri possono essere :
QUALITATIVI : tipologia di carattere definita in maniera precisa (es. colore dei capelli)
QUANTITATIVI: non c’è una gamma definita di caratteri ma c’è un continuo (es. l’altezza)
1 LEGGE DI MENDEL
LA LEGGE DELLA DOMINANZA
Incrociando 2 individui che differiscono per un carattere alla prima generazione F1 compare al
100% il carattere dominante.
G
G
V
G
G
G
Ogni carattere è determinato da due geni il colore giallo è dato da due geni di colore giallo. Quando
si incrociano viene trasmesso metà del codice genetico. Il giallo mette 1 gene giallo e il verde mette
1 gene verde.
V
QUADRATO DI PUNNET
GV
GV
GV
GV
G
Se invece incrociamo due individui che differiscono per un solo carattere si manifesterà soltanto
una delle due varianti dei caratteri e si dirà dominante.
G
V
AA
aa
GENE DOMINANTE
GENE RECESSIVO
2 ALLELI : due possibili varianti del gene che fa produrre il colore dei capelli (fenotipo diverso)
2 GENI: uno che fa produrre il colore dei capelli e l’altro il colore degli occhi 2 geni diversi che
fanno cose diverse (sono separati)
AA OMOZIGOTE DOMINANTE due alleli uguali per un certo gene
aa OMOZIGOTE RECESSIVO due alleli uguali ma recessivi
Aa ETEROZIGOTE un allele dominante e l’altro recessivo
2 LEGGE DI MENDEL
LA LEGGE DELLA SEGREGAZIONE
incrociando la prima generazione F1 si otteneva una seconda generazione F2 in cui i caratteri
dominanti e recessivi comparivano in un rapporto di 3:1
G
G
G
G
V
V
Mendel ipotizzò che probabilmente nelle piante F1 il carattere recessivo non fosse scomparso ma
semplicemente “nascosta” .Ogni carattere è controllato da una coppia di anelli che si separano al
momento della formazione dei gameti. Nella seconda generazione appare il carattere recessivo che
era segregato.
OGNI CARATTERE E’ CONTROLLATO DA UNA COPPIA DI ALLELI
I caratteri sono controllati dai GENI , ovvero da segmenti di DNA che portano una specifica
informazione. Esiste il gene per il colore del seme e quello per la sua forma, il gene per l’altezza
del fusto e quello per la sua forma, il gene per l’altezza del fusto e quello per il colore del fiore. Un
gene può esistere in due o più forme alternative che vengono chiamate ALLELI. Per il colore del
seme vi sono 2 possibili alleli, ossia due forme diverse del gene uno per il colore giallo e uno per il
colore verde. Ogni allele del gene controlla una particolare varietà del carattere: l’allele dominante
il carattere dominante, l’allele recessivo il carattere recessivo. E’ tuttavia una coppia di alleli e non
un singolo allele che controlla l’espressione di un carattere, un allele della coppia viene ereditato
dalla madre e l’altro dal padre. Lo zigote si origina dall’unione di una cellula uovo e uno
spermatozoo ed è portatore di 2 alleli.
OMOZIGOTE: se i due alleli sono uguali (GG ,gg)
ETEROZIGOTE: se i due ellepi sono diversi (Gg)
3 LEGGE DI MENDEL LEGGE DELLA INDIPENDENZA DEI CARATTERI
Se si incrociano individui che differiscono per più di un carattere questi si separano gli uni dagli
altri durante la meiosi gli alleli di un gene si distribuiscono tra i gameti in maniera indipendente
dagli alleli di un altro gene.
LA LEGGE DI MENDEL E LE MALATTIE
Quando una malattia si dice dominante o recessiva.
E’ RECESSIVO quando:
Quelle in cui il gene malato è dominante
Gli omozigoti dominanti e gli eterozigoti sono affetti
I sani saranno tutti omozigoti recessivi
AA malattia (omozigote dominante)
aa sano (omozigote recessivo)
Aa malato (eterozigote)
SANO
MALATO
aa
Aa
aa
aa
Nanismo (dominante)
Sano (omozigote recessivo)
Aa
Aa
( sono malati)
I figli di una coppia dove il portatore ha il gene malato dominante ha un rischio di malattia del 50%
MALATO
MALATO
Aa
Aa
(2 eterozigoti)
AA
Aa
Aa
aa (sano)
L’incrocio di due individui affetti da una malattia autosomica dominante darà nel 25% dei casi un
figlio sano
LE MUTAZIONI
Le mutazioni sono dei cambi che avvengono nella normale sequenza del DNA.
L’origine può essere :
SPONTANEA : Errore di duplicazione o correzione
INDOTTA: Sostanze chimiche o fisiche (entro certi limiti le possiamo prevenire)
Quali cellule vengono colpite dalle mutazioni?
Germinali ( quindi spermatozoi o ovocellule ) SONO EREDITARIE
CELLULE :
Somatiche ( sono tutte le cellule tranne quelle germinali) NON SONO
EREDITABILI
Le mutazioni possono essere:
LETALI : fanno morire le persone entro i 13-14 anni
SUBLETALI : più del 50% dei pazienti muore prima della pubertà
NEUTRALI: non causano problemi alla salute
VANTAGGIOSE: hanno permesso l’evoluzione ( pesci Æ anfibi Æ rettili) più la specie è
evoluta meno sono le mutazioni vantaggiose
AMBIENTALI: ad esempio la Talassemia presente in alcuni regioni d’Italia
LE PATOLOGIE CROMOSOMICHE
Le patologie cromosomiche possono essere:
NUMERICHE
STRUTTURALI
MONOGENICHE MENDELIANE (AUTOSOMICA DOMINANTE, RECESSIVA PER
LINKED)
MULTIFATTORIALI
COMPORTAMENTALI
GENETICHE NON TRASMESSE IN BASE ALLA LEGGE DI MENDEL
Le alterazioni NUMERICHE sono quelle in cui i cromosomi non sono 46 come ad esempio ci
sono:
CORREDO POLIPLOIDE (non è compatibile con la vita):
TRIPLOIDIA: (69) 23+23+23 due spermatozoi entrano insieme nell’ovocellula
TETRAPLOIDIA: (92) l’embrione ha 46 cromosomi ma la divisione è errata, si
duplicano ma non si dividono
TRISOMIA (3) 46 cromosomi più uno in eccesso
TETRASOMIA
MONOSOMIA di un certo cromosoma c’è né uno solo
NULLISOMIA nessuno incompatibile con la vita
ANOMALIA CROMOSOMICA A MOSAICO : i genitori non c’entrano, il bambino aveva 46
cromosomi ma poi durante il suo sviluppo c’è stata un’anomalia.
Le alterazioni STRUTTURALI sono quelle in cui i cromosomi sono 46 ma è presente
un’anomalia nella struttura.
LA DELEZIONE: avviene una rottura e può avvenire in un pezzo terminale o in mezzo
(interstiziale) e perde un tot di materiale genetico. Il fenotipo dipende da quanti e quali geni
vengono persi.
LA TRASLOCAZIONE: abbiamo due cromosomi diversi che subiscono una rottura, ma i due pezzi
non vanno persi ma vengono scambiati. Quindi il fenotipo è normale a meno che un gene si trovi in
un punto di rottura.
TRASLOCAZIONE ROBERTSONIANA: colpisce i cromosomi acrocentrici, che sono quelli più
interessati da patologie cromosomiche ( 13,14,15,21,22).Hanno il centromero spostato verso
l’esterno.
INVERSIONE : il cromosoma è rotto su due punti, il pezzo ruota (180°) e si ridispone.
L’inversione può essere di due tipi
PERICENTRICA : punto di rottura nei due bracci
PARACENTRICA: punto di rottura sul braccio più lungo
ISOCROMOSOMA: il cromosoma si divide, ed è una divisione del centromero orizzontale e non
verticale. Porta gli stessi geni sulle stesse braccia.
CROMOSOMA AD ANELLO: Si rompono i telomeri, il cromosoma si ripiega su se stesso e forma
un anello, questi anelli sono instabili e tendono a perdersi. Se l’anello è presente (45 cromosomi) in
tutte le cellule è stabile.
N.B. Tutte queste anomalie il primo segno che danno è quello del ritardo mentale.
LE MALATTIE MONOGENICHE
GENE
Regione regolatrice (promotore)
Introni ed esoni (vanno a costituire la proteina)
La fase splishing rimuove gli introni. Le mutazioni sono assorbite dagli introni, quando la
mutazione finisce su un esone o su un promotore c’è la produzione di una proteina sbagliata.
Un tipo di anomalia è la TRASLOCAZIONE nella quale abbiamo 2 cromosomi diversi che
subiscono una rottura, ma i due pezzi rotti non vanno persi ma vengono scambiati ( in questo caso il
fenotipo è normale ameno che un gene si trovi in un punto di rottura).Un tipo di traslocazione è
quella robertsoniana che colpisce i cromosomi acrocentrici che sono quelli più interessati da
patologie cromosomiche ( 13,14,15,21,22)
LE PRINCIPALI SINDROMI CROMOSOMICHE
SINDROME DEL CRI DU CHAT
Frequenza 1:15.000- 50.000 nati vivi
Cariotipo 46 XY o 46 XX con delezione del braccio corto di un cromosoma 5.Dal punto di vista
del sesso sono colpiti in eguale misura sia maschi che femmine.
Dal punto di vista clinico questi soggetti sono caratterizzati da :
Ritardo della crescita
Ritardo mentale grave
Pianto caratteristico simile ad un miagolio di gatto dovuto alla ipoplasia della laringe
Faccia a luna piena
Strabismo
Collo corto e tozzo
Presenza di cardiopatia
Ipotonia muscolare
Il quadro clinico è anche in rapporto all’ampiezza della delezione.
TRISOMIA 13 O SINDROME DI PATAU
Frequenza : 1 : 12.000 nati vivi
Cariotipo a 47 cromosomi con trisomia del cromosoma 13.La causa risiede in una non disgiunzione
meiotica o zigotica. Dal punto di vista sessuale sono colpiti indifferentemente si maschi che
femmine. La sintomatologia è caratterizzata da:
Ritardo mentale
Palpebre chiuse
Muoiono molto presto
Cardiopatie congenite
Nella forma a mosaico la sopravvivenza è maggiore
I soggetti con trisomia 13 nel 97% dei casi vengono abortiti nel primi trimestre di gravidanza.
Quelli che giungono a termine muoiono in epoca perinale. Il fenotipo della trisomia 13 è
caratteristico.
TRISOMIA 18 O SINDROME DI EDWARDS
Frequenza : 1: 7500 nati vivi
Cariotipo a 47 cromosomi con trisomia 18.Spesso si osservano condizioni di mosaicismo che
comportano fenotipi meno severi. La trisomia si determina per una non disgiunzione meiotica o
zigotica. Talora essa può essere presente in mosaico. Più colpito risulta il sesso femminile.
La sintomatologia è caratterizzata da :
Peso inferiore alla norma alla nascita
Collo corto e tozzo
Cardiopatie di vario genere
Mani chiuse con pollice coperto dalle altre dita
Riguardo la sopravvivenza il 95% dei fati con trisomia 18 è abortito nel primo trimestre di
gravidanza. Quelli che nascono muoiono in epoca perinale. Il fenotipo è caratteristico.
SINDROME DI DOWN
La sindrome di Down ha una frequenza di 1: 600-700 nati vivi. Un bambino Down nasce dopo una
gravidanza normale anche se il parto si verifica prima del termine e l’incidenza degli aborti è due
volte più elevata rispetto alla norma. Il peso è inferiore alla norma e resta tale per almeno il primo
anno di vita. La faccia è larga e tonda con gote prominenti;le labbra spesse e ripiegate verso
l’esterno la bocca piccola e semiaperta con protusione della lingua. I denti sono piccoli e irregolari.
Il palato è alto e stretto. Le Rime palpebrali si presentano oblique dal basso verso l’alto e l’angolo
dell’occhio e spesso coperto da una plica cutanea. Il 40% dei bambini down nasce con cardiopatia
che è causa della alta mortalità che si ha nei primi mesi di vita. Vanno facilmente incontro a
malattie respiratorie. Le mani sono corte larghe e tozze, la cute è ruvida e secca. Le femmine sono
fertili, i maschi talora sono sterili.
MALATTIE A TRASMISSIONE PER LINKED
DISTROFIA DI DUCHENNE
1: 7000 incidenza sui maschi 1: 3500
I bambini maschi sono sani
Tra i 3-5 anni i loro polpacci sono ipertrofici (grossi) SEGNO DI GOVERS il polpaccio è
più grande perché avviene la trasformazione del tessuto muscolare in quello fibroso
Verso i 13 anni non camminano più
Sopravvivono con un’adeguata assistenza
Mutazione letale, non è in grado di riprodursi
Di norma non ha ritardo mentale
Il gene si trova sul cromosoma X ed è il gene della distrofina
Ha una mutazione , 1 delezione (68%) perché troppo grande
Per linked recessivo si manifesta nei maschi perché la donna ha due copie una del gene mutato e
l’altro no .
SINDROME DI MARTIN BELL detta anche dell’ X fragile , avviene l’espansione di una tripletta
(CGG)
Ritardo mentale grave-difficoltà di apprendimento
Orecchie grandi, mandibola allungata
Presenza di testicoli grandi
Il gene FMR1 si trova sul cromosoma X
Nel 99% dei pazienti c’è l’espansione della tripletta CCG oltre 300 scatta la mutilazione e
smette di funzionare 1% dei casi delezione del gene o mutazioni puntiformi
Nei bambini è facile riconoscere la sindrome
Ritardo di sviluppo psicomotorio
Comportamenti simil-autistici
Iperattività
Parente con la malattia
Le femmine potrebbero essere portatrici
Menopausa precoce
Quando l’espansione era da 55 a 230 abbiamo la permutazione, il gene è instabile non c’è la
malattia
DISTROFIA MIOTONICA si espande la tripletta CTG
Riescono a contrarre i muscolina hanno difficoltà a riaprire ad esempio la mano
Distrofia
Cataratta(opacità cristallina)
Sterili
Problemi cardiaci
N.B. Più le triplette sono espanse più sintomi ci sono (gene 19 DMPK)
38-49
PREMUTAZIONE PERSONA SANA
50-150 FORMA LIEVE (cataratta,miotonia)
21-40 anni sopravvivenza fino a 64 anni
FORMA MEDIA (debolezza,aritmie cardiache)
11-20 anni sopravvivenza 48-55 anni
FORMA GRAVE (congenita, difficoltà respiratorie)
COREA DI HUNTINGTON
(tripletta CAG all’interno della regione che produce proteine)
Neurodegenerativa
Atassia (incapacità a coordinare i movimenti)
Tremore degli arti
Demenza
Psicosi
Trasmissione autosomica dominante
Malattia rara
Età di insorgenza 35-44 anni sopravvivenza 15-18 anni
POLIMORFISMI GENICI
In una popolazione in un certo locus ci sono 2 alleli. Se un certo gene non si manifesta sempre
uguale ma ha diverse sequenze si dice che è polimorfico a patto che almeno su 1 persona c’è una
variante.
Mutazione : rapporto causale con la malattia
POLIMORFISMO : non è una mutazione, sono più frequenti del 1% non si ammala frequentemente
ma ha il rischio di sviluppare la malattia
EREDITA’ MULTIFATTORIALE : ambiente , non si può calcolare con le leggi di mendel, altera
la quantità di proteina, altera la capacità funzionale, cambia 1 amminoacido che funziona un po’
meno.
es. Acetil-Trasferasi MTHFR possedere questa variante predispone a tutto
MALATTIE MONOGENICHE : non strettamente mendeliana
MALATTIA DA ESPANSIONE DI TRIPLETTE : Interessano il sistema nervoso centrale o
neuromuscolare. In queste malattie c’è l’aumento di una tripletta di dna e il gene non funziona più.
Queste triplette sono presenti nelle regioni tradotte e a volte non codificano non entrano nella
proteina.
MUTAZIONI DINAMICHE: L’aumento di triplette non è stabile , c’è il fenomeno
dell’anticipazione , le malattie si manifestano a età sempre più giovani, aumenta di generazione in
generazione e insorge prima nei figli e poi nei genitori.
GENETICA DEL CANCRO
Il cancro deriva da una sola cellula e può essere una risposta a mutazioni(chimiche o spontanee) e
subisce un danno.
Il danno può essere:
Letale per la cellula (positivo)
La cellula viene riparata (positivo)
La cellula continua ad essere viva e porta la mutazione e ha L’INIBIZIONE DA
CONTATTO ovvero le cellule crescono una affianco all’altra e quando si toccano smettono
di crescere e cominciano a crescersi addosso
CELLULA CANCEROGENA: perde il meccanismo dell’apoptosi
ONCOGENI: favoriscono lo sviluppo del tumore
ONCOSOPPRESSORI: bloccano il tumore
GENI RIPARATORI: aggiustano i danni del dna
ONCOGENI: producono proteine che stimolano le cellule a crescere e hanno una forma
normale (producono geni) che durante la vita embrionale favoriscono la formazione
dell’embrione. Dopo la nascita riducono la loro funzione ma se nella vita adulta una mutazione
attiva l’oncogene fa crescere parti dell’individuo.
L’oncogene mutato è dominante e produce:
Fattore di crescita proteina che stimola la cellula a crescere
Proteine chinasiche attivano i recettori della cellula
Proteine non chinasiche, proteina G che trasferiscono il segnale dalla membrana al
nucleo
ATTIVAZIONE DEGLI ONCOGENI
Mutazione puntiforme : la proteina prodotta è alterata e produce una funzione sbagliata (es
fattore di crescita stimola le cellule)
Trisomie: quando abbiamo un’amplificazione genica può funzionare troppo e fa sviluppare
il tumore
Traslocazioni:disregolazione delle attività del gene
Inversioni virali
Alterato imprinting (dei due alleli a volte ne funzionano tutti e due)
ONCOSOPPRESSORI
sono recessivi (devono mutare tutti e due) e ci proteggono dai tumori
Bloccano la proliferazione cellulare
Apoptosi (morte cellulare)
Adesione cellulare
Bloccano i prodotti degli oncogeni
P53 guardiano del Genoma
I tumori su base genetica hanno un’insorgenza giovanile, non trasmette la malattia ma la
predisposizione.
GENI MUTATORI
Intervengono nella riparazione del dna e quando sono mutati non riescono a riparare i danni
XERODEMA PIGMENTOSO : il danno al dna non si aggiusta se si espongono alla luce del sole
sviluppano tumori della pelle
TUMORI EREDITARI:
sono il 5% 10%. Eredita una mutazione germinale e subisce una seconda mutazione e trasmette la
predisposizione al cancro. Nei tumori non ereditari ci sono 2 mutazioni a livello somatico si ammala
ma non trasmette la predisposizione. La predisposizione al cancro è ereditata in modo mendeliano
come un carattere AUTOSOMICO DOMINANTE
50% RISCHIO DI AMMALARSI
50% RISCHIO AUMENTATO DI AMMALARSI
Il tumore ereditario è più frequente perché la cellula ha già una mutazione
Si sviluppa nei giovani
Frequenza di associazione di più neoplasie
Molti membri affetti della famiglia con trasmissione diretta ipotesi dei due colpi(Knudson)
TUMORI EREDIATRI : COLON
Ce ne sono di due forme il carcinoma (FAP) poliposico e HNPCC non poliposico
FAP intestino tappezzato da polipi intestinali uno dei quali può essere maligno
1:10000
insorgenza 30 anni (si notano i polipi) a 45 anni c’è il cancro
gene APC
Funzione oncosoppressore
cromosoma 5
APC KRAS DCC P53 per arrivare dalla predisposizione al tumore sono necessarie una
serie di tappe
FORMA NON POLIPOSICA
Forma sporadica
40 casi ogni 100000
il colon non riesce a riparare i danni
CARCINOMA DELLA MAMMELLA
1/25 1/50 entro i 50 anni 4% tutta la vita 2% entro i 50 anni
forme familiari
casi multipli
età d’insorgenza precoce
casi di bilateralità (nelle forme sporadiche non esiste)
associazioni con altri tumori (ovaie)
Due geni BRCA 1 (17) e BRCA2 (13)
cromosomi
LA CLONAZIONE
Definizione di clone: identità genetica. Possono essere cloni di singole molecole di dna che possono
servire, cellule identiche sono cloni cellulari, individui identici sono i gemelli
Il CLONAGGIO è diverso dalla clonazione (individui)
CLONAGGIO
Piante(OGM)
Per produrre batteri che riescono a degradare (petrolio)
Fabbrica di indumenti
Medicina(insulina,vaccino)
EMBRIONE: esistono delle cellule che sono capaci di dare origine ad un altro individuo (gemelli)
FETO, BAMBINO : Ha delle cellule che fanno già il loro compito
CELLULE STAMINALI: riproducono dei tessuti
Si prende un ovulo femminile (23cromosomi) poi una qualsiasi cellula maschile o femminile
(46cromosomi) si toglie il nucleo di 23 cromosomi e si mettono 46 cromosomi e si sviluppa un
bambino che è 100% identico al donatore.
LA MANIPOLAZIONE DELLA FECONDAZIONE UMANA
Ci sono due tipi di fecondazione assistita:
OMOLOGA : una coppia non riesce ad avere usano i loro gameti e la fecondazione avviene
in provetta. Attraverso questa tecnica si risolvono problemi come l’ostruzione delle tube e
quello dei dotti referenti.
Ci sono due tipi di fecondazione omologa:
•
ICSI : si prende un singolo spermatozoo e si inserisce nell’ovocellula.
Permette ai maschi con pochi spermatozoi di riprodursi(si hanno degli
embrioni)
•
FIVET: si prendono degli spermatozoi che in vitro vengono messi a
contato con ovuli, l’embrione poi viene messo nell’utero e gli altri
vengono “buttati”(questa tecnica viene usata per l’infertilità
femminile)
ETEROLOGA: si usa un donatore di spermatozoi se il maschio è sterile
DIAGNOSI PRE-IMPIANTO
Si usa in casi in cui la coppia è malata e possiamo testare gli embrioni per vedere quelli sani e quelli
malati(l’embrione è già un po’ sviluppato)