Neurologia pediatrica

Neurologia pediatrica
La sezione di Neurologia pediatrica contiene due articoli di aggiornamento, uno di carattere più generale sulle recenti novità in questo
campo, orientato però, in questo numero, verso un tema un po’ più specifico quale le scienze “omiche” e la biologia dei sistemi applicate a
questa branca della pediatria, e il secondo focalizzato su entità nosologiche ben conosciute dalla comunità pediatrica (le sindromi epilettiche) rivisitate alla luce delle più moderne conoscenze e dei progressi più significativi che si sono avuti negli ultimi anni.
Il primo articolo riassume – nella sua prima sezione – i principi generali di un campo emergente delle scienze biomediche e non, le cosiddette scienze “omiche”, cioè quelle discipline che studiano grandi gruppi di molecole biologiche (per esempio, DNA, RNA, proteine, metaboliti)
al fine di valutare i complessi effetti che queste molecole e le funzioni da loro attuate (per esempio, genomica, trascrittomica, proteomica,
metabolomica) esercitano sui processi fisiologici e/o patologici all’interno degli organismi viventi. Tale approccio, che è di tipo olistico, ha il
fine di poter comprendere, operando con metodi integrativi, principi operativi di livello più elevato, individuando nuove molecole e/o gruppi
di molecole (marcatori biologici) che spieghino in maniera più completa (rispondano a) domande biologiche gerarchicamente più complesse
(per esempio, patogenesi, storia naturale o successo terapeutico e prognosi di una malattia). Questi principi generali, nella seconda sezione
dell’articolo, vengono applicati alla neurologia pediatrica, spiegando, attraverso il dialogo tra diverse piattaforme biologiche (biologia dei
sistemi: per esempio, genomica vs. trascrittomica, trascrittomica vs. proteomica/metabolomica) la neurobiologia dello sviluppo del sistema
nervoso e le diverse patologie del sistema nervoso in età pediatrica.
Il secondo articolo riguarda la genetica delle varie forme d’epilessia e le forme genetiche di epilessia, cioè dell’affezione neurologica più
frequente in età pediatrica. Il concetto di epilessia, sia in età evolutiva sia in quella adulta, è cambiato notevolmente negli ultimi anni proprio
grazie ai progressi della metodologia e delle tecniche di genetica molecolare e biologia cellulare. Tranne poche e limitate forme la quasi
totalità delle sindromi epilettiche ha origine genetica, e, dato interessante (ma in linea con le conoscenze derivate proprio dalle scienze
omiche e dalla biologia dei sistemi) alcuni geni e le alterazioni di alcune proteine sottendono numerose forme di epilessia. Dato ancora
più interessante, oggi possiamo meglio comprendere perché alcune forme di epilessia si presentano nel bambino (ma anche nell’adulto)
all’interno di (in associazione a) fenotipi neurologici assai più complessi che non includono solo il disturbo parossistico di tipo epilettico, ma
anche altri quadri neurologici, psichiatrici e/o comportamentali, quali ad esempio disturbi del movimento (per esempio, discinesie, distonie,
forme di corea), deficit cognitivi, autismo e disturbi pervasivi dello sviluppo, cefalea, disturbi dell’apprendimento e/o disturbi del sonno.
Comprendiamo anche che non è (o non è solo) il danno neuronale causato dal ripetersi delle convulsioni (epilessia) a causare i disturbi
neurologici associati (per esempio, autismo, deficit cognitivo, disturbi del movimento) ma sono le errate interazioni tra le proteine anomale
causate dal deficit genetico a comportare la molteplicità e la complessità dei disturbi neurologici associati. Si spiega così la gravità di alcuni
quadri neurologici, la resistenza al trattamento con i farmaci antiepilettici e la complessità della storia naturale di alcune sindromi epilettiche. Si intravede anche allo stesso tempo la potenzialità diagnostica delle metodiche oggi a nostra disposizione e la possibilità (presente in
alcuni casi o) futura di terapie antiepilettiche genetiche.
Martino Ruggieri
Dipartimento di Medicina Clinica e Sperimentale, Pediatria, Università degli Studi di Catania
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