curriculum dell`attivita` scientifica e didattica

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CURRICULUM DELL’ATTIVITA’ SCIENTIFICA E DIDATTICA
(redatto ai sensi degli Artt. 46 e 47 del D.P.R. 28.12.2000, n. 445)
La sottoscritta BARONE Rita Maria Elisa, nata a Catania il 01.11.1966, residente in Aci Catena (CT) via Vampolieri
34/M consapevole, ai sensi dell’art. 76 del D.P.R. 445/2000, che dichiarazioni mendaci, formazione o uso di atti falsi
sono puniti ai sensi del codice penale e delle leggi speciali in materia,
DICHIARA
TITOLI
1984 - Maturità Classica (60/60)
1990 - Laurea in Medicina e Chirurgia (110/110 e Lode), Università di Catania.
1990 - Abilitazione all’esercizio della professione di medico chirurgo
1996 - Specializzazione in Neuropsichiatria Infantile (Università di Catania) con voti 50/50 e lode.
2000 - Dottorato di ricerca (Università di Catania).
FORMAZIONE
1987-88: Studente interno presso l’Istituto di Patologia Medica (direttore: Prof. M. Gaglio),
Università di Catania.
Aprile 1989-Novembre 1990: Studente interno presso la divisione di Neurologia Pediatrica,
Clinica Pediatrica, Università di Catania (direttore: Prof. L. Pavone)
Novembre 1990-Dicembre 1991: Tirocinante presso la divisione di Neurologia Pediatrica, Clinica
Pediatrica, Università di Catania.
1992-1996: Dal 1992 al 1996 ha frequentato in regime di tempo pieno il corso di Specializzazione
in Neuropsichiatria Infantile presso la Clinica Pediatrica di Catania. Ha conseguito la
Specializzazione nel Novembre '96 discutendo la tesi: "Aspetti neurocomportamentali e variabilità
fenotipica nella Malattia di Sanfilippo tipo B (MPS III B)". Questa tesi è stata oggetto di un articolo
scientifico pubblicato in Neuropediatrics 1999; 30:270-274
1996-2000: Frequenza a tempo pieno presso la Neurologia Pediatrica del Dipartimento di Pediatria,
Università di Catania per svolgimento dottorato di ricerca in "Biologia e Clinica delle Neoplasie
Linfoidi dell’Infanzia". Tesi di Dottorato: “Eventi Neurologici in pazienti con Leucemia
Linfoblastica Acuta”.
ATTIVITÀ DI RICERCA POST-LAUREA
Dal 03.07.2001 al 01.09.2001 Assegno di Ricerca settore scientifico-disciplinare F19B
“Neuropsichiatria Infantile” (MED/39) Università di Catania. Resp.le Scientifico: Prof. L.
Pavone.
Dal 1.09.2001 al 01.09.2002 Borsa di Studio (bando n° 216.143.BS.3) presso Consiglio Nazionale
delle Ricerche - Istituto di Scienze Neurologiche (ISN) Cosenza/Catania, per la tematica “malattie
genetiche del sistema nervoso”. Resp.le Scientifico: Prof. V. Albanese.
Dal 18.08.2003 al 18.01.2004 Assegno di Ricerca (bando n° 036.2003.01) presso Consiglio
Nazionale delle Ricerche - Istituto di Chimica e Tecnologia dei Polimeri (ICTP) Catania. Resp.le
Scientifico: Dr. D. Garozzo.
Dal 01.02.2006 al 31.01.2007 (mesi 12) Assegno di Ricerca (bando n° ICTP/CT 004.2005) presso
Consiglio Nazionale delle Ricerche – Istituto di Chimica e Tecnologia dei Polimeri (ICTP)
Catania. Resp.le Scientifico: Dr. Domenico Garozzo.
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Dal 14/02/2007 al 13/02/2008 (mesi 12) Assegno di Ricerca (protocollo rinnovo n° 0000170 del
14/02/07) Consiglio Nazionale delle Ricerche – Istituto di Chimica e Tecnologia dei Polimeri
(ICTP) Catania. Resp.le Scientifico: Dr. Domenico Garozzo.
Durante i periodi di fruizione degli Assegni ricerca presso l’ICTP-CNR, ha collaborato alla stesura
e alle attività della Commessa di Ricerca PM.P06.013 “Glicomica e Proteomica per la ricerca di
biomarcatori per la diagnosi e la terapia di patologie congenite, tumorali e infiammatorie”.
Dal 01.08.2008 al 31.07.2009 (mesi 12) Assegno di Ricerca settore scientifico-disciplinare
MED/26 “Neurologia” Facoltà di Medicina - Università di Catania - Dipartimento di Neuroscienze
“Caratterizzazione clinica e glicoproteomica di malattie neurometaboliche dell’adulto e del
bambino”. Resp.Scientifico: Prof. Mario Zappia.
PERIODI DI FORMAZIONE E RICERCA ALL’ESTERO
Settembre -Dicembre 1991: Istituto di Biochimica Clinica e Neurochimica, Barcellona-Spagna
(supervisore: Dr. Amparo Chabas; direttore dell’Istituto : Prof.ssa Teresa Pampols).
Gennaio-Giugno 1995: Clinica Pediatrica e Neurologia Pediatrica Università di Mainz-Germania
(supervisore: Dr. Michael Beck; direttore dell’Istituto: Prof. Jurgen Spranger). Durante questo
periodo ha frequentato gli ambulatori di neurologia pediatrica e genetica clinica e ha approfondito le
conoscenze di Elettroencefalografia Clinica.
Luglio’95-Febbraio’96: Frequenza dell’Unità di Neurologia Pediatrica dell’ Ospedale
Gasthuisberg - Università Cattolica di Leuven Belgio sotto la guida del Prof. Jaak Jaeken, che nel
1979 descrisse la sindrome CDG tipo Ia [MIM 212065]. Nello stesso periodo ha frequentato il Day
Hospital di Neuropsichiatria Infantile della Clinica Pediatrica della stessa Università.
ATTIVITÀ PROFESSIONALE IN NEUROPSICHIATRIA INFANTILE
Dal 1990 è medico interno presso il Dipartimento di Pediatria dell’Università di Catania dove si
occupa della diagnosi e della presa in carico di pazienti affetti da malattie neuropsichiatriche ad alta
complessità assistenziale, in particolare malattie genetiche del sistema nervoso.
Dal 6-8-1998 al 1-10-1998 (mesi 3) contratto a tempo determinato per lavoro subordinato come
dirigente medico Neuropsichiatria Infantile presso l’Azienda Policlinico di Catania. Durante
questo periodo ha lavorato presso il laboratorio di Elettroencefalografia del Dipartimento di
Pediatria dove ha svolto attività di registrazione di EEG in veglia e sonno e di refertazione degli
stessi.
1996-1998 e 2003-2007: collaborazione professionale come specialista in Neuropsichiatria Infantile
presso centri di riabilitazione dell’Opera Diocesana Assistenza (ODA) di Catania, quale medico
responsabile del progetto riabilitativo individuale in pazienti in età prescolare e scolare affetti da
disturbi motori, disturbi del linguaggio, disturbi dell’apprendimento, ADHD, disordini pervasivi
dello sviluppo.
Dal 1-12-2009 al 30-12-2010 (mesi 13) contratto di lavoro subordinato a tempo determinato
come Dirigente Medico Neuropsichiatria Infantile Centro di Riferimento Regionale per le Malattie
Metaboliche Congenite del Dipartimento di Pediatria dell’Università di Catania.
Dal 31-12-2010 ricercatore a tempo indeterminato SSD/MED 39 Neuropsichiatria Infantile –
Università di Catania
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ATTIVITA’ DIDATTICA
First Orphan Europe Academy Focus Course on “Protein Glycosylation in Health and Disease” –
University of Catania – Catania, Italy. 1-2 April, 2003. CME accreditation.
April 1st, 2003 R Barone : Case presentations
April 2nd 2003 R Barone: Laboratory methods in glycosylation. Hands on practice
Seminario per scuole di Specializzazione in Neurologia, Fisiatria e Pediatria
“Congenital disorders of Glycosylation: what can we learn?”
Aula Clinica Pediatrica, Università di Catania – 5 Maggio 2006
Seminario per scuole di Specializzazione in Neurologia, Fisiatria e Psichiatria
“Complicanze neurologiche delle Mucopolisaccaridosi”
Aula Pero, Dipartimento di Neuroscienze, Università di Catania – 4 Aprile 2008
Insegnamento di Neuropsichiatria Infantile – Corso di Laurea in Medicina e Chirurgia - UniCT AA
2011-2012.
Insegnamento di Neuropsichiatria Infantile – Corso di Laurea in Fisioterapia – Facoltà di Medicina
e Chirurgia - UniCT AA 2011-2012.
Insegnamento di Neuropsichiatria Infantile – Scuole di Specializzazione in Neuropsichiatria
Infantile, Pediatria, Neurologia, Fisiatria. Facoltà in Medicina e Chirurgia - UniCT AA 2011-2012.
Insegnamento di Neuropsichiatria Infantile e di EMG clinica – CdL Tecnici di neurofisiopatologia Facoltà in Medicina e Chirurgia - UniCT AA 2011-2012
APPARTENENZA COMITATI SCIENTIFICI
Membro Comitato Scientifico Nazionale dell’Associazione Italiana Mucopolisaccaridosi e Malattie
Affini
PUBBLICAZIONI
Articles (JCR): 74
Numero Articoli di cui la candidata è primo Autore: 25
Abstracts: 97
Relazioni a congressi: 18
H-index (ISI Web of Knowledge – Web of Science): 20
Impact Factor Totale: 196.1
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INVITED REVIEWER
Journal of Pediatrics (dal 2007)
Journal of Inherited Metabolic Diseases (dal 2008)
Clinical Genetics (dal 2008)
Clinica Chimica Acta (dal 2008)
European Journal of Pediatrics (2012)
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- PARTECIPAZIONE PROGETTI DI RICERCA INTERNAZIONALI
•
Progetto di ricerca europeo (EC: 5th framework 1999. Proposal No. QLRT-1999-00314) dal
titolo: «A systematic approach towards the understanding, diagnosis and treatment of CDGS, a
novel group of inborn metabolic disorders caused by defects of glycosylation». Local Site:
Dipartimento di Pediatria Università di Catania.
•
Referente EUROGLYCANET Coordination Action (EC:
6th framework. Proposal No.
512131). Local Site: Dipartimento di Pediatria Università di Catania.
•
Study Coordinator (local site-Dipartimento di Pediatria, Università di Catania) Protocollo di
Sperimentazione ASB-03-06 terapia enzimatica sostitutiva della Mucopolisaccaridosi VI
- PARTECIPAZIONE PROGETTI DI RICERCA NAZIONALI
Progetti di Ateneo (60%)
Anno 2006 : Clinica Pediatrica Università di Catania “Malattie neurodegenerative su base
genetico metabolica: epidemiologia, genetica, possibilità terapeutiche e storia naturale”
Anno 2007: Clinica Pediatrica Università di Catania “Anomalie cerebellari nelle malattie
metaboliche con particolare attenzione ai difetti congeniti della glicosilazione (sindromi CDG)
(I anno)
Anno 2008: Clinica Pediatrica Università di Catania “Anomalie cerebellari nelle malattie
metaboliche con particolare attenzione ai difetti congeniti della glicosilazione (sindromi CDG)”
(II anno)
PRIN 2002
Resp.le Nazionale: Clinica Pediatrica Università La Sapienza – Roma. Sede Locale: Clinica
Pediatrica di Catania. Titolo: Studio clinico-epidemiologico, neuro radiologico e molecolare
delle anomalie cerebellari di origine genetico-metabolica con particolare attenzione ai disordini
congeniti della glicosilazione (CDG).
FIRB 2008 Partecipazione Proposta Progettuale (rif. 17086) per programma MERIT “MEdical
Research in ITaly” dal titolo: “Basi molecolari delle sindromi degenerative correlate con
l’invecchiamento”. Unità di Ricerca: Dipartimento di Neuroscienze - Università di Catania
Progetti di ricerca dipartimentali Anno 2009
Partecipazione e Stesura Protocollo “Definizione con analisi glicoproteomica liquorale di
biomarcatori nelle malattie neurodegenerative” Dipartimento di Neuroscienze - Università di
Catania.
CAPITOLI IN LIBRI
L. Pavone, M. Ruggieri: "Neurologia Pediatrica" Ed. Masson
L. Pavone, M. Ruggieri “Neurologia Pediatrica” Ed. Masson Elsevier (Seconda Edizione)
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Salvatore Musumeci, Maurizio G. Paoletti Editors.
ISBN 978-1-60692-339-9 “Binonium Chitin-Chitinase – Recent Issues”
Chapter 14 Rita Barone - Plasma chitotriosidase activity in Beta-Thalassemia - Nova Science
Publishers, Inc.
Unpublished Data: Wendy Wleugels- Tesi di Dottorato – Università Cattolica di Leuven (Belgio) –
Università delle Scienze e Tecnologie di Lille (Francia).
Titolo della tesi: Characterization of novel CDG-1 defects
Capitolo intitolato “A deficiency in DPM2 causes a new subtype of CDG” Autori: Vleugels W,
Race V, Keldermans L, Barone R, Jaeken J, Foulquier F, Matthijs G.
LINEE DI RICERCA (1994-2012)
Identificazione e caratterizzazione di malattie neurologiche genetiche in età evolutiva (Clinical
Genetics 1995; 47: 191-199; American Journal of Medical Genetics 1996; 63: 209-217;
Neuropediatrics 1999; 30:270-274; Human Molecular Genetics 1999; 8: 1769-77; Neuropediatrics
2000: 31: 325-327; Pediatric Neurology 2001; 25: 254-257; Journal of Neurological Sciences
2002;195¸171-175. J Inherit Metab Dis. 2003;26:407-9. J Med Genet. 2003;40:e103. Epilepsia.
2004 Mar;45:294-5. Acta Paediatr. 2005 ;94:1066-72. Neuropediatrics. 2005; 36:270-3. Am J Med
Genet A. 2008;146:2103-8.
Sperimentazione Clinica nel trattamento delle malattie neurometaboliche congenite Neurology.
2006 66:278-80; Mol Genet Metab. 2008 94(4):469-75;. Biotechnol Appl Biochem. 2008;49:219-23.
Eur J Pediatr. 2009; 168 :1203-6; Pediatr Neurol. 2012 Jul;47(1):40-3
Caratterizzazione Clinica dei disordini congeniti della glicosilazione (CDG) British Journal of
Ophthalmology 1994; 78: 845-846; Journal of Neurology 1996; 243: 700-705; Thrombosis and
Haemostasis 1996; 76:502-504; Journal of Medical Genetics «Syndrome of the month» 1997; 34:
73-76; Journal Inherited Metabolic Disease 1998; 21: 167-18; Brain & Development 1999:21:260263; Glycobiology 2000; 10:III-IV).
Caratterizzazione del difetto enzimatico di base e locus genico nella CDG-Ia: Journal Inherited
Metabolic Disease 1997; 20:447-449 ; Genomics 1996; 35: 597-599).
Identificazione di un nuovo malattia appartenente ai disordini congeniti della glicosilazione
(DPM2-CDG). Annals of Neurology in press.
Sindrome di Rett (Journal of Autism and Developmental Disorders 1998; 28: 321-328.; Pediatr
Neurol 1999: 21:619-621; J Child Neurol 1999; 14: 550-552; Am J Med Genet. 2003;117:184-7.)
Proteomica Clinica delle malattie del sistema nervoso centrale (in collaborazione con ICTP-CNR
Catania) Glycobiology 2005; 15: 1268-1276; Proteomics 2008; Sep;8(18):3822-32. J Inherit Metab
Dis. 2009 187: 1219-24.Mass Spectrom Rev. 2009 May-Jun;28:517-42.; Mult Scler. 2006;12:551-7;
Eur Neurol. 2005;54:149-53.; Clin Lab (Review) 2007;53:321-33.; Curr Alzheimer Res.
2007;4:295-6. J Proteomics. 2012 Jul 16
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La sottoscritta dichiara di essere informato, ai sensi del decreto legislativo 196/2003, che i dati sopra riportati verranno
utilizzati nell'ambito del procedimento per il quale la presente dichiarazione viene resa.
Catania, 27.09.2012
Il dichiarante
Rita Maria Elisa Barone